Sindromul adrenogenital la fete. Sindromul adrenogenital - toate caracteristicile patologiei

Sindrom adrenogenital(AGS) - fermentopatie ereditară cu hiperplazie congenitală a cortexului suprarenal. Patologia se bazează pe o încălcare determinată genetic a procesului de steroidogeneză. AGS se caracterizează prin hipersecreție de androgeni de către glandele suprarenale, suprimarea producției de hormoni gonadotropi și glucocorticoizi și foliculogeneză afectată.

LA medicina oficială AGS se numește sindrom Apert-Gamet. El este diferit dezechilibru hormonal in corp: conținut în exces androgeni din sângeși cantități insuficiente de cortizol și aldosteron. Consecințele bolii sunt cele mai periculoase pentru nou-născuți. În corpul lor, există o mulțime de androgeni și puțini estrogeni - hormoni sexuali masculini și feminini.

Primul Semne clinice bolile apar la copii imediat după naștere. În unele, extrem de cazuri rare, AGS este detectat la persoanele cu vârsta cuprinsă între 20-30 de ani. Prevalența sindromului variază foarte mult între grupuri etnice: este maxim printre evrei, eschimosi si reprezentanti ai rasei europene.

Un pic de anatomie

Glandele suprarenale - pereche glandele endocrine situat deasupra top rinichi umani. Acest organism oferă munca bine coordonata toate sistemele corpului și reglează metabolismul. Glandele suprarenale, împreună cu sistemul hipotalamo-hipofizar, asigură reglarea hormonală a funcțiilor vitale ale corpului.

Glandele suprarenale sunt situate în spațiul retroperitoneal și constau dintr-o corticală exterioară și o medulă interioară. Celulele corticale secretă glucocorticosteroizi și hormoni sexuali. Hormonii corticosteroizi reglează metabolismul și energia, furnizează apărare imună organism, tonifică peretele vascular, ajută la adaptarea la stres. LA medular se produc catecolamine - substante biologic active.

Cortizolul este un hormon din grupul glucocorticosteroizilor secretați de stratul exterior al glandelor suprarenale. Cortizolul reglează metabolismul carbohidraților și tensiune arteriala, protejează organismul de influența situațiilor stresante, are un ușor efect antiinflamator și crește nivelul de apărare imunitară.

Aldosteronul este principalul mineralocorticoid produs de celulele glandulare ale cortexului suprarenal și reglează metabolismul apă-sare în organism. Îndepărtează excesul de apă și sodiu din țesuturi în spațiul intracelular, previne formarea edemului. Acționând asupra celulelor rinichilor, aldosteronul este capabil să mărească volumul sângelui circulant și să crească tensiunea arterială.

Clasificare

Există 3 forme clinice de AGS, care se bazează pe grade diferite Deficitul de 21-hidroxilază:

21-hidroxilaza

• Absența completă a 21-hidroxilazeiîn sânge duce la dezvoltarea formei care pierde sare. Este destul de comună și pune viața în pericol. În corpul unui nou-născut, echilibrul apă-sare și reabsorbția în tubii renali sunt perturbate, apare urinarea excesivă. Pe fondul acumulării de săruri în rinichi, activitatea inimii este perturbată, apar salturi ale tensiunii arteriale. Deja în a doua zi de viață, copilul devine letargic, somnolent, adinamic. Pacienții urinează adesea, scuipă, vărsă, practic nu mănâncă. Bebelușii mor din cauza deshidratării și tulburări metabolice. La fete se observă fenomenele de pseudohermafroditism.
• Deficit parțial de 21-hidroxilază datorită formei viril tipice a sindromului. În același timp, pe fondul conținutului normal de aldosteron și cortizol din sânge, nivelul androgenilor crește. Această patologie nu este însoțită de fenomenele de insuficiență suprarenală, ci se manifestă doar prin disfuncție sexuală. La fete, tabloul clinic al bolii este mult mai luminos decât la băieți. Primele simptome apar imediat după naștere. Mărirea clitorisului variază de la o ușoară hipertrofie până la formarea completă a penisului masculin. În același timp, ovarele, uterul și trompele uterine dezvolta normal. Detectarea prematură a patologiei și lipsa tratamentului duce la progresia bolii. La băieții cu AGS, tabloul clinic este mai puțin pronunțat. Organele lor genitale sunt formate corect la naștere. Sindromul pubertății premature se manifestă clinic la 3-4 ani. Pe măsură ce băiatul crește, disfuncția reproductivă progresează: se dezvoltă oligo- sau azoospermia.
• Forma atipica tardiva sau postpuberala este achizitionat. Se dezvoltă doar la femeile care sunt active sexual și au un tablou clinic slab până la absența completă a simptomelor. Cauza patologiei este de obicei o tumoare a glandelor suprarenale. La pacienti cresterea este accelerata, clitorisul este marit, apar acneea, hirsutismul, dismenoreea, ovarele polichistice si infertilitatea. Cu această formă de sindrom, riscul de avort spontan și de deces prematur este mare. Forma atipica greu de diagnosticat, din cauza ambiguității simptomelor și a lipsei disfuncție severă glandele suprarenale.

Etiopatogenie

AGS apare la indivizii cu deficiență congenitală a enzimei C21-hidroxilază. Pentru ca cantitatea sa din organism să se mențină la un nivel optim, este nevoie de o genă cu drepturi depline, localizată în autozomii cromozomului al 6-lea. Mutația acestei gene duce la dezvoltarea patologiei - o creștere a dimensiunii și deteriorarea funcționării cortexului suprarenal.

Transmiterea sindromului prin moștenire se realizează într-un mod autosomal recesiv - imediat de la ambii părinți. Într-un purtător al unei gene mutante, sindromul nu se manifestă clinic. Manifestarea bolii este posibilă numai în prezența genelor defecte în ambii autozomi ai celei de-a 6-a perechi.

Tipare de transmitere ereditară a sindromului adrenogenital:

1. Copiii născuți din părinți sănătoși care poartă gena mutantă pot moșteni hiperplazia suprarenală.
2. Copiii născuți dintr-o mamă sănătoasă dintr-un tată bolnav sunt purtători sănătoși boli.
3. Copiii născuți dintr-o mamă sănătoasă dintr-un tată cu o mutație vor avea AGS în 50% din cazuri, iar în 50% vor rămâne purtători sănătoși ai genei afectate.
4. Copiii născuți din părinți bolnavi vor moșteni această boală în 100% din cazuri.

În cazuri extrem de rare, sindromul adrenogenital este moștenit sporadic. Debutul brusc al patologiei se datorează impact negativ asupra procesului de formare a celulelor germinale feminine sau masculine. În cazuri extrem de rare, copiii bolnavi se nasc din părinți absolut sănătoși. Cauza unor astfel de anomalii pot fi neoplasmele glandelor suprarenale și procese hiperplaziceîn glande.

