Kada djetetu naraste nos? Široki most nosa kod djeteta, što to znači?

Yulia Kamalova, studentica na Britanskom Srednja škola dizajn, postao pobjednik nacionalna pozornica međunarodno natjecanje mladi inženjeri James Dyson Award 2016. Yuliji je dizajn gnijezda za fototerapiju novorođenčadi, SvetTex, omogućio pobjedu u prvoj fazi natjecanja. Izum SvetTexa sposoban je stvoriti maksimum ugodnim uvjetima liječenje dojenčadi i zaštitu očiju malih pacijenata od blještanja tijekom fototerapije. Osim toga, štiti medicinske...

Rasprava

Niti jedan specijalist s 10 mjeseci na temelju vanjskog pregleda ne može potvrditi niti opovrgnuti dijagnozu FAS-a. I jedni i drugi su neprofesionalni - i onaj koji je rekao da FAS postoji, i onaj koji je rekao da FAS-a nema. S zaostatkom u razvoju od 10 mjeseci. za 4 mjeseca, to jest, gotovo 40% FAS može biti. možda i nije. Ako se ne zna je li majka pila, beskorisno je prognozirati.

18.08.2010 11:23:52, Natalija L

Dobro da ste bili čvrsti i našli kardiologa!

Bolesti srca i ishemija su također bile u mom kartonu, i tu... još nešto... u općim crtama (poremećaji kretanja, zaostajanje u razvoju i idete - nije mi reklo ništa konkretno, ali ja sam specifična osoba).
LLC je bio 3 mm, lažni akord. Strabizam - da. Displazija zglobova, koja je navedena u upitniku, nije b-y-l-o

Hvala Bogu da nismo naišli na doktore kao što je vaša pedijatrica.

No, da budem iskrena, uopće nisam namjeravala slušati doktore na temu treba li ga uzimati ili ne (djeca su već bila kod kuće kad smo ih pregledali), pa sam dosta toga zanemarila, čak i kad bi mi liječnici imali što reći.

Zanimalo me samo konkretno ono što sada apsolutno moram učiniti.

Kako pravilno njegovati pupak novorođenčeta
...Pupčana rana postupno zacjeljuje, pokrivajući se hemoragičnom (gustom "krvavom") korom. Ako dijete u ovom trenutku nastavi biti u rodilištu, tada se pupčana rana tretira na isti način kao i prije ostatka pupkovine - jednom dnevno. Sa širokim pupčana rana, moguće oskudno krvave sekrecije Vaš liječnik može propisati češće liječenje. Kao i kod svake rane, hemoragična kora koja se stvara na pupčanoj rani postupno nestaje. Ako cijeljenje napreduje dobro, nakon što debela kora otpadne, nema iscjetka iz rane. Ponekad, kada velika kora otpadne (to se događa kod široke pupčane rane), mogu se osloboditi kapljice krvi, rana je "prekrivena...

Žutica novorođenčadi. Novorođenče

Vrste žutice u novorođenčadi. Uzroci žutice, liječenje žutice
...Zato liječnici u rodilištima pažljivo prate razinu bilirubina u krvi sve novorođenčadi. Kod pojave žutice novorođenčad treba 2-3 puta tijekom boravka u rodilištu napraviti ovu pretragu kako bi se utvrdilo postoji li povišena koncentracija bilirubina u krvi. Majka može pitati jesu li takvi testovi uzeti od djeteta. Za liječenje hiperbilirubinemije (povišene razine bilirubina u krvi) ranije su se široko koristile intravenske transfuzije 5% otopine glukoze (prekursor je glukuronske kiseline koja veže bilirubin u jetri). askorbinska kiselina i fenobarbital (ovi lijekovi povećavaju aktivnost jetrenih enzima), koleretska sredstva(pospješuju izlučivanje bilirubina sa žuči), adsorbenti (agar-agar, kolestiramin) koji vežu bilirubin u crijevima i sprječavaju njegovu reapsorpciju. OKO...

Zbog toga beba trenira svoje ruke i noge u majčinom trbuhu kako bi ih naučila koristiti nakon rođenja. Ne bi li bilo nasilje nad prirodom ako bismo počeli ograničavati njegovu slobodu? Općenito, u ljudskoj je prirodi da misli da je pametniji i mudriji od prirode. Pa što ako su u procesu evolucije sisavci došli na kopno da rađaju svoju djecu? Neminovno imamo mišljenje da je nastavak vodenog okruženja bolji za tek rođenu bebu od pada u zrak, te idemo roditi u vodu. Pa što, što nečije zubalo govori o njegovoj prilagodljivosti na svejedstvo (kombinacija biljojeda i grabežljivog načina života)? Za nas to nije argument, a dolazimo s teorijom o kontaminaciji tijela otrovima kada jedemo meso, o postizanju posebnog duhovnog rasta njegovim odbijanjem - i prelazimo u vegetarijanstvo...

