Patologija organa sluha kod djece. Nasljedne patologije sluha Nasljedna gluhoća uzroci

Nasljedni gubitak sluha je oblik kongenitalnog gubitka sluha koji je posljedica genetskih mutacija i nasljeđuje se s roditelja na djecu. Bolest se može manifestirati simptomima od prvih mjeseci djetetovog života. Često praćen sekundarnim poremećajima govora.

Klasifikacija

Nasljedni gubitak sluha, kao i druge bolesti, nema samo jednu manifestaciju - bolest je višestruka i stoga ju je potrebno klasificirati.

Opća klasifikacija nasljednog gubitka sluha

Po tip bolest se dijeli na:

• . Nasljedni gubitak sluha nastaje kao posljedica disfunkcije strukture unutarnjeg uha.
• . Bolest nastaje zbog anomalija i koščica srednjeg i vanjskog uha.
• Mješoviti. To je kombinacija senzorineuralnog i konduktivnog tipa bolesti.
• Središnji. Oštećenje sluha u ovom slučaju posljedica je disfunkcije ili oštećenja kranijalnog živca, cerebralnog korteksa ili slušnog trakta moždanog debla.

Prema vrijeme početka, nasljedni gubitak sluha se dijeli na:

• Predgovor (predjezični). U ovom slučaju oštećenje sluha javlja se prije razvoja govora.
• Postgovor (postlingvalno). Povezani simptomi pojavljuju se nakon što dijete počne govoriti.

Gubitak sluha se mjeri u decibelima (dB). Prag sluha, ili 0 dB, označen je za svaku frekvenciju u odnosu na razinu na kojoj mladi ljudi s normalnim sluhom percipiraju ton koji je upola glasniji nego što je trenutno. Smatra se da je sluh unutar normalnih granica ako je prag sluha određene osobe unutar 0-15 dB od normalnog praga sluha. Prema tome, stupnjeva Gubitak sluha se dijeli na:

• svjetlo– prag čujnosti je u rasponu od 26 do 40 dB;
• umjereno– u rasponu od 41 do 55 dB;
• srednje teške– u rasponu od 56 do 70 dB;
• težak– u rasponu od 71 do 90 dB;
• duboko– 90 i više dB.

Učestalost kongenitalnog gubitka sluha određuje na kojim frekvencijama (mjereno u Hercima, Hz) osoba doživljava gubitak sluha. U tom smislu, učestalost bolesti uključuje:

• niska frekvencija– osoba teško čuje zvukove čija je frekvencija ispod 500 Hz;
• srednje frekvencije– u rasponu od 501 do 2000 Hz;
• visoka frekvencija– frekvencija zvuka prelazi 2000 Hz.

Bolest je također klasificirana prema kombinaciji s drugim poremećajima u okviru jedne genetske patologije:

• Sindromski oblik. U ovom slučaju, bolest je jedna od komponenti općeg sindroma.
• Nesindromski oblik. Nije dio sindroma.

I po mehanizam nasljeđivanja Bolest potomaka dijeli se na:

• Autosomno dominantan. U ovom slučaju, nasljedni gubitak sluha će se očitovati kod djeteta ako barem jedan od njegovih roditelja ima jedan "neispravan" gen, a nije sadržan u spolnim (X i Y) kromosomima.
• Autosomno recesivno. Kod autosomno recesivnog oblika bolesti dijete nasljeđuje gubitak sluha od oba roditelja koji imaju oštećene gene.
• X-vezano. U ovom slučaju, nasljedni gubitak sluha povezan je s defektom u bilo kojem od gena koji se nalazi na spolnom X kromosomu. Kod djeteta će se očitovati samo ako dijete nema drugi X kromosom s normalnom kopijom istog gena.

MKB-10

Prema Međunarodnoj klasifikaciji bolesti, 10. revizija, poznatoj pod kraticom ICD-10, nasljedni gubitak sluha uključen je u klasu VIII - "Bolesti uha i mastoidnog nastavka", karakterizirana kodovima od H60 do H95.

U ovoj klasifikaciji nasljednog gubitka sluha, ovisno o vrsti i vrsti, odgovaraju sljedeće šifre:

• 0 – Konduktivni gubitak sluha, bilateralni;
• 1 – Konduktivni gubitak sluha, jednostran s normalnim sluhom na suprotnom uhu;
• 2 – Konduktivni gubitak sluha, nespecificiran;
• 3 – Senzorineuralni gubitak sluha, bilateralni;
• 4 – Senzorineuralni gubitak sluha je jednostran s normalnim sluhom na suprotno uho;
• 5 – Senzorineuralni gubitak sluha, nespecificiran;
• 6 – Mješoviti konduktivni i senzorineuralni gubitak sluha, bilateralni;
• 7 – Mješoviti konduktivni i senzorineuralni gubitak sluha, jednostrani, s normalnim sluhom na suprotno uho;
• 8 – Mješoviti konduktivni i senzorineuralni gubitak sluha, nespecificiran.

Uzroci

Nasljedni gubitak sluha javlja se kod djeteta u slučajevima kada je u obitelji već bilo slučajeva oštećenja sluha. Drugim riječima, glavni čimbenik koji uzrokuje bolest je nasljedstvo. Međutim, postoji niz specifičnih razloga koji dovode do razvoja bolesti.

Izolirani nasljedni gubitak sluha (nesindromski oblik) je najčešći uzrok urođenih problema sa sluhom. U pravilu je uzrokovana mutacijom samo jednog gena (GJB2), koji kodira protein koji sudjeluje u stvaranju veza između stanica u neurosenzornom aparatu unutarnjeg uha. Međutim, u drugim slučajevima, bolest može biti uzrokovana nizom čimbenika sindromskog podrijetla.

Autosomno dominantni uzroci

U slučajevima autosomno dominantnog tipa nasljednog gubitka sluha, jedan od četiri sindroma može dovesti do bolesti:

• Stiklerov sindrom. Ovo je genetski poremećaj koji može uzrokovati značajne probleme sa sluhom, vidom i ozbiljne probleme sa zglobovima. Bolest je također poznata kao "progresivna artro-oftalmopatija". Često se ova dijagnoza postavlja dojenčadi i maloj djeci. Sticklerov sindrom je prepoznatljiv po karakterističnoj građi lica: malom nosu, izbuljenim očima, uvučenoj bradi i grubim crtama lica. Pri rođenju ova djeca često imaju rascjep nepca.
• Waardenburgov sindrom. Ovo je genetski heterogena nasljedna bolest koju karakterizira cijeli kompleks nedostataka i razvojnih anomalija. Ovaj tijek bolesti uzrokovan je kršenjem formiranja strukture neuralnog grebena u embrionalnom razdoblju. Waardenburgov sindrom je prepoznatljiv po pomaku bočnog kuta oba oka, širokom hrptu nosa (tzv. “grčki profil”), pigmentnim abnormalnostima šarenice, kože, kose i najvažnijem simptomu u kontekstu – gubitak sluha.
• Gillov sindrom. Ova se bolest može manifestirati na različite načine, čak i unutar iste obitelji. Bolesnici razvijaju granske lukove (brahio-škrge). Ljudi koji pate od sindroma škrga često imaju čašice i strše uši. Uvijek praćeno oštećenjem sluha zbog lokacije bolesti.
• Neurofibromatoza tip 2. Nasljedna bolest koja nastaje i manifestira se spontano. Karakterizira ga višestruko stvaranje benignih tumora koji nastaju duž perifernih živaca i u središnjem živčanom sustavu. Osobe s ovom bolešću prisiljene su podvrgavati se ponovljenim i redovitim operacijama uklanjanja tumora, što u konačnici dovodi do.

Ako se djetetu dijagnosticira bilo koja od navedenih bolesti, vrijedi ne samo usmjeriti sve napore na njegovo liječenje (olakšanje), već i hitno provjeriti sluh kod pedijatra ili otorinolaringologa.

Autosomno recesivni uzroci

U slučajevima autosomno recesivnog tipa nasljednog gubitka sluha, sljedeći popis uzroka može dovesti do bolesti:

• Usherov sindrom. Nasljedna bolest koja se prenosi autosomno recesivno. To je prilično rijetka bolest uzrokovana mutacijom jednog od 10 gena koji dovode do senzorineuralnog gubitka sluha i progresivnog gubitka vida. Trenutno je Usherov sindrom, nažalost, neizlječiva bolest.
• Pendredov sindrom. Genetska bolest koja uzrokuje gubitak sluha kod djece u ranoj dobi. Ponekad bolest zahvati i štitnu žlijezdu te, osim toga, može dovesti do neravnoteže.
• Jervellov i Lange-Nielsenov sindrom. Riječ je o vrsti kongenitalnog produženog QT sindroma – poremećaja molekularnih mehanizama električne aktivnosti u membrani stanica miokarda. Popratni simptom sindroma je razvoj gluhoće.
• Nedostatak biotinidaze. Kada se razina ovog enzima u tijelu smanji, dolazi do nakupljanja supstrata – početnih tvari koje ti enzimi pretvaraju. Njihov višak dovodi do toksičnog djelovanja na središnji živčani sustav i tkiva, što može dovesti i do gubitka sluha.
• Refsumova bolest. Genetski uvjetovan poremećaj koji dovodi do oksidacije fitanske kiseline i njezinog nakupljanja u tjelesnim tkivima. Posljedično se razvijaju neurološki poremećaji, pogoršanje vida, njuha, ihtiotske promjene na koži, srčani poremećaji i trajni gubitak sluha.

