Dijete ima širok hrbat nosa i mali nos. Strabizam kod djeteta

Dijete prvih devet mjeseci svog razvoja provodi u apsolutnoj tami majčine utrobe. Nakon rođenja, svjetlo ispunjava prostor oko njega, a sljedećih nekoliko mjeseci beba pokušava razumjeti sve što vidi.

Prije svega, treba naučiti koordinirati pokrete očiju. Istina, to ne djeluje kod djece odmah nakon rođenja. Većina novorođenčadi svlada se unutar šest tjedana. Čak i ako jedno oko nastavi biti neposlušno, roditelji se možda neće brinuti o tome do tri mjeseca.

Ponekad roditelji zovu alarm, sumnjajući da njihovo dijete ima strabizam. To je posebno vidljivo kada se, gledajući ravno naprijed, bebine oči skupljaju prema hrptu nosa. Roditelji su možda u pravu, ali možda je to zato što je i dijete široki hrbat nosa. Nabori kože koji dolaze iz gornji kapak do hrpta nosa nazivaju se epicanthus, a ako su preširoki, može izgledati kao škiljenje. Međutim, ako su ti nabori okrenuti prema unutra prema nosu, iluzija škiljenja nestaje i postaje jasno da se oči kreću sinkrono u istom smjeru.

Kod pravog strabizma jedno se oko pomiče samostalno i privlači pozornost kada dijete oštro gleda u stranu. Strabizam je obično naslijeđen. Stoga, ako netko od rodbine ima strabizam, dijete treba biti pod posebnim nadzorom. Strabizam je obično uzrokovan slabošću jednog od šest očnih mišića koji pokreću oko. očna jabučica. Iako kratkovidnost ili dalekovidnost također mogu izazvati ovu devijaciju. Strabizam možete odrediti promatranjem odraza u očima svijetlog, udaljenog objekta, poput prozora. Sa strabizmom, ovaj objekt će se odraziti na samo jedno oko.

Osim što strabizam ne ukrašava lice, on utječe na vid djeteta. Rad mozga koncentriran je uglavnom na zdravo oko, a koso oko kao da ostaje bez nadzora. Ako se ovo oko ne liječi, dijete može razviti ambliopiju ili sljepoću na jedno oko. Stoga je izuzetno važno, po otkrivanju strabizma, odmah pristupiti njegovom ispitivanju i liječenju.

Gore opisana vrsta strabizma je najčešća. I pojavi se pa nestane. Ponekad se oba oka pomiču i gledaju sinkrono i paralelno, ali ponekad jedno oko počinje skrenuti. Znatno rjeđi je fiksni strabizam, kada se oko koje škilji neprestano kreće samostalno, odvojeno od zdravog oka. U ovom stanju potrebne su najozbiljnije mjere, jer fiksni strabizam često ukazuje na bolest očnog medija ili središnjeg živčanog sustava.

Što možeš učiniti?

Prije svega, ako primijetite strabizam kod djeteta, obratite pozornost na širinu hrpta nosa. Ovo možda nije pravi strabizam. U svakom slučaju, prije nego vaše dijete krene u školu, neka mu svake godine pregleda oči liječnik. Ako liječnik potvrdi strabizam, dijete treba poslati specijalisti.

Što liječnik može učiniti?

Najčešći uzrok strabizma je slabost jednog od mišića koji pokreću očnu jabučicu. Svoje slabo oko možete natjerati da proradi tako da ga pokrijete zavojem zdravo oko. Kao i svi ostali mišići, slabašno oko se ovim treningom jača i unutar nekoliko tjedana ili mjeseci počinje se normalno kretati.

U najtežim slučajevima može se napraviti kirurški zahvat kako bi se promijenila duljina. slabi mišić tako da koso oko ne zaostaje za zdravim i radi normalno. Operacija strabizma obično se izvodi u dobi od šest ili sedam godina kako bi se spriječila moguća sljepoća zahvaćenog oka. U slučaju kratkovidnosti ili dalekovidnosti, naočale pomažu u ispravljanju ovog nedostatka vida, koji ponekad dovodi do strabizma.

Ako to još ne znate, zapamtite sljedeće:

• Do tri mjeseca sve bebe imaju strabizam.
• Liječenje pravog strabizma provodi samo oftalmolog.
• Kirurški zahvat za ispravljanje strabizma trebao bi se izvesti prije šeste ili sedme godine života kako bi se spriječilo sljepilo na zahvaćenom oku.

Izvor: www.bhealth.ru

Najčešći znakovi Downovog sindroma u novorođenčadi

U medicini, sindrom je skup simptoma koji se razvijaju u određenom ljudskom stanju. Takav kompleks zajedničkih simptoma kod istih pacijenata uočio je 1866. godine John Down, po kojem je ovaj sindrom i dobio ime. S Downovim sindromom, čak iu fazi intrauterine anlage i fetalnog razvoja, kromosomski poremećaj, ali otkriti genetski uzrok a priroda ovog fenomena otkrivena je tek stoljeće nakon što je Down otkrio obrazac u kombinaciji identičnih karakteristika.

Mnogi simptomi Downovog sindroma kod novorođenčeta vidljivi su od rođenja., pa stoga iskusni opstetričari mogu prepoznati anomaliju odmah pri porođaju žene. Štoviše, ova je pojava prilično česta: u prosjeku se Downov sindrom dijagnosticira kod jedne od 600-800 beba, a među svim kromosomskim abnormalnostima ovo je najčešća.

Većina djece od prvih dana života pokazuje sljedeće znakove:

• lice izgleda spljošteno, ravno u usporedbi s licima druge novorođenčadi;
• na vratu se formira kožni nabor;
• na unutarnji kut u oku se formira takozvani "mongolski nabor" (ili treći kapak);


• kutovi očiju su podignuti, rez je kosi;
• ušne školjke su male, ušima deformirani, slušni kanali su uski;
• "kratka" glava (brahicefalija);
• spljošten potiljak;
• mišićni tonus je smanjen;
• zglobovi su pretjerano mobilni, formira se displazija;
• udovi su skraćeni (u usporedbi s udovima druge djece);
• srednje falange prstiju su nerazvijene, pa svi prsti izgledaju kratki, a dlan izgleda ravan i širok;
• Visina i težina djeteta su ispod prosjeka, s godinama postoji tendencija dobivanja prekomjerne težine.

