Cistična fibroza je izlječiva ili ne. Cistična fibroza - kakva bolest? Liječenje plućne cistične fibroze

Nasljedna bolest žlijezde unutarnje izlučivanje, kao i gušterače i jetre, karakterizirane prvenstveno oštećenjem gastrointestinalnog trakta i dišnih organa. Patogeneza cistične fibroze uključuje nasljedno oštećenje egzokrinih žlijezda, žljezdanih stanica tijela, sekretornih stanica bronha, gušterače, crijeva, jetre (žučna funkcija), znojnica. Ono što je zajedničko u patologiji svih egzokrinih žlijezda je poremećaj procesa transporta klorida kroz membrane. epitelne stanice. Ovaj proces prati prekomjerno oslobađanje klorida, što rezultira hipersekrecijom gusta sluz u stanicama endokrinog dijela gušterače, bronhijalnog epitela i sluznice gastrointestinalnog trakta, što je popraćeno kršenjem njihove sekrecije.

Ovaj poremećaj dovodi do stagnirajuće-opstruktivnih promjena u relevantnim organima s naknadnim upalnim i sklerotičnim promjenama. U ekskretornim sekretima tijela kod cistične fibroze uočava se sljedeće:

• promjena u omjeru frakcija komponenti proteina i ugljikohidrata;
• dolazi do smanjenja resorpcije elektrolita u izvodnim kanalima znojnih žlijezda;
• gušterača ne luči potrebnu količinu enzima.

Cistična fibroza jedna je od najčešćih nasljednih bolesti. Uzrokovana je mutacijama u genu regulatora transmembranske vodljivosti, čiji dio tvori kloridni kanal.

Gen se zove CFTR (regulator transmembranske provodljivosti cistične fibroze). Kao rezultat mutacije, plućni epitel je defektan u ovom regulatoru. To dovodi do kronične infekcije, upala i postupno uništenje (poremećaj) aparat za disanje. Neke mutacije u KFTR genu dovode do smanjenja sinteze KFTR proteina zbog nepotpune obrade RNA, druge dovode do kvalitativnih promjena u membranskim kloridnim kanalima. Jedna primarna biokemijska abnormalnost (poremećaj transporta klorida) uzrokuje nastanak višeorganskog patološkog procesa (progresivna lezija dišni put, kronični sinusitis, insuficijencija egzokrine sekretorne funkcije gušterače, sterilitet u muškaraca).

Učestalost cistične fibroze

Cistična fibroza javlja se u prosjeku kod 1 od 2 000 do 3 000 novorođenčadi, a u crnačkoj afričkoj i japanskoj populaciji incidencija je 1 od 100 000. Cistična fibroza je sustavna nasljedna bolest koja se obično javlja u djetinjstvu, iako se 4% slučajeva dijagnosticira u odrasloj dobi . Cistična fibroza se nasljeđuje autosomno recesivno. Prevalencija bolesti uvelike varira među različitim etničke skupine. Među bijelom populacijom Sjeverne Amerike i sjeverne Europe, cistična fibroza javlja se u 1 od 3000 živorođenih novorođenčadi, dok se među američkim crncima javlja kod 1 od 17 000, a kod Polinežana koji žive na Havajima samo 1 od 90 000.

Od kada su se za liječenje cistične fibroze počeli koristiti antibiotici i enzimski pripravci produžio se životni vijek oboljelih. Sada gotovo 34% njih doseže zrelo doba a otprilike 10% bolesnika živi više od 30 godina. Prosječni životni vijek je 28 godina. Dakle, cistična fibroza se više ne može smatrati dječjom bolešću. Svaki bi je terapeut trebao znati prepoznati i liječiti. Cistična fibroza manifestira se kao kronične infekcije pluća, koje u konačnici dovode do bronhiektazija, insuficijencije egzokrina funkcija gušterača, disfunkcija žlijezda znojnica, bubrega i gastrointestinalnog trakta, kao i neplodnost.

Simptomi cistične fibroze

Većina simptoma cistične fibroze uzrokovana je gustom, ljepljivom sluzi. Najčešći simptomi cistične fibroze uključuju:

• česti kašalj s ispljuvkom;
• česti napadi bronhitisa i upale pluća, mogu dovesti do upale i privremenog oštećenja pluća;
• slan okus kože;
• dehidracija, proljev ili smrdljiva, masna stolica;
• dobar apetit, ali slaba težina;
• kršenje rasta visine - osoba prestaje rasti, jer ne prima potrebne hranjive tvari;
• bolovi u trbuhu i nelagoda, jer u crijevima se nakuplja velika količina plinova;
• impotencija.

Cistična fibroza može dovesti do sljedećih poremećaja. Sinusitis: Sinusi su sinusi koji se nalaze u kostima lubanje blizu nosa. Sinusi proizvode sluz koja vlaži unutrašnjost nosa. Kad dođe do upale u sinusima, oni su začepljeni sluzi i u njima se razmnožavaju bakterije. Mnogi ljudi s cističnom fibrozom razviju upalu sinusa. Nosni polipi mogu zahtijevati operaciju. Bolesti bronha: Svaka infekcija može ozbiljno oštetiti bronhije. Ako se ne liječe, bronhijalne bolesti mogu dovesti do respiratornog zatajenja. Pneumotoraks je lezija pluća. Pankreatitis: Ovo je bolna upala gušterače. . Zadebljanje prstiju: To se događa jer pluća ne dopuštaju dovoljno kisika da uđe u krvotok. Rektalni prolaps: Ako često kašljete ili imate problema s pražnjenjem crijeva, tkivo s unutarnje stijenke rektuma može stršiti iz rektuma. Bolest jetre povezana s upalom ili začepljenjem žučnih kanala. Dijabetes. Stvaranje kamenja u žučnom mjehuru. Krhke kosti zbog nedostatka vitamina D.

Liječenje cistične fibroze

Prehrana bolesnika s cističnom fibrozom treba biti primjerena dobi, sadržavati povećanu količinu bjelančevina za 10-15% i normalan iznos masti i ugljikohidrata. Istodobno, u prehranu su uključene samo lako probavljive masti (maslac i biljno ulje). Hrana ne smije sadržavati gruba vlakna. U djece sa sekundarnim nedostatkom laktaze mlijeko je isključeno. S izraženim intestinalni sindrom i simptomima uzrokovanim nedostatkom raznih vitamina propisuju se parenteralni vitamini. U slučaju intestinalnog sindroma, enzimski pripravci se koriste u nadomjesne svrhe: pacijenti s cističnom fibrozom moraju uzimati nove mikrosferične enzime s kiselootpornom ljuskom - Creon ili Pancitrate, koji su učinkovitiji od poznatih oblika kao što su Panzinorm, Mezim- Forte, Festal. Lijekovi se uzimaju tijekom cijelog života, uz svaki obrok.Doza enzima ovisi o težini bolesti i odabire se pojedinačno. Kriteriji dostatnosti doze su nestanak bolova u trbuhu, normalizacija stolice, odsutnost neutralne masti tijekom skatološkog pregleda i normalizacija težine. Enzimski pripravci uzimaju se uz obroke.

Liječenje plućnog sindroma uključuje mjere za smanjenje viskoznosti sputuma i poboljšanje bronhijalne drenaže, antibakterijsku terapiju, borbu protiv intoksikacije i hipoksije, hipovitaminoze i zatajenja srca. Za smanjenje viskoznosti sputuma koriste se inhalacije enzimski pripravci(kimopsin, kimotripsin, kristalni fibrinolizin) ili mukolitici, acetilcistein, mukosolvin. Za razrjeđivanje sputuma, acetilcistein i mukosolvin se mogu primijeniti intramuskularno, a mukosolvin se može primijeniti i oralno. Bromheksin i mukaltin imaju slabiji učinak razrjeđivanja. Za poboljšanje bronhijalne drenaže, kod djece se provodi vibracijska masaža prsnog koša, terapeutske vježbe, posturalna drenaža. ranoj dobi sputum se uklanja električnim uređajem za usisavanje. U slučaju pogoršanja plućnog procesa, antibakterijska terapija se propisuje najmanje 3-4 tjedna. Antibiotici se biraju uzimajući u obzir antibiogram, ali ako to istraživanje nije moguće, onda se temelje na činjenici da su najčešći uzročnici upalni proces u plućima bolesnika s M. nalaze se stafilokok i Pseudomonas aeruginosa.

Zajedno s antibioticima koriste se antifungalni lijekovi (nistatin, chevorin) i antihistaminici. Tijekom razdoblja egzacerbacije također se provodi UHF i mikrovalna terapija. a zatim elektroforeza pripravaka natrija i magnezija (pripravci kalcija su kontraindicirani, jer pojačavaju pneumosklerozu); propisuju se multivitamini za smanjenje plućna hipertenzija- aminofilin 7-10 mg/kg tjelesne težine na dan oralno (doza podijeljena u 3 doze) tijekom 4-5 tjedana. od početka egzacerbacije. Indicirani su lijekovi koji poboljšavaju metabolizam miokarda: kalijev orotat, kokarboksilaza. Za dekompenzaciju plućnog srca koriste se srčani glikozidi (digoksin), glukokortikoidi (1-1,5 mg/kg dnevno u odnosu na prednizolon, uzimajući u obzir dnevni ritam nadbubrežne žlijezde 3-4 tjedna). Glukokortikoidi u istoj dozi propisuju se za brzu progresiju pneumoskleroze, a za kroničnu insuficijenciju nadbubrežne žlijezde koja se razvila kao posljedica gnojne intoksikacije i hipoksije - u dozi od 0,4 mg / kg dnevno za prednizolon, uzimajući u obzir cirkadijalni ritam. .

