Formă ags-risipitoare de sare. Sindromul adrenogenital congenital, simptome și tratament

Există trei forme de sindrom adrenogenital: virilny, cu pierdere de sare și hipertonic. Simptomele lor sunt diferite.

La formă virilă tulburările sindromului adrenogenital încep deja în perioada prenatală. Din cauza excesului de androgeni, fetele care suferă de această boală se nasc cu semne de fals hermafroditism feminin, iar băieții cu un penis mare. La copiii cu forma virilă a sindromului adrenogenital, pielea organelor genitale externe este adesea hiperpigmentată, în jurul anusși halouri în jurul mameloanelor. La vârsta de 2-4 ani, acești copii prezintă semne de pubertate precoce - creșterea timpurie a părului, voce profundă, acnee. Copiii cu o formă virilă de sindrom adrenogenital sunt de obicei subdimensionați.

Pentru cei care suferă formă care pierde sare sindromul adrenogenital se caracterizează prin vărsături „fântână”, neasociate cu aportul alimentar, scaune moale și reduse în mod constant presiunea arterială. Din cauza acestor manifestări, după un timp, echilibrul apă-sare este perturbat, munca inimii este perturbată și copilul moare.

Forma hipertonică sindromul adrenogenital este rar. Cu această formă, androgenizarea se manifestă puternic și la copii, care este însoțită de hipertensiune arterială prelungită. După ceva timp, boala se complică cu hemoragie cerebrală, insuficiență cardiacă, insuficiență renală, tulburări de vedere.

Descriere

Principalul motiv pentru dezvoltarea sindromului adrenogenital este lipsa enzimelor implicate în sinteza. hormoni steroizi glandele suprarenale. Cel mai adesea, 21-hidroxilaza lipsește; gena acestei enzime este situată pe brațul scurt al cromozomului al 6-lea. Cu toate acestea, acest sindrom se poate dezvolta și cu un deficit de 11-hidroxilază, 3-beta-ol-dehidrogenază și alte enzime. Din cauza lipsei de enzime din sânge, conținutul de cortizol (un hormon steroid al cortexului suprarenal care stimulează sinteza proteinelor) și aldosteron (un hormon steroid al cortexului suprarenal care reglează metabolismul mineral în organism) scade. Din cauza nivel scăzut cortizolul crește secreția de hormon adrenocorticotrop, care contribuie la hiperplazia cortexului suprarenal și este tocmai zona în care sunt sintetizați androgenii. Din această cauză, concentrația de androgeni în sânge crește și se dezvoltă sindromul adrenogenital.

În cazul formei viril a sindromului adrenogenital, în corpul copilului se formează pur și simplu prea mulți hormoni sexuali masculini și, ca urmare, copilul dezvoltă masculinizare. Acest lucru este vizibil mai ales la fete.

Cu toate acestea, forma cu pierdere de sare a sindromului adrenogenital se dezvoltă mai des. Această formă este asociată cu o concentrație scăzută de aldosteron în sânge. Este foarte periculos pentru că poate duce la rezultat letal. Din păcate, acesta este cel mai comun. Dar forma hipertonică se dezvoltă rar.

În cele mai multe cazuri, sindromul adrenogenital este o patologie congenitală. Cu toate acestea, poate fi și achiziționat. Sindromul adrenogenital dobândit se dezvoltă ca urmare a aldosteromului - benign sau tumoare maligna dezvoltându-se în zona reticulară a cortexului suprarenal.

Diagnosticare

Pentru a diagnostica „sindromul adrenogenital”. Trebuie să fii examinat de un genetician, obstetrician-ginecolog, urolog-androlog, dermatovenerolog, cardiolog pediatru, endocrinolog și oftalmolog.

De asemenea, trebuie să faci teste. Este necesar să se determine nivelul de potasiu și sodiu și cloruri din sânge, să se facă un test de sânge pentru hormoni, un test de sânge clinic, un test de sânge biochimic, un test general de urină.

Fetele trebuie să fie supuse unei examinări cu ultrasunete a uterului și a anexelor, băieții - procedura cu ultrasunete scrot. În plus, trebuie să faceți o ecografie a organelor retroperitoneale.

Pentru un diagnostic corect sunt necesare o electrocardiogramă și imagistica prin rezonanță magnetică a creierului.

Diferențierea sindromului adrenogenital cu insuficiența suprarenală, hermafroditismul, tumora producătoare de androgeni a glandelor suprarenale. Forma care pierde sare se diferențiază de stenoza pilorică.

Tratament

Pentru tratamentul sindromului suprarenogenital recomandă Ministerul Sănătății preparate hormonale. Mai mult, pacientul trebuie să ia aceste medicamente pe viață.

În unele cazuri, când diagnostic tardiv sindrom adrenogenital, fetele necesită intervenție chirurgicală.

Cu o formă a bolii care risipește sare, trebuie să consumați mai multă sare.

Deoarece cei care suferă de sindroame adrenogenitale rămân mici ca statură, iar fetele sunt, de asemenea, adesea cu defecte cosmetice, ar putea avea nevoie de ajutorul unui psiholog.

În cazul formei viril la diagnostic în timp util, tratament adecvat si, eventual, la interventie chirurgicala, prognosticul este favorabil.

Pacienții care suferă de sindrom adrenogenital sunt sub supravegherea unui endocrinolog pe viață, precum și a unui ginecolog sau androlog.

Prevenirea

Ca profilaxie a sindromului adrenogenital, se oferă doar consiliere genetică medicală.

LA practica clinicaîn funcție de gradul de deficiență a C21-hidroxilazei și, în consecință, de gradul de hiperandrogenism, se disting forma clasică a sindromului adrenogenital congenital și formele ușoare, numite și neclasice (forme pubertale și postpuberale). Eliberarea excesivă de androgeni de către glandele suprarenale inhibă eliberarea de gonadotropine, ceea ce duce la o încălcare a creșterii și maturării foliculilor din ovare.

