Boli genetice care sunt moștenite. Examen genetic medical

Bolile cu predispoziție ereditară sunt diagnosticate destul de des. Predispoziţia ereditară la boală este risc crescut apariția acesteia la un copil al unei mame sau al tatălui bolnav. Cu alte cuvinte, dacă o mamă sau un tată suferă de orice boală, aceasta poate fi transmisă copilului lor născut, iar dezvoltarea patologiilor care se caracterizează printr-o predispoziție ereditară are loc atunci când sunt expuse la factori externi.

Baza predispoziției ereditare este unicitatea genetică a organismului, care se manifestă în reacția sa individuală la factorii externi.

Tipuri de boli cu predispoziție ereditară

Există o predispoziție ereditară la anumite boli:

1. Monogenic.

O genă mutantă este inclusă în baza bolilor monogenice. Dezvoltarea are loc sub influența unui anumit factor extern. Acestea includ reacția organismului la medicamente, praf, aditivi alimentari, condiții meteorologice.

2. Poligenic.

Bolile poligenice cu predispoziție ereditară au o bază cu mai multe gene care sunt mai degrabă normale decât modificate. Mutația lor este observată sub aceeași influență a factorilor Mediul extern. Aproape 90% din toate bolile cronice sunt boli poligenice. natura neinfectioasa. Acestea includ boala ischemică, diabetul zaharat, boala ulcerului peptic.

Să luăm în considerare mai detaliat care boli au o predispoziție ereditară.

cistinurie

Cistinuria poate fi atribuită bolilor ereditare.

Cistinuria este frecventă anomalie congenitală. Cauza este o mutație a genei Slc3a1. Pentru ca un copil să dezvolte o boală, este suficient să moștenească o genă mutantă de la fiecare părinte.

Cu alte cuvinte, boala este cauzată de apariția pietrelor la rinichi (rinichi). În același timp, o persoană are colică renală si mai rar insuficienta renala. Zona de risc pentru boala acestui organ include copiii (de la 10 ani) și adulții până la 30 de ani. De asemenea, puteți prezenta simptome precum dureri abdominale, hipertensiune arteriala.

Tratamentul unei astfel de boli la un copil și un adult are ca scop în primul rând reducerea concentrației de cistina, astfel încât să nu existe educație suplimentară pietre în vezică și rinichi. Da, recomandat băutură din belșug, care va ajuta la dizolvarea cistinei.

Cistina se dizolvă bine într-un mediu acid. Pentru a obține pH-ul necesar al urinei, sunt prescrise preparate speciale. Dar este de remarcat faptul că astfel de medicamente cresc riscul unei astfel de componente în urină și rinichi ca o piatră alcalină.

Dacă tratamentul conservator eșuează, recurgeți la intervenție chirurgicală. La sindrom acut insuficiență renală se recomanda transplantul de rinichi.

picioare plate

Picioarele plate sunt ereditare? Există un mit conform căruia picioarele plate este o boală ereditară și, dacă unul dintre părinți a avut-o, atunci viitorii copii o vor moșteni cu siguranță. Nu este așa, deoarece se poate transmite doar o predispoziție la boală. Dezvoltarea picioarelor plate poate apărea sub influența multor factori: purtarea pantofilor greșiți atunci când piciorul începe să se deformeze, stres sistematic asupra picioarelor etc. Dar poate fi prevenită și respectând câteva reguli, pe care le vom lua în considerare mai jos.

Simptomele picioarelor plate pot include:

• oboseală rapidă a picioarelor;
• umflare care apare la sfârșitul zilei;
• crampe musculare;
• deformarea posturii;
• uzura rapidă a pantofilor pe interiorul piciorului.

Tratamentul constă în efectuarea de masaj, complex de cultură medico-fizică. În acest caz, sunt utile branțurile ortopedice, al căror tip este determinat de medic, în funcție de cursul bolii și tipul acesteia.

Plantara (fasciita plantara)

Aceste boli includ fasciita plantară (plantară). Practic, fasciita plantară, sau, cu alte cuvinte, un pinten calcanean, este o boală dobândită. Dar există și un factor de condiționare înnăscut, care este slăbiciunea. țesut conjunctiv, ceea ce crește semnificativ riscul de supraîncărcare a ligamentelor piciorului.

Cu boala, există o durere ascuțită în zona călcâiului, care se observă la călcarea piciorului. În primele etape ale evoluției bolii, durerea își face griji doar dimineața, când o persoană se ridică din pat și face primii pași. În timpul zilei, durerea dispare și revine după imobilitate prelungită membrelor. Poate exista și o diferență în lungimea piciorului, dar nu semnificativă.

Cu ajutorul unei radiografii se poate observa o crestere osoasa pe calcai, care trebuie indepartata cat mai curand posibil. Tratamentul, în primul rând, constă în descărcarea picioarelor: eliminare greutate excesiva, picioare plate, limitarea activității fizice. În acest caz, branțurile sunt pur și simplu de neînlocuit și cu același efect.

Dacă există un sindrom de durere puternică, se prescriu analgezice. Pentru a reduce inflamația, medicamentele nesteroidiene sunt eficiente. De asemenea, prescrieți fizioterapie, care contribuie la ameliorarea durerii și a inflamației.

Scolioza

Boala este în formare îndoire fiziologică coloana vertebrală într-o direcție patologică în lateral. În acest caz, se observă rotația corpurilor coloanei vertebrale și progresia bolii cu o schimbare a vârstei și creșterii copilului.

Există scolioze cervicale, cervico-toracice, toracice, lombar-toracice și lombare. Simptomele sunt următoarele: deformare a coloanei vertebrale, poziție asimetrică a pliurilor pe fese și picioare, funcționare afectată organe interne, picioare plate, diferența de lungime a membrelor (un membru este mai scurt decât al doilea).

Pentru a elimina un astfel de simptom, cum ar fi diferite lungimi ale picioarelor, se folosesc branțuri și branțuri ortopedice. Dar, în orice caz, diferite lungimi ale picioarelor sunt corectate numai atunci când boala de bază, scolioza, este vindecată. Deci, pentru a corecta diferite lungimi ale picioarelor și pentru a elimina alte simptome, se efectuează kinetoterapie, masaj și terapie cu exerciții fizice.

sindactilie

Următorul tip de acest tip de boală este sindactilia. Boala determinată genetic sindactilia este o dezvoltare anormală a degetelor, sau mai bine zis, fuziunea lor. Cauza apariției este o încălcare a separării degetelor în timpul perioadei Dezvoltarea embrionară făt.

Tendința la o astfel de deformare a degetelor fătului se observă la acele femei care au experimentat efecte nocive, inclusiv raze X, precum și infecție a corpului în timpul sarcinii.

Simptomele bolii sunt clar pronunțate: nesepararea degetelor, diferența de lungime și grosime, ceea ce poate duce la strângerea și depresia copilului. Tratamentul, de regulă, este chirurgical, timp în care degetele topite sunt separate. După operație, degetele pot exista și funcționa separat unul de celălalt.

Ischemie

Boala cardiacă ischemică este o defecțiune a organului, care este rezultatul alimentării insuficiente cu oxigen a mușchiului inimii prin artere coronare. O cauză comună este ateroscleroza arterelor.

Simptomele bolii pot fi numite: aritmie, slăbiciune, greață, dificultăți de respirație, transpirație crescută, sindrom de durere în zona inimii cu iradiere în zonele apropiate, tulburări mentale umane (frică de panică, anxietate, melancolie).

Tratamentul bolii este eliminarea sindromului de durere preparate speciale, luand alte medicamente prescrise de medic, odihna buna.

Există o tendință la copii la o astfel de boală ereditară precum diabetul zaharat. Această boală este boala endocrina, care apare ca urmare a absenței sau secreției insuficiente a hormonului insulină în organism sau cu indigestibilitatea acestuia de către organele interne. Factorii care dau impuls dezvoltării bolii sunt:

• supraponderal;
• prezența patologiei pancreasului;
• metabolism perturbat;
• menținerea unui stil de viață inactiv;

• stres;
• alcool;
• cursul patologiilor din organism care reduc imunitatea;
• utilizarea medicamentelor care au efect diabetic.
• Simptomele unei boli cu predispoziție ereditară sunt următoarele:
• călătorii frecvente la toaletă;
• sete constantă, ceea ce duce la deshidratare;
• pierdere în greutate;
• slăbiciune și oboseală;
• încălcarea sistemului vizual;
• senzație de amorțeală a membrelor;
• greutate în picioare;

• ameţeală;
• temperatură scăzută a corpului;
• apariția crampelor în mușchii gambei;
• sindromul de mâncărime a pielii în perineu;
• durere de inima.

Un simptom comun este o încălcare a funcționării ficatului, care apare indiferent de tipul de boală. Acest lucru se datorează creșterii nivelului de glucoză din sânge. La tratament intempestiv boala apare în moartea celulelor hepatice, care sunt înlocuite cu țesut conjunctiv. În acest caz, apare ciroza hepatică.