Liječenje cistične fibroze u djece

Djeca s cističnom fibrozom su pod dispanzerskim nadzorom lokalnog liječnika i pulmologa, jer se, unatoč generalizaciji procesa i promjenama u mnogim organima i sustavima, kod većine bolesnika uočava oštećenje dišnog sustava i upravo to određuje težinu i prognozu bolesti. Roditelji bi trebali biti obučeni za njegu bolesnika i metode liječenja kao što su masaža, terapeutske vježbe i aerosol terapija. Ciljevi dispanzerskog promatranja su praćenje funkcionalnog stanja bronhopulmonalnog, kardiovaskularnog sustava, gastrointestinalnog trakta, bubrega, jetre i točne doze enzimskih pripravaka, pravodobno liječenje tijekom pogoršanja bolesti, provođenje restorativne terapije i u razdoblju remisije - sanitacija žarišta kronične infekcije.

Liječenje se provodi ambulantno i kod kuće, gdje se djetetu može pružiti individualna njega i isključiti ponovnu infekciju. Samo u slučajevima teškog stanja ili komplikacija indicirana je hospitalizacija. Intenzivno liječenje provodi se u bolesnika s respiratornim zatajenjem II-III stupnja, s dekompenzacijom cor pulmonale, s pleuralnim komplikacijama, destrukcijom pluća, hemoptizom.Kirurgija je indicirana kod mekonijeve opstrukcije, u nedostatku učinka konzervativne terapije kod intestinalne opstrukcije u starije djece, ponekad s destrukcijom u plućima. Kod bronhiektazija se ne preporučuje kirurško liječenje jer proces je uvijek uobičajen. Djeca s cističnom fibrozom sve lijekove za ambulantno liječenje dobivaju besplatno.

Preporučuju se djeca s blagim i umjerenim intestinalnim oblicima cistične fibroze sanatorijsko liječenje. Za djecu s plućnom cističnom fibrozom, sanatorijsko liječenje je korisno ako je moguće stvoriti posebne skupine. Bolesnicima s cističnom fibrozom preporučuje se upućivanje u lokalne sanatorije. Kriteriji odabira za lječilište su naknade crijevni poremećaji kod propisivanja enzimskih pripravaka nema dekompenzacije cor pulmonale i upalnog procesa u plućima. Boravak bolesnika s cističnom fibrozom u dječjoj bolnici predškolske ustanove neprikladno. Pohađanje škole u dobrom i zadovoljavajućem stanju je moguće, ali je potreban dodatni slobodan dan u tjednu i slobodno pohađanje škole u dane liječenja i pregleda na klinici (u pulmološkom centru), te oslobađanje od ispita. Pitanje mogućnosti cijepljenja za djecu s cističnom fibrozom odlučuje se pojedinačno. Djeca s cističnom fibrozom ne uklanjaju se iz dispanzerskog registra, ali nakon navršenih 15 godina prebacuju se pod nadzor terapeuta u kliniku za odrasle.

Pitanja i odgovori na temu "Cistična fibroza"

Pitanje:Moj sin ima 2,8 i ima 13400. Od prve godine imam problema sa stolicom - nekad kašastu, nekad zatvor (kada postoji zatvor javlja se krv u stolici). Koprogram sadrži neutralne masti u umjerenim ili većim količinama, sapune, masne kiseline, jodofilnu floru, Giardia. Koža ima žućkastu nijansu, posebno šake i stopala. Biokemija krvi je u granicama normale. Pedijatar i gastroenterolog za sve krive lambliju i starosnu nezrelost gušterače i ne vide problem. Testovi na antitijela na hiadin i tkivnu transglutaminazu su u granicama normale. Moram li se ipak testirati na cističnu fibrozu? Najmlađe dijete (1,3) ima isti problem.

Odgovor: Studiju za dijagnosticiranje cistične fibroze potrebno je provesti kod djece s rekurentnim bronhopulmonalnim bolestima, kao i s pothranjenošću i steatorejom. To znači da vaše dijete treba testirati kako bi se isključila cistična fibroza. A ako su rezultati testa mlađeg djeteta slični, a dobitak na težini je nedovoljan, tada i njemu treba napraviti ovu studiju.

Pitanje:Bok svima! Moje pitanje je: može li se cistična fibroza odjednom razviti kod odrasle osobe? Koji je razlog za njegovu pojavu i koliko je zastrašujuće.

Odgovor: Cistična fibroza može se osjetiti u bilo kojoj dobi. Sve ovisi o mutacijama. Teške mutacije čine bolest poznatom od prvih dana života.

Pitanje:Koliki je životni vijek bolesnika s cističnom fibrozom?

Odgovor: Prije 40 godina, kada su liječnici još malo znali o ovoj bolesti i kada za nju nije bilo lijeka, većina oboljelih od cistične fibroze nije doživjela ni 5 godina. Sada prosječno trajanjeŽivotni vijek takvih pacijenata u Europi je 50 godina ili više, u Rusiji - od 25 godina i više.

Pitanje:Zdravo! Možda možete pomoći! Dijete ima 9 mjeseci, sluz se stalno skuplja, istječe ili u kašalj ili curenje nosa! Već su tri mjeseca! Već smo bili u bolnici, RTG je bio čist, sumnjali su na elektrazu. Dijagnoza je bila laringotraheitis i bronhitis. Otpušten sam, ali i dalje kašljem i bučno dišem. Prema nalazima krvi, dijete nije bolesno, svi pokazatelji su normalni. Negativno na klamidiju i mekaplazme, negativno na hripavac. Počelo je nakon ljeta, stalno hripi, sluz se diže u grlo, nekad ga iskašlje, nekad ne. I šmrc, nekad teče, nekad gust! I ne čini se da je bolestan! Što bi moglo biti i kojem liječniku da idem?

Odgovor: Svakako bi se trebala posavjetovati s alergologom, možda ovaj kašalj- pojave alergije. Također morate napraviti analizu stolice za Shwachmanov test kako biste isključili cističnu fibrozu.

Pitanje:Moja kći ima cističnu fibrozu. Stara je 1,5 godina. Crijevno-plućni oblik. Od rođenja uzimamo "Creon 10000" 7500 tisuća 3 puta dnevno. Ona ima česti bronhitis. Potpuni oporavak unutar 2-3 tjedna. Sada nam je genetičar prepisao lijek "Pulmozyme". Ima ogroman popis teških nuspojave a praktički nema podataka o podnošljivosti lijeka u djece mlađe od 5 godina. Je li njegov recept opravdan u ovoj fazi: nema pogoršanja zdravlja, dijete je aktivno, nikada nije imao upalu pluća, često se javlja bronhitis. Imamo li pravo na invaliditet? Liječnici u ITU komisiji kažu da ako nema trenda na gore, onda po zakonu nemamo pravo na invaliditet. Je li tako?

Odgovor: Tipično, Pulmozyme se propisuje pacijentima s cističnom fibrozom kao simptomatska terapija. Izvan egzacerbacija (bronhitis, upala pluća), ovaj lijek nije propisan. Što se tiče invaliditeta, prema zakonima Ruske Federacije, djeca s potvrđenom dijagnozom cistične fibroze trebaju dobiti status djece s invaliditetom.

Pitanje:Je li moguće dijagnosticirati cističnu fibrozu uz prisutnost tripsina u stolici i fekalne elastaze od 170,3 mcg?

Odgovor: Cistična fibroza je prilično složena bolest. Takva se dijagnoza ne može postaviti na temelju jednog rezultata pretrage. Ako se sumnja na muskovističnu fibrozu, provodi se sveobuhvatan pregled koji uključuje: Procjenu općeg zdravstvenog stanja i razvoja. Prisutnost dugotrajnih bolesti (dišni organi, pankreatitis, kolecistitis, kolitis); Test znojenja (iontoforeza se provodi s lijekom pilokarpin); Određivanje razine kimotripsina i masne kiseline u stolici; DNA dijagnostika. Tek nakon sveobuhvatan pregled liječnik može postaviti dijagnozu poput cistične fibroze. U vašem slučaju, preporučam da se obratite svom lokalnom liječniku, koji će potrebno ispitivanje te će moći propisati liječenje.

Cističnu fibrozu kod djece uzrokuje neispravan gen koji kontrolira kako tijelo apsorbira sol. Kada se razbolite, u stanice tijela ulazi previše soli, a premalo vode.

To pretvara tekućine koje inače podmazuju naše organe u gustu, ljepljivu sluz. Ova sluz blokira dišne ​​putove u plućima i začepljuje lumene probavnih žlijezda.

Glavni čimbenik rizika za razvoj cistične fibroze je obiteljska povijest bolesti, osobito ako je jedan od roditelja kliconoša. Gen koji uzrokuje cističnu fibrozu je recesivan.

To znači da kako bi imala bolest, djeca moraju naslijediti dvije kopije gena, po jednu od mame i tate. Kad dijete naslijedi samo jednu kopiju, ne razvija cističnu fibrozu. Ali ta će beba i dalje biti nositelj i moći će prenijeti gen na svoje potomke.

Roditelji koji nose gen za cističnu fibrozu često su zdravi i nemaju simptome bolesti, ali će prenijeti gen svojoj djeci.

Zapravo, procjenjuje se da bi do 10 milijuna ljudi mogli biti nositelji gena za cističnu fibrozu, a da to ne znaju. Ako mama i tata imaju neispravan gen za cističnu fibrozu, tada imaju 1:4 šanse da imaju dijete s cističnom fibrozom.