Forma clasică a sindromului adrenogenital congenital

Hiperproducția de androgeni începe in utero odată cu începerea funcției hormonale a glandelor suprarenale - 9-10 săptămâni de viață intrauterină. Sub influența unui exces de androgeni, diferențierea sexuală a fătului de sexul cromozomial feminin este perturbată. În această perioadă a vieții intrauterine, gonadele au deja o claritate gen, organele genitale interne au și ele o structură inerentă sexului feminin, iar organele genitale externe sunt în proces de formare. Din așa-numitul tip neutru provine formația fenotip feminin. Sub influența excesului de testosteron, organele genitale externe ale fătului feminin se virilizează: tuberculul genital crește, transformându-se într-un clitoris în formă de penis, pliurile labio-sacrale se îmbină, luând forma unui scrot, sinusul urogenital nu este împărțit în uretra și vagin, dar persistă și se deschide sub clitorisul în formă de penis. Această virilizare duce la definiție greșită genul la naștere. Din moment ce gonadele sunt structura feminina(ovare), această patologie a primit un alt nume - fals hermafroditism feminin. Hiperproducția de androgeni în perioada prenatală determină hiperplazia glandelor suprarenale; această formă de sindrom suprarenogenital se numește forma clasică de hiperplazie suprarenală congenitală.

Astfel de copii sunt pacienți ai endocrinologilor pediatri, au fost dezvoltate tacticile de gestionare și tratament a acestora, ceea ce permite în timp util corectie chirurgicala sex și trimite dezvoltare ulterioară după tipul feminin.

Contingentul celor care apelează la medici ginecologi-endocrinologi sunt pacienții cu forme tardive de sindrom adrenogenital.

Forma pubertală a sindromului adrenogenital (disfuncție congenitală a cortexului suprarenal)

Cu această formă de sindrom adrenogenital, deficiența congenitală a C21-hidroxilazei se manifestă în pubertate, în perioada de întărire fiziologică a funcției hormonale a cortexului suprarenal, în așa-numita perioadă a adrenarhiei, care este cu 2-3 ani înaintea menarhei - debutul menstruației. Creșterea fiziologică a secreției de androgeni la această vârstă oferă o „pușcă de creștere” pubertară și apariția părului sexual.

Tabloul clinic este caracterizat de menarha tardivă, prima menstruație are loc la 15-16 ani, în timp ce în populație - la 12-13 ani. Ciclul menstrual este instabil sau neregulat cu tendinta la oligomenoree. Intervalul dintre perioade este de 34-45 de zile.

Hirsutismul are un caracter pronunțat: creșterea părului tijei este observată de-a lungul liniei albe a abdomenului, pe buza superioară, areola, suprafata interioara solduri. Există mai multe acnee sub formă de supurare foliculi de păr si glandele sebacee, pielea fetei este grasa, poroasa.

Fetele se caracterizează printr-o creștere ridicată, fizicul are trăsături masculine sau intersexuale neclar pronunțate: umerii largi, pelvisul îngust.

Glandele mamare sunt hipoplazice.

Principalele plângeri care aduc pacienții la medic sunt hirsutismul, acneeși cicluri menstruale neregulate.

Forma postpuberală a sindromului adrenogenital

Manifestările clinice se manifestă la sfârșitul celui de-al doilea deceniu de viață, adesea după un avort spontan termen timpuriu sarcina, avortul spontan sau avortul medical.

Femeile constată o încălcare a ciclului menstrual prin tipul de prelungire a intervalului intermenstrual, o tendință de întârziere și sărăcire a menstruației.

Deoarece hiperandrogenismul se dezvoltă târziu și are un caracter „moale”, hirsutismul este puțin exprimat: creșterea slabă a părului a liniei albe a abdomenului, câmpuri peripapilare, deasupra buza superioară, tibie.

Glandele mamare sunt dezvoltate în funcție de vârstă, fizicul are un tip pur feminin.

Trebuie remarcat faptul că pacienții cu sindrom adrenogenital nu au tulburări metabolice caracteristic sindromului ovarului polichistic.

Cauzele sindromului adrenogenital

Principala cauză a apariției este o deficiență congenitală a enzimei C21-hidroxilaze implicate în sinteza androgenilor în cortexul suprarenal. Formarea normală și conținutul acestei enzime este asigurată de o genă localizată în brațul scurt al unuia dintre perechile cromozomului 6 (autozom). Moștenirea acestei patologii este autosomal recesiv. Într-un purtător al unei gene patologice, această patologie poate să nu se manifeste; se manifestă în prezența genelor defecte în ambii autozomi ai celei de-a 6-a perechi.

Diagnosticul sindromului adrenogenital

Pe lângă datele anamnestice și fenotipice (construcția corpului, creșterea părului, starea pielii, dezvoltarea glandelor mamare), studiile hormonale sunt cruciale în stabilirea unui diagnostic.

În sindromul adrenogenital, sinteza steroizilor este afectată în stadiul 17-SNP. Prin urmare, semne hormonale este o creștere a nivelului sanguin de 17-ONP, precum și DEA și DEA-C - precursori ai testosteronului. În scopuri de diagnostic, se poate utiliza determinarea 17-KS în urină - metaboliți androgeni.

Cea mai informativă este creșterea nivelului de 17-ONP și DEA-C din sânge, care este folosit pentru diagnostic diferentiat cu alții tulburări endocrine cu simptome de hiperandrogenism. Determinarea 17-ONP, T, DEA, DEA-C în sânge și 17-KS în urină se efectuează înainte și după testul cu glucocorticoizi, cum ar fi dexametazona. O scădere a nivelului acestor steroizi în sânge și urină cu 70-75% indică originea suprarenală a androgenilor.

Ecografia ovarelor are, de asemenea, valoare diagnostică. Deoarece anovulația are loc cu sindromul adrenogenital, prezența foliculilor este observată ecoscopic. grade diferite maturitate, neatingând dimensiunile preovulatorii, așa-numitele ovare multifoliculare, dimensiunea ovarelor poate fi puțin mai mare decât în ​​mod normal. Cu toate acestea, spre deosebire de ovarele din sindromul ovarului polichistic, ele nu au un volum crescut al stromei și nu există o aranjare tipică pentru această patologie a foliculilor mici sub forma unui „colier” sub capsula ovariană.

Măsurarea are, de asemenea, valoare diagnostică. temperatura bazala a corpului, care se caracterizează printr-o primă fază extinsă a ciclului și o a doua fază scurtată a ciclului (lipsa de corpus luteum).

Diagnosticul diferențial al sindromului adrenogenital

Semne diagnostice diferențiale ale sindromului adrenogenital și sindromului ovarelor polichistice

Indicatori		PCOS
Testosteron
DEA, DEA-S	Ridicat	Normal sau crescut
Testul cu dexametazonă	Scăderea indicatorilor
Testați cu ACTH	Pozitiv	negativ
Temperatura bazala		Monofazic
Severitatea hirsutismului
Morfotip	Intersexual
Funcția generativă	Avort spontan în primul trimestru	Infertilitate primară
funcția menstruală	Ciclu instabil cu tendință la oligomenoree	Oligo-, amenoree, DMK
	Foliculi cu diferite stadii de maturitate, volum până la 6 cm 3	Mărit din cauza stromei, foliculi cu diametrul de până la 5-8 mm, subcapsulare, volum > 9 cm3

Tratamentul sindromului adrenogenital

Pentru a corecta funcția hormonală a glandelor suprarenale, se folosesc medicamente glucocorticoide.