X-vezani uzroci

U slučajevima X-vezanog nasljednog gubitka sluha, dva sindroma mogu dovesti do bolesti:

• Alportov sindrom. Nasljedna bolest kod koje je smanjen rad bubrega i prisutnost krvi u mokraći. Sindrom je često popraćen ne samo oštećenjem oka, već i gluhoćom.
• Mohr-Tranebjergov sindrom. Genetska bolest koja uzrokuje postlingvalni gubitak sluha, oštećenje vida, distoniju, prijelome i mentalnu retardaciju.

Simptomi

Nasljedni gubitak sluha lako je razlikovati po vrlo karakterističnim simptomima:

• značajan gubitak sluha s tendencijom pogoršanja;
• zvonjenje i ;
• i gubitak ravnoteže.

Prilično je teško prepoznati popratne simptome kod djeteta, jer u tako mladoj dobi ne može verbalno izraziti da mu je sluh pogoršan. Stoga postoji popis znakova koji pomažu utvrditi da je bebin sluh u redu. Ako roditelj može odgovoriti potvrdno na svaku od točaka, onda je sve u redu.

Znakovi dobrog sluha kod djeteta mlađeg od 3 mjeseca:

• budi se od zvukova;
• reagira na glasne zvukove;
• širi oči ili trepće kao odgovor na glasne zvukove.

Dob djeteta kreće se od 3 do 4 mjeseca;

• prestaje svirati ako čuje nove zvukove;
• smiruje se na majčin glas;
• traži izvor nepoznatih zvukova ako su na vidiku.

Dob djeteta u rasponu od 6 do 9 mjeseci:

• kaže riječ “majka”;
• igra se glazbenim igračkama.

Dob djeteta u rasponu od 12 do 15 mjeseci:

• zna svoje ime;
• razumije riječ “ne”;
• aktivno koristi vokabular od najmanje tri riječi;
• oponaša neke zvukove.

Dob djeteta u rasponu od 18 do 24 mjeseca:

• aktivno koristi rječnik s izrazima koji se sastoje od najmanje dvije riječi;
• dijete zna najmanje dvadeset riječi i primjenjuje ih primjereno situaciji;
• poznaje dijelove tijela;
• stranci mogu razumjeti barem pola onoga što dijete govori.

Za djecu mlađu od 36 mjeseci:

• djetetov govor već se sastoji od 4 rečenice koje sadrže najmanje 5 riječi;
• vokabular je oko 500 riječi;
• stranci mogu razumjeti 80% djetetovog govora;
• Beba razumije neke glagole.

Moguće komplikacije

Auditivni i opći mentalni razvoj usko su povezani. Ako dijete ne čuje, centri za sluh i govor u njegovom mozgu ne primaju informacije i ne mogu se normalno razvijati. Zbog toga pate inteligencija i govor. No to ne znači da su djeca s oštećenjem sluha manje inteligentna od svojih vršnjaka sa zdravim sluhom. Samo im treba dati priliku da čuju zvukove.

Vjerojatnost razvoja komplikacija i ukupne prognoze izravno ovisi o oprezu i brzini reakcije roditelja. Što se prije obrate stručnjaku pri najmanjoj sumnji na probleme sa sluhom, to će prognoza biti povoljnija i manja šansa za usporeni razvoj, smetnje u govoru ili razvoj nepovratne gluhoće.

Dijagnostika

Dijagnostika nasljednog gubitka sluha počinje u ordinaciji pedijatra. Tamo će stručnjak saslušati zabrinutosti ili pritužbe i, najvjerojatnije, uputiti roditelje i dijete dalje pedijatru otorinolaringologu.

Kako bi potvrdio ili opovrgnuo preliminarnu dijagnozu, liječnik može uputiti dijete na pregled sluha koji uključuje:

1. Audiometrija igre. Postupak je propisan za ispitivanje sluha kod djece od dvije do pet godina. Suština tehnike je isporuka poznatog zvučnog zvuka u djetetovo uho. Kao odgovor na zvučni signal, beba treba odgovoriti određenom radnjom, na primjer, bacanjem kocke u košaru, stavljanjem prstena na piramidu itd. Mali pacijent postupno počinje shvaćati značenje dijagnoze, i intenzitet zvuka postupno se smanjuje dok se ne postigne prag odziva.

2. Testiranje ponašanja. Značenje postupka je da dijete mora reagirati na strani zvuk koji će za njega djelovati kao iritant. Audiolozi i otorinolaringolozi kažu da se takvi testovi mogu raditi na djeci od šest mjeseci. Kod starije djece test se provodi u igri, slično audiometriji u igri.

3. Audiometrija čistog tona. Vrsta audiometrije, čija je osobitost ispitivanje u slobodnom zvučnom polju. Ova tehnika uključuje korištenje audiometra - uređaja koji stvara zvukove različite jačine i visine. Zvukovi se emitiraju dok se ne otkriju problematični sektori - tonovi ili frekvencije u kojima se uočava gubitak sluha djeteta. Pogodno za stariju djecu.

4. Audiometrija zračne kondukcije. Ova metoda istraživanja sluha uključuje korištenje slušalica, za razliku od audiometrije čistog tona.

5. Audiometrija koštane vodljivosti. Postupak uključuje generiranje specifičnih zvukova koje mladi pacijent percipira putem vibratora smještenog na mastoidnoj kosti ili čelu. Tehnika omogućava prolaz zvuka kroz srednje i vanjsko uho, a svrha joj je procjena stanja unutarnjeg uha.

Standardna audiometrija koristi se za ispitivanje sluha djece od 5 godina i starije, odnosno kada dijete može samostalno prijaviti čuje li signal ili ne.

6. Simulacijski testovi. Druga vrsta audiometrije usmjerena na procjenu stanja perifernih slušnih sustava, na primjer, pokretljivost bubnjića, tlak u srednjem uhu, pokretljivost koščica srednjeg uha, funkcija Eustahijeve cijevi itd.

7. Testni odgovor slušnog moždanog debla. Postupak je usmjeren na snimanje i proučavanje neuroelektrične aktivnosti koja se javlja kao odgovor na specifične zvučne podražaje: ton, impuls, klik itd. Suština tehnike je da se na glavu djeteta pričvrste elektrode pomoću kojih se snimaju odgovori na zvuk. Najčešće se propisuje novorođenčadi.

8. Izazvane otoakustične emisije. Akustična sonda se postavlja u vanjski zvukovod, odakle se šalje određeni zvučni signal, čiji se odgovor pojačava, prolazi kroz mikrofon i prenosi u računalo, gdje se svi podaci analiziraju. Rezultati istraživanja prikazani su u obliku krivulja otoakustične emisije i njihovih frekvencijskih spektara. Istodobno se akumulira veliki broj uzoraka i izlaze prosječni podaci, što omogućuje suzbijanje buke i artefakata, čiji izvor može biti slušni kanal ili srednje uho.

Na temelju svih dobivenih informacija dijagnoza nasljednog gubitka sluha bit će potvrđena ili opovrgnuta. Kada se djetetu dijagnosticira ova bolest, propisuje mu se liječenje na individualnoj osnovi.

Liječenje

Čak i uz pravodobno liječenje, prognoza za nasljedni gubitak sluha je relativno nepovoljna - u pravilu će gubitak sluha trajati cijeli život. Međutim, liječenje će barem smanjiti napredovanje simptoma, a većim dijelom i suzbiti svaki razvoj bolesti. Osim liječenja same bolesti, djetetu može biti potrebna korekcija govornih mana kod logopeda ako je dijagnosticiran prelingvalni nasljedni gubitak sluha.

Generalni principi

Terapija nasljednog gubitka sluha je složena i sastoji se od provođenja terapijskih mjera usmjerenih na normalizaciju strukture uha i poboljšanje cirkulacije krvi u strukturama slušnog analizatora. Za postizanje ovih ciljeva koriste se različite metode, kao što su:

• terapija lijekovima, čija je svrha poboljšati cirkulaciju krvi u strukturama mozga i uha, eliminirajući uzročni faktor (na primjer, s nedostatkom biotinidaze);
• fizioterapeutske metode koje se koriste za poboljšanje sluha općenito;
• auditivne vježbe propisane za održavanje razine sluha i poboljšanje govornih vještina;
• slušni aparat - korištenje slušnih aparata za poboljšanje sluha pacijenta;
• kirurško liječenje - operacije za vraćanje normalne strukture vanjskog i srednjeg uha, kao i za ugradnju slušnog aparata ili kohlearnog implantata.

Lijekovi i fizikalna terapija

Terapija lijekovima- tu počinje liječenje nasljedne nagluhosti kod djeteta, a ponekad i kod odrasle osobe. Otorinolaringolog može biti imenovan za:

• lijekovi koji poboljšavaju cerebralnu cirkulaciju - Stugeron, Vasobral, Cinnarizine, Eufillin, Papaverin itd.;
• lijekovi koji povećavaju opskrbu krvlju unutarnjeg uha - Plental, Pentoksifilin itd.;
• neuroprotektori koji smanjuju negativne učinke hipoksije na živčane stanice, na primjer, Preductal;
• lijekovi koji poboljšavaju metabolizam u moždanom tkivu - Solcoseryl, Nootropil, Cerebrolysin, Pantocalcin itd.

