Zašto novorođenčad ima širok nos? Kongenitalne i nasljedne bolesti novorođenčadi

Stigme su vrlo mali nedostaci u razvoju koji se pojavljuju kao posljedica štetnih učinaka štetnih faktora za voće. Ima ih puno, ali morate znati o najčešćim. Ako ih ima više od 6-7, onda to ukazuje na inferiornost genetskog materijala, da se kod djeteta mogu očekivati ​​neka zdravstvena odstupanja, a također i da se roditelji s takvim djetetom trebaju obratiti genetičaru.

Najčešće stigme

U području lubanje: poseban oblik lubanje, uključujući asimetrične; nisko čelo, izraženo izbočine obrva, nadvisujući zatiljna kost, spljošten zatiljak.

U području lica: koso čelo, mongoloidni i antimongoloidni oblik očiju, hipo- i hipertelorizam, sedlasti nos, spljošten dorzum nosa, asimetrija lica. Neobičan oblikčeljusti, nerazvijena brada, rascjep brade, klinasta brada.

U području oko: epikantus, spušteni kapci, asimetrija palpebralnih fisura, dvostruki rast trepavica, različite boješarenica, nepravilan oblik zjenice.

U području uha: velike stršeće uši, male deformirane uši, uši različitih veličina i oblika, niske uši, drugačija razina položaj ušiju, anomalija u razvoju oblika heliksa i antiheliksa, pričvršćene ušne školjke, dodatni tragus.

U području usta: velika ili mala usta (mikrostomija, makrostomija), “šaranova usta”, visoko i usko nepce, visoko spljošteno nepce, lučno nepce, kratka uzda jezik, rašljasti jezik.

U području vrata: kratki ili dugi vrat, tortikolis, pterigoidni nabori.

U predjelu trupa: trup je dug ili kratak, prsa su udubljena ili kobilicasta, bačvasta, asimetrična, veliki razmak između bradavica, pomoćne bradavice, agenezija xiphoidnog nastavka, divergencija rektuma abdominisa, nizak pupak, kila.

U području šaka: kratki i debeli prsti, dugi i tanki (paukovi) prsti, sindaktilija, poprečna brazda dlana, kratki zakrivljeni V prst, zakrivljenost svih prstiju.

U predjelu stopala: brahidaktilija, arahnodaktilija, sindaktilija, sandalni rascjep, dvozubac, trozubac, kavus stopala, preklapanje prstiju.

U području kože: depigmentirane i hiperpigmentirane mrlje, velike mladeži s rastom kose, prekomjernim lokalnim rastom dlaka, hemangiomima, područjima aplazije vlasišta.

Waardenburgov sindrom

Telekanth, široki hrbat nosa, heterokromija šarenica

Sindaktilija

Spojeni prsti

Prognatizam

Hipoplazija Donja čeljust

Sindaktilija

Spojeni prsti

Aarskog sindrom

Hipertelorizam, široki hrbat nosa, zaobljeno lice, visoko čelo, antimongoloidni oblik očiju

Akrocefalija, antimongoloidni oblik oka, spušteni hrbat nosa, prognatizam

Djeca s anomalijama na lubanji i licu često pate od glavobolje, koja se posebno pojačava u razdoblju intenzivnog rasta djeteta.

Otkrivene stigme u području lica novorođenčeta mogu upozoriti roditelje i liječnike moguće kršenje neuropsihički razvoj dijete, patološke manifestacije najviši živčana aktivnost dijete u budućnosti.

S takvim se djetetom svakako treba pozabaviti od rođenja, au svakom dobnom razdoblju koristiti razvojne metode njegova odgoja.

Čekanje djeteta uvijek je obavijeno uzbuđenjem, euforijom i misterijom. Svaka majka s nestrpljenjem iščekuje prvi susret sa svojim djetetom i čvrsto vjeruje da će joj to biti najsretniji ili jedan od najsretnijih trenutaka u životu. Ali ponekad zaokreti sudbine mogu biti vrlo oštri i ne mogu svi ostati u sedlu.

Čim liječnici koji porađaju ili pregledaju novorođenče u prvim danima njegova života posumnjaju na Downov sindrom kod djeteta, srca roditelja ne mogu pronaći mir. Željeli bismo vas odmah upozoriti da se prisutnost ove patologije ne može dijagnosticirati samo po izgledu bebe. Međutim, vanjski znakovi Downovog sindroma toliko su karakteristični da ih iskusna primalja može odmah uočiti kod tek rođene bebe.

Najčešći znakovi Downovog sindroma u novorođenčadi

U medicini, sindrom je skup simptoma koji se razvijaju u određenom ljudskom stanju. Takav kompleks zajedničkih simptoma kod istih pacijenata uočio je 1866. godine John Down, po kojem je ovaj sindrom i dobio ime. S Downovim sindromom, čak iu fazi intrauterine anlage i fetalnog razvoja, kromosomski poremećaj, ali otkriti genetski uzrok a priroda ovog fenomena otkrivena je tek stoljeće nakon što je Down otkrio obrazac u kombinaciji identičnih karakteristika.

Mnogi simptomi Downovog sindroma kod novorođenčeta vidljivi su od rođenja., pa stoga iskusni opstetričari mogu prepoznati anomaliju odmah pri porođaju žene. Štoviše, ova je pojava prilično česta: u prosjeku se Downov sindrom dijagnosticira kod jedne od 600-800 beba, a među svim kromosomskim abnormalnostima ovo je najčešća.

