Moj sin sa 14 godina ima ravan hrbat nosa. Strabizam kod dojenčadi: normalan ili patološki? Što možeš učiniti

Kongenitalna patologija u obliku kongenitalnih malformacija mogu se pojaviti u kritična razdoblja intrauterini razvoj pod utjecajem faktora vanjsko okruženje(fizičke, kemijske, biološke itd.). U tom slučaju nema oštećenja niti promjene u genomu.

Čimbenici rizika za rađanje djece s nedostacima u razvoju različitog podrijetla mogu biti: dob trudnice iznad 36 godina, ranije rođenje djece s nedostacima u razvoju, spontani pobačaji, brak u krvnom srodstvu, somatski i ginekološke bolesti majka, komplicirana trudnoća (prijetnja od pobačaja, nedonošče, postmaturitet, zadačna prezentacija, oligohidramnij i polihidramnion).

Odstupanja u razvoju organa ili organskog sustava mogu biti teška s izraženim funkcionalno oštećenje ili samo kozmetički nedostatak. Kongenitalne malformacije otkrivaju se u razdoblju novorođenčadi. Manja odstupanja u strukturi, koji u većini slučajeva ne utječu normalna funkcija organa nazivaju se razvojne anomalije ili stigme disembriogeneze.

Stigme privlače pozornost u slučajevima kada ih ima više od 7 kod jednog djeteta, pri čemu se može govoriti o displastičnoj konstituciji. Postoje poteškoće u klinička procjena displastična konstitucija, jer jedna ili više stigmi mogu biti:

1. varijanta norme;
2. simptom bolesti;
3. nezavisni sindrom.

Popis glavnih displastičnih stigmi.

Vrat i trup: kratak vrat, nema ga, nabori u obliku krila; kratko tijelo, kratke ključne kosti, ljevkastog oblika prsni koš, "pileća" prsa, kratka prsna kost, višestruke bradavice ili široko razmaknute, asimetrično smještene.

Koža i kosa: hipertrihoza ( obraslost kosa), mrlje boje kave, mladeži, promjena boje kože, niska ili visoka dlakavost, žarišna depigmentacija.

Glava i lice: mikrocefalna lubanja (mala veličina lubanje), lubanja toranj, kosa lubanja, ravni stražnji dio glave, nisko čelo, usko čelo, ravan profil lica, udubljen hrbat nosa, poprečni nabor na čelu, niski kapci, izraženi izbočine obrva, široki hrbat nosa, zakrivljen nosna pregrada ili zid nosa, rascjep brade, mali gornji odn Donja čeljust.

Oči: mikroftalmus, makroftalmus, kosi dio oka, epikantus (okomit kožni nabor na unutarnjem kutu).

Usta, jezik i zubi: ubrazdane usne, udubljenja u zubima, malokluzije, zubi u obliku pile, zubi koji rastu prema unutra, usko ili kratko nepce ili gotski, zaobljeni, rijetki ili obojeni zubi; rašljast vrh jezika, skraćeni frenulum, presavijeni jezik, veliki ili mali jezik.

Uši: visoke, niske ili asimetrične, male ili velike uši, dodatne, plosnate, mesnate uši, "životinjske" uši, pričvršćeni režnjevi, odsustvo režnjeva, dodatni tragus.

Kralježnica: dodatna rebra, skolioza, vertebralna fuzija.

Šaka: arahnodaktilija (tanki i dugi prsti), klinodaktilija (zakrivljenost prstiju), kratke široke šake, zakrivljene završne falange prstiju, brahidaktilija (skraćenje prstiju), poprečna palmarna brazda, ravna stopala.

Trbuh i genitalije: asimetričan trbuh, nepravilan položaj pupka, nerazvijenost usana i skrotuma.

Kod mnogih razvojnih nedostataka teško je utvrditi ulogu naslijeđa i okoline u njihovoj pojavi, odnosno da li je to nasljedna osobina ili je povezana s utjecajem štetnih čimbenika na fetus tijekom trudnoće.

Prema WHO-u, 10% novorođenčadi ima dijagnozu kromosomske abnormalnosti, odnosno povezana s mutacijom kromosoma ili gena, au 5% nasljedna patologija, odnosno naslijeđeno.

Nedostaci koji mogu nastati ili kao posljedica mutacije, ili biti naslijeđeni, ili nastati zbog štetnog djelovanja štetnog čimbenika na fetus, uključuju: prirođeno iščašenje kuka, klupko stopalo, cauda equina, rascjep nepca i Gornja usna, anencefalija (potpuna ili gotovo potpuna odsutnost mozak), urođene mane bolesti srca, stenoza pilorusa, spina bifida (spina bifida) itd.

Rođenje djeteta s urođenim malformacijama težak je događaj za obitelj. Šok, krivnja, nerazumijevanje što dalje minimalna su negativna iskustva roditelja takvog djeteta. Glavni zadatak mame i tate je dobiti maksimalne informacije o djetetovoj bolesti i pružiti mu sve najbolja njega i liječenje.

Što bi buduća majka trebala znati o urođenim malformacijama kako bi pokušala izbjeći neželjeni ishod?

Malformacije fetusa mogu biti:

• genetski (kromosomski), zbog nasljeđa. Na njihov razvoj ne možemo utjecati (spriječiti);
• nastali u fetusu tijekom intrauterinog razvoja (kongenitalni), uvelike ovise o nama i našem ponašanju, jer možemo ograničiti ili eliminirati štetne vanjske čimbenike.

Kromosomske genetske malformacije fetusa

Genetske informacije sadržane su u jezgri svake ljudske stanice u obliku 23 para kromosoma. Ako se dodatni dodatni kromosom formira u takvom paru kromosoma, to se naziva trisomija.

Najčešći kromosomski genetski defekti s kim se liječnici sastaju:

• Downov sindrom;
• Patauov sindrom;
• Turnerov sindrom;
• Edwardsov sindrom.

Ostale kromosomske greške također su rjeđe. U svim slučajevima kromosomskih poremećaja može se uočiti psihičko i tjelesno oštećenje zdravlja djeteta.

Nemoguće je spriječiti pojavu jedne ili druge genetske abnormalnosti, ali se kromosomske greške mogu otkriti prenatalnom dijagnostikom i prije rođenja djeteta. Da bi to učinila, žena se savjetuje s genetičarom, koji može izračunati sve rizike i propisati prenatalne testove kako bi spriječio neželjene posljedice.

Trudnici se savjetuje konzultacija s genetičarom ako:

• ona ili njezin partner već su imali dijete s nekim nasljednim bolestima;
• jedan od roditelja ima neku vrstu kongenitalne patologije koja se može naslijediti;
• budući roditelji su blisko povezani;
• identificiran visokog rizika kromosomska patologija fetusa kao rezultat prenatalnog probira (rezultat hormonska analiza krvi + ultrazvuk);
• dob buduće majke je više od 35 godina;
• prisutnost mutacija gena CFTR u budućim roditeljima;
• žena je u anamnezi (povijesti) imala propuštene pobačaje, spontane pobačaje ili mrtvorođenu djecu nepoznatog porijekla.

Ako je potrebno, nudi genetičar budućoj majci proći dodatne preglede. Metode pregleda djeteta prije rođenja, uključujući neinvazivne i invazivne.