Među fizioterapeutske metode Sljedeće se koristi za liječenje kroničnog gubitka sluha:

• hiperbarična terapija kisikom;
• endauralna fonoelektroforeza;
• stimulacija fluktuirajućim strujama;
• lasersko zračenje krvi (helij-neonski laser);
• kvantna hemoterapija.

Kirurgija

Trenutno se izvode operacije za liječenje konduktivnog i senzorineuralnog gubitka sluha i gluhoće.

Kirurški zahvati za liječenje konduktivne gluhoće uključuju vraćanje normalne strukture organa srednjeg i vanjskog uha, što rezultira poboljšanjem sluha. Ovisno o strukturi koja se obnavlja, operacije se nazivaju prema tome:

• timpanoplastika– obnova slušnih koščica srednjeg uha (stapes, malleus i incus);
• miringoplastika– obnavljanje bubnjića i dr.

Unatoč činjenici da nije uvijek moguće vratiti 100% sluh djetetu ili odrasloj osobi, kirurška intervencija uvijek daje pozitivne rezultate.

Postoje samo dvije operacije za liječenje senzorineuralne gluhoće:

• Ugradnja slušnog aparata. Relativno jednostavna operacija, ali neće pomoći vratiti sluh onim pacijentima čije su osjetljive stanice u pužnici unutarnjeg uha oštećene.
• Ugradnja kohlearnog implantata. Operacija ugradnje implantata tehnički je izuzetno složena, stoga se koristi u ograničenom broju medicinskih ustanova, osobito ako se izvodi na djetetu. S tim u vezi, postupak je prilično skup, zbog čega nije dostupan svima.

Bit kohlearne protetike je sljedeća: u strukture unutarnjeg uha uvode se mini-elektrode koje prekodiraju zvukove u živčane impulse i prenose ih do slušnog živca. Ove elektrode su spojene na mini-mikrofon koji hvata zvukove, a koji se nalazi u temporalnoj kosti.

Nakon ugradnje takvog sustava, mikrofon snima zvukove i prenosi ih na elektrode, koje ih pak prekodiraju u živčane impulse i šalju u slušni živac koji prenosi signale u mozak, gdje se zvukovi prepoznaju. Odnosno, kohlearna implantacija je stvaranje nove strukture koja obavlja funkcije svih struktura uha.

Obje mogućnosti kirurške intervencije provode se samo ako je konzervativna terapija neučinkovita i s teškim nasljednim gubitkom sluha, kada pacijent ne može percipirati normalan govor čak ni izbliza.

slušni aparati

Danas postoje dvije glavne vrste slušnih pomagala:

1. Analogni. To su mnogima poznati uređaji kojima se može pratiti stanje uha starije osobe. Jedinice su prilično jednostavne za korištenje, ali su u isto vrijeme glomazne, ne baš prikladne i prilično grube u pružanju pojačanja zvučnog signala.

Možete kupiti analogni slušni aparat i početi ga koristiti sami, bez posebnih prilagodbi od strane stručnjaka. Ima nekoliko načina rada, koji se mogu mijenjati pomoću posebne poluge. Zahvaljujući ovom prekidaču, svatko, čak i dijete, može samostalno odrediti optimalni način rada uređaja i koristiti ga u budućnosti.

Međutim, analogna verzija uređaja ima i nedostatke: često stvara smetnje i buku, jer pojačava različite frekvencije, a ne samo one koje je čovjeku teško čuti, zbog čega se smanjuje pogodnost korištenja analognog slušnog aparata. ostaje pod znakom pitanja.

2. Digitalni. Digitalni slušni aparat, za razliku od svog prethodnika, podešava isključivo slušni specijalist. Kao rezultat toga, pojačavaju se samo zvukovi koje ljudi slabo percipiraju, a ne bilo kakva buka.

Preciznost digitalnog slušnog aparata omogućuje osobi da čuje prilično dobro bez ikakvih smetnji. Osim toga, postavka vam omogućuje vraćanje osjetljivosti na izgubljeni spektar zvukova bez utjecaja na sve ostale tonove, što je posebno važno za dijete. Dakle, sa stajališta praktičnosti, udobnosti, individualnih potreba i razine korekcije, digitalni uređaji su bolji od analognih. Međutim, za odabir i konfiguraciju morate posjetiti slušni centar, koji nije dostupan svima.

Mjere prevencije

Prevencija nasljednog gubitka sluha kod buduće djece najvažniji je način rješavanja problema. Vodeću ulogu u prevenciji nasljednog oblika ove bolesti imaju medicinsko-genetske konzultacije, tijekom kojih članovi obitelji u kojima postoje osobe s oštećenjem sluha mogu dobiti informacije o mogućem potomstvu i stupnju rizika za rađanje djeteta s oštećenjem sluha.

Nasljedni gubitak sluha daleko je od smrtne presude za dijete. Naravno, postoje rizici i potencijalne opasnosti uzrokovane ovom bolešću. Međutim, uz povećanu pozornost roditelja na zdravlje svog djeteta, pravodobnu reakciju i kompetentnog stručnjaka, beba ima sve šanse za puni život.

Sljedeći članak.

Rezultati epidemioloških studija provedenih u Rusiji posljednjih godina pokazuju da oko milijun djece i adolescenata u našoj zemlji ima patologiju sluha, a Svesavezno društvo gluhih i nijemih broji više od 1,5 milijuna ljudi s oštećenjima sluha. Izračuni pokazuju da se na svakih 1000 fizioloških poroda rodi jedno gluho dijete. Osim toga, tijekom prve 2-3 godine života još 2-3 djece izgubi sluh. 14% osoba u dobi od 45 do 64 godine i 30% osoba starijih od 65 godina ima gubitak sluha. Prema stručnjacima, do 2020. godine više od 30% cjelokupne svjetske populacije imat će oštećenje sluha.

Dobar sluh je preduvjet za normalan psiho-govorni razvoj djeteta. Dijete s oštećenjem sluha često zaostaje za svojim vršnjacima u mentalnom razvoju, teško mu je učiti u školi, neizbježne su poteškoće u komunikaciji i odabiru budućeg zanimanja. Gubitak sluha u ranom djetinjstvu, prije nego što dijete razvije govor, dovodi do nijemosti i invaliditeta.

Oštećenje sluha u većini slučajeva u obliku smanjenja njegove težine može biti uzrokovano različitim razlozima (urođenim i stečenim), među kojima su nasljedstvo, nedonoščad, žutica novorođenčadi, cerebralna paraliza, nuspojave pojedinih lijekova (talidomid), prvenstveno antibiotika. (streptomicin, kanamicin, monomicin, osobito u prva 3 mjeseca trudnoće) i diuretici, trovanje kininom, konzumacija alkohola tijekom trudnoće, malformacije, zarazne (sifilis), uključujući virusne (rubeola, vodene kozice, ospice, gripa) bolesti, ozljede glave, izloženost buci, promjene povezane s dobi.

Smanjenje oštrine sluha u takvim slučajevima može doseći značajnu težinu, sve do gluhoće. Ozbiljnost poremećaja i poteškoće (često nemogućnost) obnove slušne funkcije povezani su uglavnom s oštećenjem zvukoprimjetnih (osjetnih) tvorevina unutarnjeg uha i slušnog živca (senzorineuralni gubitak sluha).

Apsolutna gluhoća je rijetka. Obično postoje ostaci sluha koji omogućuju percepciju vrlo intenzivnih zvukova, uključujući i neke zvukove govora izgovorene glasno iznad uha. Kod gluhoće se ne postiže razumljiva percepcija govora; Ovo razlikuje gluhoću od gubitka sluha, kod kojeg dovoljno pojačanje zvuka daje mogućnost govorne komunikacije. Stroga razlika između gluhoće i gubitka sluha predstavlja određenu poteškoću, ovisi o metodi istraživanja sluha i donekle je uvjetovana.

Obično gluhoća je izraženi trajni gubitak sluha koji ometa govornu komunikaciju u svim uvjetima, čak i uz korištenje opreme za pojačavanje zvuka. Međutim, takvi pacijenti mogu čuti vrlo glasne zvukove. Apsolutna nemogućnost percepcije bilo kakvih zvukova izuzetno je rijetka.

Gubitak sluha naziva se smanjenje oštrine sluha različitog stupnja težine, u kojem je percepcija govora otežana, ali je još uvijek moguća kada se stvore određeni uvjeti (približavanje govornika gluhoj osobi, korištenje slušnog aparata).

Oštećenje sluha, ovisno o patogenezi, može biti neurosenzorne ili konduktivne prirode. U slučaju neurosenzornog poremećaja, primjećuje se patologija aparata za percepciju zvuka (osjetljive stanice pužnice slušnog živca i moždanih struktura). Kod konduktivne gluhoće (gubitka sluha) poremećaj zahvaća zvukoprovodni sustav (vanjsko i srednje uho, tekućina srednjeg uha).