În prezent, dexametazona este prescrisă în doză de 0,5-0,25 mg. pe zi sub controlul androgenilor din sânge și al metaboliților acestora în urină. Eficacitatea terapiei este evidențiată de normalizarea ciclului menstrual, aspectul ciclurile ovulatorii, care se înregistrează prin măsurarea temperaturii bazale, ecoscopia endometrului și a ovarelor la mijlocul ciclului, debutul sarcinii. În acest din urmă caz, terapia cu glucocorticoizi continuă să evite avortul până în a 13-a săptămână - perioada de formare a placentei, care asigură nivelul necesar de hormoni pentru dezvoltare normală făt.

În primele săptămâni de sarcină, este necesară o monitorizare atentă: până la 9 săptămâni - măsurarea temperaturii bazale, o dată la două săptămâni - ecografie pentru a detecta creșterea tonusului miometrului și semnele ecoscopice de detașare sac gestational. Cu antecedente de avorturi spontane, medicamentele care conțin estrogen sunt prescrise pentru a îmbunătăți alimentarea cu sânge. embrion în curs de dezvoltare: microfolină (etinilestradiol) 0,25-0,5 mg pe zi sau proginova 1-2 mg pe zi sub controlul stării femeii și a plângerilor acesteia de durere în abdomenul inferior, probleme sângeroase din tractul genital.

În prezent, în tratamentul avortului spontan în sindromul adrenogenital în Trimestrul I-II sarcină, utilizarea unui analog al progesteronului natural - duphaston, 20-40-60 mg pe zi, este eficientă. Fiind un derivat al didrogesteronului, nu are efect androgenic, spre deosebire de progestogenii din seria norsteroizi, care se manifesta prin semne de virilizare la mama si masculinizare la fatul feminin. În plus, utilizarea duphastonului este eficientă în tratamentul insuficienței funcționale istmico-cervicale, adesea asociată cu sindromul adrenogenital.

În absența sarcinii (insuficiență a ovulației sau a corpului galben, înregistrată în funcție de temperatura bazală), se recomandă ca stimularea ovulației cu clomifen să fie efectuată pe fondul terapiei cu glucocorticoizi conform schemei general acceptate: de la 5 la 9 sau din a 3-a până în a 7-a zi a ciclului conform 50-100 mg.

În cazurile în care o femeie nu este interesată de sarcină, iar principala plângere este părul excesiv, erupțiile pustuloase pe piele sau menstruație neregulată, se recomandă terapia cu medicamente care conțin estrogeni și antiandrogeni (vezi Tratamentul hirsutismului în PCOS). Cel mai adesea, medicamentul Diane-35 este prescris. Este mai eficient în raport cu hirsutismul pe fondul Diana să prescrie acetat de ciproteronă în doză de 25-50 mg (Androkur) în primele 10-12 zile de administrare. Utilizarea acestor medicamente timp de 3-6 luni dă un efect pronunțat. Din păcate, după terminarea administrării medicamentelor, simptomele hiperandrogenismului reapar, deoarece această terapie nu elimină cauza patologiei. De asemenea, trebuie remarcat faptul că utilizarea glucocorticoizilor, care normalizează funcția ovariană, are un efect redus asupra reducerii hirsutismului. Contraceptivele orale, care includ progestative, au un efect antiandrogenic. ultima generatie(desogestrel, gestoden, norgestimate). Din medicamente non-hormonale veroshpiron eficient, care la o doză de 100 mg pe zi timp de 6 luni sau mai mult reduce hirsutismul.

Cu o formă post-puberală târzie de sindrom adrenogenital, cu exprimare neclară manifestări ale pielii hiperandrogenism și un ciclu menstrual instabil fără întârzieri mari, pacienții, dacă nu sunt interesați de sarcină, în terapie hormonală nu e nevoie.

Când se aplică contraceptive hormonale se preferă dozele mici monofazice (mersilon) și trifazice cu componenta progestativă de ultimă generație (desogestrel, gestoden, norgestimat), care nu au efect androgenic. Utilizarea pe termen lung a contraceptivelor hormonale monofazice care conțin 30 mcg de etinilestradiol, cum ar fi Marvelon sau Femoden (mai mult de un an fără pauză) poate provoca hiperinhibarea funcției ovariene și amenoree din cauza tulburărilor hipogonadotrope și nu hiperandrogenismului.

„Sindromul Adrogenital”

Executor testamentar:

Pană. Rezident

Agaparyan E.R.

Moscova 2001

În bolile glandelor suprarenale, virilismul este cel mai adesea cauzat de producția excesivă de androgeni de origine suprarenală, care se observă în principal în disfuncția congenitală a cortexului suprarenal (CHD), cunoscut medicilor cum ar fi sindromul adrenogenital congenital (AGS), hiperplazie congenitală glandele suprarenale, fals hermafroditism feminin sau prematur pubertate fete heterosexuale.

Sindrom adrenogenital este ereditar boala congenitala datorită inferiorității sistemelor enzimatice implicate în sinteza hormonilor steroizi ai cortexului suprarenal și conducând la scăderea producției de cortizol în diferite grade. În același timp, conform mecanismului părere, crește secreția de hormon adrenocorticotrop (ACTH) de către glanda pituitară, determinând hiperplazia bilaterală a cortexului suprarenal și activarea sintezei hormonilor, în principal androgeni.

Producția în exces de androgeni este principalul mecanism patogenetic pentru dezvoltarea virilizării corp feminin, ale căror manifestări depind de gradul de secreție de androgeni și de momentul apariției patologiei.

Incidența AGS variază de la 1 la 5000-10000 de nașteri (7). Frecvența bolii în familii este de 20-25%. AGS se moștenește în mod autosomal recesiv. Nu există modificări ale cariotipului, nivelul cromatinei sexuale rămâne normal sau ușor crescut. Este posibil să se identifice heterozigoți printre părinți și rude. În același timp, modificările biosintezei corticosteroizilor la heterozigoți sunt aceleași ca la pacienții cu AHS, dar sunt mult mai puțin pronunțate.

În funcție de defectul sistemelor enzimatice, se disting 6 variante de VDKN. O diagramă simplificată a sintezei steroizilor în glandele suprarenale implicate în sinteza sistemelor enzimatice este prezentată în figură.

