Dijete ima širok hrbat nosa i mali nos. Koji su znakovi Downovog sindroma kod novorođenčadi? Kromosomske genetske malformacije fetusa

Pojmovi "kongenitalno" i "nasljedno" nisu identični. Nije sve "urođeno" "nasljedno". Kongenitalna patologija može se pojaviti u kritična razdoblja embriogeneza pod utjecajem teratogenih čimbenika vanjske okoline (fizičkih, kemijskih, bioloških itd.) - embrio- i fetopatija. U tom slučaju nema oštećenja genoma, a nastali poremećaji često potpuno kopiraju učinak mutiranog gena (fenokopija). Nasljedna bolest Kao rezultat djelovanja mutantnog gena, može se pojaviti ne samo od rođenja, već ponekad i dugo kasnije.

Čimbenici rizika za rađanje djece s nedostacima u razvoju različitog porijekla smatraju se: dob trudnice starija od 36 godina, ranije rođenje djece s poteškoćama u razvoju, spontani pobačaji, brak u krvnom srodstvu, somatski i ginekološke bolesti majka, komplicirana trudnoća (prijetnja od pobačaja, nedonošče, postmaturitet, zadačna prezentacija, oligohidramnij i polihidramnion).

Odstupanja u razvoju organa ili organskog sustava mogu biti teška s izraženim funkcionalno oštećenje ili kozmetički nedostatak. Otkrivaju se tijekom neonatalnog razdoblja ( urođene mane razvoj). Manja odstupanja u strukturi, koji u većini slučajeva ne utječu normalna funkcija organa nazivaju se razvojne anomalije, ili stigme disembriogeneze.

Stigme privlače pozornost kao konstitucionalna obilježja u slučajevima kada imaju višak nakupljanja(više od 7) kod jednog djeteta dovode do takve sindromološke dijagnoze kao što je displastični status.

Feno- i genokopiranje, nepotpuna penetrantnost i ekspresivnost gena otežavaju procjenu prirode nasljeđivanja pojedinih anomalija u svakom konkretnom promatranju, što uvjetuje potrebu proučavanja stigmatizacije djeteta od strane komparativna analiza sa osobinama njegovih roditelja i rodbine.

S nasljednim i urođene bolesti živčani sustav U pravilu postoji značajan porast broja stigmi koje prelaze uvjetni prag za 2-3 puta ili više. Postoji određeni paralelizam između rastuće razine stigmatizacije i ozbiljnosti neuroloških sindroma, njihova sklonost konvulzivnim reakcijama, likvorodinamski poremećaji i cerebralni edem. Ispravna procjena displastičnih razvojnih značajki omogućuje da se novorođenče klasificira kao rizično za izvanredna stanja i to uzmite u obzir kada ga promatrate.

Polietiologija displastičnih konstitucionalnih razvojnih svojstava stvara poteškoće u njihovom klinička procjena, budući da jedna ili više stigmi mogu biti:

1. varijanta norme;
2. simptom bolesti;
3. samostalan sindrom ili čak samostalan nozološki oblik.

Popis displastičnih stigmi

Vrat i torzo: kratki, odsutni nabori u obliku krila; kratke, duge, kratke ključne kosti, u obliku lijevka prsni koš, "pileća" prsa, kratka prsna kost, višestruke bradavice, asimetrično smještene bradavice.

Koža i kosa: hipertrihoza, mrlje boje kave, polimastija, mladeži, diskolorirana koža, shagreen koža; rast kose je nizak, rast kose je visok, žarišna depigmentacija.

Glava i lice: makrocefalična lubanja, dolihocefalična, toranj, oksicefalija, skafocefalija, cebocefalija, ravni zatiljak; nisko čelo, usko čelo, ravan profil lica, udubljen hrbat nosa, poprečni nabor na čelu, spušteni kapci, izraženi izbočine obrva, široki hrbat nosa, uvijeno nosna pregrada ili nosni most, rascjep brade, mikrostomija, mikrognatija, prognatizam, uvučena brada, klinasta brada, makrognatija, hipertelorizam.

Oči: mikroftalmus, makroftalmus, kolobom šarenice, makrokorneja, mikrokorneja, heterokromija šarenice, kosi rez oka, epikantus.

Usta, jezik i zubi: usne s utorima, udubljenja na zubima, malokluzije, prekobrojni zubi, pilasti zubi, šilasti sjekutići, rast zuba prema unutra, utor na alveolarni nastavak, kratko nepce, usko nepce, gotičko nepce, zasvođeno nepce, rijetki zubi, obojeni zubi, izbočenje jezika, rašljasti vrh, skraćeni frenulum, presavijeni jezik, makroglosija, mikroglosija.

uši: smješteno visoko, smješteno nisko, smješteno asimetrično, mikrotija, makrotija, dodatne, plosnate, mesnate uši, "životinjske uši", pričvršćeni režnjevi, odsustvo režnjeva.

Kralježnica: dodatna rebra, skol^z, sakralizacija Lv, dorzalizacija TVn, vertebralna fuzija.

Ruka: arahnodaktilija, klinodaktilija, kratke široke ruke, zakrivljene završne falange prstiju, kamptodaktilija, oligodaktilija, brahidaktilija, poprečni dlanovni žlijeb, klinodaktilija, sandalna fisura, simfalangija, preklapanje prstiju, ravna stopala.

Trbuh i genitalije: asimetrije u strukturi trbušnih mišića, netočno mjesto pupka; nerazvijenost stidnih usana i skrotuma.

