Respiratorna cistična fibroza što. Cistična fibroza u djece: simptomi i liječenje

Cistična fibroza najčešća je nasljedna bolest koju karakterizira teško oštećenje egzokrinih žlijezda. Naziv u prijevodu s latinskog znači "gusta sluz". Upravo su oni organi koji proizvode i izlučuju sluz zahvaćeni cističnom fibrozom.

Ovo nasljedno sistemsko oštećenje organa zahtijeva doživotno uzimanje lijekova i bolničko liječenje. Bolest ostavlja traga na psihičko stanje djeteta i skraćuje očekivani životni vijek bolesnika.

Uzrok

Uzrok bolesti je mutacija gena koji regulira gustoću sluzi. Genetski defekt(mutacija) regulatornog gena dovodi do povećanja gustoće i viskoznosti sekreta koji izlučuje žlijezda, te poremećaja njegovog izlučivanja kroz kanale. Nastala stagnacija sekreta u žlijezdama dovodi do infekcije patogenom mikroflorom (Pseudomonas aeruginosa, Haemophilus influenzae itd.) i razvoja upalnog procesa.

Trenutno je poznato oko dvije tisuće vrsta mutacija ovog regulatornog gena. Ako su oba roditelja nositelji mutiranog gena, tada je rizik od rađanja djeteta s cističnom fibrozom 25% za bilo koju trudnoću.

Nositelji defektnog gena nemaju kliničke manifestacije bolesti.

U Rusiji se jedno dijete rađa s cističnom fibrozom na 10 tisuća novorođenčadi, au SAD-u 7-8 djece na 10 tisuća rođene djece. To je vjerojatno zbog bolje dijagnostike bolesti.

Dijete s cističnom fibrozom može se roditi čak i zdravim roditeljima koji sami nisu bolesni, ali su nositelji gena s mutacijom, a da to ne znaju.

Simptomi

Cistična fibroza utječe na:

• gušterača;
• bronho žlijezde plućni sustav;
• jetra;
• žlijezde slinovnice;
• znojnica;
• žlijezde u stijenkama želuca i crijeva;
• spolne žlijezde.

Ovisno o pretežnom oštećenju sustava, razlikuju se plućni, crijevni i mješoviti oblici cistične fibroze. Najčešći (do 80% svih slučajeva) je plućni intestinalni oblik bolesti, to jest mješoviti.

Neki znanstvenici identificiraju i sljedeće oblike:

• jetre (s razvojem ascitesa);
• elektrolit (s izoliranom neravnotežom elektrolita);
• netipičan;
• izbrisani.

Bolest ima fazu remisije i fazu egzacerbacije, čija aktivnost može biti niska ili srednja.

Manifestacije u novorođenčadi

Cistična fibroza može imati prvi kliničke manifestacije već u ranom postporođajno razdoblje: začepljenje lumena crijeva nastaje zbog pregustog izmeta novorođenčeta (mekonij). Ovo stanje crijevne opstrukcije naziva se mekonijski ileus. Javlja se u 15-20% djece s cističnom fibrozom.

Kliničke manifestacije mekonijskog ileusa su: nadutost, povraćanje žuči, suha i blijeda koža. Dijete je letargično i odbija dojku.

U tom slučaju moguć je intestinalni volvulus, srastanje crijevnog lumena, pa čak i perforacija crijevne stijenke. Ove komplikacije mogu dovesti do potrebe kirurško liječenje novorođenče

Moguć je i kasni izlazak mekonija kod cistične fibroze i stvaranje gustih fekalnih čepova u crijevima.

S mekonijskim ileusom u novorođenčadi opaža se produljeno razdoblje, ali može biti i neovisna manifestacija cistične fibroze zbog povećane gustoće žuči i poremećaja njenog odljeva.

Jedan od simptoma cistične fibroze u novorođenčadi je slan okus kože zbog taloženja kristala soli na koži.

Ako dojenče nije imalo manifestacije mekonijskog ileusa, tada dugo razdoblje vraćanja tjelesne težine (početno pri rođenju) i slab naknadni dobitak na težini također mogu biti simptomi cistične fibroze.

Manifestacije u dojenčadi

Najčešće se simptomi bolesti pojavljuju tijekom razdoblja uvođenja komplementarne hrane ili prijenosa djeteta na umjetno hranjenje:

• djetetova stolica postaje gusta, masna i smrdljiva;
• može doći do rektalnog prolapsa;
• zaostajanje djeteta tjelesni razvoj;
• prsa su deformirana;
• jaka nadutost;
• suha koža;
• žućkasta boja kože;
• udovi postaju tanki;
• falange prstiju izgledaju kao "bubnjarske palice";
• pojavljuje se suhi, dugotrajni kašalj;
• nakupljanje sluzi u bronhima otežava disanje.

Ozbiljnost simptoma može varirati, što ponekad otežava ranu dijagnozu cistične fibroze.

Kod neke djece može se ponoviti ili naknadno razviti kronični bronhopulmonalni proces sa stalnim i dosadnim suhim kašljem. Opsesivni suhi kašalj često uzrokuje povraćanje i ometa djetetov san. Prsa postupno postaju bačvasta.

Gusta sluz se također nakuplja u kanalu gušterače, zbog čega enzimi ne ulaze u dvanaesnik, pa je probava hrane poremećena. Ako vaše dijete prima sojinu formulu ili kravlje mlijeko, tada se on razvija i može se pojaviti kao posljedica smanjenja razine proteina u tijelu.

Tjelesna težina je smanjena, ali je apetit djeteta dobar ili čak povećan. Smanjuje se potkožni masni sloj i mišićna masa. Postoji manjak vitamina A i D topivih u mastima.

Manifestacije u adolescenata

Pogoršanje cistične fibroze karakterizirano je pojačanim kašljem i nedostatkom daha.

Uz sve veće znakove oštećenja bronhopulmonalnog sustava i insuficijencije gušterače, dolazi do kašnjenja ne samo u tjelesnom razvoju, već iu pubertetu. Djeca ne podnose fizičku aktivnost.

Često su zahvaćeni i gornji dišni putovi: uočena je nosna polipoza, kronične upale paranazalnih sinusa nos Smetnje u bronhima mogu biti jače izražene nego u plućima.

Respiratorni trakt sadrži gnojnu viskoznu masu koja stvara čepove. Kronični proces u plućima razvija se u apsolutno sve bolesne djece i dovodi do poremećene funkcije pluća: razvoj respiratornog zatajenja. Uz egzacerbacije procesa, temperatura raste do visokih razina, kratkoća daha se povećava, a kašalj se pojačava.

Insuficijencija gušterače je u porastu, a razvija se kod 17% adolescenata. Oštećenje jetre postupno dovodi do stvaranja ciroze jetre i iz koje može doći do krvarenja.

Oštećenje probavnog sustava kod intestinalnog oblika cistične fibroze može se komplicirati upalom jednjaka, žučnog mjehura, crijevnom opstrukcijom itd.

Zbog poremećene probave hrane, truležni procesi u crijevima se pojačavaju sa značajnim stvaranjem plinova, što uzrokuje napade. Stolica postaje češća, a količina tvari neugodnog mirisa značajno se povećava. izmet.

Na blagi oblik bolest, postoji bljedilo kože, ponekad smanjen apetit, povremeno povraćanje(obično uzrokovano kašljem), . Kašalj se češće javlja noću. Ponekad se te manifestacije, osobito kod novorođenčeta, smatraju normalnim probavnim poremećajem, a kašalj se smatra normalnim.

I tek kasnije, s uvođenjem komplementarne hrane, kada se beba prebaci na umjetno hranjenje, dijagnosticira se cistična fibroza. Klinička slika bolesti razvija se posebno jasno kada dijete uzima sojine smjese, koje su kontraindicirane za cističnu fibrozu.

Za teški oblik karakteriziran dugim i česti napadi kašalj od prvih dana bebinog života. Napad može završiti ispuštanjem viskoznog sputuma i povraćanjem. Bronhitis i upala pluća, koji se često javljaju, imaju teški tok i teško se liječi.

Početak pogoršanja procesa očituje se sljedećim simptomima:

• letargija i gubitak apetita;
• vrućica;
• pojačan kašalj;
• gnojna priroda sputuma;
• pojava poremećaja stolice (učestalost, razrjeđivanje, smrad, povećana masnoća u stolici);
• bol u trbuhu;
• nadutost.

Dijagnoza cistične fibroze

Pretpostavljena dijagnoza postavlja se na temelju kliničkih simptoma zahvaćenih organa i sustava.

Za pouzdanu potvrdu dijagnoze provodi se test znojenja: kvantitativno određivanje klora u znojnoj tekućini. Tijekom testa pilokarpinom se potiče znojenje, skuplja se i mjeri količina izlučene tekućine te određuje sadržaj klora u njoj.

Uz kliničke manifestacije cistične fibroze u djece ili prisutnost bolesti u članova obitelji, razina klora iznad 60 mEq/L potvrđuje dijagnozu. Test znojenja se provodi 2-3 puta.

U djece mlađe od godinu dana velika vjerojatnost Cistična fibroza se može smatrati kada koncentracija klora prelazi 30 mEq/L.

Izuzetno rijetko (1:1000 bolesnika s cističnom fibrozom) može se dobiti lažno negativan nalaz: klor manji od 50 mEq/L. Ova razina klora može se pojaviti kod edema, smanjenja sadržaja ukupnih proteina u krvi i nedovoljne količine znojne tekućine. Stoga treba imati na umu da negativan rezultat nije 100% jamstvo odsutnosti bolesti.

Privremeno, prolazno povećanje koncentracije klora može se uočiti kod neadekvatnog socijalnog i obiteljskog odgoja djeteta (zlostavljanje, nedostatak pažnje prema djetetu), kod djece s anoreksija nervoza(odbijanje jela u svrhu mršavljenja u obliku duševne bolesti).

Lažno pozitivan uzorak obično je povezan s tehničkim pogreškama u testu.

Dijagnoza se može potvrditi i identifikacijom genetski istraživanje dvije genske mutacije odgovorne za cističnu fibrozu. Genska dijagnostika provodi se u slučaju kliničkih manifestacija karakterističnih za cističnu fibrozu i normalne razine (ili gornje granice normale) klora u znojnoj tekućini.

Otkrivanje dviju genskih mutacija potvrđuje dijagnozu atipične cistične fibroze ili prisutnost ove bolesti kod braće i sestara.

Kada se kod djeteta otkrije cistična fibroza, oba roditelja i braća i sestre djeteta šalju se na genetsku dijagnostiku.

Obično se dijagnoza postavlja i potvrđuje kod djeteta prije jedne godine ili u ranoj dobi. Ali u 10% pacijenata bolest se dijagnosticira u mladost pa čak i kasnije.

Test na cističnu fibrozu je pouzdan unutar jednog dana nakon rođenja, ali u tom razdoblju nije uvijek moguće dobiti potrebnu količinu znojne tekućine. Stoga se testiranje najčešće provodi na bebi u dobi od 3-4 tjedna.

U mnogim se zemljama genska dijagnostika provodi potencijalnim roditeljima prilikom planiranja trudnoće ili u prenatalnom razdoblju.

Otkrivanje kada Ultrazvuk fetusa povećana ehogenost crijeva je dokaz povećan rizik cistična fibroza. U ovom slučaju također se provodi genska dijagnostika.

Kod insuficijencije gušterače utvrđuje se razine enzima to u sadržaju duodenuma (dobiva se kroz sondu kod starije djece) i u izmetu. Ovo je prilično težak test.

U starijoj životnoj dobi dokazi o nedovoljnoj funkciji gušterače javljaju se u bolesnika s cističnom fibrozom.

Rtg prsnog koša i kompjutorizirana tomografija omogućuju nam prepoznavanje patologije iz bronhopulmonalnog sustava: širenje bronha i nakupljanje sluzi u njima, ciste, područja upale.

Ispitivanje plućne funkcije otkriva smanjenje vitalnog kapaciteta pluća, povećan plućni rezidualni volumen i druge promjene koje ukazuju na nedovoljno obogaćivanje krvi kisikom.

Paranazalni sinusi sa rendgenski pregled ili su CT snimci zatamnjeni.

Stoga je za postavljanje dijagnoze cistične fibroze potrebno identificirati četiri glavna dijagnostička kriterija:

• kronični proces oštećenja bronhopulmonalnog sustava;
• crijevni sindrom;
• pozitivan test znojenja;
• prisutnost slučajeva bolesti u obitelji.

Prema probiru novorođenčadi (skup pregleda za utvrđivanje nasljednih anomalija i bolesti), 4. dana života (za nedonoščad 7. dan) uzima se krv za laboratorijsku pretragu. Ako se sumnja na cističnu fibrozu, provode se dodatne pretrage.