Rasprava

I povijam. Točnije, povijala se do 2,5 mjeseca. Povoljno i sve to. Skoro odmah su prestali koristiti pelene noću - bilo je neugodno spavati mokri, pa sam kakila samo prije ili tijekom noćnog hranjenja. Istina, svi su mi govorili da se nepravilno povijam - preslabo, uvijek sam izvlačila ruke. Noge je unutra mirno udarao. Sada su pelene već na krevetu i ponekad kad su onesice sve mokre. Iz njih se popne jednom ili dvaput. Reći ću nekoliko riječi u obranu pelena - 1. Jeftinije od pelena i komini. 2. Udobnije nego nositi hlače ili bodi (možete li zamisliti kako skinuti bodi ako ste se pokakali preko glave?) 3. Guza diše. Pogotovo u plavim pelenama.
I uz to ću reći: zašto se ograničiti samo na povijanje ili samo na pelene, ako je razumnije koristiti oboje? Na primjer, ujutro, da biste se naspavali i ne mijenjali pelene svakih 5 minuta, koristite pelenu, a noću iu šetnji? A ostalo vrijeme pelene i štrample.

2. Prisutnost u isto vrijeme nekoliko znakova karakterističnih za FAS (oni su već opisani u nastavku), a opet postoje problemi u razvoju djeteta.

Osim toga, postoje različiti stupnjevi FAS-a: inteligencija može, ali ne mora biti pogođena ili može biti djelomično pogođena. Problemi u ponašanju su mogući, ali opet – različiti.

Općenito, u svakom slučaju, trebate pogledati dijete: promatrati kako razumije i pamti/primjenjuje nove informacije i vještine; pogledajte koliko je dezinhibiran u svom ponašanju (je li to vama prihvatljivo ili ne); a posebno pažljivo gledaj voliš li baš njega (vjeruj mi, ako baš voliš dijete, problemi se lakše doživljavaju i rješavaju).

Danas me primijetio neurolog i uputio me genetičaru u Filatovku. Dodatni nabor na dlanu - kakva životinja? Je li se netko susreo s ovim?

Rasprava

DM je obično toliko jasno vidljiv na temelju različitih znakova da se može dijagnosticirati odmah nakon rođenja. Dijete je u najmanju ruku “ružno”. Čak i sama majka može vidjeti sve ove znakove kada uspoređuje dijete s drugom novorođenčadi.
Stoga mislim da niste u opasnosti od SD-a, jer nitko nije odmah ništa posumnjao.
Ali koji drugi gen. Možda postoji patologija. I ovaj nabor je rijedak, ali se događa i kod djece koja su genetski apsolutno zdrava. Što ti od srca želim!

Kako posumnjati na prisutnost Downovog sindroma kod novorođenčeta?

Kod takve djece pozornost privlači mongoloidni oblik očiju, kožni nabor na unutarnjim kutovima očiju, široki hrbat nosa, deformiran ušima, spljošten zatiljak. Malo su manje od normalne veličine usne šupljine a jezik je malo uvećan zbog čega ga djeca znaju isplaziti. Prsti su skraćeni, mali prsti zakrivljeni, a na dlanu može biti samo jedan poprečni nabor. Na nogama je povećan razmak između prvog i drugog prsta. Koža je vlažna, glatka, dlaka tanka i suha. Mišićni tonus, često se smanjuje, što uzrokuje drugu karakteristična značajka- usta stalno blago otvorena.
Često su ovi znakovi tako slabo izraženi da ih samo može primijetiti iskusan liječnik ili babica.
Ako sumnjate da vaša beba ima Downov sindrom, potrebno je napraviti kromosomske pretrage kako bi se potvrdila dijagnoza.

Prolaziti kroz rodni kanal, cijelo tijelo djeteta je vrlo snažno stisnuto, zbog čega glava novorođenčeta može imati asimetriju, a lice može imati oteklinu.

Glava novorođenčeta

Glava novorođenčeta je relativno velika, odmah nakon rođenja, gotovo svako dijete može primijetiti neku deformaciju glave, rjeđe - asimetrija je očita. U pravilu su takve promjene privremene i ne bi trebale plašiti mlade roditelje.

Glavni uzrok deformacije, kao što je već spomenuto, je proces prolaska malog čovjeka kroz rodni kanal. Činjenica je da su kosti djetetove lubanje prisiljene lagano se pomaknuti jedna u odnosu na drugu tijekom ovog teškog putovanja. Iz tog razloga, stručnjaci su identificirali određeni obrazac: što je veća bebina glava, to će biti više deformacija. U pravilu je velika glava karakteristična za veliki plod.

Bebe koje su rođene uz pomoć nemaju primjetnu deformaciju glave.

Ako pažljivo i pažljivo osjetite glavu novorođenčeta, lako možete otkriti takozvane fontanele. Oni su meko područje kože između kostiju lubanje; kada lagano pritisnete prstom na takva područja, možete osjetiti pulsiranje. Najveći fontanel nalazi se neposredno iznad vrha glave, drugi je nešto niži od velikog. Kako dijete raste, njegove fontanele se stežu; U pravilu, do dobi od jedne godine potpuno nestaju.

Lice novorođenčeta

U prvim satima nakon rođenja, lice novorođenčeta još uvijek zadržava tragove jake kompresije: nos je spljošten, kapci su blago natečeni, koža je natečena, crvenkaste nijanse. U pregibima na licu (u području nosa), iza ušiju nalaze se male nakupine posebnog sekreta u obliku bijelih/žućkastih točkica, zahvaljujući ovom mazivom sekretu djetetu je bilo lakše proći kroz porođajni kanal. . Ne biste trebali sami uklanjati takve nakupine, one će s vremenom same nestati.