Neinvazivne tehnologije ne mogu ozlijediti bebu jer ne uključuju upad u maternicu. Ove se metode smatraju sigurnima i svim ih trudnicama nudi opstetričar-ginekolog. Neinvazivne tehnologije uključuju ultrazvuk i uzorkovanje venske krvi buduća majka.

Invazivne metode (biopsija korionskih resica, amniocenteza i kordocenteza) su najtočnije, ali te metode mogu biti nesigurne za nerođeno dijete, jer uključuju invaziju šupljine maternice za prikupljanje posebnog materijala za istraživanje. Invazivne metode nude se budućoj majci samo u posebni slučajevi i to samo genetičar.

Većina žena više voli posjetiti genetičara i podvrgnuti se genetsko istraživanje u slučaju bilo kakvih ozbiljnih problema. Ali svaka je žena slobodna u svom izboru. Sve ovisi o vašem konkretna situacija, takve su odluke uvijek vrlo individualne i nitko osim vas ne zna točan odgovor.

Prije nego što se podvrgnete takvim studijama, posavjetujte se sa svojom obitelji, opstetričarom-ginekologom i psihologom.

Shereshevsky-Turnerov sindrom (TS). Javlja se kod djevojčica 2:10000. Kratak vrat, pterigoidni nabori na vratu, edem distalnih ekstremiteta, urođene srčane mane. Potom se javlja spolni infantilizam, nizak rast i primarna amenoreja.

Downov sindrom (trisomija 21 kromosoma). Javlja se kod dječaka 1:1000. Širok ravni hrbat nosa, ravan potiljak, nizak rast kose, isplažen veliki jezik, poprečni nabor na dlanu, srčane mane.

Klinefelterov sindrom (XXY sindrom): bolesnici su visoki s neproporcionalno dugim udovima, hipogonadizam, sekundarne spolne karakteristike su slabo razvijene, može se primijetiti rast kose ženski tip. Smanjeno seksualna želja, impotencija, neplodnost. Postoji sklonost ka alkoholizmu, homoseksualizmu i asocijalnom ponašanju.

Nasljedni metabolički poremećaji

Na značajke nasljedni poremećaji Metaboličke bolesti uključuju postupan početak bolesti, prisutnost latentnog razdoblja, pogoršanje znakova bolesti tijekom vremena, a otkrivaju se češće tijekom rasta i razvoja djeteta, iako se neke mogu pojaviti već od prvih dana života.

U razvoju nekih oblika nasljednih metaboličkih bolesti postoji jasna povezanost s prirodom prehrane. Kronični poremećaj prehrane koji počinje u neonatalnom razdoblju, kao i tijekom prijelaza u umjetno hranjenje ili uvođenje komplementarne hrane, može prikriti nedostatak određenih enzimskih sustava u tankom crijevu.

Najčešće je metabolizam ugljikohidrata poremećen u novorođenčadi. Najčešće se radi o nedostatku laktoze, saharoze i dr. U ovu skupinu spadaju: intolerancija na galaktozu, nakupljanje glikogena, intolerancija na glukozu i dr. Opći simptomi: dispepsija, konvulzije, žutica, povećanje jetre, promjene u srcu, hipotenzija mišića.

Liječenje je učinkovito ako se započne najkasnije u dobi od dva mjeseca. Mlijeko se isključuje iz prehrane i prelazi na mješavine pripremljene u sojino mlijeko. Ranije je uvedena komplementarna hrana: kaša s juhom od mesa ili povrća, povrćem, biljna ulja, jaja. Preporuča se striktno pridržavanje dijete do 3 godine.

Poremećaji metabolizma aminokiselina. Od ove skupine bolesti najčešća je fenilketonurija (PKU). Manifestira se promjenama u središnjem živčanom sustavu, dispeptičkim simptomima, konvulzivni sindrom. PKU karakterizira kombinacija progresivne psihomotorne retardacije s postojanim ekcematoznim lezijama kože, "mišjim" mirisom urina i smanjenom pigmentacijom kože, kose i šarenice.

Trenutno je biokemijski defekt identificiran za 150 nasljednih metaboličkih poremećaja. Uspješna terapija bolest je moguća u nedostatku istog rana dijagnoza. Tijekom neonatalnog razdoblja provode se masovni pregledi djece kako bi se identificirale određene bolesti, uključujući PKU.

Mogućnosti su se značajno proširile rano otkrivanje nasljednih bolesti uz uvođenje metoda prenatalne dijagnostike u praksu. Većina fetalnih bolesti dijagnosticira se pregledom amnionske tekućine i stanica koje ona sadrži. Svi imaju dijagnozu kromosomske bolesti, 80 genskih bolesti. Uz amniocentezu koriste ultrazvuk, određivanje β-fetoproteina u krvi trudnica i amnionskoj tekućini, čija se razina povećava s oštećenjem središnjeg živčanog sustava u fetusa.

Nenasljedne malformacije fetusa

Od trenutka oplodnje, odnosno spajanja muškog i ženske spolne stanice, počinje formiranje novog organizma.

Embriogeneza traje od 3. tjedna do 3. mjeseca. Razvojni nedostaci koji se javljaju tijekom embriogeneze nazivaju se embriopatije. Tijekom formiranja embrija postoje kritična razdoblja, štetni učinci oštećuju one organe i sustave koji se formiraju u vrijeme izlaganja štetnom faktoru. Kada se izloži nepovoljan faktor u 1.-2. tjednu pojavljuju se vrlo ozbiljne mane, često nespojive sa životom, što dovodi do pobačaja. U 3-4 tjednu formiraju se glava i kardiovaskularni sustav, rudimenti jetre, pluća, Štitnjača, bubrezi, nadbubrežne žlijezde, gušterača, planira se formiranje budućih udova, pa dolazi do nedostataka kao što su nedostatak očiju, slušni aparat, jetra, bubrezi, pluća, gušterača, udovi, cerebralna kila, moguće stvaranje dodatnih organa. Krajem prvog mjeseca dolazi do formiranja spolnih organa, limfnog sustava, slezene i formiranja pupkovine.

U drugom mjesecu mogu se pojaviti abnormalnosti poput rascjepa usne i nepca, abnormalnosti slušnog aparata, cervikalne fistule i ciste, defekti prsnog koša i trbušne stijenke, defekti dijafragme, srčanog septuma i anomalije. živčani sustav, vaskularni i mišićni sustav.

Embriopatije uključuju:

• kongenitalna dijafragmalna hernija,
• defekti udova (potpuni nedostatak svih ili jednog uda, rudimentarni razvoj distalnih dijelova udova s normalan razvoj proksimalni dijelovi, odsutnost proksimalnih dijelova udova s ​​normalnim razvojem distalnih dijelova, kada šake ili stopala polaze izravno od tijela),
• atrezija jednjaka, crijeva, anusa,
• kila pupčane vrpce,
• bilijarna atrezija,
• plućna agenezija (odsustvo jednog plućnog krila),
• urođene srčane mane,
• malformacije bubrega i urinarnog trakta,
• malformacije središnjeg živčanog sustava (anencefalija - odsutnost mozga, mikrocefalija - nerazvijenost mozga).

Fetopatije. Fetalni period traje od 4. tjedna prenatalno razdoblje prije nego se dijete rodi. Ona se, pak, dijeli na ranu - od 4. mjeseca. do 7 mjeseci, a kasno - 8 i 9 mjeseci. trudnoća.

