Vanjski znakovi genetskih bolesti. Koje se bolesti nasljeđuju - popis, klasifikacija, genetski testovi i prevencija
V G. Vakharlovsky - medicinski genetičar, pedijatrijski neurolog najviše kategorije, kandidat medicinskih znanosti. Doktor genetskog laboratorija za prenatalnu dijagnostiku nasljednih i kongenitalnih bolesti IAH nazvan. PRIJE. Otta - više od 30 godina bavi se medicinskim i genetskim savjetovanjem o prognozi zdravstvenog stanja djece, proučavanju, dijagnostici i liječenju djece s nasljednim i prirođenim bolestima živčanog sustava. Autor više od 150 publikacija.
Svatko od nas, razmišljajući o djetetu, sanja da ima samo zdravog i na kraju sretnog sina ili kćer. Ponekad nam se snovi sruše, pa se dijete rodi teško bolesno, no to uopće ne znači da će to drago, krvno (znanstveno: biološko) dijete u velikoj većini slučajeva biti manje voljeno i manje drago. Naravno, kad se rodi bolesno dijete, brige, materijalni troškovi i stresovi - fizički i moralni - nastaju nemjerljivo više nego kad se rodi zdravo dijete. Neki ljudi osuđuju majku i/ili oca koji napuste bolesno dijete. Ali, kako nam kaže Evanđelje: „Ne sudite i nećete biti suđeni“. Napuštaju dijete iz različitih razloga, kako sa strane majke i/ili oca (socijalni, financijski, dobni i dr.) tako i djeteta (težina bolesti, mogućnost i perspektiva liječenja i dr.) .). Takozvana napuštena djeca mogu biti i bolesne i gotovo zdrave osobe, bez obzira na dob: kako novorođenčad i dojenčad, tako i starija djeca.
Supružnici se iz raznih razloga odlučuju uzeti dijete u obitelj iz sirotišta ili izravno iz rodilišta. Rjeđe ovaj, s naše strane, humani, hrabri građanski čin čine slobodne žene. Događa se da djeca s teškoćama u razvoju napuštaju sirotište, a njihovi imenovani roditelji namjerno uzimaju u obitelj bolesno dijete ili dijete s cerebralnom paralizom itd.
Svrha ovog rada je ukazati na kliničke i genetske značajke najčešćih nasljednih bolesti koje se javljaju u djeteta neposredno nakon rođenja, a zatim se na temelju kliničke slike bolesti može postaviti dijagnoza ili tijekom sljedećih godina. djetetova života, kada se patologija dijagnosticira ovisno o vremenu pojave prvih simptoma specifičnih za ovu bolest. Neke bolesti mogu se otkriti u djeteta i prije pojave kliničkih simptoma nizom laboratorijskih, biokemijskih, citogenetskih i molekularno genetskih studija.
Vjerojatnost rođenja djeteta s kongenitalnom ili nasljednom patologijom, takozvani populacijski ili opći statistički rizik, jednak 3-5%, proganja svaku trudnicu. U nekim slučajevima moguće je predvidjeti rođenje djeteta s određenom bolešću i dijagnosticirati patologiju već u prenatalnom razdoblju. Pojedine prirođene mane i bolesti dijagnosticiraju se u fetusa laboratorijsko-biokemijskim, citogenetskim i molekularno-genetičkim tehnikama, točnije skupom prenatalnih (antenatalnih) dijagnostičkih metoda.
Uvjereni smo da sva djeca ponuđena na posvajanje trebaju biti detaljno pregledana od strane svih medicinskih stručnjaka kako bi se isključile relevantne specijalističke patologije, uključujući pregled i pregled kod genetičara. U tom slučaju moraju se uzeti u obzir svi poznati podaci o djetetu i njegovim roditeljima.
Kromosomske mutacije
U jezgri svake stanice ljudskog tijela nalazi se 46 kromosoma, tj. 23 para sa svim nasljednim podacima. Osoba prima 23 kromosoma od majke s jajnom stanicom i 23 od oca sa spermom. Kada se te dvije spolne stanice spoje, dobije se rezultat kakav vidimo u ogledalu i oko sebe. Proučavanje kromosoma provodi citogenetičar. U tu svrhu koriste se krvne stanice zvane limfociti, koje su posebno obrađene. Skup kromosoma, raspoređen od strane stručnjaka u parove i po serijskom broju - prvi par itd., naziva se kariotip. Ponavljamo, jezgra svake stanice sadrži 46 kromosoma ili 23 para. Posljednji par kromosoma određuje spol osobe. Kod djevojčica, to su XX kromosomi, jedan od njih je primljen od majke, drugi od oca. Dječaci imaju XY spolne kromosome. Prvo se dobiva od majke, a drugo od oca. Polovica spermija sadrži X kromosom, a druga polovica Y kromosom.
