Široki nosni most novorođenčeta, kojem stručnjaku da se obratim? Diferencijalna dijagnoza nasljednih oblika zastoja u rastu djece

Kongenitalna patologija u obliku urođene mane do razvoja može doći u kritična razdoblja intrauterini razvoj pod utjecajem faktora vanjsko okruženje(fizičke, kemijske, biološke itd.). U tom slučaju nema oštećenja niti promjene u genomu.

Čimbenici rizika za rađanje djece s nedostacima u razvoju različitog porijekla mogu biti: dob trudnice iznad 36 godina, ranija rođenja djece s poteškoćama u razvoju, spontani pobačaji, brak u krvnom srodstvu, somatski i ginekološke bolesti majka, komplicirana trudnoća (prijetnja od pobačaja, nedonošče, postmaturitet, zadačna prezentacija, oligohidramnij i polihidramnion).

Odstupanja u razvoju organa ili organskog sustava mogu biti teška s izraženim funkcionalno oštećenje ili samo kozmetički nedostatak. Kongenitalne malformacije otkrivaju se u razdoblju novorođenčadi. Mala odstupanja u strukturi, koja u većini slučajeva ne utječu normalna funkcija organa nazivaju se razvojne anomalije ili stigme disembriogeneze.

Stigme privlače pozornost u slučajevima kada ih ima više od 7 kod jednog djeteta, pri čemu se može govoriti o displastičnoj konstituciji. Postoje poteškoće u klinička procjena displastična konstitucija, jer jedna ili više stigmi mogu biti:

1. varijanta norme;
2. simptom bolesti;
3. nezavisni sindrom.

Popis glavnih displastičnih stigmi.

Vrat i trup: kratak vrat, nema ga, nabori u obliku krila; kratko tijelo, kratke ključne kosti, ljevkastog oblika prsni koš, "pileća" prsa, kratka prsna kost, višestruke bradavice ili široko razmaknute, asimetrično smještene.

Koža i kosa: hipertrihoza ( obraslost kosa), mrlje boje kave, mladeži, promjena boje kože, slab ili visok rast dlaka, žarišna depigmentacija.

Glava i lice: mikrocefalna lubanja (mala veličina lubanje), lubanja toranj, kosa lubanja, ravni stražnji dio glave, nisko čelo, usko čelo, ravan profil lica, udubljen hrbat nosa, poprečni nabor na čelu, niski kapci, izraženi izbočine obrva, široki hrbat nosa, zakrivljen nosna pregrada ili nosni zid, rascjep brade, mala veličina gornje ili donje čeljusti.

Oči: mikroftalmus, makroftalmus, kosi dio oka, epikantus (okomit kožni nabor na unutarnjem kutu).

Usta, jezik i zubi: ubrazdane usne, udubljenja u zubima, malokluzije, zubi u obliku pile, zubi koji rastu prema unutra, usko ili kratko nepce ili gotski, zaobljeni, rijetki ili obojeni zubi; rašljast vrh jezika, skraćeni frenulum, presavijeni jezik, veliki ili mali jezik.

Uši: visoke, niske ili asimetrične, male ili velike uši, dodatak, stan, mesnat ušima, "životinjske" uši, pričvršćeni režnjevi, odsutnost režnjeva, dodatni tragus.

Kralježnica: dodatna rebra, skolioza, vertebralna fuzija.

Šaka: arahnodaktilija (tanki i dugi prsti), klinodaktilija (zakrivljenost prstiju), kratke široke šake, zakrivljene završne falange prstiju, brahidaktilija (skraćenje prstiju), poprečna palmarna brazda, ravna stopala.

Trbuh i genitalije: asimetričan trbuh, nepravilan položaj pupka, nerazvijenost usana i skrotuma.

Kod mnogih razvojnih nedostataka teško je utvrditi ulogu naslijeđa i okoline u njihovoj pojavi, odnosno da li je to nasljedna osobina ili je povezana s utjecajem štetnih čimbenika na fetus tijekom trudnoće.