1. Cu un defect al enzimei 20, 22 - desmolaza, sinteza hormonilor steroizi din colesterol în steroizi activi este întreruptă (nu se formează aldosteron, cortizol și androgeni). Acest lucru duce la sindrom de pierdere a sării, deficit de glucocorticoizi. Pacienții mor în copilărie timpurie.

2. Deficiența 3-ol-dehidrogenazei duce la perturbarea sintezei cortizolului și aldosteronului în stadiile incipiente ale formării lor, în urma cărora se dezvoltă un model de pierdere de sare. Datorită formării parțiale a dehidroepiandrosteronului (DHEA), virilizarea corpului la fete este slab exprimată.

3. Deficiența de 17-hidroxilază determină o încălcare a sintezei hormonilor sexuali (androgeni și estrogeni) și cortizol, ceea ce duce la subdezvoltarea sexuală, hipertensiune arterială, alcaloză hipokaliemică.

4. Deficitul de 11-hidroxilază în organismul pacientului duce la un exces semnificativ de 11-deoxicorticosteron, care are proprietăți mineralocorticoide pronunțate. Excreția urinară de 11-deoxicortizol și ketopregnantriol crește brusc. În această variantă a bolii, alături de virilizare, care este mai puțin pronunțată decât în ​​alte forme congenitale de AGS, există hipertensiune arterială, retenție de sodiu și clorură.

5. Lipsa enzimei 18-oxidaza poate duce doar la deficit de aldosteron. Din punct de vedere clinic, acest lucru se manifestă printr-un sindrom sever de pierdere de sare, care duce la deces în copilăria timpurie.

6. Cu deficit de 21 - hidroxilază manifestari clinice bolile se datorează gradului de completitudine al blocului de sisteme enzimatice.

Blocul de sinteză 21 - hidroxilaza poate fi completă și parțială. Cu un blocaj absolut, viața organismului este imposibilă. Un bloc parțial al 21 - hidroxilare (defectul este localizat în stadiul de conversie a 17 - hidroxiprogesteron în 11 - deoxicortizon) determină hiperproducția de 17 - hidroxiprogesteron și principalul său metabolit - pregnantriol (cel din urmă apare în urină), precum și steroizi cu proprietăți androgene (în special, metaboliți activi fiziologic testosteron). Din punct de vedere clinic această opțiuneîncălcările steroidogenezei se manifestă prin semne de virilizare și sunt interpretate ca o formă „virilă (sau simplă)” de AGS fără insuficiență notabilă de glucocorticoizi sau mineralocorticoizi. Această formă a bolii este cea mai frecventă și apare în 90-95% din toate cazurile de AGS congenital. Deficiența severă de 21-hidroxilare este însoțită, alături de deteriorarea sintezei cortizolului, de o scădere a sintezei de aldosteron. Un defect al sistemului enzimatic se manifestă în stadiul conversiei progesteronului în 11 - deoxicorticosteron. Se dezvoltă o formă de AGS congenital care pierde sare, caracterizată prin virilizare și metabolism afectat apă-sare, până la deshidratarea completă a organismului.

Astfel, în prezent sunt descrise două forme de deficit de 21 - hidroxilază: clasică sau congenitală și uşoară, aceasta din urmă include la rândul său. formă latentă si sindromul cu început târziu(AGS al pubertății și AGS al adulților). În funcție de manifestarea clinică, forma congenitală a AGS este împărțită în pierdere de sare, hipertonică și virilă.

Formă care pierde sare.

Forma de pierdere de sare a VDKN, împreună cu pseudohermafroditismul la fete, care este o consecință a sintezei afectate a glucocorticoizilor, se caracterizează printr-o modificare a metabolismului mineral în funcție de tipul de insuficiență a cortexului suprarenal. Semnele insuficienței suprarenale (sindromul efectiv de pierdere a sării) se manifestă sub formă de hiponatremie, hiperkaliemie, deshidratare, hipotensiune arterială si hipoglicemie. Clinic, încă din primele zile de viață, un copil dezvoltă vărsături abundente, care nu sunt întotdeauna asociate cu aportul alimentar. La mai putin curs sever, sindromul pierderii sării se manifestă prin anxietate, pofta slaba, oprirea cresterii in greutate, regurgitare. Apoi apar vărsături, se unește diareea, pierdere rapidă greutate corporală, semne de deshidratare. Cianoza apare în jurul gurii și ochilor, pielea uscată, hipotensiune muscularăînlocuit cu convulsii. Fără tratament, pacienții mor din cauza colaps vascular. În cazurile mai blânde, în primele luni de viață, copilul rămâne în urmă în creștere și dezvoltare, se constată hiperpigmentarea pielii, caracteristică insuficienței suprarenale. Odată cu înaintarea în vârstă apar aceleași modificări virile ca și în forma virilă „clasică”.

forma hipertonică.

În forma hipertensivă a VDNK, pe lângă virilizarea obișnuită, se dezvoltă o încălcare a sistemului cardio-vascular cauzate de hipertensiune arterială de lungă durată. Hipertensiunea arterială prelungită duce la decompensare cardiacă și renală, uneori complicată de un accident vascular cerebral. Gradul de hipertensiune arterială depinde de severitatea defectului de biosinteză a hormonilor cortexului suprarenal, determinat de cantitatea de 11 - deoxicorticosteron și 11 - deoxicortizol secretat.

Ultimele două forme ale bolii apar în primele zile ale perioadei postnatale, însoțite de simptome care pun viața în pericol pentru copil. Copiii nu se adaptează bine Mediul extern si mor in vârstă fragedă Prin urmare, endocrinologii, de regulă, nu ajung la medici.

Endocrinologii și ginecologii observă mai des copiii cu o formă simplă de virilizare a AGS, caracterizată prin semne de fals hermafroditism feminin. expresivitate sindromul viril depinde de manifestările legate de vârstă ale anomaliilor enzimatice, de intensitatea și durata hiperandrogenizării.

O formă simplă virilă (congenitală) de AGS.

Gradul de virilizare la formă congenitală depinde de perioada embrionară în care s-a dezvoltat și poate fi diferită - de la hirsutism la heterosexualitate vie. În cazul în care un defect genetic sistemele enzimatice implicate în sinteza cortizolului, se manifestă deja în stadiul de embriogeneză, apoi se observă, împreună cu o deficiență de cortizol în organismul în curs de dezvoltare, hiperproducția de androgeni, hipertrofia cortexului suprarenal și anomalii în dezvoltarea organelor genitale. .

