Tubulopatiile la copii - ghiduri clinice. Cauze comune ale tubulopatiilor

28 mai 2018 Vrach

Tubulopatia este un grup de patologii caracterizate prin disfuncția persistentă a tubilor renali. Cu această patologie, procesul de „transfer” regulat al nutrienților vitali către organul intern este perturbat în tubii renali. Tubulopatia este diagnosticată la adulți și copii diferite vârste. Natura cursului bolii este întotdeauna diferită, ceea ce implică riscul de manifestare la pacienți a anumitor consecințe negative care afectează negativ starea generală. stare fizică sănătate.

Cauze

Tubulopatiile sunt împărțite în forme de educație primară și secundare. Tubulopatia primară se caracterizează prin următoarele cauze fundamentale ale dezvoltării:

• încălcarea părții structurale a membranelor care sunt „purtători” de compuși proteici;
• lipsa substantelor implicate in transportul vitalului oligoelemente importante, precum și componente nutriționale pentru rinichi și alte organe ale sistemului urinar;
• sensibilitate redusă a membranelor, precum și a tubilor la efectele hormonilor;
• încălcare structura structurala celule membranare.

Principalul motiv pentru dezvoltarea celui de-al doilea tip de tubulopatie este factor ereditar când, din cauza caracteristicilor genetice ale organismului, tubii de transport sunt afectați. În plus, boli precum displazia sau inflamația țesuturilor renale devin adesea provocatoare pentru dezvoltarea patologiei. Cauza tubulopatiei este, de asemenea, boli dobândite care se dezvoltă din cauza funcțiilor metabolice afectate.

Tipuri de boli

Tubulopatia se caracterizează prin afectarea diferitelor părți ale tubilor renali, astfel încât medicii au stabilit următoarea clasificare a bolii:

1. Înfrângerea tubilor renali proximali - dezvoltarea sindromului Tony-Debre-Fanconi, cistinurie, acidoză tubulară renală, glicozurie, galactozemie sau oxalurie. Aceste boli necesită diagnostice calificate si ulterior terapie în timp util. Bolile sunt tratate în condiții staționare.
2. Înfrângerea tubilor renali contorți distali - se dezvoltă tubulopatia. Cauza principală este următoarele patologii Cuvinte cheie: pielonefrită, diabet insipid renal, acidoză renală tubulară. Natura leziunii organe interne- ereditar. Pacientul trebuie să controleze mancarea mea(refuză sarea) și se supun în mod regulat examinări (analiza de urină).

Tubulopatia la copii poate fi clasificată în alte tipuri. De exemplu, nefronoftiza Fanconi, sindromul Liddle și sindromul Bartter.

La persoanele diagnosticate insuficiență renală riscul de a dezvolta tubulopatie crește dramatic. Odată cu dezvoltarea bolii, se va observa un proces distructiv al aparatului renal tubular. Această condiție prezintă un pericol imens pentru sănătatea și viața pacientului.

Tabloul clinic

La începutul dezvoltării bolii, pacientul nu are simptome patologice. De regulă, patologia este „deghizată” ca alte boli. Un tablou clinic viu începe să apară deja cu insuficiență renală severă.

Simptomele tubulopatiei includ:

• colică renală;
• glicinurie;
• cistinurie;
• iminoglicinurie;
• tirozinemia;
• sindromul Lesch-Nyhan;
• nefrolitiază;
• insuficiență renală;
• modificări ale structurii scheletului (rahitism).

Acidoza renală tubulară poate fi, de asemenea, un semn de tubulopatie. Boala se caracterizează prin simptome precum paralizia, mare slăbiciuneîn muşchi.

Dezvoltarea bolii este dificil de diagnosticat primele etape, întrucât tabloul clinic la pacient este întotdeauna absent. Dacă se găsesc unul sau mai multe dintre semnele de tubulopatie de mai sus, este important să consultați urgent un medic.

Diagnosticare

La fel de metode de diagnostic pacientului i se administreaza:

• livrarea de teste de urină și sânge (generale, biochimice);
• examinarea cu raze X a rinichilor;
• Procedura cu ultrasunete;
• Imagistică prin rezonanță magnetică;
• biopsie de rinichi;
• studii suplimentare (imunologice, fizice);
• Studiul cu raze X al structurii scheletului.

Pentru examinare cuprinzătoare pacientul este îndrumat de către medicul curant pentru o consultație cu un oftalmolog, chirurg, cardiolog, traumatolog.

Metode de tratament

Metoda de tratament a tubulopatiei depinde de localizarea bolii și de factorul provocator. Boala este tratată de un nefrolog. În cele mai multe cazuri, medicul prescrie un tratament conservator, dar cu curs sever pacientul este indicat pentru interventie chirurgicala.

Terapie conservatoare

Programare medicamente cu tubulopatie, medicul se ocupă individual de fiecare pacient. bază terapie conservatoare este echilibrat dieta terapeuticași luând medicamente.

Medicamente

Alegere medicamente depinde de forma bolii, de cauza dezvoltării acesteia și caracteristici fiziologice rabdator. La sindrom de durere Pacientului i se prescriu analgezice. Necesitatea numirii agenți antibacterieni stabilit de medic.

Doza și durata tratamentului sunt determinate numai de medic. Eficacitatea terapiei depinde de acuratețea conformării pacientului cu recomandările medicale. De bază terapie corectă este meniul de tratament. Pacientul este sfătuit să consume alimente îmbogățite cu calciu și fosfor. Este important să abandonați alimentele și alcoolul care sunt „dăunătoare” rinichilor.

Intervenție chirurgicală

Conform indicațiilor, pacientului i se poate prescrie o intervenție chirurgicală. De regulă, indicațiile pentru intervenție chirurgicală sunt ineficiența tratament conservator, patologii secundare sau prezența pietrelor la rinichi la pacient.

Metode intervenție chirurgicală cu tubulopatie:

Povești de la cititorii noștri

„Am reușit să vindec RINICHII cu ajutorul lui un simplu remediu, despre care am aflat dintr-un articol al unui UROLOG cu 24 de ani de experiență Pushkar D.Yu...”