De obicei, diabetul este boala incurabila, dar prin menținerea nivelului normal de zahăr din sânge, complicațiile pot fi prevenite sau reduse. Pentru aceasta se prescrie o dietă care constă în limitarea consumului de alimente care conțin zahăr, precum și a alimentelor cu prezență de grăsimi și colesterol. Este la fel de important să se respecte sarcinile moderate.

De asemenea, medicul prescrie medicamente hipoglicemiante care se iau în fiecare zi.

Bolile ereditare pot fi atribuite, de asemenea, unui ulcer gastric. Dar acest lucru nu este întotdeauna moștenit. Deci, doar 40% dintre părinții cu această boală vor avea copii cu ulcer. Factorii care cauzează boli includ:

1. Medicamente pe care o persoană le ia mult timp. Acestea includ Aspirina, Diclofenac și alte medicamente antiinflamatoare nesteroidiene. LA in varsta există riscul de a vă îmbolnăvi atunci când luați astfel de medicamente cu coagulante și glucocorticoizi.
2. Prezența tuberculozei, sifilisului, diabetului zaharat, cancerului pulmonar, cirozei hepatice, pancreatitei în organism crește riscul de ulcer.
3. Leziuni la nivelul abdomenului (lovitură, vânătăi, arsuri, degerături).
4. Expunerea la bacteria Helicobacter pylori, care poate fi contractată printr-un sărut, mâini murdare, ustensile comune, precum și de la mamă la făt.

Simptomele unui ulcer de stomac sunt următoarele:

1. Sindromul durerii în abdomen. Durerea este de obicei ușoară în intensitate, dar în unele cazuri poate fi severă. Creșterea durerii se observă la consumul de alcool, alimente picante și afumate, cu efort fizic.
2. Apariția arsurilor la stomac (arsuri în regiunea epigastrică), care apare la aproape 80% dintre persoanele care suferă de o astfel de boală. Arsurile la stomac sunt un proces în care conținutul acid al stomacului intră în lumenul esofagului. Apariția unui astfel de simptom se observă la 2 ore după masă.
3. Scăderea apetitului.
4. Apariția grețurilor. În unele cazuri, greața este însoțită și de vărsături, care este o consecință a motilității gastrice afectate.
5. Greutate în stomac după masă.
6. Apariția unei eructații.

Tratamentul ulcerului gastric, în primul rând, constă în menținerea unei alimentații adecvate. Deci, utilizarea alimentelor picante, fierbinți și grosiere, precum și a alcoolului este inacceptabilă.

Tratamentul cu medicamente consta in administrarea de antibiotice, antiacide, gastroprotectori, reparatori. În cazul în care ulcerul este multiplu sau recurent, precum și dacă apar complicații, este prescrisă o operație. Operația constă în rezecția stomacului și vagotomie - tăierea nervilor care stimulează secreția de acizi în stomac.

În orice caz, o boală determinată genetic poate fi evitată respectând câteva reguli care vor ajuta la realizarea acestui lucru.

Structurile ochiului care percep lumina.

Retina ochiului este formată din mai multe straturi, grosimea sa este de 0,1-0,2 mm.

Stratul exterior este format din celule pigmentare care conțin pigmentul fuscină; absoarbe lumina și o împiedică să se împrăștie, cu iluminare puternică, boabele celulelor pigmentare se mișcă și ascund tijele și conurile de lumina puternică.

Apoi vine un strat de tije și conuri, sunt receptori vizuali - fotoreceptori. Fotoreceptorii retinieni conțin substanțe sensibile la lumină: bastonașe - rodopsina, sau violet vizual (roșu), conuri - iodopsină (violet).

În lumină puternică, refacerea rodopsinei nu ține pasul cu degradarea acesteia, iar conurile devin receptori de percepție a luminii la bază. Astfel, tijele sunt aparatul vederii crepusculare, iar conurile sunt de zi.

Departamentul de conducător al analizorului vizual.

Când examinați peretele din spate al globului ocular (adică fundul de ochi) cu o oglindă oftalmoscopică special concavă, puteți vedea zona din care diverg vasele de sânge și iese nervul optic. Aceasta este zona din care diverg vasele de sânge și iese nervul optic. Această zonă se numește punct orb deoarece nu conține neuroepiteliul cu tije și con. Aproximativ în centrul retinei se află fovea - acesta este locul celei mai bune vederi. Conține doar conuri.

Complotează în jur fosa pictat în galbenși a sunat pată galbenă.

Fibrele nervului optic, care se extind din retină, se încrucișează pe suprafața bazală a creierului.

Aparatul muscular al ochiului.

Este esențial pentru vederea normală.

Ochiul este în permanență în mișcare ca urmare a contracției mușchilor globului ocular.

Mușchii ochilor:

pune ochiul pentru cea mai bună viziune.

ajuta la determinarea directiei

estimați distanța și dimensiunea unui obiect

În lumină puternică, pupila se strânge ca urmare a contracției mușchilor circulari și mai puține raze de lumină intră în retină. În întuneric, pupila se extinde datorită contracției mușchilor radiali. Acest proces este adaptarea ochiului la intensitatea luminii.

Aparatul de protecție al ochiului.

La mamifere, ochiul este protejat de pleoape:

Reflexul superior de aproape

Coborâți când este iritat

A treia cornee rudeminată

De-a lungul marginilor pleoapelor sunt glande care secretă lubrifiant pentru ochi, care, atunci când clipește, se răspândește peste globul ocular și îl protejează de uscare și împiedică lacrimile să se rostogolească peste marginea pleoapei.

Aparatul lacrimal:

glandele lacrimale ale pleoapelor superioare și celei de-a treia

canale lacrimale

sac lacrimal

canal lacrimal

Glandele secretă lacrimi care hidratează și curăță conjunctiva și corneea ochiului. Lacrimile conțin lizozim (o substanță bactericidă).

Corneea, cristalinul, corpul vitros nu au vase de sânge, prin urmare, celulele acestor țesuturi primesc și substanțe nutritive din lichid intraocular umplerea camerelor anterioare si posterioare ale ochiului. Există multe vase de sânge în iris și corpul ciliar, iar nutrienții din sânge trec în camerele ochiului. Dar numai acele substanțe care fac parte din umoarea apoasă pătrund prin pereții vaselor, iar compoziția sa diferă de compoziția sângelui.

Această proprietate a pereților vaselor de sânge ale ochiului - de a trece pe unele și de a întârzia altele se numește hematooftalmic, sau ochi, barieră.

Tema 18. FIZIOLOGIA ADAPTĂRII

Adaptarea este adaptarea organismelor la viață prin proprietăți care le asigură supraviețuirea și reproducerea într-un mediu în schimbare.

Conform ecologic şi geneticclasificare subdivizat:

specific (mostenit) persoana fizica (achizitionata)

Criterii de adaptare sunt reacțiile sistemului cardiovascular și respirator, imaginea sângelui, funcția gastrointestinală, starea metabolismului apei, temperatura corpului.

mecanisme de adaptare.

În procesul de adaptare, organismul animal reacționează în ansamblu cu participarea tuturor organelor și sistemelor sale, sistemul nervos central jucând rolul principal. Instalat exclusiv importanţăîn adaptarea corpului sistemul nervos simpatic.

În dezvoltarea adaptării generale a organismului, este de mare importanță sistemul hipofizar-suprarenal. Se numește totalitatea reacțiilor corpului ca răspuns la excitația acestui sistem sindrom de adaptare, sau stres.

DIN stadiul de stres

Reacție de alarmă Etapa de rezistență Etapa de epuizare

Prima etapă a „reacției de alarmă” se caracterizează prin activarea glandelor suprarenale și eliberarea de catecolamine și glucocorticoizi în sânge.

A doua etapă este „etapa de rezistență” - rezistența organismului la o serie de stimuli extremi crește.

A treia etapă, etapa epuizării, apare atunci când acțiunea stresului continuă.

Adaptarea animalelor în complexe industriale.

Amplasarea aglomerată a animalelor nu le asigură necesarul fiziologic activitate motorie. Hipodinamia și un nivel ridicat de hrănire neregulată creează condiții pentru ca vacile să devină obeze, ceea ce servește ca factor predispozant în dezvoltarea cetozei, letargiei și a altor patologii, ceea ce indică o adaptare fiziologică incompletă.

Teste de control.

Test pe tema numărul 1 „Sistemul de sânge”

Scrieți termenii pe baza definițiilor conceptelor relevante:

Principalul sistem de transport al corpului, constând din plasmă și suspendat în acesta elemente de formă.

Partea lichidă a sângelui care rămâne după îndepărtarea elementelor formate din acesta.

Mecanism fiziologic pentru formarea unui cheag de sânge.