Simptomi

Znakovi cistične fibroze su različiti i mogu se mijenjati tijekom vremena. Simptomi se obično prvi put pojave kod djece u vrlo ranoj dobi, no ponekad se pojave nešto kasnije.

Iako ova bolest uzrokuje brojne ozbiljnih problema zdravstveno gledano, uglavnom oštećuje pluća i probavni sustav. Stoga se razlikuju plućni i crijevni oblik bolesti.

Suvremene dijagnostičke metode mogu otkriti cističnu fibrozu u novorođenčadi posebnim testovima probira prije pojave bilo kakvih simptoma.

1. 15-20% novorođenčadi s cističnom fibrozom ima mekonijski ileus pri rođenju. To znači da im se tanko crijevo začepi mekonijem, izvornom stolicom. Inače, mekonij prolazi bez problema. Ali kod beba s cističnom fibrozom ono je toliko gusto i gusto da ga crijeva jednostavno ne mogu ukloniti. Kao rezultat toga, crijevne petlje postaju uvrnute ili se ne razvijaju pravilno. Mekonij također može začepiti debelo crijevo, a u ovoj situaciji dijete neće imati stolicu dan ili dva nakon rođenja.
2. Roditelji sami mogu primijetiti neke znakove cistične fibroze kod novorođenčadi. Na primjer, kada mama i tata poljube bebu, primjećuju da joj je koža slankastog okusa.
3. Dijete ne dobiva dovoljno tjelesne težine.
4. Žutica može biti još jedan rani znak cistične fibroze, ali ovaj simptom nije pouzdan jer se kod mnogih beba stanje razvije odmah nakon rođenja i obično nestane unutar nekoliko dana samo od sebe ili uz pomoć fototerapije. Vjerojatnije je da je žutica u ovom slučaju povezana s genetski faktori, a ne s cističnom fibrozom. Probir omogućuje liječnicima postavljanje točne dijagnoze.
5. Ljepljiva sluz koju proizvodi ova bolest može uzrokovati ozbiljna oštećenja pluća. Infekcije su česte kod djece s cističnom fibrozom prsna šupljina, jer nastaje ova gusta tekućina plodno tlo za razvoj bakterija. Svako dijete s ovom bolešću pati od niza jak kašalj i bronhijalnih infekcija. Teško hripanje i otežano disanje dodatni su problemi od kojih pate bebe.

   Iako ti zdravstveni problemi nisu svojstveni samo djeci s cističnom fibrozom i mogu se liječiti antibioticima, dugoročne posljedice su ozbiljne. Naposljetku, cistična fibroza može uzrokovati takva oštećenja pluća djeteta da ona ne mogu ispravno raditi.

6. Neka djeca s cističnom fibrozom razviju polipe u nosnim prolazima. Bebe mogu imati teški akutni ili kronični sinusitis.
7. Probavni sustav još je jedno područje u kojem cistična fibroza postaje glavni uzrok oštećenja. Baš kao što ljepljiva sluz blokira pluća, ona također uzrokuje slične probleme u različitim dijelovima gastrointestinalnog sustava. To ometa nesmetan prolaz hrane kroz crijeva i sposobnost sustava da probavi hranjive tvari. Kao rezultat toga, roditelji mogu primijetiti da njihovo dijete ne dobiva na težini ili ne raste normalno. Bebina stolica smrdi i sjaji se zbog loše probave masti.Djeca (obično starija od četiri godine) ponekad pate od invaginacije. Kada se to dogodi, jedan dio crijeva napada drugi. Crijeva se teleskopski sklapaju u sebe, poput televizijske antene.
8. Zahvaćena je i gušterača. Često se u njemu razvija upala. Ovo stanje je poznato kao pankreatitis.
9. Često kašalj ili otežana stolica ponekad uzrokuju rektalni prolaps. To znači da dio rektuma strši ili strši iz anusa. Otprilike 20% djece s cističnom fibrozom doživi ovo stanje. U nekim slučajevima, rektalni prolaps je prvi uočljiv znak cistične fibroze.

Dakle, ako dijete ima cističnu fibrozu, može imati sljedeće manifestacije i simptome, koji mogu biti blagi ili teški:

Dijagnostika

Kada se simptomi počnu pojavljivati, cistična fibroza u većini slučajeva nije prva dijagnoza koju liječnik postavlja. Postoji mnogo simptoma cistične fibroze, a nema svako dijete sve znakove.

Drugi čimbenik je da bolest može varirati od blage do teške kod različite djece. Dob u kojoj se simptomi pojavljuju također varira. Nekima je cistična fibroza dijagnosticirana u djetinjstvu, dok je drugima dijagnoza dijagnosticirana u odrasloj dobi. Ako je bolest blaga, dijete možda neće razviti probleme sve do adolescencije ili čak odrasle dobi.

Pretjecanje genetski testovi tijekom trudnoće roditelji sada mogu saznati imaju li njihova nerođena djeca možda cističnu fibrozu. Ali čak i kada genetski testovi potvrde prisutnost cistične fibroze, još uvijek ne postoji način da se unaprijed predvidi hoće li simptomi određenog djeteta biti ozbiljni ili blagi.

Genetsko testiranje također se može učiniti nakon rođenja djeteta. Budući da je cistična fibroza nasljedna, vaš liječnik može predložiti testiranje bebine braće i sestara čak i ako nemaju nikakve simptome. Ostali članovi obitelji, posebice rođaci, također bi se trebali testirati.

Beba se obično testira na cističnu fibrozu ako je rođena s mekonijskim ileusom.

Test znojenja

Nakon rođenja, standardni dijagnostički test za cističnu fibrozu je test znojenja. Ovo je precizna, sigurna i bezbolna dijagnostička metoda. Studija koristi malu električnu struju za stimulaciju znojnica lijek pilokarpin. To potiče proizvodnju znoja. Unutar 30 do 60 minuta znoj se skuplja na filter papir ili gazu i provjerava se razina klorida.

Dijete mora imati rezultat klorida u znoju veći od 60 na dva odvojena testa znojenja da bi mu se dijagnosticirala cistična fibroza. Normalne vrijednosti znoj za bebe ispod.

Određivanje tripsinogena

Test možda neće biti informativan kod novorođenčadi, budući da ne proizvode dovoljno znoja. U tom slučaju može se koristiti druga vrsta testa, kao što je imunoreaktivni tripsinogen. U ovom testu, krv uzeta 2 do 3 dana nakon rođenja analizira se na specifičan protein koji se zove tripsinogen. Pozitivni rezultati treba potvrditi testiranjem znoja i drugim studijama. Dodatno, mali postotak djece ima cističnu fibrozu normalne razine znoj klorid. Mogu se dijagnosticirati samo pomoću kemijskih testova za prisutnost mutiranog gena.

Neki od ostalih testova koji mogu pomoći u dijagnosticiranju cistične fibroze su rendgenski snimci prsnog koša, testovi plućne funkcije i testovi sputuma. Oni pokazuju koliko dobro rade pluća, gušterača i jetra. To pomaže odrediti opseg i težinu cistične fibroze nakon što se dijagnosticira.

Ovi testovi uključuju:

Liječenje cistične fibroze u djece

1. Od cistične fibroze genetska bolest, jedini način spriječiti ili izliječiti je korištenje ranih postignuća genetski inženjering. U idealnom slučaju, genska terapija može popraviti ili zamijeniti defektni gen. U ovoj fazi razvoja znanosti ova metoda ostaje nerealna.
2. Druga mogućnost liječenja je davanje djetetu s cističnom fibrozom. aktivni oblik proteinski proizvod koji nije dovoljan ili ga nema u tijelu. Nažalost, ni to nije izvedivo.

Dakle, trenutno niti genska terapija niti bilo koja druga radikalno liječenje Cistična fibroza je nepoznata medicini, iako se proučavaju pristupi koji se temelje na lijekovima.

U međuvremenu, najbolje što liječnici mogu učiniti jest ublažiti simptome cistične fibroze ili usporiti napredovanje bolesti kako bi poboljšali kvalitetu života djeteta. To se postiže antibiotskom terapijom u kombinaciji s postupcima uklanjanja guste sluzi iz pluća.

Terapija je prilagođena potrebama svakog djeteta. Za djecu čija je bolest uznapredovala, transplantacija pluća može biti alternativa.

Ranije je cistična fibroza bila smrtonosna bolest. Napredniji tretmani razvijeni u posljednjih 20 godina su se povećali prosječni rokživot oboljelih od cistične fibroze do 30 godina.

Liječenje plućnih bolesti

Najvažnije područje liječenja cistične fibroze je borba protiv otežanog disanja koje uzrokuje česte plućne infekcije. fizioterapija, psihička vježba a lijekovi se koriste za ublažavanje začepljenja sluznice u dišnim putovima pluća.

Ovi lijekovi uključuju:

• bronhodilatatori, koji proširuju dišne ​​putove;
• mukolitici, koji razrjeđuju sluz;
• dekongestivi, koji smanjuju oticanje u dišnim putovima;
• antibiotici za borbu protiv plućnih infekcija. Mogu se davati oralno, u obliku aerosola ili davati injekcijom u venu.

Liječenje probavnih problema

Probavni problemi s cističnom fibrozom manje su ozbiljni i lakše ih je kontrolirati od plućnih problema.

Uravnotežen, visokokalorična dijeta s niskim udjelom masti i visokim udjelom proteina i enzima gušterače koji pomažu probavu.

Suplementacija vitaminima A, D, E i K je indicirana za osiguranje dobra prehrana. Za liječenje crijevne opstrukcije koriste se klistiri i mukolitici.