Postoji skupina bolesti koje su uzrokovane promjenom kromosomskog skupa. Najčešći od njih je Downov sindrom (jedno od 700 novorođenčadi). Dijagnozu ove bolesti kod djeteta mora postaviti neonatolog u prvih 5-7 dana boravka novorođenčeta u rodilištu i potvrditi pregledom kariotipa djeteta. Kod Downovog sindroma kariotip je 47 kromosoma, treći kromosom se nalazi na 21. paru. Djevojčice i dječaci podjednako pate od ove kromosomske patologije.
Samo djevojke mogu imati Shereshevsky-Turner bolest. Prvi znakovi patologije najčešće su vidljivi u dobi od 10-12 godina, kada je djevojčica niskog rasta, nisko postavljene kose na stražnjoj strani glave, au dobi od 13-14 godina nema naznake menstruacije. Postoji blaga mentalna retardacija. Vodeći simptom kod odraslih bolesnika sa Shereshevsky-Turnerovom bolešću je neplodnost. Kariotip takvog pacijenta je 45 kromosoma. Nedostaje jedan X kromosom. Učestalost bolesti je 1 na 3000 djevojčica, a među djevojčicama visine 130-145 cm - 73 na 1000.
Kleinfelterovu bolest obolijevaju samo muškarci, čija se dijagnoza najčešće postavlja u dobi od 16-18 godina. Pacijent ima visoku visinu (190 cm i više), često laganu mentalnu retardaciju, duge ruke nesrazmjerne visini, pokrivaju prsa prilikom kruženja. Pri proučavanju kariotipa promatra se 47 kromosoma - 47, XXY. U odraslih bolesnika s Kleinfelterovom bolešću vodeći simptom je neplodnost. Prevalencija bolesti je 1:18 000 zdravih muškaraca, 1:95 dječaka s mentalnom retardacijom i jedan od 9 muškaraca koji su neplodni.
Gore smo opisali najčešće kromosomske bolesti. Više od 5.000 bolesti nasljedne prirode klasificirano je kao monogeno, kod kojih dolazi do promjene, mutacije, u bilo kojem od 30.000 gena koji se nalaze u jezgri ljudske stanice. Rad određenih gena doprinosi sintezi (formiranju) proteina ili proteina koji odgovaraju ovom genu, koji su odgovorni za funkcioniranje stanica, organa i sustava tijela. Poremećaj (mutacija) gena dovodi do poremećaja sinteze proteina i daljnjeg poremećaja fiziološke funkcije stanica, organa i tjelesnih sustava u kojima je protein uključen. Pogledajmo najčešće od ovih bolesti.
Svi bračni parovi koji sanjaju o djetetu žele da se dijete rodi zdravo. Ali postoji mogućnost da se, unatoč svim uloženim naporima, dijete rodi teško bolesno. To se često događa zbog genetskih bolesti koje su se dogodile u obitelji jednog od roditelja ili čak oba. Koje su genetske bolesti najčešće?
Vjerojatnost genetske bolesti kod djeteta
Vjeruje se da je vjerojatnost rođenja djeteta s urođenom ili nasljednom patologijom, tzv. populacijski ili opći statistički rizik, otprilike 3-5% za svaku trudnicu. U hitnim slučajevima može se predvidjeti vjerojatnost rođenja djeteta s genetskom bolešću i patologija se može dijagnosticirati već tijekom intrauterinog razvoja djeteta. Pojedine prirođene mane i bolesti identificiraju se laboratorijsko-biokemijskim, citogenetskim i molekularno-genetičkim tehnikama u fetusa, budući da se neke bolesti otkrivaju skupom prenatalnih (antenatalnih) dijagnostičkih metoda.
Downov sindrom
Najčešća bolest uzrokovana promjenom kromosomskog sklopa je Downova bolest koja se javlja kod jednog djeteta na 700 novorođenčadi. Ovu dijagnozu kod djeteta mora postaviti neonatolog u prvih 5-7 dana nakon rođenja i potvrditi pregledom kariotipa djeteta. Ako dijete ima Downov sindrom, kariotip je 47 kromosoma, kada uz 21 par postoji i treći kromosom. Djevojčice i dječaci podjednako su osjetljivi na Downov sindrom.
Shereshevsky-Turnerova bolest javlja se samo kod djevojčica. Znakovi ove patologije mogu postati vidljivi u dobi od 10-12 godina, kada je visina djevojčice premala, a kosa na stražnjoj strani glave postavljena prenisko. U dobi od 13-14 godina, djevojčica koja boluje od ove bolesti nema ni naznake menstruacije. Primjećuje se i blaga mentalna retardacija. Glavni simptom kod odraslih djevojaka s Shereshevsky-Turnerovom bolešću je neplodnost. Kariotip takvog bolesnika je 45 kromosoma, nedostaje jedan X kromosom.