Legături patogenetice ale AGS:

• un defect al genei care codifică enzima 21-hidroxilaza,
• lipsa acestei enzime în sânge,
• încălcarea biosintezei cortizolului și aldosteronului,
• activarea sistemului hipotalamus-hipofizo-suprarenal,
• hiperproducție de ACTH,
• stimularea activă a cortexului suprarenal,
• creșterea stratului cortical datorită creșterii elementelor celulare,
• acumularea unui precursor de cortizol în sânge,
• hipersecreție de androgeni suprarenale,
• pseudohermafroditism feminin,
• sindromul pubertății premature la băieți.

Factori de risc care activează mecanismul patologic:

1. luând droguri puternice
2. nivel crescut de radiații ionizante,
3. utilizarea pe termen lung a contraceptivelor hormonale,
4. accidentare,
5. boli intercurente,
6. stres,
7. interventii chirurgicale.

Cauzele AGS sunt exclusiv ereditare, în ciuda influenței factorilor provocatori.

Simptome

Principalele simptome ale AGS:

• Copiii bolnavi la o vârstă fragedă au o creștere mare și o greutate corporală mare. Pe măsură ce corpul copilului se dezvoltă, aspectul acestuia se schimbă. Până la vârsta de 12 ani, creșterea se oprește, iar greutatea corporală revine la normal. Adulții se caracterizează prin statură mică și un fizic subțire.
• Semne de hiperandrogenism: un penis mare și testicule mici la băieți, un clitoris în formă de penis și păr de tip masculin la fete, prezența altora la fete semne masculine, hipersexualitate, voce aspră.
• Creștere rapidă cu deformare osoasă.
• Stare psihică instabilă.
• Persistent hipertensiune arteriala la copii si dispepsia sunt semne nespecifice prezente in multe boli.
• Hiperpigmentarea pielii unui copil.
• Convulsii periodice.

Forma de risipă de sare este diferită curs severși este rar. Boala se manifestă:

1. suge lenta,
2. scăderea tensiunii arteriale,
3. diaree
4. vărsături puternice,
5. convulsii
6. tahicardie,
7. încălcarea microcirculației,
8. pierdere în greutate
9. deshidratare
10. acidoza metabolica,
11. dinamică în creștere,
12. deshidratare
13. stop cardiac din cauza hiperkaliemiei.

Forma cu pierdere de sare este caracterizată prin hiperkaliemie, hiponatremie și hipocloremie.

O formă simplă de AGS la băieții în vârstă de 2 ani se manifestă prin:

1. marirea penisului,
2. hiperpigmentarea scrotului,
3. întunecarea pielii din jurul anusului,
4. hipertricoza,
5. apariția unei erecții,
6. voce joasă, aspră
7. apariția acneei vulgare,
8. masculinizare
9. formarea osoasă accelerată
10. statură mică.

Forma post-puberală se manifestă la fetele adolescente:

1. menarha târzie,
2. ciclu menstrual instabil cu o încălcare a frecvenței și duratei,
3. oligomenoree,
4. creșterea părului în locuri atipice,
5. piele grasă pe față
6. pori mariti si mariti,
7. fizic masculin,
8. micromast.

Avorturile, avorturile spontane, sarcina nedezvoltatoare pot provoca dezvoltarea acestei forme de AGS.
La fete, forma virilă clasică a AGS se manifestă prin structura intersexuală a organelor genitale externe: un clitoris mare și extinderea deschiderii uretrei pe cap. Labiile mari seamănă cu scrotul axile iar părul pubian începe să crească devreme, muschii scheletici se dezvoltă rapid. AGS pronunțat nu vă permite întotdeauna să determinați sexul nou-născutului. În exterior, fetele bolnave sunt foarte asemănătoare cu băieții. Nu cresc glandele mamare, menstruația este absentă sau devine neregulată.

Copiii cu AGS sunt înregistrați la dispensar la endocrinologi pediatri. Cu ajutorul tehnicilor terapeutice moderne, specialiștii desfășoară activități medicale și interventie chirurgicala sindrom, care permite dezvoltarea în continuare a corpului copilului.

AGS nu este o boală mortală, deși unele dintre simptomele sale deprimă psihologic pacienții, care se termină adesea cu depresie sau o cădere nervoasă. Detectare precoce patologia la nou-născuți permite copiilor bolnavi să se adapteze la societate în timp. Când o boală este detectată la copii varsta scolara situația scapă adesea de sub control.

Măsuri de diagnosticare

Diagnosticul AGS se bazează pe date anamnestice și fenotipice, precum și pe rezultatele studiilor hormonale. Pe parcursul inspecția generală evaluați figura pacienților, înălțimea, starea organelor genitale, gradul de creștere a părului.

Diagnosticul de laborator:

• Hemograma și biochimia sângelui.
• Studiul setului de cromozomi - cariotip.
• Studiul statusului hormonal cu ajutorul imunotestul enzimatic, care arată conținutul de corticosteroizi și ACTH din serul sanguin.
• Testul radioimuno determină conținutul cantitativ de cortizol în sânge și urină.
• În cazuri îndoielnice, pune diagnostic corect permite analiza genetică moleculară.

Diagnosticul instrumental:

1. Raze X ale articulațiilor încheieturii mâinii ne permit să stabilim că vârsta osoasă a pacienților este înaintea pașaportului.
2. La ecografie, uterul și ovarele sunt găsite la fete. Ecografia ovarelor este importantă valoare de diagnostic. Pacienții au ovare multifoliculare.
3. Examenul tomografic al glandelor suprarenale permite excluderea proces tumoral si determina patologia existenta. Cu AGS, glanda de abur este semnificativ mărită în dimensiune, în timp ce forma sa este complet păstrată.
4. Scanarea cu radionuclizi și angiografia sunt metode auxiliare diagnostice.
5. Puncția prin aspirație și examinarea histologică a punctului cu studiul compoziției celulare se efectuează în cazuri deosebit de severe și avansate.

Screeningul neonatal se efectuează în a 4-a zi după nașterea copilului. Se ia o picătură de sânge din călcâiul nou-născutului și se aplică pe banda de testare. Tacticile suplimentare de gestionare a unui copil bolnav depind de rezultatul obținut.

Tratament

AGS necesită tratament hormonal pe tot parcursul vieții. Pentru femeile adulte, terapia de substituție este necesară pentru feminizare, pentru bărbați este efectuată pentru a elimina sterilitatea, iar pentru copii pentru a depăși dificultățile psihologice asociate cu dezvoltare timpurie caracteristicile sexuale secundare.

