Pojam ekspresivnosti i penetrantnosti gena. Važnost jedinstva vanjske i unutarnje sredine u razvoju organizma

Ove koncepte prvi je uveo 1926. N.V. Timofeev Ressovsky i 0. Vogt kako bi opisali različite manifestacije svojstava i gena koji ih kontroliraju. Izražajnost je stupanj izraženosti (varijacije) iste osobine kod različitih jedinki koje imaju gen koji kontrolira tu osobinu. Uočava se niska i visoka ekspresivnost. Razmotrimo, na primjer, različitu težinu rinitisa (curenje iz nosa) kod tri različita bolesnika (A, B i C) s istom dijagnozom RVI. U bolesnika A, rinitis je blag ("šmrcanje"), što omogućuje da se tijekom dana preživi samo rupčićem; u bolesnika B rinitis je umjereno izražen (2-3 rupčića dnevno); Pacijent C ima visok stupanj ozbiljnosti rinitisa (5-6 rupčića). Kada govore o izraženosti ne pojedinog simptoma, već bolesti u cjelini, liječnici često ocjenjuju stanje bolesnika kao zadovoljavajuće ili umjerene težine, ili kao teško,

oni. u ovom slučaju, koncept ekspresivnosti sličan je konceptu "težine bolesti".

Prodornost- ovo je vjerojatnost manifestacije iste osobine kod različitih osoba koje imaju gen koji kontrolira tu osobinu. Penetracija se mjeri kao postotak jedinki s određenom osobinom od ukupnog broja jedinki koje su nositelji gena koji kontrolira tu osobinu. 0 može biti nepotpun ili potpun.

Primjer bolesti s nepotpunom penetracijom je isti rinitis s 0RVI. Dakle, možemo pretpostaviti da pacijent A nema rinitis (ali postoje drugi znakovi bolesti), dok pacijenti B i C imaju rinitis. Stoga je u ovom slučaju penetrantnost rinitisa 66,6%.

Primjer bolesti s potpunom penetracijom - autosomno dominantno Huntingtonova koreja(4p16). 0na se manifestira uglavnom kod ljudi u dobi od 31-55 godina (77% slučajeva), kod ostalih pacijenata - u drugim godinama: iu prvim godinama života iu 65, 75 godina i više. Važno je naglasiti: ako se gen za ovu bolest prenese na potomka od jednog od roditelja, tada će se bolest svakako manifestirati, što je potpuna penetrantnost. Istina, pacijent ne doživi uvijek manifestaciju Huntingtonove koreje, umire od drugog uzroka.

Genekopiranje i njegovi razlozi
Genokopije (lat. genokopija) su slični fenotipovi nastali pod utjecajem različitih nealelnih gena.
Brojni znakovi sa sličnim vanjskim manifestacijama, uključujući nasljedne bolesti, mogu biti uzrokovani različitim nealelnim genima. Taj se fenomen naziva genokopija. Biološka priroda genskih kopija leži u činjenici da se sinteza identičnih tvari u stanici u nekim slučajevima postiže na različite načine.

U ljudskoj nasljednoj patologiji važnu ulogu imaju i fenokopije - modifikacijske promjene. Oni su zbog činjenice da se tijekom razvoja, pod utjecajem vanjskih čimbenika, osobina ovisno o određenom genotipu može promijeniti; u ovom slučaju se kopiraju karakteristike karakteristične za drugi genotip.

To jest, to su identične promjene u fenotipu, uzrokovane alelima različitih gena, a također se javljaju kao rezultat različitih interakcija gena ili poremećaja različitih faza jednog biokemijskog procesa s prestankom sinteze. Manifestira se kao učinak određenih mutacija koje kopiraju djelovanje gena ili njihovu interakciju.

Ista osobina (skupina osobina) može biti uzrokovana različitim genetskim razlozima (ili heterogenošću). Ovaj učinak, na prijedlog njemačkog genetičara H. Nachtheima, dobiven je sredinom 40-ih godina 20. stoljeća. Ime kopiranje gena. Postoje tri poznate skupine razloga za kopiranje gena.