Većina djece od prvih dana života pokazuje sljedeće znakove:

• lice izgleda spljošteno, ravno u usporedbi s licima druge novorođenčadi;
• na vratu se formira kožni nabor;
• u unutarnjem kutu očiju formira se takozvani "mongolski nabor" (ili treći kapak);
• kutovi očiju su podignuti, rez je kosi;
• ušne školjke su male, ušima deformirani, slušni kanali su uski;
• "kratka" glava (brahicefalija);
• spljošten potiljak;
• mišićni tonus je smanjen;
• zglobovi su pretjerano mobilni, formira se displazija;
• udovi su skraćeni (u usporedbi s udovima druge djece);
• srednje falange prstiju su nerazvijene, pa svi prsti izgledaju kratki, a dlan izgleda ravan i širok;
• Visina i težina djeteta su ispod prosjeka, s godinama postoji tendencija dobivanja prekomjerne težine.

Većina razlika povezana je s deformacijama lubanje i crtama lica, kao i s nesavršenostima mišića i koštani sustavi dijete. To su znakovi koji se javljaju kod 70-90% sve novorođenčadi s Downovim sindromom. Manje uobičajene, ali ipak ne neuobičajene, su vanjske razlike uočene kod otprilike polovice svih puhnjaka od djetinjstva:

• djetetova mala usta (čeljust) ostaju otvorena cijelo vrijeme;
• Djetetu se dijagnosticira lučno usko nepce;
• veliki jezik strši iz usta (zbog smanjene veličine u odnosu na uobičajenu) usne šupljine i smanjen tonus mišića);
• brada je manja nego inače;
• mali prst je zakrivljen i obično se savija prema prstenjaku;
• stvaranje utora (nabora) na jeziku (pojavljuje se kako dijete raste);
• ravni most nosa;
• vrat je skraćen;
• kratki nos, široki most;
• na dlanovima se formira vodoravni nabor ("linija majmuna") - zbog spajanja linija srca i uma;
• nožni palac nalazi se na udaljenosti od ostalih prstiju (formira se razmak u obliku sandale), a na stopalu se ispod njega formira nabor;
• Daljnjim ispitivanjem često se otkrivaju nedostaci kardiovaskularnog sustava.

Koji drugi znakovi Downovog sindroma postoje kod novorođenčadi?

Već ovi gore opisani znakovi mogu biti dovoljni za sumnju na Downov sindrom kod novorođenčeta. Ali još uvijek postoje neke vanjske razlike kod takvih beba koje "iskoče" tijekom detaljnijeg pregleda i pregleda bebe, a koje mogu ukazivati ​​na ovaj kromosomski poremećaj:

• strabizam;
• pigmentne mrlje duž ruba šarenice zjenica ("Brushfieldove mrlje") i zamućenje leće;
• kršenje strukture prsnog koša, strši naprijed ili tone prema unutra (prsa u obliku kobilice ili lijevka);
• sklonost epileptičkim napadajima;
• stenoza ili atrezija duodenum i drugi nedostaci probavnog sustava;
• defekti genitourinarnog sustava;
• kongenitalni rak krvi (leukemija).

Ovi se znakovi javljaju u 8-30% svih slučajeva. Također beba s ovim kromosomska abnormalnost može imati dodatnu fontanelu ili se fontanela ne zatvara dugo vremena. Ali novorođenče s Downovim sindromom također ne mora imati jasne karakteristične vanjske značajke: razlike će se pojaviti kasnije.

Zanimljivo je da su djeca s Downovim sindromom vrlo slična jedna drugoj, poput braće i sestara, dok je na njihovim licima nemoguće prepoznati roditeljske crte.

Postavljanje dijagnoze Downovog sindroma u novorođenčadi

Većina znakova opisanih u ovom članku može pratiti neku vrstu bolesti, drugog poremećaja ili čak biti fiziološka norma, što je jednostavno obilježje novorođenčeta i nije povezano s opisanim sindromom. Stoga se dijagnoza Downovog sindroma ne može postaviti samo na temelju prisutnosti jednog ili drugog simptoma ili kombinacije nekoliko njih. Za točan liječnički zaključak potrebno je uzeti krvnu pretragu kariotipa, a samo ona može potvrditi ili opovrgnuti prisutnost ovog sindroma Dijete ima.

Downov sindrom ne određuje spol: dječaci i djevojčice jednako se često rađaju s kromosomom viška. Ali osim ovdje spomenutih značajki, imaju još jednu: stručnjaci kažu da downyats podučavaju prava ljubav! Nijedno drugo dijete ne daje toliko topline, ljubavi, iskrenosti, ljubavi i pažnje kao oni. Ali ta posebna djeca zauzvrat od svojih roditelja zahtijevaju upravo toliko.

Stoga, ako mama i tata osjećaju u sebi ljudskost, ljudskost, dobrotu i ljubav, ljubav prema svom tijelu i krvi, onda nema razloga da se muče u očaju. Da, možda ćete morati uložiti malo više truda i energije nego što je potrebno drugim roditeljima. Ali djeca s Downovim sindromom mogu živjeti puni život, doživite trenutke radosti i sreće, ostvarite uspjehe i pobjede! Samo što njihova budućnost gotovo u potpunosti ovisi o vama i meni, odraslima. Uostalom, nisu oni krivi što su rođeni posebni.

Posebno za - Margaritu SOLOVIOVU

Yulia Kamalova, studentica na Britanskom Srednja škola dizajn, postao pobjednik nacionalna pozornica međunarodno natjecanje mladi inženjeri James Dyson Award 2016. Yuliji je dizajn gnijezda za fototerapiju novorođenčadi, SvetTex, omogućio pobjedu u prvoj fazi natjecanja. Izum SvetTexa sposoban je stvoriti maksimum ugodnim uvjetima liječenje dojenčadi i zaštitu očiju malih pacijenata od blještanja tijekom fototerapije. Osim toga, štiti medicinske...

Rasprava

Niti jedan specijalist s 10 mjeseci na temelju vanjskog pregleda ne može potvrditi niti opovrgnuti dijagnozu FAS-a. I jedni i drugi su neprofesionalni - i onaj koji je rekao da FAS postoji, i onaj koji je rekao da FAS-a nema. S zaostatkom u razvoju od 10 mjeseci. za 4 mjeseca, to jest, gotovo 40% FAS može biti. možda i nije. Ako se ne zna je li majka pila, beskorisno je prognozirati.