Terapia medicamentosă a bolii constă în utilizarea următoarelor medicamente hormonale:

• Pentru a corecta funcția hormonală a glandelor suprarenale, pacienților li se prescriu medicamente glucocorticoide - dexametazonă, prednisolon, hidrocortizon.
• În caz de avort spontan, Duphaston este prescris.
• Medicamentele estrogen-androgenice sunt indicate pentru femeile care nu plănuiesc să rămână însărcinate în viitor - Diana-35, Marvelon.
• Pentru a normaliza funcția ovariană, este necesar să luați contraceptive orale cu progestative.
• Din medicamente non-hormonale reduce hirsutismul „Veroshpiron”.

Crizele de insuficiență suprarenală pot fi prevenite prin creșterea dozei de corticosteroizi de 3-5 ori. Tratamentul este considerat eficient dacă ciclul menstrual s-a normalizat la femei, a apărut ovulația și a apărut sarcina.

Tratamentul chirurgical al AGS se efectuează pentru fetele cu vârsta cuprinsă între 4-6 ani. Constă în corectarea organelor genitale externe - plasticul vaginului, clitorectomia. Psihoterapia este indicată pentru acei pacienți care nu sunt capabili să se adapteze independent în societate și nu se percep ca o persoană cu drepturi depline.

Prevenirea

Dacă există antecedente familiale de hiperplazie suprarenală, toate cupluri este necesară consultarea unui genetician. Diagnosticul prenatal constă în monitorizarea dinamică a unei gravide cu risc timp de 2-3 luni.

Prevenirea AGS include:

1. controale regulate la un endocrinolog,
2. screening nou-născutului,
3. planificarea atentă a sarcinii,
4. examinarea viitorilor părinți pentru diferite infecții,
5. excluderea impactului factorilor amenințători,
6. vizitând un genetician.

Prognoza

Diagnosticul în timp util și terapia de substituție de înaltă calitate fac ca prognosticul bolii să fie relativ favorabil. Din timp tratament hormonal stimulează dezvoltare adecvată organele genitale și vă permite să salvați funcția de reproducere la femei si barbati.

Dacă hiperandrogenismul persistă sau nu poate fi corectat cu corticosteroizi, pacienții rămân de statură mică și prezintă defecte cosmetice caracteristice. Acest lucru perturbă adaptarea psihosocială și poate duce la cădere nervoasă. Tratamentul adecvat permite femeilor cu clasic Formele ACS rămâne însărcinată, poartă și naște copil sănătos.

Video: prezentare despre sindromul adrenogenital

Video: sindromul suprarenogenital, programul „Trăiește sănătos”

Este subdivizată într-o formă congenitală, care este considerată clasic , și forme luminoase non-clasice, care includ postpubertal și pubertală . Ele sunt clasificate în funcție de hiperandrogenism și de nivelul deficitului de C21-hidroxilază. În această boală, glandele suprarenale produc o cantitate excesivă de androgeniîn timp ce hormonul gonadotropină este eliberat în insuficient. Ca urmare, în ovare există o încălcare semnificativă a creșterii ulterioare a foliculilor, precum și a maturării acestora.

Cauza principală a sindromului adrenogenital este considerată a fi o deficiență congenitală a unui astfel de element precum C21-hidroxilaza, o enzimă specială implicată în sinteza androgenilor produși în cortexul suprarenal. Această enzimă se formează în cantități suficiente sub influența unei gene care se află în brațul scurt al autozomului - perechi ale celui de-al 6-lea cromozom . De obicei, moștenirea această boală diferă prin caracterul autozomal recesiv. Dacă există o singură genă alterată patologic în organism, boala poate să nu se dezvolte și numai atunci când genele patologice sunt în diferite perechi de cromozomi se poate dezvolta sindromul adrenogenital.

Simptomele sindromului adrenogenital

La formă congenitală sindrom adrenogenital în perioada dezvoltarea prenatalăîn timpul formării funcției hormonale a glandelor suprarenale, se produce o cantitate excesivă de androgeni. Un exces de androgeni duce la diferențierea sexuală care se referă la fătul feminin. La 9-11 săptămâni de dezvoltare intrauterină, fătul are deja structura sexualași organe caracteristice corpului feminin, deși organele genitale externe în acest stadiu abia încep să se formeze. în care fenotip feminin format din tipul initial.

Fătul feminin și organele sale genitale externe sunt afectate de producția excesivă, ca urmare, există o creștere semnificativă a tuberculului genital, care apoi ia forma unui clitoris în formă de penis, pliurile labiosacrale se îmbină și seamănă cu scrotul în formă. . Sinusul urogenital se deschide sub clitorisul deformat, fără a se extinde inițial în vagin și uretră. Prin urmare, la nașterea unui copil, acesta este adesea determinat incorect gen. Deoarece gonadele ovarelor capătă o formă feminină, sindromul adrenogenital congenital este adesea numit fals hermafroditism feminin, în timpul dezvoltării fetale, hiperproducția de androgeni duce la hiperplazia glandelor suprarenale.

Copiii care suferă de o astfel de boală au nevoie de monitorizare constantă de către endocrinologii pediatri. Modern tehnici medicale asigură tratamentul chirurgical în timp util al sindromului suprarenogenital pentru a efectua corectarea chirurgicală a sexului și mai departe copil dezvoltat conform tip feminin. Acum, pacienții apelează adesea la ginecologi-endocrinologi la care sindromul adrenogenital este caracterizat printr-o formă tardivă.

În forma congenitală pubertală, deficitul de C21-hidroxilază se manifestă în timpul dezvoltării fetale chiar și în perioada pubertății, când funcția hormonală a cortexului suprarenal se manifestă doar. Cu toate acestea, încălcările sunt deosebit de vizibile imediat înainte de debutul primei menstruații a fetiței. Și dacă de obicei în populație prima menstruație apare la 12-13 ani, atunci la fetele cu sindrom adrenogenital congenital, caracterizat printr-o formă pubertară, prima menstruație apare mult mai târziu, abia la 15-16 ani.

Ciclul menstrual cu această boală este destul de instabil, menstruația este neregulată, fetele tind să o facă oligomenoree. Intervalul dintre perioade este semnificativ, de regulă, este de 30-45 de zile.

Destul de pronunțat, destul de des se manifestă prin creșterea părului de tijă situat de-a lungul liniei albe a abdomenului, în creșterea părului deasupra buzei superioare după principiul masculin, pe coapse și în jurul mameloanelor. O cantitate mare apare pe corp glande sebacee, se observă adesea supurația foliculilor de păr, pielea feței devine grasă, porii cresc și se extind. Fetele care suferă de forma pubertară a sindromului adrenogenital sunt destul de înalte și masculine, cu umerii largi și bazin îngust, există hipoplasticitate a glandelor mamare. De regulă, principalele plângeri ale unor astfel de pacienți atunci când contactează medicii este apariția acnee sau plângeri legate de un ciclu menstrual neregulat.