1. Operație cu bisturiu. Operația poate fi complicată de consecințe negative. În plus, durata perioada de recuperare.
2. metoda endoscopica. procedura chirurgicala efectuat cu un dispozitiv special - un endoscop. După operație, pe corpul pacientului rămân mici cicatrici și cicatrici. Durata perioadei de recuperare este de 3-7 săptămâni.
3. Litotripsie. Metoda de intervenție chirurgicală este prescrisă pentru pacienții care sunt diagnosticați cu pietre la rinichi. Înainte de a efectua litotripsie la un pacient folosind ultrasunete sau terapia cu unde de șoc elimina pietrele la rinichi. Operația este clasificată ca metodă minim invazivă de terapie.

Alegerea metodei de intervenție chirurgicală depinde de mulți factori. Înainte de operație, pacientul este supus unui complet cercetare medicala organism, unde medicul stabilește prezența indicațiilor pentru intervenție chirurgicală și contraindicații. Tratamentul se efectuează în condiții staționare. După ce a fost externat acasă, pacientul trebuie să urmeze cu atenție toate recomandările medicului.

Terapia alternativă pentru tratamentul tubulopatiei nu este utilizată. Este important să știi asta tratament greșit poate dăuna sănătății pacientului. Tratamentul bolii se efectuează numai sub supravegherea unui medic calificat, luând în considerare toate caracteristicile fiziologice ale corpului pacientului, precum și natura patologiei.

Prevenirea

Principala prevenire a dezvoltării bolii este o atitudine atentă la propria sănătate. Mai ales această recomandare se referă la persoanele care au o predispoziție genetică de a dezvolta patologie. În acest caz, sunt necesare examinări medicale regulate, care vor ajuta la detectarea modificărilor patogene ale organismului în stadiile incipiente și la începerea tratamentului adecvat.

Te-ai săturat să te confrunți cu bolile de rinichi?

Umflarea feței și a picioarelor, DUREREA în partea inferioară a spatelui, slăbiciune PERMANENTĂși oboseală, urinare dureroasă? Dacă aveți aceste simptome, atunci există o șansă de 95% de apariție a bolilor de rinichi.

Dacă îți pasă de sănătatea ta, apoi citește opinia unui medic urolog cu 24 de ani de experiență. În articolul său, el vorbește despre capsule RENON DUO.

Acesta este un remediu german de reparare a rinichilor cu acțiune rapidă, care a fost folosit în întreaga lume de mulți ani. Unicitatea medicamentului este:

• Elimină cauza durerii și aduce rinichii la starea lor inițială.
• capsule germane elimină durerea deja în primul curs de utilizare și ajută la vindecarea completă a bolii.
• Nu există efecte secundare și nu există reacții alergice.

1. Tubulopatii proximale

1.1 Rahitism hipofosfatemic

Rahitismul hipofosfatemic (fosfat-diabet) este o boală asociată cu un defect de reabsorbție a fosfaților în tubii proximali, care se manifestă la copiii cu fosfaturie, hipofosfatemie și modificări rahitice severe rezistente la dozele uzuale vitamina D.

Mai multe forme ereditare boli care apar cu o încălcare izolată a reabsorbției proximale a fosfatului în rinichi:

Rahitism hipofosfatemic, dominant X-linked (OMIM 307800);

Rahitism hipofosfatemic, autosomal dominant (OMIM 193100);

Rahitism hipofosfatemic, autosomal recesiv (OMIM 241520; OMIM 613312);

Rahitism hipofosfatemic ereditar cu hipercalciurie (OMIM 241530).

În mod normal, transportul fosfatului prin membrana luminală a tubului proximal este efectuat de co-transportatori de fosfat de sodiu (transportor de fosfat de sodiu 2a, 2c - NPT2a, NPT2c), a căror expresie este modificată de factorul de creștere a fibroblastului-23 (fibroblast). factor de creștere 23 - FGF23) și hormonul paratiroidian.

FGF23 contribuie la dezvoltarea fosfaturiei prin inhibarea reabsorbției fosfatului, datorită reducerii NPT2a, NPT2c și suprimării exprimării 1-α-hidroxilazei, urmată de suprimarea 1,25(OH)2D circulant.

Hormonul paratiroidian inhibă, de asemenea, reabsorbția fosfatului în tubii proximali prin inactivarea cotransportatorilor de fosfat de sodiu, dar spre deosebire de FGF23, induce simultan transcrierea 1-α-hidroxilazei, stimulând sinteza 1,25(OH)2D în tubii proximali, ceea ce duce la o creștere a absorbției intestinale dependente de NPT2b a fosfaților și suprimarea transcripției genelor hormonului paratiroidian.

La Rahitismul hipofosfatemic dominant legat de X Mutațiile genei pentru endopeptidaza omoloagă a endopeptidazei de reglare a fosfatului la locusul Xp22.1 (PHEX - omolog de endopeptidazei de reglare a fosfatului, X-linked) duc la perturbarea sistemelor enzimatice care efectuează proteoliza FGF23. Un exces de FGF23 determină o încălcare a reabsorbției fosfatului în tubii proximali ai rinichilor, care formează un fenotip biochimic caracteristic, manifestat prin fosfaturie, hipofosfatemie, scăzută sau normală, dar redusă inadecvat în raport cu hipofosfatemia, nivelul de 1,25(OH). )2D3. În ciuda faptului că până în prezent au fost descrise peste 170 de mutații ale genei PHEX (sens greșit, nonsens, deleții, mutații ale locului de îmbinare), nu sunt descrise corelații distincte genotip-fenotip.

Cauză rahitismul hipofosfatemic autosomal dominant este apariția directă a mutațiilor în gena FGF23 pe cromozomul 12p13.3, care formează rezistența factorului la clivajul proteolitic.

aparitie rahitismul hipofosfatemic autosomal recesiv promovează mutații în gena proteinei matricei dentinei 1 (proteina matricei dentinei 1 - DMP1) pe cromozomul 4q21 sau a genei ectonucleoid pirofosfataza / fosfodiesteraza 1 (endonucleotidă pirofosfatază / fosfodiesteraza 1 - ENPP1) pe cromozomul 6q22 contribuind și la creșterea FG-q232, contribuind și la creșterea FG-q232. concentratii.

Rahitism hipofosfatemic ereditar autosomal recesiv cu hipercalciurie se dezvoltă datorită mutațiilor genei SLC4A3 de pe cromozomul 9q34, care codifică direct cotransportatorul de fosfat de sodiu (NPT2c) al membranei luminale a tubilor proximali.