Kada je fetus izložen štetnom čimbeniku u ranom neonatalnom razdoblju, dolazi do diferencijacije već uspostavljenog organa. Fetopatije (rane) uključuju: hidrocefalus, mikrocefaliju, mikroftalmiju i druge malformacije središnjeg živčanog sustava, plućnu cistozu, hidronefrozu, kile glave i leđna moždina- izbočina medula kroz šavove i defekte kostiju. Kranijalne kile su najčešće lokalizirane na korijenu nosa ili u postkranijalnoj regiji.

Kongenitalne intrauterine malformacije fetusa mogu biti različite prirode, jer mogu utjecati na gotovo svaki organ, bilo koji sustav djeteta u razvoju.

Poznati su sljedeći opasni vanjski čimbenici:

• Alkohol i droge često dovode do ozbiljnih poremećaja i malformacija fetusa, ponekad nespojivih sa životom.
• Nikotin može uzrokovati kašnjenje u rastu i razvoju djeteta.
• Lijekovi su posebno opasni u ranoj fazi trudnoće. Oni mogu uzrokovati razne nedostatke u razvoju djeteta. Ako je moguće, bolje je suzdržati se od korištenja lijekova čak i nakon 15.-16. tjedna trudnoće (osim kada je to potrebno radi očuvanja zdravlja majke i djeteta).
• Zarazne bolesti koje se prenose s majke na dijete vrlo su opasne za bebu, jer mogu izazvati ozbiljne povrede i nedostatke u razvoju.
• X-zrake i zračenje uzrok su mnogih malformacija ploda.
• Profesionalne opasnosti majke (štetne radionice, itd.), Imajući toksični učinci na fetus - može ozbiljno utjecati na njegov razvoj.

Kongenitalna patologija fetusa otkriva se u različitim fazama trudnoće, tako da buduća majka mora proći pravovremene preglede liječnika u preporučenom roku.

• u prvom tromjesečju trudnoće: 6-8 tjedana (ultrazvuk) i 10-12 tjedana (ultrazvuk + analiza krvi);
• u drugom tromjesečju trudnoće: 16-20 tjedana (ultrazvuk + test krvi) i 23-25 ​​tjedana (ultrazvuk);
• u trećem tromjesečju trudnoće: 30-32 tjedna (ultrazvuk + Doppler) i 35-37 tjedana (ultrazvuk + Doppler).

Prenatalna dijagnostika u današnje vrijeme postaje sve raširenija, jer su budućim roditeljima vrlo važni saznanja o zdravlju nerođenog djeteta i prognozama. Znajući o stanju fetusa, obitelj, procijenivši situaciju i svoje mogućnosti, može odbiti trudnoću.

Danas je Downov sindrom najčešći genetski poremećaj. Temelj ove bolesti polaže se u trenutku formiranja jajne stanice ili spermija. Dijete koje ima takav problem ima nešto drugačiji kromosomski set. On je anomalan. Ako normalna beba ima 46 kromosoma, onda loše dijete ima 47.

Faktor rizika

Uzroci bolesti još nisu u potpunosti razjašnjeni. Međutim, liječnici iz cijelog svijeta došli su do jednoglasne odluke. Oni tvrde: što je starija žena koja rađa, to je veći rizik od rođenja djeteta s ovom bolešću. U ovom slučaju nije bitan spol bebe, dob oca i okolina u kojoj živi.

Najbolje za ženu - nakon trideset i pet godina. Vjerojatnost da dobijete dijete s pogrešnim skupom kromosoma povećava se nekoliko puta. To posebno vrijedi za obitelji koje već imaju takvu "sunčanu bebu". kod novorođenog djeteta pojavljuju se u maternici. U dvanaestom tjednu trudnoće, ultrazvuk može pokazati patologiju. Ali to nije jamstvo da će se dijete roditi nezdravo. Točan rezultat može se saznati tek nakon poroda. Ali ovo nije dovoljno. Da biste potvrdili dijagnozu ili je isključili, morate provesti specijalni pregledi. Vanjski znakovi Downov sindrom u novorođenčadi ne potvrđuje uvijek odstupanje.

znakovi u novorođenčadi

Pojam "sindrom" u medicini označava skup simptoma koji se javljaju u određenom ljudskom stanju. Godine 1866. znanstvenik i liječnik John Down grupirao je kompleks simptoma kod određene skupine ljudi s ovom bolešću. Sindrom je dobio ime po ovom čovjeku.

Najčešće u novorođenčadi, oni su vidljivi odmah nakon rođenja. Takva se djeca, nažalost, rađaju prilično često. Na svakih sedamsto novorođenčadi dolazi jedno dijete s Downovim sindromom. Međutim, većina beba pokazuje iste znakove:

• Lice je blago spljošteno i ravno. Stražnji dio glave ima isti oblik.
• Na vratu se vidi kožni nabor.
• Postoji smanjen tonus mišića.
• Beba ima kosi rez, a kutovi su im podignuti. Formira se “mongolski nabor” ili tzv. treći kapak.
• Udovi djeteta su kratki u usporedbi s drugom djecom.
• Zglobovi su mu vrlo pokretljivi.
• Prsti su iste duljine, pa dlan djeluje široko i ravno.
• Dijete ima nizak rast. Najčešće se višak kilograma javlja s godinama.

Ove značajke karakteriziraju Downov sindrom. Gotovo svi znakovi povezani su s deformacijom lubanje i crta lica, kao i s poremećajima kostiju i mišićno tkivo. Međutim, postoje i drugi znakovi. Ne događaju se tako često.

Manje uobičajeni znakovi

Downov sindrom (znakovi kod novorođenčadi vrlo često se pojavljuju već u djetinjstvu) mogu se dijagnosticirati na temelju drugih pokazatelja. Među njima:

1. Mala usta i zaobljeno usko nepce.
2. Slab tonus jezika: stalno viri iz usta. S vremenom se na njoj mogu stvoriti bore.
3. Mala brada, kao i kratki nos i široki hrbat nosa.
4. Kratki vrat.
5. Na dlanovima se može stvoriti horizontalni nabor.
6. Palac stopala nalazi se na velikoj udaljenosti od ostalih. A na stopalu ispod ima nabor.

Ovi znakovi Downovog sindroma kod novorođenčadi se ne moraju pojaviti odmah, već kako odrastaju. Usput, s godinama dijete često počinje razvijati probleme s kardiovaskularnim sustavom.

Ono što se ne primjećuje na prvi pogled

Čak ni gore navedeni znakovi ne mogu uvijek jamčiti činjenicu da beba ima Downov sindrom. Znakovi kod novorođenčadi mogu biti ne samo jasno vidljivi. Liječnici također dijagnosticiraju unutarnje razlike koje se ne mogu otkriti odmah nakon rođenja djeteta. U budućnosti bi liječnici trebali obratiti pozornost na sljedeće čimbenike:

• epileptički napadaji;
• kongenitalna leukemija;
• zamućenje leće i pigmentne mrlje na zjenicama;
• abnormalna struktura prsa;
• bolesti probavnog i genitourinarnog sustava.

Svi oni mogu ukazivati ​​na kromosomsku abnormalnost. Takvi znakovi Downovog sindroma kod bebe javljaju se samo u deset slučajeva od stotinu. Također, neka djeca imaju dvije fontanele. Osim toga, ne zatvaraju se jako dugo. Utvrđeno je da su sva djeca s ovom anomalijom vrlo slična jedna drugoj. A značajke njihovih roditelja obično nisu vidljive u njihovom izgledu.