Neke od displastičnih razvojnih osobina stvaraju ozbiljne poteškoće u razvoju kako dijete raste. Na primjer, devijacija nosne pregrade otežava disanje na nos i stvara preduvjete za niz značajki razvoja središnjeg živčanog sustava; malokluzije remete čin žvakanja i stvaraju preduvjete za disfunkciju gastrointestinalni trakt; usporeni razvoj očiju i uha (djeca oštećena vida i sluha) zbog poremećene aferentacije stvara uvjete za usporeno sazrijevanje (mijelinizaciju) središnjeg živčanog sustava itd. Drugim riječima, sekundarne morfofunkcionalne promjene u organizmu mogu nastati na temelju kongenitalnih nasljednih mikroanomalija.

Za mnoge nedostatke u razvoju ne postoje pouzdane razlike između fenokopije i nasljedne lezije. Pritom je utvrđivanje uloge nasljeđa i okoline u nastanku ove patologije, odnosno “nasljednosti” neke osobine, iznimno važno za bolesnika i njegovu obitelj.

Sve to naglašava potrebu pažljivog prikupljanja genealoške povijesti, podataka o tijeku ante-, intra- i postnatalna razdoblja, iako je identificiranje specifičnog štetnog agensa u određenim slučajevima vrlo težak zadatak.

Mutacijske promjene u strukturama nasljeđa mogu se dogoditi na kromosomskoj i genskoj razini.

Prema WHO (1970), 1% novorođenčadi ima kromosomske abnormalnosti; u prosjeku 1% sve novorođenčadi (uključujući mrtvorođenčad) ima znakove utjecaja pojedinačnih mutiranih gena široko djelovanje a u 3-4% se prepoznaju izolirane anomalije određene poligenim sustavima. Općenito, oko 5% novorođenčadi ima nasljednu patologiju.

Multifaktorski defekti uključuju: kongenitalnu dislokaciju kuka, klupsko stopalo, cauda equina, nezarastanje tvrdo nepce I Gornja usna, anencefalija, urođene srčane mane, stenoza pilorusa, spina bifida, Hirschsprungova bolest i dr. Jasno je utvrđen učinak povećanja učestalosti određene mane među bliskim srodnicima probanda, što najbolje odgovara hipotezi o poligenskom nasljeđivanju s učinkom praga.

Za razliku od monogenih (dominantnih ili recesivnih) svojstava sa puna penetracija, kada je rizik od sljedećeg bolesnog djeteta u obitelji 50 odnosno 25%, rizik od rođenja djeteta s poligenski naslijeđenim nedostatkom je promjenjiv. Povećava se s povećanjem broja oboljelih u obitelji, ovisno o težini defekta. Za mnoge malformacije postoje značajne spolne razlike u učestalosti lezije.

U neonatalnom razdoblju obično se dijagnosticiraju velike strukturne i numeričke abnormalnosti kromosoma.

Kromosomske aberacije značajno utječu na pokazatelj perinatalni mortalitet. Kliničke manifestacije varijabilni su: od malih
razvojne anomalije do grubih, višestruki defekti nespojivi sa životom.

Najčešći sindromi kromosomskih aberacija su:

Monosomija, CO (Shereshevsky-Turnerov sindrom) - kratak vrat, pterigoidni nabori vrata, limfni edem distalnih ekstremiteta, urođene srčane mane (koarktacija aorte, defekt ventrikularnog septuma) itd. Naknadno, spolni infantilizam, nizak rast, te se javlja primarna amenoreja.

Poznati su sljedeći sindromi trisomije:

1) 13-15 (Patauov sindrom) - kraniocefalna displazija (mikrocefalija, arinencefalija, ageneza koštanih greda; rascjep usne, Donja čeljust i nebo; kongenitalna gluhoća, nedostaci u razvoju ušna školjka; defekti oka; defekti srca i bubrega; promjene nalik na artroglu na prstima, polidaktilija ili četveroprsti prsti; cijepanje trbušnih zidova; aplazija nosnih kostiju;

2) 18-20 (Edwardsov sindrom) do 75% bolesnika s ovim sindromom su žene. Simptomi: intrauterina hipotrofija, kraniofacijalna disostoza u obliku male lubanje stisnute sa strane, malo čelo, nisko postavljene i nenormalno oblikovane uši, mala, trokutasta usta; kratak vrat, kratka prsa, srčana grba. Karakterističan raspored prstiju je da su savijeni, kažiprst prekriva srednji prst, a mali prst IV. Stalni nedostaci srca, bubrega i probavnog trakta;

3) 21-30 (Downov sindrom). Upoznajte se razne opcije: mozaik, translokacija. Dijagnoza s tipičnim klinička slika smještena u rodilište. Simptomi: kosi oblik očiju, širok ravni hrbat nosa, ravan stražnji dio glave, nizak rast kose, ispupčen jezik, jednostrani ili dvostrani poprečni žlijeb dlana, srčane mane. Očekivano trajanje života ovisi o dodavanju interkurentnih bolesti.

Trisomije 8+, 9+, 22+ su rjeđe; drugi, kao što su Y+, X+ (trostruki X, Klinefelterov sindrom), dijagnosticiraju se uglavnom u pre- i pubertet, na temelju znakova eunuhoidizma, smanjene inteligencije, a kasnije i neplodnosti.

Sindromi uzrokovani delecijama: 4p-, (Wolf-Hirschhornov sindrom), 5p-, (cry-cat sindrom), 9p-, 13d-, 18d-, 18d-, 21d-, 22d-, imaju zajedničke značajke(prenatalna pothranjenost, različiti displastični znakovi lubanje, lica, kostura, udova); kasnije se razvija mentalna retardacija.