Razlozi za prvu skupinu kombinira heterogenost zbog polilokusa ili djelovanja različitih gena smještenih na različitim lokusima na različitim kromosomima. Primjerice, među nasljednim bolestima metabolizma složenih šećera - glikozaminoglikana identificirano je 19 tipova (podtipova) mukopolisaharidoza. Sve vrste karakteristika

karakteriziraju defekti različitih enzima, ali se manifestiraju istim (ili sličnim) simptomima gargojski dismorfizam ili fenotip zvonara Quasimoda - glavnog lika romana “Katedrala Notre Dame” klasika francuske književnosti Victora Hugoa. Sličan fenotip se često opaža kod mukolipidoza (poremećaja metabolizma lipida).

Drugi primjer polilokusa je fenilketonurija. Sada je identificiran ne samo njegov klasični tip, uzrokovan nedostatkom fenilalanin-4-hidroksilaze (12q24.2), već i tri atipična oblika: jedan uzrokovan nedostatkom dihidropteridin reduktaze (4p15.1), i još dva nedostatkom enzima piruvoiltetrahidropterin sintetaze i tetrahidrobiopterina (odgovarajući geni još nisu identificirani).

Dodatni primjeri polilokusa: glikogenoza (10 genokopija), Ellers-Danlosov sindrom (8), Recklinghausenova neurofibramatoza (6), kongenitalna hipotireoza (5), hemolitička anemija (5), Alzheimerova bolest (5), Bardet-Biedlov sindrom (3) , rak dojke (2).

Razlozi za drugu skupinu ujedinjena intralokusnom heterogenošću. Uzrokovana je višestrukim alelizmom (vidi Poglavlje 2) ili prisutnošću genetski spojevi, ili dvostruki heterozigoti, koji imaju dva identična patološka alela na identičnim lokusima homolognih kromosoma. Primjer potonjeg je heterozigotna beta talasemija (11p15.5), koja nastaje kao rezultat brisanja dvaju gena koji kodiraju beta lance globina, što dovodi do povećanog sadržaja hemoglobina HbA 2 i povećanog (ili normalnog) razina hemoglobina HbF.

Razlozi za treću skupinu kombinira heterogenost zbog mutacija na različitim točkama istog gena. Primjer je cistična fibroza (7q31-q32), koja se razvija zbog prisutnosti gotovo 1000 točkastih mutacija u genu odgovornom za bolest. S obzirom na ukupnu duljinu gena za cističnu fibrozu (250 tisuća bp), očekuje se da će se u njemu naći do 5000 takvih mutacija. Ovaj gen kodira protein odgovoran za transmembranski transport kloridnih iona, što dovodi do povećanja viskoznosti sekreta egzokrinih žlijezda (znojnih, slinovnih, sublingvalnih itd.) i začepljenja njihovih kanala.

Drugi primjer je klasična fenilketonurija, uzrokovana prisutnošću 50 točkastih mutacija u genu koji kodira fenilalanin 4-hidroksilazu (12q24.2); Ukupno se očekuje da će u ovoj bolesti biti otkriveno više od 500 točkastih mutacija gena. Većina njih proizlazi iz polimorfizama duljine restrikcijskih fragmenata (RFLP) ili broja tandemskih ponavljanja (VNTP). Utvrđeno je: glavna mutacija gena za fenilketonuriju u slavenskim populacijama je R408 W/

Učinak pleiotropije

Gore spomenuta dvosmislenost u prirodi odnosa između gena i svojstava također je izražena u pleiotropni učinak ili pleiotropno djelovanje, kada jedan gen uzrokuje stvaranje niza svojstava.

Na primjer, autosomno recesivni gen za ataksiju-telangiektaziju, ili Louis-Bar sindrom(11q23.2) odgovoran je za istovremeno oštećenje najmanje šest tjelesnih sustava (živčanog i imunološkog sustava, kože, sluznice dišnog i gastrointestinalnog trakta, kao i spojnice očiju).