Da biste napravili približnu procjenu svog slušnog statusa, možete koristiti šaptanje i govor (govorna audiometrija). Uz blagi stupanj gubitka sluha, pacijent percipira šaputani govor s udaljenosti od 1 - 3 m, razgovorni govor - s udaljenosti od 4 m ili više. S prosječnim stupnjem T., šaputani govor se percipira s udaljenosti manje od 1 m, govorni govor - s udaljenosti od 2 - 4 m. Kod teškog gubitka sluha, šaputanje se u pravilu uopće ne percipira, dok se govorni govor percipira s udaljenosti manje od 1 m. Točnije određivanje stupnja gubitka sluha provodi se audiometrijom čistog tona. Laki stupanj gubitka sluha uključuje gubitak sluha za tonove govornog raspona unutar 40 dB, umjereni stupanj - oko 60 dB, a teški stupanj - oko 80 dB. Veći gubitak sluha smatra se gluhoćom.

Tuning vilice nisu izgubile svoju važnost u dijagnostici gubitka sluha. Koriste se uglavnom u kliničkim uvjetima, a posebno kada je potrebno pregledati bolesnika kod kuće. Za određivanje slušnog praga (najmanje jačine zvuka koju ispitanikovo uho još percipira tijekom provođenja zraka), a koji karakterizira oštrinu sluha, na ulazu u vanjski zvukovod se postavlja vilica za ugađanje tako da je os vilice (poprečna linija između njegovih ogranaka) u liniji je s osi zvukovoda.prolaz u njegovoj neposrednoj blizini; u ovom slučaju, vilica za ugađanje ne smije dodirivati ​​tragus i kosu.

Utvrđivanje gubitka sluha kod male djece predstavlja značajne poteškoće, jer dijete ne može dati odgovor o prisutnosti ili odsutnosti slušnog osjeta. Nedavno se istraživanje sluha kod djece provodi pomoću računalne tehnologije snimanjem slušnih evociranih potencijala, koji su električni odgovor na zvučni podražaj, a variraju ovisno o mjestu potencijala i njegovim parametrima (kompjutorska audiometrija).

Po slušnim evociranim potencijalima može se prosuditi prisutnost slušne reakcije kod djeteta bilo koje dobi, a po potrebi i kod fetusa. Osim toga, ova studija nam omogućuje objektivan zaključak o stupnju gubitka sluha, mjestu oštećenja slušnog puta, kao i procjenu izgleda za rehabilitacijske mjere. Metoda objektivne procjene sluha u djece na temelju mjerenja akustičkog otpora (impedancije) srednjeg uha sve je raširenija u audiološkoj praksi.

Gubitak sluha može biti genetski uvjetovan. I dominantni i recesivni geni odgovorni su za nasljednu gluhoću. Genetski poremećaji možda su glavni uzrok senzorineuralnog gubitka sluha kod djece. Oni objašnjavaju otprilike polovicu slučajeva duboke gluhoće kod djece.

Najčešći genetski poremećaji: Usherov sindrom, koji se javlja u 3-10% bolesnika s kongenitalnom gluhoćom, 1 od 70 osoba nositelj je recesivnog gena za Usherov sindrom; Waardenburgov sindrom, zabilježen u 1 - 2% slučajeva; Elportov sindrom – 1%. Ukupno je poznato više od 400 različitih sindroma s različitim tipovima nasljeđivanja.

Na Usherov sindrom Primjećuju se gluhoća, vestibularni poremećaji i pigmentna degeneracija retine koja dovodi do sljepoće. Većina ljudi s Usherovim sindromom rađa se s teškim gubitkom sluha. Jedan od prvih uočljivih simptoma oštećenja vida je slab vid noću ili u slabo osvijetljenim prostorima – poremećena adaptacija na tamu (noćno sljepilo).

Noćno sljepilo se u većini slučajeva javlja u adolescenciji. Kasnije dolazi do postupnog gubitka bočnog (perifernog) vida do takozvanog „tunelskog” vida, iako središnji vid može dugo biti dosta visok, praktički bez ikakvih problema.

Simptomi Usherovog sindroma obično napreduju tijekom godina. Mnogi ljudi s Usherovim sindromom također imaju problema s ravnotežom. Usherov sindrom se nasljeđuje na klasičan recesivan način. Kada se vjenčaju dva heterozigotna nositelja gena, postoji šansa 1:4 da će rođeno dijete patiti od Usherovog sindroma. Trenutno ne postoji način prepoznavanja nositelja gena.

Waardenburgov sindrom opisao Waardenburg 1951. Među djecom s kongenitalnom gluhoćom, bolesnici s Waanrenburgovim sindromom čine oko 3%. Varijabilna ekspresija gena važan je razlog širokog kliničkog polimorfizma ovog sindroma. Ova bolest se nasljeđuje autosomno dominantno. S Waardenburgovim sindromom opaža se sljedeće:

1) pomicanje unutarnjih kutova očiju i suznih otvora prema van s normalnim razmakom između zjenica i vanjskih kutova očiju (99%);

2) visoki široki nos (75%), hipoplazija nosnica i spojene obrve (50%); "profil rimskog legionara";

3) poremećaj pigmentacije, koji se očituje u obliku sijedih ili šarenih pramenova na glavi, obično iznad čela (17 - 45%), heterokromije šarenice (50%), depigmentiranih područja na koži i očnom dnu. ;

4) kongenitalna bilateralna senzorineuralna gluhoća (20%) ili gubitak sluha zbog hipoplazije Cortijevog organa.

Uz ove znakove često se nalaze mentalna retardacija, visoko nepce, ponekad s rascjepom, manje anomalije kostura i srčane mane. Najteže od svih manifestacija Waardenburgovog sindroma su oštećenje sluha, koje se javlja u 20% slučajeva.

Stupanj oštećenja sluha može varirati od subkliničke do duboke potpune gluhoće. Poremećaji percepcije zvuka često su bilateralni i simetrični. Karakteristična značajka bolesti je hipotrofija vestibularnog aparata. Kalorijskim i rotacijskim testovima vestibularni poremećaji otkrivaju se u gotovo 75% bolesnika, odnosno čak češće nego oštećenje sluha.

Patološki podaci pokazuju da pacijenti s Waardenburgovim sindromom mogu doživjeti ozbiljne morfološke promjene u unutarnjem uhu, na primjer, Scheibeovu aplaziju ili čak potpuni nedostatak spiralnog organa i neurona u spiralnom gangliju. Ove promjene nastaju kao posljedica nasljednog degenerativnog procesa koji počinje u prenatalnom razdoblju i uništava normalno formirano uho. Čini se da dominantni gen koji uzrokuje ovaj sindrom uzrokuje defektan razvoj rudimenta, iz kojeg se kasnije formiraju stanice koje imaju različite funkcije, naime stanice senzornog epitela spiralnog organa, neuroni spiralnog ganglija, pigmentne stanice i određene skupine mezenhimskih stanica. Neispravno formiranje rudimenta dovodi do poremećaja procesa migracije i diferencijacije stanica nastalih iz njega, a zatim i do inferiornosti odgovarajućih sustava.

Na Alportov sindrom gluhoća se kombinira s glomerulonefritisom, što dovodi do zatajenja bubrega. Jedan od simptoma neurofibromatoze tipa II je i gluhoća uzrokovana stvaranjem obostranog švanoma vestibulokohlearnog živca.

Pendredov sindrom opisan 1896 Pendred. Bolest je karakterizirana kombinacijom kongenitalne ili otkrivene u ranom djetinjstvu senzorineuralne gluhoće s gušavošću, koja se razvija zbog kršenja biosinteze hormona štitnjače. Genetska oštećenja unutarnjeg uha javljaju se kod Pendredovog sindroma in utero, a nakon rođenja degenerativne promjene u pužnici samo napreduju. Doživljavaju progresivni gubitak sluha u prvoj godini života. Otprilike u polovici slučajeva djeca s Pendredovim sindromom doživljavaju potpunu gluhoću, ostali imaju gubitak sluha II-III stupnja. Jače je poremećena percepcija visokih frekvencija. Oštećenje sluha je obično bilateralno i simetrično. Gotovo svi pacijenti imaju vestibularne poremećaje.

Za dijagnosticiranje Pendredovog sindroma koristi se perkloratni test za potvrdu disfunkcije štitnjače. U djece s Pendredovim sindromom smanjena je radioaktivnost štitnjače. Hormonska terapija, iako ne utječe na oštećenje sluha, zaustavlja razvoj gušavosti i normalizira rad štitnjače.

Bolest se nasljeđuje autosomno recesivno, pa su roditelji oboljele djece obično zdravi. Učestalost Pendredovog sindroma, na primjer, među stanovništvom Engleske doseže 1: 13 000.

Osim sindromskih oblika nasljedne gluhoće, postoje i nesindromski (izolirani) oblici kojih je do danas nekoliko otkriveno. Prvi gen za izoliranu nasljednu gluhoću mapiran je na dugom kraku kromosoma 5 kod članova obitelji iz Kostarike. U ovom slučaju, tip nasljeđivanja bio je autosomno dominantan. Mapirani gen za izoliranu autosomno recesivnu gluhoću uključuje gen GJB2/connexin26, koji prenosi nesindromsku senzorineuralnu gluhoću DFNB1, koja se nalazi u populaciji bijele rase.