Dijagnoza nedostatka disaharidaze temelji se na kompleksu laboratorijskih i biokemijskih studija. Reakcija stolice je kisela (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

U nekim slučajevima, nasljedna patologija apsorpcije ugljikohidrata dovodi do stanja koje ugrožava život djeteta.

Galaktozemija je bolest s autosomno recesivnim tipom nasljeđivanja, koja se temelji na odsutnosti ili različitim stupnjevima smanjene aktivnosti enzima galaktoza-1-fosfat-uridiltransferaze. Zbog toga se galaktoza i galaktoza-1-fosfat (Ga-1-fosfat), koji je otrovan za tijelo, nakupljaju u krvi i dolazi do pravog nedostatka glukoze. Hipoglikemija je također podržana iritirajućim učinkom galaktoze na inzularni aparat i supresivnim učinkom Ga-1-f na glukogenolizu.

Toksični učinak Ga-1-f oštećuje središnji živčani sustav, crvene krvne stanice, očnu leću, jetru i bubrege.

U teškim slučajevima znakovi bolesti javljaju se u prvim danima i tjednima života. Novorođenče nerado prihvaća mlijeko. Karakteristični su anoreksija, povraćanje, nadutost, dispepsija, letargija (hipoglikemijske manifestacije) i trajna žutica. U početku žutica nalikuje fiziološkoj žutici, ali nakon 5-6 dana, umjesto da se smanjuje, pojačava se s povećanjem sadržaja pretežno slobodnog bilirubina. Povećava se jetra, pojavljuju se znakovi ciroze (gusta konzistencija, ascites, splenomegalija i dr.). Dijete ne dobiva dobro na težini i visini. Tipični neurološki simptomi su letargija, adinamija ili agitacija, anksioznost i konvulzivni sindrom. Javlja se otok mozga. Ponekad se dodaju simptomi krvarenja, jer oštećenje jetre dovodi do hipoproteinemije i hipoprotrombinemije. U 25% bolesnika može se uočiti hemolitička žutica, budući da oštećena crvena krvna zrnca vežu 25-30% manje kisika, imaju skraćeni životni vijek i hemolizirana su. Proteinurija (globulinurija tubularnog porijekla), aminoacidurija i meliturija zabilježeni su u urinu. Katarakta može biti urođena ili se pojaviti u 3. tjednu. Kod galaktozemije galaktoza se transformira u galaktitol (dulcitol) pod utjecajem aldolaza reduktaze. Galaktitol se ne metabolizira i ima patogenetsku ulogu u pojavi katarakte. Znakovi bolesti mogu napredovati i dovesti do kome i smrti tijekom nekoliko tjedana. Češće je tok bolesti duži. Karakterizira ga zaostajanje u psihomotornom razvoju.

U blažim oblicima bolesti simptomi iz gastrointestinalnog trakta su slabije izraženi, ali uvijek postoje katarakta i hepatosplenomegalija. Diferencijalno dijagnostički raspon za galaktozemiju uključuje sve vrste intrauterinih infekcija praćenih žuticom i oštećenjem oka (toksoplazmoza, listerioza, rubeola, sifilis); kongenitalni hepatitis; razne vrste žutica drugog podrijetla (hemolitička i nehemolitička); sepse i crijevnih infekcija. Osim toga, potrebno je razlikovati galaktozemiju od dijabetes melitusa. Budući da postoje sličnosti u nekim kliničkim simptomima, prisutnost meliturije i povećanje ukupnog šećera u krvi (određeno Hagedorn-Jensenovom metodom). Međutim, kod galaktozemije dolazi do smanjenja koncentracije glukoze, a kod dijabetes melitusa do povećanja.

Dijagnoza se temelji na genealoškoj povijesti i biokemijskim studijama. Karakterizira galaktozemija (više od 0,2 g/l), galaktozurija (više od 0,25 g/l), povećanje Ga-1-f u masi eritrocita do 400 mg/ml (umjesto 1-14 μg/l) ; smanjenje aktivnosti galaktoza-1-fosfat-uridiltransferaze za 10 puta u usporedbi s normom (4,3-5,8 IU) po 1 g Hb (prema metodi Kalkar). Koristi se polukvantitativni mikrobiološki Guthrie test s auksotrofnim sojem Escherichie coli.

Liječenje je učinkovito ako se započne najkasnije u dobi od 2 mjeseca. Mlijeko i mliječni proizvodi isključeni su iz prehrane. Zadatak je težak, ali izvediv. Mlijeko se zamjenjuje hidrolizatom kazeina, mješavinama pripremljenim sa sojinim i bademovim mlijekom. 1 mjesec ranije nego kod umjetnog hranjenja uvodi se komplementarna hrana: kaša s juhom od mesa i povrća, povrćem, biljnim uljima i jajima. Preporuča se striktno pridržavanje dijete do 3 godine. Orotska kiselina i njezine soli, kao i derivati ​​testosterona, pozitivno utječu na sazrijevanje galaktoza-1-fosfat-uridiltransferaze.

Enzimopatije metabolizma aminokiselina predstavljaju veliku skupinu od praktičnog značaja. Poremećaji u metabolizmu aminokiselina nazivaju se ili aminoacidemija ili aminoacidurija, koje se dijele na ekscesne, bespražne i transportne. S prekomjernom aminoacidurijom kao rezultatom urođenog metaboličkog bloka, aminokiselina, nakupljena u krvi do određene granice, izlučuje se urinom. Tu spadaju klasična fenilketonurija (PKU), tirozinoza, alkaptonurija, histidinemija, valinemija, leucinoza (“bolest urina javorovog sirupa”), nasljedni defekti u ciklusu sinteze uree itd.