Ostali primjeri: gen Bardet-Biedlov sindrom(16q21) uzrokuje demenciju, polidaktiliju, pretilost, pigmentnu degeneraciju retine; Fanconijev gen za anemiju (20q13.2-13.3), koji kontrolira aktivnost topoizomeraze I, uzrokuje anemiju, trombocitopeniju, leukopeniju, mikrocefaliju, aplaziju radijusa, hipoplaziju metakarpalne kosti prvog prsta, malformacije srca i bubrega, hipospadija, pigmentne mrlje na koži, povećana krhkost kromosoma .

Postoji primarna i sekundarna pleiotropija. Primarna pleiotropija je uzrokovan biokemijskim mehanizmima djelovanja mutiranog enzimskog proteina (na primjer, nedostatak fenilalanin-4-hidroksilaze u fenilketonuriji).

Sekundarna pleiotropija uzrokovana komplikacijama patološkog procesa koji se razvio kao posljedica primarne pleiotropije. Na primjer, zbog pojačane hematopoeze i hemosideroze parenhimskih organa, u bolesnika s talasemijom dolazi do zadebljanja kostiju lubanje i hepatolienalnog sindroma.

Gen koji je prisutan u genotipu u količini potrebnoj za ispoljavanje (1 alel za dominantna svojstva i 2 alela za recesivna svojstva) može se manifestirati kao svojstvo u različitim stupnjevima u različitim organizmima (ekspresivnost) ili se uopće ne manifestirati (penetrantnost).

Varijabilnost modifikacije (utjecaj uvjeta okoline)

Kombinativna varijabilnost (utjecaj drugih gena genotipa).

Izražajnost– stupanj fenotipske manifestacije alela. Na primjer, aleli krvnih grupa AB0 kod ljudi imaju konstantnu ekspresivnost (uvijek su 100% izraženi), a aleli koji određuju boju očiju imaju promjenjivu ekspresivnost. Recesivna mutacija koja smanjuje broj očnih faseta kod Drosophila smanjuje broj faseta na različite načine kod različitih jedinki, sve do njihovog potpunog odsustva.

Izraženost odražava prirodu i težinu simptoma, kao i dob početka bolesti.

Ako osoba koja boluje od dominantne bolesti želi znati koliko će teška biti bolest kod njegovog djeteta koje je naslijedilo mutaciju, tada postavlja pitanje ekspresivnosti. Pomoću genske dijagnostike moguće je identificirati mutaciju koja se niti ne manifestira, ali je nemoguće predvidjeti opseg izraženosti mutacije u određenoj obitelji.

Varijabilna ekspresivnost, sve do potpunog izostanka ekspresije gena, može biti posljedica:

Utjecaj gena smještenih u istom ili drugim lokusima;

Izloženost vanjskim i slučajnim čimbenicima.

Prodornost– vjerojatnost fenotipske manifestacije svojstva u prisutnosti odgovarajućeg gena. Na primjer, penetracija kongenitalnog iščašenja kuka kod ljudi je 25%, tj. Samo 1/4 recesivnih homozigota pati od ove bolesti. Medicinsko-genetski značaj penetracije: zdrava osoba, čiji jedan od roditelja boluje od bolesti s nepotpunom penetracijom, može imati neotkriveni mutirani gen i prenijeti ga svojoj djeci.

Određuje se postotkom jedinki u populaciji koja nosi gen u kojem se očituje. Kod potpune penetracije pojavljuje se dominantni ili homozigotni recesivni alel kod svake jedinke, a kod nepotpune penetracije kod nekih jedinki.

Penetracija može biti važna u medicinskom genetskom savjetovanju u slučaju autosomno dominantnih bolesti. Zdrava osoba, čiji jedan od roditelja pati od slične bolesti, s gledišta klasičnog nasljeđivanja, ne može biti nositelj mutiranog gena. No, ako uzmemo u obzir mogućnost nepotpune penetracije, slika je potpuno drugačija: naizgled zdrava osoba može imati neotkriven mutirani gen i prenijeti ga djeci.

Metode genske dijagnostike omogućuju utvrđivanje ima li osoba mutirani gen i razlikovanje normalnog gena od neotkrivenog mutiranog gena.