În funcţie de perioada de ontogeneză în care functia hormonala glandele suprarenale, simptomele virilizării sunt diferite. Cu cât fătul feminin este expus mai devreme la acțiunea androgenilor, cu atât mai severe sunt malformațiile organelor genitale externe. Încălcarea diferențierii sexuale se exprimă în hipertrofia clitorisului și modificări patologice ale sinusului urogenital, până la pseudohermafroditism, deoarece uterul, tuburile și ovarele la astfel de fete sunt determinate. Ovarele sunt funcțional formațiuni active, apropiindu-se morfologic de ovarele care funcționează normal. Clitorisul mărit seamănă cu un penis cu hispospadias, labii mari datorită pigmentării și plierii - scrotul. Pliurile scrotolabiale fuzionează și uneori vaginul se deschide ca uretra în sinusul urogenital, iar sinusul la rândul său se deschide la baza clitorisului. În unele cazuri, vaginul curge în uretră. Decide probleme sociale despre gen, adaptarea psihologică în societate și familie în astfel de cazuri este destul de dificilă.

După nașterea unei fete, hiperproducția de androgeni nu se oprește. În cazul diagnosticării premature a bolii și al absenței unui tratament adecvat, până la vârsta de 3-4 ani, începe părul pubian și axile, la vârsta de 8-10 ani apare părul pe față, iar la 12-14 se dezvoltă hirsutismul. Glandele mamare nu se dezvoltă, se observă amenoree primară. Se manifestă efectul anabolic al androgenilor crestere rapida si dezvoltarea musculara. Vârsta osoasăînainte de pașaport - de obicei, la vârsta de 10 ani, fisurile epifizare se închid din cauza încetării creșterii lungi. oasele tubulare se remarcă o displazie moderată brate scurteși picioare, trunchi lung. Bine dezvoltat muşchi, care subliniază și mai mult fizicul atletic, copiii arată ca „micul Hercule”. Pacienții adulți sunt de obicei scunzi (150-155 cm), bine dezvoltați fizic, au trăsături corporale virile (bazin îngust, umeri largi).

Sindromul adrenogenital apare din cauza unei mutații a genei responsabile de producerea unei enzime care este necesară pentru formarea hormonilor cortexului suprarenal. Ca urmare a acestei tulburări, are loc o scădere a sintezei de aldosteron și cortizol și, dimpotrivă, o creștere a producției de androgeni. La rândul său, insuficiența de cortizol și aldosteron și un exces de androgeni contribuie la dezvoltarea unui tablou clinic caracteristic acestei boli.

Sindromul adrenogenital se transmite în mod autosomal recesiv. Manifestat această patologieîn stare homozigotă. Prevalența bolii este în medie de 1:5000 de persoane, transport heterozigot - 1:40.

Genetica

Majoritatea cazurilor de sindrom adrenogenital sunt cauzate de o deficiență a enzimei 21-hidroxilază, care poate fi parțială (virilizare simplă) sau completă (pierderea de sare de către organism). Toate celelalte cazuri ale acestei patologii sunt asociate în principal cu o deficiență a enzimei 11-beta-hidroxilazei. Descris numai cazuri izolate deficiența altor enzime în această boală.

Aloca următoarele forme aceasta patologie:

pierderea de sare;


viril;


hipertonic.

Frecvența de apariție a formei hipertonice este cu 10 mai mică decât primele două.

Forma cu pierdere de sare a sindromului adrenogenital

Forma care pierde sare poate fi detectată deja în primul an de viață al unui copil. Ca urmare a funcției insuficiente a cortexului suprarenal la copii, apar vărsături și diaree, sunt posibile și convulsii și pigmentarea excesivă a pielii. La fete se observă pseudohermafroditismul (hermafroditismul fals), adică organele genitale externe la astfel de copii sunt construite în funcție de tipul masculin, dar organele genitale interne sunt feminine. La băieți, există o creștere a dimensiunii penisului, creșterea pigmentării scrotului.

Forma virilă a sindromului adrenogenital

Forma virilă se caracterizează prin prezența unor modificări în organele genitale, ca în cazul formei cu pierdere de sare, dar nu există fenomene de insuficiență suprarenală. La băieți de la naștere, există o creștere a penisului, încrețirea pielii scrotului, pigmentarea pielii scrotului, sutura penisului, areola mameloanelor și linia anterioară a abdomenului este pronunțată.

La o femeie nou-născută cu această formă de patologie, există semne de pseudohermafroditism. Deci, există labiile mari în formă de scrot și hipertrofia clitorisului, care în structură seamănă cu un penis.

Forma hipertonică

Clinica formei hipertensive, pe lângă prezența simptomelor de androgenizare la o vârstă fragedă, include o creștere a tensiunii arteriale.

LA perioada postnatala sindromul adrenogenital la copii este însoțit de formarea excesivă de androgeni. Cu această patologie la copii, mușchii sunt dezvoltați, cresc mai repede. Deci, la început își depășesc semenii în creștere, dar mai târziu (după 10 ani), din cauza închiderii premature a zonelor de creștere, rămân subdimensionați. Caracterizat prin creșterea prematură a părului pe față, pubis, axile. La unii băieți, penisul poate fi mărit semnificativ și pot apărea erecții. Fetele au un tip de corp masculin. Datorită faptului că secreția crescută de androgeni de către glandele suprarenale inhibă eliberarea gonadotropinelor, în perioada pubertară acestea nu au menstruație și nu dezvoltă glande mamare. La băieți, același motiv se datorează inhibării dezvoltării testiculelor, drept urmare acestea rămân mici.

Simptome această boală la fete, acestea includ încălcări ale structurii organelor genitale externe (hermafroditism fals), pigmentare excesivă a pielii. De asemenea, se caracterizează printr-o creștere persistentă a tensiunii arteriale. LA adolescent fata are o structură corporală masculină, creșterea părului de tip masculin, vocea ei devine joasă și aspră. La femeile cu sindrom adrenogenital, glandele mamare rămân subdezvoltate, menstruația este fie spotting, slabă și rară (hipomenoree), fie complet absentă (amenoree). În plus, această boală este una dintre cauzele infertilității feminine.

Sindromul adrenogenital la băieți are următoarele manifestări:

penis mare;


pigmentarea excesivă a pielii;


pubertate precoce (apariția precoce a creșterii părului, creșterea penisului etc.).

De asemenea, poate exista o creștere persistentă a tensiunii arteriale.

Datorită sindromului adrenogenital la bărbați, este posibilă infertilitatea.