Celule sanguine nenucleare care conțin hemoglobină.

S-au format elemente de sânge care au un nucleu și nu conțin hemoglobină.

Capacitatea organismului de a se apăra împotriva corpuri străine si substante.

Plasma sanguină lipsită de fibrinogen.

Fenomenul de absorbție și digestie a microbilor și a altor corpuri străine de către leucocite.

Un preparat de anticorpi gata preparati formați în sângele unui animal care a fost anterior infectat special cu acest agent patogen.

Cultură slăbită a microbilor introduși în corpul animalelor.

Distrugerea RBC și eliberarea hemoglobinei.

O boală ereditară care se exprimă printr-o tendință de sângerare ca urmare a necoagulării.

Un factor ereditar (antigen) găsit în celulele roșii din sânge. A fost descoperit pentru prima dată la macaci.

Un animal care primește o parte din sânge într-o transfuzie, alte țesuturi sau organe într-un transplant.

Un animal care furnizează o parte din sângele său pentru transfuzie, alte țesuturi sau organe pentru transplant la un pacient.

Un lichid alcalin translucid, ușor gălbui, care umple vasele limfatice.

Procesul de formare, dezvoltare și maturare a celulelor sanguine.

Soluție NaCl 0,9%.

Procentul de diferite tipuri de leucocite.

Crește în timpul sarcinii boli infecțioase, procese inflamatorii.

O celulă ancestrală capabilă să se dezvolte în diferite tipuri de celule mature.

la subiectul nr. 1 „Sistemul sanguin”

Care este mediul intern al corpului?

A. Lichidul intercelular

B. Plasma

B. Ser

2. Care este partea lichidă a sângelui?

A. Lichidul intercelular

B. Plasma

B. Ser

3. Care are proprietatea de a atasa si de a elibera oxigenul?

A. Sarea

B. fibrina

B. Hemoglobina

G. Fibrinogen

D. Anticorpi

E. Săruri de calciu

G. Leucocite

4. Ce componente ale sângelui formează sistemul imunitar al organismului?

A. Globule roșii

B. Trombocitele

B. Fibrină

G. Fibrinogen

D. Leucocite

E. Hemoglobina

G. Anticorpi

5. Ce este implicat în coagularea sângelui?

A. Globule roșii

B. Trombocitele

B. Fibrină

G. Fibrinogen

D. Leucocite

E. Hemoglobina

G. Anticorpi

6. Ce caracteristici structurale sunt caracteristice leucocitelor și ce funcții îndeplinesc?

A. Fără miez

D. Există un nucleu

D. Formă rotundă plată

E. Transportă oxigenul

G. Distruge bacteriile

7. Ce trăsături structurale sunt caracteristice eritrocitelor și ce funcții îndeplinesc?

A. Fără miez

B. Mută ​​amiba, schimbă forma

D. Există un nucleu

D. Formă rotundă plată

E. Transportă oxigenul

G. Distruge bacteriile

8. Ce celule și substanțe transportă oxigenul?

A. Plasma

B. Trombocitele

B. Leucocite

G. fibrina

D. Globule roșii

E. Fibrinogen

J. Hemoglobina

9. Ce celule se caracterizează prin fagocitoză?

A. Plasma

B. Trombocitele

B. Leucocite

G. fibrina

D. Globule roșii

E. Fibrinogen

J. Hemoglobina

10. Cum poți explica atât de mare bovine nu e bolnav de Sap?

A. Imunitatea naturală a speciilor înnăscute

B. Imunitatea naturală dobândită

B. Imunitatea artificială

D. Există trombocite

D. Există celule roșii din sânge

11. Ce organe sunt hematopoietice?

A. Măduva osoasă roșie în osul spongios

B. Măduva osoasă galbenă în cavități oasele tubulare

B. Ficat

D. Glandele limfatice

D. Inima

E. Stomacul

G. Splina

12. Care sunt funcțiile mediu intern organism?

A. Reglarea umorală

B. Motor

B. Reglarea nervoasă

G. Transport

D. Protectoare

E. Nutriția celulară

Schemă pe tema nr. 2 „Sistemul imunitar”

Descrieți sistemul imunitar conform schemei de bază.

Și mmmunitatea

Congenital Dobândit

(factori de protecție nespecifici) (factori de protecție specifici)

- piele - răspunsul sistemului imunitar

- membrana mucoasă

- inflamarea limfocitelor

- fagocitoză (neutrofile

monocite) celule B celule T

anticorpi celulari

celular umoral

a descoperit Erlich

imunitatea dobândită

Natural Artificial

pasiv activ pasiv activ

(imunitatea (după boală)

nou nascut) vaccin

ser colostral (slăbit

(anticorpi gata preparati) (cu colostru de la mama) microbi sau otravurile acestora)

Leucocite

Specific nespecific (timus

Splină

noduli limfatici

Os roșu

Fagocite Limfocite

identificatori

(devoratorii)

celule T celule B

T-helpers (ajutoare)

T-supresoare celulare (suprimare)

Imunitate T-killers (ucigași)

interferon umoral Celule plasmatice Celulele de memorie

Imunitate

Anticorpi lizozimici

Testarea cunoștințelor pe tema nr. 3 „Sistemul circulației sanguine și limfatice”

Ce este un ciclu cardiac? În ce faze constă?

Explicați termenii diastolă și sistolă.

De ce sângele se mișcă în aceeași direcție în inimă?

De ce este inima capabilă să lucreze continuu pe tot parcursul vieții?

Ce este automatismul inimii?

Cum se schimbă puterea și frecvența contracțiilor inimii în timpul efortului?

În ce stare se află valvele inimii în timpul contracției atriilor, ventriculilor, în timpul unei pauze?

Cum controlează sistemul nervos inima?

Care este importanța unei aporturi abundente de sânge la mușchiul inimii?

Pereții ventriculului drept sunt mai subțiri decât cei stângi. Cum poate fi explicat acest lucru?

Contracția căror părți ale inimii (atrii sau ventriculi) durează mai mult? Ce poate explica durata lor inegală de muncă?

Care este sistemul de conducere al inimii și care este rolul acestuia în automatismul inimii?

Trece aceeași cantitate de sânge prin partea stângă și dreaptă a inimii? De ce acest număr nu poate fi diferit?

Experiența fizicianului german Goltz este cunoscută când a provocat un stop cardiac cu o lovitură puternică în burta unei broaște. Cum să explic acest fapt?

În lista propusă de enunțuri, selectați-le pe cele corecte și notați numerele sub care sunt scrise.

Fiecare celulă din organism are nevoie de nutrienți, oxigen și apă pentru a supraviețui.

La organismele cu deschis sistem circulator celulele sunt scăldate direct în sânge.

În organismele cu un sistem circulator deschis, tensiunea arterială este de obicei ridicată și sângele curge rapid.

Limfa este un lichid incolor format din plasma sanguină prin filtrarea acesteia în spațiul intercelular și de acolo în sistemul limfatic.

Funcțiile sângelui circulant: transport, reglare, protecție.

Mușchiul inimii nu poate stimula contracția inimii.

Mușchiul cardiac are o structură identică cu cea a mușchilor scheletici.

Grosimea pereților atriilor și ventriculilor este aceeași în toată inima.

Atriile sunt camerele inferioare ale inimii care primesc sânge care se întoarce din circulația pulmonară.

Cel mai mare vas de sânge este aorta.

Contracțiile inimii sunt reglate doar cu ajutorul impulsurilor care apar chiar în inima.

Sistemul limfatic este o colecție de ganglioni, vase și țesut limfoid.

Presiunea sistolică este tensiunea arterială atunci când ventriculii se relaxează.

Anevrismul este o expansiune a lumenului arterelor din cauza proeminenței peretelui său.

Hipertensiunea este tensiunea arterială scăzută.

Viteza maximă de mișcare a sângelui este creată în aortă și artere.

Pulsul este o fluctuație ritmică a pereților venelor care a apărut ca urmare a modificărilor presiunii în vasele în ritmul contracției inimii.

Adrenalina este un hormon care dilată vasele de sânge.

Chemoreceptori - receptori care percep tensiunea arterială în pereții aortei și ai arterelor carotide.

Este asigurată mișcarea sângelui în vene presiune scăzută, activitate mușchi scheleticși prezența supapelor de buzunar.

Pulsul arterial al vitelor în repaus este în medie de 60-80 de bătăi pe minut.

Dictarea fiziologică.

Arterele sunt vasele care transportă sânge. . .

Venele sunt numite vase care transportă sânge. . .

Aranjați vasele de sânge în ordinea scăderii fluxului sanguin. ..

Aranjați vasele de sânge în ordinea scăderii presiunii în ele. . .

Ce tip de țesut muscular alcătuiește mușchiul inimii?

Se numește tensiunea arterială în momentul contracției ventriculilor. . .