Većina razlika povezana je s deformacijama lubanje i crtama lica, kao i s nesavršenostima mišića i koštani sustavi dijete. To su znakovi koji se javljaju kod 70-90% sve novorođenčadi s Downovim sindromom. Manje uobičajeni, ali još uvijek nisu neuobičajeni vanjske razlike, uočen u otprilike polovici svih padova od dojenačke dobi:

• djetetova mala usta (čeljust) ostaju otvorena cijelo vrijeme;
• Djetetu se dijagnosticira lučno usko nepce;
• veliki jezik strši iz usta (zbog smanjene veličine u odnosu na regularne veličine usne šupljine i smanjen tonus mišića);
• brada je manja nego inače;
• mali prst je zakrivljen i obično se savija prema prstenjaku;
• stvaranje utora (nabora) na jeziku (pojavljuje se kako dijete raste);
• ravni most nosa;
• vrat je skraćen;
• kratki nos, široki most;
• na dlanovima se formira vodoravni nabor ("linija majmuna") - zbog spajanja linija srca i uma;
• nožni palac nalazi se na udaljenosti od ostalih prstiju (formira se razmak u obliku sandale), a na stopalu se ispod njega formira nabor;
• Daljnjim ispitivanjem često se otkrivaju nedostaci kardiovaskularnog sustava.

Koji drugi znakovi Downovog sindroma postoje kod novorođenčadi?

Već ovi gore opisani znakovi mogu biti dovoljni za sumnju na Downov sindrom kod novorođenčeta. Ali još uvijek postoje neke vanjske razlike kod takvih beba koje "iskoče" tijekom detaljnijeg pregleda i pregleda bebe, a koje mogu ukazivati ​​na ovaj kromosomski poremećaj:

• strabizam;
• pigmentne mrlje duž ruba šarenice zjenica ("Brushfieldove mrlje") i zamućenje leće;
• poremećaj u strukturi prsnog koša, strši prema naprijed ili tone prema unutra (u obliku kobilice ili lijevka prsni koš);
• sklonost epileptičkim napadajima;
• stenoza ili atrezija duodenum i drugi nedostaci probavnog sustava;
• defekti genitourinarnog sustava;
• kongenitalni rak krvi (leukemija).

Ovi se znakovi javljaju u 8-30% svih slučajeva. Također beba s ovim kromosomska abnormalnost može imati dodatnu fontanelu ili se fontanela ne zatvara dugo vremena. Ali novorođenče s Downovim sindromom također ne mora imati jasne karakteristične vanjske značajke: razlike će se pojaviti kasnije.

Zanimljivo je da su djeca s Downovim sindromom vrlo slična jedna drugoj, poput braće i sestara, dok je na njihovim licima nemoguće prepoznati roditeljske crte.

Postavljanje dijagnoze Downovog sindroma u novorođenčadi

Većina znakova opisanih u ovom članku može pratiti neku vrstu bolesti, drugog poremećaja ili čak biti fiziološka norma, što je jednostavno obilježje novorođenčeta i nije povezano s opisanim sindromom. Stoga se dijagnoza Downovog sindroma ne može postaviti samo na temelju prisutnosti jednog ili drugog simptoma ili kombinacije nekoliko njih. Za točan medicinski zaključak potrebno je uzeti krvni test za kariotip, a samo to može potvrditi ili opovrgnuti prisutnost ovog sindroma kod djeteta.

Downov sindrom ne određuje spol: dječaci i djevojčice jednako se često rađaju s kromosomom viška. Ali osim ovdje spomenutih značajki, imaju još jednu: stručnjaci kažu da downyats podučavaju prava ljubav! Nijedno drugo dijete ne daje toliko topline, ljubavi, iskrenosti, ljubavi i pažnje kao oni. Ali ta posebna djeca zauzvrat od svojih roditelja zahtijevaju upravo toliko.

Stoga, ako mama i tata osjećaju u sebi ljudskost, ljudskost, dobrotu i ljubav, ljubav prema svom tijelu i krvi, onda nema razloga da se muče u očaju. Da, možda ćete morati uložiti malo više truda i energije nego što je potrebno drugim roditeljima. Ali djeca s Downovim sindromom mogu živjeti puni život, doživite trenutke radosti i sreće, ostvarite uspjehe i pobjede! Samo što njihova budućnost gotovo u potpunosti ovisi o vama i meni, odraslima. Uostalom, nisu oni krivi što su rođeni posebni.

Posebno za nashidetki.net - Margarita SOLOVIOVA

Izvor: nashidetki.net

Širina gornje trećine nosa

Preveliku širinu hrpta nosa uzrokuju preširoko razmaknute nosne kosti. Uspješno odvraćaju pozornost od očiju, stvarajući osobit izgled za vlasnika nestandardni nos. Nakon rinoplastike mosta nosa, naglasak automatski pada na oči.

Budući da se široki most nosa dobiva uglavnom zahvaljujući urođena mana, mnogi ljudi dobivaju komplekse zbog ovog problema doslovno za cijeli život. Ali postoje slučajevi kada se širina nosa vizualno povećava zbog ozljede ili prethodne operacije, što je za neke ljude posebno zastrašujuće, jer ih ovaj faktor još jednom podsjeća na ono što im se dogodilo. Jedino rješenje ovog problema je rinoplastika.

Široki hrbat nosa vizualno ne samo da čini nos velikim i spljoštenim. Također mijenja izražajnost i atraktivnost izgleda. Mijenja se i cjelokupni dojam lica i kako ono izgleda kada odražava različite emocije.

Kako ukloniti široki hrbat nosa?

Široki hrbat nosa posebno je jasno vidljiv s prednje strane. Ovaj problem nastaje zbog viška koštano tkivo, širina i debljina njegove strukture. Mnogi pokušavaju sakriti ovaj nedostatak koristeći ogromnu količinu dekorativna kozmetika različite nijanse - temelj, rumenilo, puder. Ali ovo je prije privremeno rješenje koje će samo stvoriti optičku varku.

Ali trikovi vizažista nisu uvijek u mogućnosti u potpunosti pomoći u rješavanju ovog problema. Zato se trebate posavjetovati s liječnikom i dogovoriti rinoplastiku širokog hrpta nosa. To se radi na jedan od tri načina.

Osteotomija

Osteotomija ili kontrolirani prijelom nosnih kostiju kako bi se približile. Na taj su način nosne kosti usmjerene prema unutra, što omogućuje njihovo sužavanje izgled hrbat nosa. Za izvođenje ovog zahvata koristi se osteotom, poseban medicinski rezač koji omogućuje dovoljnu mobilizaciju i pomicanje nosnih kostiju.