Dijagnostika

Postoji nekoliko metoda za prepoznavanje ove anomalije:

1. Uz pomoć ultrazvuka određuje se veličina "ovratnika" fetusa. Ako se između jedanaestog i trinaestog tjedna trudnoće na ovom području pojavi potkožna tekućina, tada postoji opasnost od kromosomske abnormalnosti. Međutim, tehnika ne daje uvijek točne rezultate.
2. Kombinirana metoda. Njegova suština leži u činjenici da se provodi ultrazvučni pregled a ujedno se uzima posebna krvna slika.
3. Studija amnionske tekućine. Žene za koje je ovim postupkom utvrđeno da imaju visok rizik da dobiju dijete s Downovim sindromom trebale bi nastaviti s daljnjim studijama kako bi se utvrdio točan rezultat.

Vrste odstupanja

Znakovi i simptomi Downovog sindroma mogu se razlikovati kod novorođenčeta. Općenito je prihvaćeno da odstupanje karakteriziraju ne dvije, već tri kopije dvadeset prvog kromosoma. Ali postoje i drugi oblici patologije. Također je vrlo važno znati o njima. Prvo, to je takozvani obiteljski Downov sindrom. Karakterizira ga pričvršćivanje dvadeset prvog kromosoma za bilo koji drugi. Ovo je odstupanje prilično rijetko. Javlja se u otprilike tri posto slučajeva.

Sindrom mozaika se javlja kada nisu prisutne sve stanice u tijelu. Ova se anomalija javlja kod pet posto pacijenata. Druga vrsta sindroma je udvostručenje dijela dvadeset prvog kromosoma. Patologija je rijetka. Ovo odstupanje karakterizira podjela nekih kromosoma.

Znakovi u fetusu

Novorođenčad s Downovim sindromom prilično je česta. Znakovi se mogu identificirati ne samo kod novorođenčeta, već i kod fetusa. Ovo odstupanje, kao što je već spomenuto, može se vidjeti na ultrazvuku između dvanaestog i četrnaestog tjedna trudnoće. U ovom slučaju ne provjerava se samo debljina zone ovratnika, već i veličina nosne kosti. Ako je premalen ili potpuno odsutan, to ukazuje na prisutnost sindroma. Isto se može reći i za područje ovratnika, ako je šire od 2,5 mm.

Za više kasnije Možete primijetiti ne samo ovu patologiju, već i druge. Ali pacijenti moraju shvatiti da je nemoguće točno otkriti bolest u fetusu. Dokazano je da 5% znakova koji se vide na ultrazvuku mogu biti lažni.

Novorođenčad s Downovim sindromom: znakovi kod djeteta

Mnogi su roditelji previše zbunjeni izgled njihova beba. Međutim, iza toga se mogu kriti mnoge druge stvari. ozbiljnih problema. Takva su djeca podložna mnogim bolestima. Oni mogu patiti od sljedećih bolesti:

• Zaostali mentalni i fizički razvoj.
• Oštećenja vida i sluha koja se mogu pojaviti potpuno neočekivano.
• Kašnjenja u razvoju finih motoričkih sposobnosti.
• Pretjerana pokretljivost kostiju, zglobova i mišića.
• Vrlo nizak imunitet.
• Problemi s plućima, jetrom i probavni sustav.
• bolesti srca i krvi, uključujući leukemiju.

Točno rješenje

Zahvaljujući moderne tehnologije, žena uči o prisutnosti kromosomskih patologija u fetusu. Na rano majka može prekinuti trudnoću i time lišiti života nerođeno dijete. Downov sindrom nije smrtonosna bolest. Ali djetetova majka može unaprijed odrediti njegovu i svoju sudbinu. Danas je ova kromosomska anomalija prilično uobičajena pojava. Možete sresti osobu, a ni ne povjerovati da ima Downov sindrom. Naravno, odgajati takvo dijete je malo teže. Njegov život bit će drugačiji od života ostale djece. Ali nitko ne kaže da će biti nesretan. Samo njegova majka ima pravo odlučiti o njegovoj budućoj sudbini.

Važno je da otac i majka "sunčane bebe" upamte sljedeće istine:

1. Djeca s Downovim sindromom prilično su učljiva, iako imaju kašnjenja u razvoju. Da biste to učinili, morate koristiti posebne programe.
2. Takva se djeca puno brže razvijaju ako su u grupi s običnim vršnjacima. Bolje je da se odgajaju u obiteljima nego u specijaliziranim internatima.
3. Nakon škole, pacijenti s abnormalnošću dvadeset prvog kromosoma mogu dobro primiti više obrazovanje. Nemojte se previše fokusirati na bolest vašeg djeteta.
4. "Djeca sunca" su vrlo ljubazna i prijateljski raspoložena. Oni su sposobni iskreno voljeti i stvarati obitelji. Međutim, oni imaju vrlo visok rizik da će imati dijete s Downovim sindromom.
5. Zahvaljujući novim medicinskim izumima, takvi ljudi mogu produžiti život na pedeset godina.
6. Ne bi trebao preuzeti krivicu za to što si rođen.” sunčano dijete" Čak prilično zdrave žene može roditi takvu bebu.
7. Ako vaša obitelj ima dijete s ovom anomalijom, tada je rizik da dobijete isto dijete otprilike jedan posto.

Downov sindrom (znakovi kod novorođenčadi navedeni su u ovom članku) omogućuje djeci da rastu, razvijaju se i uživaju u životu. Naš zadatak je pružiti im podršku, pažnju i ljubav.

Prolaziti kroz rodni kanal, cijelo tijelo djeteta je vrlo snažno stisnuto, zbog čega glava novorođenčeta može imati asimetriju, a lice može imati oteklinu.

Glava novorođenčeta

Glava novorođenčeta je relativno velika, odmah nakon rođenja, gotovo svako dijete može primijetiti neku deformaciju glave, rjeđe - asimetrija je očita. U pravilu su takve promjene privremene i ne bi trebale plašiti mlade roditelje.

Glavni uzrok deformacije, kao što je već spomenuto, je proces prolaska malog čovjeka kroz rodni kanal. Činjenica je da su kosti djetetove lubanje prisiljene lagano se pomaknuti jedna u odnosu na drugu tijekom ovog teškog putovanja. Iz tog razloga, stručnjaci su identificirali određeni obrazac: što je veća bebina glava, to će biti više deformacija. U pravilu je velika glava karakteristična za veliki plod.

Bebe koje su rođene uz pomoć nemaju primjetnu deformaciju glave.

Ako pažljivo i pažljivo osjetite glavu novorođenčeta, lako možete otkriti takozvane fontanele. Oni su meko područje kože između kostiju lubanje; kada lagano pritisnete prstom na takva područja, možete osjetiti pulsiranje. Najveći fontanel nalazi se neposredno iznad vrha glave, drugi je nešto niži od velikog. Kako dijete raste, njegove fontanele se stežu; U pravilu, do dobi od jedne godine potpuno nestaju.