Kleinfelterova bolest
Kleinfelterova bolest javlja se samo kod muškaraca, dijagnoza ove bolesti najčešće se postavlja u dobi od 16-18 godina. Bolesni mladić ima vrlo visoku visinu - od 190 cm i više, dok se često primjećuje zaostajanje u mentalnom razvoju, a bilježe se i neproporcionalno duge ruke, koje mogu pokriti cijela prsa. Prilikom ispitivanja kariotipa nalazi se 47 kromosoma - 47, XXY. U odraslih muškaraca s Klinefelterovom bolešću glavni simptom je neplodnost.
Kod fenilketonurije, odnosno pirogrožđane oligofrenije, koja je nasljedna bolest, roditelji bolesnog djeteta mogu biti potpuno zdrave osobe, ali svaki od njih može biti nositelj potpuno istog patološkog gena, pa postoji rizik da će imati bolesno dijete. je otprilike 25%. Najčešće se takvi slučajevi javljaju u povezanim brakovima. Fenilketonurija je jedna od čestih nasljednih bolesti, a incidencija joj je 1:10 000 novorođenčadi. Bit fenilketonurije je da tijelo ne apsorbira aminokiselinu fenilalanin, a toksična koncentracija negativno utječe na funkcionalnu aktivnost mozga i niza drugih organa i sustava djeteta. Postoji zaostatak u mentalnom i motoričkom razvoju bebe, napadaji slični epileptiformnim, dispeptički simptomi i dermatitis - to su glavni klinički znakovi ove bolesti. Liječenje se sastoji od posebne dijete, kao i dodatne primjene smjesa aminokiselina bez aminokiseline fenilalanina.
Hemofilija
Hemofilija se najčešće javlja tek nakon prve godine života djeteta. Od ove bolesti uglavnom obolijevaju dječaci, no majke su najčešće nositeljice ove genetske mutacije. Poremećaj krvarenja opažen kod hemofilije često dovodi do teških oštećenja zglobova, poput hemoragičnog artritisa i drugih oštećenja tijela, kada i najmanji posjekotine uzrokuju dugotrajno krvarenje, što može biti kobno za osobu.
Od roditelja dijete može dobiti ne samo određenu boju očiju, visinu ili oblik lica, već i naslijeđene. Što su oni? Kako ih možete otkriti? Koja klasifikacija postoji?
Mehanizmi nasljeđivanja
Prije nego što govorimo o bolestima, vrijedi razumjeti što su one.Sve informacije o nama sadržane su u molekuli DNK koja se sastoji od nezamislivo dugog lanca aminokiselina. Izmjena ovih aminokiselina je jedinstvena.
Fragmenti lanca DNK nazivaju se geni. Svaki gen sadrži cjelovite informacije o jednoj ili više osobina tijela, koje se prenose s roditelja na djecu, npr. boja kože, kosa, karakterna osobina itd. Kada su oštećeni ili im je poremećen rad, genetske bolesti koje su naslijeđene pojaviti se.
DNK je organizirana u 46 kromosoma ili 23 para, od kojih je jedan spolni kromosom. Kromosomi su odgovorni za aktivnost gena, kopiranje i oporavak od oštećenja. Kao rezultat oplodnje, svaki par ima jedan kromosom od oca i drugi od majke.
U ovom slučaju, jedan od gena će biti dominantan, a drugi će biti recesivan ili potisnut. Jednostavnije rečeno, ako se ispostavi da je očev gen odgovoran za boju očiju dominantan, tada će dijete tu osobinu naslijediti od njega, a ne od majke.
Genetske bolesti
Nasljedne bolesti nastaju kada dođe do poremećaja ili mutacija u mehanizmu pohranjivanja i prijenosa genetskih informacija. Organizam čiji je gen oštećen prenijet će ga svojim potomcima na isti način kao i zdravi materijal.
U slučaju kada je patološki gen recesivan, možda se neće pojaviti u sljedećim generacijama, ali oni će biti njegovi nositelji. Šansa da se neće manifestirati postoji kada se i zdravi gen pokaže dominantnim.
Trenutno je poznato više od 6 tisuća nasljednih bolesti. Mnogi od njih pojavljuju se nakon 35 godina, a neki se možda nikada neće otkriti vlasniku. Dijabetes melitus, pretilost, psorijaza, Alzheimerova bolest, shizofrenija i drugi poremećaji javljaju se izuzetno često.
Klasifikacija
Genetske bolesti koje se prenose nasljeđivanjem imaju ogroman broj vrsta. Da bismo ih podijelili u zasebne skupine, mogu se uzeti u obzir mjesto poremećaja, uzroci, klinička slika i priroda nasljeđa.