Dosta rano se u novorođenčadi i dojenčadi otkrivaju promjene u središnjem živčanom sustavu i dispeptički simptomi uzrokovani djelovanjem toksičnih metabolita. U novorođenčadi ove promjene su nespecifične. Zajedničko za sve vrste poremećaja metabolizma aminokiselina je konvulzivni sindrom.

PKU karakterizira kombinacija progresivne psihomotorne retardacije s perzistentnim ekcematoznim lezijama kože, konvulzijama i "mišjim" mirisom urina, smanjenom pigmentacijom kože, kose i šarenice.

Poremećaji u metabolizmu triptofana (stanja ovisna o B6) karakteriziraju perzistentna ekcematozna dermatoza, anemija i alergijska stanja.

Leucinozu karakterizira pojava od prvih dana života konvulzivnog sindroma, povraćanja, respiratornog distresa i karakterističnog mirisa urina, koji podsjeća na izvarak korjenastog povrća. Neki roditelji govore o mirisu kupusa. Primjećuju se kašnjenja u mentalnom i tjelesnom razvoju i ataksija.

Tirozinoza - poremećaj metabolizma tirozina - dovodi do razvoja distrofije, ciroze jetre, rahitičnih promjena na kosturu i oštećenja bubrežnih tubula. Od prvih tjedana života djeca imaju povraćanje, proljev, zaostatak u tjelesnom razvoju, hepatosplenomegaliju i zatajenje disanja.

U novorođenčadi, osobito nedonoščadi, u prvim danima i tjednima života primjećuje se funkcionalna nezrelost mnogih organa i sustava; česte su i embriopatije koje imaju slične značajke nasljednim enzimopatijama. Često se bolest dijagnosticira kao "trauma rođenja, posthipoksična encefalopatija". Neučinkovitost terapije, pogoršanje stanja svaki mjesec, prisutnost specifičnih simptoma (neuobičajen miris urina) služe kao osnova za ispitivanje nasljedne enzimopatije. Velik broj fenokopija zahtijeva dijagnozu na biokemijskoj razini.

Prolazna disgamaglobulinemija novorođenčadi može neko vrijeme prikriti genetski određena stanja imunodeficijencije. Dijete ima rani početak i sklonost ponavljanju bakterijske infekcije.

U kontaktu s

Kolege

Ne znaju to svi roditelji strabizam u dojenčadičesto je fiziološka norma. Da biste razumjeli kada biste s takvim problemom trebali odmah otići liječniku, a kada ne biste trebali brinuti, morate razumjeti zašto se to događa.

Što je norma?

Kod odrasle osobe, osi očiju obično se potpuno podudaraju. Odstupanje od toga naziva se strabizam, ili strabizam. Postoji još jedan klinički naziv - heterotropija. Postoje dvije glavne vrste strabizma:

1. Konvergentan. U ovom slučaju, jedno ili dva oka nagnuta su prema hrptu nosa. U dojenčadi je upravo takav tip primijećen (u 90% slučajeva).
2. Odvojit. Jedno ili oba oka pomiču se prema sljepoočnici.

Kao rezultat činjenice da novorođenče često ima slabost ekstraokularnih mišića, zbog toga se razvija heterotropija.

Pri rođenju nema uvijek pristup kontroli kretanja svojih očnih jabučica. Važno je da roditelji znaju kada se ova pojava javlja, budući da se takav proces ne može pokrenuti.

Samo 9% sedmogodišnje djece od ukupnog broja djece s strabizmom perzistira. S vremenom očni mišići jačaju i više nema podsjetnika da je beba imala strabizam.

Strukturne značajke kostiju lubanje i široki most nosa također dovode do činjenice da dijete ima neko odstupanje. Nestaje za nekoliko mjeseci.

Uzroci patološkog strabizma

Ali postoji niz slučajeva u kojima ne dolazi do normalizacije. Uzroci ove patologije mogu biti:

• komplikacije rođenja;
• nedostatak kisika tijekom intrauterinog razvoja;
• infekcija i opijenost fetusa;
• prethodne ospice, šarlah ili gripa;
• neurološke abnormalnosti;
• nasljedna predispozicija;
• nepravilno postavljanje igračaka iznad kreveta.

Psihoemocionalni stres (vrištanje, jako svjetlo, itd.) Može dovesti do privremene pojave strabizma u novorođenčeta.

Ako se strobizam promatra dulje od šest mjeseci, to dovodi do oštećenja vidne oštrine i razvoja ambliopije.

Kada otići liječniku?

Unatoč činjenici da strabizam može nestati mjesec dana nakon rođenja ili tri, ali normalno se ovaj fenomen ne bi trebao promatrati kod šestomjesečne bebe.

U ovoj dobi strabizam se smatra patološkim stanjem i razlog je za savjetovanje s liječnikom.

Razlikuju se sljedeće vrste bolesti:

• po vremenu pojavljivanja - prirođena ili stečena;
• stalni i privremeni;
• jednostrano ili naizmjenično;
• konvergentni, divergentni i vertikalni.

Zasebno treba istaknuti paralitički tip, u kojem se oko ne pomiče u određenom smjeru kao posljedica oštećenja mišića ili živca.

Kako spriječiti bolest?

Kako bi se spriječilo da strobizam uzrokuje gubitak vida, postoji prevencija strabizma u dojenčadi.