Liječenje

Ovisno o težini, liječenje se može provesti u specijaliziranoj bolnici ili kod kuće. Cilj terapije je suzbijanje razvoja komplikacija i ublažavanje stanja djeteta, ali je nemoguće izliječiti ovu bolest na sadašnjoj razini razvoja medicine.

Danas ćemo govoriti o:

Cistična fibroza je kronična, teško progresivna bolest koja prvenstveno zahvaća egzokrine žlijezde mnogih unutarnjih vitalnih organa. Postoji mišljenje da je cistična fibroza društvena bolest, jer zahvaća različite segmente društva, ne može se izliječiti i neizbježno dovodi do ozbiljnih poremećaja u radu unutarnjih organa.

Pojam cistična fibroza potječe od dvije latinske riječi: mucus, što znači sluz, i viscidus, što znači ljepljiv. Ovaj pojam u potpunosti odražava bit bolesti, budući da je viskozna, viskozna sluz najnepovoljniji učinak na razvoj organa i sustava kao što su: bronhi i pluća, gastrointestinalni trakt i urogenitalni trakt, s oštećenjem bubrega, željezo mokraćnog sustava i genitalnih kanala

Znanstvenici su sada otkrili oko 600 mutacija pronađenih u genu za cističnu fibrozu. U svakom pojedinom dijelu zemaljske kugle poremećaji u sedmom genu javljaju se s različitom učestalošću. No, u prosjeku se procjenjuje da je u Europi broj ljudi zahvaćenih cističnom fibrozom otprilike jedan posto.

Uzroci cistične fibroze

Razvoj cistične fibroze temelji se na genetski poremećaji na kromosomu 7. I dalje traje do danas znanstveni razvoj i istraživanja za razjašnjenje pravi razlog mana. Prema najnovijim podacima, sedmi kromosom sadrži gen odgovoran za sintezu proteina, koji se nalazi u vanjskim membranama stanica egzokrinih žlijezda (egzokrinih žlijezda). Proteinski kanal je kontrolni prolaz iona klora iz stanice. Poremećaj kloridnog kanala dovodi do nakupljanja veliki broj ioni klora.

Tada se događa ono najzanimljivije: klor privlači ione natrija, a oni, pak, vodu u stanicu, iz međustaničnog prostora. Stoga sluz koju proizvode žlijezde postaje vrlo viskozna, gubi svoja izvorna svojstva i prestaje obavljati važne funkcije potrebne za normalan život tijelo.

Egzokrine žlijezde nalaze se u cijelom tijelu, ali bolesti bronhopulmonalnog sustava i gastrointestinalnog trakta važne su za kliničku praksu.

Mehanizam razvoja patoloških promjena koje se razvijaju kod cistične fibroze posebno u plućnom sustavu je sljedeći:

• Početno stagniranje sluzi u bronhima ometa njihovo čišćenje od sitnih čestica prašine, dima i štetnih plinova koje čovjek udiše iz okoline. Mikrobi koji su prisutni posvuda također se zadržavaju u malim bronhima i plućnom tkivu. Viskozna sluz, zauzvrat, povoljno je okruženje za razvoj patogenih bakterija, što se događa tijekom vremena.
• Upalni procesi povezani s stagnacija sluzi i razvoj patogenih mikroorganizama, postupno dovodeći do poremećaja zaštitni sustavi u bronhijalnom tkivu. Struktura epitelnog tkiva s trepetljikama je poremećena, koja, usput, služi kao glavni čimbenik koji doprinosi čišćenju bronha. U istom epitelnom tkivu nalaze se posebne zaštitne stanice koje inače izlučuju zaštitne bjelančevine u lumen bronha - imunoglobuline klase A. Dokazano je da je kod cistične fibroze broj takvih bjelančevina znatno smanjen.
• Pod utjecajem mikroorganizama i upalnih reakcija, bronhijalni okvir, koji se sastoji od elastičnog elastičnog tkiva, je uništen. Bronhi postupno propadaju, lumen im se sužava, što dalje dovodi do stagnacije sluzi, razvoja patogenih bakterija i pojave sekundarnih promjena na sistemskoj razini, karakterističnih za kroničnu patologiju bronhopulmonalnog sustava.

Mehanizam razvoja patoloških pojava u gastrointestinalnom traktu

Gušterača je organ unutarnje izlučivanje, budući da u krv oslobađa enzime koji se izlučuju u lumen dvanaesnika i služe za potpunu probavu hranjivih tvari.
Isprva, natrag unutra prenatalno razdoblje, egzokrine žlijezde kasne u razvoju. Pri rođenju djeteta gušterača je već deformirana, počinje raditi isprekidano i izlučuje vrlo gustu sluz koja se zadržava u lumenima gušteračnih kanala. Enzimi sadržani u sluzi aktiviraju se unutar nje i postupno počinju svoj destruktivni učinak.

Uz sve to, probava je poremećena, stolica novorođenčeta postaje vrlo viskozna, s jakim, neugodnim mirisom. Gusta stolica uzrokuje začepljenje lumena crijeva, dijete razvija zatvor, pojavljuju se simptomi poput boli i nadutosti. Apsorpcija hranjivih tvari je poremećena, dijete počinje zaostajati u tjelesnom razvoju, a imunitet se smanjuje.

Ostali organi gastrointestinalnog trakta također prolaze patološke promjene, ali u manjoj mjeri. U nekim slučajevima može doći do oštećenja jetre, žučnog mjehura i žlijezda slinovnica.

Ovisno o: dobi, pojavi prvih simptoma i trajanju bolesti, klinički simptomi cistična fibroza uvelike varira. No, u velikoj većini slučajeva, simptomi bolesti određeni su oštećenjem bronhopulmonalnog sustava i gastrointestinalnog trakta. Događa se da je izoliran bronhopulmonalni sustav ili gastrointestinalni trakt.

Simptomi cistične fibroze s oštećenjem bronha i pluća
Karakterističan je postupan početak bolesti, čiji se simptomi s vremenom pojačavaju, a bolest poprima kronični, dugotrajni oblik. Pri rođenju dijete još nema potpuno razvijene reflekse kihanja i kašljanja. Stoga se sputum nakuplja u velikim količinama u gornjim dišnim putovima i bronhima.

Unatoč tome, bolest se prvi put počinje osjećati tek nakon prvih šest mjeseci života. Ova činjenica se objašnjava činjenicom da dojilje, počevši od šestog mjeseca života djeteta, prebacuju ga na mješovitu ishranu, a količina majčinog mlijeka smanjuje se u volumenu.

Majčino mlijeko sadrži mnoge korisne hranjive tvari, uključujući prijenos imunoloških stanica koje štite bebu od učinaka patogenih bakterija. Nedostatak majčinog mlijeka odmah utječe na imunološki status djeteta. Uz činjenicu da stagnacija viskoznog iskašljaja svakako dovodi do infekcije sluznice dušnika i bronha, nije teško pogoditi zašto se već od šestog mjeseca života prvi pojavljuju simptomi oštećenja bronha i pluća. da se pojavi.

Dakle, prvi simptomi oštećenja bronha su:

• Kašalj s oskudnim, žilavim ispljuvkom. Karakteristična značajka kašlja je njegova upornost. Kašalj iscrpljuje dijete, remeti san i opće stanje. Prilikom kašljanja mijenja se boja kože, ružičasta boja prelazi u cijanotičnu (plavkastu), javlja se nedostatak zraka.
• Temperatura može biti u granicama normale ili blago povišena.
• Nema simptoma akutne intoksikacije.

Nedostatak kisika u udahnutom zraku dovodi do kašnjenja u ukupnom tjelesnom razvoju:

• Dijete slabo dobiva na težini. Inače godišnje, s tjelesnom težinom od oko 10,5 kg, djeca s cističnom fibrozom značajno zaostaju za potrebnim kilogramima.
• Letargija, bljedilo i apatija karakteristični su znakovi zaostajanja u razvoju.

Kada se infekcija pričvrsti i patološki proces proširi dublje u plućno tkivo, teška upala pluća s nizom karakterističnih simptoma kao što su:

• Povećana tjelesna temperatura 38-39 stupnjeva
• Jak kašalj, koji proizvodi gust, gnojan ispljuvak.
• Kratkoća daha, pogoršana pri kašljanju.
• Teški simptomi trovanja tijela, kao što su glavobolja, mučnina, povraćanje, poremećaj svijesti, vrtoglavica i drugi.

Periodične egzacerbacije upale pluća postupno uništavaju plućno tkivo i dovode do komplikacija u obliku bolesti kao što su bronhiektazije, emfizem. Ako pacijentovi vrhovi prstiju promijene oblik i postanu poput bubnjastih prstiju, a nokti zaobljeni u obliku satnih stakala, to znači da postoji kronična bolest pluća.

Ostali karakteristični simptomi su:

• Oblik prsnog koša postaje bačvast.
• Koža je suha i gubi čvrstoću i elastičnost.
• Kosa gubi sjaj, postaje lomljiva i opada.
• Konstantna otežano disanje, pogoršanje s naporom.
• Cijanotičan ten (plav) i sva koža. Objašnjava se nedostatkom dotoka kisika u tkiva.

Kardiovaskularno zatajenje kod cistične fibroze

Uništavanje bronhijalnog okvira, poremećaji izmjene plinova i protoka kisika u tkivima neizbježno dovode do komplikacija kardiovaskularnog sustava. Srce ne može pumpati krv kroz bolesna pluća. Postupno se srčani mišić kompenzatorno povećava, ali do određene granice, iznad koje dolazi do zatajenja srca. Istodobno, izmjena plinova, već poremećena, još više slabi. Akumulira se u krvi ugljični dioksid, a potrebno je vrlo malo kisika za normalna operacija svih organa i sustava.

Simptomi kardiovaskularnog zatajenja ovise o kompenzacijskim mogućnostima organizma, težini osnovne bolesti i svakom bolesniku pojedinačno. Glavni simptomi određeni su povećanjem hipoksije (nedostatak kisika u krvi).

Među njima su glavni:

• Kratkoća daha u mirovanju, koja se povećava s povećanjem tjelesne aktivnosti.
• Cijanoza kože, prvo vrhova prstiju, vrha nosa, vrata, usana – što se naziva akrocijanoza. Kako bolest napreduje, cijanoza se povećava u cijelom tijelu.
• Srce počinje brže kucati kako bi nekako nadoknadilo nedostatak cirkulacije krvi. Taj se fenomen naziva tahikardija.
• Bolesnici s cističnom fibrozom znatno su zaostali u tjelesnom razvoju te imaju nedostatak težine i visine.
• Otekline se pojavljuju na donjim ekstremitetima, uglavnom navečer.

Simptomi cistične fibroze s oštećenjem gastrointestinalnog trakta

Kada su egzokrine žlijezde gušterače oštećene, javljaju se simptomi kroničnog pankreatitisa.
Pankreatitis je akutna ili kronična upala gušterače, čija je posebnost teški probavni poremećaji. U akutnom pankreatitisu, enzimi gušterače se aktiviraju unutar kanala žlijezde, uništavaju ih i otpuštaju u krv.

Na kronični oblik Bolesti egzokrine žlijezde u cističnoj fibrozi prolaze kroz rane patološke promjene i zamjenjuju se vezivnim tkivom. U ovom slučaju nema dovoljno enzima gušterače. To određuje kliničku sliku bolesti.

Glavni simptomi kroničnog pankreatitisa:

• Nadutost (nadutost). Nedovoljna probava dovodi do povećanog stvaranja plinova.
• Osjećaj težine i nelagode u abdomenu.
• Bol u pojasu, osobito nakon velikodušan unos masna, pržena hrana.
• Česti proljev(proljev). Nema dovoljno enzima gušterače - lipaze, koji prerađuje masti. U debelom crijevu nakuplja se mnogo masti koje privlače vodu u lumen crijeva. Zbog toga stolica postaje tekuća, smrdljiva, a ima i karakterističan sjaj (steatoreja).

Kronični pankreatitis u kombinaciji s gastrointestinalnim poremećajima dovodi do poremećaja apsorpcije hranjivih tvari, vitamina i minerala iz hrane. Djeca s cističnom fibrozom su slabo razvijena, ne samo fizički, već i opći razvoj kasni. Imunološki sustav slabi, bolesnik je još osjetljiviji na infekcije.

Jetra i bilijarni trakt su zahvaćeni u manjoj mjeri. Teški simptomi oštećenja jetre i žučnog mjehura pojavljuju se mnogo kasnije u usporedbi s drugim manifestacijama bolesti. Obično u kasne faze Bolest može otkriti povećanje jetre, nešto žutilo kože povezano sa stagnacijom žuči.

Poremećaji funkcije genitourinarnih organa očituju se usporenim spolnim razvojem. Uglavnom se kod dječaka, u adolescenciji, bilježi potpuni sterilitet. Djevojčice također imaju smanjenu šansu začeća djeteta.