Cu această formă post-puberală a bolii, simptomele sindromului adrenogenital la fete sunt vizibile numai după pubertate. Destul de des, simptomele devin pronunțate după, în timpul nedezvoltării sau după spontan. Exprimat cu încălcare ciclu menstrual, intervalele dintre menstruații sunt semnificativ crescute, fluxul menstrual devin rare, adesea apar întârzieri.

În acest caz, hiperandrogenismul se caracterizează prin semne relativ ușoare de manifestare, hirsutismul nu este aproape pronunțat și se manifestă doar prin creșterea ușoară a părului pe linia albă de pe abdomen, unele păr pot fi pe tibie, în apropierea mameloanelor sau deasupra buza superioară. Glandele mamare la o fată se dezvoltă în același mod ca la semenii ei, fizicul este format în funcție de tipul feminin, tulburările metabolice nu apar.

Diagnosticul sindromului adrenogenital

Sindromul adrenogenital poate fi detectat folosind modern studii hormonale , precum și la inspectie vizuala. Aceasta ia în considerare datele fenotipice și anamnestice, cum ar fi creșterea părului în locuri necaracteristice pentru femei, fizicul masculin, dezvoltarea glandelor mamare, starea și forma generala pielea, porii dilatati si prezenta acneei. Sindromul adrenogenital se caracterizează printr-o încălcare semnificativă a sintezei de steroizi pentru 17-ONP, prin urmare, prezența acestei boli este evidențiată de o creștere a nivelului de hormoni din sânge și de detectarea a doi hormoni - DEA-C și DEA. , care sunt considerate precursori ai testosteronului.

De asemenea, este necesar să se determine indicatorul 17-KS în timpul diagnosticului, care este detectat prin analiza urinei pentru prezența metaboliților androgeni în ea. În timpul unui test de sânge pentru a diagnostica sindromul adrenogenital, se determină nivelul hormonilor DEA-C și 17-OHP. Cu o examinare cuprinzătoare pentru un diagnostic complet, este necesar să se ia în considerare simptomele hiperandrogenismului și alte tulburări în muncă. Sistemul endocrin. În același timp, indicatorul 17-KS în urină și nivelul hormonilor DEA-C, T, 17-ONP și DEA trebuie detectate de două ori - mai întâi înainte de testul cu și alți glucocorticoizi și apoi după acesta. implementare. Dacă nivelul hormonilor din analiză scade la 70-75%, aceasta indică producția de androgeni exclusiv în cortexul suprarenal.

Diagnosticul precis al sindromului adrenogenital include ecografie ovariană, în timpul căreia se dezvăluie anovulația , se poate determina dacă sunt prezenți foliculi diferite niveluri maturitate, care nu depășesc dimensiunea preovulatorie. De regulă, în astfel de cazuri, ovarele sunt mărite, dar, spre deosebire de sindromul ovarului polichistic, cu sindrom adrenogenital, nu se observă în ele nici o creștere a volumului stromei, nici prezența foliculilor mici direct sub capsula ovariană. În diagnosticare, se utilizează adesea măsurarea temperaturii bazale, în timp ce durata caracteristică a fazelor indică boala - o primă fază lungă a ciclului menstrual și o a doua fază scurtă.

În timpul tratamentului sindromului adrenogenital, medicamente glucocorticoide, care poate corecta funcția hormonală a glandelor suprarenale. Destul de des, medicii folosesc un medicament precum dexametazonă , a cărui doză zilnică nu trebuie să depășească 0,5-0,25 mg. În timpul tratamentului, este necesară monitorizarea regulată a nivelului de androgeni din sângele pacientului și a metaboliților din urină. Dacă după aceasta ciclul menstrual revine la normal, terapia poate fi considerată reușită și eficientă. După tratamentul medicamentos ar trebui să apară cicluri ovulatorii, a cărui prezență poate fi detectată prin măsurarea temperaturii bazale. Dacă în același timp s-a dezvăluit o schimbare a fazelor ciclului menstrual și normalizarea lor, atunci la mijlocul ciclului menstrual o femeie poate rămâne însărcinată.

Dar chiar și în timpul sarcinii, este necesar să se continue tratamentul terapeutic. glucocorticoizii până în a 13-a săptămână pentru a evita avortul spontan. Până în acest moment, placenta este deja corect formată, ceea ce va asigura producția suficient hormoni necesari pentru formarea corectă făt. Pacienții care suferă de sindrom adrenogenital , observarea atentă de către medici este necesară în toate etapele sarcinii, este deosebit de importantă tratament completîn primele etape ale dezvoltării fetale. Temperatura bazală trebuie măsurat zilnic până în a 9-a săptămână de sarcină, la fiecare două săptămâni diagnosticul cu ultrasunete a dezvălui tonul miometrial și examinează starea detașărilor ovulului fetal.

Dacă pacientul a avut anterior avorturi spontane trebuie să luați medicamente care conțin estrogen pentru a îmbunătăți semnificativ aprovizionarea cu sânge a embrionului în timpul dezvoltării fetale. Ca preparat pentru sarcină, femeilor li se prescrie un medicament, a cărui doză zilnică este de 0,25-0,5 mg sau într-o cantitate de 1-2 mg. Starea femeii trebuie monitorizată cu atenție, în special trebuie acordată atenție plângerilor de durere în abdomenul inferior, precum și prezenței secrețiilor sângeroase din tractul urinar.

Acum, cu sindrom adrenogenital, în tratamentul avortului spontan încă în timpul I-II trimestrial utilizați un medicament care este un analog natural. Acest medicament nu se caracterizează printr-un efect androgenic, ceea ce îl deosebește favorabil de seria norsteroizi, a cărui utilizare poate duce la masculinizarea fătului, în special a femeii. Acest medicament este, de asemenea, utilizat pentru a trata insuficiență istmico-cervicală , care este adesea o boală concomitentă în sindromul adrenogenital.

Dacă sarcina, în ciuda terapiei, nu are loc, ovulația nu are loc, iar durata fazelor ciclului menstrual rămâne aceeași, pe lângă terapia cu glucocorticoizi, este necesar să se stimuleze debutul ovulației. Pentru aceasta se folosește, prescris în doză de 50-100 mg în anumite etape ale ciclului menstrual. Când o femeie merge la medic doar cu plângeri de păr excesiv masculin, menstruație neregulată, sau pe erupții cutanate pustuloase pe față și pe corp, dar nu este interesat de sarcină, terapia se efectuează cu alte medicamente.