Ovaj zahvat se najčešće radi s uklanjanjem grbice na nosu, čak i ako sam hrbat prije zahvata nije bio širok. To je učinjeno posebno tako da kada se prvi nedostatak ukloni, drugi se vizualno ne manifestira. Ovaj postupak ima drugu prednost: osim ispravljanja kvara, moguće je izbjeći stvaranje ravnog hrpta nosa.

Osteotomija uklanja segmente kosti koji su odvojeni osteotomom. Poderotine su napravljene sa strane nosa i izgledaju pomalo poput rupa oko poštanske marke. Ovaj jaz je kontroliran.

Ali ako je pacijent prethodno pretrpio ozljedu, tada je nemoguće odrediti liniju prijeloma. Nemoguće je predvidjeti kako će se koštano tkivo ponašati u ovom slučaju. To može uzrokovati pomicanje fragmenata kostiju. To dovodi do negativan rezultat. Zato liječniku svakako trebate reći jeste li imali ozljede u predjelu lica, čak iu ranom djetinjstvu.

Transplantacija hrskavice

Graft hrskavice na mostu nosa omogućuje promjenu njegove konfiguracije. To ga omogućuje vizualno sužavanje. Bolje je koristiti nativnu hrskavicu preuzetu iz drugih dijelova tijela, ali ponekad se koristi i sintetski analog.

Ako se uzme hrskavičnog tkiva bolesnika, zatim samo iz nosne pregrade ili u rebra. U idealnom slučaju, uzmite ga na rebra, jer je tamo najotporniji na deformacije. Ušne hrskavice su previše zakrivljene i njihova se upotreba postupno ukida. Štoviše, često mijenjaju oblik, stvarajući neravnine na mostu nosa.

Skup metoda

U nekim slučajevima liječnik kombinira obje metode kako bi postigao najbolji rezultat. Obično se ovaj pristup koristi kada složene operacije te kada je potrebno obnoviti strukturu nosnih tkiva nakon ozljeda ili neuspješnih prethodnih zahvata.

Augmentacijska rinoplastika

Koristi se ako nos ima širok i spljošten oblik, koji se također naziva negroid. U ovom slučaju postoji samo jedno rješenje - podići i povećati hrbat nosa. Instaliran ispod kože na pravom mjestu neka vrsta okvira koji stvara željeni oblik. U tu svrhu obično se koristi vlastito tkivo pacijenta.

Glumica Jennifer Aniston jednom je pribjegla ovom zahvatu. Marilyn Monroe nije oklijevala potražiti takvu pomoć na samom početku svoje karijere. Ova vrsta rinoplastike bila je prvi korak u vlastitom glumačkom životu za Halle Berry, koja je svojim novopronađenim izgledom velikom brzinom otišla na zvjezdani Olimp.

Kako se odvija proces ozdravljenja?

Nakon operacije, ovaj dio lica zacjeljuje približno jednakom brzinom kao i bilo koje drugo koštano tkivo u vašem tijelu. To ovisi o karakteristikama određenog organizma, pa ćete morati ne samo nositi poseban gips neko vrijeme, već i slijediti niz pravila i postupaka.

Tijekom procesa cijeljenja dolazi do stvaranja početnog materijala koji se zove kalus. On je taj koji unosi oblik nosa normalno stanje nakon takve intervencije. No problem je što se neki pacijenti s indignacijom vraćaju kirurgu zbog povećanog žulj na mjestu intervencije. Zapravo, liječnik ovdje nije kriv, jer je to doista svojstvo određenog organizma. U takvim slučajevima potrebne su samo manje korekcije.

S obzirom na to da je baza nosa promijenjena, možete osjetiti osjećaj začepljenosti zbog suženja. A u početku, zbog otekline, može vam curiti i nos. Osjećaj začepljenosti nosa često se javlja upravo zbog rasta koštanog tkiva, što fizički smanjuje prostor namijenjen nosnoj šupljini.

Ako hrbat nosa ostane širok

Postoji određeni broj slučajeva u kojima su se pacijenti nakon rinoplastike žalili na široki hrbat nosa. To može biti iz više razloga:

1. Liječnik je neadekvatno ili pogrešno izveo osteotomiju.
2. Izrazito široke nosne kosti mogu zahtijevati međuosteotomiju, koja će biti samo korak u pripremi za konačnu korekciju hrpta nosa.
3. Zbog širokih vodoravnih dijelova nosnih kostiju. Uklanjanjem medijalnih dijelova koštanog tkiva nosa ovaj se problem rješava.

Nije uvijek moguće odmah dobiti idealan oblik. Ako liječnik nije odredio da će ova operacija biti posredna i to nije naznačeno u ugovoru, onda je to očita pogreška kirurga. U ovom slučaju, bolje je otići u drugu kliniku za revizijsku rinoplastiku. Ali nemojte žuriti s uzbunom dok oteklina i modrice na licu potpuno ne nestanu. Ponekad stvaraju učinak širokog mosta nosa. Tijekom godinu dana obrazac će se uspostaviti i moći ćete adekvatno odlučiti o propisivanju ponoviti operaciju. Prema neizgovorenom pravilu plastičnih kirurga, ako je prva plastična operacija bila neuspješna, druga je besplatna, ali na vama je da odlučite hoćete li se obratiti istom stručnjaku.

Nakon rinoplastike mosta nosa

Potpuno ozdravljenje događa se tijekom cijele godine. Liječnik će Vam reći kako teče rehabilitacija u Vašem konkretnom slučaju. Ali cjelokupni proces potpuni oporavak odvija u dvije faze. Tijekom prve postoperativne otekline na licu splasnu. Brzina kojom će ovaj stadij proći ovisi o tome je li na tom području prethodno bilo kirurškog zahvata, kao io tome ima li ožiljnog tkiva. Ne manje važnu ulogu ima i individualne karakteristike tijelo pacijenta.

Ako pacijent ima tanku kožu, oteklina tkiva može trajati mjesecima. Ljudi s debelom kožom mogu zadržati otekline i do nekoliko godina, tijekom kojih se oblik postupno mijenja. Nakon što se oteklina smanji, zacjeljivanje se nastavlja. Ožiljak tkiva S vremenom bi se trebao smanjiti, posvijetliti i postati vizualno nevidljiv. Usput, ljudima s debelom kožom potrebno je puno više vremena da se oporave.

Treba imati na umu da se uz postupno smanjenje nosa i kožne ovojnice treba postupno smanjivati, ponavljajući anatomski oblik. Ako je koža tanka, a nos velik, tada ovaj proces može trajati mjesecima. Dakle, nezadovoljstvo svojim izgledom rani stadiji proganja doslovno sve pacijente.