Cistična fibroza neizbježno dovodi do tragičnih posljedica. Kombinacija povećanja simptoma dovodi do invaliditeta pacijenta, nesposobnosti za briga o sebi. Stalne egzacerbacije iz bronhopulmonalnog i kardiovaskularnog sustava iscrpljuju pacijenta, stvaraju stresne situacije i pogoršavaju već napetu situaciju. Pravilna njega, poštivanje svih higijenskih pravila, preventivno liječenje u bolnici i drugo potrebne mjere– produžiti život bolesnika. Prema različitim izvorima, pacijenti s cističnom fibrozom žive otprilike 20-30 godina.

Dijagnostika cistične fibroze sastoji se od nekoliko faza. Idealno je genetsko testiranje budućih majki i navodnih očeva. Ukoliko se otkriju bilo kakve patološke promjene u genetskom kodu, buduće roditelje je potrebno odmah obavijestiti o njima te ih konzultirati o očekivanom mogućem riziku i posljedicama koje s njime prate.

Na sadašnjem stupnju medicinske prakse nije uvijek moguće provesti skupa genetska istraživanja. Stoga je glavni zadatak pedijatara rano otkrivanje simptomi koji ukazuju na moguću prisutnost bolesti kao što je cistična fibroza. Rana dijagnoza omogućit će sprječavanje komplikacija bolesti, kao i poduzimanje preventivnih mjera usmjerenih na poboljšanje životni uvjeti dijete.
Suvremena dijagnoza cistične fibroze temelji se prvenstveno na simptomima kroničnog upalnog procesa u bronhima i plućima. A u slučaju oštećenja gastrointestinalnog trakta - odgovarajući simptomi.

Laboratorijska dijagnostika

Godine 1959. razvijen je poseban test znojenja, koji do danas nije izgubio svoju važnost. Ova laboratorijska analiza temelji se na brojanju količine kloridnih iona u pacijentovom znoju, nakon preliminarne primjene lijeka koji se zove pilokarpin u tijelo. Uvođenjem pilokarpina povećava se izlučivanje sluzi žlijezda slinovnica i suznih žlijezda, kao i znoja kožnih znojnih žlijezda.

Dijagnostički kriterij koji potvrđuje dijagnozu je povećan sadržaj klorida u znoju bolesnika. Sadržaj klora u takvih bolesnika prelazi 60 mmol/l. Test se ponavlja tri puta, u određenom vremenskom intervalu. Obvezni kriterij je prisutnost odgovarajućih simptoma oštećenja bronhopulmonalnog sustava i gastrointestinalnog trakta.

Novorođenčad nema prvu stolicu (mekonij), odn dugotrajni proljev, sumnjiva je na cističnu fibrozu.

Dodatni laboratorijski testovi koji otkrivaju karakteristične patološke promjene u funkcioniranju organa i sustava.

• Opća analiza krvi pokazuje smanjenje broja crvenih krvnih stanica i hemoglobina. Ovo stanje zove anemija. Norma crvenih krvnih stanica je 3,5-5,5 milijuna Norma hemoglobina je 120-150 g / l.
• Analiza stolice je koprogram. Oštećenje probavnog trakta i gušterače praćeno je povećanim sadržajem masti u stolici (steatoreja) i neprobavljenih dijetalnih vlakana.
• Analiza sputuma. Ispljuvak je najčešće inficiran nekim patogenim mikroorganizmima. Osim njih, ogromna količina nalazi se u ispljuvku imunološke stanice(neutrofili, makrofagi, leukociti). Prilikom ispitivanja sputuma utvrđuje se osjetljivost bakterija sadržanih u njemu na antibiotike.

Antropometrijski podaci

Antropometrijska studija uključuje mjerenje težine, visine, opsega glave, prsnog koša, sve prema dobi. Postoje posebne tablice koje su razvili pedijatri kako bi lakše odgovorili na pitanje - razvija li se dijete normalno ovisno o dobi?

RTG prsnog koša

Iz instrumentalne metode studije najčešće posežu za konvencionalnom radiografijom prsnog koša.
Za cističnu fibrozu nema jasne radiološke slike. Sve ovisi o prevalenciji patološkog procesa u plućima i bronhima, prisutnosti egzacerbacija i drugih komplikacija povezanih s kroničnim infektivnim procesom.

Ultrazvuk

Provesti kod značajnih oštećenja srčanog mišića, jetre i žučnog mjehura. I također u profilaktičke svrhe, kako bi se spriječila pojava komplikacija.

Liječenje cistične fibroze dugotrajan je i vrlo težak pothvat. Glavni fokus napora liječnika je spriječiti brzo napredovanje bolesti. Drugim riječima, liječenje cistične fibroze je isključivo simptomatsko. Osim toga, tijekom razdoblja remisije ne može se isključiti utjecaj čimbenika rizika koji pridonose razvoju bolesti. Samo aktivno liječenje akutna stanja bolesnika, uz cjeloživotnu prevenciju, moći će što više produžiti život djeteta.

Za liječenje cistične fibroze potrebno je poduzeti nekoliko osnovnih koraka:

• Povremeno očistite bronhije od guste sluzi.
• Spriječiti razmnožavanje i širenje patogenih bakterija kroz bronhe.
• Konstantno održavajte visoku razinu imuniteta pridržavajući se dijete i jedući hranu bogatu svim korisnim nutrijentima.
• Borba protiv stresa koji nastaje kao posljedica stalnog iscrpljujućeg stanja i poduzimanja terapijskih i preventivnih postupaka.

Moderne metode liječenja uključuju nekoliko generalni principi: terapijski postupci tijekom napadaja egzacerbacije bolesti i tijekom razdoblja privremenog zatišja. Međutim, lijekovi i tretmani koji se koriste tijekom remisije također se koriste tijekom egzacerbacija.

Za akutne i kronične upalne procese koriste se:

• Antibiotici širok raspon akcije. To znači da se ciljano djeluje protiv širokog spektra mikroorganizama. Antibiotici se uzimaju oralno u obliku tableta, intramuskularno ili intravenozno, ovisno o stanju bolesnika. Količina uzetog lijeka i režim doziranja propisuje liječnik. Najčešći antibiotici koji se koriste za cističnu fibrozu su: klaritromicin, ceftriakson, cefamandol.
• Glukokortikosteroidi. Ovo je skupina lijekova hormonskog podrijetla. Glukokortikosteroidi su se dokazali u akutnim upalnim i zaraznim procesima u tijelu. Najčešći i široko korišten glukokortikosteroid je prednizolon. Primjena hormonskih lijekova je ograničena jer izazivaju brojne nuspojave, kao što su osteoporoza, nastanak čira na želucu i dvanaesniku, poremećaj elektrolita u organizmu i mnoge druge. Međutim, ako nema učinka od lijekova iz drugih skupina, koriste se glukokortikosteroidi.
• Prednizolon se propisuje u najtežim slučajevima, s blokadom dišni put, za ublažavanje grčeva glatkih mišića bronha, povećanje njihovog lumena i smanjenje snage upalnih reakcija. Prema odluci liječnika, prijem se provodi u kratkim tečajevima tijekom tjedan dana ili velike doze za 1-2 dana (pulsna terapija).
• Terapija kisikom. Provodi se kako u akutnim stanjima tako i dugotrajno tijekom života djeteta. Za propisivanje terapije kisikom koriste se pokazatelji zasićenosti krvi kisikom. U tu svrhu provodi se pulsna oksimetrija. Na vrh prsta stavlja se posebna štipaljka koja se spaja na uređaj - pulsni oksimetar. U roku od jedne minute podaci se očitaju s jednog od prstiju i prikazuju na zaslonu monitora. Podaci pulsne oksimetrije izračunavaju se kao postotak. Normalna zasićenost kisikom u krvi je najmanje 96%. Kod cistične fibroze te su brojke znatno podcijenjene, pa postoji potreba za inhalacijom kisika.
• Fizioterapija zajedno s inhalacijama. Zagrijavanje područja prsa koristi se kao fizioterapija. Istovremeno se šire plućne krvne žile i bronhi. Poboljšava se provođenje zraka i izmjena plinova u plućima. Zajedno s upotrebom inhalacijskih lijekova, poboljšava se čišćenje plućnog tkiva i bronha od viskozne sluzi koja je stagnirala u njima.

Inhalacijski lijekovi uključuju:

• 5% otopina acetilcisteina - razgrađuje jake veze sluzi i gnojnog ispljuvka, čime se olakšava brzo odvajanje sekreta.
• Fiziološka otopina natrijev klorid (0,9%) također pomaže razrjeđivanju guste sluzi.
• Natrijev kromoglikat. Lijek, zajedno s inhalacijskim glukokortikoidima (flutikazon, beklometazon), smanjuje snagu upalna reakcija u bronhima, a ima i antialergijsko djelovanje, širi dišne ​​putove.

• Korekcija probavnih smetnji. Provodi se s ciljem poboljšanja probavljivosti pojedene hrane, uravnoteženom prehranom uz dodatak visokokaloričnih namirnica (kiselo vrhnje, sir, mesne prerađevine, jaja). Da bi se poboljšala obrada i apsorpcija uzete hrane, takvim pacijentima se daje dodatna enzimski pripravci(Creon, Panzinorm, Festal i drugi).
• Za djecu mlađu od godinu dana koja se hrane na bočicu, posebno dodaci prehrani vrsta: "Dietta Plus" "Dietta Extra" - proizvedeno u Finskoj, "Portagen" - proizvedeno u SAD-u i "Humana Heilnahrung" - proizvedeno u Njemačkoj.
• U slučaju disfunkcije jetre, uzimaju lijekove koji poboljšavaju njezin metabolizam, štite od destruktivnog djelovanja toksina i dr. štetne tvari poremećena razmjena. Ovi lijekovi uključuju: heptral (ademetionin), Essentiale, phosphogliv. Za patološke promjene u žučnom mjehuru i poremećeni odljev žuči, propisana je ursodeoksikolna kiselina.
• Liječenje kroničnih žarišta infekcije je obavezno. Djecu u preventivne svrhe pregledava otorinolaringolog zbog moguće prisutnosti rinitisa, sinusitisa, tonzilitisa, adenoida i drugih zaraznih i upalnih bolesti gornjeg dišnog trakta.
• Onome najvažnijem preventivne mjere To uključuje prenatalnu dijagnostiku trudnica i fetusa za prisutnost nedostataka u genu za cističnu fibrozu. U tu svrhu provode se posebni DNK testovi pomoću lančane reakcije polimeraze.

Pažljiva njega djeteta, sprječavanje izloženosti štetnim čimbenicima okoliša, dobra prehrana, umjerena stres vježbanja a održavanje higijene ojačat će djetetov imunitet i produljiti mu život u što ugodnijim uvjetima.

Kakva je prognoza za cističnu fibrozu

Na sadašnjem stupnju razvoja medicine, osobe s cističnom fibrozom mogu živjeti dug i ispunjen život, pod uvjetom da se pravovremeno, adekvatno i trajno liječenje. Razne vrste komplikacije koje proizlaze iz nepridržavanja uputa liječnika ili kao posljedica prekida procesa liječenja mogu uzrokovati progresiju bolesti i razvoj nepovratnih promjena u različitim organima i sustavima, što obično dovodi do smrti bolesnika.

Cističnu fibrozu karakterizira stvaranje guste i viskozne sluzi u svim žlijezdama u tijelu, koja začepljuje izvodne kanale žlijezda i nakuplja se u zahvaćenim organima, što dovodi do poremećaja njihove funkcije.

