Boala Down după 50 de ani. Mihailova m.s

Articolul descrie caracteristicile copiilor cu sindrom Down și metodele de detectare a patologiilor genetice la făt în timpul sarcinii.

Adesea, oamenii speciali, veseli și buni, cu ochi înclinați și fețe rotunde provoacă milă sau neînțelegeri printre altele. Însă puțini oameni știu că persoanele cu sindrom Down nu sunt doar persoane cu dizabilități care au nevoie de protecție și simpatie, ci, în primul rând, persoane creative, dezvoltate cuprinzător, talentați.

Ce înseamnă cuvântul Down?

Sindromul Down numit după medic John Down, care a descoperit pentru prima dată asemănări în comportament, capacități mentale și manifestarea emoțiilor la oameni cu unele trăsături structurale comune ale craniului și limbajului. Boala și-a primit oficial numele în 1965.

Medicul și omul de știință Down din 1858 a lucrat ca ofițer medical șef la Azilul Regal de Nebuni Ersud. Scopul muncii sale a fost de a demonstra că orele cu copii retardați mintal dau rezultate pozitive. A devenit fondatorul Centrului de Dezvoltare Normansfield, creat pentru copiii cu tulburări genetice.

IMPORTANT: Copiii Down sunt numiți și copii solari datorită gândirii lor pozitive, dragostei pentru toate viețuitoarele, capacității de a face prieteni, de a simpatiza și de a empatiza.

Ce este sindromul Down: simptome, față, fotografii ale nou-născuților

Sindromul Down este o caracteristică genetică anormală a organismului care apare atunci când numărul de cromozomi crește. În loc de 46 de cromozomi, natura i-a „înzestrat” pe acești oameni cu 47 de cromozomi și anume a 21-a pereche au un cromozom în plus.

IMPORTANT: Conform statisticilor OMS, 1 din 650 - 700 de bebeluși are sindromul Down. În același timp, numărul de copii de sex masculin și feminin cu această patologie este același.

Frecvența nașterilor de jos crește odată cu vârsta mamei, cu toate acestea, tinerii de 18 ani nu sunt imuni de manifestarea acestei boli genetice la copiii lor. După 33 de ani, riscul unei femei de a da naștere unui puf crește de câteva ori.

Există astfel de forme de sindrom:

• trisomie
• translocare
• mozaicism

Simptome:

• față și gât nefiresc de plate
• formă specială a ochilor
• forma particulară a craniului
• pliuri largi ale pielii în zona pleoapelor superioare
• urechi nefiresc de mici
• membre scurte
• curbura degetului mic
• degetul mare depărtat
• pliu adânc „tăiând” palma peste tot
• creștere lentă
• tonus muscular slab
• slabă coordonare
• vorbire neclară
• abilități mentale slabe

IMPORTANT: În ciuda numeroaselor trăsături fizice, persoanele cu sindrom Down sunt vesele, deschise, naive, vesele, amabile și afectuoase. Mulți dintre ei au o ureche muzicală bine dezvoltată și o poftă de artă.

Fața unei persoane cu sindrom Down are patru trăsături izbitoare:

• formă rotundă și plată
• ochi înclinați cu pliuri suplimentare deasupra pleoapelor deasupra
• deschide gura
• nas larg și în același timp mic

Câți cromozomi are o persoană cu sindrom Down?

Se mai numește și sindromul Down trisomie pe cromozomul 21. Aceasta înseamnă că downs moștenesc trei în loc de doi 21 de cromozomi. De obicei, două exemplare sunt moștenite de la mamă și unul de la tată. Astfel, în loc de 46 de cromozomi, down-urile au 47 de cromozomi, dintre care 3 sunt pe locul 21.

Aproximativ 3% din Downs nu moștenește întregul cromozom 21, ci doar câteva dintre genele atașate cromozomului al 14-lea. Acest fenomen se numește translocatii.

Alți 3% moștenesc genele cromozomului 21 nu în fiecare celulă, ci doar în unele. aceasta versiunea mozaic. Adesea, astfel de oameni nu au semne clare ale sindromului, capacitățile lor intelectuale și fizice nu sunt sever limitate. Semnele unui tip de mozaic pot fi invizibile pentru alții.

De ce se nasc copiii cu sindrom Down: motive

Singurul lucru care crește riscul de a avea un Down este vârsta tatălui și a mamei sale biologice. Cu cât părinții sunt mai în vârstă, cu atât este mai probabilă nașterea unui copil cu anomalii genetice.

Pentru femei vârsta „critică” vine cu 33-35 ani, când probabilitatea de a avea un Down crește la 1:30. Pentru un bărbat acest risc este în creștere după 42 de ani. Acest lucru se datorează învechirii corpului feminin și deteriorării calității spermei la bărbați.

IMPORTANT: Fumatul, alcoolismul, dependența de droguri, stilul de viață antisocial nu crește probabilitatea de a avea un puf. De asemenea, ecologia, temperatura mediului sau vremea nu afectează aspectul acestei patologii.

De asemenea, cauza nașterii unui copil cu sindrom Down este mare la mamele Down (aproximativ 50%). Cu toate acestea, în cele mai multe cazuri au avorturi spontane în stadiile incipiente. Bărbații în jos nu pot avea copii.

Cine are copii cu sindromul Down?

Copiii cu sindrom Down se pot naște din părinți complet sănătoși. Dacă părinții sănătoși au avut deja un copil în jos, atunci probabilitatea de a avea un al doilea copil este de aproximativ 1%.

Cu cât mama este mai în vârstă, cu atât este mai probabilă nașterea unui puf:

• sub 25 de ani - 1:2000
• 25 de ani - 1:1250 - 1:1270
• 30 de ani - 1:1000
• 35 de ani 1:450
• 40 de ani - 1:150
• 45 de ani - 1:30 - 1:50

Probabilitatea de a avea un puf este crescută la cei care sunt purtători ai unei translocații genetice. Dacă purtătorul este mama, atunci această probabilitate este de 30%, tatăl este de aproximativ 5%.

Sindromul Down: semne în timpul sarcinii

În stadiile incipiente, este destul de dificil să se identifice sindromul Down la făt. Unul dintre semnalele alarmante este detectarea la ultrasunete a lichidului subcutanat în partea din spate (guler) a gâtului la 11-13 săptămâni. Cu toate acestea, această metodă nu este de încredere - în 20% din cazuri rezultatul este fals.

Cele mai fiabile rezultate ale unui sondaj cuprinzător. Dacă toate în aceleași 11-13 săptămâni, o scanare cu ultrasunete a evidențiat o îngroșare patologică în zona gulerului și, în plus, rezultatele analizei serului de sânge s-au dovedit a fi pozitive, femeii însărcinate i se prescrie un „test triplu” pentru o perioadă de 16-18 săptămâni.

În cazurile în care toate aceste analize și teste indică prezența sindromului Down la făt, nu există nicio îndoială: 99 din 100 de copii se vor naște cu un al 47-lea cromozom suplimentar.

IMPORTANT: Cu cât au fost efectuate mai puține teste și analize, cu atât mai puțin puteți avea încredere în rezultat. Deci „testul triplu”, care determină nivelul estriolului, hCG și alfa-fetoproteinei serice, produce în sine o eroare în 9% din cazuri.