Bolesti se mogu klasificirati prema vrsti nasljeđivanja i mjestu defektnog gena. Dakle, bitno je nalazi li se gen na spolnom ili nespolnom kromosomu (autosomu), te je li supresivan ili ne. Bolesti se razlikuju:
- Autosomno dominantno - brahidaktilija, arahnodaktilija, ectopia lentis.
- Autosomno recesivno - albinizam, mišićna distonija, distrofija.
- Ograničeno prema spolu (promatrano samo kod žena ili muškaraca) - hemofilija A i B, daltonizam, paraliza, fosfatni dijabetes.
Kvantitativna i kvalitativna klasifikacija nasljednih bolesti razlikuje genetske, kromosomske i mitohondrijske tipove. Potonje se odnosi na poremećaje DNK u mitohondrijima izvan jezgre. Prva dva pojavljuju se u DNK, koja se nalazi u jezgri stanice, i imaju nekoliko podvrsta:
Monogenski | Mutacije ili odsutnost gena u nuklearnoj DNK. | Marfanov sindrom, adrenogenitalni sindrom u novorođenčadi, neurofibromatoza, hemofilija A, Duchenneova miopatija. |
Poligenski | Predispozicija i djelovanje | Psorijaza, shizofrenija, koronarna bolest, ciroza, bronhijalna astma, dijabetes melitus. |
Kromosomski |
||
Promjene u strukturi kromosoma. | Miller-Dicker, Williams, Langer-Gidion sindromi. |
|
Promjena broja kromosoma. | Downov, Patauov, Edwardsov, Klifenterov sindrom. |
|
Uzroci
Naši geni ne samo da akumuliraju informacije, već ih i mijenjaju, stječući nove kvalitete. Ovo je mutacija. Javlja se vrlo rijetko, otprilike 1 put u milijun slučajeva, a prenosi se na potomke ako se pojavi u zametnim stanicama. Za pojedinačne gene učestalost mutacija je 1:108.
Mutacije su prirodni proces i temelj su evolucijske varijabilnosti svih živih bića. One mogu biti korisne i štetne. Neki nam pomažu da se bolje prilagodimo okolini i načinu života (na primjer, suprotstavljeni palac), drugi dovode do bolesti.
Pojavu patologija u genima povećavaju fizikalni, kemijski i biološki čimbenici.Ovo svojstvo imaju neki alkaloidi, nitrati, nitriti, neki aditivi u hrani, pesticidi, otapala i naftni derivati.
Među fizičkim čimbenicima su ionizirajuće i radioaktivno zračenje, ultraljubičaste zrake, pretjerano visoke i niske temperature. Kao biološki uzročnici djeluju virusi rubeole, ospica, antigeni itd.
Genetska predispozicija
Roditelji ne utječu na nas samo odgojem. Poznato je da neki ljudi imaju veću vjerojatnost da će razviti određene bolesti od drugih zbog nasljeđa. Genetska predispozicija za bolesti javlja se kada jedan od rođaka ima abnormalnosti u genima.
Rizik od pojedine bolesti kod djeteta ovisi o njegovom spolu, jer se neke bolesti prenose samo jednom linijom. Također ovisi o rasi osobe i stupnju odnosa s pacijentom.
Ako osoba s mutacijom rodi dijete, vjerojatnost nasljeđivanja bolesti bit će 50%. Gen se možda ni na koji način ne manifestira, jer je recesivan, au slučaju braka sa zdravom osobom, njegove šanse da se prenesu na potomke bit će već 25%. Međutim, ako supružnik također ima takav recesivni gen, šanse za njegovu manifestaciju u potomcima ponovno će se povećati na 50%.
Kako prepoznati bolest?
Genetski centar pomoći će da se na vrijeme otkrije bolest ili sklonost za nju. Obično postoji jedan u svim većim gradovima. Prije polaganja testova održavaju se konzultacije s liječnikom kako bi se saznalo koji zdravstveni problemi postoje kod rođaka.
Medicinsko genetski pregled provodi se uzimanjem krvi za analizu. Uzorak se pažljivo ispituje u laboratoriju radi otkrivanja abnormalnosti. Budući roditelji obično dolaze na takve konzultacije nakon trudnoće. Međutim, vrijedi doći u genetski centar tijekom njegovog planiranja.
Nasljedne bolesti ozbiljno utječu na psihičko i tjelesno zdravlje djeteta te utječu na životni vijek. Većina ih je teško liječiti, a njihova se manifestacija može ispraviti samo medicinskim sredstvima. Stoga je bolje pripremiti se za to čak i prije začeća djeteta.
Downov sindrom
Jedna od najčešćih genetskih bolesti je Downov sindrom. Javlja se u 13 slučajeva od 10 000. Ovo je anomalija u kojoj osoba nema 46, već 47 kromosoma. Sindrom se može dijagnosticirati odmah po rođenju.