De regulă, astfel de fonduri conțin antiandrogeni și , cel mai des folosit dintre ele . În prezența hirsutismului într-un singur complex cu acesta, este prescris acetat de ciproteronă , a cărui doză este de 25-50 mg pe zi. Cursul de tratament cu acest medicament este conceput pentru 12-14 zile. Complet tratament medicamentos durează de la trei luni la șase luni, abia atunci terapia devine eficientă. Dar cauza patologiei rămâne nerezolvată, prin urmare, după oprirea tratamentului, simptomele sindromului adrenogenital încep să reapară.

Utilizarea glucocorticoizilor, care permit normalizarea funcției ovariene, nu duce la o scădere semnificativă a hirsutismului. Pentru a scăpa de această problemă, trebuie să luați contraceptive orale cu progestative, ca , , norgestimate . Dintre medicamentele non-hormonale, se poate evidenția, care trebuie luat timp de șase luni, 100 mg pe zi, în acest caz, majoritatea pacienților prezintă o scădere semnificativă. hirsutism .

Pe forma post-puberala această boală la pacientele care nu doresc să rămână însărcinate, preparate hormonale, de regulă, nu sunt prescrise, mai ales dacă întârzierile nu sunt de lungă durată, iar acneea pe piele este foarte mică. Dacă o femeie trebuie să i se administreze contraceptive hormonale, ar trebui să se acorde preferință medicamente precum, gestoden , desogestrel , norgestimate , dar nu este recomandat să luați astfel de medicamente mai mult de un an la rând.

Sindrom adrenogenital (SGA) - patologia ereditară asociat cu o producție insuficientă de enzime de către cortexul suprarenal, însoțită de un exces de hormoni sexuali și o lipsă de glucocorticoizi. Frecvența medie de apariție în populație este de 1:5500.

Cauzele sindromului

suprarenale - organ pereche persoana care joacă rol esentialîn funcționarea normală a sistemelor hormonale și reglarea metabolismului. O serie de hormoni vitali sunt sintetizați în glandele suprarenale, dintre care epinefrina și noradrenalina sunt cele mai cunoscute. Glandele suprarenale sunt strâns legate de sistemul hipotalamo-hipofizar, formând un sistem comun hipotalamo-hipofizar-suprarenal. reglare hormonală. Încălcarea oricăreia dintre aceste legături duce inevitabil la patologie la niveluri mai înalte și inferioare.

Din punct de vedere anatomic și funcțional, glandele suprarenale sunt formate dintr-un cortex și o medulară („substanțe”). Medulara produce cea mai mare parte a hormonilor catecolamine (adrenalina si norepinefrina). În substanța corticală, împărțită morfo-funcțional în trei părți (zone glomerulare, fasciculare și reticulare), sunt produși activ glucocorticoizi, mineralocorticoizi și hormoni sexuali. Doi hormoni sunt importanți pentru subiectul nostru. Cortizolul este un hormon glucocorticoid produs de zona fasciculară a cortexului suprarenal, vital pentru metabolism (în special, reglează metabolismul energetic în organism prin controlul metabolismului glucozei). Aldosteronul este un hormon mineralocorticoid uman produs de zona glomeruli a cortexului suprarenal, care este principalul hormon mineralocorticoid din sânge care controlează atât de important. procesele metabolice ca reglarea tensiunii arteriale și controlul volumului sanguin circulant. Este legată de deficiența lor patologia pe care o luăm în considerare.

Cauza sindromului adrenogenital este considerată o producție insuficientă de cortizol și aldosteron de către cortexul suprarenal, din cauza deficienței congenitale a enzimelor: 21-hidroxilaza, 11-hidroxilaza, 18-hidroxilaza, 77-hidroxilaza, 20-22-desmolaza. Producția insuficientă a hormonului activează activitatea în interiorul sistemului hipotalamo-hipofizar-suprarenal, în timp ce hormonul ACTH (hormonul hipofizar care controlează producția de cortizol de către cortexul suprarenal) începe să stimuleze activ substanța corticală, încercând să compenseze hormonul. deficienta. Apare hiperplazia (creșterea țesutului, datorită creșterii volumului celular) a cortexului suprarenal, ceea ce nu duce la o creștere a sintezei de cortizol și aldosteron, deoarece. nu sunt suficiente enzime necesare pentru aceasta. Cu toate acestea, există toate enzimele pentru sinteza hormonilor sexuali, iar stimularea excesivă a cortexului suprarenal duce la stimularea acestei sinteze. Ca urmare, nivelul de cortizol și aldosteron a fost și rămâne scăzut, în timp ce nivelul hormonilor sexuali (androgeni) crește dramatic. Schematic, aceasta poate fi reprezentată după cum urmează:

Simptomele sindromului adrenogenital:

Până în prezent, există două forme principale de sindrom adrenogenital:

1. Forma virilă este cea mai frecventă formă de sindrom adrenogenital. Asociat cu deficit de 21-hidroxilază. Această formă poate fi corectată, cu detectarea în timp util, și reprezintă în medie 2/3 din toți pacienții cu această patologie.
2. Forma pierdetoare de sare – este mai gravă, apare mult mai rar, copii fără tratament adecvat mor în primele luni de viață. Principalele simptome sunt amestecate cu simptome de dispepsie, scăderea tensiunii arteriale etc. Deoarece simptomele sunt nespecifice, forma dată deseori rămâne nediagnosticat.
3. Forma hipertonică - o formă destul de rară, nu întotdeauna distinsă într-un grup separat. Pe lângă virilizarea persistentă sub această formă, hipertensiunea arterială persistentă începe să apară precoce, care nu poate fi oprită prin administrarea de medicamente „inimii”, care, dacă nu sunt tratate corespunzător, pot duce la insuficiență renalăşi tulburări ale circulaţiei cerebrale (cerebrale).

Printre principalele simptome se numără următoarele:

1. Rămân în urmă în creștere și greutate corporală - pacienții la început copilărie se disting prin creștere relativ mare și greutate corporală mare, cu toate acestea, în medie, până la vârsta de 12 ani, creșterea se oprește sau încetinește și, ca urmare, la vârsta adultă, pacienții se caracterizează printr-o creștere mică. În plus, în copilăria timpurie există semne de androgenizare timpurie - la băieți crestere puternicaîn dimensiunea penisului cu testicule relativ mici, la fete - o creștere a dimensiunii clitorisului, organele genitale feminine, creșterea timpurie a părului (părul capătă caracteristici similare tipului masculin odată cu vârsta), îngroșarea vocii, modificarea parțială în comportamentul mental.
2. Hipertensiunea arterială persistentă - se manifestă adesea deja în copilăria timpurie, dar simptomul în sine nu poate fi considerat patognomonic. Doar combinația acestei manifestări clinice cu simptomele androgenizării precoce și datele de laborator poate sugera sindromul adrenogenital.
3. Manifestări dispeptice – simptom nespecific, poate fi prezent în multe alte patologii.