18.08.2010 11:23:52, Natalija L

Dobro da ste bili čvrsti i našli kardiologa!

Bolesti srca i ishemija su također bile u mom kartonu, i tu... još nešto... u općim crtama (poremećaji kretanja, zaostajanje u razvoju i idete - nije mi reklo ništa konkretno, ali ja sam specifična osoba).
LLC je bio 3 mm, lažni akord. Strabizam - da. Displazija zglobova, koja je navedena u upitniku, nije b-y-l-o

Hvala Bogu da nismo naišli na doktore kao što je vaša pedijatrica.

No, da budem iskrena, uopće nisam namjeravala slušati doktore na temu treba li ga uzimati ili ne (djeca su već bila kod kuće kad smo ih pregledali), pa sam dosta toga zanemarila, čak i kad bi mi liječnici imali što reći.

Zanimalo me samo konkretno ono što sada apsolutno moram učiniti.

Kako pravilno njegovati pupak novorođenčeta
...Pupčana rana postupno zacjeljuje, pokrivajući se hemoragičnom (gustom "krvavom") korom. Ako dijete u ovom trenutku nastavi biti u rodilištu, tada se pupčana rana tretira na isti način kao i prije ostatka pupkovine - jednom dnevno. Sa širokim pupčana rana, moguće oskudno krvave sekrecije Vaš liječnik može propisati češće liječenje. Kao i kod svake rane, hemoragična kora koja se stvara na pupčanoj rani postupno nestaje. Ako cijeljenje napreduje dobro, nakon što debela kora otpadne, nema iscjetka iz rane. Ponekad, kada velika kora otpadne (to se događa kod široke pupčane rane), mogu se osloboditi kapljice krvi, rana je "prekrivena...

Žutica novorođenčadi. Novorođenče

Vrste žutice u novorođenčadi. Uzroci žutice, liječenje žutice
...Zato liječnici u rodilištima pažljivo prate razinu bilirubina u krvi sve novorođenčadi. Kod pojave žutice novorođenčad treba 2-3 puta tijekom boravka u rodilištu napraviti ovu pretragu kako bi se utvrdilo postoji li povišena koncentracija bilirubina u krvi. Majka može pitati jesu li takvi testovi uzeti od djeteta. Za liječenje hiperbilirubinemije (povišene razine bilirubina u krvi) ranije su se široko koristile intravenske transfuzije 5% otopine glukoze (prekursor je glukuronske kiseline koja veže bilirubin u jetri). askorbinska kiselina i fenobarbital (ovi lijekovi povećavaju aktivnost jetrenih enzima), koleretska sredstva(pospješuju izlučivanje bilirubina sa žuči), adsorbenti (agar-agar, kolestiramin) koji vežu bilirubin u crijevima i sprječavaju njegovu reapsorpciju. OKO...

Zbog toga beba trenira svoje ruke i noge u majčinom trbuhu kako bi ih naučila koristiti nakon rođenja. Ne bi li bilo nasilje nad prirodom ako bismo počeli ograničavati njegovu slobodu? Općenito, u ljudskoj je prirodi da misli da je pametniji i mudriji od prirode. Pa što ako su u procesu evolucije sisavci došli na kopno da rađaju svoju djecu? Neminovno imamo mišljenje da je nastavak vodenog okruženja bolji za tek rođenu bebu od pada u zrak, te idemo roditi u vodu. Pa što, što nečije zubalo govori o njegovoj prilagodljivosti na svejedstvo (kombinacija biljojeda i grabežljivog načina života)? Za nas to nije argument, a dolazimo s teorijom o kontaminaciji tijela otrovima kada jedemo meso, o postizanju posebnog duhovnog rasta njegovim odbijanjem - i prelazimo u vegetarijanstvo...

Rasprava

I povijam. Točnije, povijala se do 2,5 mjeseca. Povoljno i sve to. Skoro odmah su prestali koristiti pelene noću - bilo je neugodno spavati mokri, pa sam kakila samo prije ili tijekom noćnog hranjenja. Istina, svi su mi govorili da se nepravilno povijam - preslabo, uvijek sam izvlačila ruke. Noge je unutra mirno udarao. Sada su pelene već na krevetu i ponekad kad su onesice sve mokre. Iz njih se popne jednom ili dvaput. Reći ću nekoliko riječi u obranu pelena - 1. Jeftinije od pelena i komini. 2. Udobnije nego nositi hlače ili bodi (možete li zamisliti kako skinuti bodi ako ste se pokakali preko glave?) 3. Guza diše. Pogotovo u plavim pelenama.
I uz to ću reći: zašto se ograničiti samo na povijanje ili samo na pelene, ako je razumnije koristiti oboje? Na primjer, ujutro, da biste se naspavali i ne mijenjali pelene svakih 5 minuta, koristite pelenu, a noću iu šetnji? A ostalo vrijeme pelene i štrample.

2. Prisutnost u isto vrijeme nekoliko znakova karakterističnih za FAS (oni su već opisani u nastavku), a opet postoje problemi u razvoju djeteta.

Osim toga, postoji različite stupnjeve FAS: Inteligencija može, ali ne mora biti pogođena ili može biti djelomično pogođena. Problemi u ponašanju su mogući, ali opet – različiti.

Općenito, u svakom slučaju, trebate pogledati dijete: promatrati kako razumije i pamti/primjenjuje nove informacije i vještine; pogledajte koliko je dezinhibiran u svom ponašanju (je li to vama prihvatljivo ili ne); a posebno pažljivo gledaj voliš li baš njega (vjeruj mi, ako baš voliš dijete, problemi se lakše doživljavaju i rješavaju).

Danas me primijetio neurolog i uputio me genetičaru u Filatovku. Dodatni nabor na dlanu - kakva životinja? Je li se netko susreo s ovim?