Također bismo trebali razgovarati o nosu novorođenčeta. Neposredno nakon rođenja, ovaj mirisni organ će biti malo spljošten i može se činiti da je vrlo velik. Ovo stanje se, opet, objašnjava putovanjem koje je beba morala proći. Za nekoliko dana, bebin nos će postati uredan.

U prvim minutama nakon rođenja, svi nosna šupljina novorođenče je ispunjeno amnionskom tekućinom koju liječnici sami uklanjaju posebnom sukcijom. Bebina nosna hrskavica je vrlo mekana. Nosni prolazi su relativno uski, imaju veliki broj krvne žile, dakle, ako se krvne žile prošire (tj. sluznica natekne), tada bebino disanje postaje znatno otežano. Ako je disanje otežano, beba će često zastati tijekom hranjenja kako bi udahnula zrak na usta. neizbježan.

Stručnjaci kažu da novorođenče može razlikovati mirise gotovo odmah nakon rođenja. Čak se i oni mogu pohvaliti dobrim njuhom. U tom smislu, mlada majka treba zapamtiti: eksperimente s toaletnim vodama/dezodoransima najbolje je ostaviti za kasnije ako želi dugo dojiti svoje dijete.

Ako je beba velika, tada će, najvjerojatnije, vizualno biti vidljiva neka deformacija lica: tijekom procesa rođenja pomaknule su se ne samo kosti lubanje, već i kosti na licu djeteta. Mladoj majci takvo lice neće biti privlačno, ali do trenutka kada bude otpuštena, bebina koža će imati vremena da se izgladi i on će se pojaviti pred svojim tatom (i drugom rodbinom) u svojoj ljepoti.

Pažnja!
Korištenje materijala stranice " www.site" moguće je samo uz pismeno dopuštenje administracije web mjesta. Inače, svaki ponovni ispis materijala web mjesta (čak i s vezom na izvornik) predstavlja kršenje Savezni zakon RF "O autorskom pravu i srodnim pravima" i podrazumijeva suđenje sukladno Građanskom i Kaznenom zakonu Ruska Federacija.

* Klikom na gumb "Pošalji" prihvaćam.

	ODGOVORI NA PITANJA

Kongenitalna patologija u obliku urođene mane do razvoja može doći u kritična razdoblja intrauterini razvoj pod utjecajem okolišnih čimbenika (fizičkih, kemijskih, bioloških itd.). U tom slučaju nema oštećenja niti promjene u genomu.

Čimbenici rizika za rađanje djece s nedostacima u razvoju različitog porijekla mogu biti: dob trudnice iznad 36 godina, ranija rođenja djece s poteškoćama u razvoju, spontani pobačaji, brak u krvnom srodstvu, somatski i ginekološke bolesti majka, komplicirana trudnoća (prijetnja od pobačaja, nedonošče, postmaturitet, zadačna prezentacija, oligohidramnij i polihidramnion).

Odstupanja u razvoju organa ili organskog sustava mogu biti teška s izraženim funkcionalno oštećenje ili samo kozmetički nedostatak. Kongenitalne malformacije otkrivaju se u razdoblju novorođenčadi. Manja odstupanja u građi, koji u većini slučajeva ne utječu na normalnu funkciju organa, nazivaju se razvojne anomalije ili stigme disembriogeneze.

Stigme privlače pozornost u slučajevima kada ih ima više od 7 kod jednog djeteta, pri čemu se može govoriti o displastičnoj konstituciji. Postoje poteškoće u klinička procjena displastična konstitucija, jer jedna ili više stigmi mogu biti:

1. varijanta norme;
2. simptom bolesti;
3. nezavisni sindrom.

Popis glavnih displastičnih stigmi.

Vrat i trup: kratak vrat, nema ga, nabori u obliku krila; kratko tijelo, kratke ključne kosti, ljevkastog oblika prsni koš, "pileća" prsa, kratka prsna kost, višestruke bradavice ili široko razmaknute, asimetrično smještene.

Koža i kosa: hipertrihoza ( obraslost kosa), mrlje boje kave, mladeži, promjena boje kože, slab ili visok rast dlaka, žarišna depigmentacija.

Glava i lice: mikrocefalna lubanja (mala veličina lubanje), lubanja toranj, kosa lubanja, ravni stražnji dio glave, nisko čelo, usko čelo, ravan profil lica, udubljen hrbat nosa, poprečni nabor na čelu, niski kapci, izraženi nabore obrva, široki hrbat nosa, zakrivljen nosna pregrada ili zid nosa, rascjep brade, mali gornji odn Donja čeljust.

Oči: mikroftalmus, makroftalmus, kosi urez očiju, epikantus (vertikalni kožni nabor na unutarnjem kutu palpebralne fisure).

Usta, jezik i zubi: ubrazdane usne, udubljenja u zubima, malokluzije, zubi u obliku pile, zubi koji rastu prema unutra, usko ili kratko nepce ili gotski, zaobljeni, rijetki ili obojeni zubi; rašljast vrh jezika, skraćeni frenulum, presavijeni jezik, veliki ili mali jezik.