Glavni simptomi uključuju spljošteno lice, podignute kutove očiju, kratak vrat i nedostatak mišićnog tonusa. Uši su obično male, oči su ukošene, a oblik lubanje je nepravilan.
Bolesna djeca doživljavaju popratne poremećaje i bolesti - upalu pluća, ARVI, itd. Mogu se pojaviti egzacerbacije, na primjer, gubitak sluha, vida, hipotireoza, bolesti srca. S downizmom se usporava i često ostaje na razini od sedam godina.
Konstantan rad, posebne vježbe i lijekovi značajno popravljaju situaciju. Postoje mnogi slučajevi u kojima su ljudi sa sličnim sindromom mogli voditi samostalan život, pronaći posao i postići profesionalni uspjeh.
Hemofilija
Rijetka nasljedna bolest koja pogađa muškarce. Javlja se jednom u 10 000 slučajeva. Za hemofiliju nema lijeka i javlja se kao posljedica promjene jednog gena na spolnom X kromosomu. Žene su samo prenosioci bolesti.
Glavna karakteristika je nedostatak proteina koji je odgovoran za zgrušavanje krvi. U tom slučaju čak i manja ozljeda uzrokuje krvarenje koje nije lako zaustaviti. Ponekad se manifestira tek sljedeći dan nakon ozljede.
Engleska kraljica Viktorija bila je nositelj hemofilije. Bolest je prenijela na mnoge svoje potomke, uključujući carevića Alekseja, sina cara Nikolaja II. Zahvaljujući njoj, bolest se počela nazivati "kraljevskom" ili "viktorijanskom".
Angelmanov sindrom
Bolest se često naziva "sindrom sretne lutke" ili "Parsleyjev sindrom", budući da oboljeli doživljavaju česte izljeve smijeha i osmijeha te kaotične pokrete rukama. Ovu anomaliju karakteriziraju poremećaji spavanja i mentalnog razvoja.
Sindrom se javlja jednom u 10.000 slučajeva zbog nedostatka određenih gena na dugom kraku 15. kromosoma. Angelmanova bolest se razvija samo ako nedostaju geni u kromosomu naslijeđenom od majke. Kada isti geni nedostaju u očevom kromosomu, javlja se Prader-Willijev sindrom.
Bolest se ne može u potpunosti izliječiti, ali je moguće ublažiti simptome. U tu svrhu provode se fizikalne procedure i masaže. Bolesnici se ne osamostaljuju u potpunosti, ali tijekom liječenja mogu se brinuti sami za sebe.
Svaka zdrava osoba ima 6-8 oštećenih gena, ali oni ne remete rad stanica i ne dovode do bolesti, jer su recesivni (nemanifestni). Ako osoba naslijedi dva slična abnormalna gena od majke i oca, obolijeva. Vjerojatnost takve slučajnosti je izuzetno niska, ali se naglo povećava ako su roditelji rođaci (to jest, imaju sličan genotip). Iz tog je razloga učestalost genetskih abnormalnosti visoka u zatvorenim populacijama.
Svaki gen u ljudskom tijelu odgovoran je za proizvodnju određenog proteina. Zbog manifestacije oštećenog gena počinje sinteza abnormalnog proteina, što dovodi do poremećaja funkcije stanice i razvojnih defekata.
Liječnik može utvrditi rizik od moguće genetske anomalije ispitujući vas o bolestima srodnika “do trećeg koljena” i s vaše i s muževljeve strane.
Postoji mnogo genetskih bolesti, od kojih su neke vrlo rijetke.
Popis rijetkih nasljednih bolesti
Ovdje su karakteristike nekih genetskih bolesti.
Downov sindrom (ili trisomija 21)- kromosomska bolest karakterizirana mentalnom retardacijom i oštećenjem tjelesnog razvoja. Bolest se javlja zbog prisutnosti trećeg kromosoma u 21. paru (ukupno, osoba ima 23 para kromosoma). To je najčešći genetski poremećaj, koji pogađa otprilike jedno od 700 rođenih. Učestalost Downovog sindroma raste u djece rođene od žena starijih od 35 godina. Bolesnici s ovom bolešću imaju poseban izgled i pate od mentalne i tjelesne zaostalosti.
Turnerov sindrom- bolest koja pogađa djevojčice, karakterizirana djelomičnim ili potpunim nedostatkom jednog ili dva X kromosoma. Bolest se javlja kod jedne od 3000 djevojčica. Djevojčice s ovim stanjem obično su vrlo niske i jajnici im ne funkcioniraju.