Rasprava

SD je obično tako jasno vidljiv različite znakove da se može ugraditi odmah nakon rođenja. Dijete je u najmanju ruku “ružno”. Čak i sama majka može vidjeti sve ove znakove kada uspoređuje dijete s drugom novorođenčadi.
Stoga mislim da niste u opasnosti od SD-a, jer nitko nije odmah ništa posumnjao.
Ali koji drugi gen. Možda postoji patologija. I ovaj nabor je rijedak, ali se događa i kod djece koja su genetski apsolutno zdrava. Što ti od srca želim!

Kako posumnjati na prisutnost Downovog sindroma kod novorođenčeta?

Kod takve djece pozornost privlači mongoloidni oblik očiju, kožni nabor unutarnji kutovi oči, široki hrbat nosa, deformirane uši, spljošten stražnji dio glave. Usna šupljina im je nešto manja od normalne, a jezik im je malo povećan, zbog čega ga djeca mogu isplaziti. Prsti su skraćeni, mali prsti zakrivljeni, a na dlanu može biti samo jedan poprečni nabor. Na nogama je povećan razmak između prvog i drugog prsta. Koža je vlažna, glatka, dlaka tanka i suha. Mišićni tonus, često se smanjuje, što uzrokuje drugu karakteristična značajka- usta stalno blago otvorena.
Često su ovi znakovi tako slabo izraženi da ih samo može primijetiti iskusan liječnik ili babica.
Ako sumnjate da vaša beba ima Downov sindrom, potrebno je napraviti kromosomske pretrage kako bi se potvrdila dijagnoza.

Prijavljena su 33 nasljedna poremećaja zastoja u rastu. Skreće se pozornost na njihovu fenotipsku sličnost i stvarne poteškoće njihovog međusobnog razlikovanja. Predlaže se odabir dvije skupine i tablice diferencijalna dijagnoza .

Značajan dio nasljedne patologije djetinjstva klinički se izražava oštrim zastojem u rastu djece. Raznolikost nosoloških oblika i relativno niska učestalost mnogih od njih stvaraju velike poteškoće u procesu diferencijalne dijagnoze ovih stanja.

Sa stajališta diferencijalne dijagnoze, preporučljivo je podijeliti veliku skupinu bolesti u zasebne podskupine - zastoj u rastu na pozadini oštre nerazmjernosti kostura i zastoj u rastu s proporcionalnim oblikom kostura.

A. Diferencijalna dijagnoza bolesti praćene zastojem u rastu i teškom skeletnom disproporcijom

Ova skupina je izrazito heterogena. Uključuje bolesti klasificirane prema klasifikaciji M. V. Volkova, E. M. Meersova i sur. na epifiznu displaziju - pseudohondroplazija, itd.; physeal - achondroplasia, itd.; spondiloepimetafizno - parastrematska displazija itd.; dijafizna displazija - nesavršeno formiranje kosti itd.; predstavnici mješoviti oblici sistemske bolesti kostur - Ellis-van-Creveldova bolest; mukopolisaharidoze.

Većinu nosoloških oblika karakterizira manifestacija kliničkih znakova od rođenja ili od prvih mjeseci života. U nizu bolesti (Seckelov sindrom, Russell-Silverov sindrom i dr.) djeca se rađaju s kratkom duljinom tijela. U nastavku je kratak kliničke karakteristike bolesti.

Ahondroplazija. Patuljastost s izraženim skraćivanjem udova. Izraženi frontalni tuberkulozi. Spušteni hrbat nosa. Prognatizam. Geganje, "pačji" hod. Lumbalna lordoza. U većini slučajeva pacijenti imaju normalnu inteligenciju.

RTG nalaz: skraćenje proksimalnih dijelova udova. kifoza. Skraćivanje vrata bedrene kosti. Elongacija fibule. Sužavanje udaljenosti između korijena lukova lumbalnih kralježaka. Frekvencija - 1: 10.000. Tip nasljeđivanja: autosomno dominantan. Oko 80% slučajeva su sporadični (svježe mutacije). Prosječna dob očevi probanda povećali.

Hipohondroplazija. Zastoj u rastu se uglavnom opaža nakon 3-4 godine. Oštro skraćivanje udova. Lice bez patološke značajke. Široka prsa. Lordoza. Ponekad - lagane kontrakture fleksije u zglobovima lakta.

Rg - skraćivanje udova, određeno produljenje fibule, široke ruke, poremećaj strukture tijela kralješaka. Tip nasljeđivanja je autosomno dominantan. Uočeno je povećanje dobi očeva.

Parastrematska displazija. Teški zastoj u rastu ( Prosječna visina odrasli 90-110 cm) u kombinaciji s višestrukim skeletnim deformacijama. Dolazi do "uvijanja" kostiju oko osi. Kratki vrat. Kifoskolioza. Varus i valgus deformiteti nogu. Višestruke kontrakture velikih zglobova.

Rg - gruba struktura trabekularne kosti s područjima gustih točkica i pruga - "ljuskave" kosti. Zone enhondralne osifikacije su prozirne i proširene. Tijela kralješaka su spljoštena. Kosti zdjelice su displastične. Metafize i epifize cjevaste kosti deformiran. Tip nasljeđivanja je autosomno dominantan.

Langerova mezomelična displazija. Oštar zastoj u rastu s izraženim skraćivanjem udova, osobito podlaktica. Inteligencija očuvana.

Rg - hipoplazija ulne i fibule.

Tip nasljeđivanja: autosomno dominantan.

Rizomelična displazija. Zastoj u rastu s oštrim skraćivanjem proksimalnih udova. Mikrocefalija. Nizak nosni septum. Mentalna retardacija. 70% pacijenata ima kataraktu. Višestruke kontrakture zglobova.

Rg - vertebralna displazija. Poremećaj trabekularne strukture duge kosti. Zakrivljenost cjevastih kostiju.