• Plućni sustav. Viskozna sluz začepljuje lumen bronha, sprječavajući normalnu izmjenu plinova. Prekršeno zaštitnu funkciju sluz, koja se sastoji u neutraliziranju i uklanjanju čestica prašine i patogenih mikroorganizama koji prodiru u pluća iz okoline. To dovodi do razvoja zaraznih komplikacija - upale pluća (pneumonije), bronhitisa (upala bronha), bronhiektazije (patološka dilatacija bronha, popraćena uništavanjem normalnog plućnog tkiva) i kroničnog respiratornog zatajenja. U završnoj fazi bolesti smanjuje se broj funkcionalnih alveola ( anatomske formacije, izravno osiguravajući izmjenu plinova između krvi i zraka) i povećava se krvni tlak u plućnim žilama (razvija se plućna hipertenzija).
• Gušterača. U njemu se normalno stvaraju probavni enzimi. Nakon otpuštanja u crijeva aktiviraju se i sudjeluju u obradi hrane. Kod cistične fibroze, viskozni sekret zaglavi u kanalima žlijezde, zbog čega dolazi do aktivacije enzima u samom organu. Kao rezultat razaranja gušterače nastaju ciste (šupljine ispunjene mrtvim tkivom organa). Upalni proces karakterističan za ovo stanje dovodi do rasta vezivnog (ožiljnog) tkiva koje zamjenjuje normalne stanice žlijezde. U konačnici, postoji nedostatak ne samo enzima, već i hormonska funkcija organa (normalno se inzulin, glukagon i drugi hormoni stvaraju u gušterači).
• Jetra. Stagnacija žuči i razvoj upalnih procesa dovode do proliferacije vezivnog tkiva u jetri. Hepatociti (normalne stanice jetre) se uništavaju, što rezultira smanjenjem funkcionalna aktivnost orgulje. U završnoj fazi razvija se ciroza jetre, koja je često uzrok smrti bolesnika.
• Crijeva. Normalno, crijevne žlijezde izlučuju velike količine sluzi. Kod cistične fibroze dolazi do začepljenja izvodnih kanala ovih žlijezda, što dovodi do oštećenja crijevne sluznice i poremećaja apsorpcije prehrambeni proizvodi. Osim toga, nakupljanje guste sluzi može otežati prolazak stolice kroz crijeva, što može rezultirati crijevnom opstrukcijom.
• Srce. Kod cistične fibroze srce je zahvaćeno sekundarno zbog patologije pluća. Zbog povećanja tlaka u plućnim žilama značajno se povećava opterećenje srčanog mišića koji se treba kontrahirati većom snagom. Kompenzacijske reakcije (povećanje veličine srčanog mišića) s vremenom su neučinkovite, što može rezultirati zatajenjem srca, koje karakterizira nesposobnost srca da pumpa krv kroz tijelo.
• Reproduktivni sustav. Većina muškaraca s cističnom fibrozom ima neplodnost. To je zbog urođene odsutnosti ili začepljenja sjemene vrpce (koja sadrži žile i živce testisa, kao i sjemenovod). Kod žena se povećava viskoznost sluzi koju izlučuju žlijezde vrata maternice. Zbog toga je spermiju (muškim spolnim stanicama) teško proći kroz cervikalni kanal, pa je takvim ženama teže zatrudnjeti.

Gore opisane promjene u različitim organima mogu uzrokovati smetnje u tjelesnom razvoju bolesnog djeteta. Pritom treba napomenuti da mentalne sposobnosti djece s cističnom fibrozom nisu narušene. Uz adekvatnu suportivnu terapiju, oni mogu pohađati školu, postizati uspjeh u raznim vrstama akademskih aktivnosti i živjeti puni život godinama.

Komplikacije cistične fibroze obično nastaju kao posljedica nepravilno primijenjenog ili često prekidanog liječenja, što dovodi do pogoršanja općeg stanja bolesnika i poremećaja rada vitalnih organa i sustava.

Cistična fibroza karakterizirana je poremećajem procesa stvaranja sluzi u svim žlijezdama u tijelu. Nastala sluz sadrži malo vode, previše je viskozna i gusta i ne može se normalno osloboditi. Zbog toga se stvaraju sluzni čepovi koji začepljuju lumen izvodnih kanala žlijezda (sluz se nakuplja u tkivu žlijezde i oštećuje ga). Kršenje izlučivanja sluzi dovodi do oštećenja cijelog organa u kojem se nalaze žlijezde koje proizvode sluz, što određuje klinički tijek bolesti.

Cistična fibroza utječe na:

• Plućni sustav. Viskozna sluz začepljuje lumene bronha, ometajući proces disanja i smanjujući zaštitna svojstva pluća.
• Kardiovaskularni sustav. Srčana disfunkcija je uzrokovana organska oštećenja pluća.
• Probavni sustav. Poremećeno je izlučivanje probavnih enzima iz gušterače, te dolazi do oštećenja crijeva i jetre.
• Reproduktivni sustav. Žene s cističnom fibrozom imaju povećanu viskoznost cervikalne sluzi, što onemogućuje prodiranje spermija (muških spolnih stanica) u šupljinu maternice i ometa proces oplodnje. Većinu bolesnih muškaraca karakterizira azoospermija (nedostatak spermija u ejakulatu).

Oštećenje plućnog sustava može se komplicirati:

• Upala pluća (upala pluća). Stagnacija sluzi u bronhijalnom stablu stvara povoljne uvjete za rast i razmnožavanje patogenih mikroorganizama (Pseudomonas aeruginosa, pneumokok i drugi). Napredovanje upalnog procesa praćeno je poremećenom izmjenom plinova i migracijom velikog broja zaštitnih stanica (leukocita) u plućno tkivo, što bez odgovarajućeg liječenja može dovesti do nepovratne promjene u plućima.
• Bronhitis. Ovaj izraz odnosi se na upalu zidova bronha. Bronhitis je obično bakterijske prirode i karakteriziran je produljenim, kronični tok i otpornost na liječenje. Kao rezultat razvoja upalnog procesa, bronhijalna sluznica je uništena, što također pridonosi razvoju zaraznih komplikacija i dodatno pogoršava tijek bolesti.
• Bronhiektazije. Bronhiektazije se nazivaju patološka ekspanzija mali i srednji bronhi, koji proizlaze iz oštećenja njihovih zidova. U cističnoj fibrozi ovaj proces je također olakšan začepljenjem bronha sluzi. U nastalim šupljinama nakuplja se sluz (što također doprinosi razvoju infekcije) i oslobađa se tijekom kašlja u velikim količinama, ponekad prošarana krvlju. U završnoj fazi promjene u bronhima postaju nepovratne, zbog čega može biti poremećeno vanjsko disanje, javlja se zaduha (osjećaj nedostatka zraka), a često se javlja i upala pluća.
• Atelektaza. Ovaj izraz se odnosi na kolaps jednog ili više režnjeva pluća. U normalnim uvjetima, čak i kod najdubljeg izdisaja, mala količina zraka uvijek ostaje u alveolama (posebnim anatomskim strukturama u kojima se odvija izmjena plinova), što sprječava njihovo kolabiranje i lijepljenje. Kada je lumen bronha blokiran sluznim čepom, zrak koji se nalazi u alveolama iza mjesta začepljenja postupno se otapa, uzrokujući kolaps alveola.
• Pneumotoraks. Pneumotoraks karakterizira prodor zraka u pleuralnu šupljinu kao rezultat kršenja njegovog integriteta. Pleuralna šupljina je zatvoreni prostor koji tvore dva lista serozne membrane pluća - unutarnja, neposredno uz plućno tkivo, i vanjska, pričvršćena na unutarnju površinu prsnog koša. Tijekom udisaja prsni koš se širi i stvara se podtlak u pleuralnoj šupljini, zbog čega zrak iz atmosfere prelazi u pluća. Uzrok pneumotoraksa kod cistične fibroze može biti ruptura bronhiektazije, oštećenje pleure trulim infektivnim procesom i tako dalje. Zrak koji se nakuplja u pleuralnoj šupljini komprimira zahvaćena pluća izvana, zbog čega se može potpuno isključiti iz čina disanja. Ovo stanje je često opasno po život bolesnika i zahtijeva hitnu medicinsku intervenciju.
• Pneumoskleroza. Ovaj izraz se odnosi na rast fibroznog (ožiljnog) tkiva u plućima. Razlog tome su obično česte upale pluća i bronhitis. Rastuće fibrozno tkivo istiskuje funkcionalna tkanina pluća, koja je karakterizirana postupnim pogoršanjem procesa izmjene plina, povećanjem kratkoće daha i razvojem respiratornog zatajenja.
• Zatajenje disanja. To je konačna manifestacija različitih patoloških procesa, a karakterizirana je nesposobnošću pluća da osiguraju odgovarajuću količinu kisika u krvi, kao i uklanjanje ugljičnog dioksida (nusproizvoda staničnog disanja) iz tijela. Obično ovu komplikaciju razvija se s nepravilnim ili nedosljednim liječenjem cistične fibroze i karakterizira ga izuzetno nepovoljna prognoza - više od polovice bolesnika s teškim oblicima respiratornog zatajenja umire unutar prve godine nakon dijagnoze.

Oštećenje kardiovaskularnog sustava može dovesti do razvoja:

• "Plućno" srce. Ovaj izraz se odnosi na patološku promjenu u desnoj strani srca, koja normalno pumpa krv iz vena u plućima. Promjene u plućnim žilama uzrokovane su poremećenom dostavom kisika do njihovih stijenki, što je povezano s začepljenjem pojedinih bronha, atelektazom i upalnim procesima (pneumonija, bronhitis). Posljedica toga je fibroza stijenki krvnih žila i zadebljanje njihove mišićne ovojnice. Žile postaju manje elastične, zbog čega srce mora uložiti više napora da ih napuni krvlju. U početnoj fazi to dovodi do hipertrofije miokarda (povećanje volumena srčanog mišića), međutim, kako bolest napreduje, ova kompenzacijska reakcija pokazuje se neučinkovitom i razvija se zatajenje srca (desne klijetke). Budući da srce nije u stanju pumpati krv u pluća, ona se nakuplja u venama, što dovodi do razvoja edema (kao posljedica porasta venskog krvnog tlaka i oslobađanja tekućeg dijela krvi iz vaskularni krevet) i poremećaj općeg stanja bolesnika (koji je uzrokovan nedostatkom kisika u tijelu).
• Zastoj srca. Povećanje volumena srčanog mišića značajno pogoršava njegovu opskrbu krvlju. Tome također pridonose poremećaji izmjene plinova koji se razvijaju kada razne komplikacije iz dišnog sustava. Rezultat tih procesa je promjena u strukturi mišićnih stanica srca, njihovo stanjivanje i rast ožiljnog tkiva u srčanom mišiću (fibroza). Konačna faza ovih promjena je razvoj zatajenja srca, što je zajednički uzrok smrti bolesnika s cističnom fibrozom.

Oštećenje probavnog sustava može biti komplicirano:

• Uništavanje gušterače. Normalno, stanice gušterače proizvode probavne enzime koji se otpuštaju u crijeva. Kod cistične fibroze taj proces je poremećen zbog začepljenja izvodnih kanala organa, zbog čega se enzimi nakupljaju u žlijezdi, aktiviraju se i počinju razarati (probavljati) žlijezdu iznutra. Posljedica toga je nekroza (odumiranje stanica organa) i stvaranje cista (šupljina ispunjenih nekrotičnim masama). Takve se promjene obično otkrivaju odmah nakon rođenja ili u prvim mjesecima života djeteta s cističnom fibrozom.
• Šećerna bolest. Određene stanice gušterače proizvode hormon inzulin, koji osigurava normalnu apsorpciju glukoze u stanicama tijela. S nekrozom i stvaranjem cista, te stanice se uništavaju, zbog čega se smanjuje količina proizvedenog inzulina i razvija se dijabetes melitus.
• Intestinalna opstrukcija. Otežano prolaženje izmeta kroz crijeva uzrokovano je lošom obradom hrane (koja je povezana s nedostatkom probavnih enzima), kao i lučenjem guste i viskozne sluzi od strane crijevnih žlijezda. Ovo stanje je posebno opasno kod novorođenčadi i dojenčadi.
• Ciroza jetre. Patološke promjene u jetri uzrokovane su stagnacijom žuči (kroz gušteraču prolazi kanal kojim žuč teče iz jetre u crijeva) što dovodi do razvoja upalnog procesa i bujanja vezivnog tkiva (fibroze). Završni stadij opisanih promjena je ciroza jetre, koju karakterizira nepovratna zamjena jetrenih stanica ožiljnim tkivom i poremećaj svih funkcija organa.
• Kašnjenje u fizičkom razvoju. Bez adekvatnog liječenja djeca s cističnom fibrozom značajno kasne u tjelesnom razvoju. Ovo je zbog nedovoljna količina kisika u krvi, smanjena apsorpcija hranjivih tvari u crijevima, česte zarazne bolesti i oslabljene zaštitne funkcije tijela (zbog oštećenja jetre).

Postoji li prenatalna dijagnoza cistične fibroze?

Prenatalna (prije rođenja djeteta) dijagnoza cistične fibroze omogućuje vam da potvrdite ili isključite prisutnost ove bolesti u fetusu. Cistična fibroza u fetusu može se otkriti u ranim fazama trudnoće, što omogućuje postavljanje pitanja o njegovom prekidu.

Cistična fibroza je genetska bolest koju dijete nasljeđuje od oboljelih roditelja. Ova se bolest prenosi prema autosomno recesivnom svojstvu, odnosno da bi se dijete rodilo bolesno, mora naslijediti neispravne gene od oba roditelja. Ako takva mogućnost postoji (ako oba roditelja imaju cističnu fibrozu, ako su u obitelji već rođena djeca s ovom bolešću i slično), postoji potreba za prenatalnom dijagnostikom.