Lice novorođenčeta

U prvim satima nakon rođenja, lice novorođenčeta još uvijek zadržava tragove jake kompresije: nos je spljošten, kapci su blago natečeni, koža je natečena, crvenkaste nijanse. U pregibima na licu (u području nosa), iza ušiju nalaze se male nakupine posebnog sekreta u obliku bijelih/žućkastih točkica, zahvaljujući ovom mazivom sekretu djetetu je bilo lakše proći kroz porođajni kanal. . Ne biste trebali sami uklanjati takve nakupine, one će s vremenom same nestati.

Također bismo trebali razgovarati o nosu novorođenčeta. Neposredno nakon rođenja, ovaj mirisni organ će biti malo spljošten i može se činiti da je vrlo velik. Ovo stanje se, opet, objašnjava putovanjem koje je beba morala proći. Za nekoliko dana, bebin nos će postati uredan.

U prvim minutama nakon rođenja, svi nosna šupljina novorođenče ispunjeno amnionska tekućina, koje liječnici sami uklanjaju posebnom sukcijom. Bebina nosna hrskavica je vrlo mekana. Nosni prolazi su relativno uski, imaju veliki broj krvne žile, dakle, ako se krvne žile prošire (tj. sluznica natekne), tada bebino disanje postaje znatno otežano. Ako je disanje otežano, beba će često zastati tijekom hranjenja kako bi udahnula zrak na usta. neizbježan.

Stručnjaci kažu da novorođenče može razlikovati mirise gotovo odmah nakon rođenja. Čak se i oni mogu pohvaliti dobrim njuhom. U tom smislu, mlada majka treba zapamtiti: eksperimente s toaletnim vodama/dezodoransima najbolje je ostaviti za kasnije ako želi dugo dojiti svoje dijete.

Ako je beba velika, tada će, najvjerojatnije, vizualno biti vidljiva neka deformacija lica: tijekom procesa rođenja pomaknule su se ne samo kosti lubanje, već i kosti na licu djeteta. Mladoj majci takvo lice neće biti privlačno, ali do trenutka kada bude otpuštena, bebina koža će imati vremena da se izgladi i on će se pojaviti pred svojim tatom (i drugom rodbinom) u svojoj ljepoti.

Pažnja!
Korištenje materijala stranice " www.site" moguće je samo uz pismeno dopuštenje administracije web mjesta. Inače, svaki ponovni ispis materijala web mjesta (čak i s vezom na izvornik) predstavlja kršenje Savezni zakon RF "O autorskom pravu i srodnim pravima" i podrazumijeva suđenje sukladno Građanskom i Kaznenom zakonu Ruska Federacija.

* Klikom na gumb "Pošalji" prihvaćam.

	ODGOVORI NA PITANJA

Pojmovi "kongenitalno" i "nasljedno" nisu identični. Nije sve "urođeno" "nasljedno". Kongenitalna patologija može se pojaviti tijekom kritičnih razdoblja embriogeneze pod utjecajem vanjskih okolišnih teratogenih čimbenika (fizičkih, kemijskih, bioloških, itd.) - embrio- i fetopatija. U tom slučaju nema oštećenja genoma, a nastali poremećaji često potpuno kopiraju učinak mutiranog gena (fenokopija). Nasljedna bolest Kao rezultat djelovanja mutantnog gena, može se pojaviti ne samo od rođenja, već ponekad i dugo kasnije.

Čimbenicima rizika za rađanje djece s nedostacima u razvoju različitog podrijetla smatraju se: dob trudnice iznad 36 godina, prijašnja rođenja djece s nedostacima u razvoju, spontani pobačaji, brak u krvnom srodstvu, somatske i ginekološke bolesti majke, komplicirana trudnoća (prijetnja od pobačaja, nedonoščad, postmaturitet, zadačna prezentacija, oligohidramnion i polihidramnion).

Odstupanja u razvoju organa ili organskog sustava mogu biti teška s teškim funkcionalnim nedostatkom ili kozmetičkim nedostatkom. Otkrivaju se tijekom novorođenčadi (kongenitalne malformacije). Mala odstupanja u građi, koja u većini slučajeva ne utječu na normalnu funkciju organa, nazivaju se razvojne anomalije ili stigme disembriogeneze.

Stigme privlače pozornost kao konstitucionalna obilježja u slučajevima kada imaju višak nakupljanja(više od 7) kod jednog djeteta dovode do takve sindromološke dijagnoze kao što je displastični status.

Feno- i genokopiranje, nepotpuna penetrantnost i ekspresivnost gena otežavaju procjenu prirode nasljeđivanja pojedinih anomalija u svakom konkretnom promatranju, što uvjetuje potrebu proučavanja stigmatizacije djeteta od strane komparativna analiza sa osobinama njegovih roditelja i rodbine.

S nasljednim i urođene bolestiživčanog sustava, u pravilu, postoji značajan porast broja stigmi koji premašuju konvencionalni prag za 2-3 puta ili više. Postoji određeni paralelizam između rastuće razine stigmatizacije i ozbiljnosti neuroloških sindroma, njihova sklonost konvulzivnim reakcijama, likvorodinamski poremećaji i cerebralni edem. Ispravna procjena displastičnih razvojnih značajki omogućuje da se novorođenče klasificira kao rizično za izvanredna stanja i to uzmite u obzir kada ga promatrate.

Polietiologija displastičnih konstitucionalnih razvojnih svojstava stvara poteškoće u njihovoj kliničkoj procjeni, budući da se jedna ili više stigmi mogu pokazati kao:

1. varijanta norme;
2. simptom bolesti;
3. samostalan sindrom ili čak samostalan nozološki oblik.

Popis displastičnih stigmi

Vrat i torzo: kratki, odsutni nabori u obliku krila; kratke, duge, kratke ključne kosti, lijevak prsa, pileća prsa, kratka prsna kost, višestruke bradavice, asimetrično smještene bradavice.

Koža i kosa: hipertrihoza, mrlje boje kave, polimastija, mladeži, diskolorirana koža, shagreen koža; rast kose je nizak, rast kose je visok, žarišna depigmentacija.

Glava i lice: makrocefalična lubanja, dolihocefalična, toranj, oksicefalija, skafocefalija, cebocefalija, ravni zatiljak; nisko čelo, usko čelo, ravan profil lica, udubljeni hrbat nosa, poprečni nabor na čelu, nisko postavljeni kapci, izraženi obrva, široki hrbat nosa, iskrivljena nosna pregrada ili hrbat nosa, rascjep brade, mikrostomija, mikrognatija, prognatizam, zakošena brada, klinasta brada, makrognatija, hipertelorizam.

Oči: mikroftalmus, makroftalmus, kolobom šarenice, makrokorneja, mikrokorneja, heterokromija šarenice, kosi rez oka, epikantus.

Usta, jezik i zubi: usne s utorima, udubljenja na zubima, malokluzije, prekobrojni zubi, pilasti zubi, šilasti sjekutići, rast zuba prema unutra, utor na alveolarni nastavak, kratko nepce, usko nepce, gotičko nepce, zasvođeno nepce, rijetki zubi, obojeni zubi, izbočenje jezika, rašljasti vrh, skraćeni frenulum, presavijeni jezik, makroglosija, mikroglosija.

uši: smješteno visoko, smješteno nisko, smješteno asimetrično, mikrotija, makrotija, dodatne, plosnate, mesnate uši, "životinjske uši", pričvršćeni režnjevi, odsustvo režnjeva.