Vrsta nasljeđivanja: autosomno dominantno, autosomno recesivno.

Kamptomelijska displazija. Naziv dolazi od grčkih riječi: kamptos - savijati, melos - udovi. Prenatalni nedostatak rasta. Duljina djece pri rođenju je 35-49 cm.Malo lice s niskim nosnim septumom. Dolihocefalija. Nesrazmjerno kratki udovi. Hipoplazija lopatice. Kifoskolioza.

Rg - zakrivljenost tibije, skraćivanje fibule. Tanke, kratke ključne kosti. Nepotpuni razvoj hrskavice. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Dijastrofička displazija. Naziv dolazi od geološkog izraza dijastrofizam, koji se odnosi na procese savijanja zemljine kore koji rezultiraju stvaranjem planina i oceana. Prenatalni nedostatak rasta. Teški zastoj u rastu u kasnijem životu. Značajno skraćivanje udova. Kifoskolioza. Klubsko stopalo. Ograničenje pokreta u zglobovima prstiju. Ponekad postoji rascjep nepca, hipertrofija ušna hrskavica, subluksacija vratnih kralježaka.

Rg - kalcifikacija i okoštavanje ušne hrskavice. Ankiloza proksimalnih interfalangealnih zglobova. Skraćivanje i zadebljanje cjevastih kostiju. Subluksacija zgloba kuka. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Metatrofična displazija. Teški zastoj u rastu sa skraćivanjem udova. Uska prsa s kratkim rebrima. Kifoskolioza. Ograničenje pokretljivosti zglobova.

Rg - platispondilija, povećanje intervertebralnih prostora. Široke metafize. Hipoplazija zdjeličnih kostiju. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Pseudoahondroplazija. Zastoj u rastu opaža se uglavnom u drugoj godini života. Visina odraslih ne prelazi 130 cm.Postoji oštro skraćivanje udova, osobito proksimalnih dijelova. Kifoskolioza. Lordoza. Ljuljajući hod. Hallux valgus i virusni deformitet Donji udovi. Povećana pokretljivost zglobova. Nema anomalija lica i lubanje.

Rg - široka zdjelica. Krila ilijačne kosti pravokutan. Glave femura su male. Epifize su male, metafize imaju neravne konture, s područjima razrijeđenosti. Kašnjenje u formiranju jezgri okoštavanja karpalnih kostiju. Tip nasljeđivanja: bolest je genetski heterogena, nalaze se autosomno dominantni i autosomno recesivni oblici.

Schmidova metafizarna hondrodisplazija. Ovo je najčešći oblik metafizne hondrodisplazije. Umjereno usporavanje rasta (visina odrasle osobe - 130-160 cm). Prvi znakovi javljaju se u drugoj godini života. Značajna varusna zakrivljenost nogu. "Pačji" hod. Lumbalna lordoza. Rg - promjene u metafizama cjevastih kostiju, posebno donjih ekstremiteta - konture su neravne, resaste, opsežne zone neravnomjerne razrijeđenosti. Tip nasljeđivanja je autosomno dominantan.

Nesavršeno formiranje kostiju. Jedna od najčešćih i najpoznatijih nasljednih lezija koštani sustav. Patologija je genetski heterogena. Podijeljen je na različite kliničke i genetske tipove, od kojih su glavni - kongenitalni oblik(valjak tipa B) i kasni (Lobsteinov sindrom).

Kongenitalni oblik Vrolika- prenatalni nedostatak rasta. Višestruki intrauterini i postnatalni prijelomi, posebno koji zahvaćaju duge kosti, rebra i ključne kosti. Sekundarna deformacija i skraćivanje kostiju udova. Plava bjeloočnica. Megacefalija. Kasno zatvaranje fontanela i šavova lubanje. Ekstremna mekoća - “gumena” kvaliteta lubanje. Tijek je težak, obično djeca umiru u prvim mjesecima života. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Kasni Lobstein oblik- patološka krhkost kostiju. Zastoj u rastu. Plava bjeloočnica. Gubitak sluha. Kobilica ili deformacija lijevka prsa. kifoza. Deformacija zdjeličnih kostiju. Sabljaste potkoljenice. Hipoplazija dentina. Povećana pokretljivost zglobova.

Rg - stanjivanje kompaktnog sloja cjevastih kostiju. Osteoporoza. Tip nasljeđivanja je autosomno dominantan.

Bloomov sindrom. Prenatalni zastoj u rastu kombiniran je s promjenama na koži. Na licu i podlakticama uočava se kongenitalni telangiektatični eritem u obliku leptira. Osjetljivost kože na svjetlo je naglo povećana. Postoje područja hiperpigmentacije kože i mrlje od café-au-lait. Malo usko lice. Preuranjene bore. Hipogenitalizam, kriptorhidizam. Visoka boja glasa. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Sindrom uho-palato-prst. Zastoj u rastu. Kršenje psihomotornog razvoja i razvoja govora. Istaknuto čelo. Hipertelorizam. Antimongoloidni oblik oka. Mali nos i usta. Rascjep nepca. Provedena gluhoća. Široko razmaknuti prsti. Ograničenje pokreta u zglobovima lakta zbog subluksacije radijalne glave.

Rg - hipoplazija kosti lica.

Vrsta nasljeđivanja: recesivno, vezano za X kromosom.

Weil-Marchesanijev sindrom. Zastoj u rastu. Brahicefalija. Hipoplazija gornje čeljusti. Hipodaktilija. Gotičko nepce. Brahidaktilija. Subluksacija leće, sekundarni glaukom. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Ellis van Creveld bolest. (Hondroektodermalna displazija). Patuljasti rast sa normalna dužina trupa i skraćenih udova. Polidaktilija. Hipoplazija zuba i noktiju. Alopecija. Ponekad - urođene srčane mane. Kratka gornja usna.