Ako je nos znatno smanjen, tada se koža možda neće oporaviti do željene veličine, stvarajući novu deformaciju. Zato treba tražiti više kvalificirani stručnjak, koji će tijekom prve operacije uzeti u obzir sve nijanse i moguće komplikacije, nakon svega sličnih problema rješiv.

U kontaktu s

Kolege

Ne znaju to svi roditelji strabizam u dojenčadičesto je fiziološka norma. Da biste razumjeli kada biste s takvim problemom trebali odmah otići liječniku, a kada ne biste trebali brinuti, morate razumjeti zašto se to događa.

Što je norma?

Kod odrasle osobe, osi očiju obično se potpuno podudaraju. Odstupanje od toga naziva se strabizam, ili strabizam. Postoji još jedan klinički naziv - heterotropija. Postoje dvije glavne vrste strabizma:

1. Konvergentan. U ovom slučaju, jedno ili dva oka nagnuta su prema hrptu nosa. U dojenčadi je upravo takav tip primijećen (u 90% slučajeva).
2. Odvojit. Jedno ili oba oka pomiču se prema sljepoočnici.

Kao rezultat činjenice da novorođenče često doživljava slabost okulomotorni mišići, zbog toga se razvija heterotropija.

Pri rođenju nema uvijek pristup kontroli kretanja svojih očnih jabučica. Važno je da roditelji znaju kada se ova pojava javlja, budući da se takav proces ne može pokrenuti.

Samo 9% sedmogodišnje djece od ukupnog broja djece s strabizmom perzistira. S vremenom očni mišići jačaju i više nema podsjetnika da je beba imala strabizam.

Strukturne značajke kostiju lubanje i široki most nosa također dovode do činjenice da dijete ima neko odstupanje. Nestaje za nekoliko mjeseci.

Uzroci patološkog strabizma

Ali postoji niz slučajeva u kojima ne dolazi do normalizacije. Uzroci ove patologije mogu biti:

• komplikacije rođenja;
• nedostatak kisika tijekom intrauterinog razvoja;
• infekcija i opijenost fetusa;
• prethodne ospice, šarlah ili gripa;
• neurološke abnormalnosti;
• nasljedna predispozicija;
• nepravilno postavljanje igračaka iznad kreveta.

Psihoemocionalni stres (vrištanje, jako svjetlo, itd.) Može dovesti do privremene pojave strabizma u novorođenčeta.

Ako se strobizam promatra dulje od šest mjeseci, to dovodi do oštećenja vidne oštrine i razvoja ambliopije.

Kada otići liječniku?

Unatoč činjenici da strabizam može nestati mjesec dana nakon rođenja ili tri, to je normalno u beba od šest mjeseci ovu pojavu ne treba promatrati.

U ovoj dobi se odnosi na strabizam patološko stanje, i razlog je za posjet liječniku.

razlikovati sljedeće vrste bolesti:

• po vremenu pojavljivanja - prirođena ili stečena;
• stalni i privremeni;
• jednostrano ili naizmjenično;
• konvergentni, divergentni i vertikalni.

Zasebno treba istaknuti paralitički tip, u kojem se oko ne pomiče u određenom smjeru kao posljedica oštećenja mišića ili živca.

Kako spriječiti bolest?

Kako bi se spriječilo da strobizam uzrokuje gubitak vida, postoji prevencija strabizma u dojenčadi.

Ako beba ima strabizam u dobi od mjesec dana, morate učiniti sljedeće:

1. Objesite svijetle igračke iznad središta krevetića na takvoj udaljenosti da ih beba ne može dohvatiti rukom.
2. Igračke bi trebale biti samo velike veličine.
3. Radite gimnastiku za jačanje očnih mišića. U tu svrhu trebate uzeti veliku i svijetlu zvečku i pomicati je s jedne na drugu stranu tako da je beba prati očima.
4. U dobi od dva mjeseca prođite zakazani pregled kod stručnjaka i slijedite sve njegove preporuke.

Liječenje

Na ovaj trenutak Postoji 25 vrsta strabizma. Zbog toga ga treba liječiti samo stručnjak. U svakom slučaju primjenjuje se samo individualni pristup.

Takvu bolest ne treba zanemariti, jer se vid može postupno oštro smanjiti.

Nakon postavljanja dijagnoze, liječenje je sljedeće:

1. Do potpunog uklanjanja svih simptoma djetetu se daju korekcijske naočale ili meke leće.
2. Za poboljšanje rada zahvaćenog oka koristi se metoda okluzije. Sastoji se u tome da se zdravo oko na neko vrijeme zatvori, a bolesno prisili na rad.
3. Za vraćanje binokularnog vida koriste se različite tehnike.
4. Ako dijete napuni četiri godine, tada složeno liječenje koristi se ortopedska i akupunkturna terapija.

Kad se pronađe paralitički oblik Strobizam zahtijeva konzultacije s dječjim neurologom!

Ako nema učinkovitosti, liječnik može preporučiti operaciju. Provodi se pod opća anestezija. Nakon toga dijete prolazi rehabilitaciju i jača mišiće oka uz pomoć posebnih vježbi.

Prisutnost strabizma kod novorođenčeta nije razlog za paniku, prvih nekoliko mjeseci života ne može fokusirati pogled.

Ali u većini slučajeva, do 4-6 mjeseci ovaj fenomen nestaje bez ostavljanja traga. Ispravna prevencija pomoći će u izbjegavanju prijelaza fiziološkog strabizma u patologiju.

Dijete prvih devet mjeseci svog razvoja provodi u apsolutnoj tami majčine utrobe. Nakon rođenja, svjetlo ispunjava prostor oko njega, a sljedećih nekoliko mjeseci beba pokušava razumjeti sve što vidi.

Prije svega, treba naučiti koordinirati pokrete očiju. Istina, to ne djeluje kod djece odmah nakon rođenja. Većina novorođenčadi svlada se unutar šest tjedana. Čak i ako jedno oko nastavi biti neposlušno, roditelji se možda neće brinuti o tome do tri mjeseca.

Ponekad roditelji zovu alarm, sumnjajući da njihovo dijete ima strabizam. To je posebno vidljivo kada se, gledajući ravno naprijed, bebine oči skupljaju prema hrptu nosa. Roditelji su možda u pravu, ali možda je to zbog činjenice da je djetetov nos preširok. Nabori kože koji se protežu od gornjeg kapka do hrpta nosa nazivaju se epikantus, a ako su preširoki, može izgledati kao da škiljite. Međutim, ako su ti nabori okrenuti prema unutra prema nosu, iluzija škiljenja nestaje i postaje jasno da se oči kreću sinkrono u istom smjeru.