Manifestări ale unei crize

Cea mai severă complicație a formei cu pierdere de sare a sindromului adrenogenital este insuficiența suprarenală acută. Această stare de criză se manifestă prin răceală a extremităților și cianoza acestora, paloarea pielii, greață, hipotermie, vărsături și scaun lichid, transpirație abundentă. La copiii mici, manifestările exsicozei (deshidratare) cresc rapid: pielea devine uscată și își pierde elasticitatea, trăsăturile feței devin mai clare, o fontanelă mare se scufundă, tensiunea arterială scade și bătăile inimii se accelerează.

Această condiție pune viața în pericol și, prin urmare, necesită îngrijire de urgență specialisti calificati.

Diagnosticul sindromului adrenogenital

Diagnosticul acestei patologii este important încă din prima săptămână de viață a bebelușului. Până în prezent, au fost dezvoltate metode de screening neonatal și prenatal, datorită cărora boala poate fi depistată precoce.

Dacă se suspectează sindromul adrenogenital, medicul pediatru efectuează o examinare amănunțită a copilului, analiza tabloului clinic, rezultatele teste de laboratorși alte studii, exclude alte posibile patologii.

Copiii sunt supuși unui test de sânge pentru a determina concentrația de hormoni. Sindromul adrenogenital se caracterizează printr-o scădere a nivelului de aldosteron și cortizol, o creștere a nivelului de androgeni.

În plus, este necesară consultarea unor specialiști precum endocrinolog pediatru, ginecolog (pentru fete). ginecolog pediatru efectuează o examinare a organelor genitale externe, efectuează o ecografie a organelor pelvine pentru a determina starea organelor genitale interne.

Complicații și consecințe

Această patologie are consecințe serioase. Deci, odată cu dezvoltarea unei crize cu o formă care pierde sare, sindromul adrenogenital la nou-născuți, copii și adulți fără terapie adecvată poate fi fatal.

Cu această boală, oamenii au adesea multe probleme psihologice asociat cu handicapat. De exemplu, bărbații adesea nu ating înălțimea medie și rămân scunzi, ceea ce poate duce la formarea de complexe. Femeile pot experimenta tulburări psihologice din cauza prezenței unor patologii semnificative în dezvoltarea organelor genitale externe, subdezvoltarea glandelor mamare, hirsutism. În cazurile de pseudohermafroditism, femeile pot dezvolta depresie, tendințe suicidare.

În plus, la bărbați și femei, această boală provoacă infertilitate.

Primul pas este terapia de substituție hormonală. Pacientul este tratat pe viață cu medicamente care compensează lipsa de hormoni glucocorticosteroizi din organism.

În plus, fetele cu sindrom adrenogenital necesită adesea interventie chirurgicala- chirurgia plastică a organelor genitale externe.

În plus, un loc important în tratamentul sindromului adrenogenital este ocupat de psihoterapie, mai ales dacă este necesară schimbarea sexului unui copil (adolescent).

În general, toți cei care au fost diagnosticați cu acest diagnostic ar trebui să fie înregistrați la un endocrinolog la dispensar. În funcție de specific caz clinic, medicul selectează doza terapiei de substituție hormonală și o ajustează după cum este necesar.

Sindromul adrenogenital și sarcina

cu greutate cauza endocrina avortul spontan este sindrom adrenogenital la femei.

Fără un tratament adecvat, sarcina în această patologie apare extrem de rar. Dimpotrivă, dacă terapia este începută în timp util (în special, chiar și în copilăria timpurie), fertilitatea este restabilită în majoritatea cazurilor.

O femeie cu această patologie ar trebui să primească în mod constant terapie de înlocuire. În timpul nașterii, tratamentul este de obicei ajustat (doza de glucocorticoizi este crescută).

În general, cu sindromul adrenogenital, este extrem de important diagnostic precoce boală și tratament în timp util. Numai cu un tratament adecvat este posibilă normalizarea dezvoltării fizice (în special, sexuale) a copilului.

sindrom adrenogenital la copii,

Teste online

• Test pentru gradul de contaminare a corpului (întrebări: 14)

  Există multe modalități de a afla cât de poluat este corpul tău. Analizele speciale, studiile și testele vor ajuta la identificarea atentă și intenționată a încălcărilor endoecologiei corpului tău...

Sindrom adrenogenital

Ce este sindromul adrenogenital -

Sindrom adrenogenital- un grup de tulburări autosomale recesive moștenite ale sintezei corticosteroizilor. Mai mult de 90% din toate cazurile de sindrom adrenogenital se datorează deficitului de 21-hidroxilază.

Ce provoacă / cauze ale sindromului adrenogenital:

Gena enzimei 21-hidroxilază este situată pe brațul scurt al cromozomului 6. Există două gene - o genă activă CYP21-B care codifică 21-hidroxilază și o pseudogenă inactivă CYP21-A. Aceste gene sunt în mare parte omoloage. Prezența unei secvențe de ADN omoloage lângă gena codificatoare duce adesea la tulburări de împerechere în meioză și, ca rezultat, la conversia genei (mutarea unui fragment de genă activ într-o pseudogenă) sau la ștergerea unei părți a genei sens. În ambele cazuri, funcția genei active este afectată. Pe cromozomul 6, lângă genele CYP21, există gene HLA care sunt moștenite codominant, drept urmare toți frații homozigoți vor avea un haplotip HLA identic.

Patogenie (ce se întâmplă?) În timpul sindromului adrenogenital:

Esența patogenetică a sindromului adrenogenital este inhibarea producției unor corticosteroizi în timp ce crește producția altora din cauza deficienței uneia sau alteia enzime care asigură una dintre etapele steroidogenezei. Ca urmare a deficienței P450c21, procesul de tranziție a 17-hidroxiprogesteronului la 11-deoxicortizol și a progesteronului la deoxicorticosteron este întrerupt.

Astfel, în funcție de severitatea deficienței enzimatice, se dezvoltă un deficit de cortizol și aldosteron. Deficitul de cortizol stimulează producția de ACTH, al cărui efect asupra cortexului suprarenal duce la hiperplazia acestuia și stimularea sintezei corticosteroizilor - steroidogeneza este deplasată către sinteza androgenilor în exces. Se dezvoltă hiperandrogenismul suprarenal. Fenotipul clinic este determinat de gradul de activitate al genei mutante CYP21-B. Odată cu pierderea sa completă, se dezvoltă o variantă cu pierdere de sare a sindromului, în care sinteza glucocorticoizilor și mineralocorticoizilor este întreruptă. Cu activitate moderată a enzimei, deficitul de mineralocorticoizi nu se dezvoltă datorită faptului că necesarul fiziologic de aldosteron este de aproximativ 200 de ori mai mic decât pentru cortizol. Există 3 variante ale deficitului de 21-hidroxilază:

deficit de 21-hidroxilază cu sindrom de pierdere a sării;

formă virilă simplă (deficit incomplet de 21-hidroxilază);

formă neclasică (post-pubertate).