Sindrom X trisomije- bolest kod koje se djevojčica rađa s tri X kromosoma. Ova bolest se javlja u prosjeku kod jedne od 1000 djevojčica. Sindrom trisomije X karakterizira blaga mentalna retardacija i, u nekim slučajevima, neplodnost.
Klinefelterov sindrom- bolest kod koje dječak ima jedan kromosom viška. Bolest se javlja kod jednog dječaka od 700. Bolesnici s Klinefelterovim sindromom u pravilu su visoki i nemaju vidljivih vanjskih razvojnih anomalija (nakon puberteta otežan je rast dlaka na licu i blago povećane mliječne žlijezde). Inteligencija pacijenata je obično normalna, ali su česta oštećenja govora. Muškarci koji boluju od Klinefelterovog sindroma obično su neplodni.
Cistična fibroza- genetska bolest u kojoj je poremećen rad mnogih žlijezda. Cistična fibroza pogađa samo ljude bijele rase. Otprilike jedan od 20 bijelaca ima jedan oštećeni gen koji, ako se manifestira, može uzrokovati cističnu fibrozu. Bolest nastaje ako osoba primi dva takva gena (od oca i od majke). U Rusiji se cistična fibroza, prema različitim izvorima, javlja kod jednog novorođenčeta od 3500-5400, u SAD-u - kod jednog od 2500. Uz ovu bolest, gen odgovoran za proizvodnju proteina koji regulira kretanje natrija a klor kroz stanične membrane je oštećen. Dolazi do dehidracije i povećanja viskoznosti sekreta žlijezda. Zbog toga gusti sekret blokira njihovu aktivnost. U bolesnika s cističnom fibrozom bjelančevine i masti se slabo apsorbiraju, pa se zbog toga znatno usporava rast i debljanje. Suvremene metode liječenja (uzimanje enzima, vitamina i posebne prehrane) omogućuju da polovica pacijenata s cističnom fibrozom živi više od 28 godina.
Hemofilija- genetska bolest koju karakterizira pojačano krvarenje zbog nedostatka jednog od čimbenika zgrušavanja krvi. Bolest se nasljeđuje po ženskoj liniji, a pogađa veliku većinu dječaka (u prosjeku jedan od 8500). Hemofilija nastaje kada su geni odgovorni za aktivnost faktora zgrušavanja krvi oštećeni. Kod hemofilije se uočavaju česta krvarenja u zglobovima i mišićima, što u konačnici može dovesti do njihove značajne deformacije (to jest do invaliditeta osobe). Osobe s hemofilijom trebaju izbjegavati situacije koje bi mogle dovesti do krvarenja. Osobe s hemofilijom ne bi trebale uzimati lijekove koji smanjuju zgrušavanje krvi (na primjer, aspirin, heparin i neke lijekove protiv bolova). Da bi se spriječilo ili zaustavilo krvarenje, pacijentu se daje koncentrat plazme koji sadrži veliku količinu faktora koagulacije koji nedostaje.
Tay Sachsova bolest- genetska bolest koju karakterizira nakupljanje fitanske kiseline (produkt razgradnje masti) u tkivima. Bolest se javlja uglavnom među aškenaskim Židovima i francuskim Kanađanima (jedno na 3600 novorođenčadi). Djeca s Tay-Sachsovom bolešću odmalena kasne u razvoju, tada dolazi do paralize i sljepoće. U pravilu, pacijenti žive do 3-4 godine. Ne postoje lijekovi za ovu bolest.
Svaki gen u ljudskom tijelu nosi jedinstvenu informaciju sadržane u DNK. Genotip određenog pojedinca osigurava njegove jedinstvene vanjske karakteristike i uvelike određuje njegovo zdravstveno stanje.
Medicinski interes za genetiku u stalnom je porastu od druge polovice 20. stoljeća. Razvoj ovog područja znanosti otvara nove metode proučavanja bolesti, uključujući i one rijetke koje su se smatrale neizlječivima. Do danas je otkriveno nekoliko tisuća bolesti koje u potpunosti ovise o genotipu osobe. Razmotrimo uzroke ovih bolesti, njihovu specifičnost, koje metode dijagnoze i liječenja koristi moderna medicina.
Vrste genetskih bolesti
Genetske bolesti se smatraju nasljednim bolestima koje su uzrokovane mutacijama gena. Važno je razumjeti da urođene mane koje nastaju kao posljedica intrauterinih infekcija, uzimanja ilegalnih droga od strane trudnice i drugih vanjskih čimbenika koji bi mogli utjecati na trudnoću nisu povezane s genetskim bolestima.
Ljudske genetske bolesti dijele se na sljedeće vrste:
Kromosomske aberacije (preraspodjele)
Ova skupina uključuje patologije povezane s promjenama u strukturnom sastavu kromosoma. Te su promjene uzrokovane lomom kromosoma, što dovodi do preraspodjele, udvostručenja ili gubitka genetskog materijala u njima. Upravo taj materijal mora osigurati pohranu, reprodukciju i prijenos nasljednih informacija.