Kod pravog strabizma jedno se oko pomiče samostalno i privlači pozornost kada dijete oštro gleda u stranu. Strabizam je obično naslijeđen. Stoga, ako netko od rodbine ima strabizam, dijete treba biti pod posebnim nadzorom. Strabizam je obično uzrokovan slabošću jednog od šest očnih mišića koji pokreću očnu jabučicu. Iako kratkovidnost ili dalekovidnost također mogu izazvati ovu devijaciju. Strabizam možete odrediti promatranjem odraza u očima svijetlog, udaljenog objekta, poput prozora. Sa strabizmom, ovaj objekt će se odraziti na samo jedno oko.

Osim što strabizam ne ukrašava lice, on utječe na vid djeteta. Rad mozga koncentriran je uglavnom na zdravo oko, a koso oko kao da ostaje bez nadzora. Ako se ovo oko ne liječi, dijete može razviti ambliopiju ili sljepoću na jedno oko. Stoga je izuzetno važno, po otkrivanju strabizma, odmah pristupiti njegovom ispitivanju i liječenju.

Gore opisana vrsta strabizma je najčešća. I pojavi se pa nestane. Ponekad se oba oka pomiču i gledaju sinkrono i paralelno, ali ponekad jedno oko počinje skrenuti. Znatno rjeđi je fiksni strabizam, kada se oko koje škilji neprestano kreće samostalno, odvojeno od zdravog oka. U ovom stanju potrebne su najozbiljnije mjere, jer fiksni strabizam često ukazuje na bolest očnog medija ili središnjeg živčanog sustava.

Što možeš učiniti?

Prije svega, ako primijetite strabizam kod djeteta, obratite pozornost na širinu hrpta nosa. Ovo možda nije pravi strabizam. U svakom slučaju, prije nego vaše dijete krene u školu, neka mu svake godine pregleda oči liječnik. Ako liječnik potvrdi strabizam, dijete treba poslati specijalisti.

Što liječnik može učiniti?

Najčešći uzrok strabizma je slabost jednog od mišića koji pokreću očnu jabučicu. Svoje slabo oko možete natjerati da proradi tako što ćete dobro oko prekriti zavojem. Kao i svi ostali mišići, slabašno oko se ovim treningom jača i unutar nekoliko tjedana ili mjeseci počinje se normalno kretati.

U najtežim slučajevima može se napraviti kirurški zahvat kako bi se promijenila duljina slabog mišića tako da oko koje škilja drži korak sa zdravim okom i radi normalno. Operacija strabizma obično se izvodi u dobi od šest ili sedam godina kako bi se spriječila moguća sljepoća zahvaćenog oka. U slučaju kratkovidnosti ili dalekovidnosti, naočale pomažu u ispravljanju ovog nedostatka vida, koji ponekad dovodi do strabizma.

Ako to još ne znate, zapamtite sljedeće:

• Do tri mjeseca sve bebe imaju strabizam.
• Liječenje pravog strabizma provodi samo oftalmolog.
• Kirurški zahvat za ispravljanje strabizma trebao bi se izvesti prije šeste ili sedme godine života kako bi se spriječilo sljepilo na zahvaćenom oku.

Prijavljena su 33 nasljedna poremećaja zastoja u rastu. Skreće se pozornost na njihovu fenotipsku sličnost i stvarne poteškoće njihovog međusobnog razlikovanja. Predlaže se razlikovati dvije skupine i tablice diferencijalne dijagnoze.

Značajan dio nasljedna patologija djetinjstvo klinički se izražava oštrim zastojem u rastu djece. Raznolikost nosoloških oblika i relativno niska učestalost mnogih od njih stvaraju velike poteškoće u procesu diferencijalne dijagnoze ovih stanja.

Sa stajališta diferencijalne dijagnoze, preporučljivo je podijeliti veliku skupinu bolesti u zasebne podskupine - zastoj u rastu na pozadini oštre nerazmjernosti kostura i zastoj u rastu s proporcionalnim oblikom kostura.

A. Diferencijalna dijagnoza bolesti praćene zastojem u rastu i teškom skeletnom disproporcijom

Ova skupina je izrazito heterogena. Uključuje bolesti klasificirane prema klasifikaciji M. V. Volkova, E. M. Meersova i sur. na epifiznu displaziju - pseudohondroplazija, itd.; physeal - achondroplasia, itd.; spondiloepimetafizno - parastrematska displazija itd.; dijafizna displazija - nesavršeno formiranje kosti itd.; predstavnici mješoviti oblici sistemske bolesti kostura - Ellis van Creveldova bolest; mukopolisaharidoze.

Većinu nosoloških oblika karakterizira manifestacija kliničkih znakova od rođenja ili od prvih mjeseci života. U nizu bolesti (Seckelov sindrom, Russell-Silverov sindrom i dr.) djeca se rađaju s kratkom duljinom tijela. U nastavku je kratak klinički opis bolesti.

Ahondroplazija. Patuljastost s izraženim skraćivanjem udova. Izraženi frontalni tuberkulozi. Spušteni hrbat nosa. Prognatizam. Geganje, "pačji" hod. Lumbalna lordoza. U većini slučajeva pacijenti imaju normalnu inteligenciju.

RTG nalaz: skraćenje proksimalnih dijelova udova. kifoza. Skraćivanje vrata bedrene kosti. Elongacija fibule. Sužavanje udaljenosti između korijena lukova lumbalnih kralježaka. Frekvencija - 1: 10.000. Tip nasljeđivanja: autosomno dominantan. Oko 80% slučajeva su sporadični (svježe mutacije). Prosječna dob očevi probanda povećali.

Hipohondroplazija. Zastoj u rastu se uglavnom opaža nakon 3-4 godine. Oštro skraćivanje udova. Lice bez patološke značajke. Široka prsa. Lordoza. Ponekad - lagane kontrakture fleksije u zglobovima lakta.

Rg - skraćivanje udova, određeno produljenje fibule, široke ruke, poremećaj strukture tijela kralješaka. Tip nasljeđivanja je autosomno dominantan. Uočeno je povećanje dobi očeva.