1.2. Acidoză tubulară renală proximală

RTA proximală (tip II) (OMIM 179830) este o boală caracterizată prin afectarea reabsorbției bicarbonaților (HCO3-) în tubii proximali.

RTA proximal primar (izolat):

. autosomal dominant;

. autosomal recesiv cu patologie oculară și lag in dezvoltare mentală, mutație a genei SLC4A4 (cromozomul 4q21), perturbarea structurii cotransportatorului-1 de bicarbonat de sodiu (cotransportor Na + -CO3 - NBC-1) al membranei bazolaterale a tubului proximal (OMIM 604278);

. Sporadic

Tranzitorie (copii), imaturitatea antiporter-3 sodiu-hidrogen (schimbător Na + -H + - NHE-3) al membranei apicale a tubului proximal;

Persistent (adult).

PTA proximal secundar este cauzat de o serie de boli: cistinoză, galactozemie, glicogenoză (tip I), tirozinemie, boala Wilson, hiperparatiroidism, boală chistică medulară, rahitism dependent de vitamina D, hipercalciurie idiopatică, hiperoxalurie primară, sindrom Lowe Sjösgren. sindrom, mielom multiplu. Se poate numi și daune toxice tubii proximali cu săruri metale grele, unele medicamente.

În mod normal, până la 90% din bicarbonații filtrați sunt reabsorbiți în tubii proximali. Din cauza unei încălcări a reabsorbției bicarbonaților în tubul proximal, bicarbonaturia se dezvoltă la o concentrație normală de bicarbonați în plasma sanguină. Aceasta duce la acidoză metabolică în absența acidificării urinei, în ciuda mecanismelor intacte de secreție distală a ionilor H+. Odată ce concentrația de bicarbonat în plasmă scade sub valoarea prag (în majoritatea cazurilor sub 15 mmol/l, în absența tratamentului), bicarbonații filtrați încep să fie complet reabsorbiți, reacția urinei devine acidă.

1.3 Sindromul Fanconi

Sindromul Fanconi (de Toni-Debre) este o boală cauzată de disfuncția generalizată a tubilor proximali, care duce la afectarea reabsorbției de aminoacizi, glucoză, potasiu, sodiu, apă, fosfați, bicarbonați, acid uric.

Există două forme de boală:

. primar sindromul Fanconi idiopatic, în majoritatea cazurilor sporadic; cazuri izolate poate fi ereditară (moștenire autozomal recesiv, autosomal dominant);

. secundar sindromul Fanconi din cauza boli genetice(cistinoză, galactozemie, intoleranță ereditară la fructoză, tirozinemie (tip I), glicogenoză (tip I), boala Wilson-Konovalov, citopatii mitocondriale, boala Dent, sindromul Lowe), efect toxic medicamente (gentamicina, tetraciclina, medicamente antiretrovirale), săruri ale metalelor grele sau care se dezvoltă ca urmare a amiloidozei primare, a mielomului multiplu și a altor boli.

Cel mai cauza comuna Sindromul Fanconi la copii este cistinoza (OMIM 219800), o tulburare autozomal recesivă rară caracterizată prin acumularea de cristale de cistină în lizozomi și este însoțită de

Înfrângere țesut interstițial rinichi cu un rezultat în insuficiență renală cronică; frecvența de apariție ~1:200.000 de nou-născuți (Europa, SUA).

Defectul transportorului lizozomal de cistină, cistinozina, este cauzat de diferite mutații ale genei CTNS (cromozomul 17p13). Deleția mare detectată cel mai frecvent a genei CTNS perturbă complet funcția acesteia.

Încălcarea transportului cistinei prin membrana lizozomală duce la acumularea cistinei în lizozom, o scădere a cistinei și cisteinei în citosol, ceea ce duce la o creștere a producției de radicali reactivi de oxigen, determină epuizarea ATP și stimulează apoptoza. .

1.4 Glucozurie renală

Glucozuria renală este o boală cauzată de o încălcare a transportului de glucoză în tubii proximali ai rinichilor, cu un nivel normal de glucoză în sânge.

. Moștenire autosomal dominantă (tip A)(OMIM 233100) - mutație a genei SLC5A2 a cotransportatorului de glucoză de sodiu-2 (SGLT2), cromozomul 16p11.2;

. Moștenire autosomal recesiv (tip B)(OMIM 606824) - mutație a genei SLC5A1 a cotransportatorului de glucoză de sodiu-1 (SGLT1), cromozomul 22q12.3.

În condiții fiziologice, glucoza este complet reabsorbită în tubii proximali. Reabsorbția majorității glucozei are loc în segmentele S1 și S2 cu participarea transportorului de sodiu-glucoză-2 specific rinichiului al membranei luminale. Restul de glucoză este îndepărtat din filtrat în segmentul S3 prin intermediul transportorului de sodiu-glucoză-1. Acest transportor este prezent și în intestinul subtire. Ca și alte sisteme de transport membranar, transportorii de glucoză au o limită de saturație. Glucozuria renală apare atunci când pragul renal pentru glucoză scade în ciuda nivelurilor normale de zahăr din sânge.

2. Tubulopatii de ansă

2.1 Sindromul Bartter

Sindromul Bartter este o boală autosomal recesivă cauzată de un defect în reabsorbția sodiului și a clorurilor în genunchiul gros ascendent al ansei Henle, care se caracterizează prin dezvoltarea hipokaliemiei, hipocloremiei, alcalozei metabolice și hiperaldosteronismului hiperreninemic.

. Sindromul Bartter neonatal (tip I)(OMIM 601678) - mutație a genei NKCC2 (locus SLC12A1, cromozomul 15q21.1), un defect primar al cotransportorului de clorură de sodiu/potasiu (Na-K-2CL) al membrului ascendent gros al ansei lui Henle;

. Sindromul Bartter neonatal (tip II)(OMIM 241200) - mutație a genei ROMK (locus KCNJ1, cromozomul 11q24.3), disfuncție a canalului ROMK (canal de potasiu rectificator sensibil la ATP) al genunchiului gros ascendent al ansei Henle;

. Sindromul clasic Bartter ( tipul III) (OMIM 607364) - mutație a genei CLCNKB (1p36.13), defect în structura canalului CLC-Kb (canal de clorură specific rinichiului) al membrului ascendent gros al ansei lui Henle;

. Sindromul Bartter neonatal asociat cu pierderea auzului neurosenzorial (tip IV)(OMIM 602522) - mutație a genei BSND (1p32.3), perturbarea structurii subunității legate de membrană a canalelor de clorură ClC-K (ClC-Ka, ClC-Kb).