Ako beba ima strabizam u dobi od mjesec dana, morate učiniti sljedeće:

1. Objesite svijetle igračke iznad središta krevetića na takvoj udaljenosti da ih beba ne može dohvatiti rukom.
2. Igračke bi trebale biti samo velike veličine.
3. Radite gimnastiku za jačanje očnih mišića. U tu svrhu trebate uzeti veliku i svijetlu zvečku i pomicati je s jedne na drugu stranu tako da je beba prati očima.
4. U dobi od dva mjeseca prođite zakazani pregled kod stručnjaka i slijedite sve njegove preporuke.

Liječenje

Trenutno postoji 25 vrsta strabizma. Zbog toga ga treba liječiti samo stručnjak. U svakom slučaju primjenjuje se samo individualni pristup.

Takvu bolest ne treba zanemariti, jer se vid može postupno oštro smanjiti.

Nakon postavljanja dijagnoze, liječenje je sljedeće:

1. Do potpunog uklanjanja svih simptoma djetetu se daju korekcijske naočale ili meke leće.
2. Za poboljšanje rada zahvaćenog oka koristi se metoda okluzije. Sastoji se u tome da se zdravo oko na neko vrijeme zatvori, a bolesno prisili na rad.
3. Za vraćanje binokularnog vida koriste se različite tehnike.
4. Ako dijete navrši četiri godine, tada se u složenom liječenju koriste ortopedija i akupunktura.

Ako se otkrije paralitički oblik strobizma, nužna je konzultacija dječjeg neurologa!

Ako nema učinkovitosti, liječnik može preporučiti operaciju. Izvodi se u općoj anesteziji. Nakon toga dijete prolazi rehabilitaciju i jača mišiće oka uz pomoć posebnih vježbi.

Prisutnost strabizma kod novorođenčeta nije razlog za paniku, prvih nekoliko mjeseci života ne može fokusirati pogled.

Ali u većini slučajeva, do 4-6 mjeseci ovaj fenomen nestaje bez ostavljanja traga. Pravilna prevencija pomoći će u izbjegavanju prijelaza fiziološkog strabizma u patologiju.

Dijete prvih devet mjeseci svog razvoja provodi u apsolutnoj tami majčine utrobe. Nakon rođenja, svjetlo ispunjava prostor oko njega, a sljedećih nekoliko mjeseci beba pokušava razumjeti sve što vidi.

Prije svega, treba naučiti koordinirati pokrete očiju. Istina, to ne djeluje kod djece odmah nakon rođenja. Većina novorođenčadi svlada se unutar šest tjedana. Čak i ako jedno oko nastavi biti neposlušno, roditelji se možda neće brinuti o tome do tri mjeseca.

Ponekad roditelji zovu alarm, sumnjajući da njihovo dijete ima strabizam. To je posebno vidljivo kada se, gledajući ravno naprijed, bebine oči skupljaju prema hrptu nosa. Roditelji su možda u pravu, ali možda je to zbog činjenice da je djetetov nos preširok. Nabori kože koji se protežu od gornjeg kapka do hrpta nosa nazivaju se epikantus, a ako su preširoki, može izgledati kao da škiljite. Međutim, ako su ti nabori okrenuti prema unutra prema nosu, iluzija škiljenja nestaje i postaje jasno da se oči kreću sinkrono u istom smjeru.

Kod pravog strabizma jedno se oko pomiče samostalno i privlači pozornost kada dijete oštro gleda u stranu. Strabizam je obično naslijeđen. Stoga, ako netko od rodbine ima strabizam, dijete treba biti pod posebnim nadzorom. Strabizam je obično uzrokovan slabošću jednog od šest očnih mišića koji pokreću očnu jabučicu. Iako kratkovidnost ili dalekovidnost također mogu izazvati ovu devijaciju. Strabizam možete odrediti promatranjem odraza u očima svijetlog, udaljenog objekta, poput prozora. Sa strabizmom, ovaj objekt će se odraziti na samo jedno oko.

Osim što strabizam ne ukrašava lice, on utječe na vid djeteta. Rad mozga koncentriran je uglavnom na zdravo oko, a koso oko kao da ostaje bez nadzora. Ako se ovo oko ne liječi, dijete može razviti ambliopiju ili sljepoću na jedno oko. Stoga je izuzetno važno, po otkrivanju strabizma, odmah pristupiti njegovom ispitivanju i liječenju.

Gore opisana vrsta strabizma je najčešća. I pojavi se pa nestane. Ponekad se oba oka pomiču i gledaju sinkrono i paralelno, ali ponekad jedno oko počinje skrenuti. Znatno rjeđi je fiksni strabizam, kada se oko koje škilji neprestano kreće samostalno, odvojeno od zdravog oka. U ovom stanju potrebne su najozbiljnije mjere, jer fiksni strabizam često ukazuje na bolest očnog medija ili središnjeg živčanog sustava.

Što možeš učiniti?

Prije svega, ako primijetite strabizam kod djeteta, obratite pozornost na širinu hrpta nosa. Ovo možda nije pravi strabizam. U svakom slučaju, prije nego vaše dijete krene u školu, neka mu svake godine pregleda oči liječnik. Ako liječnik potvrdi strabizam, dijete treba poslati specijalisti.

Što liječnik može učiniti?

Najčešći uzrok strabizma je slabost jednog od mišića koji pokreću očnu jabučicu. Svoje slabo oko možete natjerati da proradi tako što ćete dobro oko prekriti zavojem. Kao i svi ostali mišići, slabašno oko se ovim treningom jača i unutar nekoliko tjedana ili mjeseci počinje se normalno kretati.