Parastrematska displazija. Teški zastoj u rastu ( Prosječna visina odrasli 90-110 cm) u kombinaciji s višestrukim skeletnim deformacijama. Dolazi do "uvijanja" kostiju oko osi. Kratki vrat. Kifoskolioza. Varus i valgus deformiteti nogu. Višestruke kontrakture velikih zglobova.

Rg - gruba struktura trabekularne kosti s područjima gustih točkica i pruga - "ljuskave" kosti. Zone enhondralne osifikacije su prozirne i proširene. Tijela kralješaka su spljoštena. Kosti zdjelice su displastične. Metafize i epifize cjevaste kosti deformiran. Tip nasljeđivanja je autosomno dominantan.

Langerova mezomelična displazija. Oštar zastoj u rastu s izraženim skraćivanjem udova, osobito podlaktica. Inteligencija očuvana.

Rg - hipoplazija ulne i fibule.

Tip nasljeđivanja: autosomno dominantan.

Rizomelična displazija. Zastoj u rastu s oštrim skraćivanjem proksimalnih udova. Mikrocefalija. Niska nosna pregrada. Mentalna retardacija. 70% pacijenata ima kataraktu. Višestruke kontrakture zglobova.

Rg - vertebralna displazija. Poremećaj trabekularne strukture duge kosti. Zakrivljenost cjevastih kostiju.

Vrsta nasljeđivanja: autosomno dominantno, autosomno recesivno.

Kamptomelijska displazija. Naziv dolazi od grčkih riječi: kamptos - savijati, melos - udovi. Prenatalni nedostatak rasta. Duljina djece pri rođenju je 35-49 cm. Malo lice s niskom nosnom pregradom. Dolihocefalija. Nesrazmjerno kratki udovi. Hipoplazija lopatice. Kifoskolioza.

Rg - zakrivljenost tibije, skraćivanje fibule. Tanke, kratke ključne kosti. Nepotpuni razvoj hrskavice. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Dijastrofička displazija. Naziv dolazi od geološkog izraza diastrophism, koji se odnosi na procese savijanja Zemljina kora, uslijed čega nastaju planine i oceani. Prenatalni nedostatak rasta. Teški zastoj u rastu u kasnijem životu. Značajno skraćivanje udova. Kifoskolioza. Klubsko stopalo. Ograničenje pokreta u zglobovima prstiju. Ponekad postoji rascjep nepca, hipertrofija ušna hrskavica, subluksacija vratnih kralježaka.

Rg - kalcifikacija i okoštavanje ušne hrskavice. Ankiloza proksimalnih interfalangealnih zglobova. Skraćivanje i zadebljanje cjevastih kostiju. Subluksacija zgloba kuka. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Metatrofična displazija. Teški zastoj u rastu sa skraćivanjem udova. Uska prsa s kratkim rebrima. Kifoskolioza. Ograničenje pokretljivosti zglobova.

Rg - platispondilija, povećanje intervertebralnih prostora. Široke metafize. Hipoplazija zdjelične kosti. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Pseudoahondroplazija. Zastoj u rastu opaža se uglavnom u drugoj godini života. Visina odraslih ne prelazi 130 cm.Postoji oštro skraćivanje udova, osobito proksimalnih dijelova. Kifoskolioza. Lordoza. Ljuljajući hod. Hallux valgus i virusni deformitet Donji udovi. Povećana pokretljivost zglobova. Nema anomalija lica i lubanje.

Rg - široka zdjelica. Krila iliuma su pravokutna. Glave femura su male. Epifize su male, metafize imaju neravne konture, s područjima razrijeđenosti. Kašnjenje u formiranju jezgri okoštavanja karpalnih kostiju. Tip nasljeđivanja: bolest je genetski heterogena, nalaze se autosomno dominantni i autosomno recesivni oblici.

Schmidova metafizarna hondrodisplazija. Ovo je najčešći oblik metafizne hondrodisplazije. Umjereno usporavanje rasta (visina odrasle osobe - 130-160 cm). Prvi znakovi javljaju se u drugoj godini života. Značajna varusna zakrivljenost nogu. "Pačji" hod. Lumbalna lordoza. Rg - promjene u metafizama cjevastih kostiju, posebno donjih ekstremiteta - konture su neravne, resaste, opsežne zone neravnomjerne razrijeđenosti. Tip nasljeđivanja je autosomno dominantan.

Nesavršeno formiranje kostiju. Jedna od najčešćih i najpoznatijih nasljednih lezija koštani sustav. Patologija je genetski heterogena. Podijeljen je na različite kliničke i genetske tipove, od kojih su glavni - kongenitalni oblik(valjak tipa B) i kasni (Lobsteinov sindrom).

Kongenitalni oblik Vrolika- prenatalni nedostatak rasta. Višestruki intrauterini i postnatalni prijelomi, posebno koji zahvaćaju duge kosti, rebra i ključne kosti. Sekundarna deformacija i skraćivanje kostiju udova. Plava bjeloočnica. Megacefalija. Kasno zatvaranje fontanela i šavova lubanje. Ekstremna mekoća - “gumena” kvaliteta lubanje. Tijek je težak, obično djeca umiru u prvim mjesecima života. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Kasni lobsteinov oblik- patološka krhkost kostiju. Zastoj u rastu. Plava bjeloočnica. Gubitak sluha. Kobilica ili deformacija lijevka prsa. kifoza. Deformacija zdjeličnih kostiju. Sabljaste potkoljenice. Hipoplazija dentina. Povećana pokretljivost zglobova.

Rg - stanjivanje kompaktnog sloja cjevastih kostiju. Osteoporoza. Tip nasljeđivanja je autosomno dominantan.

Bloomov sindrom. Prenatalni zastoj u rastu kombiniran je s promjenama na koži. Na licu i podlakticama uočava se kongenitalni telangiektatični eritem u obliku leptira. Naglo povećana osjetljivost na svjetlo koža. Postoje područja hiperpigmentacije kože i mrlje od café-au-lait. Malo usko lice. Preuranjene bore. Hipogenitalizam, kriptorhidizam. Visoka boja glasa. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Sindrom uho-palato-prst. Zastoj u rastu. Kršenje psihomotornog razvoja i razvoja govora. Istaknuto čelo. Hipertelorizam. Antimongoloidni oblik oka. Mali nos i usta. Rascjep nepca. Provedena gluhoća. Široko razmaknuti prsti. Ograničenje pokreta u zglobovima lakta zbog subluksacije radijalne glave.

Rg - hipoplazija kostiju lica.

Vrsta nasljeđivanja: recesivno, vezano za X kromosom.