Kralježnica: dodatna rebra, skol^z, sakralizacija Lv, dorzalizacija TVn, vertebralna fuzija.

Ruka: arahnodaktilija, klinodaktilija, kratke široke ruke, zakrivljene završne falange prstiju, kamptodaktilija, oligodaktilija, brahidaktilija, poprečni dlanovni žlijeb, klinodaktilija, sandalna fisura, simfalangija, preklapanje prstiju, ravna stopala.

Trbuh i genitalije: asimetrije u strukturi trbušnih mišića, netočno mjesto pupka; nerazvijenost stidnih usana i skrotuma.

Neke od displastičnih razvojnih osobina stvaraju ozbiljne poteškoće u razvoju kako dijete raste. Na primjer, devijacija nosne pregrade otežava disanje na nos i stvara preduvjete za niz značajki razvoja središnjeg živčanog sustava; malokluzije remete čin žvakanja i stvaraju preduvjete za disfunkciju gastrointestinalni trakt; usporeni razvoj očiju i uha (djeca oštećena vida i sluha) zbog poremećene aferentacije stvara uvjete za usporeno sazrijevanje (mijelinizaciju) središnjeg živčanog sustava itd. Drugim riječima, sekundarne morfofunkcionalne promjene u organizmu mogu nastati na temelju kongenitalnih nasljednih mikroanomalija.

Za mnoge nedostatke u razvoju ne postoje pouzdane razlike između fenokopije i nasljedne lezije. Pritom je utvrđivanje uloge nasljeđa i okoline u nastanku ove patologije, odnosno “nasljednosti” neke osobine, iznimno važno za bolesnika i njegovu obitelj.

Sve to naglašava potrebu pažljivog prikupljanja genealoške povijesti, podataka o tijeku ante-, intra- i postnatalna razdoblja, iako je identificiranje specifičnog štetnog agensa u određenim slučajevima vrlo težak zadatak.

Mutacijske promjene u strukturama nasljeđa mogu se dogoditi na kromosomskoj i genskoj razini.

Prema WHO (1970.) 1% novorođenčadi ima kromosomske abnormalnosti; u prosjeku 1% sve novorođenčadi (uključujući mrtvorođenčad) ima znakove utjecaja pojedinačnih mutiranih gena široko djelovanje a u 3-4% se prepoznaju izolirane anomalije određene poligenim sustavima. Općenito, oko 5% novorođenčadi ima nasljednu patologiju.

Multifaktorski defekti uključuju: kongenitalnu dislokaciju kuka, klupsko stopalo, cauda equina, nezarastanje tvrdo nepce i gornja usna, anencefalija, urođene srčane mane, stenoza pilorusa, spina bifida, Hirschsprungova bolest i dr. Jasno je utvrđen učinak povećanja učestalosti određene mane među bliskim srodnicima probanda, što najbolje odgovara hipotezi poligenog nasljeđivanja s učinkom praga.

Za razliku od monogenih (dominantnih ili recesivnih) svojstava sa puna penetracija, kada je rizik od sljedećeg bolesnog djeteta u obitelji 50 odnosno 25%, rizik od rođenja djeteta s poligenski naslijeđenim nedostatkom je promjenjiv. Povećava se s povećanjem broja oboljelih u obitelji, ovisno o težini defekta. Za mnoge malformacije postoje značajne spolne razlike u učestalosti lezije.

U neonatalnom razdoblju obično se dijagnosticiraju velike strukturne i numeričke abnormalnosti kromosoma.

Kromosomske aberacije značajno utječu na pokazatelj perinatalni mortalitet. Kliničke manifestacije su im varijabilne: od malih
razvojne anomalije do grubih, višestruki defekti nespojivi sa životom.

Najčešći sindromi kromosomskih aberacija su:

Monosomija, CO (Shereshevsky-Turnerov sindrom) - kratak vrat, pterigoidni nabori vrata, limfni edem distalnih ekstremiteta, urođene srčane mane (koarktacija aorte, defekt ventrikularnog septuma) itd. Naknadno, spolni infantilizam, nizak rast, te se javlja primarna amenoreja.

Poznati su sljedeći sindromi trisomije:

1) 13-15 (Patauov sindrom) - kraniocefalna displazija (mikrocefalija, arinencefalija, agenezija koštanih greda; rascjep usne, mandibule i nepca; kongenitalna gluhoća, razvojni defekti ušna školjka; defekti oka; defekti srca i bubrega; promjene nalik na artroglu na prstima, polidaktilija ili četveroprsti prsti; cijepanje trbušnih zidova; aplazija nosnih kostiju;

2) 18-20 (Edwardsov sindrom) do 75% bolesnika s ovim sindromom su žene. Simptomi: intrauterina hipotrofija, kraniofacijalna disostoza u obliku male lubanje stisnute sa strane, malo čelo, nisko postavljene i nenormalno oblikovane uši, mala, trokutasta usta; kratak vrat, kratka prsa, srčana grba. Karakterističan raspored prstiju je da su savijeni, kažiprst prekriva srednji prst, a mali prst IV. Stalni nedostaci srca, bubrega i probavnog trakta;

3) 21-30 (Downov sindrom). Upoznajte se razne opcije: mozaik, translokacija. Dijagnoza s tipičnim klinička slika smještena u rodilište. Simptomi: kosi oblik očiju, široki ravni hrbat nosa, ravan potiljak, nizak rast kose, ispupčen jezik, jednostrani ili dvostrani poprečni utor na dlanu, srčane mane. Očekivano trajanje života ovisi o dodavanju interkurentnih bolesti.

Trisomije 8+, 9+, 22+ su rjeđe; drugi, kao što su Y+, X+ (trostruki X, Klinefelterov sindrom), dijagnosticiraju se uglavnom u pre- i pubertet, na temelju znakova eunuhoidizma, smanjene inteligencije, a kasnije i neplodnosti.

Sindromi uzrokovani delecijama: 4p-, (Wolf-Hirschhornov sindrom), 5p-, (cry-cat sindrom), 9p-, 13d-, 18d-, 18d-, 21d-, 22d-, imaju zajedničke značajke(prenatalna pothranjenost, različiti displastični znakovi lubanje, lica, kostura, udova); kasnije se razvija mentalna retardacija.

Dijagnoza nedostatka disaharidaze temelji se na kompleksu laboratorijskih i biokemijskih studija. Reakcija stolice je kisela (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

U nekim slučajevima, nasljedna patologija apsorpcije ugljikohidrata dovodi do stanja koje ugrožava život djeteta.

Galaktozemija je bolest s autosomno recesivnim tipom nasljeđivanja, koja se temelji na odsutnosti ili različitim stupnjevima smanjene aktivnosti enzima galaktoza-1-fosfat-uridiltransferaze. Zbog toga se galaktoza i galaktoza-1-fosfat (Ga-1-fosfat), koji je otrovan za tijelo, nakupljaju u krvi i dolazi do pravog nedostatka glukoze. Hipoglikemija je također podržana iritirajućim učinkom galaktoze na inzularni aparat i supresivnim učinkom Ga-1-f na glukogenolizu.

Toksični učinak Ga-1-f oštećuje središnji živčani sustav, crvene krvne stanice, očnu leću, jetru i bubrege.