Učestalost prirođenog teškog gubitka sluha ili gluhoće je 1:1000 novorođenčadi. Najmanje polovica ovih slučajeva genetski je uvjetovana. Češće, nasljedna oštećenja sluha nisu urođena, već se razvijaju u djetinjstvu ili čak kasnije. U 80% slučajeva ti se poremećaji nasljeđuju autosomno recesivno, u 15-20% autosomno dominantno, au manje od 1% X-vezano recesivno. Autosomno dominantna gluhoća je bilateralna i dijeli se na 2 tipa: dječju, koja se javlja prije 15. godine, i odraslu, koja se razvija u kasnijoj dobi. X-vezana gluhoća otkrivena je 1965. Fraser Y.R. dječaci su imali oštar poremećaj u percepciji visokih frekvencija s pragom od 80 dB do 100 dB.

Kada dijete ima gubitak sluha, to nije samo ozbiljan medicinski, već i socijalni problem. S ranim gubitkom sluha, razvoj govora, intelektualne i komunikacijske sposobnosti pate, što ne može osim utjecati na osobnost u cjelini. Najveću pozornost treba posvetiti novorođenčadi i djeci prvih godina života s oštećenjem sluha ili gluhoćom.

Patologija sluha može se izraziti u potpunom gubitku (gluhoća) ili djelomičnom (gubitak sluha). Apsolutni gubitak sluha je rijedak. Često ostaje barem minimalna percepcija zvukova. U isto vrijeme, ljudi sve probleme sa sluhom smatraju gluhoćom. Postoje različite klasifikacije ove vrlo važne sposobnosti tijela, vezane uz jedno od pet vanjskih osjetila. Gubitak sluha može biti jednostran ili obostran, urođen ili stečen, a može biti povezan i s problemima provođenja ili percepcije zvuka.

Prema statistikama, teški gubitak sluha dijagnosticira se kod jednog od tisuću novorođenčadi.

Problemi s vodljivošću

Provodna gluhoća se shvaća kao patološko stanje kada dolazi do kašnjenja akustičnih (zvučnih) vibracija zbog pojave prepreke. Navodimo glavne situacije kada se to može dogoditi:

• U vanjskom zvukovodu otkriva se prisutnost stranog tijela ili cerumenskog čepa.
• Kongenitalna fuzija vanjskog slušnog kanala.
• Akutni upalni proces lokaliziran u srednjem uhu.
• Otoskleroza, koju karakterizira nepokretnost glavnih slušnih koščica smještenih u srednjem uhu.
• Povećan pritisak u unutarnjem uhu, itd.

Klinički pregled otkriva da je koštana vodljivost bolja od zračne. Ako dio slušnog aparata koji provodi zvuk pati, pacijent slabo percipira niske frekvencije, ali bolje percipira visoke. U isto vrijeme, čujnost niskih samoglasnika, kao što su "o", "u", "y", mnogo je lošija, za razliku od visokih ("a", "e", "i").

Problemi s percepcijom

Ako su oštećeni Cortijev organ i slušni živac na razini kohlearne grane, tada se razvija gluhoća ili senzorineuralni gubitak sluha. Ovo patološko stanje ima sljedeću kliničku sliku:

• Karakteriziran značajnim ili potpunim gubitkom sluha.
• Pacijent ne prepoznaje govor ili percipira izolirane zvukove. Ovo stanje je tipično za malu djecu. Jer u ranom djetinjstvu viši centri u mozgu odgovorni za percepciju govora još nisu formirani.
• Visoki tonovi se praktički ne percipiraju.
• Degenerativni procesi u unutarnjem uhu mogu izazvati, u pravilu, obostrano oštećenje.
• Patološki proces je često nepovratan.
• Poremećena je koštana provodljivost zvuka.

Ako je gubitak sluha povezan s bolestima slušnog sustava (na primjer, upalnim), tada se zahvaljujući posebnoj terapiji ovaj nedostatak može ispraviti. Osim toga, treba napomenuti da je vraćanje sluha moguće iu slučaju oštećenja vestibulokohlearnog živca. Međutim, ako je Cortijev organ oštećen, gotovo je nemoguće vratiti sluh.

Zasebno bih želio spomenuti gluhoću, koja ima središnje podrijetlo. Koliko god teško bilo pogoditi, bolesti središnjeg živčanog sustava dovode do ove patologije sluha, koja će imati sljedeće simptome:

• Bilježe se samo bilateralne lezije.
• Pacijent teško čuje visoke i niske tonove.
• Nema inzularnog gubitka zvuka.
• Pacijent se ne može snalaziti u karakteristikama zvuka (njegova visina, intenzitet, trajanje itd.).
• Može primijetiti buku i pojedinačne zvukove, ali ne prepoznaje govorni govor.

U otprilike 80% djece s oštećenjem sluha, patologija sluha počinje se razvijati u prvih 12 mjeseci života.

Mješovita gluhoća

Najčešći oblik oštećenja sluha je mješovita gluhoća ili gubitak sluha. U početku se utvrđuju promjene čisto funkcionalne prirode, ali s vremenom postaju sve postojanije i dovode do mješovite gluhoće. Dolazi do pogoršanja zračne i koštane provodljivosti. Najviše trpi čujnost visokih tonova. Ako bolest zahvaća samo Cortijev organ izolirano, tada će dijagnosticiranje patologije zvuka biti relativno jednostavno.

Najtežim oblikom oštećenja slušnog aparata smatra se mješoviti tip gluhoće na dva uha. Postoje prilično ozbiljni problemi s percepcijom govornih zvukova. Ako se uzrok bolesti ne eliminira, s vremenom govorni govor oboljelima postaje potpuno nerazumljiv.

Bolesti sluha

Sasvim je prirodno da mnoge bolesti sluha mogu uzrokovati gluhoću ili gubitak sluha različite težine kod djece i odraslih. Na primjer, problemi s provođenjem zvuka mogu se pojaviti ako se otkrije da vanjsko uho ima:

• Upalni fenomeni.
• Neoplazme kostiju.
• Nakupljanje voska u ušima.
• Strana tijela itd.

Kongenitalno zatvaranje vanjskog zvukovoda često se kombinira s deformacijom uha i razvojnim abnormalnostima drugih dijelova slušnog organa. U takvim situacijama govorimo o mješovitoj gluhoći. Upalne i degenerativne bolesti srednjeg i unutarnjeg uha, kao što su otitis media, labirintitis, mastoiditis, otomikoza, Meniereova bolest i druge, mogu izazvati pojavu gluhoće ili mješovitog gubitka sluha.

Traumatska gluhoća

Ozbiljni problemi sa sluhom zbog ozljeda prilično su česti. Ova vrsta gluhoće i nagluhosti može biti uzrokovana mehaničkim oštećenjem, akustičnom traumom i izrazito naglim promjenama atmosferskog tlaka. Svaka vrsta traumatskog čimbenika ima svoje karakteristike utjecaja na slušni aparat.

Uzdužni prijelomi lubanje oštetit će strukture srednjeg uha. Ako se promatra poprečni prijelom lubanje, ozlijeđen je labirint, koji je unutarnje uho. Glavni simptomi traume slušnog i vestibularnog sustava su pojava tinitusa, vrtoglavica, problemi s ravnotežom te postupno ili naglo slabljenje sluha do potpune gluhoće.

Danas je akustična trauma slušnog aparata kao posljedica izrazito jakog zvuka ili buke vrlo česta pojava. U pravilu se opaža bilateralni gubitak sluha. Postoji poremećaj u percepciji zvuka. Provodljivost kostiju pogoršava se više nego provodljivost zraka. Ako se na vrijeme ne obratite liječniku, stanje bolesnika će se samo pogoršati.

Audiolog je visokospecijalizirani liječnik koji se bavi patologijama sluha kod djece i odraslih.

Otoskleroza

U skladu s medicinskom terminologijom, otoskleroza je kronična bolest u kojoj postoji žarišni patološki proces u unutarnjem uhu, koji završava imobilizacijom slušnih koščica i razvojem gluhoće. Bolest pogađa sve dobne skupine. Ipak, najčešće se nalazi u mlađoj i srednjoj dobi. Trenutno još nije moguće utvrditi uzrok bolesti. Iznesene su sugestije o negativnom utjecaju upalnih i infektivnih učinaka na slušni aparat. Glavni klinički simptomi i znakovi otoskleroze:

• Vodeća manifestacija bolesti je brza ili postupna progresija gubitka sluha i izražen tinitus.
• Ponekad se stanje stabilizira, ali s vremenom se sluh nastavlja pogoršavati. Spontani oporavak ili poboljšanje percepcije zvučnih signala nije tipično ni za gubitak sluha ni za gluhoću.


• Gubitak sluha je obično bilateralan.
• Pacijent bolje percipira govorni jezik u buci. Ovo je karakterističan znak bolesti, koji se naziva i Willisov simptom. Otkriva se u otprilike 50% ljudi koji boluju od otoskleroze.
• Također je teško za pacijenta percipirati govor kada nekoliko ljudi govori u isto vrijeme.
• Drugi stalni znak bolesti je osjećaj tinitusa, koji se opaža kod prevladavajućeg udjela bolesnika (od 70 do 95%).
• Šum može biti lokaliziran u jednom ili oba uha, rjeđe u glavi.
• U prvim fazama bolesti, osjećaj buke promatra se isključivo u tišini, ali kako patologija napreduje, ovaj izuzetno neugodan simptom počinje smetati u bilo kojem okruženju.
• Vestibularni aparat, u pravilu, nije zahvaćen.