U praksi, određivanje penetracije često ovisi o kvaliteti istraživačkih metoda, na primjer, MRI može otkriti simptome bolesti koji prethodno nisu bili otkriveni.

S medicinskog gledišta, smatra se da se gen manifestira čak iu asimptomatskoj bolesti ako se identificiraju funkcionalna odstupanja od norme. S biološke točke gledišta, gen se smatra izraženim ako remeti funkcije tijela.

Poligeno nasljeđivanje

Poligeno nasljeđivanje– nasljeđe kod kojeg više gena određuje očitovanje jedne osobine.

Komplementarnost- interakcija gena u kojoj 2 ili više gena uzrokuju razvoj neke osobine. Na primjer, kod ljudi su geni odgovorni za sintezu interferona smješteni na kromosomima 2 i 5. Da bi ljudsko tijelo moglo proizvoditi interferon, potrebno je da barem jedan dominantni alel bude istovremeno prisutan na oba kromosoma 2 i 5. Označimo gene povezane sa sintezom interferona koji se nalaze na kromosomu 2 kao A (a), a na kromosomu 5 kao B (c). Opcije AABB, AaBB, AAVv, AaBv će odgovarati sposobnosti tijela da proizvodi interferon, a opcije aaBB, AAbb, aaBB, Aavv, aaBv će odgovarati nemogućnosti.

Vrsta nasljeđivanja svojstava uzrokovana djelovanjem mnogih gena od kojih svaki ima samo slab učinak. Fenotipski, očitovanje poligenski određenog svojstva ovisi o okolišnim uvjetima. Kod potomaka se uočava kontinuirani niz varijacija u kvantitativnoj manifestaciji takve osobine, a ne pojavljivanje klasa koje se jasno razlikuju po fenotipu. U nekim slučajevima, kada je jedan gen blokiran, simptom se uopće ne pojavljuje, unatoč svojoj poligenskoj prirodi. Ovo ukazuje na prag manifestacije svojstva.

Budući da na razvoj poligenskih svojstava uvelike utječu okolišni čimbenici, teško je identificirati ulogu gena u tim slučajevima.

polimerizam- više gena djeluje na jedno svojstvo na isti način. Štoviše, pri formiranju svojstva nije važno kojem paru pripadaju dominantni aleli, već je bitan njihov broj.

Na primjer, na boju ljudske kože utječe posebna tvar - melanin, čiji sadržaj osigurava paletu boja od bijele do crne (osim crvene). Prisutnost melanina ovisi o 4-5 parova gena. Kako bismo pojednostavili problem, konvencionalno ćemo pretpostaviti da postoje dva takva gena. Tada se crni genotip može napisati - AAAA, bijeli genotip - aaaa. Crnci svijetle puti imat će genotip AAAa, mulati - AAaa, svijetli mulati - Aaaa.

Pleiotropija- utjecaj jednog gena na pojavu više svojstava. Primjer je autosomno dominantna bolest iz skupine nasljednih patologija vezivnog tkiva. U klasičnim slučajevima, osobe s Marfanovim sindromom su visoke (dolihostenomelija), imaju izdužene udove, izdužene prste (arahnodaktilija) i nerazvijeno masno tkivo. Uz karakteristične promjene u organima mišićno-koštanog sustava (produžene cjevaste kosti kostura, hipermobilnost zglobova), patologija se opaža u organima vida i kardiovaskularnom sustavu, što u klasičnim verzijama čini Marfanovu trijadu.

Bez liječenja, očekivani životni vijek osoba s Marfanovim sindromom često je ograničen na 30-40 godina, a smrt nastupa zbog disecirajuće aneurizme aorte ili kongestivnog zatajenja srca. U zemljama s razvijenim zdravstvom pacijenti se uspješno liječe i dožive duboku starost. Među poznatim povijesnim osobama ovaj se sindrom očitovao kod A. Lincolna, N. Paganinija, K.I. Čukovskog (sl. 3.4, 3.5).