Prenatalna dijagnostika cistične fibroze uključuje:

polimeraza lančana reakcija(PCR);
biokemijska studija amnionske tekućine.

Lančana reakcija polimerazom

PCR je moderna metoda istraživanja koja vam omogućuje da točno odredite ima li fetus defektni gen (kod cistične fibroze nalazi se na 7. kromosomu). Materijal za istraživanje može biti svako tkivo ili tekućina koja sadrži DNK (dezoksiribonukleinska kiselina - osnova ljudskog genetskog aparata).

Izvor fetalne DNK može biti:

• Biopsija (komad tkiva) koriona. Korion je fetalna ovojnica koja osigurava razvoj embrija. Uklanjanje njegovog malog dijela ne uzrokuje gotovo nikakvu štetu fetusu. Ova metoda se koristi u ranoj fazi trudnoće (od 9 do 14 tjedana).
• Amnionska tekućina. Tekućina koja okružuje fetus tijekom cijelog razdoblja intrauterinog razvoja sadrži određeni broj fetalnih stanica. Prikupljanje amnionske tekućine (amniocenteza) koristi se za više kasnije trudnoća (od 16 do 21 tjedna).
• Fetalna krv. Ova metoda se koristi nakon 21 tjedna trudnoće. Pod kontrolom ultrazvučnog aparata, posebna igla se umetne u posudu pupkovine, nakon čega se izvuče 3-5 ml krvi.

Biokemijska studija amnionske tekućine

Počevši od 17. – 18. tjedna trudnoće, određeni enzimi proizvedeni u tijelu (aminopeptidaze, intestinalni oblik) otpuštaju se iz gastrointestinalnog trakta fetusa u amnionsku tekućinu. alkalne fosfataze i drugi). Kod cistične fibroze njihova je koncentracija znatno niža od normalne, budući da sluzni čepovi začepljuju lumen crijeva, sprječavajući oslobađanje njegovog sadržaja u amnionsku tekućinu.

Je li cistična fibroza zarazna?

Cistična fibroza nije zarazna jer je jedna od genetske bolesti. Samo se zarazne bolesti mogu prenijeti s jedne osobe na drugu na ovaj ili onaj način, budući da postoji određeni uzročnik izazivač bolesti. U slučaju cistične fibroze takav agens ne postoji.

Ova se bolest razvija zbog kvara u genu koji kodira sintezu posebnog proteina - regulatora transmembranske vodljivosti cistične fibroze. Ovaj gen nalazi se na dugo rame sedmi kromosom. Ima ih oko tisuću razne opcije njegove mutacije, koje dovode do jedne ili druge varijante razvoja bolesti, kao i do različite težine njezinih simptoma.

Defekt u ovom proteinu smanjuje propusnost posebnih transmembranskih staničnih pumpi za kloridne ione. Tako se ioni klora koncentriraju u stanici egzokrinih žlijezda. Nakon iona klora, koji nose negativan naboj, ioni natrija s pozitivnim nabojem hrle unutra kako bi održali neutralni naboj unutar stanice. Nakon natrijevih iona voda prodire u stanicu. Tako se voda koncentrira unutar stanica egzokrinih žlijezda. Područje oko stanica postaje dehidrirano, što dovodi do zgušnjavanja sekreta ovih žlijezda.

Kao što je gore spomenuto, ova se bolest prenosi isključivo genetski. Prijenos s jedne osobe na drugu moguć je samo vertikalno, odnosno s roditelja na djecu. Važno je napomenuti činjenicu da ne oboli 100 posto djece od cistične fibroze ako je jedan od roditelja bio bolestan.

Prijenos ove bolesti je autosomno recesivan, odnosno da bi postojala barem minimalna vjerojatnost da će dijete biti bolesno, oba roditelja moraju biti nositelji ovog defektnog gena. U ovom slučaju vjerojatnost je 25%. Vjerojatnost da će dijete biti zdravi nositelj bolesti je 50%, a vjerojatnost da će dijete biti zdravo i da mu se neće prenijeti gen bolesti je 25%.

Bilo bi moguće izračunati vjerojatnosti rođenja pacijenata, zdravi kliconoše i jednostavno zdrave djece u parovima u kojima jedan ili oba partnera imaju cističnu fibrozu, ali to je praktički besmisleno. U ovom slučaju priroda se pobrinula da se bolest ne proširi. Teoretski, žena s cističnom fibrozom može zatrudnjeti, kao što i muškarac s ovom bolešću može zatrudnjeti, no praktična je vjerojatnost za to zanemariva.

Transplantacija pluća za cističnu fibrozu može poboljšati stanje bolesnika samo ako oštećenje drugih organa i sustava nije postalo nepovratno. Inače će operacija biti besmislena, jer će eliminirati samo jedan aspekt bolesti.

Kod cistične fibroze, gusta, viskozna sluz stvara se u svim žlijezdama u tijelu. Prva i glavna manifestacija bolesti je oštećenje pluća, što je povezano sa stvaranjem sluznih čepova u bronhima, zatajenjem disanja i razvojem infektivnih i degenerativnih promjena u njima. Ako se ne liječi, razvija se respiratorno zatajenje, što dovodi do oštećenja drugih organa i sustava - zahvaćeno je srce, poremećen je središnji živčani sustav zbog nedostatka kisika, dolazi do zaostajanja u tjelesnom razvoju. Fibroza i skleroza pluća (to jest, zamjena plućnog tkiva ožiljnim tkivom) nepovratan je proces u kojem transplantacija pluća može biti jedino učinkovito liječenje.

Princip metode

Kod cistične fibroze dolazi do istodobnog obostranog oštećenja plućnog tkiva, pa se preporučuje transplantacija oba plućna krila. Osim toga, kada se transplantira samo jedno plućno krilo, infektivni procesi iz drugog (bolesnog) pluća će se proširiti na zdravo, što će dovesti do njegovog oštećenja i ponovnog zatajenja disanja.

Pluća se obično uzimaju od preminulog darivatelja. Pluća darivatelja uvijek su "strana" za tijelo primatelja (onoga kojemu se transplantira), stoga prije operacije, kao i tijekom čitavog razdoblja života nakon transplantacije, pacijent mora uzimati lijekove koji inhibiraju aktivnost imunološkog sustava (inače će doći do reakcije odbacivanja transplantata). Osim, transplantacija pluća neće izliječiti cističnu fibrozu, već će samo eliminirati njezine plućne manifestacije, pa će se liječenje osnovne bolesti također morati provoditi do kraja života.

Operacija transplantacije pluća izvodi se pod opća anestezija i traje od 6 do 12 sati. Tijekom operacije pacijent je spojen na aparat srce-pluća koji oksigenira krv, uklanja ugljični dioksid i cirkulira krv cijelim tijelom.

Transplantacija pluća može biti komplicirana zbog:

• Smrt pacijenta tijekom operacije.
• Odbacivanje transplantata - ova komplikacija se događa prilično često, unatoč pažljivom odabiru donora, testovima kompatibilnosti i terapiji imunosupresivima (lijekovi koji inhibiraju aktivnost imunološkog sustava).
• Zarazne bolesti - razvijaju se kao posljedica supresije aktivnosti imunološkog sustava.
• Nuspojave imunosupresiva - metabolički poremećaji u tijelu, oštećenja genitourinarni sustav, razvoj malignih tumora i tako dalje.

Transplantacija pluća za cističnu fibrozu se ne provodi:

S cirozom jetre;
s nepovratnim oštećenjem gušterače;
sa zatajenjem srca;
s zatajenjem bubrega;
pacijenti s virusnim hepatitisom (C ili B);
narkomani i alkoholičari;
u prisutnosti malignih tumora;
bolesnika s AIDS-om (sindrom stečene imunodeficijencije).

Kako se cistična fibroza prenosi?

Cistična fibroza je genetska bolest koja se nasljeđuje s bolesnih roditelja na djecu.

Ljudski genetski aparat predstavljen je s 23 para kromosoma. Svaki je kromosom kompaktno upakirana molekula DNA (deoksiribonukleinske kiseline) koja sadrži ogroman broj gena. Selektivna aktivacija određenih gena u svakoj pojedinoj stanici određuje njezina fizikalna i kemijska svojstva, što u konačnici određuje funkciju tkiva, organa i cijelog organizma u cjelini.

Tijekom začeća spajaju se 23 muška i 23 ženska kromosoma, što rezultira stvaranjem punopravne stanice, koja daje početak razvoju embrija. Dakle, kada se formira skup gena, dijete nasljeđuje genetske informacije od oba roditelja.

Cističnu fibrozu karakterizira mutacija samo jednog gena koji se nalazi na 7. kromosomu. Kao rezultat ovog nedostatka, epitelne stanice koje oblažu izvodne kanale žlijezda počinju nakupljati velike količine klora, a nakon klora u njih ulaze natrij i voda. Zbog nedostatka vode, nastali sluzavi sekret postaje gust i viskozan. Ona se "zaglavi" u lumenu izvodnih kanala žlijezda različitih organa (bronhija, gušterače i drugih), što uzrokuje kliničke manifestacije bolesti.

Cistična fibroza nasljeđuje se autosomno recesivno. To znači da će dijete biti bolesno samo ako naslijedi mutirane gene od oba roditelja. Ako je naslijeđen samo 1 mutirani gen, neće biti kliničkih manifestacija bolesti, ali će dijete biti asimptomatski nositelj bolesti, zbog čega će ostati rizik od rađanja bolesnog potomstva.

Kako bi se identificirao defektni gen i procijenio rizik od bolesnog djeteta, provodi se molekularna genetička studija budućih roditelja.

Visoko rizične skupine uključuju:

• Parovi u kojima jedan ili oba supružnika imaju cističnu fibrozu.
• Osobe čiji su roditelji ili uža obitelj (bake i djedovi, braća i sestre) bolovali od cistične fibroze.
• Bračni parovi koji su prethodno rodili dijete s cističnom fibrozom.

Genetsko testiranje roditelja može otkriti:

• Da su oba roditelja bolesna. U ovom slučaju, vjerojatnost da će dijete biti bolesno je 100%, budući da i otac i majka imaju mutirane gene na 7. paru kromosoma.
• Da je jedan od roditelja bolestan, a drugi zdrav. Dijete takvog para bit će asimptomatski nositelj gena za cističnu fibrozu, jer će od jednog roditelja naslijediti 1 defektni gen, a od drugog 1 normalan gen.
• Da je jedan od roditelja bolestan, a drugi asimptomatski kliconoša. U tom slučaju dijete će biti ili bolesno ili asimptomatski nositelj bolesti.
• Da su oba roditelja asimptomatski nosioci gena za cističnu fibrozu. Vjerojatnost da će dijete biti bolesno u ovom slučaju je 25%, dok je vjerojatnost da će imati asimptomatskog nosioca 50%.

Ovisno o rezultatima genetske studije, izračunava se vjerojatnost bolesnog djeteta. Ako takva mogućnost postoji, u ranom stadiju trudnoće (od 9 do 16 tjedana) preporuča se provesti prenatalnu dijagnostiku cistične fibroze (mali dio plodove ovojnice uzima se posebnom iglom čije se stanice ispitan na prisutnost genetske mutacije). Ako se otkrije bolest u fetusu, postavlja se pitanje prekida trudnoće.

Liječenje cistične fibroze narodni lijekovi je prihvatljiv i može značajno poboljšati stanje bolesnika, ali treba dodati da se može koristiti samo uz tradicionalno liječenje lijekovima.

Tradicionalna medicina je prilično moćno oružje u borbi protiv gotovo svake bolesti, ako mudro koristite njezine savjete. Cistična fibroza se može liječiti samo lijekovima iz prirodne ljekarne početno stanje kada su manifestacije bolesti minimalne. U težim stadijima bolesti nužna je intervencija tradicionalna medicina sa sintetskim i pročišćenim lijekovima, koji nemaju analoga u prirodi. Inače će bolest izmaći kontroli i pacijent može umrijeti.

Kod cistične fibroze najviše najveća distribucija primao prirodne mukolitike - razrjeđivače iskašljaja. Koriste se i interno i u obliku inhalacija.

U skupinu prirodnih mukolitika spadaju:

Thermopsis;
timijan;
korijen sladića;
korijen bijelog sljeza i drugi.

Također možete koristiti prirodne antispazmodike - sredstva za opuštanje. glatke mišiće. Kod ove bolesti korisno je opustiti mišiće bronha i povećati njihovu drenažu. Međutim, ove dekocije i infuzije treba uzimati s velikim oprezom, zbog varijabilnosti doze. Promjene u dozi lijekova koji proširuju lumen bronha opasne su jer ubrzavaju progresiju kroničnog bronhitisa i približavaju pneumofibrozu - zamjenu plućnog tkiva vezivnim tkivom. Prirodni antispazmodici koriste se oralno i u obliku inhalacija.