Se numește tensiunea arterială în timpul relaxării ventriculilor. . .

Citirile tensiunii arteriale sunt exprimate în două numere: cel mai mic arată ... .. presiunea, cel mai mare -. . .

Se numește contracția ritmică a pereților arterelor cu fiecare sistolă a ventriculului stâng. . .

Un val de presiune crescută, însoțit de o accelerare a fluxului sanguin și de expansiune a pereților arteriali, se numește ... ..

Funcția principală a valvelor cardiace. . .

Determinați locația:

A) valva tricuspidiană (....);

B) cu frunză dublă (....);

B) valve semilunare (...).

13. Numiți cele două vase principale care transportă sângele din inimă (....).

14. Numiți arterele care transportă sângele la plămâni (....).

15. De ce ventriculul stâng are un perete muscular mai gros? (……).

16. Numiți tipurile de vase de sânge ....

17. Numiți straturile care formează pereții arterei (...)

18. Ce strat al pereților arterelor previne deteriorarea acestora? …

19. Care este funcția stratului mijlociu al pereților arteriali? (...).

20. Ce tip de vas de sânge are un perete format dintr-un singur strat de celule endoteliale? …

21. Sângele se întoarce în inimă prin vene la presiune scăzută. Ce caracteristică a structurii venelor asigură mișcarea sângelui prin ele? (...).

22. Numiți arterele care furnizează sânge mușchiului inimii. (….).

23. Din ce cameră a inimii pleacă aorta? (…..).

24. Ce este ciclul cardiac? (….).

25. Ciclul cardiac este format din:

26. Ce parte sistem nervos reglează durata inimii? (...).

27. Numiți structurile specializate ale inimii care provoacă contracții ritmice și acționează ca sisteme conductoare:

28. Definiți pulsul.

29. Care este cauza pulsului?

Pe întrebări de testare

studii disciplinelor„Culturologie” regizat pe formare Următorul competențe: ... profesional sfere. Dat educational indemnizatie va permite elevi gandeste mai profund teoretic... De exemplu, anatomie, patologie și fiziologie poate unul...

Astăzi, medicii ginecologi sfătuiesc toate femeile să-și planifice sarcina. La urma urmei, în acest fel pot fi evitate multe boli ereditare. Acest lucru este posibil cu o examinare medicală amănunțită a ambilor soți. Există două puncte în problema bolilor ereditare. Prima este o predispoziție genetică la anumite boli, care se manifestă deja odată cu maturizarea copilului. Deci, de exemplu, diabetul zaharat, de care suferă unul dintre părinți, se poate manifesta la copii în adolescență, iar hipertensiunea arterială - după 30 de ani. Al doilea punct este direct boli genetice cu care se naște copilul. Ele vor fi discutate astăzi.

Cele mai frecvente boli genetice la copii: descriere

Cea mai frecventă boală ereditară a unui copil este sindromul Down. Apare într-un caz din 700. Un neonatolog pune un diagnostic la un copil în timp ce nou-născutul se află în spital. În boala Down, cariotipul copiilor conține 47 de cromozomi, adică un cromozom în plus este cauza bolii. Trebuie să știți că fetele și băieții sunt la fel de sensibili la această patologie cromozomială. Din punct de vedere vizual, aceștia sunt copii cu o expresie facială specifică, rămase în urmă în dezvoltarea mentală.

Boala Shereshevsky-Turner este mai frecventă la fete. Și simptomele bolii apar la vârsta de 10-12 ani: pacienții sunt de statură mică, părul de pe ceafă este așezat jos, iar la 13-14 ani nu au. pubertate si fara menstruatie. La acești copii, există o ușoară întârziere dezvoltare mentală. Semnul principal al acestei boli ereditare în femeie adultă este infertilitatea. Cariotipul pentru această boală este de 45 de cromozomi, adică un cromozom lipsește. Prevalența bolii Shereshevsky-Turner este de 1 caz la 3000. Și în rândul fetelor cu înălțimea de până la 145 de centimetri, este de 73 de cazuri la 1000.

Doar bărbații au boala Klinefelter. Acest diagnostic se stabilește la vârsta de 16-18 ani. Semne ale bolii - creștere mare (190 de centimetri și chiar mai mare), ușoară întârziere mintală, brațe disproporționat de lungi. Cariotipul în acest caz este de 47 de cromozomi. Un semn caracteristic pentru un bărbat adult este infertilitatea. Boala Kleinfelter apare în 1 din 18.000 de cazuri.

Manifestările sunt suficiente boala cunoscuta- hemofilie - observata de obicei la baieti dupa un an de viata. Majoritatea reprezentanților jumătății puternice a umanității suferă de patologie. Mamele lor sunt doar purtătoare ale mutației. Tulburarea de coagulare a sângelui este principalul simptom al hemofiliei. Adesea, aceasta duce la dezvoltarea unor leziuni severe ale articulațiilor, cum ar fi artrita hemoragică. Cu hemofilie, ca urmare a oricărei răni cu o tăietură în piele, începe sângerarea, care pentru un bărbat poate fi fatală.

Altul greu boala ereditara- fibroză chistică. De obicei, copiii sub un an și jumătate trebuie să fie diagnosticați pentru a identifica această boală. Simptomele sale sunt inflamația cronică a plămânilor cu simptome dispeptice sub formă de diaree, urmată de constipație cu greață. Frecvența bolii este de 1 caz la 2500.

Boli ereditare rare la copii

Există și boli genetice de care mulți dintre noi nu am auzit. Una dintre ele apare la varsta de 5 ani si se numeste distrofie musculara Duchenne.

Purtătorul mutației este mama. Principalul simptom al bolii este înlocuirea mușchilor striați scheletici cu țesut conjunctiv care este incapabil de contracție. În viitor, un astfel de copil se va confrunta cu imobilitate completă și moarte în a doua decadă de viață. Nu pentru azi terapie eficientă Distrofia musculară Duchenne, în ciuda multor ani de cercetare și utilizarea ingineriei genetice.

O altă boală genetică rară este osteogeneza imperfectă. Aceasta este o patologie genetică a sistemului musculo-scheletic, care se caracterizează prin deformarea oaselor. Osteogeneza se caracterizează printr-o scădere a masei osoase și o fragilitate crescută a acestora. Există o presupunere că cauza acestei patologii constă în tulburare congenitală metabolismul colagenului.

Progeria este un defect genetic destul de rar care se exprimă în imbatranire prematura organism. Există 52 de cazuri de progerie în lume. Până la șase luni, copiii nu sunt diferiți de semenii lor. În plus, pielea lor începe să se încrețească. Manifestat în organism simptome senile. Copiii cu progerie de obicei nu trăiesc peste vârsta de 15 ani. Boala este cauzată de mutații genetice.

Ihtioza este o boală ereditară a pielii care apare sub formă de dermatoză. Ihtioza se caracterizează printr-o încălcare a keratinizării și se manifestă prin scuame pe piele. Cauza ihtiozei este, de asemenea, o mutație genetică. Boala apare într-un caz la câteva zeci de mii.

Cistinoza este o boală care poate transforma o persoană în piatră. Corpul uman acumulează prea multă cistină (un aminoacid). Această substanță se transformă în cristale, provocând întărirea tuturor celulelor corpului. Bărbatul se transformă treptat într-o statuie. De obicei, astfel de pacienți nu trăiesc până la 16 ani. Particularitatea bolii este că creierul rămâne intact.

Cataplexia este o boală care are simptome ciudate. La cel mai mic stres, nervozitate, tensiune nervoasa toți mușchii corpului se relaxează brusc - iar persoana își pierde cunoștința. Toate experiențele sale se termină cu leșin.

O altă boală ciudată și rară este sindromul sistemului extrapiramidal. Al doilea nume al bolii este dansul Sf. Vitus. Atacurile ei depășesc o persoană dintr-o dată: membrele și mușchii feței îi zvâcnesc. În curs de dezvoltare, sindromul sistemului extrapiramidal provoacă modificări ale psihicului, slăbește mintea. Această boală este incurabilă.

Acromegalia are un alt nume - gigantism. Boala se caracterizează printr-o creștere mare a unei persoane. Și boala este cauzată supraproducţie hormonul de creștere somatotropin. Pacientul suferă întotdeauna de dureri de cap, somnolență. Acromegalia nu are astăzi nici un tratament eficient.

Toate aceste boli genetice sunt greu de tratat și, de cele mai multe ori, sunt complet incurabile.

Cum se identifică o boală genetică la un copil

Nivelul medicinei de astăzi face posibilă prevenirea patologiilor genetice. Pentru a face acest lucru, femeile însărcinate sunt încurajate să se supună unui set de studii pentru a determina ereditatea și posibilele riscuri. Cu cuvinte simple, se fac analize genetice pentru a identifica tendința bebelușului nenăscut la boli ereditare. Din păcate, statisticile arată un număr tot mai mare anomalii genetice la nou-născuți. Iar practica arată că majoritatea bolilor genetice pot fi evitate prin vindecarea lor înainte de sarcină sau prin întreruperea unei sarcini patologice.