U teškim slučajevima znakovi bolesti javljaju se u prvim danima i tjednima života. Novorođenče nerado prihvaća mlijeko. Karakteristični su anoreksija, povraćanje, nadutost, dispepsija, letargija (hipoglikemijske manifestacije) i trajna žutica. U početku žutica nalikuje fiziološkoj žutici, ali nakon 5-6 dana, umjesto da se smanjuje, pojačava se s povećanjem sadržaja pretežno slobodnog bilirubina. Povećava se jetra, pojavljuju se znakovi ciroze (gusta konzistencija, ascites, splenomegalija i dr.). Dijete ne dobiva dobro na težini i visini. Tipični neurološki simptomi su letargija, adinamija ili agitacija, anksioznost i konvulzivni sindrom. Javlja se otok mozga. Ponekad se dodaju simptomi krvarenja, jer oštećenje jetre dovodi do hipoproteinemije i hipoprotrombinemije. U 25% bolesnika može se uočiti hemolitička žutica, budući da oštećena crvena krvna zrnca vežu 25-30% manje kisika, imaju skraćeni životni vijek i hemolizirana su. Proteinurija (globulinurija tubularnog porijekla), aminoacidurija i meliturija zabilježeni su u urinu. Katarakta može biti urođena ili se pojaviti u 3. tjednu. Kod galaktozemije galaktoza se transformira u galaktitol (dulcitol) pod utjecajem aldolaza reduktaze. Galaktitol se ne metabolizira i ima patogenetsku ulogu u pojavi katarakte. Znakovi bolesti mogu napredovati i dovesti do kome i smrti tijekom nekoliko tjedana. Češće je tok bolesti duži. Karakterizira ga zaostajanje u psihomotornom razvoju.

U blažim oblicima bolesti simptomi iz gastrointestinalnog trakta su slabije izraženi, ali uvijek postoje katarakta i hepatosplenomegalija. Diferencijalno dijagnostički raspon za galaktozemiju uključuje sve vrste intrauterinih infekcija praćenih žuticom i oštećenjem oka (toksoplazmoza, listerioza, rubeola, sifilis); kongenitalni hepatitis; razne vrste žutica drugog podrijetla (hemolitička i nehemolitička); sepse i crijevnih infekcija. Osim toga, potrebno je razlikovati galaktozemiju od dijabetes melitusa. Budući da postoje sličnosti u nekim kliničkim simptomima, prisutnost meliturije i povećanje ukupnog šećera u krvi (određeno Hagedorn-Jensenovom metodom). Međutim, kod galaktozemije dolazi do smanjenja koncentracije glukoze, a kod dijabetes melitusa do povećanja.

Dijagnoza se temelji na genealoškoj povijesti i biokemijskim studijama. Karakterizira galaktozemija (više od 0,2 g/l), galaktozurija (više od 0,25 g/l), povećanje Ga-1-f u masi eritrocita do 400 mg/ml (umjesto 1-14 μg/l) ; smanjenje aktivnosti galaktoza-1-fosfat-uridiltransferaze za 10 puta u usporedbi s normom (4,3-5,8 IU) po 1 g Hb (prema metodi Kalkar). Koristi se polukvantitativni mikrobiološki Guthrie test s auksotrofnim sojem Escherichie coli.

Liječenje je učinkovito ako se započne najkasnije u dobi od 2 mjeseca. Mlijeko i mliječni proizvodi isključeni su iz prehrane. Zadatak je težak, ali izvediv. Mlijeko se zamjenjuje hidrolizatom kazeina, mješavinama pripremljenim sa sojinim i bademovim mlijekom. 1 mjesec ranije nego kod umjetnog hranjenja uvodi se komplementarna hrana: kaša s juhom od mesa i povrća, povrćem, biljnim uljima i jajima. Preporuča se striktno pridržavanje dijete do 3 godine. Orotska kiselina i njezine soli, kao i derivati ​​testosterona, pozitivno utječu na sazrijevanje galaktoza-1-fosfat-uridiltransferaze.

Enzimopatije metabolizma aminokiselina predstavljaju veliku skupinu od praktičnog značaja. Poremećaji u metabolizmu aminokiselina nazivaju se ili aminoacidemija ili aminoacidurija, koje se dijele na ekscesne, bespražne i transportne. S prekomjernom aminoacidurijom kao rezultatom urođenog metaboličkog bloka, aminokiselina, nakupljena u krvi do određene granice, izlučuje se urinom. Tu spadaju klasična fenilketonurija (PKU), tirozinoza, alkaptonurija, histidinemija, valinemija, leucinoza (“bolest urina javorovog sirupa”), nasljedni defekti u ciklusu sinteze uree itd.

Dosta rano se u novorođenčadi i dojenčadi otkrivaju promjene u središnjem živčanom sustavu i dispeptički simptomi uzrokovani djelovanjem toksičnih metabolita. U novorođenčadi ove promjene su nespecifične. Zajedničko za sve vrste poremećaja metabolizma aminokiselina je konvulzivni sindrom.

PKU karakterizira kombinacija progresivne psihomotorne retardacije s perzistentnim ekcematoznim lezijama kože, konvulzijama i "mišjim" mirisom urina, smanjenom pigmentacijom kože, kose i šarenice.

Poremećaji u metabolizmu triptofana (stanja ovisna o B6) karakteriziraju perzistentna ekcematozna dermatoza, anemija i alergijska stanja.

Leucinozu karakterizira pojava od prvih dana života konvulzivnog sindroma, povraćanja, respiratornog distresa i karakterističnog mirisa urina, koji podsjeća na izvarak korjenastog povrća. Neki roditelji govore o mirisu kupusa. Primjećuju se kašnjenja u mentalnom i tjelesnom razvoju i ataksija.

Tirozinoza - poremećaj metabolizma tirozina - dovodi do razvoja distrofije, ciroze jetre, rahitičnih promjena na kosturu i oštećenja bubrežnih tubula. Od prvih tjedana života djeca imaju povraćanje, proljev, zaostatak u tjelesnom razvoju, hepatosplenomegaliju i zatajenje disanja.

U novorođenčadi, osobito nedonoščadi, u prvim danima i tjednima života primjećuje se funkcionalna nezrelost mnogih organa i sustava; česte su i embriopatije koje imaju slične značajke nasljednim enzimopatijama. Često se bolest dijagnosticira kao "trauma rođenja, posthipoksična encefalopatija". Neučinkovitost terapije, pogoršanje stanja svaki mjesec, prisutnost specifičnih simptoma (neuobičajen miris urina) služe kao osnova za ispitivanje nasljedne enzimopatije. Velik broj fenokopija zahtijeva dijagnozu na biokemijskoj razini.

Prolazna disgamaglobulinemija novorođenčadi može neko vrijeme prikriti genetski određena stanja imunodeficijencije. Dijete ima rani početak i sklonost ponavljanju bakterijske infekcije.

Dotična patologija nije vezana uz bilo koju rasu ili spol. Može se pojaviti kao izolirana mana ili biti u kombinaciji s drugim razvojnim greškama.

Liječnik često otkriva abnormalnosti tijekom prvog pregleda, a za njihovo uklanjanje potrebna je samo kirurška intervencija.

Uzroci kongenitalnih deformacija i defekta nosa – tko je u opasnosti?

Pogreške u formiranju vanjskog nosa nastaju zbog negativnog utjecaja okoline, loših navika i nekih drugih čimbenika na zdravlje buduće majke koja je trudna 6-12 tjedana.