U skupinu prirodnih antispazmodika spadaju:

Beladona;
ljupčac;
kamilica;
neven;
metvica;
origano i drugi.

Prirodni antiseptici također mogu pružiti neke koristi, ali očekujte ih veliki učinak nije vrijedno toga. Njihova glavna zadaća može biti prevencija infekcija gastrointestinalnog trakta cijelom njegovom dužinom. Ove infuzije i dekocije mogu se koristiti interno i za ispiranje usta.

U skupinu prirodnih antiseptika spadaju:

Borova kora;
karanfil;
brusnica;
brusnica;
timijan;
eukaliptus;
bosiljak i drugi.

Koja je klasifikacija cistične fibroze

Postoji nekoliko oblika cistične fibroze, koji se određuju ovisno o pretežnom oštećenju pojedinih organa. Vrijedno je napomenuti da je ova podjela vrlo proizvoljna, budući da ova bolest u određenoj mjeri zahvaća sve organe i sustave tijela.

Ovisno o dominantnim kliničkim manifestacijama, razlikuju se:

Plućni oblik;
crijevni oblik;
mješoviti oblik;
izbrisani oblici;
mekonijski ileus.

Plućni oblik

Javlja se u 15-20% bolesnika, a karakterizira ga pretežno oštećenje pluća. Bolest se obično manifestira od prvih godina djetetova života. Viskozna sluz zaglavi u malim i srednjim bronhima. Smanjenje ventilacije pluća dovodi do smanjenja koncentracije kisika u krvi, što dovodi do poremećaja rada svih unutarnjih organa (prije svega središnjeg živčanog sustava). Također je narušena zaštitna funkcija pluća (normalno se mikročestice prašine, virusi, bakterije i druge otrovne tvari koje ulaze u pluća tijekom disanja uklanjaju sa sluzi). U nastajanju zarazne komplikacije(pneumonija, bronhitis) dovode do oštećenja plućnog tkiva i razvoja fibroze (rast fibroznog, ožiljnog tkiva u plućima), što dodatno pogoršava respiratorno zatajenje.

Intestinalni oblik

Kao prva manifestacija cistične fibroze javlja se u 10% bolesnika. Prvi simptomi bolesti javljaju se 6 mjeseci nakon rođenja, kada dijete prelazi na umjetno hranjenje (hranjive i zaštitne tvari sadržane u majčinom mlijeku privremeno zaustavljaju razvoj bolesti). Oštećenje gušterače dovodi do nedostatka probavnih enzima, zbog čega se hrana ne probavlja, au crijevima prevladavaju procesi truljenja. Poremećena apsorpcija hranjivih tvari dovodi do hipovitaminoze, zaostajanja u tjelesnom razvoju, distrofičnih promjena u različitim organima i tako dalje.

Mješoviti oblik

Javlja se u više od 70% slučajeva. Karakterizira ga istodobna prisutnost simptoma oštećenja dišnog i probavnog sustava.

Izbrisane forme

Nastaju kao posljedica različitih mutacija gena odgovornog za razvoj cistične fibroze. Klasična klinička slika bolesti u ovom slučaju nije opažena, ali prevladava oštećenje jednog ili više organa.

Izbrisani oblici cistične fibroze mogu se manifestirati:

• Sinusitis je upala nosnih sinusa koja se razvija kao posljedica kršenja odljeva sluzi iz njih, što stvara povoljne uvjete za proliferaciju patogenih mikroorganizama.
• Ponovljeni bronhitis - također se razvija kada je odljev sluzi poremećen, ali kliničke manifestacije su blage, plućno tkivo je zahvaćena u manjoj mjeri i bolest napreduje vrlo sporo, što otežava dijagnozu.
• Muška neplodnost - razvija se kao rezultat nerazvijenosti spermatične vrpce ili začepljenja vas deferensa.
• Ženska neplodnost - opažena s povećanom viskoznošću sluzi u cervikalnom kanalu, zbog čega spermatozoidi (muške reproduktivne stanice) ne mogu prodrijeti u šupljinu maternice i oploditi jaje (ženske reproduktivne stanice).
• Ciroza jetre - kako izolirani oblik Cistična fibroza je izuzetno rijetka, pa se pacijenti dugo liječe od virusnog hepatitisa i drugih bolesti koje zapravo i ne postoje.

Mekonijski ileus

Ovaj se pojam odnosi na crijevnu opstrukciju uzrokovanu blokadom završnog dijela. ileum mekonij (prva stolica novorođenčeta, koja se sastoji od deskvamiranih crijevnih epitelnih stanica, amnionske tekućine, sluzi i vode). Javlja se u otprilike 10% novorođenčadi. 1-2 dana nakon rođenja, djetetov trbuh nabrekne, povraćanje žuči, tjeskoba, koja se kasnije zamjenjuje letargijom, smanjenom aktivnošću i simptomima opće intoksikacije (povišena tjelesna temperatura, ubrzan rad srca, promjene u općem testu krvi).

Bez hitnog liječenja može doći do pucanja crijeva i razvoja peritonitisa (upala peritoneuma - serozne ovojnice koja prekriva unutarnje organe), što često završava smrću djeteta.
Pomaže li kineziterapija kod cistične fibroze?
Pojam "kineziterapija" uključuje skup postupaka i vježbi koje moraju provoditi svi bolesnici s cističnom fibrozom. Ova tehnika potiče oslobađanje sputuma iz bronhijalno stablo, što poboljšava ventilaciju pluća i smanjuje rizik od razvoja mnogih opasnih komplikacija.

Kineziterapija uključuje:

Posturalna drenaža;
vibracijska masaža;
aktivni ciklus disanja;
pozitivan tlak tijekom izdisaja.

Posturalna drenaža

Bit ove metode je dati tijelu pacijenta poseban položaj u kojem se odvajanje sluzi iz bronha odvija što je moguće intenzivnije. Prije početka postupka preporuča se uzimanje lijekova koji razrjeđuju sputum (mukolitici). Nakon 15-20 minuta bolesnik treba leći na krevet tako da glava bude nešto niža od prsa. Nakon toga počinje se prevrtati s jedne strane na drugu, s leđa na trbuh i tako dalje. Sputum koji se oslobađa tijekom ovog procesa stimulira receptore za kašalj u velikim bronhima i oslobađa se iz pluća zajedno s kašljem.

Vibracijska masaža

Princip metode temelji se na lupkanju po prsima pacijenta (rukama ili posebnim aparatom). Stvorene vibracije potiču odvajanje sluzi iz bronha i kašalj. Vibracijsku masažu treba provoditi 2 puta dnevno. Frekvencija tapkanja trebala bi biti 30 – 60 otkucaja u minuti. U samo 1 seansi preporuča se izvesti 3 – 5 ciklusa po 1 minutu, između kojih treba napraviti pauzu od dvije minute.

Ciklus aktivnog disanja

Ova vježba uključuje izmjenjivanje različitih tehnika disanja, što zajedno potiče oslobađanje sluzi iz bronha.

Ciklus aktivnog disanja uključuje:

• Kontrola disanja. Morate disati mirno, polako, bez naprezanja trbušnih mišića. Ova vježba se koristi između ostalih vrsta disanja.
• Vježbe za širenje prsa. U ovoj fazi potrebno je što dublje i najbrže udahnuti, zadržati dah 2 - 3 sekunde i tek onda izdahnuti. Ova tehnika olakšava prolaz zraka u bronhe blokirane sluzi i dovodi do njegovog odvajanja i uklanjanja. Ovu vježbu treba izvesti 2-3 puta, nakon čega prijeđite na forsirani izdisaj.
• Forsirani izdisaj. Karakterizira ga oštar, maksimalno potpun i brz izdisaj nakon duboko udahni. To promiče prolaz sluzi u više veliki bronhi, odakle se lakše uklanja kašljem. Nakon 2-3 prisilna izdisaja preporuča se provesti tehniku ​​"kontrole disanja" 1-2 minute, nakon čega možete ponoviti cijeli kompleks.

Važno je napomenuti da izvedivost i sigurnost ove metode može odrediti samo stručnjak, stoga je prije početka korištenja opisane tehnike preporučljivo konzultirati se sa svojim liječnikom.

Ova metoda osigurava održavanje malih bronha u otvorenom stanju tijekom izdisaja, što potiče ispuštanje sputuma i obnavljanje lumena bronha. U tu svrhu razvijeni su posebni uređaji, a to su maske za disanje opremljene ventilima za povećanje tlaka i manometrom (uređaj koji mjeri tlak). Preporuča se koristiti takve maske 2-3 puta dnevno 10-20 minuta po sesiji. Ne preporučuje se povećanje tlaka usred izdisaja za više od 1 - 2 milimetra žive jer to može dovesti do ozljede pluća (osobito kod djece).
Koliki je očekivani životni vijek osoba s cističnom fibrozom?
Očekivano trajanje života s cističnom fibrozom može značajno varirati ovisno o obliku bolesti i disciplini pacijenta. Statistički, u prosjeku, pacijent s ovom genetskom bolešću živi od 20 do 30 godina. No, zabilježena su i odstupanja od navedenih brojki, kako u jednom tako iu drugom smjeru. Minimalni očekivani životni vijek novorođenčeta s teškom cističnom fibrozom bio je nekoliko sati. Maksimalni zabilježeni životni vijek za ovu patologiju bio je nešto više od 40 godina.

Glavni klinički oblici cistična fibroza su:

plućni;
crijevni;
mješoviti.

Plućni oblik cistične fibroze

Ovaj oblik bolesti karakterizira dominantna lezija.Posebno za: - http://site

Naziv bolesti dolazi od latinskih riječi mucus (sluz) i viscidus (viskozan). Cistična fibroza - Ovo je sustavna nasljedna bolest koja zahvaća sve organe koji izlučuju sluz: bronhopulmonalni sustav, gušteraču, jetru, žlijezde znojnice, žlijezde slinovnice, crijevne žlijezde, spolne žlijezde. Cistična fibroza jedna je od najčešćih nasljednih bolesti, ali se dugi niz godina ne posvećuje dovoljno pažnje liječenju djece s ovom dijagnozom. Tek krajem dvadesetog stoljeća u Rusiji su se počeli stvarati ruski i regionalni centri za borbu protiv cistične fibroze. Osnova terapijske skrbi za pacijente je kompetentno odabrana doživotna terapija lijekovima, redovita preventivni pregledi i bolničko liječenje tijekom egzacerbacija.

Uzroci bolesti

Uzrok patoloških promjena kod cistične fibroze je mutacija transmembranskog regulatornog gena cistične fibroze. Ovaj protein regulira transport elektrolita (uglavnom klora) kroz membranu stanica koje oblažu izvodne kanale egzokrinih žlijezda. Mutacija dovodi do poremećaja strukture i funkcije sintetiziranog proteina, zbog čega tajna koju izlučuju te žlijezde postaje pretjerano gusta i viskozna.

Simptomi cistične fibroze

Razlikuju se sljedeći glavni oblici cistične fibroze:

• mješoviti (plućno-crijevni, 75-80%);
• bronhopulmonalni (15-20%);
• crijevni (5%).

S bronho- plućni oblik Cistična fibroza, već u 1-2 godini života djeteta, pojavljuju se znakovi oštećenja aparat za disanje. U malim i srednjim bronhima nakuplja se velika količina viskoznog sputuma, a njegovo odvajanje se smanjuje.

Bolesnike muče opsesivni, bolni, paroksizmalni simptomi s teško odvojivim ispljuvkom. Kada se proces pogoršava i pridruži bakterijska infekcija Razvija se rekurentni bronhitis, upala pluća s dugotrajnim tijekom, uočava se porast temperature na 38-39 ° C, intenzivira se kašalj i otežano disanje.

Klinička slika intestinalnog oblika cistične fibroze posljedica je insuficijencije enzimske aktivnosti gastrointestinalnog trakta, što je posebno izraženo nakon prelaska djeteta na umjetno hranjenje ili komplementarno hranjenje. Smanjuje se razgradnja i apsorpcija hranjivih tvari, u crijevima prevladavaju procesi truljenja, praćeni nakupljanjem plinova. Vrlo često pražnjenje crijeva, dnevni volumen izmeta može biti 28 puta veći od dobne norme. Nadutost uzrokuje grčevite bolove u trbuhu.

Apetit u prvim mjesecima je očuvan ili čak povećan, ali zbog poremećaja probavnih procesa, pacijenti brzo razvijaju pothranjenost i polihipovitaminozu.

U 10-15% bolesnika cistična fibroza se manifestira u prvim danima života u obliku crijevne (mekonijeve) opstrukcije. U ovom slučaju dijete ima primjesu žuči, nedostatak stolice i nadutost. Nakon 12 dana stanje novorođenčeta se pogoršava: koža je suha i blijeda, na koži trbuha pojavljuje se izražen vaskularni uzorak, tjeskoba ustupa mjesto letargiji i adinamiji, a simptomi intoksikacije se povećavaju.