Epistaza- supresija jednog gena drugog, nealelnog. Primjer epistaze je "fenomen Bombaja". U Indiji su opisane obitelji u kojima su roditelji imali drugu (AO) i prvu (00) krvnu grupu, a njihova djeca četvrtu (AB) i prvu (00). Da bi dijete u takvoj obitelji imalo krvnu grupu AB, majka mora imati krvnu grupu B, ali ne i O. Utvrđeno je da u sustavu krvnih grupa ABO postoje recesivni geni modifikatori koji potiskuju ekspresiju antigena na površini crvenih krvnih zrnaca, a fenotipski se očituje kod ljudi krvne grupe O.

Drugi primjer epistaze je pojava bijelih albina u crnoj obitelji. U ovom slučaju, recesivni gen potiskuje proizvodnju melanina, a ako je osoba homozigotna za ovaj gen, tada bez obzira koliko dominantnih gena odgovornih za sintezu melanina ima, njegova će boja kože biti albiotična (slika 3.6) .

Morrisov sindrom- sindrom neosjetljivosti na androgene (sindrom testikularne feminizacije) očituje se poremećajima spolnog razvoja koji se razvijaju kao posljedica slabog odgovora na muške spolne hormone kod osoba s muškim kromosomskim setom (XY). Američki ginekolog John Morris prvi je skovao termin "sindrom testikularne feminizacije" 1953. godine.

Ovaj sindrom je najpoznatiji uzrok razvoja muškarca kao djevojčice ili prisutnosti manifestacija feminizacije kod dječaka koji su rođeni s muškim setom kromosoma i normalnom razinom spolnih hormona. Postoje dva oblika neosjetljivosti na androgene: potpuna ili djelomična neosjetljivost. Djeca s potpunim oblikom neosjetljivosti imaju jedinstven ženski izgled i razvoj, dok ona s djelomičnim oblikom mogu imati kombinaciju ženskih i muških vanjskih spolnih obilježja, ovisno o stupnju androgene neosjetljivosti. Stopa incidencije je otprilike 1-5 na 100 000 novorođenčadi. Češći je sindrom djelomične neosjetljivosti na androgene. Potpuna neosjetljivost na muške spolne hormone vrlo je rijetka bolest.

Bolest je uzrokovana mutacijom AL gena na X kromosomu. Ovaj gen određuje funkciju androgenih receptora, proteina koji reagira na signale muških spolnih hormona i pokreće stanični odgovor. U nedostatku aktivnosti androgenih receptora, neće doći do razvoja muških spolnih organa. Androgeni receptori neophodni su za razvoj stidnih i aksilarnih dlaka, reguliraju rast brade i rad žlijezda znojnica. Uz potpunu neosjetljivost na androgene, nema aktivnosti androgenih receptora. Ako neke stanice imaju normalan broj aktivnih receptora, onda je to sindrom djelomične androgene neosjetljivosti.

Sindrom se nasljeđuje na X kromosomu kao recesivna osobina. To znači da se mutacija koja uzrokuje sindrom nalazi na X kromosomu. Prema nekim informacijama, posebice proučavanje razloga genijalnosti V.P. Efroimson, Ivana Orleanska imala je Morrisov sindrom.

Pleiotropno djelovanje gena

Pleiotropno djelovanje gena- to je ovisnost više svojstava o jednom genu, odnosno višestruko djelovanje jednog gena.

Kod drozofile gen za bijelu boju očiju istodobno utječe na boju tijela, dužinu, krila, strukturu reproduktivnog aparata, smanjuje plodnost i smanjuje životni vijek. Kod ljudi je poznata nasljedna bolest - arahnodaktilija ("paukovi prsti" - vrlo tanki i dugi prsti), odnosno Marfanova bolest. Gen odgovoran za ovu bolest uzrokuje poremećaj u razvoju vezivnog tkiva i istovremeno utječe na razvoj nekoliko znakova: poremećaj strukture očne leće, abnormalnosti u kardiovaskularnom sustavu.