Kada vam kažu da vaše dijete ima cističnu fibrozu, trebate učiniti dodatne mjere kako bi se osiguralo da novorođenče dobiva potrebne hranjive tvari i da dišni putovi ostanu čisti i zdravi.

Hraniti

Pomoći pravilnu probavu, morat ćete svojoj bebi dati enzimski dodatak prema preporuci liječnika na početku svakog podoja.

Budući da mala djeca često jedu, uvijek sa sobom nosite enzime i dječju hranu.

Znakovi da su vašem djetetu potrebni enzimi ili prilagodba doze enzima uključuju:

• nemogućnost dobivanja na težini unatoč jakom apetitu;
• česte, masne stolice neugodnog mirisa;
• nadutost ili plinove.

Djeca s cističnom fibrozom trebaju više kalorija od druge djece u njihovoj dobnoj skupini. Količina dodatnih kalorija koja im je potrebna varirat će ovisno o funkciji pluća svake bebe, razini tjelesne aktivnosti i težini bolesti.

Kalorijske potrebe djeteta mogu biti još veće tijekom bolesti. Čak i blaga infekcija može značajno povećati vaš unos kalorija.

Cistična fibroza također ometa normalnu funkciju stanica koje čine kožne žlijezde znojnice. Kao rezultat toga, bebe gube velike količine soli kada se znoje, što dovodi do visokog rizika od dehidracije. Svaki dodatni unos soli treba dozirati prema preporuci stručnjaka.

Obrazovanje i razvoj

Možete očekivati ​​da će se dijete normalno razvijati. Kad beba krene u Dječji vrtić ili školi, može dobiti individualizirani obrazovni plan u skladu sa Zakonom o obrazovanju osoba s invaliditetom.

Individualni plan osigurava da dijete može nastaviti školovanje ako se razboli ili bude hospitalizirano, a također uključuje potrebne mjere prilikom posjete obrazovnoj ustanovi (na primjer, pružanje dodatnog vremena za užinu).

Mnoga djeca s cističnom fibrozom nastavljaju uživati ​​u svom djetinjstvu i odrastaju te žive ispunjene živote. Kako dijete odrasta, možda će mu biti potrebni mnogi medicinski zahvati i možda će morati biti hospitalizirano s vremena na vrijeme.

Dijete treba poticati na što veću aktivnost. Vašem će djetetu možda trebati dodatna pomoć roditelja da se prilagodi školi i Svakidašnjica. Prijelaz iz djetinjstva u odrasli život Također može biti izazov jer dijete mora naučiti samostalno liječiti cističnu fibrozu.

Iznad svega, djeca s cističnom fibrozom i njihove obitelji moraju ostati pozitivni. Znanstvenici nastavljaju činiti značajne korake u razumijevanju genetskih i fiziološki poremećaji u cističnoj fibrozi, u razvoju novih pristupa liječenju kao što je genska terapija. Postoji perspektiva za daljnje poboljšanje skrbi za pacijente s cističnom fibrozom, pa čak i otkrivanje liječenja!

Cistična fibroza je genetska bolest koja se nasljeđuje. Izdvojen je poseban gen - gen za cističnu fibrozu. Svaka dvadeseta osoba na planeti ima defekt (mutaciju) ovog gena i takva osoba je nositelj bolesti. Bolest se javlja kod djeteta ako je dobio gen s mutacijom od oba roditelja. U ovom slučaju oni ne igraju nikakvu ulogu ekološka situacija, dob roditelja, pušenje, roditeljski unos alkoholna pića, bilo koji lijekovi, stres tijekom trudnoće. Cistična fibroza podjednako je česta kod dječaka i djevojčica.
Bračni parovi koji su nositelji defektnog gena trebali bi znati da ga možda imaju zdravo dijete. Vjerojatnost da će se kod takvog para roditi bolesna beba je samo 25% tijekom svake trudnoće.

Manifestacije cistične fibroze u djece prve godine života

Pri rođenju 20% djece ima cističnu fibrozu sa znakovima crijevne opstrukcije. Ovo se stanje naziva mekonijski ileus. Razvija se kao posljedica poremećene apsorpcije natrija, klora i vode u tankom crijevu. Zbog toga dolazi do poremećaja procesa probave i zbog toga dolazi do začepljenja tankog crijeva gustim i viskoznim mekonijem (izvorni izmet). Uz rijetke iznimke, prisutnost mekonijskog ileusa ukazuje na cističnu fibrozu.
Dugotrajna žutica nakon rođenja otkriva se u 50% djece s mekonijskim ileusom. Međutim, ono samo po sebi može biti prvi znak bolesti. Žutica se razvija zbog zgušnjavanja žuči, što otežava njezino otjecanje iz žučnog mjehura.
U prvoj godini života dječji, bolesnica s cističnom fibrozom, ima uporan suhi kašalj. Žlijezde sluznice dišnog trakta proizvode velike količine viskozne sluzi koja, nakupljajući se u bronhima, zatvara njihov lumen i onemogućuje normalno disanje. Budući da sluz stagnira, u njoj se počinju razmnožavati patogeni mikroorganizmi, što uzrokuje gnojnu upalu. Stoga takva djeca često imaju bronhitis i upalu pluća. Ako u manifestacijama cistične fibroze dominiraju poremećaji dišnog sustava, onda govore o plućnom obliku bolesti.
Beba često ima zaostatak u tjelesnom razvoju - dijete ne dobiva na težini, potkožno masno tkivo mu je vrlo slabo razvijeno, primjetno je zaostajanje u rastu u odnosu na vršnjake. U ovom slučaju, stalna manifestacija bolesti je vrlo česta, obilna, smrdljiva, masna stolica koja sadrži neprobavljene ostatke hrane. Izmet se teško ispire s pelena, a masne nečistoće mogu biti jasno vidljive. Takve se manifestacije razvijaju zbog zadebljanja soka gušterače: ugrušci začepljuju svoje kanale. Kao rezultat toga, enzimi gušterače, koji aktivno utječu na probavne procese, ne dopiru do crijeva - opažaju se probavne smetnje i usporavanje metabolizma, osobito masti i proteina. U nedostatku odgovarajućeg liječenja, to neizbježno dovodi do zaostajanja u tjelesnom razvoju djeteta. Enzimi gušterače, bez ulaska u crijeva, razgrađuju samu gušteraču, nakupljajući se u njoj. Stoga se često već u prvom mjesecu života tkivo gušterače zamjenjuje vezivnim tkivom (odatle drugi naziv bolesti - cistofibroza). Ako u tijeku bolesti dominiraju poremećaji probavnog sustava, onda govore o intestinalnom obliku cistične fibroze.
Najčešće se opaža mješoviti oblik bolesti, kada postoje smetnje u dišnom i probavnom sustavu.
Vrlo važna značajka Cistična fibroza je promjena u sastavu znoja.
Sadržaj natrija i klora u znojnoj tekućini je nekoliko puta veći. Ponekad, prilikom ljubljenja, roditelji primjećuju slan okus djetetove kože, rjeđe se na njegovoj koži vide kristali soli.
U 5% djece s cističnom fibrozom može doći do rektalnog prolapsa (tijekom defekacije rektalna sluznica “izlazi” iz anusa, što je praćeno tjeskobom djeteta). Ako imate takve simptome, trebate se posavjetovati s liječnikom, uključujući i isključivanje cistične fibroze.

Kako potvrditi dijagnozu?

1. Neonatalna dijagnoza. Provodi se kod novorođenčadi u prvom mjesecu života. Metoda se temelji na određivanju razine imunoreaktivnog tripsina (IRT), enzima gušterače, u krvi djeteta. U krvi novorođenčadi oboljele od cistične fibroze njegov sadržaj je gotovo 5-10 puta povećan. Ovaj test se radi ako se sumnja na cističnu fibrozu.
2. Ako liječnik posumnja na cističnu fibrozu, uputit će vaše dijete na test znojenja - glavni test za dijagnosticiranje ove bolesti. Test se temelji na određivanju sadržaja klorida u znojnoj tekućini. Za izvođenje testa znojenja koristi se lijek pilokarpin - pomoću slabe električne struje (elektroforeza) lijek se ubrizgava u kožu i stimulira rad znojnih žlijezda. Sakupljeni znoj se važe, zatim se određuje koncentracija natrijevih i kloridnih iona. Za konačni zaključak potrebna su 2-3 testa znojenja.
3. Testovi za insuficijenciju gušterače. Prije propisivanja liječenja potrebno je provesti koprološku studiju - izmet se ispituje na sadržaj masti. Najpristupačniji i najtočniji test danas je test za određivanje elastaze-1, enzima koji proizvodi gušterača.
4. Prenatalna dijagnostika cistične fibroze. Trenutno, zbog mogućnosti DNK dijagnostike za svakog pojedinog bolesnika s cističnom fibrozom i njegovih roditelja, prenatalna dijagnoza ove bolesti u fetusa je stvarna. Obiteljima s obiteljskom poviješću cistične fibroze koje žele imati dijete zajamčeno je rođenje djeteta bez cistične fibroze u gotovo 96-100% slučajeva. Da bi to učinili, budući roditelji, čak i tijekom planiranja trudnoće, trebaju provesti DNK dijagnostiku i konzultirati se s genetičarom. Kada dođe do svake trudnoće, morate odmah (najkasnije od 8 tjedana trudnoće) kontaktirati centar za prenatalnu dijagnostiku, gdje će u 8-12 tjedana trudnoće liječnik provesti genetsku dijagnozu fetalne cistične fibroze. Prenatalna dijagnostika je u biti prevencija ove bolesti.