Uši: visoke, niske ili asimetrične, male ili velike uši, dodatne, plosnate, mesnate uši, "životinjske" uši, pričvršćeni režnjevi, nedostatak režnjeva, dodatni tragus.

Kralježnica: dodatna rebra, skolioza, vertebralna fuzija.

Šaka: arahnodaktilija (tanki i dugi prsti), klinodaktilija (zakrivljenost prstiju), kratke široke šake, zakrivljene završne falange prstiju, brahidaktilija (skraćenje prstiju), poprečna palmarna brazda, ravna stopala.

Trbuh i genitalije: asimetričan trbuh, nepravilan položaj pupka, nerazvijenost usana i skrotuma.

Kod mnogih razvojnih nedostataka teško je utvrditi ulogu naslijeđa i okoline u njihovoj pojavi, odnosno da li je to nasljedna osobina ili je povezana s utjecajem štetnih čimbenika na fetus tijekom trudnoće.

Prema WHO-u, 10% novorođenčadi ima dijagnozu kromosomske abnormalnosti, odnosno povezano s mutacijom kromosoma ili gena, a 5% ima nasljednu patologiju, odnosno naslijeđenu.

Nedostaci koji mogu nastati ili kao posljedica mutacije, ili biti naslijeđeni, ili nastati zbog štetnog djelovanja štetnog čimbenika na fetus, uključuju: prirođeno iščašenje kuka, klupko stopalo, cauda equina, nezarastanje. tvrdo nepce I Gornja usna, anencefalija (potpuni ili gotovo potpuni nedostatak mozga), urođene srčane mane, stenoza pilorusa, spina bifida (spina bifida) itd.

Rođenje djeteta s urođenim malformacijama težak je događaj za obitelj. Šok, krivnja, nerazumijevanje što dalje minimalna su negativna iskustva roditelja takvog djeteta. Glavni zadatak mame i tate je dobiti maksimalne informacije o djetetovoj bolesti i pružiti mu sve najbolja njega i liječenje.

Što bi buduća majka trebala znati o urođenim malformacijama kako bi pokušala izbjeći neželjeni ishod?

Malformacije fetusa mogu biti:

• genetski (kromosomski), zbog nasljeđa. Na njihov razvoj ne možemo utjecati (spriječiti);
• nastali u fetusu tijekom intrauterinog razvoja (kongenitalni), uvelike ovise o nama i našem ponašanju, jer možemo ograničiti ili eliminirati štetne vanjske čimbenike.

Kromosomske genetske malformacije fetusa

Genetske informacije sadržane su u jezgri svake ljudske stanice u obliku 23 para kromosoma. Ako se dodatni dodatni kromosom formira u takvom paru kromosoma, to se naziva trisomija.

Najčešći kromosomski genetski defekti s kim se liječnici sastaju:

• Downov sindrom;
• Patauov sindrom;
• Turnerov sindrom;
• Edwardsov sindrom.

Ostale kromosomske greške također su rjeđe. U svakom slučaju kromosomski poremećaji može se uočiti psihičko i tjelesno oštećenje zdravlja djeteta.

Spriječiti pojavu jednog ili drugog genetski poremećaj nemoguće, ali je moguće otkriti kromosomske greške prenatalnom dijagnostikom i prije rođenja djeteta. Da bi to učinila, žena se savjetuje s genetičarom, koji može izračunati sve rizike i propisati prenatalne testove kako bi spriječio neželjene posljedice.

Trudnici se savjetuje konzultacija s genetičarom ako:

• ona ili njezin partner već su imali dijete s nekim nasljednim bolestima;
• jedan od roditelja ima nešto kongenitalna patologija, koji se mogu naslijediti;
• budući roditelji su blisko povezani;
• identificiran visokog rizika kromosomska patologija fetusa kao rezultat prenatalnog probira (rezultat hormonska analiza krvi + ultrazvuk);
• dob trudnica više od 35 godina;
• prisutnost mutacija gena CFTR u budućim roditeljima;
• žena je imala propuštene pobačaje, spontane pobačaje ili mrtvorođenu djecu nepoznatog porijekla u anamnezi (povijest).

Ako je potrebno, genetičar predlaže da se buduća majka podvrgne dodatne preglede. Metode pregleda djeteta prije rođenja, uključujući neinvazivne i invazivne.

Neinvazivne tehnologije ne mogu ozlijediti bebu jer ne uključuju upad u maternicu. Ove se metode smatraju sigurnima i svim ih trudnicama nudi opstetričar-ginekolog. Neinvazivne tehnologije uključuju ultrazvuk i uzimanje venske krvi od trudnice.

Invazivne metode (biopsija korionskih resica, amniocenteza i kordocenteza) su najpreciznije, ali te metode mogu biti nesigurne za nerođeno dijete, jer uključuju invaziju šupljine maternice za prikupljanje posebnog materijala za istraživanje. Invazivne metode nude se budućoj majci samo u posebni slučajevi i to samo genetičar.