Rg - skraćenje distalnih udova. Spor razvoj jezgri okoštavanja. Polidaktilija, višestruke egzostoze. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Mukopolisaharidoze. Bolesti su nasljedni poremećaji metabolizam glikozaminoglikana i spadaju u bolesti nakupljanja – lizosomalne bolesti. Klinički je karakteriziran niz tipova mukopolisaharidoza sustavno oštećenje mišićno-koštani sustav. U ovu diferencijalno dijagnostičku skupinu spadaju oni s jasno definiranim poremećajima rasta.

Hurlerov sindrom. Uzrokovana defektom enzima iduronidaze. Klinički se očituje od prvih mjeseci života. Oštre deformacije kostura i lubanje. Grube crte lica. Hipertelorizam. Epicanthus. Širok nos sa spljoštenim mostom i izvijenim nosnicama. Velike i debele usne. Često otvorena usta veliki jezik. Mali, široko razmaknuti zubi. Kronični rinitis. Teški zastoj u rastu. Kratki vrat. Kifoza s grbom u donjem torakalnom i gornjem lumbalnom dijelu. Veliki trbuh. Hepatosplenomegalija. Široke četke sa kratki prsti. Fleksijske kontrakture. Mentalna retardacija. Inguinalni i pupčane kile. Hirzutizam. Zamućenost rožnice. Gluhoća.

Rg - kuboidna tijela kralježaka. kifoza. Zadebljanje ključnih kostiju i lopatica. Deformacija karlični prsten. Spljoštenje, smanjenje glave femura. Kašnjenje u formiranju jezgri okoštavanja. Teški deformiteti kostiju lica. Povećano izlučivanje dermatan sulfata i heparan sulfata mokraćom. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Hunterov sindrom. Uzrokovano nedostatkom iduronat sulfataze. Klinički se znakovi javljaju u dobi od 2-4 godine. Zastoj u rastu. Umjereni deformiteti kostiju. Grube crte lica. Hipertelorizam. Ravni hrbat nosa sa velike nosnice. Pune usne. Makroglosija. Široko razmaknuti zubi. Kratki vrat. Javljaju se kontrakture zglobova. Gluhoća. Mentalna retardacija. Hepatosplenomegalija. Trbušne kile. Hipertrihoza.

Rg - promjene slične Hurlerovom sindromu, ali manje izražene. Povećano izlučivanje dermatan sulfata i heparan sulfata mokraćom. Vrsta nasljeđivanja: recesivno, vezano za X kromosom.

Morquiov sindrom. Uzrokovan nedostatkom enzima kondroitin-6-sulfat-N-acetilglukozamin-4-sulfat sulfataze. Klinički simptomi javlja se u dobi od 1-3 godine. Zastoj u rastu. Značajne deformacije kostura, posebno prsnog koša. Široka usta. Zvučnik Gornja čeljust. Kratak nos. Široko razmaknuti zubi. Kratki vrat. kifoza. Oštra kobičasta deformacija prsnog koša. Pokreti u zglobovima Gornji ud ograničeno. Valgus deformacija noge i stopala. Inteligencija je normalna. Zamućenost rožnice. Gubitak sluha. Sklonost ka prehlade. Hernije. Hepatomegalija. Kardiopatija (ponekad).

Rg - platispondilija. Teška osteoporoza. Kifoza, skolioza. Hipoplazija zuba. Proširenje metafiza. Glave femura su spljoštene i fragmentirane. Kašnjenje jezgri okoštavanja zapešća. Konusno suženje proksimalnih krajeva metakarpalnih kostiju. Povećano izlučivanje keratan sulfata mokraćom. Vrsta nasljeđivanja: autosomno recesivno.

Maroteaux-Lamyjev sindrom. Uzrokovan defektom enzima arilsulfataze. Prvi Klinički znakovi pojavljuju se u dobi od 1-3 godine. Teški zastoj u rastu. Makrocefalija. Grubo lice. Hipertelorizam. Veliki nos, debele usne. Makroglosija. Kratki vrat. Bačvasti sanduk. Kifoza (ponekad). Fleksijske kontrakture u zglobovima. Valgus deformacija nogu. Zamućenje rožnice dovodi do sljepoće. Gluhoća (ponekad). Inguinalna, pupčana kila. Hepatosplenomegalija. Inteligencija je nepromijenjena.

Rg - deformacija zdjeličnog prstena. Stanjenje vrata bedrene kosti. Okrugli bikonveksni oblik kralježaka, konkavna stražnja površina lumbalnog kralješka. Povećano izlučivanje dermatan sulfata mokraćom. Vrsta nasljeđivanja: autosomno recesivno.

B. Diferencijalna dijagnoza bolesti praćenih teškim zastojem u rastu s proporcionalnim oblikom kostura

Veliku većinu bolesti uključenih u ovu diferencijalnu dijagnostičku skupinu karakterizira niska visina pri rođenju. U budućnosti, kako se djeca razvijaju, usporavanje rasta se povećava, ali tijelo ostaje proporcionalno.

Hipofizni nanizam. Uzrokovana disfunkcijom hipofize. Ukupnost podataka suvremenog klinička genetika a endokrinologija je omogućila da se utvrdi da postoji nekoliko razne forme hipofizni nanizam.

Hipofizni nanizam, tip I. Sada je utvrđeno da je bolest uzrokovana (izoliranim) nedostatkom hormona rasta. Oštar zastoj u rastu, koji postaje posebno očit u prve 2 godine života. Debela koža. Suptilan glas. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Laronova bolest. Pacijenti su imali kliničke znakove nedostatka hormona rasta sa povišena razina ovog hormona u krvnom serumu. Čini se da je u ovom slučaju oštećeno stvaranje somatomedina u jetri.

Cornelia de Lange sindrom. Teški zastoj u rastu. Brahicefalija. Mikrocefalija. Guste, spojene obrve, duge trepavice. Hirzutizam. Hipertelorizam.