U najtežim slučajevima može se napraviti kirurški zahvat kako bi se promijenila duljina slabog mišića tako da oko koje škilja drži korak sa zdravim okom i radi normalno. Operacija strabizma obično se izvodi u dobi od šest ili sedam godina kako bi se spriječila moguća sljepoća zahvaćenog oka. U slučaju kratkovidnosti ili dalekovidnosti, naočale pomažu u ispravljanju ovog nedostatka vida, koji ponekad dovodi do strabizma.

Ako to još ne znate, zapamtite sljedeće:

• Do tri mjeseca sve bebe imaju strabizam.
• Liječenje pravog strabizma provodi samo oftalmolog.
• Kirurški zahvat za ispravljanje strabizma trebao bi se izvesti prije šeste ili sedme godine života kako bi se spriječilo sljepilo na zahvaćenom oku.

Čekanje djeteta uvijek je obavijeno uzbuđenjem, euforijom i misterijom. Svaka majka s nestrpljenjem iščekuje prvi susret sa svojim djetetom i čvrsto vjeruje da će joj to biti najsretniji ili jedan od najsretnijih trenutaka u životu. Ali ponekad zaokreti sudbine mogu biti vrlo oštri i ne mogu svi ostati u sedlu.

Čim liječnici koji porađaju ili pregledaju novorođenče u prvim danima njegova života posumnjaju na Downov sindrom kod djeteta, srca roditelja ne mogu pronaći mir. Željeli bismo vas odmah upozoriti da se prisutnost ove patologije ne može dijagnosticirati samo po izgledu bebe. Međutim, vanjski znakovi Downovog sindroma toliko su karakteristični da ih iskusna primalja može odmah uočiti kod tek rođene bebe.

Najčešći znakovi Downovog sindroma u novorođenčadi

U medicini, sindrom je skup simptoma koji se razvijaju u određenom ljudskom stanju. Takav kompleks zajedničkih simptoma kod istih pacijenata uočio je 1866. godine John Down, po kojem je ovaj sindrom i dobio ime. Kod Downovog sindroma, čak iu fazi intrauterine anlage i fetalnog razvoja, dolazi do kromosomskog poremećaja, ali bilo je moguće identificirati genetski uzrok i prirodu ovog fenomena tek stoljeće nakon što je Down otkrio obrazac u kombinaciji identičnih karakteristika.

Mnogi simptomi Downovog sindroma kod novorođenčeta vidljivi su od rođenja., pa stoga iskusni opstetričari mogu prepoznati anomaliju odmah pri porođaju žene. Štoviše, ova je pojava prilično česta: u prosjeku se Downov sindrom dijagnosticira kod jedne od 600-800 beba, a među svim kromosomskim abnormalnostima ovo je najčešća.

Većina djece od prvih dana života pokazuje sljedeće znakove:

• lice izgleda spljošteno, ravno u usporedbi s licima druge novorođenčadi;
• na vratu se formira kožni nabor;
• u unutarnjem kutu očiju formira se takozvani "mongolski nabor" (ili treći kapak);
• kutovi očiju su podignuti, rez je kosi;
• ušne školjke su male, ušne školjke su deformirane, slušni kanali su uski;
• "kratka" glava (brahicefalija);
• spljošten potiljak;
• mišićni tonus je smanjen;
• zglobovi su pretjerano mobilni, formira se displazija;
• udovi su skraćeni (u usporedbi s udovima druge djece);
• srednje falange prstiju su nerazvijene, pa svi prsti izgledaju kratki, a dlan izgleda ravan i širok;
• Visina i težina djeteta su ispod prosjeka, s godinama postoji tendencija dobivanja prekomjerne težine.

Većina razlika povezana je s deformacijama lubanje i crtama lica, kao i nesavršenostima mišićnog i koštanog sustava djeteta. To su znakovi koji se javljaju kod 70-90% sve novorođenčadi s Downovim sindromom. Manje uobičajene, ali ipak ne neuobičajene, su vanjske razlike uočene kod otprilike polovice svih puhnjaka od djetinjstva:

• djetetova mala usta (čeljust) ostaju otvorena cijelo vrijeme;
• Djetetu se dijagnosticira lučno usko nepce;
• veliki jezik viri iz usta (zbog manje veličine usne šupljine od normalne i smanjenog tonusa mišića);
• brada je manja nego inače;
• mali prst je zakrivljen i obično se savija prema prstenjaku;
• stvaranje utora (nabora) na jeziku (pojavljuje se kako dijete raste);
• ravni most nosa;
• vrat je skraćen;
• kratki nos, široki most;
• na dlanovima se formira vodoravni nabor ("linija majmuna") - zbog spajanja linija srca i uma;
• nožni palac nalazi se na udaljenosti od ostalih prstiju (formira se razmak u obliku sandale), a na stopalu se ispod njega formira nabor;
• Daljnjim ispitivanjem često se otkrivaju nedostaci kardiovaskularnog sustava.

Koji drugi znakovi Downovog sindroma postoje kod novorođenčadi?

Već ovi gore opisani znakovi mogu biti dovoljni za sumnju na Downov sindrom kod novorođenčeta. Ali još uvijek postoje neke vanjske razlike kod takvih beba koje "iskoče" tijekom detaljnijeg pregleda i pregleda bebe, a koje mogu ukazivati ​​na ovaj kromosomski poremećaj:

• strabizam;
• pigmentne mrlje duž ruba šarenice zjenica ("Brushfieldove mrlje") i zamućenje leće;
• kršenje strukture prsnog koša, strši naprijed ili tone prema unutra (prsa u obliku kobilice ili lijevka);
• sklonost epileptičkim napadajima;
• stenoza ili atrezija duodenuma i drugi nedostaci probavnog sustava;
• defekti genitourinarnog sustava;
• kongenitalni rak krvi (leukemija).