Za potvrdu dijagnoze otoskleroze koriste se audio i radiološke metode istraživanja. Kliničkim pregledom jedino se može utvrditi prisutnost problema sa sluhom i ocijeniti stanje vanjskog zvukovoda.

Nasljedna gluhoća

Kao što pokazuje klinička praksa, nasljedna gluhoća dijagnosticira se red veličine rjeđe u usporedbi s prirođenim i stečenim oštećenjem sluha. Nasljedna priroda bolesti potvrđuje se samo kada se ova patologija otkrije u jednom od bliskih rođaka. Bolest je karakterizirana dominantnim i recesivnim tipom nasljeđivanja. U prvoj opciji, osim problema sa sluhom, postoje i druge nasljedne anomalije, uključujući:

• Dodatni prsti na rukama i/ili nogama.
• Fuzija prstiju.
• Retinitis pigmentosa, itd.

Osim odsutnosti dodatne patologije, recesivni tip nasljeđivanja također se razlikuje od dominantnog po tome što se gluhoća manifestira nakon dvije ili više generacija. To uzrokuje mnogo poteškoća u dijagnozi, jer možda nema rođaka koji bi potvrdili ili zanijekali prisutnost opterećene nasljednosti. Dijete u pravilu zadržava zaostali sluh, ali vrlo malo. Stoga najvjerojatnije neće doživjeti gubitak sluha, već gluhoću. U iznimno rijetkim slučajevima, pacijenti s nasljednom gluhoćom mogu percipirati zvuk govora na vrlo maloj udaljenosti (u prosjeku do jednog metra).

Kongenitalna gluhoća i gubitak sluha

Peti tjedan trudnoće je razdoblje kada se formiraju organi sluha, koji se nastavljaju razvijati do rođenja. Vrijedno je napomenuti da temporalna regija moždane kore, koja je slušni centar koji analizira vanjske zvučne signale, nastavlja sazrijevati do dobi od 6 godina.

Navodimo glavne čimbenike koji mogu dovesti do razvoja prirođenog gubitka sluha i gluhoće:

• Nepovoljan tijek trudnoće. Utvrđeno je da u prisutnosti toksikoze, anemije, nefropatije, prijetnje pobačaja i Rh sukoba tijekom razdoblja nošenja djeteta, rizik od kongenitalne patologije organa sluha naglo se povećava.
• Dok je bila trudna, žena je patila od zaraznih bolesti virusne ili bakterijske prirode. Najopasnije bolesti su herpes infekcija, rubeola, toksoplazmoza itd.
• Kronične bolesti majke (ozbiljni problemi sa srcem, bubrezima, jetrom, gušteračom itd.).
• Žena je tijekom trudnoće bila liječena lijekovima koji negativno utječu na razvoj slušnih organa djeteta (aminoglikozidi, tetraciklini, etakrinska kiselina, salicilati).
• Radijacija.

Ako se gubitak sluha ili gluhoća razvije prije 7. dana djetetova života, to se još uvijek smatra urođenom bolešću. Čimbenici koji mogu uzrokovati razvoj kongenitalne patologije organa sluha kod djece:

• Sve manipulacije tijekom poroda koje su dovele do razvoja asfiksije djeteta ili traume rođenja.
• Patološko rođenje.
• Abnormalna prezentacija i položaj fetusa u maternici (na primjer, zdjelični ili facijalni).
• Primjena kirurških pomagala tijekom opstetricije. To može uključivati ​​korištenje opstetričkih pinceta, vakuum ekstraktora itd.
• Pojava krvarenja tijekom poroda, prijevremeno odlijepljenje posteljice i sl.

Danas su mnoge medicinske ustanove opremljene suvremenom opremom koja omogućuje provođenje ispitivanja sluha čak i kod novorođenčadi. Terapeutske mjere za vraćanje sluha bit će učinkovite ako se bolest otkrije na vrijeme. Optimalno razdoblje za dijagnosticiranje poremećaja kod djeteta je 3-4 dana nakon rođenja.

Patologiju organa sluha kod djece prilično je teško dijagnosticirati u djetinjstvu i ranoj dobi.

Stečena gluhoća i gubitak sluha

Ako nakon rođenja dođe do gubitka sluha zbog izloženosti nepovoljnim čimbenicima, onda govore o stečenoj patologiji. Uzrok mogu biti ozljede organa slušnog aparata, kao i upalne, zarazne i degenerativne bolesti bilo kojeg dijela uha. Osim toga, gubitak sluha i gluhoća često su komplikacija niza bolesti, posebice:

• Akutne respiratorne virusne infekcije.
• Zaušnjaci.
• Difterija.
• Šarlah.
• Sepsa.
• Upalne i zarazne bolesti mozga i njegovih membrana.

Također, cijepljenja, trovanje lijekovima i traumatske ozljede mozga također mogu dovesti do problema sa sluhom. Osim toga, suvremeni mladi vrlo često slušaju glasnu glazbu koristeći slušalice, što negativno utječe na slušni aparat i stvara preduvjete za razvoj gubitka sluha.

Roditelji bi trebali stalno paziti na ponašanje svog malog djeteta. Što može ukazivati ​​na oštećenje sluha:

• Beba ne razumije gdje je izvor zvuka.
• Nema nikakve reakcije na zvuk govora njegove majke ili drugih ljudi koji ga okružuju.
• Nema apsolutno nikakve reakcije na glasne zvukove. Često je to vidljivo kada zazvoni zvono na vratima ili kada zazvoni telefon.

Vraćanje sluha

Rijetki će vam stručnjaci dati jasan odgovor da će liječenje koje on prepiše 100% pomoći djetetu s oštećenjem sluha. U isto vrijeme, ako postoji i najmanja nada za poboljšanje stanja, uvijek biste trebali iskoristiti ovu priliku. Koji čimbenici određuju sudbinu djece s patologijom sluha:

• Dob djeteta u kojoj se počeo razvijati gubitak sluha ili gluhoća.
• Kada je otkriven kvar.
• Ozbiljnost oštećenja slušnog aparata.
• Ispravna procjena ostatka sluha.
• Pravodobno pokretanje terapijskih mjera. Izvedivost korištenja određenih terapijskih i kirurških metoda za vraćanje sluha određuje se pojedinačno u svakom konkretnom slučaju.

Uglavnom, danas se pokušava liječiti senzorineuralni gubitak sluha i otoskleroza, kao i primarne upalne i zarazne bolesti koje su dovele do oštećenja sluha.

Koriste se lijekovi koji šire krvne žile i poboljšavaju cirkulaciju krvi u mozgu i unutarnjem uhu. Najčešće se pribjegavaju imenovanju Complamina i Cavintona. Aminalon i Encephabol pozitivno utječu na rad središnjeg živčanog sustava. Za poboljšanje provođenja živčanih impulsa Galantamin se koristi u obliku elektroforeze. Prozerin i Dibazol imaju sličan učinak.

Uz medikamentoznu terapiju koriste se fizioterapijske metode (laser, magnet, hiperbarična oksigenacija i dr.). Povoljan učinak ima i defektološka, ​​surdopedagoška i motorička rehabilitacija. Međutim, u većini slučajeva jedino ispravno rješenje za mnogu djecu sa senzorineuralnim oštećenjem sluha je korištenje slušnih pomagala.

Glavni cilj liječenja otoskleroze je ponovno uspostavljanje vodljivosti zvuka. Za korekciju gubitka sluha povezanog s otosklerozom koriste se suvremeni slušni aparati koji značajno poboljšavaju kvalitetu života bolesnika. Često se kao metoda liječenja koristi elektroakustička korekcija sluha.

Osim toga, u nekim slučajevima provodi se kirurška operacija koja se naziva stapedoplastika i sastoji se u vraćanju pokretljivosti glavnih slušnih koščica. Invalidnost nakon operacije je oko 30 dana. Još nekoliko mjeseci operiranom pacijentu se ne preporuča oštro pomicanje glave, skakanje, trčanje, letenje zrakoplovom ili korištenje podzemne željeznice. Prognoza za obnovu sluha kod otoskleroze uglavnom će ovisiti o opsegu patološke lezije u unutarnjem uhu.

Postoje dvije skupine uzroka gluhoće: urođena i stečena.

Kongenitalni gubitak sluha.

Kod novorođenčadi prirođene mane sluha javljaju se s učestalošću od 1:2000 rođenih. Kongenitalna gluhoća predstavljeni s nekoliko podskupina. Prva podskupina kombinira slučajeve oštećenja slušne funkcije zbog genetske mutacije. Trenutno je otkriveno više od 50 gena odgovornih za oštrinu sluha. Početne štetne mutacije u tim genima uzrokuju poremećaje percepcije zvuka.

slušnog aparata, tj. senzorineuralnog gubitka sluha. Na primjer, mutacije u genu GJB2 dovode do viška iona kalcija u dlačicama pužnice, što uzrokuje njihovu smrt. Ponekad genske mutacije, kao što je N-AT2 gen,

može izazvati samo oštećenje sluha pod utjecajem nekog vanjskog čimbenika, na primjer, uzimanje ototoksičnih lijekova od strane trudne majke ili djeteta. Učestalost genetskih poremećaja sluha kreće se od 36 do 85% svih slučajeva prirođene gluhoće. Štetna mutageneza uzrokovana je zračenjem, kemijskim utjecajima, biološkim djelovanjem bakterija i virusa.