Semnele sindromului Down la făt pot fi detectate cu ultrasunete

Test, teste pentru sindromul Down în timpul sarcinii

Testele și analizele pentru puf vor fi cu siguranță necesare pentru acele femei însărcinate ai căror copii s-a dovedit a avea un spațiu de guler îngroșat în timpul ecografiei.

La 16-18 săptămâni se face un test de sânge pentru hormoni. Dacă acest test confirmă și prezența sindromului Down la făt, va fi necesară verificarea fluidului anatomic. Această procedură se efectuează într-un spital și este o puncție a cavității abdominale a unei femei însărcinate și colectarea lichidului amniotic pentru analiză.

IMPORTANT: După efectuarea acestei analize, riscul de avort spontan crește de multe ori. A o face sau a nu face este treaba fiecărei mame. Dacă analiza lichidului amniotic se face la o dată ulterioară și confirmă prezența defectelor genetice la făt, un avort nu va funcționa - va trebui să induci nașterea prematură.

Sindromul Down poate fi observat la ecografie?

Dacă fătul prezintă anomalii care indică probabilitatea dezvoltării sindromului Down, medicul le va detecta cu siguranță în timpul unei ecografii. Indicatorii după care se poate aprecia posibilitatea prezenței unui sindrom sunt:

• zona gulerului este mărită
• coloana vertebrală este despicată
• osul nazal este prea mic
• fața bebelușului este plată
• degetele mici sunt mici, subdezvoltate

IMPORTANT: Rezultatele ultrasunetelor nu sunt suficiente pentru a obține rezultate fiabile. Doar rezultatele examinărilor și testelor suplimentare pot confirma sau infirma prezența sindromului Down la făt.

Sindromul Down observat la ecografie

Sindromul Down: cum să tratăm și poate fi vindecat?

Sindromul Down în sine nu este vindecabil, deoarece este, de fapt, o eroare genetică. Cu toate acestea, copiii cu acest sindrom se nasc cu un sistem imunitar slăbit și un „set” de comorbidități congenitale. Prin urmare, pentru a evita dezvoltarea complicațiilor, copilul trebuie să fie constant sub supravegherea unui număr de specialiști îngusti.

IMPORTANT: În ciuda faptului că sindromul Down nu este vindecabil, trebuie să te ocupi constant de copiii Sunny. Activitățile regulate de dezvoltare, îngrijirea și tratamentul adecvat contribuie la socializarea coborârilor în societatea obișnuită.

Antrenamentul de jos ar trebui să se desfășoare într-un mod ludic și să fie completat de terapie cu animale (comunicare cu animalele). Astfel de activități dau rezultate pozitive bune și permit copiilor să se dezvolte intelectual.

Risc de a avea un copil cu sindrom Down

Întrucât sindromul Down este o greșeală, un accident în transmiterea eredității, riscul de a avea puf există pentru fiecare persoană sănătoasă. Cu toate acestea, riscul este redus în familiile în care există deja un copil în jos.

Studiile recente ale oamenilor de știință indieni au condus la rezultate neașteptate. Se pare că nu numai vârsta mamei și a tatălui afectează probabilitatea nașterii unui copil Sunny, ci și vârsta bunicii materne. Cu cât și-a născut fiica mai în vârstă, cu atât este mai mare riscul ca nepoții ei să se nască în jos.

De asemenea, probabilitatea nașterii unui puf este mare cu legături strâns legate.

Alți factori nu afectează posibilitatea unui eșec genetic la făt.

Când este riscul de sindrom Down la primul screening?

Primul screening (nu mai devreme de 10, dar nu mai târziu de 14 săptămâni) vă permite să suspectați prezența unei patologii genetice la făt într-un stadiu incipient. Se efectuează o ecografie și se prelevează sânge pentru a determina cantitatea de hormoni. Dacă ambele studii sunt pozitive, femeia însărcinată este trimisă la consultație cu un genetician, care în cele mai multe cazuri prescrie două teste suplimentare: corionobiopsie și amniocenteză.

Aceste teste vă permit să determinați setul de cromozomi la făt, dar conduita lor poate provoca un avort spontan.

IMPORTANT: Testarea timpurie a perioadei de nefuncționare a redus numărul de nou-născuți cu această anomalie genetică la 1:1000.

Test de sânge pentru definirea sindromului Down

Sindromul Down se moștenește?

Riscul de a avea un sindrom Down într-o familie în care există rude de sânge cu acest sindrom depinde în primul rând de forma acestuia. Deci trisomia nu se transmite, în timp ce translocarea poate fi moștenită.

IMPORTANT: Dacă o mamă are sindromul Down, atunci pentru copilul ei riscul de a se naște cu o tulburare genetică similară este de 50%.

Sindromul Down poate fi moștenit

Persoanele cu sindrom Down pot avea copii?

Jos bărbațiîn majoritatea cazurilor nu pot avea copii. O excepție este cazurile de sindrom Down mozaic la bărbați - capacitățile lor de reproducere sunt păstrate.

Jos femeile pot da naștere unui copil, dar cel mai adesea au avorturi spontane în stadiile incipiente.

Câți ani trăiesc persoanele cu sindrom Down?

Durata medie a persoanelor cu sindrom Down este 50 de ani. Dar dacă în țările dezvoltate cu o atitudine normală față de persoanele cu dizabilități și socializarea lor completă, această cifră este mult mai mare, atunci în Rusia, Ucraina și alte țări în care această problemă nu i se acordă atenția cuvenită, nu depășește 35.

În străinătate, copiii în jos merg la grădinițe și școli obișnuite, frecventează cluburi și cluburi sportive și primesc studii superioare. La vârsta adultă, ei găsesc cu ușurință de lucru care nu necesită muncă mentală intensă.

Aceștia joacă în filme și joacă pe scenă, merg la sport și desenează, își întemeiază familii și cresc copii. Într-un cuvânt, se simt ca membri cu drepturi depline ai societății. Toate acestea contribuie la prelungirea vieții acestor oameni speciali.

Pusurile sunt asemănătoare între ele prin unele trăsături comune pentru această tulburare genetică: forma ochilor, dimensiunea nasului, rotunjimea feței, trăsăturile structurale ale corpului, precum și dispoziția prietenoasă veselă.

Cu toate acestea, în ciuda similitudinii externe, fiecare dintre ei este o persoană. Natura și caracteristicile dezvoltării fiecăruia dintre acești oameni sunt individuale.

Prevenirea Sindromului Down

Singura metodă eficientă de prevenire a sindromului Down la un copil este concepția și nașterea unui copil la o vârstă fragedă. Probabilitatea de a avea un copil cu tulburări genetice este minimă la părinții tineri.

Dacă mama și tatăl copilului au mai mult de 35 - 40 de ani, femeia trebuie să viziteze un genetician, să treacă la examinările necesare și să treacă toate testele recomandate.

IMPORTANT: Dacă fătul are sindromul Down, femeii i se va oferi să întrerupă sarcina.

Prevenirea sindromului Down - concepție și naștere la o vârstă fragedă

Oameni celebri cu sindrom Down

Printre persoanele cu sindrom Down se numără mulți muzicieni, actori, artiști și sportivi remarcabili. Recordurile și realizările lor surprind, încântă și inspiră speranță rudelor disperate ale persoanelor cu tulburări genetice.