Ovi se znakovi javljaju u 8-30% svih slučajeva. Također, beba s ovom kromosomskom abnormalnošću može imati dodatni fontanel ili se fontanela ne zatvara dugo vremena. Ali novorođenče s Downovim sindromom također ne mora imati jasne karakteristične vanjske značajke: razlike će se pojaviti kasnije.

Zanimljivo je da su djeca s Downovim sindromom vrlo slična jedna drugoj, poput braće i sestara, dok je na njihovim licima nemoguće prepoznati roditeljske crte.

Postavljanje dijagnoze Downovog sindroma u novorođenčadi

Većina znakova opisanih u ovom članku može pratiti neku vrstu bolesti, drugog poremećaja ili čak biti fiziološka norma, koja je jednostavno obilježje novorođenčeta i nema nikakve veze s opisanim sindromom. Stoga se dijagnoza Downovog sindroma ne može postaviti samo na temelju prisutnosti jednog ili drugog simptoma ili kombinacije nekoliko njih. Za točan medicinski zaključak potrebno je uzeti krvni test za kariotip, a samo to može potvrditi ili opovrgnuti prisutnost ovog sindroma kod djeteta.

Downov sindrom ne određuje spol: dječaci i djevojčice jednako se često rađaju s kromosomom viška. Ali osim ovdje spomenutih značajki, imaju još jednu stvar: stručnjaci kažu da puhalice uče pravoj ljubavi! Nijedno drugo dijete ne daje toliko topline, ljubavi, iskrenosti, ljubavi i pažnje kao oni. Ali ta posebna djeca zauzvrat od svojih roditelja zahtijevaju upravo toliko.

Stoga, ako mama i tata osjećaju u sebi ljudskost, ljudskost, dobrotu i ljubav, ljubav prema svom tijelu i krvi, onda nema razloga da se muče u očaju. Da, možda ćete morati uložiti malo više truda i energije nego što je potrebno drugim roditeljima. Ali djeca s Downovim sindromom mogu živjeti punim životom, doživjeti trenutke radosti i sreće, postići uspjehe i pobjede! Samo što njihova budućnost gotovo u potpunosti ovisi o vama i meni, odraslima. Uostalom, nisu oni krivi što su rođeni posebni.

Posebno za - Margaritu SOLOVIOVU

Yulia Kamalova, studentica britanske Visoke škole za dizajn, postala je pobjednica nacionalne faze međunarodnog natjecanja za mlade inženjere James Dyson Award 2016. Yulijin dizajn gnijezda za fototerapiju novorođenčadi, SvetTex, omogućio joj je da osvoji prvu faza natjecanja. Izum SvetTex može stvoriti najudobnije uvjete liječenja za dojenčad i zaštititi oči malih pacijenata od zasljepljujuće svjetlosti tijekom fototerapije. Osim toga, štiti medicinske...

Rasprava

Niti jedan specijalist s 10 mjeseci na temelju vanjskog pregleda ne može potvrditi niti opovrgnuti dijagnozu FAS-a. I jedni i drugi su neprofesionalni - i onaj koji je rekao da FAS postoji, i onaj koji je rekao da FAS-a nema. S zaostatkom u razvoju od 10 mjeseci. za 4 mjeseca, to jest, gotovo 40% FAS može biti. možda i nije. Ako se ne zna je li majka pila, beskorisno je prognozirati.

18.08.2010 11:23:52, Natalija L

Dobro da ste bili čvrsti i našli kardiologa!

Srčane mane i ishemija su također bile u mom kartonu, i tu je... još jedna stvar... općenito (motoričke smetnje, zaostajanje u razvoju, i šta hoćete - nije mi govorilo ništa konkretno, ali ja sam konkretna osoba).
LLC je bio, 3mm, lažni akord. Strabizam - da. Displazija zglobova, koja je navedena u upitniku, nije b-y-l-o

Hvala Bogu da nismo naišli na doktore kao što je vaša pedijatrica.

No, da budem iskrena, uopće nisam namjeravala slušati doktore na temu treba li ga uzimati ili ne (djeca su već bila kod kuće kad smo ih pregledali), pa sam dosta toga zanemarila, čak i kad bi mi liječnici imali što reći.

Zanimalo me samo konkretno ono što sada apsolutno moram učiniti.

Kako pravilno njegovati pupak novorođenčeta
...Pupčana rana postupno zacjeljuje, pokrivajući se hemoragičnom (gustom "krvavom") korom. Ako dijete u ovom trenutku nastavi biti u rodilištu, tada se pupčana rana tretira na isti način kao i prije ostatka pupkovine - jednom dnevno. Ako je pupčana rana široka i moguć je slab urinarni iscjedak, liječnik može propisati češće liječenje. Kao i kod svake rane, hemoragična kora koja se stvara na pupčanoj rani postupno nestaje. Ako cijeljenje napreduje dobro, nakon što debela kora otpadne, nema iscjetka iz rane. Ponekad, kada velika kora otpadne (to se događa kod široke pupčane rane), mogu se osloboditi kapljice krvi, rana je "prekrivena...