100 RUR bonus za prvu narudžbu

Odabir vrste rada Diplomski rad Predmetni rad Sažetak Magistarski rad Izvješće o vježbi Članak Izvješće Recenzija Testni rad Monografija Rješavanje problema Poslovni plan Odgovori na pitanja Kreativni rad Esej Crtanje Eseji Prijevod Prezentacije Tipkanje Ostalo Povećanje jedinstvenosti teksta Magistarski rad Laboratorijski rad On-line pomoć

Saznajte cijenu

Pojam "penetracija" uveo je Timofejev-Resovski. Ovaj koncept se odnosi na sposobnost gena da se manifestiraju u genotipu; i izražava se kao kvocijent broja jedinki s nekom osobinom podijeljen s ukupnim brojem jedinki koje imaju gen za tu osobinu. Primjeri penetracije su: boja cvijeta kineskog jaglaca ovisi o temperaturi zraka; znakovi 100% penetracije - krvna grupa, dešnjak.

Ekspresivnost je stupanj izraženosti neke osobine. Oba svojstva ovise o vanjskim uvjetima. Primjeri ekspresivnosti su: gen elony (“e//e” homozigot) - crna boja tijela u Drosophila; siva boja tijela (“+//+” homozigot); ako je temperatura niža od 20 °, tada tamno siva boja ("+//e" heterozigot); ako je više od 20°, tada siva (“+//e” heterozigot); Tako niska temperatura ukazuje na prevlast recesivnih gena, a visoka na prevlast poludominantnih gena.

Višestruki alelizam.

Ako gen ima veliki broj alela, tada se ta skupina naziva nizom alela. Utvrđen je niz alela gena odgovornog za boju očiju kod Drosophile: mutacija bjeloočnica (bijelo - bijelo (I kromosom)).

P w//w (bijela) x wa// (marelica)

F1 w//wa (svijetlo žuta - spoj); w// (bijelo)

Pojedinci su heterozigoti za određeni gen (spoj). Spoj ne pokazuje povratak u divlji tip; oni (pojedinci) imaju srednju manifestaciju karakteristika. Odsutnost reverzije na divlji tip dijagnostički je znak aleličnosti ovih mutacija.

wa//wa - kromosom I (marelica)

+//+ - kromosom III (marelica)

+//+ - I kromosom (svijetli)

st//st - kromosom III (svijetli)

wa i st - nealelni znakovi

I + - divlji tip

C > ch > cch > albino

Divlja himalajska albino činčila

C x sa - divlji oblik

Heljda i duhan imaju gene odgovorne za nekompatibilnost stigme i tučka:

C1 C2 C3 C4 C5…

R S1S2 x S1S2 R S1S2 x S1S3

samooprašivanje nemoguće djelomična sterilnost

PENETRANCE PENETRANCE

(od latinskog penetrans, genus penetrantis - prodoran, dosežući), učestalost manifestacije alela određenog gena kod različitih jedinki srodne skupine organizama. Izraz "P." predložio 1927. N.V. Timofeev-Resovski. Razlikuju se potpuni P. (alel se manifestira kod svih jedinki) i nepotpuni P. (alel se ne manifestira kod nekih jedinki). P. se izražava kvantitativno kao postotak jedinki kod kojih se manifestira ovaj alel (100% - potpuni P.). Nepotpuni P. karakterističan je za očitovanje množine. geni. Na primjer, kod ljudi P. kongenitalna dislokacija kuka je 25%, P. defekt oka - kolobom - cca. 50%. Nepotpuni P. može se temeljiti na oba genetska čimbenika. razloga i vanjskog utjecaja. Uvjeti. Poznavanje mehanizama P. i prirode P. određenih alela važno je u medicinskoj genetici. savjetovanje i utvrđivanje mogućeg genotipa “zdravih” ljudi čiji su rođaci imali nasljedstva ili bolesti. Posebni slučajevi nepotpunog P. mogu se smatrati manifestacijom gena koji kontroliraju spolno ograničene osobine (na primjer, boju perja, proizvodnju jaja, proizvodnju masnog mlijeka), kao i osobine ovisne o spolu. Na primjer, alel gena koji uzrokuje ćelavost kod muškaraca heterozigota za ovaj alel ne pojavljuje se kod heterozigotnih žena. Kada je homozigotan, ovaj alel uzrokuje ćelavost kod muškaraca i stanjivanje kose kod žena. (vidi IZRAŽAJNOST).