Većina žena više voli posjetiti genetičara i podvrgnuti se genetsko istraživanje u slučaju bilo kakvih ozbiljnih problema. Ali svaka je žena slobodna u svom izboru. Sve ovisi o vašem konkretna situacija, takve su odluke uvijek vrlo individualne i nitko osim vas ne zna točan odgovor.

Prije nego što se podvrgnete takvim studijama, posavjetujte se sa svojom obitelji, opstetričarom-ginekologom i psihologom.

Shereshevsky-Turnerov sindrom (TS). Javlja se kod djevojčica 2:10000. Kratak vrat, pterigoidni nabori na vratu, edem distalnih ekstremiteta, urođene srčane mane. Potom se javlja spolni infantilizam, nizak rast i primarna amenoreja.

Downov sindrom (trisomija 21 kromosoma). Javlja se kod dječaka 1:1000. Širok ravni hrbat nosa, ravan stražnji dio glave, kosa niskog rasta, strši veliki jezik, poprečni nabor na dlanu, srčane mane.

Klinefelterov sindrom (XXY sindrom): bolesnici su visoki s neproporcionalno dugim udovima, hipogonadizam, sekundarne spolne karakteristike su slabo razvijene, može se primijetiti rast kose ženski tip. Smanjeno seksualna želja, impotencija, neplodnost. Postoji sklonost ka alkoholizmu, homoseksualizmu i asocijalnom ponašanju.

Nasljedni metabolički poremećaji

Značajke nasljednih metaboličkih poremećaja uključuju postupan početak bolesti, prisutnost latentnog razdoblja, pogoršanje znakova bolesti tijekom vremena, a češće se otkrivaju tijekom rasta i razvoja djeteta, iako se neki mogu pojaviti od prvih dana života.

U razvoju nekih oblika nasljednih metaboličkih bolesti postoji jasna povezanost s prirodom prehrane. Kronični poremećaj prehrane, koji počinje u neonatalnom razdoblju, kao i tijekom prijelaza na umjetno hranjenje ili uvođenje komplementarne hrane, može sakriti nedostatak određenih enzimskih sustava u tankom crijevu.

Najčešće je metabolizam ugljikohidrata poremećen u novorođenčadi. Najčešće se radi o nedostatku laktoze, saharoze i dr. U ovu skupinu spadaju: intolerancija na galaktozu, nakupljanje glikogena, intolerancija na glukozu i dr. Opći simptomi: dispepsija, konvulzije, žutica, povećanje jetre, promjene u srcu, hipotenzija mišića.

Liječenje je učinkovito ako se započne najkasnije u dobi od dva mjeseca. Mlijeko se isključuje iz prehrane i prelazi na mješavine pripremljene u sojino mlijeko. Ranije je uvedena komplementarna hrana: kaša s juhom od mesa ili povrća, povrćem, biljna ulja, jaja. Preporuča se striktno pridržavanje dijete do 3 godine.

Poremećaji metabolizma aminokiselina. Od ove skupine bolesti najčešća je fenilketonurija (PKU). Manifestira se promjenama u središnjem živčanom sustavu, dispeptičkim simptomima, konvulzivni sindrom. PKU karakterizira kombinacija progresivne psihomotorne retardacije s postojanim ekcematoznim lezijama kože, "mišjim" mirisom urina i smanjenom pigmentacijom kože, kose i šarenice.

Trenutno je biokemijski defekt identificiran za 150 nasljednih metaboličkih poremećaja. Uspješna terapija bolesti moguća je u nedostatku rana dijagnoza. Tijekom neonatalnog razdoblja provode se masovni pregledi djece kako bi se identificirale određene bolesti, uključujući PKU.

Mogućnosti su se značajno proširile rano otkrivanje nasljednih bolesti uz uvođenje metoda prenatalne dijagnostike u praksu. Većina fetalnih bolesti dijagnosticira se pregledom amnionska tekućina i stanice koje sadrži. Svi imaju dijagnozu kromosomske bolesti, 80 genskih bolesti. Uz amniocentezu koriste ultrazvuk, određivanje β-fetoproteina u krvi trudnica i amnionskoj tekućini, čija se razina povećava s oštećenjem središnjeg živčanog sustava u fetusa.

Nenasljedne malformacije fetusa

Od trenutka oplodnje, odnosno spajanja muškog i ženske spolne stanice, počinje formiranje novog organizma.

Embriogeneza traje od 3. tjedna do 3. mjeseca. Razvojni nedostaci koji se javljaju tijekom embriogeneze nazivaju se embriopatije. Tijekom formiranja embrija postoje kritična razdoblja, štetni učinci oštećuju one organe i sustave koji se formiraju u vrijeme izlaganja štetnom faktoru. Kada su izloženi nepovoljnom čimbeniku u 1-2 tjedna, nastaju vrlo ozbiljni nedostaci, često nekompatibilni sa životom, što dovodi do pobačaja. U 3-4 tjednu formiraju se glava i kardiovaskularni sustav, rudimenti jetre, pluća, Štitnjača, bubrezi, nadbubrežne žlijezde, gušterača, planira se formiranje budućih udova, pa dolazi do nedostataka kao što su nedostatak očiju, slušni aparat, jetra, bubrezi, pluća, gušterača, udovi, cerebralna kila, moguće stvaranje dodatnih organa. Krajem prvog mjeseca polažu se spolni organi, limfni sustav, slezena, formiranje pupkovine.