Prevalența sindromului adrenogenital variază foarte mult de la diferite naționalități. Printre reprezentanții rasei europene, prevalența variante clasice Deficitul de 21-hidroxilază (risipind sare și simplu) este de aproximativ 1 din 14.000 de nou-născuți. Acest indicator este semnificativ mai mare la evrei (forma neclasică a deficitului de 21-hidroxilază - până la 19% dintre evreii ashkenazi). Printre eschimosii din Alaska, prevalența formelor clasice de deficit de 21-hidroxilază este de 1 din 282 de nou-născuți.

Simptomele sindromului adrenogenital:

Formă care pierde sare a deficitului de 21-hidroxilază

Un exces de androgeni incepand cu primele etape dezvoltarea fătului, la fetele nou-născute provoacă structura intersex a organelor genitale externe (pseudohermafroditism feminin). Severitatea modificărilor variază de la hipertrofia simplă a clitorisului până la masculinizarea completă a organelor genitale: un clitoris în formă de penis cu o extensie a deschiderii uretrei pe cap. Structura organelor genitale interne la fetușii cu genotip feminin cu sindrom adrenogenital este întotdeauna normală. Băieții au penisul mărit și hiperpigmentarea scrotului. În absența tratamentului în perioada postnatală, are loc o progresie rapidă a virilizării. Zonele de creștere ale oaselor se închid rapid, drept urmare pacienții adulți, de regulă, au o statură mică. La fete, în lipsa tratamentului, se determină amenoreea primară, asociată cu suprimarea sistemului hipofizo-ovarian de către un exces de androgeni.

Insuficiență suprarenală(deficit de aldosteron si cortizol) se manifesta prin simptome precum sugerea lenta, varsaturi, deshidratare, acidoza metabolica, cresterea adinamiei. Se dezvoltă modificări electrolitice și deshidratare caracteristice insuficienței suprarenale. Aceste simptome se manifestă în majoritatea cazurilor între a 2-a și a 3-a săptămână după nașterea copilului. Una dintre manifestările deficitului de glucocorticoizi este hiperpigmentarea progresivă.

Forma virilă simplă a deficitului de 21-hidroxilază se dezvoltă din cauza unui deficit moderat al enzimei, în timp ce sindromul de pierdere a sării (insuficiență suprarenală) nu se dezvoltă. Dar un exces pronunțat de androgeni, începând cu perioada prenatală, determină manifestările de virilizare descrise mai sus.

Forma neclasică (post-puberală) a deficitului de 21-hidroxilază

Virilizarea prenatală a organelor genitale externe și semnele de insuficiență suprarenală sunt absente. Tabloul clinic variază considerabil. Cel mai adesea, această formă a sindromului este diagnosticată la femei. vârsta reproductivă cu o examinare țintită pentru oligomenoree (50% dintre pacienți), infertilitate, hirsutism (82%), acnee (25%). În unele cazuri, practic nu există manifestări clinice și fertilitate redusă.

Diagnosticul sindromului adrenogenital:

Principalul marker al deficitului de 21-hidroxilază este nivel inalt precursorul cortizolului, 17-hidroxiprogesteronul (17-OHPg). În mod normal, nu depășește 5 nmol / l. Un nivel de 17-OHPg mai mare de 15 nmol/L confirmă un deficit de 21-hidroxilază. La majoritatea pacienților cu forme clasice de sindrom suprarenogenital, nivelul 17-OHPg depășește 45 nmol/l.

În plus, deficitul de 21-hidroxilază se caracterizează prin niveluri crescute de dehidroepiandrosteron (DHEA-S) și androstendionă. Forma cu pierdere de sare are de obicei niveluri crescute de renina plasmatică, reflectând deficiența de aldosteron și deshidratarea. În formele clasice, odată cu aceasta, nivelul de ACTH este crescut.

Tratamentul sindromului adrenogenital:

La formele clasice copiilor li se administrează comprimate de hidrocortizon doza zilnica 15-20 mg/m2 suprafață corporală sau prednison 5 mg/m2. Doza este împărțită în 2 doze: 1/3 doză dimineața, 2/3 doză noaptea pentru suprimarea maximă a producției de ACTH de către glanda pituitară. În forma cu pierdere de sare, numirea fludrocortizonului (50-200 mcg / zi) este suplimentar necesară. Cu severă comorbiditățiși interventii chirurgicale trebuie crescută doza de glucocorticoizi. Cu un diagnostic tardiv al formei viril de sindrom adrenogenital a străzilor cu sex feminin genetic, poate fi necesar să se interventii chirurgicale pentru chirurgia plastică a organelor genitale externe. Forma postpuberală (neclasică) de sindrom adrenogenital datorată deficitului de 21-hidroxilază necesită terapie numai în prezența unor probleme cosmetice severe (hirsutism, acnee) sau fertilitate redusă.

Prognoza

În formele clasice, depinde pe deplin de actualitatea diagnosticului (previne dezvoltarea unor tulburări severe în structura organelor genitale externe la fete) și de calitatea terapie de substituție, precum și oportunitatea de Chirurgie Plastică pe organele genitale externe. Hiperandrogenismul persistent sau, dimpotrivă, o supradoză de corticosteroizi contribuie la faptul că majoritatea pacienților rămân mici ca statură, ceea ce, alături de eventualele defecte cosmetice (căptușeală de măști a figurii la femei), perturbă adaptarea psihosocială. Cu un tratament adecvat la femeile cu forme clasice de sindrom adrenogenital (inclusiv pierderea de sare), este posibilă debutul și gestația normală a sarcinii.

Ce medici ar trebui să contactați dacă aveți sindrom adrenogenital:

Ești îngrijorat de ceva? Doriți să aflați informații mai detaliate despre Sindromul Adrenogenital, cauzele sale, simptomele, metodele de tratament și prevenire, cursul bolii și dieta după aceasta? Sau ai nevoie de o inspecție? Poti rezervati o programare la medic– clinica Eurolaborator mereu la dispozitia ta! Cei mai buni doctori te examinează, studiază semnele externe și ajută la identificarea bolii după simptome, te sfătuiește și asigură avea nevoie de ajutor si puneti un diagnostic. poti si tu sunați la un medic acasă. Clinica Eurolaborator deschis pentru tine non-stop.