Medicii subliniază că pentru viitorii părinți, opțiunea ideală este să analizeze bolile genetice în etapa de planificare a sarcinii.

Astfel, se evaluează riscul transmiterii tulburărilor ereditare la copilul nenăscut. Pentru aceasta, un cuplu care planifică o sarcină este sfătuit să consulte un genetician. Doar ADN-ul viitorilor părinți ne permite să evaluăm riscurile de a avea copii cu boli genetice. În acest fel, este prezisă și sănătatea copilului nenăscut în ansamblu.

Avantajul incontestabil al analizei genetice este că poate preveni chiar și avortul spontan. Dar, din păcate, conform statisticilor, femeile recurg cel mai des la analize genetice după un avort spontan.

Ce influențează nașterea copiilor nesănătoși

Deci, analizele genetice ne permit să evaluăm riscurile de a avea copii nesănătoși. Adică, un genetician poate afirma că riscul de a avea un copil cu sindrom Down, de exemplu, este de 50 până la 50. Ce factori afectează sănătatea copilului nenăscut? Aici sunt ei:

1. Vârsta părinților. Odată cu vârsta, celulele genetice acumulează din ce în ce mai multe „defalcări”. Aceasta înseamnă că cu cât tatăl și mama sunt mai în vârstă, cu atât este mai mare riscul de a avea un copil cu sindrom Down.
2. Relația strânsă a părinților. Atât veri, cât și veri secunde mai probabil sunt purtători ai acelorași gene bolnave.
3. Nașterea copiilor bolnavi la părinți sau rude directe crește șansele de a avea un alt copil cu boli genetice.
4. Boli cronice de natură familială. Dacă atât tatăl, cât și mama suferă, de exemplu, de scleroză multiplă, atunci probabilitatea bolii și a copilului nenăscut este foarte mare.
5. Părinți aparținând anumitor grupuri etnice. De exemplu, boala Gaucher, manifestată prin afectarea măduvei osoase și demență, este mai frecventă în rândul evreilor ashkenazi, boala lui Wilson - printre popoarele din Marea Mediterană.
6. Mediu nefavorabil. Dacă viitorii părinți locuiesc lângă o uzină chimică, o centrală nucleară, un cosmodrom, atunci apa și aerul poluat contribuie la mutațiile genetice la copii.
7. Expunerea la radiații a unuia dintre părinți este, de asemenea, un risc crescut de mutații genetice.

Așadar, astăzi, viitorii părinți au toate șansele și oportunitățile de a evita nașterea copiilor bolnavi. Atitudine responsabilă față de sarcină, planificarea acesteia vă va permite să simțiți pe deplin bucuria maternității și a paternității.

Mai ales pentru - Diana Rudenko

Alături de boli, determinate în mod clar de ereditate (gene și cromozomi) sau de factori de mediu (răni, arsuri), un grup mare și divers de boli, a căror dezvoltare se datorează interacțiunii anumitor influențe ereditare (mutații sau combinații de alele) și mediul înconjurător. Acest grup de boli se numește boli cu predispoziție ereditară.

Cauzele și caracteristicile dezvoltării acestor boli sunt foarte complexe, pe mai multe niveluri, nu sunt complet elucidate și diferite pentru fiecare boală. Cu toate acestea, este general acceptat că există caracteristici comune în dezvoltarea unor astfel de boli.

Baza predispoziției ereditare la boli este un polimorfism larg echilibrat genetic al populațiilor umane cu enzime, proteine ​​structurale și de transport, precum și sisteme antigenice. În populațiile umane, cel puțin 25-30% din loci (din aproximativ 40.000) sunt reprezentați de două sau mai multe alele. Deci, combinațiile individuale de alele sunt incredibil de diverse. Ele oferă unicitatea genetică a fiecărei persoane, exprimată nu numai în abilități, diferențe fizice, ci și în reacțiile organismului la factorii de mediu patogeni. Bolile cu predispoziție ereditară apar la indivizii cu genotipul corespunzător (o combinație de alele „atractive”) în cazul provocării influențelor mediului.

Bolile cu predispoziție ereditară sunt împărțite condiționat în următoarele grupe principale: malformații congenitale; bolile mentale și nervoase sunt larg răspândite; bolile de vârstă mijlocie sunt frecvente.

Cel mai comun defecte congenitale dezvoltarea se desparte buza superioarăși palat, luxație de șold, picior bot, etc. La mental și boli nervoase cu predispoziție ereditară includ schizofrenia, epilepsia, psihozele circulare maniaco-depresive, scleroză multiplăși altele. Printre bolile somatice de vârstă mijlocie apar adesea psoriazisul, astmul bronșic, ulcerul stomacal și duodenal, boala ischemica boli de inimă, hipertensiune arterială, diabet zaharat etc.

În legătură cu succesul descifrării genomului uman, noi realizări științifice au extins posibilitățile de analiză genetică a mecanismelor de apariție a bolilor cu predispoziție ereditară, în ciuda complexității acestora. Patogenia unei astfel de boli este un proces complex, cu mai multe fațete și pe mai multe niveluri, astfel încât semnificația factorilor ereditari nu poate fi determinată fără ambiguitate în toate cazurile. Este adesea dificil să se separe factorii unul de altul atât în ​​ceea ce privește intensitatea, cât și durata acțiunii lor. Înțelegerea cauzelor și cursului bolilor cu predispoziție ereditară este și mai complicată de faptul că dezvoltarea lor este rezultatul interacțiunii factori genetici(monogeni sau poligeni) cu factori de mediu foarte specifici sau mai putin specifici. Numai cele mai recente realizări în studiul genomului și compilarea hărților genice ale cromozomilor umani fac posibilă abordarea identificării efectelor principalei gene anormale.

Fiecare boală cu predispoziție ereditară este un grup eterogen genetic, cu aceleași obiective clinice. În cadrul fiecărei grupe există mai multe varietăți din cauze genetice și non-genetice. De exemplu, grupul bolilor coronariene poate fi împărțit în mai multe forme monogenice de hipercolesterolemie (colesterol crescut în sânge).

Motivele dezvoltării bolilor cu predispoziție ereditară sunt prezentate schematic în Fig. 5.19. combinațiile lor cantitative în dezvoltarea bolilor pot fi diferite la diferite persoane.

Pentru manifestarea bolilor cu predispoziție ereditară este necesară o combinație specifică de factori ereditari și externi. Cu cât predispoziția ereditară este mai pronunțată și cu cât corpurile mediului înconjurător sunt mai mari, cu atât este mai mare probabilitatea ca individul să se îmbolnăvească (la o vârstă mai fragedă și într-o formă mai severă).

Orez. 5.19.

Semnificația comparativă a factorilor externi și ereditari în dezvoltarea bolilor este prezentată schematic în fig. 5.20.

Orez. 5.20.

Trei niveluri de predispoziție ereditară și trei grade de influență a mediului sunt definite condiționat: slab, moderat și puternic. Cu o predispoziție ereditară slabă și o influență ușoară a mediului, organismul menține homeostazia și boala nu se dezvoltă. Cu toate acestea, în cazul întăririi factori nociviîntr-o anumită parte a feţelor se va manifesta. Cu o predispoziție ereditară semnificativă la patologie, aceiași factori de mediu provoacă stare de rău la mai mulți oameni.

Bolile cu predispoziție ereditară sunt diferite de alte forme patologia ereditară tablou clinic (genetic și cromozomial). Spre deosebire de gene, în care toți membrii familiei probanda pot fi împărțiți în bolnavi și sănătoși, tabloul clinic al unei boli cu predispoziție ereditară are tranziții continue în cadrul aceleiași forme de patologie.

Bolile cu predispoziție ereditară se caracterizează prin diferențe de manifestare și severitate în funcție de sex și vârstă. Mecanismele de răspândire a unor astfel de boli în timp sunt destul de complexe, deoarece în populații atât caracteristicile genetice ale înclinației, cât și factorii de mediu se pot schimba în direcții diferite.

O caracteristică a bolilor cu predispoziție ereditară este o frecvență crescută (acumulare) în anumite familii, datorită constituției lor genetice. Figura 5.21 prezintă exemple de pedigree împovărate de hipertensiune arterială (a) și boli alergice (b). Analiza genealogică a unor astfel de pedigree face posibilă determinarea cu precizie a prognosticului cursului patologiei în familie, precum și a măsurilor terapeutice și preventive împotriva acesteia.

Orez. 5.21.

Predispoziția ereditară la boală poate avea o bază monogenă sau poligenică.

CAPITOLUL IX. Boli ereditare umane

9.1 Conceptul, clasificarea și caracteristicile patologiei ereditare

Patologia este orice abatere de la cursul normal al proceselor biologice - metabolism, creștere, dezvoltare, reproducere.