U drugom mjesecu mogu se pojaviti abnormalnosti poput rascjepa usne i nepca, abnormalnosti slušnog aparata, cervikalne fistule i ciste, prsa i defekti prsnog koša. trbušni zid, defekti dijafragme, srčanog septuma, anomalije živčanog sustava, krvožilnog i mišićnog sustava.

Embriopatije uključuju:

• kongenitalna dijafragmalna hernija,
• defekti udova (potpuni nedostatak svih ili jednog uda, rudimentarni razvoj distalnih dijelova udova s normalan razvoj proksimalni dijelovi, odsutnost proksimalnih dijelova udova s ​​normalnim razvojem distalnih dijelova, kada šake ili stopala polaze izravno od tijela),
• atrezija jednjaka, crijeva, anusa,
• kila pupčane vrpce,
• bilijarna atrezija,
• plućna agenezija (odsustvo jednog plućnog krila),
• urođene srčane mane,
• malformacije bubrega i urinarnog trakta,
• malformacije središnjeg živčanog sustava (anencefalija - odsutnost mozga, mikrocefalija - nerazvijenost mozga).

Fetopatije. Fetalni period traje od 4. tjedna prenatalno razdoblje prije nego se dijete rodi. Ona se, pak, dijeli na ranu - od 4. mjeseca. do 7 mjeseci, a kasno - 8 i 9 mjeseci. trudnoća.

Kada je fetus izložen štetnom čimbeniku u ranom neonatalnom razdoblju, dolazi do diferencijacije već uspostavljenog organa. Fetopatije (rane) uključuju: hidrocefalus, mikrocefaliju, mikroftalmiju i druge malformacije središnjeg živčanog sustava, plućnu cistozu, hidronefrozu, kile glave i leđna moždina- izbočina medula kroz šavove i defekte kostiju. Kranijalne kile su najčešće lokalizirane na korijenu nosa ili u postkranijalnoj regiji.

Kongenitalne intrauterine malformacije fetusa mogu biti različite prirode, jer mogu utjecati na gotovo svaki organ, bilo koji sustav djeteta u razvoju.

Poznati su sljedeći opasni vanjski čimbenici:

• Alkohol i droge često dovode do ozbiljnih poremećaja i malformacija fetusa, ponekad nespojivih sa životom.
• Nikotin može uzrokovati kašnjenje u rastu i razvoju djeteta.
• Lijekovi su posebno opasni za rani stadiji trudnoća. Oni mogu uzrokovati razne nedostatke u razvoju djeteta. Ako je moguće, bolje je suzdržati se od korištenja lijekova čak i nakon 15.-16. tjedna trudnoće (osim kada je to potrebno radi očuvanja zdravlja majke i djeteta).
• Zarazne bolesti koje se prenose s majke na dijete vrlo su opasne za bebu, jer mogu izazvati ozbiljne povrede i nedostatke u razvoju.
• X-zrake i zračenje uzrok su mnogih malformacija ploda.
• Profesionalne opasnosti majke (štetne radionice, itd.), Imajući toksični učinci na fetus - može ozbiljno utjecati na njegov razvoj.

Kongenitalna patologija fetusa otkriva se pomoću različite termine trudnoće, stoga se buduća majka mora podvrgnuti pravovremenim pregledima liječnika u preporučenom roku

• u prvom tromjesečju trudnoće: 6-8 tjedana (ultrazvuk) i 10-12 tjedana (ultrazvuk + analiza krvi);
• u drugom tromjesečju trudnoće: 16-20 tjedana (ultrazvuk + test krvi) i 23-25 ​​tjedana (ultrazvuk);
• u trećem tromjesečju trudnoće: 30-32 tjedna (ultrazvuk + Doppler) i 35-37 tjedana (ultrazvuk + Doppler).

Prenatalna dijagnostika u današnje vrijeme postaje sve raširenija, jer su budućim roditeljima vrlo važni saznanja o zdravlju nerođenog djeteta i prognozama. Znajući o stanju fetusa, obitelj, procijenivši situaciju i svoje mogućnosti, može odbiti trudnoću.

Stigme su vrlo mali nedostaci u razvoju koji se pojavljuju kao posljedica štetnih učinaka štetnih faktora za voće. Ima ih puno, ali morate znati o najčešćim. Ako ih ima više od 6-7, onda to ukazuje na inferiornost genetskog materijala, da se kod djeteta mogu očekivati ​​neka zdravstvena odstupanja, a također i da se roditelji s takvim djetetom trebaju obratiti genetičaru.

Najčešće stigme

U području lubanje: poseban oblik lubanje, uključujući asimetrične; nisko čelo, naglašene obrve, nadvišene zatiljna kost, spljošten zatiljak.

U području lica: koso čelo, mongoloidni i antimongoloidni oblik očiju, hipo- i hipertelorizam, sedlasti nos, spljošten dorzum nosa, asimetrija lica. Neobičan oblikčeljusti, nerazvijena brada, rascjep brade, klinasta brada.

U području oko: epikantus, spušteni kapci, asimetrija palpebralnih fisura, dvostruki rast trepavica, različite boje iris, nepravilnog oblika zjenice.