Prema WHO-u, 10% novorođenčadi ima kromosomske abnormalnosti, to jest povezane s mutacijom kromosoma ili gena, a 5% ima nasljednu patologiju, to jest naslijeđenu.

Nedostaci koji mogu nastati ili kao posljedica mutacije, ili biti naslijeđeni, ili nastati zbog štetnog djelovanja štetnog čimbenika na fetus, uključuju: prirođeno iščašenje kuka, klupko stopalo, cauda equina, nezarastanje. tvrdo nepce I Gornja usna, anencefalija (potpuni ili gotovo potpuni nedostatak mozga), urođene srčane mane, stenoza pilorusa, spina bifida (spina bifida) itd.

Rođenje djeteta s urođenim malformacijama težak je događaj za obitelj. Šok, krivnja, nerazumijevanje što dalje minimalna su negativna iskustva roditelja takvog djeteta. Glavni zadatak mame i tate je dobiti maksimalne informacije o djetetovoj bolesti i pružiti mu sve najbolja njega i liječenje.

Što bi buduća majka trebala znati o urođenim malformacijama kako bi pokušala izbjeći neželjeni ishod?

Malformacije fetusa mogu biti:

• genetski (kromosomski), zbog nasljeđa. Na njihov razvoj ne možemo utjecati (spriječiti);
• nastali u fetusu tijekom intrauterinog razvoja (kongenitalni), uvelike ovise o nama i našem ponašanju, jer možemo ograničiti ili eliminirati štetne vanjske čimbenike.

Kromosomske genetske malformacije fetusa

Genetske informacije sadržane su u jezgri svake ljudske stanice u obliku 23 para kromosoma. Ako se dodatni dodatni kromosom formira u takvom paru kromosoma, to se naziva trisomija.

Najčešći kromosomski genetski defekti s kim se liječnici sastaju:

• Downov sindrom;
• Patauov sindrom;
• Turnerov sindrom;
• Edwardsov sindrom.

Ostale kromosomske greške također su rjeđe. U svakom slučaju kromosomski poremećaji može se uočiti psihičko i tjelesno oštećenje zdravlja djeteta.

Nemoguće je spriječiti pojavu jedne ili druge genetske abnormalnosti, ali se kromosomske greške mogu otkriti prenatalnom dijagnostikom i prije rođenja djeteta. Da bi to učinila, žena se savjetuje s genetičarom, koji može izračunati sve rizike i propisati prenatalne testove kako bi spriječio neželjene posljedice.

Trudnici se savjetuje konzultacija s genetičarom ako:

• ona ili njezin partner već su imali dijete s nekim nasljednim bolestima;
• jedan od roditelja ima nešto kongenitalna patologija, koji se mogu naslijediti;
• budući roditelji su blisko povezani;
• identificiran visokog rizika kromosomska patologija fetusa kao rezultat prenatalnog probira (rezultat hormonska analiza krvi + ultrazvuk);
• dob trudnica više od 35 godina;
• prisutnost mutacija gena CFTR u budućim roditeljima;
• žena je imala propuštene pobačaje, spontane pobačaje ili mrtvorođenu djecu nepoznatog porijekla u anamnezi (povijest).

Ako je potrebno, genetičar predlaže da se buduća majka podvrgne dodatne preglede. Metode pregleda djeteta prije rođenja, uključujući neinvazivne i invazivne.

Neinvazivne tehnologije ne mogu ozlijediti bebu jer ne uključuju upad u maternicu. Ove se metode smatraju sigurnima i svim ih trudnicama nudi opstetričar-ginekolog. Neinvazivne tehnologije uključuju ultrazvuk i uzorkovanje venske krvi buduća majka.

Invazivne metode (biopsija korionskih resica, amniocenteza i kordocenteza) su najpreciznije, ali te metode mogu biti nesigurne za nerođeno dijete, jer uključuju invaziju šupljine maternice za prikupljanje posebnog materijala za istraživanje. Invazivne metode nude se budućoj majci samo u posebni slučajevi i to samo genetičar.