Cum să contactați clinica:
Telefonul clinicii noastre din Kiev: (+38 044) 206-20-00 (multicanal). Secretarul clinicii va alege o zi și o oră convenabile pentru a vizita medicul. Coordonatele și direcțiile noastre sunt indicate. Uită-te mai detaliat despre toate serviciile clinicii pe ea.

(+38 044) 206-20-00

Dacă ați efectuat anterior vreo cercetare, asigurați-vă că duceți rezultatele la o consultație cu un medic. Dacă studiile nu au fost finalizate, vom face tot ce este necesar în clinica noastră sau cu colegii noștri din alte clinici.

Tu? Trebuie să fii foarte atent la sănătatea ta generală. Oamenii nu acordă suficientă atenție simptomele boliiși nu vă dați seama că aceste boli pot pune viața în pericol. Sunt multe boli care la început nu se manifestă în corpul nostru, dar în final se dovedește că, din păcate, este prea târziu să le tratăm. Fiecare boală are propriile semne specifice, manifestări externe caracteristice - așa-numitele simptomele bolii. Identificarea simptomelor este primul pas în diagnosticarea bolilor în general. Pentru a face acest lucru, trebuie doar să faceți de mai multe ori pe an fi examinat de un medic nu numai pentru a preveni o boală îngrozitoare, ci și pentru a menține un spirit sănătos în trup și în corpul în ansamblu.

Dacă vrei să pui o întrebare unui medic, folosește secțiunea de consultații online, poate că acolo vei găsi răspunsuri la întrebările tale și citește sfaturi de autoîngrijire. Dacă sunteți interesat de recenzii despre clinici și medici, încercați să găsiți informațiile de care aveți nevoie în secțiune. Înregistrați-vă și pentru portal medical Eurolaborator pentru a fi mereu la curent cele mai recente știriși actualizări ale informațiilor de pe site, care vă vor fi trimise automat prin poștă.

Alte boli din grupa Boli ale sistemului endocrin, tulburări de alimentație și tulburări metabolice:

Criza Addisoniană (insuficiență suprarenală acută)

adenom mamar

Distrofia adipozogenitală (boala Perchkrantz-Babinski-Fröhlich)

Acromegalie

Nebunie alimentară (distrofie alimentară)

Alcaloza

Alcaptonurie

Amiloidoza (degenerarea amiloidului)

Amiloidoza stomacului

Amiloidoza intestinală

Amiloidoza insulelor pancreatice

Amiloidoza hepatică

Amiloidoza esofagiană

Acidoza

Malnutriție proteico-energetică

Boala celulelor I (mucolipidoză tip II)

Boala Wilson-Konovalov (distrofie hepatocerebrală)

Boala Gaucher (lipidoza glucocerebrozidica, glucocerebrozidoza)

boala Itsenko-Cushing

boala Krabbe (leucodistrofie cu celule globoide)

boala Niemann-Pick (sfingomielinoză)

boala Fabry

Gangliozidoza GM1 tip I

Gangliozidoza GM1 tip II

Gangliozidoza GM1 tip III

Gangliozidoza GM2

Gangliozidoza GM2 tip I (idioție amaurotică Tay-Sachs, boala Tay-Sachs)

Gangliozidoza GM2 tip II (boala Sandhoff, idiotia amaurotica Sandhoff)

Gangliozidoza GM2 juvenila

Gigantism

Hiperaldosteronism

Hiperaldosteronism secundar

Hiperaldosteronism primar (sindromul Conn)

Hipervitaminoza D

Hipervitaminoza A

Hipervitaminoza E

Hipervolemie

Comă hiperglicemică (diabetică).

Hiperkaliemie

Hipercalcemie

Hiperlipoproteinemie de tip I

Hiperlipoproteinemie tip II

Hiperlipoproteinemie de tip III

Hiperlipoproteinemie de tip IV

Hiperlipoproteinemie de tip V

Comă hiperosmolară

Hiperparatiroidism secundar

Hiperparatiroidismul primar

Hiperplazia timusului (glanda timus)

Hiperprolactinemie

hiperfuncție testiculară

Hipercolesterolemie

hipovolemie

Comă hipoglicemică

hipogonadism

Hipogonadism hiperprolactinemic

Hipogonadism izolat (idiopatic)

Hipogonadism primar congenital (anorhism)

Hipogonadism, primar dobândit

hipokaliemie

Hipoparatiroidismul

hipopituitarism

Hipotiroidismul

Glicogenoză tip 0 (aglicogenoză)

Glicogenoza tip I (boala lui Girke)

Glicogenoza tip II (boala Pompe)

Glicogenoză tip III (boala rujeolă, boala Forbes, dextrinoză limită)

Glicogenoză tip IV (boala Andersen, amilopectinoză, glicogenoză difuză cu ciroză hepatică)

Glicogenoza tip IX (boala lui Hag)

Glicogenoza de tip V (boala McArdle, deficit de miofosforilază)

Glicogenoza de tip VI (boala Hers, deficit de hepatofosforilază)

Glicogenoza de tip VII (boala Tarui, deficit de miofosfofructokinaza)

Glicogenoza tip VIII (boala lui Thomson)

Glicogenoza tip XI

Glicogenoza de tip X

Deficiență (insuficiență) de vanadiu

Deficiență (insuficiență) de magneziu

Deficiență (insuficiență) de mangan

Deficiență (insuficiență) de cupru

Deficiență (insuficiență) de molibden

Deficiență (insuficiență) de crom

deficiență de fier

Deficit de calciu (deficit alimentar de calciu)

Deficit de zinc (deficit alimentar de zinc)

comă cetoacidotică diabetică

Disfuncția ovariană

Gușă difuză (endemică).

Pubertate întârziată

Excesul de estrogen

Involuția glandelor mamare

Nanism (statură mică)

Kwashiorkor

Mastopatie chistică

xantinurie

Comă lactică

Leucinoza (boala siropului de artar)

Lipidoze

lipogranulomatoza Farber

Lipodistrofie (degenerare grasă)

Lipodistrofie congenitală generalizată (sindrom Sape-Lawrence)

Lipodistrofie hipermusculară

Lipodistrofie după injectare

Lipodistrofie progresivă segmentară

Lipomatoza

Lipomatoza dureroasa

Leucodistrofie metacromatică

Comă mixedem

Fibroza chistica (fibroza chistica)