Lumea intreaga stie:

• Pablo Pineda- actor, prima persoană din lume cu sindrom Down care a reușit să absolve o instituție de învățământ superior
• Stephanie Ginz- actriță care a jucat în filmul „Duo”, care a primit ulterior numeroase premii de film american
• Michael Johnson- pictor
• Serghei Makarov- Actor rus, joacă în Teatrul Inocentului
• Ronald Jenkins– un compozitor genial, cântă la sintetizator de la vârsta de 6 ani
• Max Lewis- actor englez
• Karen Gafney- Atlet care a stabilit un record mondial la înot
• Paula Sage avocat, atlet, actriță
• Maria Langovaya- Campion olimpic de înot care a câștigat aurul la Special Olympics
• Jamie Brewer- Actriță care joacă în American Horror Story

Marie Longovaya - înotătoare cu sindrom Down

Copii cu sindrom Down la oameni celebri

După cum am menționat mai sus, sindromul Down nu este altceva decât o eroare genetică. Și dacă ar putea fi evitat sau prevenit, atunci cine, oricât de faimos și de bogat cu oportunitățile și legăturile lor, ar face-o.

Cu toate acestea, în familii celebre de oameni publici, se nasc și copii pufosi:

30 august 1995 Boris Elțin nepotul Gleb s-a născut cu sindromul Down. Acum băiatul joacă bine șah, desenează și face sport

• 1.04. 2012 actrita Evelina Bledans a dat naștere unui fiu Semyon. Acum băiatul se dezvoltă, ca și colegii săi absolut sănătoși. Părinții au aflat că copilul se va naște cu anomalii în a 14-a săptămână de sarcină, dar nu s-a pus problema uciderii copilului. Părinții sunt fericiți și fericiți să-și crească băiatul însorit
• Fii Antrenorul Spaniei sindromul Down în fotbal. Alvaro del Bosque are 25 de ani și este mascota echipei. Jucătorii s-au îndrăgostit de el pentru bunăvoința și deschiderea sa. De fiecare dată când tipul vine cu tatăl său la antrenament și își susține prietenii
• În 1997 Irina Khakamada a născut o fiică specială, Maria, care, pe lângă sindromul Down, suferea de leucemie. Acum fata învață să deseneze, dansează și cântă bine

Familia fericită a Evelinei Bledens

Video: Evelina Bledans și copilul ei cu sindrom Down

Simbolul sindromului Down

Simbolul oficial al persoanelor cu sindrom Down este o panglică albastră și galbenă. Cei care susțin căderi sau suferă de acest sindrom poartă ei înșiși o panglică sau o insignă simbol pe piept.

Simbolul sindromului Down

21 martie este Ziua Internațională a Sindromului Down

În fiecare an din 2005, în ziua de 21 a lunii a treia, întreaga lume sărbătorește Ziua Internațională a Sindromului Down. Această dată nu a fost aleasă întâmplător - simbolizează cei trei douăzeci și unu de cromozomi care îi disting pe Downs de oamenii obișnuiți.

În Rusia, această zi a fost sărbătorită pentru prima dată abia în 2011.

21 martie este Ziua Sindromului Down

IMPORTANT: Down Day este sărbătorită cu scopul de a informa cât mai multe persoane despre caracteristicile acestei patologii genetice.

Dacă viața a decretat că copilul este sortit să se nască jos, părinții nu ar trebui să dispere, pentru că acești copii sunt un adevărat dar. În străinătate, refuzurile nou-născuților cu sindrom Down nu depășesc 1% (în Rusia - 95% din refuzuri), iar coada pentru adopția copiilor însorite trebuie luată cu câțiva ani înainte.

Este suficient doar să-ți schimbi atitudinea față de această caracteristică genetică, să-ți întinzi mâinile spre propria ta fericire și să lași soarele să intre în viața ta.

Video: aproape. Copii cu sindrom Down

Sindromul Down este cea mai frecvent diagnosticată tulburare cromozomială. Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1866 de către medicul englez Down, care a numit acest sindrom o formă specială de tulburare mintală. Această boală a stârnit multe controverse în jurul ei, din ce în ce mai des au apărut cazuri de naștere de copii care au avut boala Down. Cauzele bolii nu au putut fi stabilite de specialiști. În 1959, pediatrul francez Jerome Lejeune a reușit să stabilească că boala se dezvoltă din cauza trisomiei cromozomului douăzeci și unu.

De ce apare boala?

Fiecare celulă umană conține un anumit număr de cromozomi, care sunt purtători de informații genetice codificate. Celulele unei persoane sănătoase au 23 de perechi de cromozomi diferiți care poartă genele necesare dezvoltării corecte a organismului. În fiecare pereche de cromozomi, unul este moștenit prin spermatozoizii de la tată, al doilea prin ovul de la mamă.

De ce apare boala Down? Cauzele acestei patologii sunt moștenirea unui set suplimentar de cromozomi de la unul dintre părinți. Cel mai adesea, acestea sunt două copii ale cromozomului douăzeci și unu de la mamă și unul al douăzeci și unu de la tată. Ca rezultat, există trei cromozomi douăzeci și unu, iar numărul lor total este de patruzeci și șapte. Acest tip de moștenire se numește trisomie pe cromozomul douăzeci și unu.

Multe femei se învinuiesc atunci când află că copilul lor are sindromul Down. Motivele nu trebuie căutate în tine, cromozomii se pot dezvolta incorect, indiferent de ce rasă aparțin părinții, în ce climat trăiesc, ce venituri și nivelul de educație au. Există un singur factor de încredere care poate crește riscul de a avea un copil cu o astfel de patologie - aceasta este vârsta mamei. Cu cât femeia în travaliu este mai în vârstă, cu atât este mai mare șansa de a avea un copil cu boala Down. De aceea, este necesar să se efectueze diverse teste pentru femeile însărcinate peste 35 de ani, ceea ce permite identificarea bolii fătului. Mulți cred că această patologie este ereditară. Boala Down nu se transmite de la o generație la alta.

Variații genetice ale bolii

Trisomia 21 este cauza majorității cazurilor de sindrom Down. Un copil cu acest defect are trei cromozomi în perechea a douăzeci și unu în loc de doi, iar acest lucru se observă în toate celulele. O astfel de încălcare este cauzată de abateri ale diviziunii celulare în timpul dezvoltării unui ovul sau spermatozoizii.

Dar există o altă formă a bolii. Aceasta este boala mozaic Down. Motivele acestei forme rare sunt defectele diviziunii celulare după fertilizare, în timp ce doar unele dintre ele au un cromozom suplimentar în perechea a douăzeci și unu.

Atunci când o parte a cromozomului din perechea a douăzeci și unu se deplasează către celălalt cromozom, apare și un alt tip de boală, care se numește translocare. O astfel de schimbare poate apărea atât înainte, cât și în timpul concepției. Translocarea este foarte rară.

Semne de boală la nou-născuți

Nu va fi dificil pentru un obstetrician cu experiență să recunoască boala Down la un nou-născut. Semnele patologiei sunt vizibile imediat după naștere. Încă din primele zile, boala poate fi recunoscută după trăsăturile sale caracteristice: o față turtită, un pliu al pielii pe gât, o tăietură oblică a ochilor, auriculare deformate, brahicefalie, o ceafă turtită, tonus muscular redus, articulații prea mobile, membre scurtate, structura palmelor, lipsa de înălțime și greutate.