Kromosomske promjene dovode do genetske neravnoteže, što negativno utječe na normalan tijek razvoja tijela. Aberacije se javljaju kod kromosomskih bolesti: sindrom cry-the-cat, Downov sindrom, Edwardsov sindrom, polisomije na X kromosomu ili Y kromosomu itd.
Najčešća kromosomska abnormalnost u svijetu je Downov sindrom. Ova patologija je uzrokovana prisutnošću jednog kromosoma viška u ljudskom genotipu, odnosno pacijent ima 47 kromosoma umjesto 46. Osobe s Downovim sindromom imaju 21. par (ukupno 23) kromosoma u tri kopije, tj. od tražene dvije. Rijetki su slučajevi kada je ova genetska bolest posljedica translokacije 21. kromosoma ili mozaicizma. U velikoj većini slučajeva sindrom nije nasljedni poremećaj (91 od 100).
Monogene bolesti
Ova skupina je prilično heterogena u smislu kliničkih manifestacija bolesti, ali svaka genetska bolest ovdje je uzrokovana oštećenjem DNA na razini gena. Do danas je otkriveno i opisano preko 4000 monogenih bolesti. Tu spadaju bolesti s mentalnom retardacijom, nasljedne metaboličke bolesti, izolirani oblici mikrocefalije, hidrocefalusa i niz drugih bolesti. Neke od bolesti već su vidljive kod novorođenčadi, druge se osjećaju tek tijekom puberteta ili kada osoba dosegne 30-50 godina.
Poligene bolesti
Ove se patologije mogu objasniti ne samo genetskom predispozicijom, već iu velikoj mjeri vanjskim čimbenicima (loša prehrana, loš okoliš itd.). Poligene bolesti nazivaju se i multifaktorijalne. To je opravdano činjenicom da se pojavljuju kao rezultat djelovanja mnogih gena. Najčešće multifaktorijalne bolesti su: reumatoidni artritis, hipertenzija, koronarna bolest, dijabetes melitus, ciroza jetre, psorijaza, shizofrenija itd.
Ove bolesti čine oko 92% ukupnog broja patologija koje se prenose nasljeđivanjem. S godinama se učestalost bolesti povećava. U djetinjstvu je broj pacijenata najmanje 10%, au starijim osobama - 25-30%.
Do danas je opisano nekoliko tisuća genetskih bolesti, a evo samo kratkog popisa nekih od njih:
| Najčešće genetske bolesti | Najrjeđe genetske bolesti |
|---|---|
|
Hemofilija (poremećaj zgrušavanja krvi) |
Capgras zabluda (osoba vjeruje da je netko njoj blizak zamijenjen klonom). |
|
Daltonizam (nemogućnost razlikovanja boja) |
Klein-Levinov sindrom (pretjerana pospanost, poremećaji ponašanja) |
|
Cistična fibroza (respiratorna disfunkcija) |
Elefantijaza (bolne izrasline na koži) |
|
Spina bifida (kralješci se ne zatvaraju oko leđne moždine) |
Ciceron (psihološki poremećaj, želja za jedenjem nejestivih stvari) |
|
Tay-Sachsova bolest (oštećenje CNS-a) |
Stendhalov sindrom (ubrzan rad srca, halucinacije, gubitak svijesti pri gledanju umjetničkih djela) |
|
Klinefelterov sindrom (nedostatak androgena kod muškaraca) |
Robinov sindrom (maksilofacijalni defekt) |
|
Prader-Willijev sindrom (zakašnjeli fizički i intelektualni razvoj, nedostaci u izgledu) |
Hipertrihoza (pretjerana dlakavost) |
|
Fenilketonurija (poremećaj metabolizma aminokiselina) |
Sindrom plave kože (plava boja kože) |
Neke genetske bolesti mogu se pojaviti doslovno u svakoj generaciji. U pravilu se ne pojavljuju kod djece, već s godinama. Čimbenici rizika (loša okolina, stres, hormonska neravnoteža, loša prehrana) pridonose manifestaciji genetske greške. Takve bolesti uključuju dijabetes, psorijazu, pretilost, hipertenziju, epilepsiju, shizofreniju, Alzheimerovu bolest itd.
Dijagnoza genskih patologija
Ne otkriva se svaka genetska bolest od prvog dana života osobe, neke se od njih manifestiraju tek nakon nekoliko godina. U tom smislu, vrlo je važno podvrgnuti pravodobnom istraživanju prisutnosti genskih patologija. Takva se dijagnostika može provesti iu fazi planiranja trudnoće i tijekom razdoblja nošenja djeteta.