În varianta neonatală tip I un defect primar al cotransportatorului Na+-K+-2Cl- are ca rezultat afectarea reabsorbției sodiului în membrul ascendent gros al ansei lui Henle. Pierderea de sodiu duce la o scădere a volumului intravascular, la activarea producției de renină și aldosteron, o creștere a excreției fracționate de potasiu, urmată de hipokaliemie și alcaloză metabolică.

În varianta neonatală de tip 2 disfuncția canalului ROMK împiedică întoarcerea potasiului reabsorbit în lumenul membrului gros ascendent al ansei lui Henle, ceea ce reduce funcția cotransportatorului Na+-K+-2Cl--.

Cu varianta neonatala Sindromul Bartter dezvoltă hipercalciurie și nefrocalcinoză.

Varianta clasică (tipul III) este însoțită de transportul afectat al clorurilor prin membrana bazolaterală înapoi în circulație, ceea ce duce la hipovolemie și la activarea ulterioară a sistemului renină-angiotensină cu dezvoltarea alcalozei metabolice hipokaliemice.

Nefrocalcinoza este absentă.

3. Tubulopatii distale

3.1 Sindromul Gitelman

Sindromul Gitelman (OMIM 263800), hipomagnezemie hipokaliemică familială, o tubulopatie cu pierdere de sare caracterizată prin hipomagnezemie, hipocalciurie și aldosteronism secundar, ceea ce duce la dezvoltarea hipokaliemiei și alcalozei metabolice.

Un tip de transmisie autozomal recesiv este caracteristic - o mutație a genei la locusul SLC12A3 de pe cromozomul 16q13. Gena codifică un cotransportor Na + -Cl (NCCT) sensibil la tiazidă al tubilor contorți distali.

Un defect al cotransportatorului Na+-Cl-- duce la o scădere a transportului NaCl în tubii contorți distali, urmată de dezvoltarea hipovolemiei și stimularea sistemului renină-aldosteron. Apar hipopotasemie, hipomagnezemie și alcaloză metabolică.

3.2 Acidoză tubulară renală distală (tip I)

RTA distală (tip I) (OMIM 179800, OMIM 602722) este o boală caracterizată prin acidoză metabolică hipercloremică severă datorată excreției afectate a ionilor de hidrogen în nefronul distal.

RTA distal primar:

. autosomal dominant, mutație a genei SLC4A1 (cromozomul 17q21-22), perturbarea structurii antiporter-1 clorură-bicarbonat (AE-1 - schimbător de anioni 1) a membranei bazolaterale a conductelor colectoare corticale;

. Autosomal recesiv cu hipoacuzie, mutația genei ATP6V1B1 (cromozomul 2p13), încălcarea structurii subunității B1 a ATPazei de hidrogen a celulelor intercalate din populația A a membranei apicale a canalelor colectoare corticale;

. Autosomal recesiv fără pierderea auzului, mutație a genei ATP6V0A4 (cromozomul 7q33-34), care codifică subunitatea alfa-4 a ATPazei de hidrogen a celulelor intercalate din populația A a membranei apicale a canalelor colectoare corticale.

Alături de formele familiale ale bolii, există și cazuri sporadice.

Formele secundare (dobândite) de RTA distală au fost descrise în multe stări patologice cauzate de tulburări ale metabolismului calciului cu nefrocalcinoză și hipercalciurie, hiperparatiroidism primar, medicamente și daune toxice, alte boli renale, inclusiv medulare boala chisticași rinichi spongioși, boli autoimune (hipergamaglobulinemie, sindrom Sjögren, hepatită autoimună, tiroidită, alveolită fibrozată, lupus eritematos sistemic, periarterita nodoasă).

Încălcarea excreției de amoniu în toate variantele este secundară. Reabsorbția bicarbonatului este normală cantitativ, dar, în concordanță cu creșterea pH-ului urinei, este neapărat prezent un anumit grad de bicarbonaturie (mai puțin de 5% din cantitatea filtrată).

În acidoza metabolică cronică severă, osul asigură până la 40% din capacitatea tampon a sângelui; neutralizarea ionilor de hidrogen de către carbonatul osos determină eliberarea de calciu din os în lichidul extracelular, ceea ce duce la încălcarea acestuia. structura normala si diverse deformari osoase.

Excreția de citrat în tubul proximal este redusă, ceea ce stă la baza formării nefrocalcinozei.

3.3 Pseudohipoaldosteronism

Pseudohipoaldosteronismul este un grup eterogen de forme clinice care decurg din incapacitatea aldosteronului de a-și îndeplini principalul efecte fiziologice pentru a asigura excreția ionilor de potasiu și hidrogen.

Pseudohipoaldosteronism, tip I

- Forma renală autosomal dominantă(OMIM 600983) - mutații ale genei MLR (NR3C2, 4q31.1) ale receptorilor mineralocorticoizi ai celulelor principale ale canalelor colectoare.

Un sindrom tranzitoriu de hiperkaliemie și acidoză metabolică fără pierdere de sare a fost descris la sugari și este considerat o variantă a pseudohipoaldosteronismului renal de tip I.

Capacitatea de a acidifica urina după încărcarea acidă în boală este păstrată, dar excreția acidă de către rinichi este redusă din cauza excreției foarte scăzute de amoniu. Deși scăderea producției de amoniu se datorează însăși hiperkaliemiei, deficitul de aldosteron sau rezistența tubulară renală la acesta joacă un rol cheie în dezvoltarea acestei forme.

- Formă de organe multiple autosomal recesiv(OMIM 600228, OMIM 600760, OMIM 600761) - mutații ale genelor care codifică subunitățile α, β, γ ale canalelor epiteliale de sodiu (ENaC) ale conductelor colectoare (SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, 12p13, 6p13,). Defect de transport de sodiu în multe organe care conțin canale epiteliale de sodiu - în rinichi, plămâni, intestine, glande exocrine.

Pseudohipoaldosteronism, tip II (sindromul Gordon - sindromul Gordon)

- Moștenire autozomal dominantă(OMIM 601844, OMIM 605232, OMIM 605775, OMIM 603136) - mutații în genele WNK4, WNK1, KLHL3, CUL3 care codifică kinazele responsabile pentru trans- și paracelulare

Mișcarea clorului, care duce secundar la deteriorarea secreției de potasiu și hidrogen.