Patologia ereditară este o abatere de la normă cu un fapt stabilit de moștenire, adică transmiterea din generație în generație. Este necesar să se facă distincția între o patologie congenitală - prezentă de la nașterea unui individ - de o patologie ereditară. Patologia congenitală poate fi cauzată de acțiunea factorilor de mediu - lipsa de nutrienți și oxigen în timpul dezvoltării fetale, leziuni la naștere, infecții și așa mai departe. Stabilirea în conformitate cu cerințele analizei genetice (Capitolul II) a faptului de moștenire a unei trăsături anormale este singura bază pentru recunoașterea naturii ereditare a patologiei.

Există două tipuri de clasificare a patologiei ereditare. Primul (acceptat în principal în literatura internă) - tip clinic. Conform acestui tip de clasificare, există patru grupe de boli:

Grupa I - acestea sunt de fapt boli ereditare - boli cromozomiale și genetice (sindroame Edwards și Patau, fenilcetonurie, fibroză chistică);

Grupa II - boli cu predispoziție ereditară pronunțată, în patogeneza cărora manifestarea factorilor ereditari este determinată de acțiunea unor circumstanțe externe specifice (hipertensiune arterială, diabet zaharat, gută);

Grupa III- boli care sunt determinate în principal de factorii de mediu, dar în patogeneza cărora factorii ereditari joacă un anumit rol (glaucom, ateroscleroză, cancer de sân);

Grupa IV - boli cu care ereditatea la prima vedere nu este legată ( intoxicație alimentară, fracturi, arsuri).

Trebuie remarcat faptul că conceptele utilizate frecvent de boli „familiale” și „sporadice” nu sunt direct legate de ereditate. Bolile de familie se observă la rude, dar pot fi cauzate și de acțiunea acestora cauze externe, de exemplu, natura dietei. Cazurile sporadice apar la indivizi individuali, dar se pot datora și unei combinații rare de alele sau unei mutații de novo.

Al doilea sistem de clasificare - genetic - este general acceptat în literatura străină și a devenit recent din ce în ce mai popular. utilizare frecventăși literatură în limba rusă. Conform acestui sistem, se disting cinci grupuri:

Grupa I - boli ale genelor determinate de mutații în anumite gene. Acestea sunt predominant trăsături monogenice cu modele de moștenire autosomal dominant, autosomal recesiv, sex-linked dominant, sex-linked recesiv, olandric și mitocondrial (Capitolul II);

Grupa II - boli cromozomiale, adică mutații genomice și cromozomiale (Capitolul V);

Grupa III - boli cu predispoziție ereditară, în patogeneza cărora joacă un rol factorii de mediu și ereditari, având moștenire de tip monogen sau poligenic (miopie, obezitate morbidă, ulcere gastrice).

Grupa IV - boli genetice ale celulelor somatice, adesea asociate cu neoplasme maligne(retinoblastom, tumoră Wilms, unele forme de leucemie);

Grupa V - boli de incompatibilitate genetică a mamei și a fătului, care se dezvoltă ca urmare a răspunsului imun al mamei la antigenele fetale (incompatibilitate pentru factorul Rh și alte sisteme antigen eritrocitar-anticorp).

Bolile ereditare își pot începe manifestarea în diferite vârste. Natura manifestării (momentul manifestării primelor simptome ale bolii) este specifică pentru forme diferite patologia ereditară. De regulă, bolile ereditare se caracterizează printr-un curs cronic (pe termen lung) progresiv (cu o creștere a severității simptomelor).

9.2 Boli cromozomiale

Acest grup include bolile cauzate de anomalii ale numărului sau structurii cromozomilor. Aproximativ 1% dintre nou-născuți au un cariotip anormal, iar în rândul celor născuți morți, incidența aberațiilor în numărul sau structura cromozomilor este de 20%. General trasaturi caracteristice bolile cromozomiale sunt: greutate mica la naștere, întârziere în dezvoltare, statură mică, microcefalie, micrognatie, tulburări de osteogeneză, poziție anormală a ochilor. Mai mult descriere detaliata bolile cromozomiale sunt prezentate în secțiunile 5.8 și 5.9.

9.3 Boli genetice

Boli genetice Se numesc condiții patologice cauzate de mutațiile genice. Cel mai adesea, acest concept este aplicat bolilor monogenice.

Acest grup este caracterizat de eterogenitate - aceleași boli pot fi cauzate de mutații în gene diferite. Principiile generale pentru dezvoltarea patologiei la nivel de gene pot fi:

Producerea unui produs proteic anormal;

Absența proteinelor normale;

O sumă insuficientă proteine ​​normale;

Un exces de produs proteic normal.

În funcție de natura încălcărilor homeostaziei (constanța mediului intern al corpului), se disting următoarele grupuri de boli genetice:

1. Boli ale metabolismului aminoacizilor.

Cel mai mare grup de boli metabolice ereditare. Aproape toate sunt moștenite în mod autosomal recesiv. Cauza bolilor este insuficiența uneia sau alteia enzime responsabile de sinteza aminoacizilor.

fenilcetonurie- încălcarea conversiei fenilalaninei în tirozină din cauza scăderii accentuate a activității fenilalaninei hidroxilazei - o boală autozomal recesivă. Apare la vârsta de 2-4 luni, primele simptome sunt letargie, convulsii, eczeme, miros de „șoarece” (miros de cetone). Leziunile grave ale creierului se dezvoltă treptat, ducând la o scădere bruscă a inteligenței până la idioție. Dacă din primele zile de viață se exclude complet (sau se limitează semnificativ cantitatea) fenilalanina din dieta unui copil bolnav înainte de pubertate, simptomele nu se dezvoltă. Boala este cauzată de mutații ale genei PAH, care codifică fenilalanin-4-hidroxilaza. Gene PAH localizat la HSA12q24.1. Câteva zeci de mutații ale acestei gene au fost descrise în diferite populații. Există sisteme de diagnostic bazate pe PCR care pot detecta purtătorul heterozigot. Recent, s-au dezvoltat noi abordări pentru tratamentul fenicetonuriei - terapia de înlocuire cu fenilalanin-lază, o enzimă vegetală care catalizează descompunerea fenilalaninei în metaboliți inofensivi și terapia genică prin inserarea unei gene normale a fenilalaninei hidroxilazei în genom.

Alcaptonurie- tulburare autozomal recesivă a metabolismului tirozinei și a acumulării în țesuturile corpului ( cartilaj articular, tendoane) de acid homogentisic. Manifestarea are loc în copilărie. Primul simptom este urina închisă la culoare. De multe ori se dezvoltă boala urolitiazăși pielonefrită. Acumularea de produși de degradare ai acidului homogentisic duce la afectarea articulațiilor (în primul rând genunchi și șold). Există o întunecare și o fragilitate crescută a țesutului conjunctiv. Întunecarea sclerei și auriculelor este caracteristică. Mutații într-o genă HGD- oxidazele acidului homogentisic sunt cauza acestei boli. Această genă conține 14 exoni și este localizată în HSA3q21-23. Au fost descrise aproximativ 100 de mutații diferite, mutații de tip frameshift și modificări ale locului de îmbinare care sunt asociate cu această boală. .

Albinismul oculocutanat 1- absența sau lipsa semnificativă a pigmentului în piele, păr, iris și membranele pigmentare ale ochiului (Figura IX, 1).

Figura IX, 1. Reprezentantul rasei negroide este un albinos. Pe baza materialelor de pe site-ul http://upload.wikimedia.org/wikipediacommons/99a/Albinisitic_man_portrait

O boală cu un mod autozomal recesiv de moștenire. Manifestat în grade diferite depigmentarea pielii, părului, irisului și membranelor pigmentare ale ochiului, scăderea acuității vizuale, fotofobie, nistagmus, frecvente arsuri solare. Diverse mutații missense, mutații de tip frameshift și mutații nonsens în gena tirozinazei ( TYR, HSA11q24) sunt responsabili pentru această boală.

2. Tulburări ale metabolismului glucidic

Galactozemie- absența sau scăderea semnificativă a activității enzimei galactoză-1-fosfat-uridiltransferazei și acumularea de galactoză și derivați ai acesteia în sânge, care au un efect toxic asupra sistemului nervos central, ficatului și cristalinului ochiului. În primele zile și săptămâni de viață se observă icter, mărire a ficatului, nistagmus, hipotonie musculară și vărsături. În timp, se dezvoltă o cataractă, o întârziere în dezvoltarea fizică și psihică. Caracterizat prin intoleranță la lapte.