Liječenje cistične fibroze

Terapija cistične fibroze je složena, doživotna i usmjerena je na razrjeđivanje i uklanjanje viskoznog iskašljaja iz bronha, borbu protiv infekcija u plućima, nadoknadu nedostajućih enzima gušterače, nadoknadu nedostatka vitamina i mikroelemenata, te razrjeđivanje žuči. Lijekovi se propisuju u dozama, ponekad većim od uobičajenih (jer je apsorpcija lijekova otežana).

Enzimska nadomjesna terapija pripravcima pankreasa.
Djeca s cističnom fibrozom trebaju uzimati lijekove kao što su Creon ili Pancitrate. Ono što ih čini posebnim je to što su mikrosferični, što znači da su želatinske kapsule ispunjene stotinama obloženih enzimskih mikrosfera. Nakon otpuštanja iz kapsule, koja se otapa unutar 1-2 minute u želucu, mikrosfere se ravnomjerno raspoređuju po želucu. Time se osigurava miješanje enzima s probavljenom hranom i obnavlja normalan proces digestija. Lijekovi se uzimaju cijeli život, uz svaki obrok. Svako dijete ima svoju dozu enzima, koju pojedinačno odabire stručnjak. Djeca koja pažljivo i dosljedno uzimaju točnu dozu lijeka dobro rastu i dobivaju na težini.

Antibakterijska terapija.
Namijenjen je borbi protiv infekcija u bronhima i plućima. Antibiotici se propisuju na prvim znakovima egzacerbacije ili profilaktički za ARVI (kako bi se izbjeglo dodavanje bakterijske infekcije). Izbor antibiotika određen je rezultatima kulture sputuma, čime se utvrđuje vrsta uzročnika i njegova osjetljivost na lijekove. Kulturu sputuma treba provoditi jednom svaka 3 mjeseca, čak i izvan egzacerbacija. Tečajevi antibakterijske terapije kada se identificiraju patogeni traju najmanje 2-3 tjedna. Lijekovi se uzimaju u tabletama, u otopinama za intravensku primjenu i inhalaciju (izbor metode određuje liječnik ovisno o manifestacijama bolesti).

Mukolitička terapija.
Usmjeren na razrjeđivanje sluzi. Za djecu s cističnom fibrozom najprikladniji je lijek Pulmozyme koji je nekoliko puta učinkovitiji. konvencionalnim sredstvima(kao što su ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan). Mukolitici se uzimaju i inhalacijom i u obliku tableta.

Kineziterapija.
Liječenje cistične fibroze neučinkovito je bez primjene suvremenih metoda kineziterapije - posebnog skupa vježbi za vježbe disanja. Nastava treba biti svakodnevna, cjeloživotna, od 20 minuta do 2 sata dnevno (ovisno o stanju djeteta). Kineziterapiju treba savladati odmah nakon postavljanja dijagnoze u obimu primjerenom dobi djeteta. Kineziterapijske tehnike podučavaju specijalisti u svim centrima za cističnu fibrozu i pedijatri.

Hepatoprotektori.
To su lijekovi koji razrjeđuju žuč i poboljšavaju rad jetre. Lijekovi kao što su Urosan, Ursofalk pomažu jetri da se riješi guste žuči, uspori ili spriječi razvoj ciroze i kolelitijaze.

Vitaminoterapija.
Neophodan zbog slabe apsorpcije vitamina (osobito A, D, E i K), njihovog gubitka stolicom, kao i povećana potreba kod njih s kroničnom upalom u bronhopulmonalnom sustavu i oštećenjem jetre. Vitamine treba uzimati stalno, uz obroke.

Dnevna terapija.
Inhalacija i/ili uzimanje mukolitičkih tableta.
Nakon 10-15 minuta - vježbe disanja (kineziterapija).
Nakon vježbi disanja - kašalj (za uklanjanje sluzi).
Nakon toga (ako postoji egzacerbacija) - davanje antibiotika.

Znakovi početne egzacerbacije bronhopulmonalnog procesa.
Preporučljivo je da roditelji vode dnevnik o stanju djeteta, koji će odražavati promjene u dobrobiti djeteta. Ove informacije pomoći će vama i vašem liječniku da primijetite najmanja odstupanja od norme. Vođenjem dnevnika roditelji uče osjetiti svoje dijete i prepoznati prve znakove početka pogoršanja.
Znakovi: letargija, smanjen apetit, povišena tjelesna temperatura, pojačan kašalj (osobito noću), promjene boje i količine ispljuvka, pojačano disanje. Ako se ovi simptomi pojave, roditelji bi trebali nazvati svog lokalnog liječnika.

Kako hraniti bebu
Optimalna prehrana za dijete prve godine života je majčino mlijeko. Na umjetno hranjenje Moguće je koristiti posebne mješavine - preporučit će ih liječnik. Prehrana djeteta koje boluje od cistične fibroze trebala bi biti 120-150% od dobna norma. U isto vrijeme, 30% sastava hrane treba dodijeliti mastima.
Dijete koje prima posebne enzime gušterače može jesti sve što je primjereno njegovoj dobi. Malo djete ne može progutati cijelu kapsulu, pa se granule iz kapsule izliju na žlicu, pomiješaju s mlijekom, adaptiranim mlijekom ili sokom i daju djetetu na početku obroka. Kad vašoj bebi počnu nicati zubići, pazite da ne žvače kuglice.
Prilikom uvođenja nove hrane u djetetovu prehranu pokušajte se usredotočiti na visokokalorične namirnice: kiselo vrhnje, vrhnje, kremasti jogurt, med, maslac. Na primjer, nakon što ste za doručak pripremili kašu s mlijekom, dodajte joj maslac i 1-2 žlice vrhnja.
Beba bi trebala dobiti puno tekućine, u volumenu 2 puta većem od dobne norme. Ako Vaše dijete ima abnormalne stolice (česte, masne, neformirane, smrdljive) ili bolove u trbuhu, odmah to prijavite stručnjaku.
Dijete s cističnom fibrozom gubi veliku količinu mineralne soli. U teškim slučajevima to može dovesti do gubitka svijesti. Stoga je u vrućoj sezoni, kao i kada je djetetova tjelesna temperatura povišena, potrebno dodatno dosoliti hranu (od 1 do 5 grama soli dnevno).

Posebni uvjeti potrebni za dijete

Bolje je ako dijete s cističnom fibrozom ima svoju, odvojenu, dobro prozračenu sobu. To je zbog potrebe osiguravanja uvjeta za kineziterapiju i inhalacije. Poželjno je da svi članovi obitelji budu uključeni u proces pružanja sve moguće pomoći roditeljima (dijete se ne smije ostaviti samo ni u odrasloj dobi, potrebne su česte konzultacije s liječnikom, šestokratni režim hranjenja djeteta nakon navrši 1 godinu, redovito uzimanje lijekova zahtijeva stalni nadzor). Pušenje među članovima obitelji treba potpuno eliminirati.

Provođenje preventivnih cijepljenja

Preventivna cijepljenja djece moraju se provoditi prema uobičajena shema- u skladu s kalendarom cijepljenja. U slučaju pogoršanja bronhopulmonalnog procesa, raspored cijepljenja mora biti dogovoren s pedijatrom. U jesen je preporučljivo cijepiti se protiv gripe.
Socijalne naknade za pacijente s cističnom fibrozom u Rusiji
Liječenje cistične fibroze zahtijeva velike financijske troškove lijekovi, medicinska oprema, putovanje do mjesta liječenja. Ljudi koji pate od ove bolesti u Rusiji su invalidi iz djetinjstva i imaju niz socijalna davanja. Stoga, odmah nakon postavljanja ove dijagnoze, potrebno je prijaviti invaliditet u mjestu prebivališta i dobiti potvrdu. Djeca s cističnom fibrozom primaju kroz lanac ljekarni svi lijekovi potrebni za liječenje su besplatni.

Cistična fibroza je teška genetska bolest čiji je glavni uzrok nasljedstvo. Bolest zahvaća sve lučne žlijezde, dišne ​​organe i cijeli probavni sustav. Kod bolesne osobe u tijelu se javljaju nepovratni procesi, stoga je vrlo važno rano dijagnosticirati i liječiti ovu bolest. Uz pravilno odabranu terapiju, simptomi cistične fibroze kod odraslih postupno se izglađuju. Prije samo nekoliko desetljeća ova se bolest smatrala smrtonosnom, a moderna medicina ima sposobnost značajno olakšati stanje bolesnika.

Mehanizam bolesti

Cistična fibroza kod odraslih je patološko stanje koje nastaje zbog mutacija gena. U ovom slučaju je promijenjen gen koji se nalazi na sedmom kromosomu. Bolest se prenosi samo ako su oba roditelja nositelji takvog gena, a rizik od obolijevanja je 25%.

Unatoč određenim uvjetima, ova se bolest često javlja u medicinskoj praksi. To se objašnjava činjenicom da je svaki 20. stanovnik nositelj takvog gena.

Cistična fibroza manifestira se već u rano djetinjstvo, ali na blagi tok bolesti ispravna dijagnoza ne instalira se odmah.

Oblici bolesti

Oblik bolesti izravno ovisi o najzahvaćenijem području. Na primjer, ako je plućno tkivo jače zahvaćeno, onda se govori o cističnoj fibrozi pluća, ali to ne znači da drugi organi uopće nisu osjetljivi na ovu patologiju. Vrijedi to zapamtiti u bilo kojem obliku bolesti, patološke promjene utječu na apsolutno sve važne organe.

U medicinskoj praksi razlikuju se sljedeći oblici cistične fibroze:

• plućni;
• crijevni;
• mješoviti.