Nasljedna gluhoća(kada se nasljeđuje genetski neispravan gen sluha) javlja se, u pravilu, u obiteljima gluhih roditelja. Učestalost brakova među gluhim osobama je 4-6 puta veća nego u populaciji u cjelini. Zato

obiteljski oblici pojavljuju se prilično često i, prema različitim autorima, kreću se od 30 do 50% svih slučajeva kongenitalne gluhoće (B.V. Konigsmark, R.D. Gorlin, I.V. Koroleva). Poznati su i slučajevi krvno-srodničkih brakova među osobama koje čuju, u kojima je nasljedno

gen gluhoće očituje se razornom snagom. Tako je u Tunisu, među stanovnicima sela Burjak al-Salkhi, većina stanovnika - krvnih srodnika - gluha. Isti je fenomen tipičan za kraljevske kuće Europe, poznate po svojim bliskim brakovima, uključujući kuće Španjolske i Velike Britanije.

U drugu podskupinu kongenitalne gluhoće uključiti intrauterini poremećaji sluha u nedostatku genetskog i nasljednog opterećenja. Razlozi su:

– zarazne bolesti majke u prva tri mjeseca trudnoće: rubeola, gripa, šarlah, ospice, herpes, zaušnjaci, vodene kozice, tuberkuloza, dječja paraliza, sifilis, toksoplazmoza;

– majčino uzimanje ototoksičnih lijekova (antibiotici, derivati ​​kinina, furosemid, aspirin);

– alkoholizam i ovisnost o drogama majke;

– ozljede;

– razlika u Rh faktoru krvi fetusa i majke;

- dijabetes;

– teške alergije majke.

Treća podskupina (uvjetno ćemo je nazvati graničnom) prirođene gluhoće je gluhoća novorođenčeta zbog porodne ozljede. Potonji su značajan faktor rizika za oštećenje sluha. To uključuje:

– fetalna asfiksija;

– traumatska ozljeda mozga u slučaju primjene pinceta;

– provođenje intenzivne njege novorođenčeta u inkubatoru: umjetna ventilacija pluća s kršenjem režima kisika ili prekoračenjem razdoblja više od 5 dana.

Sindromski oblici prirođenog oštećenja sluha. Oštećenje sluha kao kombinirano osjetno oštećenje javlja se u 250 genetski uvjetovanih i stečenih bolesti. Učitelj gluhih mora poznavati barem neke od njih, one najčešće.

Usherov sindrom. To je nasljedna bolest. Među djecom s urođenom gluhoćom poslužiteljičine 3–10%. Sindrom karakterizira kongenitalna senzorineuralna gluhoća (gubitak sluha) i sljepoća (slabovidnost) koja se javlja u prvom ili drugom desetljeću života. Mentalna retardacija ili psihoze slične shizofreniji mogu se pojaviti u 25% bolesnika. Nedavne studije pokazale su da su geni odgovorni za Usherov sindrom lokalizirani na mnogim kromosomima: 14, 11, 10, 21, 5, 3. Prepoznavanje sindroma moguće je samo od početka osebujnih simptoma oštećenja vida, koji se najčešće pojavljuju u adolescenciji (suženje vidnih polja, t.j. tunelski vid, poremećaj prilagodbe na tamu

lelujanje, "pijani" hod, "pomaknute oči" itd.). Postoji još jedna varijanta manifestacije Usherovog sindroma (odrasla osoba): kod osobe rođene potpuno normalno u osjetilnom smislu, s vremenom, u odrasloj dobi, dolazi do oštećenja sluha i vida istovremeno.

Budući da su patološki procesi u razvoju nepovratni, bit pomoći takvoj djeci (pojedincima) leži u korektivnim i pedagoškim mjerama, uključujući pripremu za život u uvjetima sljepoće, ovladavanje Brailleovim fontom.

Waardenburgov sindrom javlja se s učestalošću od 1:4000 poroda. Među djecom s kongenitalnom gluhoćom djeca s ovim sindromom čine 3%. To je nasljedna bolest. Gen je lokaliziran na kromosomu 2 (2q). Često

ta su djeca klasificirana kao gluha nepoznate etiologije. Međutim, mogu se prepoznati po prilično jasnom nizu kliničkih znakova: skraćenje palpebralne fisure, visoki nosni hrbat („profil rimskog legionara“), depigmentacija kose i kože, a sve to u kombinaciji s gluhoćom ili gubitkom sluha. Kod neke djece s ovim sindromom može doći do mentalne retardacije ili primarnog zaostajanja, stoga je potrebno što ranije odrediti odgovarajuću putanju za korekciju njihova razvoja.

Obratimo posebnu pozornost na sindrom Gregg-Swan (Greggova trijada), koja se javlja kada majka oboli od rubeole u prvoj trećini trudnoće (vjerojatnost oštećenja ploda je vrlo velika: 50–80% slučajeva). U djece s ovim sindromom opaža se kombinacija: mentalna retardacija, gluhoća (50% slučajeva), oštećenje vida (80%), poremećena motorička koordinacija, emocionalna labilnost.

Stečeno oštećenje sluha.

Postoji jasna ovisnost prevalencije stečene gluhoće o dobi. Ako u prvoj godini života dominira prirođena gluhoća, onda s godinama prevladava stečena gluhoća. Tako su epidemiološke studije u SAD-u 1999. godine pokazale da među starijim osobama

36% osoba u dobi od 36% pati od oštećenja sluha koja ometaju normalan društveni kontakt, dok kod osoba mlađih od 25 godina taj postotak ne prelazi 1%. Prema Svjetskoj zdravstvenoj organizaciji, dob je ono što objašnjava veliku epidemiološku razliku između učestalosti dječje gluhoće (0,18% dječje populacije) i učestalosti oštećenja sluha, koja onemogućuje društveni kontakt među svjetskom populacijom (5– 6%). Glavni uzrok patologija sluha povezanih s dobi je neuritis, tj. nekroza slušnog živca zbog pogoršanja cirkulacije krvi povezanog s dobi.

Uzroci stečene gluhoće su različiti. To uključuje sljedeće. Akutni otitis, tj. upala, obično srednjeg uha,

kod kojih nakupljanje gnoja razara slušne koščice ili perforira bubnjić. Prognoza liječenja posljedica upale srednjeg uha je povoljna, jer se trenutno uspješno provodi protetika oštećenih bubnjića i slušnih koščica.

Zarazne bolesti: meningitis, ospice, šarlah, gripa, zaušnjaci, kod kojih se u pravilu inficiraju i upale zvučni dijelovi slušnog analizatora unutarnjeg uha, a potom i funkcionalno zahvate: receptori pužnice i slušni živac. Prognoza

obnavljanje slušne funkcije izgubljene zbog zaraznih bolesti povoljno je u slučaju kada je pužnica oštećena, ali je slušni živac sačuvan: u ovom slučaju u pomoć dolazi posebna vrsta slušnog pomagala - implantabilni kohlearni implantat. U slučaju poraza

Za slušni živac prognoza je nepovoljna, budući da suvremena medicina ne raspolaže medikamentoznim ili kirurškim metodama vraćanja funkcije živca, a pokušaji njegove proteze do sada su bili neuspješni ili su u fazi eksperimentalnih ispitivanja. Uzimanje ototoksičnih lijekova od strane djeteta: antibiotici, kinin i njegovi derivati, aspirin, furosemid; Ovi lijekovi imaju toksični učinak na dijelove slušnog analizatora unutarnjeg uha koji primaju zvuk. Prognoza za obnovu slušne funkcije izgubljene zbog toksičnih lezija trenutno je slična prethodnoj.

Otoskleroza, kod koje slušne koščice kalcificiraju i postaju nepokretne; Zbog toga gube sposobnost prijenosa zvučnih valova u unutarnji dio slušnog analizatora. Prognoza je povoljna, jer se trenutno uspješno provodi kirurška intervencija, odnosno protetika navedenih komponenti slušnog analizatora. Neuritis je odumiranje slušnog živca povezano sa starenjem zbog

oslabljena cirkulacija krvi, što dovodi do nedostatka prehrane živčanih stanica. Prognoza je nepovoljna iz gore navedenih razloga.

Ozljede koje dovode do morfoloških poremećaja slušnog analizatora. Kongenitalna malformacija uha: spajanje ušnog kanala, odsutnost ušnih školjki. Yu. B. Preobrazhensky i L. S. Gordin (1973) identificirali su učestalost uzroka anomalija sluha (u%):

– kongenitalna anomalija razvoja uha – ​​0,8;

– gluhoća kod bliskih srodnika – 2,0;

– nedonoščad – 4,4;

– produljeni porod – 1,3;

– asfiksija tijekom poroda – 5,1;

– korištenje opstetričkih pinceta ili vakuuma – 1,6;

– trauma rođenja –2,1;

– nepoznat uzrok –8,2;

– bolesti srednjeg uha – 18,0;

– meningitis –3,0;

– gripa – 9,5;__

– ospice – 9,4;

– zaušnjaci – 3,7;

– veliki kašalj – 0,7;

– liječenje antibioticima – 0,8;

– dječje alergije – 0,4;

– mehanička ozljeda – 2,3;

– razlog nije utvrđen – 21.1.