U području uha: velike stršeće uši, male deformirane uši, uši različite veličine i oblika, nizak položaj uši, drugačija razina položaj ušiju, anomalija u razvoju oblika heliksa i antiheliksa, pričvršćene ušne školjke, dodatni tragus.

U području usta: velika ili mala usta (mikrostomija, makrostomija), “šaranova usta”, visoko i usko nepce, visoko spljošteno nepce, lučno nepce, kratak frenulum jezika, rašljasti jezik.

U području vrata: kratki ili dugi vrat, tortikolis, pterigoidni nabori.

U predjelu trupa: trup je dug ili kratak, prsa su udubljena ili kobilicasta, bačvasta, asimetrična, veliki razmak između bradavica, pomoćne bradavice, agenezija xiphoidnog nastavka, divergencija rektuma abdominisa, nizak pupak, kila.

U području šaka: kratki i debeli prsti, dugi i tanki (paukovi) prsti, sindaktilija, poprečna brazda dlana, kratki zakrivljeni V prst, zakrivljenost svih prstiju.

U predjelu stopala: brahidaktilija, arahnodaktilija, sindaktilija, sandalni rascjep, dvozubac, trozubac, kavus stopala, preklapanje prstiju.

Na području kože: depigmentirane i hiperpigmentirane mrlje, veliki madeži s dlakama, prekomjerni lokalni rast dlaka, hemangiomi, područja aplazije vlasišta.

Waardenburgov sindrom

Telekantus, široki hrbat nosa, heterokromija šarenica

Sindaktilija

Spojeni prsti

Prognatizam

Hipoplazija donje čeljusti

Sindaktilija

Spojeni prsti

Aarskog sindrom

Hipertelorizam, široki hrbat nosa, zaobljeno lice, visoko čelo, antimongoloidni oblik očiju

Akrocefalija, antimongoloidni oblik oka, spušteni hrbat nosa, prognatizam

Djeca s anomalijama na lubanji i licu često pate od glavobolje, koja se posebno pojačava u razdoblju intenzivnog rasta djeteta.

Otkrivene stigme u području lica novorođenčeta mogu upozoriti roditelje i liječnike moguće kršenje neuropsihički razvoj dijete, patološke manifestacije najviši živčana aktivnost dijete u budućnosti.

S takvim se djetetom svakako treba pozabaviti od rođenja, au svakom dobnom razdoblju koristiti razvojne metode njegova odgoja.

Dotična patologija nije vezana ni za jednu određena rasa ili polu. Može se pojaviti kao izolirana mana ili biti u kombinaciji s drugim razvojnim greškama.

Liječnik često otkriva abnormalnosti tijekom prvog pregleda, a za njihovo uklanjanje potrebna je samo kirurška intervencija.

Uzroci kongenitalnih deformacija i defekta nosa – tko je u opasnosti?

Pogreške u formiranju vanjskog nosa nastaju zbog negativan utjecaj okoliš, loše navike, neki drugi čimbenici na zdravlje buduće majke, koja je trudna 6-12 tjedana.

Vanjski nedostaci nosa nisu samo estetski problem, - mogu izazvati ozbiljne razvojne poremećaje u budućnosti.

Postoji nekoliko čimbenika čiji utjecaj na trudnicu može uzrokovati kongenitalne anomalije nosa kod djeteta:

• Infekcija organizma bolestima iz skupine TORCH. Zbog toga se u Ruskoj Federaciji u prvom tromjesečju trudnoće žene testiraju na rubeolu, toksoplazmozu, citomegalovirus, virus hepatitisa, herpes i sifilis.
• Radioaktivno ili ionizirajuće zračenje.
• Otrovanje kemijskim agensima.
• Uzimanje određenih lijekova.
• Alkoholizam.
• Pušenje duhana.
• Genetska predispozicija.
• Uzimati drogu.

Vrste kongenitalnih anomalija nosa u medicinskoj klasifikaciji

Danas je u medicinskim izvorima dotična bolest klasificirana na sljedeći način:

1. Dismorfogeneza

Stanje u kojem je koštani i hrskavični kostur nosa modificiran.

Postoji nekoliko vrsta:

• Hipogeneza . Karakterizira ga nerazvijenost, kratkoća vanjske strukture nos: leđa, baza, krila. Deformacije mogu zahvatiti sve ili jednu strukturu, te biti jednostrane ili dvostrane. U u rijetkim slučajevima Može doći do potpunog odsustva gore navedenih komponenti nosa. Slično stanje u nekim izvorima nazivaju se ageneza.
• Hipergeneza . Hrskavični ili koštano tkivo ovdje imaju prilično velike veličine. Ova skupina deformacija uključuje i široku dugačak nos, kao i opsežan vrh nosa.
• Disgeneza . Defekti u razvoju su koncentrirani u frontalnoj ravnini. Zakrivljenost nosa može biti drugačiji oblik(kosi nos, deformacija u obliku slova S, bočni proboscis, grba na nosu itd.).

2. Postojanost

Patološka stanja u kojima novorođenče ima "nepotrebne" komponente vanjskog nosa.