Boala are un mod de moștenire autosomal recesiv. Mai multe forme ale acestei boli sunt cauzate de diferite alele mutante ale genei GALT(galactoză-1-fosfat uridiltransferaza), localizată în regiunea HSA9p13. Mutațiile missens reduc activitatea enzimei în grade diferite, ceea ce determină severitatea diferită a simptomelor bolii. De exemplu, galactozemia Durte este aproape asimptomatică, se remarcă doar o tendință la tulburări hepatice.

boala Gierke (glicogenoza tip I, boala glicogen tip I)- incapacitatea de a transforma glucoza-6-fosfatul în glucoză, ceea ce duce la o încălcare a sintezei și descompunerii glicogenului. Are loc depunerea de glicogen, procesul invers nu. Se dezvoltă hipoglicemia. Acumularea excesului de glicogen în ficat și rinichi duce la insuficiență hepatică și renală. Tipul de moștenire este autosomal recesiv. Cauza bolii este o mutație a genei G6PC, care codifică enzima glucozo-6-fosfatază. Au fost descrise 14 alele mutante ale acestei gene care sunt asociate cu boala Gierke. Există teste genetice moleculare pentru a detecta purtătorul heterozigot și diagnosticul prenatal al acestei boli.

3. Tulburări ale metabolismului lipidic

Boala Niemann-Pick tipurile A și B- scăderea activității enzimei acid lizozomal sfingomielinazei, care este codificată de genă SMPD1(HSA11p15.4-p15.1). Tipul de moștenire este autosomal recesiv. Încălcarea metabolismului lipidelor duce la acumularea de lipide în ficat, plămâni, splină și țesuturi nervoase. Caracterizat prin degenerarea celulelor nervoase, perturbarea sistemului nervos, nivel ridicat colesterolul și lipidele din sânge. Tipul A este letal în copilăria timpurie. Tipul B este mai blând, iar pacienții supraviețuiesc de obicei până la vârsta adultă. Diferite tipuri sunt cauzate de diferite mutații ale genei SMPD1.

boala Gaucher (lipidoza glicozilceramida)- acumularea de glucocerebrozide în celulele sistemului nervos și reticuloendotelial, din cauza unui deficit al enzimei glucocerebrozidaze, care este codificată de genă GBA(HSA1q21). Aparține grupului de boli de stocare lizozomală. Unele forme ale bolii se manifestă prin leziuni severe ale ficatului, splinei, țesuturilor nervoase și osoase.

4. Boli ereditare ale metabolismului purinelor și pirimidinelor

Sindromul Lesch-Nychen - boala recesiva legata de sex in care continutul de acid uricîn toate fluidele corpului. Consecința acestui lucru este întârzierea dezvoltării, retardul mental moderat, convulsii comportament agresiv cu autovătămare. Insuficiența activității enzimatice a hipoxantin-guanin fosforiboziltransferazei din cauza mutațiilor genei HPRT1(HSAXq26-q27.2) stă la baza acestei boli. Au fost descrise mai multe mutații ale aceleiași gene, rezultând în gută(încălcarea metabolismului purinelor și depunerea compușilor acidului uric în țesuturi).

5. Tulburări ale metabolismului țesutului conjunctiv

Sindromul Marfan („degete de păianjen”, arahnodactilie)- afectarea țesutului conjunctiv din cauza unei mutații a genei FBN1(HSA15q21.1), responsabil pentru sinteza fibrilinei. Se moștenește în mod autosomal dominant. Se explică polimorfismul clinic al bolii un numar mare alele mutante, fiecare dintre acestea putând să se manifeste într-o stare heterozigotă. Pacienții se caracterizează prin creștere mare, fizic astenic (membre disproporționat de lungi), arahnodactilie (degete lungi și subțiri), slăbiciune aparatul ligamentar, dezlipire de retină, subluxație a cristalinului, prolaps valva mitrala(Imaginea IX, 2).

Figura IX, 2. sindromul Marfan. Pe baza materialelor de pe site-ul http://www.spineinfo.ru/infosources/case/cases_14.html.

Mucopolizaharidoze- un grup de boli ale țesutului conjunctiv asociate cu metabolismul afectat al glicozaminoglicanilor acizi (mucopolizaharide) cauzate de deficiența anumitor enzime lizozomale. Aceste boli sunt denumite boli de stocare lizozomală. Se manifestă în diferite defecte ale oaselor și țesuturilor conjunctive. Mucopolizazaridoza tip I (sindromul Hurler)- o boală autosomal recesivă rezultată dintr-o deficiență a enzimei alfa-L-iduronidază din cauza mutațiilor genei IDUA (HSA4q16.3). Acest lucru duce la acumularea de complexe proteine-carbohidrați și grăsimi în celulele corpului. Ca rezultat, pacienții au statură mică, retard mental semnificativ, ficatul și splina mărite, defecte cardiace, tulburări ale corneei, deformări osoase și îngroșarea trăsăturilor faciale (Figura IX, 3).

Figura IX, 3. sindromul Hurler. Adaptat de pe http://medgen.genetics.utah.edu/photographs/pages/hurler_syndrome.htm.

Mucopolizaharidoza tip II(sindromul Hunter) este o tulburare recesivă legată de sex, cauzată de un defect al enzimei iduronat sulfatază din cauza unei mutații a genei IDS (HSAXq28). Substanțele de acumulare sunt dermatan și heparan sulfați. Caracterizat prin trăsături faciale grosiere, scafocefalie, respirație zgomotoasă, voce profundă și aspră, infecții virale respiratorii acute frecvente (Figura IX, 4). ) . La vârsta de 3-4 ani, există încălcări ale coordonării mișcărilor - mersul devine stângaci, copiii cad adesea la mers. Pacienții se caracterizează prin labilitate emoțională și agresivitate. Se observă, de asemenea, hipoacuzie progresivă, leziuni cutanate nodulare ale spatelui, osteoartrita, leziuni corneene.

\

Figura IX, 4. Sindromul Hunter. Pe baza materialelor de pe site-ul http://1nsk.ru/news/russia/23335.html.

Mucopolizaharidoza tip III (sindrom Sanfilippo, boala Sanfilippo) - boală cauzată de acumularea de sulfat de heparan. Se caracterizează prin heterogenitate genetică - există 4 tipuri de această boală cauzate de mutații în 4 gene diferite care codifică enzime implicate în metabolismul substanței acumulate. Primele simptome ale bolii sub formă de tulburări de somn apar la copiii mai mari de 3 ani. Apatia se dezvoltă treptat, există o întârziere în dezvoltarea psihomotorie, tulburări de vorbire, trăsăturile faciale devin dure. În timp, copiii încetează să-i recunoască pe ceilalți. Pentru pacienți, întârzierea creșterii, contracturile articulare, hipertricoza, hepatosplenomegalia moderată sunt tipice. Spre deosebire de sindroamele Hurler și Hunter, retardul mintal predomină în boala Sanfilippo și leziunile corneene și a sistemului cardio-vascular dispărut.

Figura IX, 5. Sindromul Sanfilippo. Adaptat de pe http://runkle-science.wikispaces.com/Sanfilippo-syndrome.

Fibrodisplazie (miozită osificantă, osificare heterotopică paraosală, boala Münheimer)- o boală a țesutului conjunctiv asociată cu osificarea progresivă a acestuia ca urmare a unei mutații a genei ACVR1(HSA2q23-q24), care codifică receptorul activinei A. Modul de moștenire este autosomal dominant. Boala se manifestă defecte congenitale dezvoltare - în primul rând curbate degetele mari de la picioare și tulburări în regiunea cervicală coloana vertebrală la nivelul vertebrelor c2 - c7. Boala este de natură progresivă, ceea ce duce la o afectare semnificativă stare functionala ale sistemului musculo-scheletic, invaliditate severă a pacienților și deces în principal în copilărie și vârstă fragedă (Figura IX, 6). Boala mai este numită și „boala celui de-al doilea schelet”, deoarece acolo unde ar trebui să apară procese antiinflamatorii regulate în organism, începe creșterea oaselor.

Figura IX, 6. Fibrodisplazie. Pe baza materialelor de pe site-ul http://donbass.ua/news/health/2010/02/15.

6. Tulburări ale proteinelor circulante

Hemoglobinopatii- tulburări ereditare ale sintezei hemoglobinei. Există două grupe de hemoglobinopatii. Primul se caracterizează printr-o modificare a structurii primare a proteinei globinei, care poate fi însoțită de încălcări ale stabilității și funcției acesteia (de exemplu, anemia celulelor secera). Cu hemoglobinopatiile din al doilea grup, structura hemoglobinei rămâne normală, doar rata de sinteză a lanțurilor de globine este redusă (de exemplu, β -talasemie).