Diagnosticare:

1. Inspecție inițială- se atrage atenția asupra androgenizării evidente a copilului, a părului, asprurii vocii, o creștere pronunțată a dimensiunii organelor genitale.
2. Teste clinice– eliminarea multor alte metode diagnostic de laborator ar trebui să menționăm o metodă atât de populară astăzi ca determinarea nivelului de 17-OPN (17-hidroxi-progesteron), 17-KS în urină (17-cetosteroizi), nivel inalt ACTH, niveluri crescute de DEA (precursor al testosteronului). Astăzi, norma este considerată a fi:
0,6-0,8 ng/ml pentru 17-OPN
7,8 până la 9,0 mg/zi pentru 17-CS
de la 7,2 - 63,3 pg/ml pentru ACTH
DEA 0,9-11,7 și µmol/l
Nu toți experții cred în specific aceasta metoda, cu toate acestea, este încă extrem de des folosit pentru diagnosticul diferențial.
3. Ecografia nu este cea mai bună metoda informativă, puteți evalua starea glandelor suprarenale (extrem de dificilă la ecografie).
4. Radiografie - se evaluează punctele de osificare, corespondența acestora cu norma de varsta(de regulă, există o accelerare a creșterii).
5. Este necesar să se efectueze diagnostic diferentiat cu alte patologii: insuficiență suprarenală a unei alte geneze, variante de pubertate precoce, tumoră producătoare de androgeni a glandelor suprarenale.
6. RMN și CT - vă permite să examinați regiunea glandelor suprarenale, să determinați patologia existentă, să excludeți procesul tumoral.

Efectul sindromului adrenogenital asupra sarcinii:

Debutul sarcinii este destul de posibil, mai ales când diagnostic în timp utilși tratament în timp util. Femeile cu sindrom adrenogenital au anumite probleme în a avea o sarcină (chiar și pentru stadii târzii, până la desprinderea placentară), totuși, cu terapia cu glucocorticoizi selectat corespunzător, este posibilă nașterea unui copil sănătos. Terapia în timpul sarcinii nu trebuie întreruptă. Una dintre principalele probleme în sindromul adrenogenital este androgenizarea fătului, deoarece. androgenii materni pot trece liber prin bariera uteroplacentară. Ca urmare a acestui tip de expunere, fetele pot avea o creștere a clitorisului, în cazuri mai severe se poate dezvolta sinus urogenital și pseudohermafroditism feminin. Pentru a evita acest lucru, este necesar să se continue și să corecteze terapia existentă sub supravegherea unui obstetrician-ginecolog-endocrinolog.

Tratamentul sindromului adrenogenital:

1. Cel mai adesea se folosesc medicamente glucocorticoide. În prezent, dexametazona este prescrisă în doză de 0,5-0,25 mg. pe zi sub controlul androgenilor din sânge și al metaboliților acestora în urină.
2. În forma care pierde sare, este necesar să se adauge mineralcorticoizi la terapie.
3. Uneori trebuie să apelezi la metode chirurgicale de tratament – ​​chirurgie plastică vaginală, clitorectomie.

Cu un tratament în timp util, prognosticul este de obicei favorabil, cu toate acestea, din păcate, cazurile de variante de curs necorectate nu sunt neobișnuite.

Toate tratamentele numai sub supravegherea unui specialist cu înaltă calificare!

Medicul ginecolog-endocrinolog Kupatadze D.D.

• Ce medici ar trebui să contactați dacă aveți sindrom adrenogenital

Ce este sindromul adrenogenital

Sindrom adrenogenital- un grup de tulburări autosomale recesive moștenite ale sintezei corticosteroizilor. Mai mult de 90% din toate cazurile de sindrom adrenogenital se datorează deficitului de 21-hidroxilază.

Ce cauzează sindromul adrenogenital?

Gena enzimei 21-hidroxilază este situată pe brațul scurt al cromozomului 6. Există două gene - o genă activă CYP21-B care codifică 21-hidroxilază și o pseudogenă inactivă CYP21-A. Aceste gene sunt în mare parte omoloage. Prezența unei secvențe de ADN omoloage lângă gena codificatoare duce adesea la tulburări de împerechere în meioză și, ca rezultat, la conversia genei (mutarea unui fragment de genă activ într-o pseudogenă) sau la ștergerea unei părți a genei sens. În ambele cazuri, funcția genei active este afectată. Pe cromozomul 6 lângă genele CYP21 sunt genele HLA, care sunt moștenite codominant, drept urmare toți frații homozigoți vor avea un haplotip HLA identic

Patogeneza (ce se întâmplă?) în timpul sindromului adrenogenital

Esența patogenetică a sindromului adrenogenital este inhibarea producției unor corticosteroizi în timp ce crește producția altora din cauza deficienței uneia sau alteia enzime care asigură una dintre etapele steroidogenezei. Ca urmare a deficienței P450c21, procesul de tranziție a 17-hidroxiprogesteronului la 11-deoxicortizol și a progesteronului la deoxicorticosteron este întrerupt.

Astfel, în funcție de severitatea deficienței enzimatice, se dezvoltă un deficit de cortizol și aldosteron. Deficitul de cortizol stimulează producția de ACTH, al cărui efect asupra cortexului suprarenal duce la hiperplazia acestuia și stimularea sintezei corticosteroizilor - steroidogeneza este deplasată către sinteza androgenilor în exces. Se dezvoltă hiperandrogenismul suprarenal. Fenotipul clinic este determinat de gradul de activitate al genei mutante CYP21-B. Odată cu pierderea sa completă, se dezvoltă o variantă cu pierdere de sare a sindromului, în care sinteza glucocorticoizilor și mineralocorticoizilor este întreruptă. Cu activitate moderată a enzimei, insuficiența mineralocorticoidului nu se dezvoltă datorită faptului că nevoie fiziologicăîn aldosteron de aproximativ 200 de ori mai mic decât în ​​cortizol. Există 3 variante ale deficitului de 21-hidroxilază:

• deficit de 21-hidroxilază cu sindrom de pierdere a sării;
• formă virilă simplă (deficit incomplet de 21-hidroxilază);
• formă neclasică (post-pubertate).

Prevalența sindromului adrenogenital variază foarte mult de la diferite naționalități. În rândul caucazienii, prevalența variantelor clasice (risipitoare de sare și simplă) de deficit de 21-hidroxilază este de aproximativ 1 la 14.000 de nou-născuți. Acest indicator este semnificativ mai mare la evrei (forma neclasică a deficitului de 21-hidroxilază - până la 19% dintre evreii ashkenazi). Printre eschimosii din Alaska, prevalența formelor clasice de deficit de 21-hidroxilază este de 1 din 282 de nou-născuți.