Većina žena više voli posjetiti genetičara i podvrgnuti se genetsko istraživanje u slučaju bilo kakvih ozbiljnih problema. Ali svaka je žena slobodna u svom izboru. Sve ovisi o vašem konkretna situacija, takve su odluke uvijek vrlo individualne i nitko osim vas ne zna točan odgovor.

Prije nego što se podvrgnete takvim studijama, posavjetujte se sa svojom obitelji, opstetričarom-ginekologom i psihologom.

Shereshevsky-Turnerov sindrom (TS). Javlja se kod djevojčica 2:10000. Kratak vrat, pterigoidni nabori na vratu, edem distalnih ekstremiteta, urođene srčane mane. Potom se javlja spolni infantilizam, nizak rast i primarna amenoreja.

Downov sindrom (trisomija 21 kromosoma). Javlja se kod dječaka 1:1000. Široki ravni hrbat nosa, ravan stražnji dio glave, kosa niskog rasta, strši veliki jezik, poprečni nabor na dlanu, srčane mane.

Klinefelterov sindrom (XXY sindrom): bolesnici su visoki s neproporcionalno dugim udovima, hipogonadizam, sekundarne spolne karakteristike su slabo razvijene, može se primijetiti rast kose ženski tip. Smanjeno seksualna želja, impotencija, neplodnost. Postoji sklonost ka alkoholizmu, homoseksualizmu i asocijalnom ponašanju.

Nasljedni metabolički poremećaji

Na značajke nasljedni poremećaji Metaboličke bolesti uključuju postupan početak bolesti, prisutnost latentnog razdoblja, pogoršanje znakova bolesti tijekom vremena, a otkrivaju se češće tijekom rasta i razvoja djeteta, iako se neke mogu pojaviti već od prvih dana života.

U razvoju nekih oblika nasljednih metaboličkih bolesti postoji jasna povezanost s prirodom prehrane. Kronični poremećaj prehrane koji počinje u neonatalnom razdoblju, kao i tijekom prijelaza u umjetno hranjenje ili uvođenje komplementarne hrane, može prikriti nedostatak određenih enzimskih sustava u tankom crijevu.

Najčešće je metabolizam ugljikohidrata poremećen u novorođenčadi. Najčešće se radi o nedostatku laktoze, saharoze i dr. U ovu skupinu spadaju: intolerancija na galaktozu, nakupljanje glikogena, intolerancija na glukozu i dr. Opći simptomi: dispepsija, konvulzije, žutica, povećanje jetre, promjene u srcu, hipotenzija mišića.

Liječenje je učinkovito ako se započne najkasnije u dobi od dva mjeseca. Mlijeko se isključuje iz prehrane i prelazi na smjese pripremljene sa sojinim mlijekom. Ranije je uvedena komplementarna hrana: kaša s juhom od mesa ili povrća, povrćem, biljna ulja, jaja. Preporuča se striktno pridržavanje dijete do 3 godine.

Poremećaji metabolizma aminokiselina. Od ove skupine bolesti najčešća je fenilketonurija (PKU). Manifestira se promjenama u središnjem živčanom sustavu, dispeptičkim simptomima, konvulzivni sindrom. PKU karakterizira kombinacija progresivne psihomotorne retardacije s postojanim ekcematoznim lezijama kože, "mišjim" mirisom urina i smanjenom pigmentacijom kože, kose i šarenice.

Trenutno je biokemijski defekt identificiran za 150 nasljednih metaboličkih poremećaja. Uspješna terapija bolest je moguća u nedostatku istog rana dijagnoza. Tijekom neonatalnog razdoblja provode se masovni pregledi djece kako bi se identificirale određene bolesti, uključujući PKU.

Mogućnosti ranog otkrivanja nasljednih bolesti značajno su proširene uvođenjem metoda prenatalne dijagnostike u praksu. Većina fetalnih bolesti dijagnosticira se pregledom amnionska tekućina i stanice koje sadrži. Svi imaju dijagnozu kromosomske bolesti, 80 genskih bolesti. Uz amniocentezu koriste ultrazvuk, određivanje β-fetoproteina u krvi trudnica i amnionskoj tekućini, čija se razina povećava s oštećenjem središnjeg živčanog sustava u fetusa.