Kratak nos, udubljeni most. Razmak između nosa i Gornja usna. Nizak rast kose na čelu i stražnjoj strani glave. Plavičasta boja kože u području očiju, nosa, usana, zbog pojačanog venskog uzorka. Male šake i stopala. Klinokamptodaktilija (ponekad). Kontrakture zglobova lakta. Mentalna retardacija.

Rg - epifize u obliku konusa, hipoplazija glave radius, horizontalni raspored rebra Učestalost među novorođenčadi: 1:30.000-1:50.000. Tip nasljeđivanja: nejasan, moguće poligensko nasljeđivanje. Većina slučajeva u rodovnicama su sporadični.

Seckelov sindrom. Prenatalni nedostatak rasta. Mikrocefalija. Usko lice. Niska pozicija ušima. Nos u obliku ptičjeg kljuna. Mikrognatija. Gruba dlaka. Zaobljena prsa. Skolioza, kifoza. Klinodaktilija. Subluksacija zglobovi kuka. Mentalna retardacija, negativizam, plačljivost. Malformacije bubrega, jetre, genitalija. Hipergamaglobulinemija. Hiperaminoacidurija. Poprečni žlijeb na dlanu.

Rg - digitalni otisci na lubanji, mala turcica. Hipoplazija radijusa i fibule.

Russell-Silverov sindrom. Prenatalni nedostatak rasta, kasnije - njegovo oštro zaostajanje. Malo, trokutasto lice s uglovima usana spuštenim prema dolje. Hipoplazija donje čeljusti. Kasno zatvaranje fontanela i nicanje zuba. Asimetrija tijela - hemihipertrofija ili asimetrija duljine ekstremiteta. Klinodaktilija. Brahidaktilija. Skolioza, zbog asimetrije torza. Cafe au lait mrlje na koži. Preuranjeni pubertet.

Dubovichev sindrom. Prenatalni nedostatak rasta praćen zastojem. Mikrocefalija. Visoko čelo širok nos S ravni hrbat nosa. Asimetrija lica (ponekad). Hipertelorizam. Blefarofimoza. Ptoza. Mikrognatija. Nizak položaj ušiju. Gruba dlaka. Polidaktilija. Klinodaktilija. Mentalna retardacija (ne uvijek). Visok glas. Na koži - ekcem i psorijaza. Hipospadija, kriptorhizam.

Rg - periostalna hiperostoza dugih kostiju, razne anomalije rebara.

Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Rubinstein-Taybijev sindrom. Niskog rasta. Mikrocefalija. Hipertelorizam. Istaknuto čelo. Ptoza. Strabizam. Duge trepavice. Visoko nepce. Kljunasti nos. Mikrognatija. Anomalije zagriza i položaja zuba. Nizak položaj ušiju. Mentalna retardacija. Široke završne falange palčevi ruke i noge. Brahidaktilija. Polidaktilija. Klinodaktilija. Skolioza. Hipermobilnost zglobova. Kriptorhidizam. Katarakta, hipermetropija, optička atrofija (ponekad). Razni poroci unutarnji organi. Poprečni žlijeb na dlanu.

Rg - široke, zadebljane distalne falange palčeva. Defekti kralježnice, prsne kosti i rebara.

Vrsta nasljeđivanja: nejasna. Većina slučajeva je sporadična.

leprechuanizam. Djeca se često rađaju prerano. Postoji izražena retardacija u visini i težini. Mikrocefalija. Hipertelorizam. Velike, nisko postavljene, stršeće uši. Groteskne crte lica. Ravan nos sa širokim nosnicama. Velika usta s debelim usnama. Egzoftalmus. Velike šake i stopala. Zakašnjeli psihomotorni razvoj. Kriptorhidizam. Povećanje stidnih usana, klitorisa. pupčana, ingvinalna kila. Preklapanje kože. Tijek je težak - djeca obično umiru u prvoj godini života. Hiperinzulinemija. Niska razina alkalne fosfataze.

Rg - kašnjenje u stvaranju jezgri okoštavanja.

Vrsta nasljeđivanja: autosomno recesivno.

Smith-Lemli-Opitzov sindrom. Prenatalni nedostatak rasta praćen zastojem. Mikrocefalija. Kratak prćast nos. Povećanje udaljenosti između nosa i gornje usne. Mikrognatija. Rascjep nepca ili uvula. Strabizam. Nizak položaj ušiju. Kratki vrat. Sindaktilija (kožna). Brahidaktilija. Mentalna retardacija. Stenoza pilorusa, in rano djetinjstvo primjećuje se povraćanje. Hipospadija, kriptorhizam. Poprečni žlijeb na dlanu. Srčani defekti (ponekad). Hernije (ponekad). Vrsta nasljeđivanja: autosomno recesivno.

Noonanov sindrom. Zastoj u rastu. Široko čelo. Hipertelorizam. Ptoza. Epicanthus. Tužan izraz lica. Visoko nepce. Anomalije zuba. Rascjep jezika. Nizak položaj ušiju. Gruba dlaka. Nizak rast kose na stražnjoj strani glave. Kifoskolioza. Klinodaktilija. Autizam. Nabor na vratu u obliku krila. Odgođene sekundarne spolne karakteristike. Anomalije mokraćni put. Hepatosplenomegalija (ponekad). Kongenitalni limfedem šaka i stopala. Kariotip je normalan. Tip nasljeđivanja: autosomno dominantan.

Hanhartov sindrom. Oštar zastoj u rastu uglavnom od druge godine života. Pretilost. Odgođene sekundarne spolne karakteristike. Kašnjenje u formiranju jezgri okoštavanja. Vrsta nasljeđa nije jasna.