Žutica novorođenčadi. Novorođenče

Vrste žutice u novorođenčadi. Uzroci žutice, liječenje žutice
...Zato liječnici u rodilištima pažljivo prate razinu bilirubina u krvi sve novorođenčadi. Kod pojave žutice novorođenčad treba 2-3 puta tijekom boravka u rodilištu napraviti ovu pretragu kako bi se utvrdilo postoji li povišena koncentracija bilirubina u krvi. Majka može pitati jesu li takvi testovi uzeti od djeteta. Za liječenje hiperbilirubinemije (povišene razine bilirubina u krvi), intravenske transfuzije 5% otopine glukoze (prekursor je glukuronske kiseline koja veže bilirubin u jetri), askorbinske kiseline i fenobarbitala (ovi lijekovi povećavaju aktivnost jetrenih enzima), koleretici (pospješuju izlučivanje bilirubina sa žuči), adsorbenti (agar-agar, kolestiramin) koji vežu bilirubin u crijevima i sprječavaju njegovu reapsorpciju. OKO...

Zbog toga beba trenira svoje ruke i noge u majčinom trbuhu kako bi ih naučila koristiti nakon rođenja. Ne bi li bilo nasilje nad prirodom ako bismo počeli ograničavati njegovu slobodu? Općenito, u ljudskoj je prirodi da misli da je pametniji i mudriji od prirode. Pa što ako su u procesu evolucije sisavci došli na kopno da rađaju svoju djecu? Neminovno imamo mišljenje da je nastavak vodenog okruženja bolji za tek rođenu bebu od pada u zrak, te idemo roditi u vodu. Pa što, što nečije zubalo govori o njegovoj prilagodljivosti na svejedstvo (kombinacija biljojeda i grabežljivog načina života)? Za nas to nije argument, a dolazimo s teorijom o kontaminaciji tijela otrovima kada jedemo meso, o postizanju posebnog duhovnog rasta njegovim odbijanjem - i prelazimo u vegetarijanstvo...

Rasprava

I povijam. Točnije, povijala se do 2,5 mjeseca. Povoljno i sve to. Skoro odmah su prestali koristiti pelene noću - bilo je neugodno spavati mokri, pa sam kakila samo prije ili tijekom noćnog hranjenja. Istina, svi su mi govorili da se nepravilno povijam - preslabo, uvijek sam izvlačila ruke. Noge je unutra mirno udarao. Sada su pelene već na krevetu i ponekad kad su onesice sve mokre. Iz njih se popne jednom ili dvaput. Reći ću nekoliko riječi u obranu pelena - 1. Jeftinije od pelena i komini. 2. Udobnije nego nositi hlače ili bodi (možete li zamisliti kako skinuti bodi ako ste se pokakali preko glave?) 3. Guza diše. Pogotovo u plavim pelenama.
I uz to ću reći: zašto se ograničiti samo na povijanje ili samo na pelene, ako je razumnije koristiti oboje? Na primjer, ujutro, da biste se naspavali i ne mijenjali pelene svakih 5 minuta, koristite pelenu, a noću iu šetnji? A ostalo vrijeme pelene i štrample.

2. Prisutnost u isto vrijeme nekoliko znakova karakterističnih za FAS (oni su već opisani u nastavku), a opet postoje problemi u razvoju djeteta.

Osim toga, postoje različiti stupnjevi FAS-a: inteligencija može, ali ne mora biti pogođena ili može biti djelomično pogođena. Problemi u ponašanju su mogući, ali opet – različiti.

Općenito, u svakom slučaju, trebate pogledati dijete: promatrati kako razumije i pamti/primjenjuje nove informacije i vještine; pogledajte koliko je dezinhibiran u svom ponašanju (je li to vama prihvatljivo ili ne); a posebno pažljivo gledaj voliš li baš njega (vjeruj mi, ako baš voliš dijete, problemi se lakše doživljavaju i rješavaju).

Danas me primijetio neurolog i uputio me genetičaru u Filatovku. Dodatni nabor na dlanu - kakva životinja? Je li se netko susreo s ovim?

Rasprava

DM je obično toliko jasno vidljiv na temelju različitih znakova da se može dijagnosticirati odmah nakon rođenja. Dijete je u najmanju ruku “ružno”. Čak i sama majka može vidjeti sve ove znakove kada uspoređuje dijete s drugom novorođenčadi.
Stoga mislim da niste u opasnosti od SD-a, jer nitko nije odmah ništa posumnjao.
Ali koji drugi gen. Možda postoji patologija. I ovaj nabor je rijedak, ali se događa i kod djece koja su genetski apsolutno zdrava. Što ti od srca želim!

Kako posumnjati na prisutnost Downovog sindroma kod novorođenčeta?

Kod takve djece pozornost privlači mongoloidni oblik očiju, kožni nabor na unutarnjim kutovima očiju, široki hrbat nosa, deformirane uši i spljošten stražnji dio glave. Usna šupljina im je nešto manja od normalne, a jezik im je malo povećan, zbog čega ga djeca mogu isplaziti. Prsti su skraćeni, mali prsti zakrivljeni, a na dlanu može biti samo jedan poprečni nabor. Na nogama je povećan razmak između prvog i drugog prsta. Koža je vlažna, glatka, dlaka tanka i suha. Tonus mišića često je smanjen, što uzrokuje još jednu karakterističnu značajku - stalno lagano otvorena usta.
Često su ti znakovi toliko suptilni da ih samo iskusni liječnik ili primalja mogu primijetiti.
Ako sumnjate da vaša beba ima Downov sindrom, potrebno je napraviti kromosomske pretrage kako bi se potvrdila dijagnoza.