Semne mai puțin frecvente

Astfel de simptome sunt tipice pentru 70-90% dintre copiii care au boala Down. Semne mai puțin frecvente sunt observate la aproximativ jumătate dintre copii. Aceasta este o gură mică constant întredeschisă și o limbă mare proeminentă, un palat îngust, arcuit, o bărbie mică, un deget mic strâmb, brazde pe limbă care apar odată cu vârsta, o punte plată a nasului, un gât și nas scurt, o cută orizontală pe palme. Astfel de semne sunt suficiente pentru a suspecta această boală - sindromul Down - la un copil.

În plus față de acestea, există și alte caracteristici ale aspectului care pot fi detectate la o examinare detaliată. Astfel de semne includ prezența strabismului, pete de vârstă de-a lungul marginii irisului, întunecarea cristalinului, structura anormală a pieptului, malformații ale sistemului digestiv, genito-urinar, o fontanel neînchis sau suplimentar.

În plus, copiii cu boala Down sunt foarte asemănători între ei și nu seamănă cu părinții lor.

Diagnosticare

Multe dintre semnele descrise mai sus pot indica o boală sau pot fi pur și simplu o caracteristică fiziologică a copilului. Prin urmare, doar pe baza acesteia, nu se poate pune un diagnostic. Pentru a confirma sau infirma sindromul Down la un copil, trebuie să efectuați teste de sânge pentru un cariotip.

Diagnosticul prenatal

Pentru a determina prezența sindromului Down la făt, se efectuează o ecografie în primul trimestru de sarcină. Acest lucru ajută la identificarea semnelor specifice ale sindromului Down: oase malformate ale scheletului, spațiu mărit al gulerului, defecte cardiace, pelvis renal mărit etc. Nu va fi dificil pentru un specialist cu experiență să detecteze lipsa osului nazal, pliurile cervicale, care indică acumularea de lichid subcutanat. În plus, este necesar să se efectueze o analiză biochimică a sângelui viitoarei mame pentru o perioadă de 10-13 și 16-18 săptămâni. Sindromul Down poate fi diagnosticat definitiv la sfârșitul lunii a cincea de sarcină.

Caracteristici de dezvoltare

Tulburări în dezvoltarea copiilor - „downyat” poate fi atât pronunțat, cât și minor. Adesea, acești bebeluși au boli de inimă, uneori necesită o intervenție chirurgicală. O scădere a tonusului muscular îl face pe copil să înceapă să meargă mai târziu și, prin urmare, să învețe despre lumea din jurul lui. Din această cauză, există probleme cu dezvoltarea vorbirii, scrisului. În plus, astfel de copii suferă adesea de răceli, au adesea deficiențe de auz și vedere, ceea ce afectează dezvoltarea generală a bebelușului.

dezvoltare intelectuala

Se credea cândva că copiii cu boala Down aveau un grad sever de retard mintal și nu puteau învăța. Dar recent, există cazuri în care o persoană cu un astfel de diagnostic începe să trăiască independent, obține un loc de muncă, participă activ la diferite tipuri de activități sociale.

Motivul este că însăși atitudinea societății față de această boală s-a schimbat. Copiii diagnosticați cu boala Down sunt din ce în ce mai lăsați în familii, îngrijiți. În plus, îngrijirea medicală a devenit mai bună, există multe centre speciale care lucrează cu astfel de copii. Desigur, este imposibil de prezis cum se va dezvolta un copil cu o astfel de abatere, dar acest lucru este valabil și pentru copiii sănătoși. Deși astfel de copii au o întârziere în dezvoltare, asta nu înseamnă că nu se dezvoltă. Și în ce ritm se va întâmpla asta depinde de condițiile create pentru copil.

Tratament și prognostic

Cu o astfel de boală precum boala Down, oamenii trăiesc aproximativ 40-50 de ani. Și deși boala este incurabilă, bolile concomitente, cum ar fi, de exemplu, bolile de inimă, pot răspunde bine la tratament, care, la rândul său, ajută la prelungirea vieții pacientului.

Deoarece copiii cu această patologie au abateri în dezvoltarea sistemului nervos, viitoarea mamă trebuie să ia preparate cu acid folic, care pot preveni apariția unor tulburări mai grave.

În tratamentul copiilor cu boala Down, cursurile de sprijin social și de reabilitare au o importanță nu mică. Scopul principal în creșterea și educarea unor astfel de copii este adaptarea familială și socială.

Sunt foarte eficiente orele în grup și a fi în grupe de copii, ceea ce ajută la îmbunătățirea adaptabilității sociale a bebelușului și a pregătirii acestuia. Astfel de copii învață în instituții de învățământ specializate, dar există cazuri de frecventare a școlilor obișnuite, acest lucru ajută la îmbunătățirea pregătirii sociale a copilului.

Sunt utile lecțiile cu un psiholog și un logoped. Când îngrijirea unui copil bolnav este organizată corect, un copil cu o astfel de boală este capabil să învețe aceleași abilități ca și unul sănătos, dar puțin mai târziu.

Pentru ca măsurile de reabilitare să fie mai eficiente, se recomandă administrarea de medicamente nootrope: Aminolone, Cerebrolysin, precum și vitaminele B.

Adesea, părinții unui copil diagnosticat cu boala Down nu știu să spună familiei și prietenilor despre un astfel de diagnostic. În această situație, este necesar să vorbiți sincer cu cei dragi pentru a evita tensiunea în relație.

Părinții unui copil bolnav ar trebui să-și amintească că este o persoană cu propriile sale speranțe, vise, drepturi și virtuți. Nevoile unui astfel de copil nu sunt diferite de nevoile oricărui alt copil. Nu te concentra pe asta, uitând de restul familiei.

Nu este nevoie să tratați un copil cu o astfel de boală ca o povară grea. Dă firimituri dragostea ta și el îți va răspunde la fel.

Nu vă jenați de privirile curioase ale străinilor, tratați-l cu calm, fără jenă răspunzând la întrebările cunoscuților și ale trecătorilor.

Nu este nevoie să refuzați noile cunoștințe, dacă este necesar, principalul lucru este că tu și copilul să vă simțiți confortabil.

Cunoașteți părinți care au copii cu aceeași boală, comunicați cu ei, discutați problemele care vă preocupă copiii.

Este indicat ca un copil cu o boală precum boala Down să frecventeze o școală obișnuită, deoarece, studiind într-o instituție de specialitate, arată diferit în ochii celorlalți, ceea ce înseamnă că îi va fi mai greu să-și facă prieteni. și comunica cu oamenii. Pentru acești copii, prietenia cu alți copii este foarte importantă și îi ajută să dobândească abilitățile sociale necesare.

Cu îngrijire organizată corespunzător, sprijin timpuriu și asistență psihologică, un copil cu o astfel de boală va crește destul de adecvat și va oferi părinților săi emoții pozitive și bucurie de comunicare.

Sindromul Down este o anomalie genetică, o boală cromozomială congenitală care apare din cauza creșterii numărului de cromozomi.

O astfel de încălcare apare destul de des - la 1 copil din 650 de nou-născuți. Aceste abateri din unele surse medicale sunt numite „boala Down”, dar oamenii de știință gândesc diferit, iar termenul de sindrom Down înseamnă un anumit set de trăsături și semne care au fost descrise de medicul englez John Down în 1866.

Cauzele sindromului Down

După 93 de ani în 1959, omul de știință francez Gerard Lejeune a dezvăluit adevărata cauză a sindromului - apariția unui cromozom suplimentar. Celulele corpului uman conțin 46 de cromozomi, care conțin trăsături care sunt moștenite de la părinți la embrion. Un set de cromozomi este același număr de cromozomi perechi, masculin și feminin. La copiii născuți cu sindrom Down, a 21-a pereche are un cromozom suplimentar, rezultând prezența a 47 de cromozomi. Acesta este motivul principal pentru dezvoltarea sindromului Down.