Creșterea reabsorbției clorurii de sodiu în genunchiul gros ascendent al buclei Henle, ceea ce duce la o încălcare a secreției de potasiu și hidrogen în canalele colectoare corticale.

- Forme dobândite de pseudohipoaldosteronism descrise în uropatie obstructivă, nefrită tubulointerstițială, pielonefrită severă, nefropatie cu celule falciforme, lupus eritematos sistemic, amiloidoză, mielom multiplu, necroză medulară neonatală, tromboză venoasă renală unilaterală.

3.4 Diabet insipid nefrogen

Diabetul insipid nefrogen - rar boala ereditara, caracterizat prin lipsa de permeabilitate a conductelor colectoare pentru apa si rezistenta la actiunea hormonului antidiuretic cu secretia sa adecvata.

Forma recesivă legată de X(OMIM 304800) - mutații ale genei AVPR2 (locul Xq28), care codifică receptorul argininei vasopresinei (V2R) în celulele ductului colector.

Activat prin legarea de vasopresină, receptorul V2 determină o creștere a AMPc. Acest lucru duce la mișcarea către membrana apicală a veziculelor intracelulare care conțin canale de apă de aquaporin-2 (AQ-2), ceea ce crește permeabilitatea tubilor pentru apă. Un defect genetic care include cantitate diferită mutațiile în gena receptorului V2 conduc la o scădere a legării vasopresinei de receptor, o scădere a sintezei sau o creștere a degradării receptorului însuși. Ca urmare, acțiunea antidiuretică a hormonului antidiuretic (ADH) este blocată. Diverse mutații sunt asociate cu rezistența variabilă la ADH. Varianta de moștenire legată de X implică prezența poliuriei severe la băieți; la femeile asimptomatice de cele mai multe ori, poliuria poate apărea în timpul sarcinii când secreția de vasopresinaza placentară duce la clearance-ul crescut al ADH endogen.

Forma autosomal recesivă(OMIM 125800) este cauzată de mutații ale genei aquaporin-2 (AQP2, locus 12q13). Sunt afectați atât băieții, cât și fetele.

Defectul post-receptor constă într-o încălcare a mișcării și fuziunea ulterioară cu membrana luminală a canalelor de apă acuaporină-2 sensibile la ADH, localizate în citosolul celulelor principale ale conductelor colectoare, ceea ce împiedică difuzie pasiva apă.

Existența unei forme autosomal dominante de moștenire a bolii este contestată, dar au fost descrise cazuri izolate.

Pe lângă cele determinate genetic, există și cazuri sporadice de boală.

3.5 Sindromul Liddle

Sindromul Liddle (pseudoaldosteronism) (OMIM 177200) este o boală ereditară caracterizată prin debutul precoce al bolilor severe. hipertensiune arteriala, în legătură cu niveluri scăzute activitatea reninei plasmatice și aldosteronului, hipokaliemie și alcaloză metabolică.

Tip autozomal dominant de moștenire - mutații ale genelor SCNN1B, SCNN1G (locus 16p12.2), care duc la perturbarea structurii subunităților β și γ ale canalelor de sodiu epiteliale sensibile la amiloride (ENaC) ale tubilor de legătură și celulelor principale ale canalele colectoare corticale.

Decelerația degradării ENaC se manifestă prin reabsorbția excesivă a sodiului și pierderea potasiului. Excesul de reabsorbție a sodiului duce la hipertensiune arterială datorită creșterii volumului sanguin circulant, care suprimă secreția de renină și aldosteron.

Termenul „tubulopatie” se referă la mai mult de unul boala individuala, ci un grup eterogen de diverse boli sistem urinar. Se caracterizează prin modificări ale proceselor de reabsorbție a tubilor rinichi. Manifestările clinice sunt variate.

Tubulopatia afectează oameni de toate vârstele, inclusiv copiii mici. Cauzele bolii sunt diverse, dar mai ales persoane cu defecte genetice. Tratamentul este în principal conservator, în cazurile severe - chirurgical. Prognosticul bolii depinde de cauza dezvoltării, de complicațiile cauzate, de oportunitatea tratamentului.

Caracteristicile tubulopatiei, factori predispozanți

Deși tubulopatiile sunt considerate patologii ale tubilor renali, unele dintre bolile din acest grup apar pe baza unei încălcări a structurii proteinelor purtătoare. Urgența acestei boli este foarte mare. Faptul este că tubulopatiile sunt adesea confundate cu rahitismul, manifestările și simptomele clinice sunt atât de asemănătoare și, prin urmare, motiv adevărat bolile sunt uneori stabilite târziu, când boala a trecut într-un stadiu sever - insuficiență renală cronică. Această boală vindecare completă practic nesustenabil.

Un alt motiv pentru relevanța tubulopatiilor constă în faptul că multe cauze ale patologiilor primare rămân încă prost înțelese. Din cauza acestui factor, este posibilă numai terapia de întreținere și tratament complet iar vindecarea nu este disponibilă.

Factorii predispozanți pot include inflamația rinichilor, încălcare acutăîn metabolism, modificări ale sistemelor de transport.

Atenţie! Deteriorarea transportului tubilor renali are ca rezultat încălcări graveîn sistemul urinar bunăstarea generală persoană, ceea ce poate duce la rezultat letal.

Clasificare

Tubulopatia are multe varietăți. Au fost efectuate cercetări perioadă lungă de timp, au fost determinate tipurile și subtipurile sale, dar în cele din urmă, oamenii de știință s-au hotărât asupra diviziunii în funcție de localizarea defectului și a sindromului principal (conducător).

Tubulopatiile sunt împărțite în primare și secundare.

• Primar. Adesea, acesta este diagnosticul principal. Cauza bolii constă în încălcarea transportului de substanțe în membranele tubilor renali.
• Secundar. Aceasta este o complicație a bolii de bază. Tubulii sunt deteriorați din cauza patologiei metabolice sau a bolilor diferitelor zone renale, de exemplu, glomeruli.

Există încă 2 grupe de tubulopatii, acestea sunt cronice (mielom sau rinichi gutos, amiloidoză, pielonefrită) și acute (o afecțiune mortală, deoarece necesită înlocuirea imediată a rinichilor din cauza blocării complete a lumenului tubilor; apare starea uremică). ).