Svaki oblik cistične fibroze ima specifične simptome i značajke liječenja. Ali u svakom slučaju, rana dijagnoza i liječenje vrlo su važni za ublažavanje stanja bolesnika.

Uz stalno liječenje i odsutnost komplikacija, pacijenti s cističnom fibrozom žive samo do 40 godina.

Plućni oblik

Ovaj oblik bolesti karakterizira izgled jak kašaljšto često završava povraćanjem. Ako bolest počinje u ranoj dobi, a kod mnogih ljudi prvi simptomi se promatraju od rođenja, tada u odrasloj osobi kašalj postaje kroničan.

Glavni znakovi plućnog oblika bolesti su sljedeći zdravstveni problemi:

• bljedilo koža i sivkasta nijansa na nekim područjima kože;
• slabost i apatija;
• izražen gubitak težine uz odgovarajuću prehranu;
• nadražajni kašalj koji donekle podsjeća na hripavac.

Kada kašljete, izlazi viskozni ispljuvak, često sa sluzi i česticama gnoja. Gnojni sadržaj uvijek ukazuje na dodatak bakterijske infekcije. Viskozni ispljuvak može dovesti do mukostaze, kao i potpune blokade bronha. Kao rezultat toga, razvija se teška upala pluća, koju je teško liječiti. U ovom slučaju mogu se dodati i drugi simptomi bolesti:

• cijanoza kože;
• prsna kost počinje stršati naprijed i nalikuje bačvi;
• čak iu stanju potpunog odmora, opaža se kratkoća daha;
• nedostatak apetita i gubitak težine;
• falange na prstima su zamjetno zakrivljene.

Kod dugotrajne cistične fibroze dolazi do promjena u nazofarinksu. Zbog toga se mogu razviti popratne bolesti– adenoidi, polipi, kronični tonzilitis i upala sinusa.

Žene s cističnom fibrozom mogu imati djecu, ali često tijekom poroda razviju zatajenje pluća. Muškarci s ovom bolešću su neplodni, ali im je životni vijek duži.

Intestinalni oblik

Ovaj oblik bolesti karakterizira sekretorna insuficijencija gastrointestinalnog trakta. Promatrano u crijevima zagušenja, što je popraćeno prekomjernim oslobađanjem plinova i, kao posljedica toga, nadutost. U intestinalnom obliku uočavaju se sljedeći simptomi:

• česta želja za odlaskom na WC;
• suhoća usne sluznice;
• smanjen tonus mišića;
• pothranjenost, koja uvijek dovodi do gubitka težine;
• polihipovitaminoza;
• česte bolove u trbuhu, ispod desnog rebra iu mišićima.

S ovim oblikom bolesti česte su razne komplikacije koje se očituju sljedećim patologijama:

• peptički ulkusi;
• kronični pijelonefritis;
• nedostatak disaharidaze;
• bolest urolitijaze;
• potpuna ili djelomična crijevna opstrukcija.

Ponekad se bilijarna ciroza može razviti u pozadini cistične fibroze., u kojem postoji jak osjećaj peckanja kože i njezina izražena žutica.

Crijevni oblik cistične fibroze smatra se vrlo teškim i teškim za liječenje.

Mješoviti oblik

Najgora prognoza je ako se cistična fibroza pojavi u mješoviti oblik. Tada su uočljivi svi simptomi plućnog i crijevnog oblika. Postoje 4 stadija bolesti ovog oblika, a težina simptoma u svakom slučaju je drugačija:

1. Neproduktivan i suh kašalj koji ne proizvodi ispljuvak. Kratkoća daha javlja se samo nakon intenzivnog fizičkog napora. Ovaj stadij bolesti može trajati i do 10 godina.
2. Razvijanje Kronični bronhitis, prilikom kašljanja izlazi velika količina viskoznog ispljuvka. Pri naporu se javlja teška zaduha. Falange prstiju su primjetno zakrivljene. Ovaj stadij bolesti može trajati od 2 do 15 godina.
3. U ovoj fazi, bronhopulmonalni proces počinje napredovati i izazvati komplikacije. U tom slučaju postaje jasno vidljivo zatajenje dišnog i srčanog sustava. Ova faza traje od 3 do 5 godina;
4. Zadnju fazu karakterizira činjenica da srce i zatajenje disanja ići teški oblik. Ovo stanje kod ljudi traje nekoliko mjeseci i završava smrću.

Što se ranije počne s liječenjem, to je bolja prognoza. Cistična fibroza, koja se razvija u odraslih, često dobro reagira na liječenje. Glavna stvar je ne propustiti početak bolesti.

Ponekad se bolest javlja u latentnom obliku, au tom slučaju promjene se mogu otkriti radiografijom.

Dijagnoza bolesti

Vrlo je važno to dijagnosticirati što je ranije moguće opasna bolest, u ovom slučaju prognoza je mnogo povoljnija nego da je dijagnoza postavljena kasno i liječenje započeto. Za pravovremenu dijagnozu koriste se sljedeće metode:

• Bronhoskopija je neophodna za proučavanje konzistencije proizvedenog sputuma.
• Detaljne pretrage krvi i urina.
• Test znojenja. Do danas je ovo najinformativnija metoda za određivanje cistične fibroze;
• Bronhografija – neophodna za utvrđivanje nastalih bronhiektazija.
• Analiza DNK za određivanje mutirajućeg gena.
• Mikrobiološka pretraga izlučenog sputuma.
• Spirometrija za određivanje stanja plućnog tkiva.
• X-zraka za otkrivanje promjena u bronhima i plućima.
• Koprogram je neophodan za proučavanje količine masti sadržane u izmetu.

Prema indikacijama liječnika, mogu se propisati i druge studije koje će razjasniti dijagnozu, ali obično su gore navedene mjere dovoljne za dijagnosticiranje patologije.

Za plućne i mješovite oblike cistične fibroze, bronhoskopija se smatra glavnom dijagnostičkom metodom.

Liječenje

Cistična fibroza se ne liječi puni tretman, stoga je terapija samo simptomatska i usmjerena je na ponovno uspostavljanje disanja i normalizaciju funkcija važnih organa. Dakle, za različite oblike bolesti može biti indicirana sljedeća terapija:

• Plućni oblik. Uz ovaj tijek bolesti, vrlo je važno vratiti se normalno disanje, a također sprječava popratne infekcije. U tom slučaju propisuju se mukolitici i enzimski pripravci. Osim toga, preporučuje se fizioterapija i nježna masaža prsa.
• Intestinalni oblik. U ovom slučaju samo se trebate pridržavati dijete koja sadrži veliku količinu proteina. Bolesnici trebaju jesti puno mesnih proizvoda, ribe, svježeg sira i jaja. Istodobno se smanjuje potrošnja masti i ugljikohidrata, a za poboljšanje probave mogu se propisati enzimi i vitaminski pripravci.
• Ako je patologija komplicirana akutnim bronhitisom ili upalom pluća, tada se u terapiju uključuju antibiotici. U teškim slučajevima upale pluća mogu se propisati hormonski lijekovi.
• Za podršku radu srčanog mišića često se propisuju metaboliti;
• Ako nakon propisanog liječenja nema učinka, indicirano je ispiranje bronha posebnim otopinama.

Cistična fibroza se ne može u potpunosti izliječiti, pa se s time slažu mnogi liječnici jedini izlaz Može doći do transplantacije pluća. Međutim, u ovom slučaju, prognoza također nije vrlo povoljna, jer će pacijent morati stalno uzimati lijekove, a nitko ne može jamčiti da transplantirani organ neće biti odbačen.

Cistična fibroza - teška urođena bolest, očituje se oštećenjem tkiva i poremećajem sekretorne aktivnosti egzokrinih žlijezda, kao i funkcionalni poremećaji prvenstveno iz dišnog i probavnog sustava. Promjene kod cistične fibroze zahvaćaju gušteraču, jetru, znoj, žlijezde slinovnice, crijeva, bronhopulmonalni sustav.

Bolest je nasljedna, s autosomno recesivnim nasljeđivanjem (od oba roditelja koji su nositelji mutiranog gena). Poremećaji na organima kod cistične fibroze javljaju se već u intrauterinoj fazi razvoja, a progresivno se povećavaju s dobi bolesnika. Što se cistična fibroza ranije manifestira, to je tijek bolesti teži, a prognoza ozbiljnija. Zbog kronični tok patološki proces, pacijenti s cističnom fibrozom zahtijevaju stalno liječenje i nadzor od strane stručnjaka.

Što je?

Cistična fibroza je sustavna nasljedna bolest uzrokovana mutacijom gena za transmembranski regulator cistične fibroze, a karakterizirana je oštećenjem egzokrinih žlijezda, teške povrede funkcije dišnih organa. Cistična fibroza je od posebnog interesa ne samo zbog svoje raširene prevalencije, već i zbog toga što je jedna od prvih nasljedne bolesti koju su pokušali liječiti.

Etiologija i patogeneza

Gen odgovoran za cističnu fibrozu kloniran je 1989. godine. Zahvaljujući tome, bilo je moguće saznati prirodu mutacije i poboljšati metodu za identifikaciju nositelja. Bolest se temelji na mutaciji gena CFTR koji se nalazi u sredini dugog kraka 7. kromosoma. Cistična fibroza nasljeđuje se autosomno recesivno i registrira se u većini europskih zemalja s učestalošću od 1:2000 - 1:2500 novorođenčadi. U Rusiji je prosječna incidencija bolesti 1:10 000 novorođenčadi. Ako su oba roditelja heterozigoti (nositelji mutiranog gena), tada je rizik od rođenja djeteta s cističnom fibrozom 25%. Nositelji samo jednog defektnog gena (alela) ne boluju od cistične fibroze. Prema istraživanju, učestalost heterozigotnog nošenja patološkog gena je 2-5%.