Numeroase studii confirmă dependența frecvenței sindromului Down de vârsta mamei, vârsta medie a femeilor care au născut copii bolnavi fiind de 33 de ani și peste. Dar există cazuri când mame tinere de 19 ani dau naștere copiilor cu o astfel de patologie.

Simptomele sindromului Down

Simptomele sindromului Down pot fi observate deja la nașterea unui nou-născut. Diferențele fizice caracteristice sunt pronunțate și clar vizibile în aspect: o față plată, o secțiune oblică a ochilor, un pliu pe pleoapa superioară, o formă neregulată a craniului, o ceafă plată, urechi mici, membre inferioare și superioare scurte, degete scurte, un deget mic curbat, există un pliu transversal pe palme.

Neobișnuiți, așa cum sunt numiți „copii însorit”, au adesea defecte cardiace, se caracterizează prin inhibarea și distorsiunea creșterii osoase, întârzierea mintală, tonusul muscular redus și coordonarea defectuoasă a mișcărilor. Mai târziu, astfel de tipi încep să meargă, să vorbească, dar mulți dintre ei au ureche pentru muzică, sunt foarte veseli, afectuoși și de ajutor.

Forme ale sindromului Down

1. Trisomia înseamnă a avea trei cromozomi în loc de doi. Analizele de cercetare au confirmat că un cromozom suplimentar din grupul autozomului duce la o dezvoltare anormală a embrionului. Apariția bolii Down este asociată cu „uzura” corpului feminin și cu boli ale organelor genitale, cu episoade din viața unei femei când a avut loc o naștere de copii morți sau cei care au murit la o vârstă fragedă.

2. Sindromul Down de translocare transferul unei gene sau al unui fragment de cromozom într-o poziție diferită pe același sau pe un cromozom diferit. Autozomii 13-15 și 21-22 sunt implicați în translocare, dar numărul de cromozomi din set rămâne egal cu 46. Probabilitatea de a avea un copil bolnav în acest caz depinde de tată - purtătorul mutației și nu pe vârsta mamei.

Bebelușii cu sindrom de translocare reprezintă 5% din numărul total de copii cu boala Down.

3. Sindromul Down cu mozaicism

Mozaicismul - al treilea tip de anomalii cromozomiale este exprimat prin prezența în unele celule a numărului normal de cromozomi 46, iar în altele - 47 de cromozomi, adică trisomia pentru a 21-a pereche de cromozomi. Frecvența acestui fenomen este de 1% din numărul total de copii cu sindrom Down. Unii copii au trăsături tipice pronunțate ale patologiei sau cele ușoare. Sunt mai puternici din punct de vedere intelectual decât copiii cu sindrom Down de translocare. Apariția unui set anormal de cromozomi este asociată cu o încălcare a unor faze ale meiozei. La vârsta de 35 de ani, corpul unei femei suferă o schimbare a echilibrului hormonal și modificări în formarea ouălor.

Tratamentul sindromului Down

În primul rând, trebuie acordată atenție examinării părinților înainte de nașterea copilului. Consultațiile geneticienilor vor determina riscul de a avea un copil bolnav. Una dintre cele mai frecvente tulburări genetice, sindromul Down este considerat incurabil.

La majoritatea copiilor care suferă de această patologie, parametrii din sânge și urină se modifică, activitatea enzimelor din serul sanguin crește, iar conținutul de aminoacizi din urină și sânge crește. Există tulburări de conducere și tulburări grave ale ritmului cardiac.

Rezultate bune în sindromul Down se obțin prin tratamentul pe termen lung cu tiroidină. Un efect favorabil poate fi obținut atunci când se utilizează medicamentul „prefison”. Utilizarea „niamidei” și a analogului său „nuredal” (în absența disfuncției hepatice) are un efect pozitiv asupra îmbunătățirii dezvoltării unui copil cu un astfel de diagnostic. Aceste medicamente au efecte antidepresive.

Performanță excelentă din utilizarea „Nerobil”, „Dianabol” - medicamente care reglează metabolismul. Un mare sprijin este oferit de terapia generală de întărire cu preparate care conțin calciu, fier, suc.

Știința a făcut un pas mult înainte și astăzi introducerea celulelor stem vă permite să influențați pozitiv toate sistemele corpului copilului și să întăriți imunitatea, să vindecați celulele țesuturilor deteriorate și să restabiliți nutriția normală a organelor. Acest tratament normalizează semnificativ creșterea oaselor, restabilește funcțiile și dezvoltarea creierului. Tratamentul trebuie să fie în timp util, trebuie început imediat după nașterea copilului.

Pe lângă toate acestea, dezvoltarea copiilor cu sindrom Down are un efect pozitiv asupra inculcării abilităților de auto-îngrijire, cursuri cu un logoped și comunicare cu copiii.

Notă: oricare dintre medicamentele enumerate poate fi luat numai după consultarea unui medic!

Editor expert: Mochalov Pavel Alexandrovici| MD medic generalist

Educaţie: Institutul Medical din Moscova. I. M. Sechenov, specialitatea - „Medicina” în 1991, în 1993 „Boli profesionale”, în 1996 „Terapie”.

- o anomalie cromozomială în care cariotipul conține copii suplimentare ale materialului genetic de pe cromozomul 21, adică se observă trisomia pe cromozomul 21. Semnele fenotipice ale sindromului Down sunt reprezentate de brahicefalie, o față plată și occiput, o incizie mongoloidă a fisuri palpebrale, un epicant, un pliu cutanat pe gât, scurtarea membrelor, degete scurte, pliul palmar transversal etc. Sindromul Down la copil poate fi depistat prenatal (după ecografie, biopsie vilozități coriale, amniocenteză, cordocenteză) sau după naştere pe baza semnelor externe şi cercetărilor genetice. Copiii cu sindrom Down au nevoie de corectarea tulburărilor de dezvoltare concomitente.

ICD-10

Q90

Informatii generale

Sindromul Down este un sindrom autozomal în care cariotipul este reprezentat de 47 de cromozomi datorită unei copii suplimentare a celei de-a 21-a perechi de cromozomi. Sindromul Down se inregistreaza cu o frecventa de 1 caz la 500-800 de nou-nascuti. Raportul de sex în rândul copiilor cu sindrom Down este de 1:1. Sindromul Down a fost descris pentru prima dată de pediatrul englez L. Down în 1866, cu toate acestea, natura cromozomială și esența patologiei (trisomia pe cromozomul 21) a fost dezvăluită aproape un secol mai târziu. Simptomele clinice ale sindromului Down sunt diverse: de la malformații congenitale și retard mintal la imunodeficiență secundară. Copiii cu sindrom Down necesită îngrijiri medicale suplimentare de la diverși specialiști și, prin urmare, constituie o categorie specială în pediatrie.

Cauzele sindromului Down

În mod normal, celulele corpului uman conțin 23 de perechi de cromozomi (cariotip feminin normal 46,XX; masculin - 46,XY). În acest caz, unul dintre cromozomii fiecărei perechi este moștenit de la mamă, iar celălalt de la tată. Mecanismele genetice ale dezvoltării sindromului Down se află în încălcarea cantitativă a autozomilor, atunci când material genetic suplimentar este atașat la a 21-a pereche de cromozomi. Prezența trisomiei pe cromozomul 21 determină trăsăturile caracteristice sindromului Down.