Simptomele sindromului adrenogenital

Formă care pierde sare a deficitului de 21-hidroxilază

1. Un exces de androgeni incepand cu primele etape dezvoltarea fătului, la fetele nou-născute provoacă structura intersex a organelor genitale externe (pseudohermafroditism feminin). Severitatea modificărilor variază de la hipertrofia simplă a clitorisului până la masculinizarea completă a organelor genitale: un clitoris în formă de penis cu o extensie a deschiderii uretrei pe cap. Structura organelor genitale interne la fetușii cu genotip feminin cu sindrom adrenogenital este întotdeauna normală. Băieții au penisul mărit și hiperpigmentarea scrotului. În absența tratamentului în perioada postnatală, are loc o progresie rapidă a virilizării. Zonele de creștere ale oaselor se închid rapid, drept urmare pacienții adulți, de regulă, au o statură mică. La fete, în lipsa tratamentului, se determină amenoreea primară, asociată cu suprimarea sistemului hipofizo-ovarian de către un exces de androgeni.
2. Insuficiență suprarenală(deficit de aldosteron si cortizol) se manifesta prin simptome precum sugerea lenta, varsaturi, deshidratare, acidoza metabolica, cresterea adinamiei. Se dezvoltă modificări electrolitice și deshidratare caracteristice insuficienței suprarenale. Aceste simptome se manifestă în majoritatea cazurilor între a 2-a și a 3-a săptămână după nașterea copilului. Una dintre manifestările deficitului de glucocorticoizi este hiperpigmentarea progresivă.

Forma virilă simplă a deficitului de 21-hidroxilază se dezvoltă din cauza unui deficit moderat al enzimei, în timp ce sindromul de pierdere a sării (insuficiență suprarenală) nu se dezvoltă. Dar un exces pronunțat de androgeni, începând din perioada prenatală, provoacă manifestările de virilizare descrise mai sus.

Forma neclasică (post-puberală) a deficitului de 21-hidroxilază

Virilizarea prenatală a organelor genitale externe și semnele de insuficiență suprarenală sunt absente. Tabloul clinic variază considerabil. Cel mai adesea, această formă a sindromului este diagnosticată la femei. vârsta reproductivă cu o examinare țintită pentru oligomenoree (50% dintre pacienți), infertilitate, hirsutism (82%), acnee (25%). În unele cazuri, oricare manifestari clinice iar fertilitatea redusă sunt practic inexistente.

Diagnosticul sindromului adrenogenital

Principalul marker al deficitului de 21-hidroxilază este un nivel ridicat al precursorului cortizolului, 17-hidroxiprogesteronul (17-OHPg). În mod normal, nu depășește 5 nmol / l. Un nivel de 17-OHPg mai mare de 15 nmol/L confirmă un deficit de 21-hidroxilază. La majoritatea pacienților cu forme clasice de sindrom suprarenogenital, nivelul 17-OHPg depășește 45 nmol/l.

În plus, deficitul de 21-hidroxilază se caracterizează prin niveluri crescute de dehidroepiandrosteron (DHEA-S) și androstendionă. Forma cu pierdere de sare are de obicei niveluri crescute de renina plasmatică, reflectând deficiența de aldosteron și deshidratarea. În formele clasice, odată cu aceasta, nivelul de ACTH este crescut.

Tratamentul sindromului adrenogenital

La formele clasice copiilor li se administrează comprimate de hidrocortizon doza zilnica 15-20 mg/m2 suprafață corporală sau prednison 5 mg/m2. Doza este împărțită în 2 doze: 1/3 doză dimineața, 2/3 doză noaptea pentru suprimarea maximă a producției de ACTH de către glanda pituitară. În forma cu pierdere de sare, numirea fludrocortizonului (50-200 mcg / zi) este suplimentar necesară. Pentru comorbidități severe și interventii chirurgicale trebuie crescută doza de glucocorticoizi. Cu un diagnostic tardiv al formei viril de sindrom adrenogenital a străzilor cu sex feminin genetic, poate fi necesar să se interventii chirurgicale pentru chirurgia plastică a organelor genitale externe. Forma postpuberală (neclasică) de sindrom adrenogenital datorată deficitului de 21-hidroxilază necesită terapie numai în prezența unor probleme cosmetice severe (hirsutism, acnee) sau fertilitate redusă.

Prognoza

În formele clasice, depinde pe deplin de oportunitatea diagnosticului (previne dezvoltarea unor încălcări severe ale structurii organelor genitale externe la fete) și de calitatea terapiei de înlocuire în curs, precum și de oportunitatea intervenției chirurgicale plastice pe exterior. genitale. Hiperandrogenismul persistent sau, dimpotrivă, o supradoză de corticosteroizi contribuie la faptul că majoritatea pacienților rămân mici ca statură, ceea ce, alături de eventualele defecte cosmetice (căptușeală de măști a figurii la femei), perturbă adaptarea psihosocială. Cu un tratament adecvat la femeile cu forme clasice de sindrom adrenogenital (inclusiv pierderea de sare), este posibilă debutul și gestația normală a sarcinii.

Conținutul articolului

Hiperplazia congenitală virilizantă a cortexului suprarenal este o boală determinată genetic, a cărei dezvoltare se bazează pe inferioritatea sistemelor enzimatice din cortexul suprarenal, producția insuficientă de cortizol și creșterea - 17-cetosteroizi cu proprietăți androgenice. Boala apare la ambele sexe.

Etiologia sindromului adrenogenital

Principal factor etiologic este o inferioritate congenitală a sistemelor enzimatice suprarenale.

Patogeneza sindromului adrenogenital

Înapoi în perioada prenatală fătul are o lipsă de enzime responsabile de producerea de cortizol în glandele suprarenale. Acest lucru duce la o deficiență de cortizol în sânge, care afectează slăbirea efectului său inhibitor asupra producției de corticotropină. Conținutul de corticotropină în sânge crește, în legătură cu care stimularea cortexului suprarenal crește cu hiperplazia zonei lor reticulare și producția excesivă de androgeni.
Androgenii provoacă virilizarea corpului copilului: băieții au creștere accelerată, prematur pubertate cu o creștere a penisului și apariția dorinței sexuale; la fete - subdezvoltarea glandelor mamare, vaginului, uterului, îngroșarea vocii etc. În cazurile de deficiență mai semnificativă a 21-hidroxilazei, producția de aldosteron poate scădea și se poate dezvolta un sindrom de pierdere de sare (excreție urinară crescută de sodiu). și cloruri, ceea ce duce la deshidratare și hipotensiune arterială).

Patomorfologia sindromului adrenogenital

Cu sindromul adrenogenital se constată hiperplazia suprarenală, hipotrofia sau atrofia ovarelor, uterului, testiculelor etc.