Identificirano je oko 2000 mutacija gena za cističnu fibrozu. Posljedica mutacije gena je poremećaj strukture i funkcije proteina koji se naziva transmembranski regulator provodljivosti cistične fibroze (CFTR). Posljedica toga je zgušnjavanje sekreta egzokrinih žlijezda, otežana evakuacija sekreta i promjena njegove fizička i kemijska svojstva, što, pak, određuje kliničku sliku bolesti. Promjene na gušterači, dišnim organima, gastrointestinalni trakt već su registrirani u prenatalno razdoblje i ravnomjerno se povećava s dobi bolesnika. Izlučivanje viskoznog sekreta egzokrinih žlijezda dovodi do opstrukcije odljeva i stagnacije s naknadnim širenjem izvodni kanaližlijezde, atrofija žljezdano tkivo i razvoj progresivne fibroze. Aktivnost enzima crijeva i gušterače značajno je smanjena. Uz nastanak skleroze u organima dolazi i do poremećaja rada fibroblasta. Utvrđeno je da fibroblasti bolesnika s cističnom fibrozom proizvode cilijarni faktor, odnosno M-faktor, koji ima anticilijarno djelovanje – remeti funkcioniranje epitelnih trepetljika.

Trenutačno je moguće sudjelovanje gena odgovornih za formiranje imunološkog odgovora u razvoju plućne patologije kod CF-a (osobito gena interleukina-4 (IL-4) i njegovog receptora), kao i gena koji kodiraju sintezu dušikovog oksida (NO) u tijelu, razmatra se .

Simptomi

Ovisno o: dobi, pojavi prvih simptoma i trajanju bolesti, klinički simptomi cistične fibroze vrlo variraju. No, u velikoj većini slučajeva, simptomi bolesti određeni su oštećenjem bronhopulmonalnog sustava i gastrointestinalnog trakta.

Događa se da je izoliran bronhopulmonalni sustav ili gastrointestinalni trakt.

Kardiovaskularno zatajenje kod cistične fibroze

Kronične plućne bolesti koje uništavaju bronhijalni okvir, ometaju izmjenu plinova i dotok kisika u tkiva, neizbježno dovode do komplikacija kardiovaskularnog sustava. Srce ne može pumpati krv kroz bolesna pluća. Postupno se srčani mišić kompenzatorno povećava, ali do određene granice, iznad koje dolazi do zatajenja srca. Istodobno, izmjena plinova, već poremećena, još više slabi. Ugljični dioksid se nakuplja u krvi, a za to je potrebno vrlo malo kisika normalna operacija svih organa i sustava.

Simptomi kardiovaskularnog zatajenja ovise o kompenzacijskim mogućnostima organizma, težini osnovne bolesti i svakom bolesniku pojedinačno. Glavni simptomi određeni su povećanjem hipoksije (nedostatak kisika u krvi).

Među njima su glavni:

1. Kratkoća daha u mirovanju, koja se povećava s povećanjem tjelesne aktivnosti.
2. Cijanoza kože, prvo vrhova prstiju, vrha nosa, vrata, usana – što se naziva akrocijanoza. Kako bolest napreduje, cijanoza se povećava u cijelom tijelu.
3. Srce počinje brže kucati kako bi nekako nadoknadilo nedostatak cirkulacije krvi. Taj se fenomen naziva tahikardija.
4. Bolesnici s cističnom fibrozom znatno su zaostali u tjelesnom razvoju te imaju nedostatak težine i visine.
5. Otekline se pojavljuju na donjim ekstremitetima, uglavnom navečer.

Simptomi cistične fibroze s oštećenjem bronha i pluća

Karakterističan je postupan početak bolesti, čiji se simptomi s vremenom pojačavaju, a bolest poprima kronični, dugotrajni oblik. Pri rođenju dijete još nema potpuno razvijene reflekse kihanja i kašljanja. Stoga se sputum nakuplja u velikim količinama u gornjim dišnim putovima i bronhima.

Unatoč tome, bolest se prvi put počinje osjećati tek nakon prvih šest mjeseci života. Ova činjenica se objašnjava činjenicom da dojilje, počevši od šestog mjeseca života djeteta, prebacuju ga na mješovitu ishranu, a količina majčino mlijeko smanjuje se u volumenu.

Majčino mlijeko sadrži mnoge korisne hranjive tvari, uključujući prijenos imunološke stanice, štiteći dijete od izlaganja patogenim bakterijama. Nedostatak majčinog mlijeka odmah utječe na imunološki status djeteta. Uz činjenicu da stagnacija viskoznog iskašljaja svakako dovodi do infekcije sluznice dušnika i bronha, nije teško pogoditi zašto se već od šestog mjeseca života prvi pojavljuju simptomi oštećenja bronha i pluća. da se pojavi.

Dakle, prvi simptomi oštećenja bronha su:

1. Kašalj s oskudnim, žilavim ispljuvkom. Karakteristična značajka kašlja je njegova upornost. Kašalj iscrpljuje dijete, remeti san i opće stanje. Prilikom kašljanja mijenja se boja kože, ružičasta boja prelazi u cijanotičnu (plavkastu), javlja se nedostatak zraka.
2. Temperatura može biti u granicama normale ili blago povišena.
3. Nema simptoma akutne intoksikacije.

Nedostatak kisika u udahnutom zraku dovodi do kašnjenja u ukupnom tjelesnom razvoju:

1. Dijete slabo dobiva na težini. Inače godišnje, s tjelesnom težinom od oko 10,5 kg, djeca s cističnom fibrozom značajno zaostaju za potrebnim kilogramima.
2. Letargija, bljedilo i apatija karakteristični su znakovi zaostajanja u razvoju.

Kada se infekcija pričvrsti i patološki proces proširi dublje u plućno tkivo, razvijaju se teška upala pluća s nizom karakterističnih simptoma kao što su:

1. Povećana tjelesna temperatura 38-39 stupnjeva
2. Jak kašalj, koji proizvodi gust, gnojan ispljuvak.
3. Kratkoća daha, pogoršana pri kašljanju.
4. Teški simptomi intoksikacije tijela, kao što su glavobolja, mučnina, povraćanje, poremećaj svijesti, vrtoglavica i drugi.

Periodične egzacerbacije upale pluća postupno uništavaju plućno tkivo i dovode do komplikacija u obliku bolesti kao što su bronhiektazije, emfizem. Ako vrhovi prstiju pacijenta promijene oblik i postanu bubnjarski prsti, a nokti su zaobljeni u obliku satnih stakala, to znači da postoji kronična bolest pluća.

Ostali karakteristični simptomi su:

1. Oblik prsnog koša postaje bačvast.
2. Koža je suha i gubi čvrstoću i elastičnost.
3. Kosa gubi sjaj, postaje lomljiva i opada.
4. Konstantna otežano disanje, pogoršanje s naporom.
5. Cijanotičan ten (plav) i sva koža. Objašnjava se nedostatkom dotoka kisika u tkiva.

Simptomi cistične fibroze s oštećenjem gastrointestinalnog trakta

Kada su egzokrine žlijezde gušterače oštećene, javljaju se simptomi kroničnog pankreatitisa.

Pankreatitis je akutna ili kronične upale gušterača, razlikovna značajkašto su teški probavni poremećaji. U akutnom pankreatitisu, enzimi gušterače se aktiviraju unutar kanala žlijezde, uništavaju ih i otpuštaju u krv.

U kroničnom obliku bolesti, egzokrine žlijezde u cističnoj fibrozi prolaze rano patološke promjene, a zamjenjuju se vezivnim tkivom. U ovom slučaju nema dovoljno enzima gušterače. To određuje kliničku sliku bolesti.

Glavni simptomi kroničnog pankreatitisa:

1. Nadutost (nadutost). Nedovoljna probava dovodi do povećanog stvaranja plinova.
2. Osjećaj težine i nelagode u abdomenu.
3. Bol u pojasu, osobito nakon obilnog unosa masne, pržene hrane.
4. Česti proljev (proljev). Nema dovoljno enzima gušterače - lipaze, koji prerađuje masti. U debelom crijevu nakuplja se mnogo masti koje privlače vodu u lumen crijeva. Zbog toga stolica postaje tekuća, smrdljiva, a ima i karakterističan sjaj (steatoreja).

Kronični pankreatitis u kombinaciji s gastrointestinalnim poremećajima dovodi do poremećaja apsorpcije hranjivih tvari, vitamina i minerala iz hrane. Djeca s cističnom fibrozom su slabo razvijena, ne samo fizički, već i opći razvoj kasni. Imunološki sustav slabi, bolesnik je još osjetljiviji na infekcije.

Jetra i bilijarni trakt su zahvaćeni u manjoj mjeri. Teški simptomi oštećenja jetre i žučnog mjehura pojavljuju se mnogo kasnije u usporedbi s drugim manifestacijama bolesti. Obično se u kasnijim stadijima bolesti može otkriti povećanje jetre i nešto žutilo kože povezano sa stagnacijom žuči.

Funkcionalni poremećaji genitourinarni organi manifestira se usporenim spolnim razvojem. Uglavnom kod dječaka, u mladost, zabilježena je potpuna sterilnost. Djevojčice također imaju smanjenu šansu začeća djeteta.