Apariția unui cromozom suplimentar se poate datora unui accident genetic (nedisjuncția cromozomilor perechi în ovogeneză sau spermatogeneză), o încălcare a diviziunii celulare după fertilizare sau moștenirea unei mutații genetice de la mamă sau tată. Având în vedere aceste mecanisme, genetica distinge trei variante de anomalii cariotipale în sindromul Down: trisomie obișnuită (simple), mozaicism și translocație dezechilibrată.

Majoritatea cazurilor de sindrom Down (aproximativ 94%) sunt asociate cu trisomie simplă (cariotip 47,XX, 21+ sau 47,XY, 21+). În același timp, trei copii ale celui de-al 21-lea cromozom sunt prezente în toate celulele din cauza unei încălcări a separării cromozomilor perechi în timpul meiozei în celulele germinale materne sau paterne.

Aproximativ 1-2% din cazurile de sindrom Down apar sub formă de mozaic, care este cauzată de o încălcare a mitozei într-o singură celulă a embrionului, care se află în stadiul de blastula sau gastrula. Cu mozaicism, trisomia cromozomului 21 este detectată numai în derivații acestei celule, iar restul celulelor au un set de cromozomi normal.

Forma de translocație a sindromului Down apare la 4-5% dintre pacienți. În acest caz, al 21-lea cromozom sau fragmentul său este atașat (translocat) la oricare dintre autozomi și, în timpul meiozei, se deplasează împreună cu acesta în celula nou formată. Cele mai frecvente „obiecte” de translocare sunt cromozomii 14 și 15, mai rar - pe 13, 22, 4 și 5. O astfel de rearanjare a cromozomilor poate fi aleatorie sau moștenită de la unul dintre părinți, care este purtător al unei translocații echilibrate și are un fenotip normal. Dacă tatăl este purtătorul translocării, atunci probabilitatea de a avea un copil cu sindrom Down este de 3%; dacă purtătorul este asociat cu material genetic matern, riscul crește la 10-15%.

Factori de risc pentru a avea copii cu sindrom Down

Nașterea unui copil cu sindrom Down nu este asociată cu stilul de viață, etnia și regiunea de reședință a părinților. Singurul factor stabilit cu încredere care crește riscul de a avea un copil cu sindrom Down este vârsta mamei. Deci, dacă la femeile sub 25 de ani probabilitatea de a avea un copil bolnav este de 1:1400, la 35 de ani este deja 1:400, la 40 de ani - 1:100; și până la 45 - 1:35. În primul rând, acest lucru se datorează scăderii controlului asupra procesului de diviziune celulară și creșterii riscului de nedisjuncție cromozomială. Cu toate acestea, deoarece frecvența nașterii la femeile tinere este în general mai mare, conform statisticilor, 80% dintre copiii cu sindrom Down se nasc din mame sub 35 de ani. Potrivit unor rapoarte, vârsta tatălui peste 42-45 de ani crește și riscul de a dezvolta sindromul Down la un copil.

Se știe că în prezența sindromului Down la unul dintre gemenii identici, această patologie în 100% din cazuri va fi prezentă în celălalt. Între timp, la gemeni fraterni, precum și la frați și surori, probabilitatea unei astfel de coincidențe este neglijabilă. Alți factori de risc includ prezența persoanelor cu sindrom Down în familie, vârsta mamei sub 18 ani, transportul unei translocări de către unul dintre soți, căsătorii strâns legate, evenimente aleatorii care perturbă dezvoltarea normală a germenului. celule sau embrion.

Datorită diagnosticului preimplantare, concepția cu ajutorul ART (inclusiv fertilizarea in vitro) reduce semnificativ riscul de a avea un copil cu sindrom Down la părinții din grupurile de risc, dar nu exclude complet această posibilitate.

Simptomele sindromului Down

Purtarea unui făt cu sindrom Down este asociată cu un risc crescut de avort spontan: avortul spontan apare la aproximativ 30% dintre femei pe o perioadă de 6-8 săptămâni. În alte cazuri, copiii cu sindrom Down, de regulă, se nasc la termen, dar au hipoplazie moderat pronunțată (greutatea corporală este cu 8-10% sub medie). În ciuda diferitelor variante citogenetice ale unei anomalii cromozomiale, majoritatea copiilor cu sindrom Down sunt caracterizați de semne externe tipice care sugerează prezența unei patologii deja la prima examinare a unui nou-născut de către un neonatolog. Copiii cu sindrom Down pot avea unele sau toate caracteristicile fizice descrise mai jos.

80-90% dintre copiii cu sindrom Down prezintă dismorfii cranio-faciale: o față turtită și o punte a nasului, brahicefalie, un gât scurt și larg, o ceafă plată, deformare a auriculelor; nou-născuți - un pliu caracteristic al pielii pe gât. Fața se distinge printr-o incizie mongoloidă a ochilor, prezența unui epicant (un pliu vertical de piele care acoperă colțul interior al ochiului), microgenie, o gură întredeschisă, adesea cu buze groase și o limbă mare proeminentă. (macroglosie). Tonusul muscular la copiii cu sindrom Down este de obicei redus; există hipermobilitate a articulațiilor (inclusiv instabilitate atlanto-axială), deformare a toracelui (chiulată sau în formă de pâlnie).

Semnele fizice caracteristice ale sindromului Down sunt membrele blânde, brahidactilia (brahimezofalangie), curbura degetului mic (clinodactilie), o cută transversală („maimuță”) în palmă, o distanță mare între 1 și 2 degete de la picioare (decalaj la sandale), etc. La examinarea copiilor cu sindromul Down au evidențiat pete albe de-a lungul marginii irisului (pete Brushfield), gotice (palat arcuit), malocluzie, limba brăzdată.

La varianta de translocare a sindromului Down, semnele externe sunt mai pronunțate decât la trisomia simplă. Severitatea fenotipului în mozaicism este determinată de proporția de celule trisomice în cariotip.

Copiii cu sindrom Down sunt mai predispuși decât alții din populație să aibă CHD (duct arteriosus deschis, VSD, ASD, tetralogie Fallot etc.), strabism, cataractă, glaucom, hipoacuzie, epilepsie, leucemie, defecte ale tractului gastrointestinal (esofagiene). atrezie, stenoză și atrezie duodenală, boala Hirschsprung), luxație congenitală a șoldului. Problemele dermatologice tipice ale pubertății sunt pielea uscată, eczemele, acneea, foliculita.

Copiii cu sindrom Down sunt adesea bolnavi; sunt mai greu de tolerat infecțiile din copilărie, suferă mai des de pneumonie, otită medie, SARS, adenoide, amigdalită. Imunitatea slabă și malformațiile congenitale sunt cea mai probabilă cauză de deces la copii în primii 5 ani de viață.

Majoritatea pacienților cu sindrom Down au dizabilități intelectuale - de obicei retard mintal ușor sau moderat. Dezvoltarea motorie a copiilor cu sindrom Down rămâne în urmă față de semenii lor; există o subdezvoltare sistemică a vorbirii.