Bez obzira na oblik cistične fibroze, mnoga djeca doživljavaju sindrom "slane bebe", koji se izražava taloženjem kristala soli na koži lica ili pazuha djetetova koža ima slan okus.

Dijagnoza cistične fibroze

Ako sumnjate na cističnu fibrozu, republički policajac će vas uputiti na ruski ili regionalni centar za borbu protiv cistične fibroze.

Za postavljanje dijagnoze bolesti moraju biti zadovoljena četiri glavna kriterija: kronična bronhopulmonalni proces i intestinalni sindrom, slučajevi cistične fibroze u obitelji, pozitivni rezultati test znojenja. Test znojenja temelji se na određivanju koncentracije znojnih klorida. U djeteta s cističnom fibrozom ovaj je pokazatelj obično veći od normalnog. Međutim, treba znati da negativan nalaz ne može 100% isključiti bolest.

Ako se vašem djetetu postavi dijagnoza, liječnik će uputiti vašu obitelj genetske analize. Ovo je važno ne samo za potvrdu dijagnoze, već i za prenatalnu dijagnostiku u sljedećim slučajevima.

Što možeš učiniti

Ako kod djeteta primijetite bilo koji od ovih simptoma, pokušajte se što prije obratiti pedijatru. Što se prije postavi dijagnoza i započne odgovarajuća terapija, to će stanje vaše bebe biti lakše.
Roditelji imaju vrlo važnu ulogu u liječenju djece s cističnom fibrozom. Velika odgovornost pada na ramena mame i tate za brigu o bolesnom djetetu. Uostalom, terapija za ovu bolest je doživotna i zahtijeva skrupuloznu provedbu svih preporuka liječnika. Samo roditelji, koji su uz dijete svake minute, mogu procijeniti promjenu stanja bebe i na vrijeme potražiti liječničku pomoć.

Prvi znaci početka egzacerbacije su: letargija, smanjen apetit, povišena tjelesna temperatura, pojačan kašalj, promjena boje i količine ispljuvka, jaki poremećaji stolice (česta, masna, neformirana, smrdljiva) i pojava bolova u trbuhu. Pogoršanja bolesti obično zahtijevaju hospitalizaciju u bolnici.

Kako liječnik može pomoći?

Ovisno o težini stanja, liječenje se može provoditi na specijaliziranom odjelu bolnice, u dnevnim bolnicama ili kod kuće.
Terapija cistične fibroze je složena i usmjerena je na razrjeđivanje i uklanjanje viskoznog sputuma iz bronha, suzbijanje zaraznih bolesti pluća, nadoknadu nedostajućih enzima gušterače, ispravljanje nedostatka multivitamina i razrjeđivanje žuči. Kineziterapija ima važnu ulogu u liječenju bronhopulmonalne cistične fibroze. (poseban kompleks vježbe i vježbe disanja usmjerene na uklanjanje sluzi). Nastava treba biti svakodnevna i cjeloživotna.

Prevencija

Ako u vašoj obitelji postoje slučajevi cistične fibroze, tada se prilikom planiranja trudnoće svakako trebate obratiti medicinskom genetičaru. Prenatalna dijagnoza cistične fibroze u fetusa sada je postala moguća. Zato je kod svake nove trudnoće potrebno odmah (najkasnije od 8 tjedana trudnoće) kontaktirati centar za prenatalnu dijagnostiku.

Jedna od najčešćih nasljednih bolesti je cistična fibroza. Dijete proizvodi patogeni sekret, što dovodi do poremećaja probavnog trakta.Karakteristično je da je ova bolest kronična i najčešće se manifestira ako oba roditelja imaju poseban defektni gen. Ako samo jedan roditelj ima takvo mjesto s mutacijom, tada djeca neće naslijediti bolest. U pravilu, cistična fibroza se dijagnosticira u prvoj godini života djeteta (ili čak dok je još u maternici).

Povijest bolesti

Cistična fibroza kod djece razvija se zbog kršenja strukture 7. kromosoma (njegov krak). Istodobno, sluz u tijelu postaje viskoznija. Poznato je da su gotovo svi unutarnji organi prekriveni ovom vrstom sekreta. Zahvaljujući tome njihova se površina navlaži, a kada se odvoji, sluz je dodatno čisti. Ali ako dođe do kvara, viskozna sekrecija stagnira i nakuplja se. U takvom okruženju razmnožavaju se i patogeni mikroorganizmi, što dovodi do stalne infekcije. Potom su zahvaćeni organi probavnog sustava, a tijelo pati od nedovoljne opskrbe kisikom. Cističnu fibrozu kod djeteta prvi je opisao 1938. D. Andersen. Do tada je veliki broj djece jednostavno umirao od upale pluća i drugih bolesti koje su bile posljedica cistične fibroze. Više informacija o ovoj bolesti pojavilo se krajem dvadesetog stoljeća. Gotovo svaka dvadeseta osoba na našem planetu nositelj je mutirajućeg gena za cističnu fibrozu. Ovaj nedostatak nema nikakve veze s lošim navikama roditelja tijekom začeća ili s uzimanjem lijekova. Također, na njegovu prisutnost ne utječu nepovoljni ekološka situacija. Podjednako obolijevaju i djevojčice i dječaci.

Oblici cistične fibroze

Ova bolest može imati tri glavna oblika.

• Prvi od njih je plućni. Javlja se otprilike među svim slučajevima. Karakterizira ga činjenica da se bronhi začepe gustom sluzi. Nakon nekog vremena mogu se potpuno začepiti. Sekret postaje izvrsno tlo za razmnožavanje bakterija i mikroba. S vremenom plućno tkivo zbiti i postati tvrd. Pojavljuju se ciste. Nadalje, funkcija pluća se samo pogoršava. Osoba može umrijeti od gušenja.
• Cistična fibroza kod djeteta također može imati intestinalni oblik. Istodobno, funkcioniranje organa probavnog sustava je poremećeno, hrana se slabo probavlja. Ovo stanje izaziva razvoj dijabetes melitusa, peptičkog ulkusa, ciroze jetre itd. Javlja se u 5% slučajeva.
• Najčešći oblik je mješoviti. Dijagnosticira se u 75% bolesnika s ovom genetskom bolešću.
• Vrlo rijetko (oko 1%) nalazi se i atipični oblik.

Ovaj oblik bolesti često se naziva respiratorni. U pravilu, znakovi bolesti pojavljuju se odmah u novorođenčadi. Cistična fibroza pluća kod djece ima sljedeće simptome: kašalj, opća letargija, blijeda koža. Tijekom vremena, kašalj se pojačava i prati oslobađanje gustog ispljuvka. Procesi izmjene plinova su poremećeni. Vrhovi vaših prstiju mogu postati deblji. Često djeca s cističnom fibrozom obolijevaju i od upale pluća, koja je dosta teška. Tkiva dišnih organa zahvaćena su gnojnim upalnim procesima. Pneumonija postaje kronična. Može doći do prekomjernog rasta vezivnog tkiva u plućima. S vremenom su česti slučajevi pojave "plućnog srca".

Plućna cistična fibroza ima slične simptome u djece i odraslih: koža je zemljane boje, prsni koš postaje bačvast, a vrhovi prstiju su deformirani. Kratkoća daha također se pojavljuje čak iu mirno stanje. Zbog smanjenja apetita smanjuje se i težina bolesnika. Međutim, simptomi bolesti mogu se pojaviti mnogo kasnije. Ovo je povoljniji oblik za pacijenta.

Stadiji plućne cistične fibroze

Postoji nekoliko stadija ove bolesti.

1. Prvi stadij karakterizira pojava kašlja, obično suhog i bez sluzi. U nekim slučajevima može se pojaviti i nedostatak zraka. Posebnost ove faze je da može trajati i nekoliko godina (do 10).
2. Druga faza je pojava bronhitisa u kroničnom obliku, promjene u falangama prstiju. Prilikom kašljanja pojavljuje se iscjedak. Ovaj stupanj Bolest također traje dosta dugo - do 15 godina.
3. U trećoj fazi razvijaju se komplikacije. Tkiva pluća postaju gušća i pojavljuju se ciste. Na ovoj pozadini, srce također pati. Trajanje ovog razdoblja bolesti je 3-5 godina.
4. Četvrti stadij (nekoliko mjeseci) karakteriziraju izrazito teška oštećenja dišnih organa i srca. Ishod je obično fatalan.

Znakovi intestinalne cistične fibroze

Ovaj oblik bolesti karakterizira neispravnost probavnog sustava. Cistična fibroza crijeva kod djeteta posebno se jasno očituje tijekom razdoblja uvođenja komplementarne hrane. U tom slučaju opaža se loša apsorpcija masti i bjelančevina (ugljikohidrati se apsorbiraju nešto bolje). Zbog razvoja procesa truljenja, u crijevima se stvaraju otrovni spojevi, a trbuh se nadima. Broj pražnjenja crijeva značajno se povećava. Ako se postavi dijagnoza cistične fibroze (intestinalni oblik), može se javiti i kod djece.Bolesnici se često žale na suha usta. Poteškoće s ishranom suhe hrane. Daljnjim napredovanjem bolesti tjelesna težina se smanjuje.

Ovu bolest također karakterizira polihipovitaminoza, jer kao rezultat toga tijelo doživljava nedostatak vitamina gotovo svih skupina. U pravilu mišići gube tonus, a koža postaje manje elastična. Drugi karakteristični znakovi cistične fibroze u djece ( crijevni tip) - bolovi raznih vrsta u području abdomena. S vremenom se mogu pojaviti i peptički ulkus i dijabetes melitus (latentni oblik). Bolest također utječe na rad bubrega i jetre. Ako je zahvaćena jetra, stolica postaje crna. Toksini se nakupljaju u tijelu i krvotokom putuju do mozga. Oni pružaju negativan utjecaj na živčanim stanicama nastaje encefalopatija. Također doprinosi postupno povećanje slezena intestinalna cistična fibroza u djece. Fotografija patološki promijenjenog crijeva (u presjeku) prikazana je u nastavku.

Mješoviti oblik bolesti

Ovu vrstu bolesti karakterizira prisutnost znakova i plućnih i crijevnih oblika. U pravilu, novorođenčad doživljava česte i dugotrajne upale pluća i bronhitisa. U gotovo svim slučajevima postoji i kašalj. Osim toga, mješovita cistična fibroza kod djece prati nadutost, stolica je obično tekuća, a boja joj postaje zelena. Postoji ovisnost o težini bolesti o vremenu kada su se prvi simptomi pojavili. U pravilu, ako se prvi znakovi otkriju u vrlo ranoj dobi, prognoza je prilično nepovoljna.

Mekonijski ileus

Cistična fibroza izaziva povećanje viskoznosti tjelesnih sekreta, uključujući mekonij - izvorni izmet kod djece. Kao rezultat toga dolazi do začepljenja crijeva. Ovaj oblik bolesti promatra se od rođenja, kada mekonij ne prolazi. Dijete postaje nemirno i često podriguje (čak i žuči). Zatim se pojavljuje nadutost i koža postaje blijeda. Daljnji tijek bolesti uzrokuje značajno smanjenje motoričke aktivnosti novorođenčeta (ili je čak potpuno zaustavlja). Razlog za ovo stanje je nedostatak tripsina. Mekonijski ileus je vrlo opasan i zahtijeva kiruršku intervenciju.

Dijagnoza bolesti

Dijagnoza cistične fibroze kod djece uključuje pregled prisutnosti nasljednih i kongenitalnih patologija. Također se analiziraju uzorci krvi, urina i ispljuvka. Također se provodi koprogram. Omogućuje vam određivanje prisutnosti masnih inkluzija u djetetovoj stolici. Pregledavaju se i dišni organi (rentgen, bronhografija, bronhoskopija). Spirometrija je također neophodna jer vam omogućuje procjenu funkcionalno stanje pluća. Ako se sumnja na cističnu fibrozu (simptomi se možda neće pojaviti kod djece), provode se genetske studije. Oni pomažu u određivanju prisutnosti mutacija u genu koji je odgovoran za sekretornu aktivnost tijela. Novorođenčad se podvrgava neonatalnom probiru (ispituje se koncentracija tripsina u osušenoj mrljici krvi). Test znojenja je također prilično informativan. Ako se ioni natrija i klora otkriju u znoju u povećanim količinama, tada velika vjerojatnost možemo govoriti o prisutnosti ove bolesti. Ako žena u čijoj je obitelji bilo ljudi s dijagnozom cistične fibroze očekuje dijete, tada liječnici preporučuju testiranje otprilike 18-20 tjedana.