Blagi porast udjela djece s oštećenjem sluha objašnjava se nizom razloga koji će i dalje djelovati sve snažnije:

– poboljšanje medicinske skrbi, opstetričke skrbi (kada umjesto smrti, npr. od meningitisa, dijete preživi, ​​ali ostane oštećenog sluha);

– dostignuća rane dijagnostike čije metode postaju sve učinkovitije, a sama rana dijagnostika postaje obvezna medicinska i pedagoška politika razvijenih zemalja;

– pogoršanje zdravlja majke;

– pogoršanje stanja staništa.

Nasljedna patologija organa sluha Gluhoća je izražena trajna
gubitak sluha koji ometa
verbalna komunikacija u svim uvjetima.
Gubitak sluha je smanjenje sluha različitih vrsta
stupanj izraženosti na kojem
percepcija govora je teška, ali ipak
moguće pri stvaranju određenih
Uvjeti

Meniereov sindrom

bolest karakterizirana oštećenjem struktura unutarnjeg
uho, manifestira se zujanjem u ušima, vrtoglavicom i prolaznim
poremećaj sluha.
Prosječna dob bolesnika kreće se od 20 do 50 godina, ali bolest može
javljaju se i kod djece. Bolest je nešto češća kod ljudi
intelektualnog rada i među stanovnicima velikih gradova.
nije identificirana veza s određenim genom, obiteljski
predispozicija za razvoj bolesti

Najčešća teorija o nastanku bolesti je promjena tlaka tekućine u unutarnjem uhu. membrane,

Uzroci i simptomi
Najčešća teorija o nastanku bolesti je promjena
pritisak tekućine u unutarnjem uhu. Membrane smještene u labirintu
postupno rastezati kako tlak raste, što dovodi do prekida
koordinacija, sluh i drugi poremećaji.
Čimbenici rizika također uključuju:
Vaskularne bolesti
Posljedice glave, uha,
Upalne bolesti unutarnjeg uha,
Infektivni procesi.
Glavni simptomi:
Periodični napadi sustavne vrtoglavice;
Poremećaj ravnoteže (pacijent ne može hodati, stajati ili čak sjediti);
Mučnina, povraćanje;
Povećano znojenje;
Smanjen krvni tlak, blijeda koža;
Zvonjenje, šum u ušima.

Otoskleroza

Otoskleroza je patološki rast koštanog tkiva
u unutarnjem uhu i drugim komponentama slušnog sustava
osoba, kod koje dolazi do promjene u sastavu kostiju
tkanine. Uz otosklerozu, pokretljivost slušnih ušiju je oštećena.
pojavljuju se ossicles, koordinirani prijenos zvukova
osjećaj zvonjenja u ušima, kao rezultat toga se javlja
progresivni gubitak sluha.

Uzroci

Trenutno, uzroci otoskleroze nisu
studirao. Bolest se češće javlja kod žena, u
pubertet, menstruacija,
trudnoća, dojenje i menopauza.
Genetske osobine:
nasljeđuje se autosomno dominantno
tip
Monozigotni blizanci imaju gotovo
100% podudarnost za otosklerozu.
Virus ospica (mogući uzrok) (Nakon istrage)
arhivski i noviji uzorci stapes ploča
otkrivena je RNA virusa)

Simptomi

vrtoglavica, osobito s iznenadnim
naginjanje ili okretanje glave,
napadaji povraćanja i mučnine,
začepljenje ušnog kanala,
glavobolja,
poremećaj sna,
smanjena pozornost i pamćenje.

Waardenburgov sindrom

nasljedna bolest. Ima sljedeće kliničke znakove:
telecanthus (bočno pomicanje unutarnjeg kuta oka),
heterokromija šarenice,
sijedi pramen iznad čela
kongenitalni gubitak sluha različitog stupnja.
Patologija ekstremiteta uključuje takve anomalije kao
hipoplazija ruku i mišića,
ograničena pokretljivost lakta, zgloba i interfalangealnih mišića
zglobovi,
spajanje pojedinih kostiju karpusa i metatarzusa.
Gubitak sluha kod ove bolesti je urođen, perceptivnog tipa,
povezana s atrofijom vestibulokohlearnog organa (Cortijev organ). Gluhoća
uzrokovane poremećajima spiralnog (corti) organa s atrofičnim
promjene u spiralnom gangliju i slušnom živcu.
Waardenburgov sindrom javlja se s učestalošću 1:40 000.
Među djecom s kongenitalnom gluhoćom je 3%. Sindrom je određen
autosomno dominantan gen s nepotpunom penetrantnošću i
različite izražajnosti

Pendredov sindrom

genetski određena bolest, karakterizirana kongenitalnom
bilateralni senzorineuralni gubitak sluha u kombinaciji s
vestibularni poremećaji i gušavost (povećana štitna žlijezda)
žlijezde), u nekim slučajevima u kombinaciji s hipotireozom
(smanjena funkcija štitnjače).
Etiologija
bolest s autosomno recesivnim modelom nasljeđivanja. Gen,
odgovoran za razvoj sindroma lokaliziran je na
7q31 kromosom i eksprimira se uglavnom u štitnjači
žlijezda
Ovaj gen kodira sintezu proteina pendrina, fiziološki
čija je funkcija transport klora i joda kroz
membrana tireocita

Gubitak sluha kod Pendredovog sindroma obično se razvija tijekom prve godine života i može biti postupan i provociran.

lakša ozljeda glave. Ako gluhoća
je urođeno, onda vladanje govorom predstavlja
ozbiljan problem (gluhonijema) - vrtoglavica može
javljaju čak i kod lakših ozljeda glave. Gušavost
prisutna u 75% slučajeva.

Nasljedna patologija organa vida

katarakta
patološko stanje povezano s zamućenjem očne leće i
uzrokujući različite stupnjeve oštećenja vida do potpunog
njegov gubitak.
Simptomi:
predmeti se vide nejasno, s nejasnim konturama.
Slika se može pojaviti dvostruko.
Zjenica, koja inače izgleda crna, može postati sivkasta
ili žućkaste nijanse.
S oteklinom katarakte, zjenica postaje bijela.
povećana ili smanjena fotoosjetljivost.
Kongenitalna katarakta kod djeteta može se manifestirati kao strabizam,
prisutnost bijele zjenice, smanjen vid, koji se otkriva
nedostatak reakcije na tihe igračke.

Prenatalne infekcije
1. Kongenitalnu rubeolu prati katarakta u otprilike 15%
slučajeva. Nakon 6 tjedana trudnoće, kapsula leće je neprobojna
za virus. Zamućenja leće (što može biti
jednostrano i obostrano) najčešće se javljaju već uz
rođenja, ali se može razviti nakon nekoliko tjedana ili čak
mjeseca. Gusta sedefasta zamućenja mogu uključivati ​​jezgru
ili se nalazi difuzno kroz cijelu leću. Virus je sposoban
ostati u leći 3 godine nakon rođenja.
2. Druge intrauterine infekcije koje mogu biti popraćene
katarakta je toksoplazmoza, citomegalovirus, simplex virus
herpes i vodene kozice
Kromosomski poremećaji
1. Downov sindrom
2. Ostali kromosomski poremećaji,
praćene kataraktom: Patau sindrom i
Edvard

Glaukom

Glaukom (starogrčki γλαύκωμα "plavo zamućenje oka"; od γλαυκός "svijetloplavo,
plava" + -ομα "tumor") - velika skupina očnih bolesti,
karakterizira konstantno ili periodično povećanje intraokularnog
tlak s naknadnim smanjenjem vidne oštrine i atrofijom vidnog živca
Genetski uzrok:
Pozitivna obiteljska anamneza faktor je rizika za glaukom.
Relativni rizik od razvoja primarnog glaukoma otvorenog kuta (POAG)
povećava se otprilike dva do četiri puta za pojedince koji imaju sestru s
glaukom. Glaukom, posebno primarni glaukom otvorenog kuta, povezan je s mutacijama u
nekoliko različitih gena
Simptomi:
bol u očima,
glavobolja,
pojava aureola oko izvora svjetlosti,
širenje zjenica,
smanjen vid,
crvenilo očiju,
mučnina i povračanje.
Ove manifestacije mogu trajati sat vremena ili dok se IOP ne smanji.

miopija (kratkovidnost)

Ovo je uobičajena patologija loma oka u kojoj slika objekata
formirana PRIJE mrežnice. U osoba s kratkovidnošću ili povećanom
duljina oka - aksijalna miopija, ili rožnica ima veliki
refrakcijska snaga, što rezultira malom žarišnom duljinom, refrakcijska kratkovidnost
nasljedni čimbenici određuju brojne nedostatke u sintezi proteina
vezivno tkivo (kolagen), neophodno za strukturu ljuske oka
bjeloočnica. Nedostaci u prehrani raznih mikroelemenata (kao npr
Zn, Mn, Cu, Cr itd.), neophodnih za sintezu bjeloočnice, mogu pridonijeti
progresija miopije.

Prevencija i liječenje

NAČIN SVJETLJENJA
Ispravna korekcija vida
VIZUALNI NAČIN I
TJELESNA AKTIVNOST -
TRENING MIŠIĆA
GIMNASTIKA ZA OČI
Opće aktivnosti jačanja plivanje, masaža ovratnikom
zone, kontrastni tuš
POTPUNA PREHRANA –
uravnotežen u proteinima,
vitamini i mikroelementi
kao što su Zn, Mn, Cu, Cr itd.