Pacienții cu sindrom Down sunt predispuși la obezitate, constipație, hipotiroidism, alopecie areata, cancer testicular, boala Alzheimer cu debut precoce și altele.Bărbații cu sindrom Down sunt în general infertili; fertilitatea feminină este semnificativ redusă din cauza ciclurilor anovulatorii. Înălțimea pacienților adulți este de obicei cu 20 cm sub medie. Speranța de viață este de aproximativ 50-60 de ani.

Diagnosticul sindromului Down

Pentru depistarea prenatală a sindromului Down la făt, a fost propus un sistem de diagnostic prenatal. Screeningul primului trimestru se efectuează la o vârstă gestațională de 11-13 săptămâni și include identificarea semnelor ecografice specifice ale anomaliilor și determinarea nivelului markerilor biochimici (hCG, PAPP-A) în sângele unei femei gravide. . Intre saptamana 15 si 22 de sarcina se efectueaza screening-ul in trimestrul II: ecografie obstetricala, test de sange matern pentru alfa-fetoproteina, hCG si estriol. Luând în considerare vârsta femeii, se calculează riscul de a avea un copil cu sindrom Down (acuratețe - 56-70%; rezultate fals pozitive - 5%).

Femeilor însărcinate cu risc de a da naștere unui copil cu sindrom Down li se oferă diagnostice prenatale invazive: biopsie corională, amniocenteză sau cordocenteză cu cariotipizare fetală și consult de genetică medicală. La primirea datelor privind prezența sindromului Down la un copil, decizia privind prelungirea sau întreruperea sarcinii le revine părinților.

Nou-născuții cu sindrom Down în primele zile de viață au nevoie de o ecocardiogramă, un cardiolog, un logoped și un oligofrenopedagog.

Educația copiilor cu sindrom Down, de regulă, se desfășoară într-o școală corecțională specială, cu toate acestea, ca parte a educației integrate, acești copii pot frecventa și o școală publică obișnuită. În toate cazurile, copiii cu sindrom Down sunt clasificați drept copii cu nevoi educaționale speciale, prin urmare, au nevoie de ajutor suplimentar din partea profesorilor și educatorilor sociali, utilizarea programelor educaționale speciale și crearea unui mediu favorabil și sigur. Un rol important îl joacă sprijinul psihologic și pedagogic al familiilor în care sunt crescuți „copii însorite”.

Prognoza și prevenirea sindromului Down

Oportunitățile de învățare și socializare ale indivizilor cu sindrom Down sunt diferite; depind în mare măsură de abilitățile intelectuale ale copiilor și de eforturile depuse de părinți și profesori. În majoritatea cazurilor, copiii cu sindrom Down reușesc să-și insufle abilitățile minime de gospodărie și de comunicare necesare în viața de zi cu zi. În același timp, sunt cunoscute cazuri de succes ale unor astfel de pacienți în domeniul artelor plastice, actoriei, sportului, precum și al învățământului superior. Adulții cu sindrom Down pot duce o viață independentă, pot stăpâni profesii simple și pot crea familii.

Despre prevenirea sindromului Down putem vorbi doar din punctul de vedere al reducerii eventualelor riscuri, deoarece probabilitatea de a avea un copil bolnav există în orice cuplu. Medicii obstetricieni-ginecologi le sfătuiesc pe femei să nu amâne sarcina până la o vârstă mai târzie. Predicția nașterii unui copil cu sindrom Down are scopul de a ajuta consilierea genetică a familiilor și sistemul de screening prenatal.

Se referă la un grup de boli genetice cauzate de mutații în regiunile ADN.

Prezența sindromului Down este caracterizată printr-o anomalie a celei douăzeci și unu de perechi de cromozomi (așa-numita trisomie), diferite grade de demență, semne externe distinctive (acestea includ o față turtită, ochi înclinați, urechi proeminente, o limbă mărită). , un pliu palmar transversal, statură mică etc.).

Cauzele sindromului Down.

Trisomia tandemului de cromozomi al 21-lea este prezența a trei copii de cromozomi în loc de două. În total, în cariotipul unui organism cu sindrom Down, există 47 de cromozomi în loc de 46, adică. 22 de perechi și 1 trei de un fel. Astfel, din cauza eșecului cantitativ al autozomilor, o structură moleculară suplimentară intră în a 21-a pereche.

Procesul genetic normal implică 46 de structuri ereditare materne și tot atâtea paterne - cromozomi. Setul complet de cromozomi (cariotip) al unei femei este de 23 de perechi de XX, bărbați - 23 de perechi de XY. Una dintre structurile fiecărei perechi merge către descendentul de la tată, cealaltă - de la mamă. Al treilea cromozom se alătură celui de-al 21-lea doi din mai multe motive independente:

Cromozomii perechi nu s-au separat în timpul dezvoltării ovulului sau spermatozoizilor;

Diviziunea celulară normală a fost întreruptă după fertilizare;

O mutație genetică este moștenită de la un părinte de ambele sexe.

Având în vedere aceste motive, genetica a identificat trei tipuri de anomalii cariotipice pentru sindromul Down. Acestea includ următoarele opțiuni:

Trisomie simplă (aka obișnuită) - 94% din cazuri. Setul de cromozomi cu ea este descris ca 47,XX, 21+ (pentru femei) sau 47,XY, 21+ (pentru bărbați). Patologia pentru perechea a douăzeci și unu acoperă toate celulele corpului. Acest lucru se datorează unei eșecuri în diviziunea de reducere a celulelor materne / paterne. Meioza normală împiedică dublarea numărului de cromozomi în fiecare generație, meioza distorsionată poate da o structură genetică suplimentară. Astfel, trisomia în perechea a 21-a maternă sau paternă trece la copil.

Forma mozaic (mozaicism) - 1-2% din cazurile de boală, în care un număr triplu de cromozomi este caracteristic doar unor celule ale corpului. Mozaicismul apare din cauza unei eșecuri în procesul de mitoză a unei singure celule germinale. În același timp, organismul în curs de dezvoltare se află în stadiul final al zdrobirii ouălor (blastulare) sau formează surse pentru viitoare organe și țesuturi (gastrulare). În viitor, trisomia va fi prezentă numai în derivatele acestei celule - așa-numitele. derivate. Alte componente ale corpului au un cariotip normal.

O translocare dezechilibrată, sau formă de translocare, este diagnosticată la 4-5% dintre pacienții care au sindromul Down. În acest caz, există o schimbare a cromozomului 21 sau a unei părți a acestuia către alte structuri, cel mai adesea cromozomii al 14-lea și al 15-lea, uneori către al 4-lea, al 5-lea, al 13-lea, al 22-lea. Relocarea este aleatorie, dar poate fi moștenită de la un părinte. În acest caz, mama sau tatăl cu un fenotip normal acționează ca purtători ai unei translocații dezechilibrate. Probabilitatea de a avea copii cu un diagnostic de sindrom Down depinde de sexul părintelui. Un tată purtător de NT poate da un urmaș bolnav cu o probabilitate de 3%, iar un organism matern cu cromozomi deplasați - până la 10-15%.

Simptomele și semnele sindromului Down.

Aproximativ 30% dintre femeile care poartă un făt cu sindrom Down, la o vârstă gestațională critică de 6-8 săptămâni. suferind un avort spontan. Restul de 70 la sută duc în siguranță copilul la termen. Un nou-născut cu sindrom Down diferă de un copil normal în mai multe moduri sau într-o combinație a acestora:

Încălcări ale structurii craniului - o punte plată a nasului, feței și spatelui capului, un cap redus, cochilii deformate ale urechilor, un gât gros și scurt, cu o cută occipitală caracteristică.