Vanjski nedostaci nosa nisu samo estetski problem - oni mogu izazvati ozbiljne probleme u razvoju u budućnosti.

Postoji nekoliko čimbenika čiji utjecaj na trudnicu može uzrokovati kongenitalne anomalije nosa kod djeteta:

• Infekcija organizma bolestima iz skupine TORCH. Zbog toga se u Ruskoj Federaciji u prvom tromjesečju trudnoće žene testiraju na rubeolu, toksoplazmozu, citomegalovirus, virus hepatitisa, herpes i sifilis.
• Radioaktivno ili ionizirajuće zračenje.
• Otrovanje kemijskim agensima.
• Uzimanje određenih lijekova.
• Alkoholizam.
• Pušenje duhana.
• Genetska predispozicija.
• Uzimati drogu.

Vrste kongenitalnih anomalija nosa u medicinskoj klasifikaciji

Danas je u medicinskim izvorima dotična bolest klasificirana na sljedeći način:

1. Dismorfogeneza

Stanje u kojem je koštani i hrskavični kostur nosa modificiran.

Postoji nekoliko vrsta:

• Hipogeneza . Karakterizira ga nerazvijenost i skraćivanje vanjskih struktura nosa: leđa, baze, krila. Deformacije mogu zahvatiti sve ili jednu strukturu, te biti jednostrane ili dvostrane. U rijetkim slučajevima može doći do potpunog odsustva gore navedenih komponenti nosa. Ovo stanje se u nekim izvorima naziva ageneza.
• Hipergeneza . Hrskavično ili koštano tkivo ovdje je prilično veliko. U ovu skupinu deformiteta spada širok, predug nos, kao i razgranat vrh nosa.
• Disgeneza . Defekti u razvoju su koncentrirani u frontalnoj ravnini. Zakrivljenost nosa može imati različite oblike (iskrivljenost, deformacija u obliku slova S, bočni proboscis, grba na nosu itd.).

2. Postojanost

Patološka stanja u kojima novorođenče ima "nepotrebne" komponente vanjskog nosa.

Ova skupina anomalija podijeljena je u dvije vrste:

• Defekti vanjskog dijela nosa : pojedinačne neoplazme na dnu nosa, koje sadrže masne žlijezde i kosu; lateralni/srednji rascjep nosa; rašljasti vrh nosa.
• Intranazalne anomalije : odvajanje - ili potpuno odvajanje - turbinata jednog od drugog; atrezija nosnih prolaza.

3. Distopija

Uz ove nedostatke, vanjski nos ima različite neoplazme koje se mogu nalaziti na različitim mjestima.

Na primjer, nosni septum može biti opremljen dodatkom, što će negativno utjecati na nosno disanje i funkciju mirisa.

Drugi primjer je prisutnost mjehurića na nosnoj školjki s izlučivanjem žlijezda iznutra. U budućnosti se u takvim mjehurićima može nakupiti gnojni infiltrat, što će dovesti do upale nosne sluznice.

Simptomi kongenitalnih anomalija nosa - dijagnostika nazalnih defekata u novorođenčadi

Jedna od najupečatljivijih manifestacija dotične bolesti je nestandardni oblik nosa, kao i deformacije facijalnog dijela lubanje.

Tipično za sve vrste anomalija je kršenje slobodnog disanja kroz nos.

Ovu pojavu karakteriziraju sljedeći uvjeti:

• Prebučno, ubrzano disanje.
• Plavilo nasolabijalnog trokuta.
• Neudobnost prilikom gutanja.
• U posebno teškim slučajevima može se razviti gušenje i zatajenje disanja.
• Prolaz hrane kroz nosne prolaze tijekom hranjenja.
• Novorođenče je stalno nemirno i slabo spava.

Distopija se, za razliku od drugih kongenitalnih nedostataka nosa, očituje jasnije. Pacijent doživljava stalno nakupljanje guste sluzi u nosnim prolazima, zbog čega se može pojaviti dermatitis u blizini nosa i gornje usne.

Prisutnost cista i fistula može uzrokovati redovite upalne procese, koji se u budućnosti mogu razviti u frontalni sinusitis ili meningitis.

Ovu anomaliju dijagnosticira pedijatar ili neonatolog sljedećim mjerama:

• Ispitivanje majke o bolestima pretrpljenim tijekom trudnoće, utvrđivanje trenutka genetske predispozicije. Važnu ulogu igra prisutnost štetnih čimbenika koji mogu utjecati na razvoj fetusa.
• Pregled novorođenčeta radi utvrđivanja deformacija lubanje lica. U slučaju ozbiljnih oštećenja nosa, ove promjene će biti vidljive.
• Potrebni su laboratorijski testovi kako bi se potvrdile/isključile TORCH infekcije u djetetovoj krvi. Koristeći istu tehniku, provjeravaju se upalne egzacerbacije.
• Rinoskopija, pomoću posebnog mini-ogledala, namijenjena je ispitivanju stanja unutarnjih struktura nosa.
• Sondiranje pomaže u proučavanju stupnja prohodnosti nosnih prolaza. Za ovu manipulaciju koristi se gumeni ili metalni kateter.
• Fiberendoskopija. Omogućuje detaljno ispitivanje sluznice nosa i nazofarinksa, intranazalnih struktura, identificiranje najmanjih neoplazmi, kao i snimanje svega toga na monitoru pomoću video kamere.
• Radiografija. Omogućuje pregled patoloških promjena u nosu koje se ne mogu identificirati površnom dijagnozom. U nekim slučajevima može se dodatno koristiti kontrastno sredstvo.
• . Omogućuje dobivanje cjelovite slike o postojećim promjenama unutar nosne šupljine. Ova tehnika se koristi za ispitivanje kvalitete prohodnosti nosnih prolaza.
• MRI. Propisuje se u iznimnim slučajevima kada postoje sumnje na poremećaje u radu mozga.

Liječenje kongenitalnih anomalija nosa - indikacije i kontraindikacije za operaciju

Dotična patologija se liječi isključivo operacijom.

Ako postoji potpuna odsutnost prohodnosti nosne šupljine, infekcija se probija, a kateter se umetne u formiranu rupu.

Tijekom kirurške manipulacije u dojenčadi, izbor je napravljen u korist transnazalni pristup.

• Sluznica se izrezuje skalpelom i ljušti do mjesta predviđene lokalizacije atrezije.
• Ovaj nedostatak uklanja se medicinskim dlijetom, a termoplastična cijev se umetne u formirani lumen kako bi se osigurala drenaža.

Za teške nedostatke vanjskog nosa Rinoplastika se izvodi što je ranije moguće. To pomaže u sprječavanju deformacije lubanje lica i ne utječe na razvoj alveolarnog procesa gornje čeljusti.

Paralelno s tim, može se provesti mikrokirurške manipulacije na intranazalnim strukturama koji pomažu u očuvanju osjeta mirisa.

Za manje izražene deformacije plastične operacije se mogu odgoditi, ali odluku uvijek donosi liječnik.

Fistule se moraju pregledati prije ekscizije kroz fistulografiju. Cistične neoplazme u nosnoj šupljini također se eliminiraju bez obzira na dob djeteta. Ako se kongenitalna fistula nalazi u blizini prednje lubanjske jame, operaciji treba prisustvovati i neurokirurg.