7. Tulburări metabolice în eritrocite

sferocitoză ereditară- deficit congenital al lipidelor anvelopei eritrocitare. Boala se caracterizează printr-un mod de moștenire autosomal dominant sau autosomal recesiv, în funcție de mutația genei SPTA1(HSA1q21), care codifică spectrina α-1 eritrocitară. O anomalie a acestei proteine ​​duce la o creștere a concentrației de ioni de sodiu în interiorul eritrocitului și la pătrunderea excesului de apă în acesta datorită creșterii presiunii osmotice. Ca urmare, se formează eritrocitele sferice - sferocitele, care, spre deosebire de eritrocitele normale biconcave, nu au capacitatea de a-și schimba forma în secțiuni înguste ale fluxului sanguin, de exemplu, atunci când trec în sinusurile splinei. Acest lucru duce la o încetinire a avansării eritrocitelor în sinusurile splinei și la scindarea unei părți a membranei eritrocitelor cu formarea de microsferocite. Eritrocitele distruse sunt preluate de macrofage în splină. Hemoliza eritrocitelor duce la hiperplazia celulelor pulpare și la mărirea splinei. Unul din principalele simptome clinice este icterul. Principalele simptome ale sferocitozei ereditare sunt splina mărită (de obicei proeminentă de sub hipocondrul cu 2-3 cm) și icterul. Uneori apar semne de dezvoltare întârziată, tulburări scheletul facial, craniu turn, nas de șa, palat înalt, dislocare a dinților, orbite înguste.

8. Boli ereditare ale metabolismului metalelor

boala Konovalov-Wilson (distrofie hepatocerebrală)- o tulburare autozomal recesivă a metabolismului cuprului, care duce la leziuni severe ale sistemului nervos central și ale organelor interne. Boala este cauzată de sinteza scăzută sau anormală a ceruloplasminei (proteină care transportă cupru) din cauza activității enzimatice insuficiente a ATPazei care transportă cupru. Mutații (aproximativ 200 descrise) în genă ATP7B(HSA13q14-q21) conduc la modificări ale β-polipeptidei acestei enzime, care este baza genetică a acestei patologii. Rolul principal în patogeneză este jucat de o încălcare a metabolismului cuprului, acumularea acestuia în țesuturile nervoase, renale, hepatice și cornee, drept urmare. daune toxice cuprul acestor organe. În ficat se formează ciroza nodulară mare sau mixtă. La rinichi, tubulii proximali sunt primii afectați. În creier, ganglionii bazali, nucleul dintat al cerebelului și substanța neagră sunt afectate într-o măsură mai mare.

9. Malabsorbție în tractul digestiv

Fibroza chistica (fibroza chistica) - boală autosomal recesivă caracterizată prin afectarea glandelor de secreție externă, încălcări grave funcţiile respiratorii şi tract gastrointestinal. Cauzată de mutații ale genei CFTR(HSA7q31.2), care codifică un regulator transmembranar al fibrozei chistice. Boala se caracterizează prin afectarea glandelor de secreție externă, tulburări severe ale funcțiilor sistemului respirator și ale tractului gastrointestinal.

Intoleranță la lactoză (hipolactazie) - stare patologică autosomal recesivă de digestie proastă a lactozei ( zahăr din lapte), a căror bază genetică sunt mutații în regiunile de reglare și codificare ale genei LCT(HSA2q21), care codifică lactază. Această enzimă este exprimată predominant în celulele ciliare intestinale și este responsabilă de descompunerea lactozei în galactoză și glucoză. Principalele simptome ale deficitului de lactază sunt flatulența, durerile abdominale, diareea și vărsăturile. La copii se poate manifesta deficit de lactază constipatie cronica, neliniște și plâns după masă. În diferite populații umane, frecvențele alelelor mutante variază de la 1 la 100%.

10. Tulburări hormonale

Feminizarea testiculară (sindrom Morris) - o tulburare recesivă legată de sex în care un cariotip feminin (46,XY) prezintă un fenotip feminin. expresivitatea variază. Cu feminizarea incompletă, gonadele se dezvoltă într-un model masculin, dar unele caracteristici sexuale corespund sexului feminin cu diferite grade de severitate - un clitoris hipertrofiat, închiderea incompletă a suturii scrotale, labiile mari în formă de scrot, un vagin scurtat (Figura IX). , 7). Cu feminizarea completă, principalul simptom este absența menstruației și creșterea părului sexual cu glande mamare bine dezvoltate și un fenotip feminin. Boala este cauzată de diferite mutații ale genei AR(HSAXq11-q12), care codifică receptorul de androgeni.

Figura IX, 7. Vedere a organelor genitale externe cu feminizare testiculară incompletă. Pe baza materialelor de pe site-ul http://www.health-ua.org/img/woman/tabl/8_17.jpg.

Sindrom androgenital (pseudohermafroditism feminin) - o tulburare endocrină cu un tip de moștenire autozomal recesiv, în care pacientul are organe genitale externe de tip masculin și o structură hormonală feminină. La pacienți, clitorisul este mărit, care devine similar cu un penis masculin cu o deschidere urogenitală, nu există o intrare externă în vagin, labiile mici sunt absente, buzele mari arată ca un scrot „tocat”. În acest caz, organele genitale interne pot avea un aspect normal. Baza genetică a bolii sunt mutațiile genetice CYP21(HSA6q21.3), care codifică enzima 21-hidroxilază din grupul citocromului P450, care este implicată în sinteza hormonilor aldosteron și cortizol.

9.4 Markeri moleculari în studiul patologiei ereditare

O parte semnificativă a bolilor ereditare și a bolilor cu predispoziție ereditară nu sunt de natură monogenă. Ele pot fi atribuite trăsăturilor cantitative, adică celor care au o serie continuă de variabilitate și pot fi măsurate - de exemplu, înălțimea, greutatea, lungimea membrelor. alele un numar mare genele contribuie la manifestarea unor astfel de trăsături, de aceea sunt numite poligenice. Urmărirea moștenirii acestora și identificarea genelor ale căror alele sunt implicate în procese patologice se poate face folosind markeri genetici. Identificarea moștenirii legate (asociere) trăsături fenotipice Cu markeri genetici vă permite să găsiți regiuni de cromozomi care furnizează influență decisivă asupra proceselor studiate (clonarea pozițională) și pentru obținerea unor sisteme fiabile de diagnosticare moleculară (marcare moleculară). În prezent, cei mai obișnuiți markeri din genetica umană sunt loci microsateliți (Figura IX, 8; secțiunea 8.1) și situsurile polimorfe mononucleotide - SNP-uri (Figura IX, 9), ale căror principale caracteristici sunt prezentate în Tabelul IX, 1.

Analiza expresiei genelor (a tuturor sau a unui grup) pe biocipuri în țesuturi legate de o anumită boală ereditară, în condiții normale și patologice, face deseori posibilă identificarea genelor candidate pentru boala studiată. Localizarea cromozomală a secvențelor de ADN care afectează o trăsătură cantitativă (QTL) poate fi determinată pe baza moștenirii concomitente cu mai mulți markeri distanțați aproape. Dacă este posibil să se găsească markeri care limitează QTL-ul pe ambele părți, atunci, pe baza datelor de secvențiere genomică (secțiunile 7.7 și 8.4), este posibil să se întocmească o listă de gene care sunt candidați poziționali pentru QTL-ul bolii în conformitate cu studiu. Cu utilizarea simultană a analizei expresiei și studiul asociilor de boli cu markeri moleculari, este posibil să se determine genele candidate cele mai probabile - cele care apar pe ambele liste.

Gradul de susceptibilitate la anumite medicamente și eficacitatea utilizării acestora variază foarte mult. Pentru aceeași boală, medicamentul potrivit pentru o anumită persoană este adesea selectat prin încercare și eroare. Pe lângă pierderea timpului, această abordare provoacă uneori daune ireparabile sănătății. În prezent pentru un număr mare medicamente au fost dezvoltate sisteme de markeri bazate pe SNP care permit a priori (înainte de experiment) să prezică reacția unui organism individual la o anumită substanță chimică. Asociațiile de variante alelice individuale ale markerilor ADN cu caracteristicile reacțiilor biochimice stau la baza terapiei individuale (Figura IX, 10).

Figura IX, 8.În loci de microsateliți, unitatea de variabilitate este un grup de nucleotide.

Figura IX, 9.În situsurile polimorfe mononucleotide (SNP), unitatea de variație este o nucleotidă.

Tabelul IX, 1. Compararea principalelor caracteristici ale SNP-urilor și microsateliților.

Figura IX, 10. Principiul selectării terapiei individuale pe baza polimorfismului repetat mononucleotidelor - SNP.

Întrebări și sarcini de control pentru capitolul IX

1. Care grup de boli ereditare poate fi atribuită fibrozei chistice?

2. Poate un heterozigot pentru o mutație genică SPTA1 a fi sferocitoză ereditară?

3. Ce boală ereditară este cauzată de acumularea de sulfat de heparan?

4. De ce există patru alele SNP posibile?

Lectură suplimentară pentru capitolul IX

N.P. Bochkov. Genetica clinica // M.: Geotar-Med. 2002. - 457 p.