Ova skupina anomalija podijeljena je u dvije vrste:

• Defekti vanjskog dijela nosa : pojedinačne neoplazme na dnu nosa, koje sadrže masne žlijezde i kosu; lateralni/srednji rascjep nosa; rašljasti vrh nosa.
• Intranazalne anomalije : odvajanje - ili potpuno odvajanje - turbinata jednog od drugog; atrezija nosnih prolaza.

3. Distopija

Uz ove nedostatke, vanjski nos ima različite neoplazme koje se mogu nalaziti na različitim mjestima.

Na primjer, nosni septum može biti opremljen dodatkom, što će negativno utjecati disanje na nos i na funkciju mirisa.

Drugi primjer je prisutnost mjehurića na nosnoj školjki s izlučivanjem žlijezda iznutra. U budućnosti se u takvim mjehurićima može nakupiti gnojni infiltrat, što će dovesti do upale nosne sluznice.

Simptomi kongenitalnih anomalija nosa - dijagnostika nazalnih defekata u novorođenčadi

Jedna od najupečatljivijih manifestacija dotične bolesti je nestandardni oblik nosa, kao i deformacije facijalnog dijela lubanje.

Tipično za sve vrste anomalija je kršenje slobodno disanje kroz nos.

Ovu pojavu karakteriziraju sljedeći uvjeti:

• Prebučno, ubrzano disanje.
• Plavilo nasolabijalnog trokuta.
• Neudobnost prilikom gutanja.
• gušenje, zatajenje disanja može se razviti u posebno teškim slučajevima.
• Prolaz hrane kroz nosne prolaze tijekom hranjenja.
• Novorođenče je stalno nemirno i slabo spava.

Distopija se, za razliku od drugih kongenitalnih nedostataka nosa, očituje jasnije. Pacijent ima stalna akumulacija gusta sluz u nosnim prolazima, zbog čega se dermatitis može formirati u blizini nosa i gornje usne.

Prisutnost cista i fistula može uzrokovati redovite upalne procese, koji se u budućnosti mogu razviti u frontalni sinusitis ili meningitis.

Ovu anomaliju dijagnosticira pedijatar ili neonatolog sljedećim mjerama:

• Ispitivanje majke o bolestima pretrpljenim tijekom trudnoće, utvrđivanje trenutka genetske predispozicije. Važna uloga igra prisutnost štetnih čimbenika koji mogu utjecati na razvoj fetusa.
• Pregled novorođenčeta radi utvrđivanja deformiteta lubanja lica. U slučaju ozbiljnih oštećenja nosa, ove promjene će biti vidljive.
• Potrebni su laboratorijski testovi kako bi se potvrdile/isključile TORCH infekcije u djetetovoj krvi. Koristeći istu tehniku, provjeravaju se upalne egzacerbacije.
• Rinoskopija, pomoću posebnog mini zrcala, namijenjena je ispitivanju stanja unutarnje strukture nos
• Sondiranje pomaže u proučavanju stupnja prohodnosti nosnih prolaza. Za ovu manipulaciju koristi se gumeni ili metalni kateter.
• Fiberendoskopija. Omogućuje detaljno ispitivanje sluznice nosa i nazofarinksa, intranazalnih struktura, identificiranje najmanjih neoplazmi, kao i snimanje svega toga na monitoru pomoću video kamere.
• Radiografija. Omogućuje pregled patoloških promjena u nosu, koje, kada površna dijagnostika nemoguće otkriti. U nekim slučajevima može se dodatno koristiti kontrastno sredstvo.
• . Daje vam priliku da dobijete puna slika o postojećim promjenama unutar nosne šupljine. Ova tehnika se koristi za ispitivanje kvalitete prohodnosti nosnih prolaza.
• MRI. Propisuje se u iznimnim slučajevima kada postoje sumnje na poremećaje u radu mozga.

Liječenje kongenitalnih anomalija nosa - indikacije i kontraindikacije za operaciju

Dotična patologija se liječi isključivo operacijom.

Na potpuna odsutnost prohodnost nosne šupljine, infekcija se probuši, a kateter se umetne u formiranu rupu.

Tijekom kirurške manipulacije u dojenčadi, izbor je napravljen u korist transnazalni pristup.

• Sluznica se izrezuje skalpelom i ljušti do mjesta predviđene lokalizacije atrezije.
• Ovaj se nedostatak uklanja medicinskim dlijetom, a termoplastična cijev se umetne u formirani lumen kako bi se osigurala drenaža.

Za teške nedostatke vanjskog nosa Rinoplastika se izvodi što je ranije moguće. To pomaže spriječiti deformaciju lubanje lica i ne utječe na razvoj alveolarni nastavak Gornja čeljust.

Paralelno s tim, može se provesti mikrokirurške manipulacije na intranazalnim strukturama koji pomažu u očuvanju osjeta mirisa.

Za manje izražene deformacije plastična operacija može biti odgođen, ali odluku uvijek donosi liječnik.

Fistule se moraju pregledati prije ekscizije kroz fistulografiju. Cistične neoplazme u nosnoj šupljini također se eliminiraju bez obzira na dob djeteta. Ako se kongenitalna fistula nalazi u blizini prednje lubanjske jame, operaciji treba prisustvovati i neurokirurg.