Postoji nekoliko dijagnostičkih metoda:
Biokemijska analiza
Omogućuje prepoznavanje bolesti povezanih s nasljednim metaboličkim poremećajima. Metoda uključuje analizu ljudske krvi, kvalitativnu i kvantitativnu studiju drugih bioloških tekućina u tijelu;
Citogenetička metoda
Identificira uzroke genetskih bolesti koji leže u poremećajima u organizaciji staničnih kromosoma;
Molekularna citogenetička metoda
Poboljšana verzija citogenetske metode, koja omogućuje otkrivanje čak i mikropromjena i najmanjih lomova kromosoma;
Sindromološka metoda
Genetska bolest u mnogim slučajevima može imati iste simptome koji će se podudarati s manifestacijama drugih, nepatoloških bolesti. Metoda se sastoji u tome da se uz pomoć genetskog pregleda i posebnih računalnih programa iz cjelokupnog spektra simptoma izdvajaju samo oni koji specifično ukazuju na genetsku bolest.
Molekularno genetička metoda
Trenutno je najpouzdaniji i najtočniji. Omogućuje proučavanje ljudske DNK i RNK i otkrivanje čak i manjih promjena, uključujući sekvencu nukleotida. Koristi se za dijagnosticiranje monogenih bolesti i mutacija.
Ultrazvučni pregled (ultrazvuk)
Za prepoznavanje bolesti ženskog reproduktivnog sustava koristi se ultrazvuk zdjeličnih organa. Ultrazvuk se također koristi za dijagnosticiranje kongenitalnih patologija i nekih kromosomskih bolesti fetusa.
Poznato je da je oko 60% spontanih pobačaja u prvom tromjesečju trudnoće posljedica činjenice da je fetus imao genetsku bolest. Majčino tijelo se na taj način rješava embrija koji nije održiv. Nasljedne genetske bolesti također mogu uzrokovati neplodnost ili ponovljene pobačaje. Često se žena mora podvrgnuti mnogim pregledima bez datih rezultata dok se ne obrati genetičaru.
Najbolja prevencija od nastanka genetske bolesti u fetusa je genetski pregled roditelja tijekom planiranja trudnoće. Čak i ako su zdravi, muškarac ili žena mogu nositi oštećene dijelove gena u svom genotipu. Univerzalni genetski test može otkriti više od stotinu bolesti koje se temelje na mutacijama gena. Znajući da je barem jedan od budućih roditelja nositelj poremećaja, liječnik će vam pomoći odabrati odgovarajuću taktiku za pripremu trudnoće i njezino upravljanje. Činjenica je da promjene gena koje prate trudnoću mogu uzrokovati nepopravljivu štetu fetusu, pa čak i postati prijetnja životu majke.
Tijekom trudnoće žene, uz pomoć posebnih studija, ponekad se dijagnosticiraju genetske bolesti fetusa, zbog čega se može postaviti pitanje isplati li se uopće nastaviti trudnoću. Najranije vrijeme za dijagnosticiranje ovih patologija je 9. tjedan. Ova dijagnoza se provodi pomoću sigurnog, neinvazivnog DNK testa Panorama. Test se sastoji od uzimanja krvi iz vene trudnice, pomoću metode sekvenciranja kako bi se iz nje izolirao genetski materijal fetusa i proučavao na prisutnost kromosomskih abnormalnosti. Studija može identificirati abnormalnosti kao što su Downov sindrom, Edwardsov sindrom, Patauov sindrom, mikrodelecijski sindromi, patologije spolnih kromosoma i brojne druge anomalije.
Odrasla osoba, nakon prolaska genetskih testova, može saznati o svojoj predispoziciji za genetske bolesti. U tom će slučaju imati priliku pribjeći učinkovitim preventivnim mjerama i spriječiti pojavu patološkog stanja promatranjem stručnjaka.
Liječenje genetskih bolesti
Svaka genetska bolest predstavlja poteškoće za medicinu, pogotovo jer je neke od njih prilično teško dijagnosticirati. Veliki broj bolesti se u principu ne može izliječiti: Downov sindrom, Klinefelterov sindrom, cistična fibroza itd. Neki od njih ozbiljno skraćuju ljudski životni vijek.
Glavne metode liječenja:
- Simptomatično
Ublažava simptome koji uzrokuju bol i nelagodu, sprječava napredovanje bolesti, ali ne uklanja njezin uzrok.
genetičar
Kijev Julija Kirilovna
Ako imate:
- pojavila su se pitanja vezana uz rezultate prenatalne dijagnostike;
- loši rezultati probira
*konzultacije se provode za stanovnike bilo koje regije Rusije putem Interneta. Za stanovnike Moskve i Moskovske regije moguće su osobne konzultacije (sa sobom ponijeti putovnicu i važeću policu obveznog zdravstvenog osiguranja)