Weil-Marchesanijev sindrom. Zastoj u rastu. Brahicefalija. Hipoplazija gornje čeljusti. Hipodaktilija. Gotičko nepce. Brahidaktilija. Subluksacija leće, sekundarni glaukom. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Ellis van Creveld bolest. (Hondroektodermalna displazija). Patuljasti rast sa normalna dužina trupa i skraćenih udova. Polidaktilija. Hipoplazija zuba i noktiju. Alopecija. Ponekad - urođene srčane mane. Kratka gornja usna.

Rg - skraćenje distalnih udova. Spor razvoj jezgri okoštavanja. Polidaktilija, višestruke egzostoze. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Mukopolisaharidoze. Bolesti su nasljedni poremećaji metabolizam glikozaminoglikana i spadaju u bolesti nakupljanja – lizosomalne bolesti. Brojne vrste mukopolisaharidoza klinički su karakterizirane sustavnim oštećenjem mišićno-koštani sustav. U ovu diferencijalno dijagnostičku skupinu spadaju oni s jasno definiranim poremećajima rasta.

Hurlerov sindrom. Uzrokovana defektom enzima iduronidaze. Klinički se očituje od prvih mjeseci života. Oštre deformacije kostura i lubanje. Grube crte lica. Hipertelorizam. Epicanthus. Širok nos sa spljoštenim mostom i izvijenim nosnicama. Velike i debele usne. Često otvorena usta veliki jezik. Mali, široko razmaknuti zubi. Kronični rinitis. Teški zastoj u rastu. Kratki vrat. Kifoza s grbom u donjem torakalnom i gornjem dijelu slabinska regija. Veliki trbuh. Hepatosplenomegalija. Široke četke sa kratki prsti. Fleksijske kontrakture. Mentalna retardacija. Inguinalni i pupčane kile. Hirzutizam. Zamućenost rožnice. Gluhoća.

Rg - kuboidna tijela kralježaka. kifoza. Zadebljanje ključnih kostiju i lopatica. Deformacija karlični prsten. Spljoštenje, smanjenje glave femura. Kašnjenje u formiranju jezgri okoštavanja. Teški deformiteti kostiju lica. Povećano izlučivanje dermatan sulfata i heparan sulfata mokraćom. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Hunterov sindrom. Uzrokovano nedostatkom iduronat sulfataze. Klinički se znakovi javljaju u dobi od 2-4 godine. Zastoj u rastu. Umjereni deformiteti kostiju. Grube crte lica. Hipertelorizam. Ravni hrbat nosa sa velike nosnice. Pune usne. Makroglosija. Široko razmaknuti zubi. Kratki vrat. Javljaju se kontrakture zglobova. Gluhoća. Mentalna retardacija. Hepatosplenomegalija. Trbušne kile. Hipertrihoza.

Rg - promjene slične Hurlerovom sindromu, ali manje izražene. Povećano izlučivanje dermatan sulfata i heparan sulfata mokraćom. Vrsta nasljeđivanja: recesivno, vezano za X kromosom.

Morquiov sindrom. Uzrokovan nedostatkom enzima kondroitin-6-sulfat-N-acetilglukozamin-4-sulfat sulfataze. Klinički simptomi javlja se u 1-3 godini života. Zastoj u rastu. Značajne deformacije kostura, posebno prsnog koša. Široka usta. Zvučnik Gornja čeljust. Kratak nos. Široko razmaknuti zubi. Kratki vrat. kifoza. Oštra kobičasta deformacija prsnog koša. Pokreti u zglobovima Gornji ud ograničeno. Valgus deformacija noge i stopala. Inteligencija je normalna. Zamućenost rožnice. Gubitak sluha. Sklonost ka prehlade. Hernije. Hepatomegalija. Kardiopatija (ponekad).

Rg - platispondilija. Teška osteoporoza. Kifoza, skolioza. Hipoplazija zuba. Proširenje metafiza. Glave femura su spljoštene i fragmentirane. Kašnjenje jezgri okoštavanja zapešća. Konusno suženje proksimalnih krajeva metakarpalnih kostiju. Povećano izlučivanje keratan sulfata mokraćom. Vrsta nasljeđivanja: autosomno recesivno.

Maroteaux-Lamyjev sindrom. Uzrokovan defektom enzima arilsulfataze. Prvi Klinički znakovi pojavljuju se u dobi od 1-3 godine. Teški zastoj u rastu. Makrocefalija. Grubo lice. Hipertelorizam. Veliki nos, debele usne. Makroglosija. Kratki vrat. Bačvasti sanduk. Kifoza (ponekad). Fleksijske kontrakture u zglobovima. Valgus deformacija nogu. Zamućenje rožnice dovodi do sljepoće. Gluhoća (ponekad). Inguinalna, pupčana kila. Hepatosplenomegalija. Inteligencija je nepromijenjena.

Rg - deformacija zdjeličnog prstena. Stanjenje vrata bedrene kosti. Okrugli bikonveksni oblik kralježaka, konkavna stražnja površina lumbalnog kralješka. Povećano izlučivanje dermatan sulfata mokraćom. Vrsta nasljeđivanja: autosomno recesivno.

B. Diferencijalna dijagnoza bolesti praćenih teškim zastojem u rastu s proporcionalnim oblikom kostura

Veliku većinu bolesti uključenih u ovu diferencijalnu dijagnostičku skupinu karakterizira niska visina pri rođenju. U budućnosti, kako se djeca razvijaju, usporavanje rasta se povećava, ali tijelo ostaje proporcionalno.

Hipofizni nanizam. Uzrokovana disfunkcijom hipofize. Ukupnost podataka suvremenog klinička genetika a endokrinologija je otkrila da postoji nekoliko različitih oblika patuljastog rasta hipofize.

Hipofizni nanizam, tip I. Sada je utvrđeno da je bolest uzrokovana (izoliranim) nedostatkom hormona rasta. Oštar zastoj u rastu, koji postaje posebno očit u prve 2 godine života. Debela koža. Suptilan glas. Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Laronova bolest. Pacijenti su imali kliničke znakove nedostatka hormona rasta sa povišena razina ovog hormona u krvnom serumu. Čini se da je u ovom slučaju oštećeno stvaranje somatomedina u jetri.

Cornelia de Lange sindrom. Teški zastoj u rastu. Brahicefalija. Mikrocefalija. Guste, spojene obrve, duge trepavice. Hirzutizam. Hipertelorizam.