Principalele manifestări ale tubulopatiilor

1. Încălcarea metabolismului apă-electroliți (deficit de electroliți, deshidratare a organismului).
2. Încălcarea stării acido-bazice.
3. Leziuni ale țesutului renal interstițial.
4. Modificări ale aparatului glomerular.
5. dezvoltarea insuficienței renale cronice.

Necesar diagnostic diferentiat Cu tipuri variate rahitism hipofosfatemic, osteopatii, acidoză tubulară, cistinoză, diabet fosfatic. Este important să se efectueze periodic testul lui Sulkovich.

Cauze comune ale tubulopatiilor

Genele care codifică sinteza proteinelor care transportă substanțe prin membrana celulară tubulară pot suferi diferite mutații. O mutație apare la nivelul genei, ceea ce înseamnă că poate fi moștenită. Adică, principala cauză a tubulopatiilor este considerată a fi un factor genetic.

În plus, există și alte motive, acestea sunt:

• defect în dezvoltarea receptorilor pentru anumiți hormoni;
• boala Tony-Debre-Fanconi;
• modificări displazice renale (modificări ale tubulocitelor);
• modificarea procesului de reabsorbție a anumitor oligoelemente sau compuși (din urina primară);
• otrăvirea organismului (săruri de metale grele, alimente de proastă calitate, medicamente);
• arsuri de ultim grad;
• glucozurie renală;
• sindromul Bartter sau Liddle;
• hiperaldosteronism;
• boli de sânge.

Dezvoltarea tubulopatiilor poate provoca oricare stare gravă la care are loc o modificare a funcției tubilor renali.

Manifestări clinice, simptome de tubulopatie

Manifestările clinice depind de acei compuși care au fost supuși încălcării, daunelor:

1. Lipsa de calciu în organism (excretat prin urină în unele forme de diabet).
2. Lipsa clorurii de sodiu (afisata cu pseudohipoaldosteronism).
3. Tulburări severe asemănătoare rahitismului (cu boala de Toni-Debre-Fanconi, cu tubulopatie combinată cu multiple modificări osoaseși patologii, boli ale altor organe, de exemplu, ochii sau vasele de sânge).
4. Lipsa de glucoză în organism (poliurie, polidispie).
5. Scăderea reabsorbției potasiului (se formează hipopotasemie, provoacă paralizie, hipotensiune arterială).
6. Lipsa de aminoacizi (cistinurie, colici renale).

Acest grup de tubulopatii - boala Hartnap, cistinurie, pelagra și altele, poate duce la nefrolitiază (depunerea de pietre la rinichi).

Tubulopatia afectează diferit adulții și copiii, dar natura evoluției bolii este diferită.

Dacă o persoană a fost deja diagnosticată inițial cu „insuficiență renală”, riscul de tubulopatii este foarte mare. aceasta stare periculoasă pentru viata pacientului, deci este necesar Atentie speciala de către medici.

Diagnosticare

Pentru montare diagnostic precis este necesară o examinare cuprinzătoare a pacientului. Este deosebit de important să se studieze activitatea sistemului urinar și urina unei persoane bolnave.

Numit următoarele metode diagnosticare:

• testarea prezenței glucozei în urină;
• analize de urină pentru detectarea aminoacizilor (cromatografie), clorură de sodiu, calciu, potasiu;
• analiza hormonilor tiroidieni;
• examen radiografic;
• procedura cu ultrasunete;
• metode genetice moleculare (posibil nu întotdeauna);
• chimia sângelui;
• analiza hormonilor suprarenali;
• RMN și/sau CT.

În fiecare caz individual, sunt selectate anumite metode de diagnosticare. Adesea, consultațiile unor specialiști înalt specializați precum endocrinolog, gastroenterolog și neuropatolog sunt importante.

Tratamentul tubulopatiei

Terapia bolii este întotdeauna diferită, în funcție de localizarea patologiei, sindromul de conducere, vârsta, prezența complicațiilor, prezența altor boli cronice, o serie de alți factori.

O dietă strictă este foarte importantă pentru tubulopatie (în principal cu respingerea sării și grăsimilor), cu predominanță de legume și fructe proaspete, alimente bogate în calciu, potasiu și fosfor. Baza dietei ar trebui să fie produse de acid lactic, banane, morcovi, roșii, kiwi, struguri, fructe uscate, caise.

Recepţie medicamentele medicul scrie individual pentru fiecare pacient. În cazul în care există complicații, este, de asemenea, important să le eliminați și să le tratați, ceea ce se face în paralel cu tratamentul tubulopatiei.

Prevenirea

Pentru a preveni apariția oricăror complicații, inclusiv boli tractului urinar, este important să vizitați regulat medicul și să faceți examinare clinică, predea teste de laborator(cel puțin o dată pe an pentru a fi supus diagnosticului cu ultrasunete).

Galina Vladimirovna

Tubulopatia nu este boala individuala, și un grup de patologii.

Ele sunt caracterizate printr-o funcționare defectuoasă a uneia sau mai multor enzime proteice care controlează reabsorbția substanțelor.

Bolile au o clasificare separată, iar simptomele nu sunt pronunțate, drept urmare sunt ușor confundate cu manifestările altor boli.

informatii generale

Tubulopatii – grup anumite boli rinichii cu un mecanism de dezvoltare similar nu diferă manifestari clinice si metoda de terapie.

În medicină, se disting mai multe tipuri de tubulopatii în funcție de cauza apariției lor și de perioada de apariție.

Tubulopatiile apar în principal din cauza unei încălcări a formării fătului sau sub influență diverși factori afectând structura rinichilor.

Simptomele sunt nespecifice și este necesar un diagnostic amănunțit pentru a stabili un diagnostic precis.

Cauze

Se obișnuiește să se facă distincția între tubulopatiile primare și secundare. Cauzele dezvoltării primului tip de boli sunt:

• încălcarea structurii membranelor care transportă proteine;
• cantitate insuficientă de enzime care sunt implicate în transport nutriențiși oligoelemente în organele sistemului urinar, inclusiv rinichii;
• sensibilitate scăzută a tubilor și membranelor la efectele hormonilor;
• încălcarea structurii membranelor celulare.