.(Izvor: “Biološki enciklopedijski rječnik.” Glavni urednik M. S. Gilyarov; Urednički odbor: A. A. Babaev, G. G. Vinberg, G. A. Zavarzin i drugi - 2. izdanje, ispravljeno - M.: Sov. Encyclopedia, 1986.)

Pogledajte što je "PENETRANCE" u drugim rječnicima:

- (populacijska genetika) pokazatelj fenotipske manifestacije alela u populaciji. Definira se kao omjer (obično kao postotak) broja jedinki kod kojih su opažene fenotipske manifestacije prisutnosti alela prema ukupnom broju jedinki u ... ... Wikipedia

- (od lat. penetrans genus penetrantis penetrantis), učestalost manifestacije gena, određena brojem jedinki (unutar srodne skupine organizama) kod kojih se manifestira osobina kontrolirana određenim genom... Veliki enciklopedijski rječnik

Prodornost. Vidi ekspresija gena. (Izvor: “Englesko-ruski eksplanatorni rječnik genetičkih pojmova”. Arefiev V.A., Lisovenko L.A., Moskva: Izdavačka kuća VNIRO, 1995.) ... Molekularna biologija i genetika. Rječnik.

- (od lat. penetro prodirem, dopirem), učestalost kojom se fenotipski očituje dominantni ili recesivni gen u homozigotnom stanju. Pojam je uveo N.V. Timofeev Resovski (1927). Ekološki enciklopedijski rječnik. Kišinjev: Dom…… Ekološki rječnik

prodornost- i, f. prodor f. Biol. sl. 377... Povijesni rječnik galicizama ruskog jezika

prodornost- manifestacija gena Učestalost manifestacije pojedinog alela u skupini srodnih organizama (stupanj njegove manifestacije kod jedinke naziva se ekspresivnost); s potpunim P., alel se očituje kod svih jedinki u uzorku, većina... ... Vodič za tehničke prevoditelje

Prodornost- * penetrantnost * penetrantnost učestalost ili vjerojatnost manifestacije gena (alela) u skupini srodnih organizama u odgovarajućim uvjetima okoliša. P. se određuje udjelom pojedinaca (u %) nositelja gena (alela) koji se proučava u kojem je... ... Genetika. enciklopedijski rječnik

PRODORNOST- (ponavljanje) učestalost kojom određeno svojstvo kontrolira određeni gen. Potpuna penetrantnost opaža se u slučajevima kada je određena osobina prisutna kod svih jedinki čija tijela sadrže određeni gen. ako…… Objašnjavajući rječnik medicine

- (od latinskog penetrans, genus penetrantis penetrantis), učestalost manifestacije gena, određena brojem jedinki (unutar srodne skupine organizama) kod kojih se očituje osobina kontrolirana određenim genom. * * * PRODORNOST… … enciklopedijski rječnik

- (od latinskog penetro prodirem, dopirem) kvantitativni pokazatelj fenotipske varijabilnosti manifestacije gena. Mjeri se (obično u %) omjerom broja jedinki u kojima se određeni gen očitovao u fenotipu prema ukupnom broju jedinki u genotipu... ... Velika sovjetska enciklopedija

Pri razmatranju učinka gena i njegovih alela uzimaju se u obzir ne samo interakcije gena, već i učinak modifikatorskih gena te modificirajući učinak okoline u kojoj se organizam razvija.

Cvjetovi jaglaca su ružičasti (R_) i bijela (str) nasljeđuje se prema monohibridnom obrascu ako se biljka razvija u intervalu t- 15-25 °C. Ako biljka F 2 raste na / = 30-35 °C, tada će joj svi cvjetovi biti bijeli. Kod uzgoja biljaka F 2 u uvjetima temperaturnih fluktuacija oko 30 °C, moguće je dobiti različite omjere od 3 R_ : 1 str do 100% biljaka s bijelim cvjetovima. Ovaj odnos gena ovisi o uvjetima okoliša i uvjetima genotipskog okoliša. S.S. Zove se Četverikov različite penetracije. Ovaj koncept podrazumijeva mogućnost ispoljavanja ili neispoljavanja svojstava u organizmima koji su identični u smislu genotipskih čimbenika koji se proučavaju. Belyaev je postigao rođenje živih štenaca lisice (vidi sliku 2.5), homozigota za dominantni alel, platinaste boje, mijenjajući duljinu dana za trudne ženke. U tom smislu, prodor smrtonosnog učinka može se eliminirati.