Clasificarea sindromului adrenogenital

În funcție de timpul dezvoltării, se disting hiperplazia virilizantă congenitală prenatală (intrauterină) a cortexului suprarenal și formele postnatale; pe curs clinic- forme viril, salin si hipertensive.

Clinica sindromului adrenogenital

Manifestările bolii sunt diferite și depind de sexul pacientului, momentul debutului și forma bolii.
Forma virilă este cea mai comună. Simptomele sale se datorează efectelor virilizante și anabolice ale androgenilor în exces. Se manifestă la fete încă de la naștere cu semne de pseudohermafroditism: hipertrofie a clitorisului, asemănătoare penisului, subdezvoltarea labiilor mici, a vaginului și a uterului, o creștere a labiilor mari, sinusului urogenital. Uneori, modificările organelor genitale externe sunt atât de pronunțate încât este dificil să se determine sexul copilului. La vârsta de 3-6 ani, există o creștere excesivă a părului pe pubis, spate, dezvoltarea fizică iar puterea musculară este crescută. De aspect fetele arata ca niste baieti. Mai departe dezvoltarea sexuală se opreste, glandele mamare sunt slab dezvoltate, menstruatia este putina cu un ciclu neregulat fara ovulatie sau este complet absenta.
La băieți, forma virilă se manifestă vizibil de la vârsta de 2 până la 3 ani. Se dezvoltă fizic intens, penisul li se mărește, apare creșterea excesivă a părului, se pot observa erecții. Testiculele sunt infantile, iar în dezvoltare ulterioară ei se opresc.
În ciuda faptului că la început creșterea fetelor și băieților este intensivă, copiii rămân subdimensionați, îndesați (închiderea timpurie a zonelor de creștere epifizare).
Forma salină a bolii este mai puțin frecventă, manifestările sale pot fi detectate la nou-născuți și copiii din primul an de viață, mai des la băieți. Cel mai simptome caracteristice: regurgitare, vărsături, declin rapid greutate corporala, hipotensiune arterială, iritabilitate. În legătură cu încălcarea echilibrului apă-electroliți, există o pierdere rapidă de sodiu (o consecință a funcțiilor reduse de glicocorticoizi și mineralocorticoizi ale cortexului suprarenal), deshidratare. Adesea există cianoză, hiperkaliemie, convulsii, colaps. Un pacient care nu primește tratament poate muri.
Forma hipertensivă a bolii este foarte rară. Pe lângă semnele de virilism, se caracterizează prin hipertensiune arterială persistentă cu schimbări timpuriiîn vasele fundului de ochi și rinichi.
Pentru toți forme clinice pigmentarea pielii este posibilă culoarea maro sau culoarea cafelei cu lapte. În sânge - conținutul de corticotropină este crescut, cu o formă care eliberează sare - nivel scăzut aldosteron, sodiu, cloruri, mare - potasiu, există hipoglicemie. Există o excreție crescută de 17-K.C în urină.

Diagnosticul sindromului adrenogenital

Diagnosticul se stabilește pe baza simptomelor și datelor clinice caracteristice cercetare de laborator. De asemenea, se utilizează un test de diagnostic cu dexametazonă sau prednisolon. Sexul genetic este determinat de rezultatele studiului cromatinei sexuale.

Diagnosticul diferențial al sindromului adrenogenital

Diagnosticul diferențial se realizează cu o tumoare a cortexului suprarenal (androsterom), dezvoltarea sexuală prematură a originii hipotalamo-hipofizare, tumori ale glandei pineale, ovarelor și testiculelor.

Prognosticul sindromului adrenogenital

Prognosticul este favorabil cu condiția ca boala să fie diagnosticată precoce și tratamentul să fie efectuat sistematic. Fără terapie de înlocuire în timp util, insuficiența suprarenală acută se poate dezvolta brusc fatal.

Tratamentul sindromului adrenogenital

Cea mai rațională este numirea corticosteroizilor (cortizon și derivații săi), deoarece boala se bazează pe o deficiență în producția de cortizol (hidrocortizon) și mineralocorticoizi. Cortizonul, prednisolonul sau prednisonul reduc semnificativ excreția urinară de 17-cetosgeroizi și androgeni biologic activi. Tratamentul începe cu doze mari.
De preferință administrarea intramusculară de acetat de cortizon. Doza zilnică: 10 - 25 mg pentru copii pruncie; 25 - 50 mg pentru copii 1 - 8 ani și 50 - 100 mg pentru adolescenți. Puteți atribui cortizonul și derivații săi în doze adecvate în interior. Durata cursului de tratament cu doze mari - sau 10 până la 30 de zile. Cu acest tratament, este posibil să se reducă excreția de 17-cetosgeroizi la 3,8 µmol.zi la copii vârstă fragedăși până la 10,4 - 13,9 µmol / zi la copiii mai mari. Pe viitor, la atingerea efectului, tratamentul se continuă cu doze de întreținere de corticosteroizi, ghidate de nivelul de excreție urinară a 17-KS. Dintre derivații cortizonului, prednisolonul și prednisonul sunt eficienți. Avantajul lor constă în suprimarea mai activă a secreției de corticosteron de către glanda pituitară, rețin puțin sodiu în organism și sunt bine tolerate de copii. Atunci când este administrat în doză zilnică de 10-20 mg, excreția urinară a 17-KS este inhibată pentru o lungă perioadă de timp.
Cu o formă eliberatoare de sare este indicată administrarea urgentă de clorură de sodiu, cortizon și deoxicorticosteron. De obicei, se administrează intravenos 5 mg / kg / zi hidrocortizon, 0,5 - 1 mg / kg / zi DOX, picurare 1000 ml soluție de glucoză 5% cu adaos de soluție de clorură de sodiu 20% (nu mai mult de 4 - 8 g / zi). Odată cu dezvoltarea treptată a sindromului, este suficient să se introducă 5 mg / kg cu adăugarea a 3 - 5 g / zi de clorură de sodiu; dacă este necesar, adăugați DOXA 2 mg / zi cu o creștere treptată a dozei de medicament.
În formele hipertensive, nu este necesară numirea DOXA și a altor hormoni, deoarece rețin sodiu și apă. În astfel de cazuri, vă puteți limita la numirea de prednisolope.
Tratamentul în timp util și sistematic (înainte de sfârșitul dezvoltării sexuale) cu glicocorticoizi previne dezvoltarea sexuală prematură, promovează dezvoltare normală testicule, elimină dezvoltarea insuficienței suprarenale, normalizează tensiunea arterială. Un astfel de tratament se efectuează sub controlul înălțimii, greutății corporale, tensiunii arteriale, vârsta osoasă. Anomaliile în dezvoltarea organelor genitale la fete sunt eliminate prin operații corective nu mai devreme decât după un an de tratament cu glicocorticoizi.