Terapija cistične fibroze

Važno je napomenuti da je nemoguće potpuno se riješiti ove bolesti. Međutim, terapija može značajno poboljšati kako kvalitetu života tako i njegovo trajanje. Ranije su mnogi pacijenti sa sličnom dijagnozom umrli prije dobi od 20 godina. Međutim, sada s pravilnim i pravodobnim liječenjem možete živjeti mnogo dulje. Intestinalni oblik zahtijeva posebnu prehranu. Hrana treba biti bogata bjelančevinama (riba, jaja). Dodatno je propisan kompleks vitaminski pripravci. Također je potrebno uzimati enzime (Creon, Pancitrate, Festal, itd.). Vrijedno je napomenuti da se takvi lijekovi moraju uzimati tijekom cijelog života. Da liječenje daje rezultate pokazat će normalizacija stolice, izostanak mršavljenja, pa čak i debljanje. Bolovi u području trbuha nestaju, au stolici se ne nalaze masne inkluzije.

U plućnom obliku bolesti potrebni su lijekovi koji će pomoći u razrjeđivanju sputuma i obnoviti funkcionalnost bronhija (Mukosolvin, Mukaltin). Kod liječenja plućne cistične fibroze vrlo je važno spriječiti razvoj infektivni procesi u plućima. Dobar učinak Pomažu i posebne vježbe disanja. Mora se raditi redovito. Za liječenje se također mogu propisati antibiotici. To vam pomaže da zaboravite na svoju bolest na značajno vrijeme. radikalna metoda Međutim, ima svoje nedostatke: rizik od odbijanja, uzimanje lijekova koji suzbijaju imunološki sustav. Osim toga, pacijent mora biti u prilično dobrom fizičkom stanju. Većina tih transplantacija obavlja se u inozemstvu.

Liječnici snažno preporučuju da se pacijenti s ovom dijagnozom pravovremeno cijepe protiv hripavca i sličnih bolesti. Vrlo je važno isključiti potencijalne alergene: životinjsku dlaku, jastuke i deke od ptičjeg perja. Strogo je zabranjeno i pasivno pušenje. Takva dijagnoza sugerira Spa tretman djece. Ako težina bolesti nije kritična, tada dijete pohađa obrazovne ustanove, sportske klubove i ponaša se prilično aktivna slikaživot. Liječenje cistične fibroze kod djece mlađe od jedne godine uključuje korištenje posebnih mješavina (Dietta Extra, Dietta Plus). Osim toga, potrebno je povećati pojedinačnu porciju za 1,5 puta. Mala količina soli također se dodaje u bebinu prehranu (ovo je izuzetno potrebno ljeti).

Izbornik pacijenata zaslužuje posebnu pozornost. Trebao bi biti bogat mastima (vrhnje, maslac, meso), jer je apsorpcija hranjivih tvari oštećena. Također je potrebno obilno piće. Vrijedno je zapamtiti da je uzimanje enzimskih pripravaka potrebno svaki dan. Uz glavni tretman, možete koristiti i tradicionalna terapija. Biljke poput bijelog sljeza i podbjela olakšavaju izlučivanje iskašljaja. Dobar utjecaj na probavni sustav render maslačak, elecampane. Koristite i esencijalna ulja za inhalacije (lavanda, bosiljak, izop). Osim toga, korisni su i obnavljajući proizvodi, poput meda.

Prognoze

Nažalost, očekivani životni vijek s ovom dijagnozom nije jako visok. U prosjeku, pacijenti žive oko 30 godina (u Rusiji) ili do 40 ili više (u inozemstvu). Međutim pravovremenu dijagnozu i pravilno liječenje značajno poboljšavaju stanje bolesnika. Najnepovoljnija je prognoza kada rane manifestacije cistična fibroza (u dojenčad). No, poznat je i slučaj kada pacijent s sličnu bolestživio više od 70 godina. Ova razlika u očekivanom životnom vijeku u Rusiji i drugim zemljama posljedica je financijskih čimbenika. U inozemstvu pacijenti dobivaju doživotnu potporu države. Zahvaljujući tome mogu voditi normalan život, studirati, stvarati obitelji i rađati djecu. Rusija ne može ispravno osigurati pacijentima potrebne lijekove (a to uključuje enzimske pripravke, posebne antibiotike i mukolitike). Samo ograničeni broj djece dobiva besplatno medicinska pomoć I potrebnih lijekova. Pacijenti ostaju pod posebnom registracijom tijekom cijelog života. Da biste isključili pojavu takve bolesti, potrebno je konzultirati genetičara u fazi planiranja trudnoće.

Psihološki savjeti za roditelje

Mnoge publikacije usmjerene su na podršku roditeljima čije dijete boluje od cistične fibroze. Prije svega, nemojte paničariti. Potrebno je prikupiti što više informacija o bolesti kako bi se djetetu učinkovito pomoglo u prevladavanju njezinih posljedica. Važno je da ga redovito podsjećate na svoju ljubav.

Bolest značajno utječe ne samo psihičko stanje, ali donekle i na emotivnom. Stoga se teškoće ne mogu izbjeći (ali ih ima iu odgoju zdrave djece). Neke manipulacije mogu se povjeriti najmanjem pacijentu. Stručnjaci kažu da u tom slučaju djeca ne samo da uče o svojoj bolesti, već se, brinući se o sebi, osjećaju puno bolje.

Kako se roditelji ne bi osjećali usamljenima u borbi protiv cistične fibroze, potrebno je komunicirati s obiteljima koje se suočavaju sa sličnim problemom. To se također može učiniti na posebnim internetskim forumima. Postoje i brojni fondovi kojima se možete obratiti za psihološku i financijsku pomoć. Važno je zapamtiti da takva dijagnoza nije smrtna presuda. Mnogi poznati ljudi patili su od ove genetske bolesti, ali to ih nije spriječilo da postignu uspjeh u životu. Pjevač Gregory Lemarchal, komičar Bob Flanagan (doživio 43 godine) - ovo su samo neki primjeri kako možete živjeti i razvijati se s takvom dijagnozom. Osim toga, medicina ne stoji mirno: globalno istraživanje genske terapije za cističnu fibrozu provodi se u Sjedinjenim Državama. Ako vam je teško sami se nositi sa svojim emocijama, uvijek se možete obratiti za pomoć psihologu.

Cistična fibroza jedna je od najčešćih genetskih bolesti u ljudi. Uz ovu bolest, žlijezde dišnog sustava, gastrointestinalnog trakta i drugi stvaraju previše gustu sluz.

Plućna bolest može s vremenom uzrokovati kolaps desnog donjeg dijela srca (desne klijetke).

Probavne komplikacije

Cistična fibroza čini bolesnike sklonijima proljevu. Ljepljivi sekret začepljuje kanale gušterače, sprječavajući otpuštanje enzima potrebnih za probavu masti i bjelančevina. Iscjedak sprječava tijelo da apsorbira vitamine topive u mastima (A, D, E, K).

Cistična fibroza utječe na gušteraču, a budući da ovaj organ kontrolira razinu šećera u krvi, osobe s cističnom fibrozom mogu imati dijabetes. Osim, žučni kanal mogu se začepiti i upaliti, što dovodi do problema s jetrom kao što je ciroza.

Liječenje i terapija cistične fibroze

Kako bi se smanjili simptomi i komplikacije cistične fibroze, koristi se nekoliko metoda liječenja, čiji su glavni ciljevi:

• prevencija infekcije
• smanjenje količine i stanjivanje konzistencije sekreta iz pluća
• poboljšano disanje
• kontrolu kalorija i pravilna prehrana

Kako bi se postigli ovi ciljevi, liječenje cistične fibroze može uključivati:

• Antibiotici. Najnovija generacija lijekova izvrsna je u borbi protiv bakterija koje uzrokuju plućne infekcije kod bolesnika s cističnom fibrozom. Jedan od naj veliki problemi primjena antibiotika je pojava bakterija otpornih na terapiju lijekovima. Osim toga, dugotrajna uporaba antibiotika može uzrokovati gljivične infekcije u ustima, grlu i dišnom sustavu.
• Mukolitički lijekovi. Mukolitik čini sluz tekućinom i stoga poboljšava odvajanje sputuma.
• Bronhodilatatori. Korištenje lijekova kao što je salbutamol može pomoći u održavanju bronha otvorenima, omogućujući iskašljavanje sluzi i sekreta.
• Drenaža bronha. U bolesnika s cističnom fibrozom, sluz se mora ručno ukloniti iz pluća. Drenaža se često izvodi udaranjem rukama po prsima i leđima. Ponekad se za to koristi električni uređaj. Možete nositi i prsluk na napuhavanje koji emitira visokofrekventne vibracije. Većina odraslih i djece s cističnom fibrozom treba bronhalnu drenažu najmanje dva puta dnevno u trajanju od 20 minuta do pola sata.
• Oralna enzimska terapija i pravilna prehrana. Cistična fibroza može dovesti do pothranjenosti jer enzimi gušterače potrebni za probavu ne dopiru do tankog crijeva. Dakle, osobe s cističnom fibrozom mogu trebati više kalorija nego zdravi ljudi. Visokokalorična dijeta, posebni vitamini topivi u vodi i tablete koje sadrže enzime gušterače pomoći će vam da ne smršavite ili se čak ne udebljate.
• Transplantacija pluća. Liječnik može preporučiti transplantaciju pluća ako postoje ozbiljni problemi s disanjem, plućne komplikacije koje ugrožavaju život ili ako su bakterije razvile otpornost na korištene antibiotike.
• Analgetici. Ibuprofen može usporiti razaranje pluća kod neke djece s cističnom fibrozom.

Način života za osobe s cističnom fibrozom

Ako vaše dijete boluje od cistične fibroze, jedna od najboljih stvari koje možete učiniti je naučiti što više o toj bolesti. Dijeta, terapija i rana dijagnoza infekcija su vrlo važni.

Kao i kod odraslih pacijenata, važno je provoditi svakodnevne postupke "bumpinga" za uklanjanje sluzi iz djetetovih pluća. Liječnik ili pulmolog može vam reći kako najbolje izvesti ovaj vrlo važan zahvat.

• Zapamtite o cijepljenju. Osim redovitih cjepiva, cijepite se i protiv pneumokokna infekcija i gripa. Cistična fibroza ne utječe na imunološki sustav, ali čini djecu osjetljivijom i sklonijom komplikacijama.
• Potaknite svoje dijete na normalan život. Tjelovježba je od iznimne važnosti za ljude bilo koje dobi koji boluju od cistične fibroze. Redovno psihička vježba, pomažu u izbacivanju sluzi iz dišnih putova te jačaju srce i pluća.
• Pobrinite se da se vaše dijete pridržava zdrava dijeta . Razgovarajte o pravilima prehrane vašeg djeteta sa svojim obiteljskim liječnikom ili nutricionistom.
• Koristite dodatke prehrani. Dajte svom djetetu dodatke prehrani s vitaminima topivim u mastima i enzimima gušterače.
• Pobrinite se da dijete pio puno tekućine, – pomoći će u razrjeđivanju sluzi. To je posebno važno tijekom ljetne sezone, kada su djeca aktivnija i gube puno tekućine.
• Nemojte pušiti u kući, pa čak i u automobilu, i ne dopustite drugima da puše u prisutnosti vašeg djeteta. Pasivno pušenje je štetno za sve, ali osobe s cističnom fibrozom su posebno pogođene.
• Zapamti uvijek perite ruke. Naučite sve članove svoje obitelji da peru ruke prije jela, nakon korištenja toaleta i kada se vraćaju kući s posla ili iz škole. Pranje ruku najbolji je način sprječavanja infekcije.

Ako imate cističnu fibrozu, važno je dodati proteine ​​i kalorije vašoj prehrani. Nakon liječničkog savjeta možete uzeti i dodatni multivitamin koji sadrži vitamine A, D, E i K.

Enzimi i mineralne soli

Svi bolesnici s cističnom fibrozom trebaju uzimati enzime gušterače. Ovi enzimi pomažu tijelu da metabolizira masti i proteine.

Ljudi koji žive u vrućim klimama možda će trebati malo više kuhinjske soli.

Prehrambene navike

• Jedite kad imate apetit. To znači da je najbolje jesti nekoliko malih obroka tijekom dana.
• Imajte pri ruci razne hranjive grickalice. Pokušajte pojesti nešto svaki sat.
• Pokušajte jesti redovito, čak i ako se radi o samo nekoliko gutljaja.
• Dodajte naribani sir u juhama, umacima, pitama, povrću, kuhanom krumpiru, riži, tjestenini ili okruglicama.
• Koristite obrano mlijeko, djelomično obrano, obogaćeno vrhnje ili mlijeko, za kuhanje ili samo za piće.
• U sokove ili vruću čokoladu dodajte šećer. Kada jedete kašu, pokušajte dodati grožđice, datulje ili orašaste plodove.