Obiteljska osteopetroza. Poremećaj rasta. Makrocefalija. Istaknuto čelo. Ptoza. Strabizam. Anomalije zuba, karijes. Često višestruki prijelomi. Gluhoća (ponekad). Katarakta, atrofija optički živac(Ponekad). Zakašnjeli psihomotorni razvoj. Hepatosplenomegalija. Anemija. Limfocitoza.

Rg - difuzna osteoskleroza (mramorne kosti). Djelomična aplazija distalnih falangi. Vrsta nasljeđivanja: autosomno dominantno, autosomno recesivno.

Tako se među nasljednim oblicima zastoja u rastu mogu razlikovati 33 bolesti, od kojih je svaka relativno rijetka. Ove bolesti imaju mnogo toga zajedničkog fenotipske osobine. Predložene diferencijalne dijagnostičke tablice mogu uvelike olakšati diferencijaciju sličnih bolesti.

Ženski časopis www.

U kontaktu s

Kolege

Ne znaju to svi roditelji strabizam u dojenčadičesto je fiziološka norma. Da biste razumjeli kada biste s takvim problemom trebali odmah otići liječniku, a kada ne biste trebali brinuti, morate razumjeti zašto se to događa.

Što je norma?

Kod odrasle osobe, osi očiju obično se potpuno podudaraju. Odstupanje od toga naziva se strabizam, ili strabizam. Postoji još jedan klinički naziv - heterotropija. Postoje dvije glavne vrste strabizma:

1. Konvergentan. U ovom slučaju, jedno ili dva oka nagnuta su prema hrptu nosa. U dojenčadi je upravo takav tip primijećen (u 90% slučajeva).
2. Odvojit. Jedno ili oba oka pomiču se prema sljepoočnici.

Kao rezultat činjenice da novorođenče često doživljava slabost okulomotorni mišići, zbog toga se razvija heterotropija.

Kontrola kretanja nije mu uvijek dostupna pri rođenju očne jabučice. Važno je da roditelji znaju kada se ova pojava javlja, budući da se takav proces ne može pokrenuti.

Samo 9% sedmogodišnje djece od ukupnog broja djece s strabizmom perzistira. S vremenom očni mišići jačaju i više nema podsjetnika da je beba imala strabizam.

Strukturne značajke kostiju lubanje i široki most nosa također dovode do činjenice da dijete ima neko odstupanje. Nestaje za nekoliko mjeseci.

Uzroci patološkog strabizma

Ali postoji niz slučajeva u kojima ne dolazi do normalizacije. Uzroci ove patologije mogu biti:

• komplikacije rođenja;
• nedostatak kisika tijekom intrauterinog razvoja;
• infekcija i opijenost fetusa;
• prethodne ospice, šarlah ili gripa;
• neurološke abnormalnosti;
• nasljedna predispozicija;
• nepravilno postavljanje igračaka iznad kreveta.

Psihoemocionalni stres (vrištanje, jako svjetlo, itd.) Može dovesti do privremene pojave strabizma u novorođenčeta.

Ako se strobizam promatra dulje od šest mjeseci, to dovodi do oštećenja vidne oštrine i razvoja ambliopije.

Kada otići liječniku?

Unatoč činjenici da strabizam može nestati mjesec dana nakon rođenja ili tri, to je normalno u beba od šest mjeseci ovu pojavu ne treba promatrati.

U ovoj dobi se odnosi na strabizam patološko stanje, i razlog je za posjet liječniku.

razlikovati sljedeće vrste bolesti:

• po vremenu pojavljivanja - prirođena ili stečena;
• stalni i privremeni;
• jednostrano ili naizmjenično;
• konvergentni, divergentni i vertikalni.

Zasebno treba istaknuti paralitički tip, u kojem se oko ne pomiče u određenom smjeru kao posljedica oštećenja mišića ili živca.

Kako spriječiti bolest?

Kako bi se spriječilo da strobizam uzrokuje gubitak vida, postoji prevencija strabizma u dojenčadi.

Ako beba ima strabizam u dobi od mjesec dana, morate učiniti sljedeće:

1. Objesite svijetle igračke iznad središta krevetića na takvoj udaljenosti da ih beba ne može dohvatiti rukom.
2. Igračke bi trebale biti samo velike veličine.
3. Radite gimnastiku za jačanje očnih mišića. U tu svrhu trebate uzeti veliku i svijetlu zvečku i pomicati je s jedne na drugu stranu tako da je beba prati očima.
4. U dobi od dva mjeseca prođite zakazani pregled kod stručnjaka i slijedite sve njegove preporuke.

Liječenje

Trenutno postoji 25 vrsta strabizma. Zbog toga ga treba liječiti samo stručnjak. U svakom slučaju primjenjuje se samo individualni pristup.

Takvu bolest ne treba zanemariti, jer se vid može postupno oštro smanjiti.

Nakon postavljanja dijagnoze, liječenje je sljedeće:

1. Do potpunog uklanjanja svih simptoma djetetu se daju korekcijske naočale ili meke leće.
2. Za poboljšanje rada zahvaćenog oka koristi se metoda okluzije. Sastoji se u zatvaranju na neko vrijeme zdravo oko, učiniti bolesnim radom.
3. Za vraćanje binokularnog vida koriste se različite tehnike.
4. Ako dijete napuni četiri godine, tada složeno liječenje koristi se ortopedska i akupunkturna terapija.

Kad se pronađe paralitički oblik Strobizam zahtijeva konzultacije s dječjim neurologom!

Ako nema učinkovitosti, liječnik može preporučiti operaciju. Provodi se pod opća anestezija. Nakon toga dijete prolazi rehabilitaciju i jača očni mišići uz pomoć posebnih vježbi.

Prisutnost strabizma kod novorođenčeta nije razlog za paniku, prvih nekoliko mjeseci života ne može fokusirati pogled.

Ali u većini slučajeva, do 4-6 mjeseci ovaj fenomen nestaje bez ostavljanja traga. Ispravna prevencija pomoći će u izbjegavanju prijelaza fiziološkog strabizma u patologiju.