Prodornost izražava se udjelom jedinki koje pokazuju svojstvo koje se proučava među svim jedinkama istog genotipa za gen koji se proučava.

Stupanj izraženosti osobine može ovisiti o vanjskom okruženju i modifikatorskim genima. Drosophila homozigotna za rudimentarni alel krila pokazuje ovo svojstvo kontrastnije kada se temperatura okoline smanji. Još jedna značajka Drosophile - odsutnost očiju - varira od 0 do 50%, ovisno o broju faseta karakterističnih za određenu vrstu muhe.

Stupanj izraženosti varirajuće osobine naziva se izražajnost. Ekspresivnost se izražava kvantitativno, ovisno o odstupanju svojstva od divljeg tipa.

Koncepti prodornost I izražajnost uveo u genetiku 1925. Timofeev-Resovski kako bi opisao različitu ekspresiju gena. Činjenica da se neka osobina ispoljava ili ne ispoljava kod jedinki određenog genotipa, ovisno o uvjetima, ukazuje da je to rezultat međudjelovanja gena u specifičnim uvjetima postojanja organizma. Sposobnost genotipa da se manifestira na ovaj ili onaj način u različitim uvjetima okoliša odražava normu njegove reakcije - sposobnost da odgovori na različite uvjete razvoja. Ova se činjenica uzima u obzir tijekom pokusa i pri uvođenju novih oblika gospodarski vrijednih organizama. Odsutnost promjena ukazuje na to da korišteni učinak ne utječe na ovu normu reakcije, a smrt organizma ukazuje na to da je izvan norme reakcije.

Selekcija biljaka, životinja, mikroorganizama je selekcija organizama s uskom i specijaliziranom normom reakcije na vanjske utjecaje: gnojivo, obilno hranjenje, priroda (i tehnologija) uzgoja.

Umjetno sužavanje ili pomak u reakcijskoj normi koristi se za označavanje vitalnih gena. Ova metoda je korištena za proučavanje gena koji kontroliraju reprodukciju DNA, sintezu proteina u bakterijama i kvascima, te gene koji kontroliraju razvoj Drosophila. U svim slučajevima dobiveni su mutanti koji nisu bili održivi na povišenim temperaturama uzgoja, tj. uvjetno letalni.

Genotip je sustav međudjelovanja gena koji se fenotipski očituju ovisno o uvjetima genotipskog okoliša i uvjetima života. Zahvaljujući načelima mendelske analize moguće je svaki složeni sustav uvjetno raščlaniti na elementarna svojstva-fene i pri tome identificirati pojedinačne diskretne jedinice genotipa - gene.

Testna pitanja i zadaci:

• 1. Dajte pojam pojmova dominacija i recesivnost.
• 2. Što je monohibridno križanje?
• 3. Kako dolazi do cijepanja po karakteristikama? Navedite gene koji nose nasljeđe.
• 4. Objasnite kako nastaje neovisna kombinacija (dihibridno križanje).
• 5. Objasnite razdvajanje svojstava kod trihibridnog križanja. Razgovarajte o višestrukim alelima.
• 6. Navedite vrste interakcija gena.
• 7. Objasnite fenomene prodornosti i izražajnosti.
• 8. Što je komplementarna interakcija gena?
• 9. Koje vrste interakcija gena koje dovode do odstupanja od Mendelovih obrazaca poznajete?
• 10. Koja je razlika između dominacije i epistaze?
• 11. Utječu li vanjski uvjeti na očitovanje djelovanja gena?
• 12. Navedite primjere polimernog i plejotropnog djelovanja gena.