Cistična fibroza neizbježno dovodi do tragičnih posljedica. Kombinacija pojačanih simptoma dovodi do invaliditeta pacijenta i nesposobnosti da se brine o sebi. Stalne egzacerbacije iz bronhopulmonalnog i kardiovaskularnog sustava iscrpljuju pacijenta, stvaraju stresne situacije i pogoršavaju već napetu situaciju. Pravilna njega, poštivanje svih higijenskih pravila, preventivno liječenje u bolnici i drugo potrebne mjere– produžiti život bolesnika. Prema različitim izvorima, pacijenti s cističnom fibrozom žive otprilike 20-30 godina.

Simptomi kod odraslih

Izbrisani oblici bolesti obično se otkrivaju kod odraslih tijekom slučajnog pregleda. Oni su povezani s posebnim varijantama mutacija u patološkom genu, što dovodi do manjeg oštećenja epitelnih stanica.

Bolest se javlja pod "maskom" drugih patoloških procesa, o čemu počinje temeljito ispitivanje:

• upala paranazalnih sinusa;
• rekurentni bronhitis;
• ciroza jetre;
• muška neplodnost - povezana s začepljenjem sjemene vrpce ili njezinom atrofijom, zbog čega spermija ne može ući u sjeme;
• ženska neplodnost - povezana s povećanom viskoznošću cervikalnih sekreta, što ometa transport sperme do maternice, zadržavajući ih u vagini.

Stoga sve pacijentice koje pate od neplodnosti, čiji se uzrok ne može utvrditi standardnim metodama pregleda, moraju biti upućene genetičaru. Analizom genetskog materijala i dodatnim biokemijskim pretragama može se identificirati izbrisani oblik cistične fibroze.

Komplikacije

Djeca s cističnom fibrozom imaju puno komplikacija u tijelu, koje kasnije dovode do smrti. Teške patologije nastaju u odsutnosti liječenja ili njegovom čestom prekidu ili nepoštivanju preporuka liječnika.

Sve žlijezde koje proizvode enzime u tijelu proizvode viskoznu sluz. Kršenje izlučivanja enzima dovodi do oštećenja organa.

1. Gušterača ne luči dovoljno enzima, što dovodi do oštećenja crijeva, poremećaja gastrointestinalnog trakta, oštećenja jetre, šećerne bolesti, crijevna opstrukcija, ciroza jetre.
2. Oštećenje pluća utječe na rad srca, a funkcije kardiovaskularnog sustava su poremećene. Komplikacije: "plućno" srce, zatajenje srca.
3. Iz bronhopulmonalnog sustava: arterijska hipertenzija, ekcem bronhopulmonalnih režnjeva, astma, sinusitis, bronhiektazije, razvoj bakterijske destrukcije u plućima, dijabetes, bronhitis, upala pluća, pneumotoraks, atelektaza, pneumoskleroza, zatajenje disanja i mnogi drugi.
4. Cistična fibroza kod žena, kao i kod muškaraca, može uzrokovati neplodnost.

Fibroza se opaža u raznih organa kada vezivno tkivo raste i zamjenjuje normalne stanice.

Dijagnostika

Pravovremena dijagnoza cistične fibroze vrlo je važna u pogledu prognoze života bolesnog djeteta. Plućni oblik cistične fibroze razlikuje se od opstruktivni bronhitis, hripavac, kronična upala pluća drugog podrijetla, bronhijalna astma; intestinalni oblik - s poremećenom crijevnom apsorpcijom koja se javlja kod celijakije, enteropatije, crijevne disbioze, nedostatka disaharidaze.

Dijagnoza cistične fibroze uključuje:

1. Opća analiza krvi i urina;
2. Proučavanje obiteljske i nasljedne povijesti, rani znakovi bolesti, kliničke manifestacije;
3. Mikrobiološka pretraga sputuma;
4. Koprogram - ispitivanje izmeta na prisutnost i sadržaj masti, vlakana, mišićnih vlakana, škroba (određuje stupanj enzimski poremećajižlijezde probavni trakt);
5. Bronhoskopija (otkriva prisutnost gustog i viskoznog ispljuvka u obliku niti u bronhima);
6. Bronhografija (otkriva prisutnost karakterističnih bronhiektazija u obliku kapi, bronhijalnih defekata);
7. Spirometrija (određuje se funkcionalno stanje pluća mjerenjem volumena i brzine izdahnutog zraka);
8. RTG pluća (otkriva infiltrativne i sklerotične promjene u bronhima i plućima);
9. Molekularno genetsko testiranje (testiranje uzoraka krvi ili DNA na prisutnost mutacija u genu za cističnu fibrozu);
10. Test znojenja - proučavanje elektrolita znoja - glavna i najinformativnija analiza za cističnu fibrozu (omogućuje vam prepoznavanje visok sadržaj ioni klorida i natrija u znoju bolesnika s cističnom fibrozom);
11. Prenatalna dijagnostika - pregled novorođenčadi na genetske i urođene bolesti.

Liječenje cistične fibroze

Ovisno o težini, liječenje se može provesti u specijaliziranoj bolnici ili kod kuće. Cilj terapije je suzbijanje razvoja komplikacija i ublažavanje stanja djeteta, ali je nemoguće izliječiti ovu bolest na sadašnjoj razini razvoja medicine. Liječenje cistične fibroze mora biti sveobuhvatno.

Kada prevladavaju oštećenja probavnog trakta, koriste se:

1. Vitaminska terapija: vitaminski kompleksi s mikroelementima.
2. Za oštećenje jetre koriste se hepatoprotektori (Enerliv, Gepabene, Essentiale-forte, Glutargin, itd.). Ursodeoksikolna kiselina u kombinaciji s taurinom ima dobar učinak. Ako se razvije zatajenje jetre, izvodi se transplantacija jetre. U slučaju težeg oštećenja i pluća i jetre moguća je transplantacija jetre i pluća.
3. Konstantan prijem enzimski pripravci. Učinkoviti su lijekovi Pancreatin, Pancitrate, Mezim-Forte, Creon.
4. Prehrana bolesnika s cističnom fibrozom trebala bi biti veća od dobne norme u smislu kalorija, vitamina i mikroelemenata. Imenovan proteinska dijeta, masti nisu ograničene, ali podložne stalnom unosu enzimskih pripravaka.

Za plućnu patologiju koriste se:

1. Kod bronhospastičnog sindroma provode se inhalacije s bronhodilatatorima.
2. Mukolitici za razrjeđivanje sluzi (za unutarnju upotrebu i inhalaciju): ACC, Fluifort (ne samo da smanjuje viskoznost sluzi, već i obnavlja funkciju cilija u dišnom traktu), Amiloride ili Pulmozyme. Mukolitici se mogu primijeniti i bronhoskopom, nakon čega slijedi asisacija sekreta i ubrizgavanje antibiotika izravno u bronhije.
3. Antibiotici u svrhu utjecaja patogena florašto je izazvalo upalu. Koriste se cefalosporini 3. generacije, aminoglikozidi i fluorokinoloni, ovisno o osjetljivosti izoliranog uzročnika. Koriste se injekcijske i inhalacijske metode primjene lijeka.
4. Za brže ublažavanje upalnog procesa propisuju se kortikosteroidni lijekovi, anticitokini, inhibitori proteaze i nesteroidni protuupalni lijekovi.
5. Kinezioterapija: poseban kompleks vježbi disanja koji pomaže u čišćenju sluzi iz dišnog trakta. Takve se vježbe provode svakodnevno i doživotno.

Kao što je već spomenuto, cistična fibroza je neizlječiva bolest, ali kompetentna potporna terapija može značajno olakšati i produžiti život bolesnika.

Najnovija dostignuća u liječenju cistične fibroze

Trenutačno je potraga za genskim lijekom za ovu bolest gotovo zašla u slijepu ulicu. Stoga su znanstvenici odlučili utjecati ne na sam uzrok patologije, već na mehanizam razvoja cistične fibroze. Utvrđeno je da do zgušnjavanja sekreta žlijezda dolazi zbog nedostatka jednog elementa u tragovima (klora). U skladu s tim, povećanjem njegovog sadržaja u ovim tekućinama, tijek bolesti može se značajno poboljšati.

U tu svrhu razvijen je lijek VX-770 koji djelomično uspostavlja normalan omjer klora. Tijekom kliničkih ispitivanja liječnici su uspjeli smanjiti učestalost egzacerbacija za gotovo 61%, poboljšati respiratorne funkcije za 24% i ostvariti prirast od 15-18%. Ovo je značajan uspjeh i sugerira da će se u dogledno vrijeme cistična fibroza moći uspješno liječiti, a ne samo uklanjati simptome. Trenutno je VX-770 u tijeku dodatna ispitivanja, u prodaju će se naći tek 2018.-2020.

Prognoza

Prognoza za cističnu fibrozu ostaje nepovoljna do danas. Stopa smrtnosti je 50-60%, veća je među malom djecom. Na kasna dijagnoza i neadekvatne terapije, prognoza je mnogo nepovoljnija. Postaje od velike važnosti medicinsko genetsko savjetovanje obitelji s oboljelima od cistične fibroze.

Kriterij kvalitete dijagnostike i liječenja cistične fibroze je prosječna životna dob bolesnika. U europskim zemljama ta brojka doseže 40 godina, u Kanadi i SAD-u - 48 godina, au Rusiji - 22-29 godina.

Prevencija

Što se tiče prevencije cistične fibroze, prenatalna dijagnoza se smatra jednom od najvažnijih mjera za prevenciju bolesti, uz pomoć koje je moguće identificirati prisutnost defekta u sedmom genu čak i prije rođenja. Za jačanje imuniteta i poboljšanje životni uvjeti Svi pacijenti trebaju pažljivu njegu, dobru prehranu, osobnu higijenu, umjerenu tjelesnu aktivnost i osiguranje najudobnijih životnih uvjeta.