Tubulopatia secundară apare cel mai adesea ca urmare a deteriorării tubilor de transport pe fondul unei predispoziții genetice. De asemenea, poate provoca dezvoltarea bolilor:

• proces inflamator care afectează țesuturile rinichilor;
• displazie.

Cauza tubulopatiei este și patologiile dobândite caracterizate prin tulburări metabolice.

Clasificare și tipuri

Există mai multe clasificări ale bolilor. Există atât primare, cât și secundare. Primul tip include:

• fosfat-diabet;
• glucozoria renală;
• diabet zaharat cu glucozamină;
• boala lui Hartnap și altele.

Patologiile secundare apar pe fondul unor anomalii de dezvoltare deja existente sau ca urmare a proceselor inflamatorii. Principalele sunt:

• intoleranță congenitală la fructoză;
• cistinoză;
• boala Wilson-Konovalov;
• boala celiacă și altele.

În funcție de simptomul predominant, există:

1. . Poate fi, de asemenea, primar sau secundar. Acestea includ patologii precum pielonefrita, diabetul insipid renal.
2. DAR nomalia scheletului. Apare atunci când structura este schimbată țesut osos. Denumită și osteopatie renală.
3. . Pietrele încep să se formeze în rinichi, se observă.

Stabilirea tipului de tubulopatie se bazează pe rezultate măsuri de diagnostic. De asemenea, este selectat un regim de tratament.

tulburare a tubului proximal

Aceste boli includ glicozuria renală, diabetul fosfat și aminoaciduria. Toate patologiile au un prognostic favorabil, dar terapia ar trebui să aibă loc sub supravegherea strictă a unui medic.

Tulburările secundare ale tubilor distali includ glicogeneza, sindromul Lowe și cistinoza. Prognosticul este ambiguu și depinde de mulți factori. Tratamentul se efectuează și sub supravegherea specialiștilor.

tubii distali

Se observă doar boli congenitale. Pacientul trebuie să controleze volumul de urină și să urmeze o dietă specială.

Este imposibil să vindeci complet boala, dar datorită Medicină modernă poate îmbunătăți prognosticul și poate întoarce persoana la viata normala. Cel mai adesea, la stabilirea bolilor aparținând acestei categorii, se stabilește handicapul.

Dezvoltarea bolii

Pe fondul tubulopatiei, procesul de transport a nutrienților, oligoelementelor și oxigenului la rinichi este perturbat. Acest lucru le perturbă activitatea și afectează negativ starea generală.

Procesul patologic afectează nu numai tubii, ci și țesuturile învecinate ale organului. Încălcarea capacității de muncă apare ca urmare a lipsei de substanțe necesare.

Tubulopatia la copii apare din aceleași motive ca și la adulți. Dar unele simptome sunt diferite. Riscul de a dezvolta boli crește în cazurile în care pacientul a suferit deja insuficiență renală. Deja în fundal boală trecută există o încălcare a tubilor.

Tabloul clinic

Manifestările clinice ale bolilor sunt diverse și depind de ce element al sistemului urinar a fost afectat.

În unele cazuri, excreție un numar mare calciu împreună cu urină. Tulburările asemănătoare rahitismului sunt combinate cu deformarea ochilor, a vaselor de sânge, a inimii, a urechilor, a nasului. Există și semne de deshidratare.

La insuficient glucoză, apar următoarele simptome:

• foame;
• slăbiciune;
• amorțeală a membrelor.

Aceste semne seamănă adesea cu diabetul zaharat, drept urmare mulți pacienți caută cauza apariției lor în zona greșită.

Simptome la copii

Manifestările tubulopatiei la copii diferă ușor de tabloul clinic la adulți. Odată cu dezvoltarea patologiei, există o pierdere a poftei de mâncare, slăbiciune, somnolență constantă.

Procesul de urinare este de asemenea perturbat. În funcție de zona de localizare a procesului patologic, poate exista o scădere a volumului de urină, incontinență sau retenție.

Măsuri de diagnosticare

În primul rând, dacă apar simptome, ar trebui să vă adresați terapeutului sau. Specialistul va stabili prezența simptomelor, va efectua o examinare și va prescrie o serie de studii de diagnosticare.

Principala metodă de diagnostic este analiza urinei. Cercetare de laborator vă permite să setați nivelul de calciu, sodiu, potasiu în urină. De asemenea, este necesară trecerea unei analize pentru a determina cantitatea de glucoză.

Cromatografia este utilizată pentru identificarea aminoacizilor. Toate sunt examinate cu atenție cu un microscop sau determinate în timpul unei examinări cu raze X.

Pentru a confirma anomaliile în dezvoltarea rinichilor, se prescrie ultrasunete ale ureterelor și ale altor organe ale sistemului urinar. Dacă este posibil, poate fi prescris un studiu genetic molecular.

Pacienților li se prescrie un test de sânge, deoarece în majoritatea cazurilor se observă prezența diferitelor oligoelemente sau o creștere a nivelului acestora. Analiza biochimică Vă permite să vă setați nivelul de glucoză.

LA fara esec se efectuează și o determinare a cantității de hormoni, ceea ce vă permite să evaluați munca Sistemul endocrin. Pe baza rezultatelor obținute, medicul stabilește un diagnostic și prescrie un curs de terapie.

Metode de terapie

Metoda de tratament depinde de tipul bolii. Cel mai des folosit terapie medicamentoasă dar în cazurile severe se recurge la chirurgie.

metoda conservatoare

Baza tratamentului pentru tubulopatie este numirea unei diete. Pacientul ar trebui să ia complexe de vitamine pentru a reumple nivelul de calciu, fosfor și alte oligoelemente.

Medicamentele sunt selectate individual, în funcție de boală, de gradul de dezvoltare a acesteia și de starea pacientului. În prezența durere sunt indicate analgezice, se pot prescrie antibiotice.

Toate medicamentele trebuie luate numai așa cum este prescris de un medic și în dozele indicate. Eficacitatea tratamentului depinde de respectarea corectă a recomandărilor unui specialist.

Intervenție chirurgicală

În prezența pietrelor la rinichi sau a altor boli, al căror tratament nu poate fi efectuat cu ajutorul medicamentelor, se prescrie o operație. Principalele metode sunt:

Metodă intervenție chirurgicală depinde de mulți factori. În primul rând, operațiunea se efectuează în cazurile în care alte metode sunt ineficiente. Înainte de procedură, pacientul trebuie să fie supus unei serii de examinări pentru a stabili prezența indicațiilor și contraindicațiilor.