Kratak nos, udubljeni most. Razmak između nosa i Gornja usna. Nizak rast kose na čelu i stražnjoj strani glave. Plavičasta boja kože u području očiju, nosa, usana, zbog pojačanog venskog uzorka. Male šake i stopala. Klinokamptodaktilija (ponekad). Kontrakture zglobovi lakta. Mentalna retardacija.

Rg - epifize u obliku konusa, hipoplazija glave radius, horizontalni raspored rebra Učestalost među novorođenčadi: 1:30.000-1:50.000. Tip nasljeđivanja: nejasan, moguće poligensko nasljeđivanje. Većina slučajeva u rodovnicama su sporadični.

Seckelov sindrom. Prenatalni nedostatak rasta. Mikrocefalija. Usko lice. Niska pozicija ušima. Nos u obliku ptičjeg kljuna. Mikrognatija. Gruba dlaka. Zaobljena prsa. Skolioza, kifoza. Klinodaktilija. Subluksacija zglobovi kuka. Mentalna retardacija, negativizam, plačljivost. Malformacije bubrega, jetre, genitalija. Hipergamaglobulinemija. Hiperaminoacidurija. Poprečni žlijeb na dlanu.

Rg - digitalni otisci na lubanji, mala turcica. Hipoplazija radijusa i fibule.

Russell-Silverov sindrom. Prenatalni nedostatak rasta, kasnije - njegovo oštro zaostajanje. Malo, trokutasto lice s uglovima usana spuštenim prema dolje. Hipoplazija Donja čeljust. Kasno zatvaranje fontanela i nicanje zuba. Asimetrija tijela - hemihipertrofija ili asimetrija duljine ekstremiteta. Klinodaktilija. Brahidaktilija. Skolioza, zbog asimetrije torza. Cafe au lait mrlje na koži. Preuranjeni pubertet.

Dubovichev sindrom. Prenatalni nedostatak rasta praćen zastojem. Mikrocefalija. Visoko čelo, širok nos s ravnim mostom. Asimetrija lica (ponekad). Hipertelorizam. Blefarofimoza. Ptoza. Mikrognatija. Nizak položaj ušiju. Gruba dlaka. Polidaktilija. Klinodaktilija. Mentalna retardacija (ne uvijek). Visok glas. Na koži - ekcem i psorijaza. Hipospadija, kriptorhizam.

Rg - periostalna hiperostoza dugih kostiju, razne anomalije rebara.

Tip nasljeđivanja je autosomno recesivan.

Rubinstein-Taybijev sindrom. Niskog rasta. Mikrocefalija. Hipertelorizam. Istaknuto čelo. Ptoza. Strabizam. Duge trepavice. Visoko nepce. Kljunasti nos. Mikrognatija. Anomalije zagriza i položaja zuba. Nizak položaj ušiju. Mentalna retardacija. Široke završne falange palčevi ruke i noge. Brahidaktilija. Polidaktilija. Klinodaktilija. Skolioza. Hipermobilnost zglobova. Kriptorhidizam. Katarakta, hipermetropija, optička atrofija (ponekad). Razni poroci unutarnji organi. Poprečni žlijeb na dlanu.

Rg - široke, zadebljane distalne falange palčeva. Defekti kralježnice, prsne kosti i rebara.

Vrsta nasljeđivanja: nejasna. Većina slučajeva je sporadična.

leprechuanizam. Djeca se često rađaju prerano. Postoji izražena retardacija u visini i težini. Mikrocefalija. Hipertelorizam. Velike, nisko postavljene, stršeće uši. Groteskne crte lica. Ravan nos sa širokim nosnicama. Velika usta s debelim usnama. Egzoftalmus. Velike šake i stopala. Zakašnjeli psihomotorni razvoj. Kriptorhidizam. Povećanje stidnih usana, klitorisa. pupčana, ingvinalna kila. Preklapanje kože. Tijek je težak - djeca obično umiru u prvoj godini života. Hiperinzulinemija. Niska razina alkalne fosfataze.

Rg - kašnjenje u stvaranju jezgri okoštavanja.

Vrsta nasljeđivanja: autosomno recesivno.

Smith-Lemli-Opitzov sindrom. Prenatalni nedostatak rasta praćen zastojem. Mikrocefalija. Kratak prćast nos. Povećanje udaljenosti između nosa i gornje usne. Mikrognatija. Rascjep nepca ili uvula. Strabizam. Nizak položaj ušiju. Kratki vrat. Sindaktilija (kožna). Brahidaktilija. Mentalna retardacija. Stenoza pilorusa, in rano djetinjstvo primjećuje se povraćanje. Hipospadija, kriptorhizam. Poprečni žlijeb na dlanu. Srčani defekti (ponekad). Hernije (ponekad). Vrsta nasljeđivanja: autosomno recesivno.

Noonanov sindrom. Zastoj u rastu. Široko čelo. Hipertelorizam. Ptoza. Epicanthus. Tužan izraz lica. Visoko nepce. Anomalije zuba. Rascjep jezika. Nizak položaj ušiju. Gruba dlaka. Nizak rast kose na stražnjoj strani glave. Kifoskolioza. Klinodaktilija. Autizam. Nabor na vratu u obliku krila. Odgođene sekundarne spolne karakteristike. Anomalije mokraćni put. Hepatosplenomegalija (ponekad). Kongenitalni limfedem šaka i stopala. Kariotip je normalan. Tip nasljeđivanja: autosomno dominantan.

Hanhartov sindrom. Oštar zastoj u rastu uglavnom od druge godine života. Pretilost. Odgođene sekundarne spolne karakteristike. Kašnjenje u formiranju jezgri okoštavanja. Vrsta nasljeđa nije jasna.

Obiteljska osteopetroza. Poremećaj rasta. Makrocefalija. Istaknuto čelo. Ptoza. Strabizam. Anomalije zuba, karijes. Često višestruki prijelomi. Gluhoća (ponekad). Katarakta, atrofija optički živac(Ponekad). Zakašnjeli psihomotorni razvoj. Hepatosplenomegalija. Anemija. Limfocitoza.

Rg - difuzna osteoskleroza (mramorne kosti). Djelomična aplazija distalne falange. Vrsta nasljeđivanja: autosomno dominantno, autosomno recesivno.

Tako se među nasljednim oblicima zastoja u rastu mogu razlikovati 33 bolesti, od kojih je svaka relativno rijetka. Ove bolesti imaju mnogo toga zajedničkog fenotipske osobine. Predložene diferencijalne dijagnostičke tablice mogu uvelike olakšati diferencijaciju sličnih bolesti.

Ženski časopis www.