Dismorfiile faciale sunt o secțiune mongoloidă a ochilor, colțurile lor interioare sunt ascunse în spatele pliurilor verticale ale pielii (epicanthus). Pete albe de Brushfield se găsesc de-a lungul marginii irisului. Alte semne ale sindromului Down în partea facială includ un palat arcuit, mușcătură anormală și subdezvoltarea maxilarului inferior. Gura este pe jumătate deschisă, buzele și limba brăzdată sunt mărite.

Patologii ale scheletului și mușchilor - pieptul este deformat în formă de pâlnie sau în formă de chilă. Există o mobilitate crescută a articulațiilor, cu așa-numitele. instabilitate atlanto-axiala la nivelul coloanei cervicale. Degetele de la mâini, membrele sunt scurtate și îngroșate, degetele mici sunt curbate, există un spațiu ca o sandală între degetul mare și al doilea de la picioare. Uneori există o luxație congenitală a șoldului.

Bebelușii nou-născuți cu sindrom Down sunt cu 8-10% în urmă în greutate față de semenii lor normali. Semnele externe ale bolii sunt caracteristice majorității bebelușilor cu un potențial diagnostic, indiferent de variantele patologiei cromozomiale. Setul de manifestări fizice ale sindromului Down depinde de varianta sindromului. Translocarea dă o mai mare distincție a semnelor externe decât în ​​cazul trisomiei obișnuite. Copiii cu o formă mozaică a sindromului Down demonstrează o severitate diferită a fenotipului, care depinde de proporția componentelor trisomice din setul de cromozomi.

Cu sindromul Down pot fi detectate și defecte cardiace congenitale - tetrada Fallot, o anomalie a septului - interatrial (ASD) și interventricular (VSD). Ductus arteriosus larg răspândit (OAP), alte CHD. Adesea patologii oculare (strabism, glaucom sau cataractă), probleme de auz după tipul de pierdere a auzului. În primele etape ale vieții la copiii cu sindrom Down, sunt detectate malformații ale sistemului digestiv - stenoză / atrezie la nivelul duodenului 12, atrezie esofagiană, precum și constipație și boala Hirschsprung. Unele probleme psiho-neurologice sunt tipice: demența ușoară sau moderată, subdezvoltarea sistemică a vorbirii, tulburarea dezvoltării motorii, epilepsia, boala Alzheimer precoce. Se observă patologii endocrine: hipotiroidism, obezitate, alopecie areata (focare rotunjite de alopecie), infertilitate la bărbați, tulburări de ovulație la femei. Persoanele cu sindrom Down sunt adesea diagnosticate cu leucemie, cancer testicular. În adolescență, problemele dermatologice sunt caracteristice - uscăciunea pielii, eczeme, foliculită, acnee.

Speranța de viață diagnosticată cu sindrom Down ajunge la 50-60 de ani. În primii cinci ani, mulți copii cu sindrom Down mor din cauza unui sistem imunitar slăbit și a malformațiilor congenitale. Astfel de copii se îmbolnăvesc mai des decât copiii obișnuiți și sunt mai greu de tolerat bolile. Sunt mai predispuși la progresia pneumoniei, adenoiditei, prind cu ușurință ARVI, adesea se îmbolnăvesc de otită medie, amigdalita. Chiar și la vârsta adultă, bolnavii de sindrom Down sunt cu aproximativ 0,2 m mai mici decât media.

Diagnosticul sindromului Down.

Detectarea precoce a prezenței sindromului Down este facilitată de sistemul de screening prenatal al fătului din uterul mamei. În primul trimestru, diagnosticul se face la o vârstă gestațională de 11-13 săptămâni. Scopul este de a identifica specificul anomaliilor la ecografie, precum și de a determina nivelul markerilor biochimici ai sângelui mamei. Acești markeri includ hCG, PAPP-A. Screeningul în al doilea trimestru se face între săptămânile a 15-a și a 22-a din perioada de gestație. Lista examinărilor pentru depistarea sindromului Down include ecografie obstetricală, test de sânge matern pentru hCG, AFP, hormonul estriol. Calculele riscului unui copil cu sindrom Down sunt efectuate în funcție de vârsta gravidei. Precizia este între 56 și 70 la sută, iar rata pseudo-pozitive este de 5 la sută.

Viitoarelor mame care sunt expuse riscului de sindrom Down fetal li se recomandă să facă un diagnostic prenatal invaziv. Acest tip de examinare internă include manipulări precum biopsia corionică, amnio- sau cordocenteza cu determinarea setului de cromozomi al fătului. În plus, este prescrisă o consultație cu un genetician medical. Dacă datele cercetării confirmă un risc ridicat de sindrom Down, atunci părinții ar trebui să decidă dacă prelungesc sau întrerupe sarcina.

În primele zile de existență extrauterină, nou-născuții cu sindrom Down ar trebui să facă o ecocardiogramă plus o examinare cu ultrasunete a cavității abdominale. Toate acestea se fac pentru a detecta malformațiile congenitale în dezvoltarea organelor interne. Copiii sunt examinați și de specialiști pediatri specializați: un cardiolog, un chirurg, un oftalmolog și un traumatolog ortoped.

Tratamentul sindromului Down.

Tulburările cromozomiale sub formă de sindrom Down, chiar și în condițiile moderne, nu pot fi vindecate. Terapiile experimentale care pot fi oferite unui copil nu au eficacitate clinică dovedită. Un pacient cu sindrom Down are nevoie de monitorizare medicală sistematică și asistență pedagogică în timp util. Acest lucru contribuie la dezvoltarea cu succes a copiilor, la adaptarea lor la viața socială, precum și la dezvoltarea abilităților de muncă și de autoservire.

În timpul vieții persoanelor cu prezența „sindromului Down” ar trebui să fie sub supraveghere medicală. Acestea includ un medic pediatru, internist, cardiolog, neurolog, ORL, oftalmolog și alți medici. Necesitatea unui astfel de control este asociată cu riscul de dezvoltare sau prezența bolilor asociate. Dacă un pacient cu sindrom Down are boală cardiacă congenitală severă sau defecte ale tractului gastrointestinal, atunci se recomandă intervenția chirurgicală precoce. În caz de pierdere severă a auzului, este selectat un aparat auditiv. Patologiile organelor de vedere necesită purtarea ochelarilor sau intervenții chirurgicale oftalmice pentru a elimina glaucomul, cataracta și strabismul. Terapia de substituție hormonală se efectuează cu hipotiroidism - o lipsă de hormoni tiroidieni.

Abilitățile și abilitățile motorii la copiii cu sindrom Down sunt stimulate cu ajutorul kinetoterapiei, exercițiilor de fizioterapie. Un logoped și un oligofrenopedagog îi ajută pe copii să dezvolte vorbirea și comunicarea.

Pacienții cu sindrom Down primesc educație generală în școli corecționale speciale, dar unii pot studia într-o școală obișnuită. Astfel de cazuri sunt posibile în cadrul programelor de educație integrată. Copiii cu sindrom Down au nevoi speciale de învățare. Nu le este ușor, așa că este necesară asistența calificată a profesorilor de clasă, a profesorilor de materii și a pedagogilor sociali. Pe lângă programele educaționale speciale, copiii cu sindrom Down au nevoie de un mediu binevoitor și sigur, iar familiile lor au nevoie de sprijin psihologic și pedagogic.