Rețete de medicină tradițională

Este strict interzisă utilizarea metodelor de medicină tradițională pentru tubulopatie. Acest lucru se datorează diversității bolilor incluse în acest complex.

Utilizarea rețetelor de medicină tradițională poate provoca complicații grave.

Complicații și consecințe

Principala complicație a tubulopatiei este insuficiența renală acută. Există, de asemenea, riscul de a dezvolta necroză a substanței corticale a organului.

Cauzele dezvoltării lor sunt tulburările metabolice și ischemia renală. Pentru a evita complicațiile, ar trebui să urmați toate recomandările unui specialist.

Prognoza si prevenirea

Prognosticul depinde direct de boală și de cauza dezvoltării acesteia. În unele cazuri, există o îmbunătățire a stării și recuperare totală. Dar în caz de tulburări severe și imposibilitatea efectuării unei operații, pacienților li se arată terapie de susținere și se stabilește dizabilitatea.

Nu există măsuri preventive specifice pentru a reduce riscul de apariție a tubulopatiei. Specialistii recomanda consiliere genetica medicala viitorilor parinti.

Tubulopatia este un complex de diferite boli care se caracterizează printr-o încălcare a procesului metabolic la nivelul rinichilor. Simptomele și metoda de terapie depind de tipul de patologie. În unele cazuri, recuperarea este posibilă. Dar pentru aceasta ar trebui să urmați toate recomandările medicului.

Tubulopatia la copii apare din cauza perturbării tubilor rinichi. Ca urmare a dezvoltării patologiei, transportul nutrienților către organe este suspendat. Persoanele cu o ereditate împovărată sunt cele mai susceptibile la această boală. Pe stadiu timpuriu tubulopatia renală apare sub pretextul rahitismului, astfel încât boala este diagnosticată mai târziu, când insuficiența renală cronică severă se dezvoltă deja.

Boala este extrem de dificilă, important este să nu ratați momentul și să începeți tratamentul în timp util. Viitorii părinți sunt sfătuiți să consulte un medic pentru a proteja cumva copilul nenăscut de patologie.

Etiologia dezvoltării patologiei include un factor congenital (primar) și dobândit (secundar).

Formarea tubulopatiei primare poate apărea pe fundalul:

• transformări ale structurii membranelor;
• dezvoltarea enzimopatiei (insuficiență de enzime);
• încălcări ale sensibilității receptorilor tubulari la hormoni;
• displazie (încălcări ale structurii membranelor).

Formarea tubulopatiei dobândite are loc din cauza:

• încălcări ale transportului în interiorul tubulilor;
• eșecul proceselor metabolice;
• inflamație la nivelul rinichilor;

Tubulii se livrează în mod constant material util la rinichi. Funcționarea defectuoasă sau blocarea lor duce la o patologie severă. Este imposibil de ignorat tubulopatiile la copii și adulți, altfel consecințele pot fi deplorabile, chiar fatale.

Atenţie! Clasificarea bolii presupune împărțirea acesteia pe baza simptomelor principale și a localizării.

Diagnosticare

Patologia este diagnosticată folosind laborator și metode instrumentale cercetare.

Acestea includ conducerea:

• radiografia rinichilor;
• examinarea cu ultrasunete a unui organ (ultrasunete);
• radiografie scheletică;
• biopsie de rinichi;
• OAM și UAC;
• analize biochimice de sânge.

De asemenea pentru examen complet pacientul trebuie examinat de specialiști:

• oftalmolog;
• chirurg traumatologie;
• cardiolog.

Numai pe baza rezultatelor examinării, se stabilește un diagnostic și se face o programare. tratament complex. Terapia se efectuează exclusiv într-un spital sub supravegherea strictă a unui medic.

Simptome

La începutul bolii, este foarte dificil să se diagnosticheze patologia după simptome. Tabloul clinicîncețoșată, adesea boala este deghizată ca comorbidități. Prin urmare, este deja detectat în insuficiența renală severă.

Tratament

Simptomele și tratamentul tubulopatiei depind de localizarea leziunii și de boala de bază. Practic, tratamentul include:

• terapie cu vitamine;
• dieta, consumand alimente bogate in calciu si fosfor;
• terapie medicamentoasă.

După terminarea tratamentului spitalicesc, pacientul pentru mult timp trebuie să fie înregistrat la un medic pediatru și nefrolog. Auto-tratament la domiciliu cu remedii populare interzisă. Toate procedurile efectuate trebuie raportate medicului curant.

Prevenirea

Tubulopatia este o boală imprevizibilă. Măsuri preventive destinate mentinerii stil de viata sanatos viata de copil. Este necesar să se întărească sistemul imunitar în toate modurile posibile. Persoanele cu o ereditate împovărată trebuie să se supună în mod regulat examene medicale, care va permite detectarea în timp util a încălcărilor în activitatea rinichilor. În cazul oricărei suspiciuni și simptome, trebuie să consultați imediat un medic.

Atenţie! La copii, boala apare adesea sub formă de sindrom de rahitism. Pacientul prezintă deformații evidente și ascunse ale scheletului. Detectare precoce orice modificare a rinichilor va evita complicațiile. aceasta punct important, care afectează recuperarea ulterioară a pacientului.

Rezultatul bolii

Prognosticul nu este întotdeauna pozitiv, în funcție de etiologia debutului bolii. Formarea diabetului insipid renal la bebeluși duce la moarte rapidă. Există o deshidratare a corpului, care provoacă moartea. Și cu sindromul de Toni-Debre-Fanconi apare insuficiența renală, în care este important să se efectueze terapia de substituție.

Majoritatea tubulopatiilor care apar pe fondul unei eșecuri în transportul membranar al aminoacizilor pot fi tratate. Dar unele boli provocând apariția astfel de abateri sunt asimptomatice, deci este important să se efectueze o examinare regulată a copilului pentru a identifica încălcări ale funcționării organelor.

Conform statisticilor, tubulopatiile primare sunt mai severe, prognosticul pentru vindecare este nefavorabil, patologia duce adesea la deces decât cele secundare. Acest lucru se datorează imposibilității efectuării terapiei etiotrope, care ajută la eliminarea cauzei dezvoltării bolii.