Nenasljedne malformacije fetusa

Od trenutka oplodnje, odnosno spajanja muškog i ženske spolne stanice, počinje formiranje novog organizma.

Embriogeneza traje od 3. tjedna do 3. mjeseca. Razvojni nedostaci koji se javljaju tijekom embriogeneze nazivaju se embriopatije. Tijekom formiranja embrija postoje kritična razdoblja, štetni učinci oštećuju one organe i sustave koji se formiraju u vrijeme izlaganja štetnom faktoru. Kada se izloži nepovoljan faktor u 1.-2. tjednu pojavljuju se vrlo ozbiljne mane, često nespojive sa životom, što dovodi do pobačaja. U 3-4 tjednu formiraju se glava i kardiovaskularni sustav, rudimenti jetre, pluća, Štitnjača, bubrezi, nadbubrežne žlijezde, gušterača, planira se formiranje budućih udova, pa dolazi do nedostataka kao što su nedostatak očiju, slušni aparat, jetra, bubrezi, pluća, gušterača, udovi, cerebralna kila, moguće stvaranje dodatnih organa. Krajem prvog mjeseca polažu se spolni organi, limfni sustav, slezena, formiranje pupkovine.

U drugom mjesecu javljaju se abnormalnosti poput rascjepa usne i nepca, abnormalnosti slušnog aparata, cervikalne fistule i ciste, defekti prsnog koša i trbušne stijenke, defekti dijafragme, srčanog septuma, abnormalnosti živčanog sustava, vaskularnog i mišićnog sustava. može se pojaviti.

Embriopatije uključuju:

• kongenitalna dijafragmalna hernija,
• defekti udova (potpuni nedostatak svih ili jednog uda, rudimentarni razvoj distalnih dijelova udova s normalan razvoj proksimalni dijelovi, odsutnost proksimalnih dijelova udova s ​​normalnim razvojem distalnih dijelova, kada šake ili stopala polaze izravno od tijela),
• atrezija jednjaka, crijeva, anusa,
• kila pupčane vrpce,
• bilijarna atrezija,
• plućna agenezija (odsustvo jednog plućnog krila),
• urođene srčane mane,
• malformacije bubrega i urinarnog trakta,
• malformacije središnjeg živčanog sustava (anencefalija - odsutnost mozga, mikrocefalija - nerazvijenost mozga).

Fetopatije. Fetalni period traje od 4. tjedna prenatalno razdoblje prije nego se dijete rodi. Ona se, pak, dijeli na ranu - od 4. mjeseca. do 7 mjeseci, a kasno - 8 i 9 mjeseci. trudnoća.

Kada je fetus izložen štetnom čimbeniku u ranom neonatalnom razdoblju, dolazi do diferencijacije već uspostavljenog organa. Fetopatije (rane) uključuju: hidrocefalus, mikrocefaliju, mikroftalmiju i druge malformacije središnjeg živčanog sustava, plućnu cistozu, hidronefrozu, kile glave i leđna moždina- izbočenje medule kroz šavove i defekte kostiju. Kranijalne kile su najčešće lokalizirane na korijenu nosa ili u postkranijalnoj regiji.

Kongenitalne intrauterine malformacije fetusa mogu biti različite prirode, jer mogu utjecati na gotovo svaki organ, bilo koji sustav djeteta u razvoju.

Poznati su sljedeći opasni vanjski čimbenici:

• Alkohol i droge često dovode do ozbiljnih poremećaja i malformacija fetusa, ponekad nespojivih sa životom.
• Nikotin može uzrokovati kašnjenje u rastu i razvoju djeteta.
• Lijekovi su posebno opasni u ranoj fazi trudnoće. Oni mogu uzrokovati razne nedostatke u razvoju djeteta. Ako je moguće, bolje je suzdržati se od korištenja lijekova čak i nakon 15.-16. tjedna trudnoće (osim kada je to potrebno radi očuvanja zdravlja majke i djeteta).
• Zarazne bolesti koje se prenose s majke na dijete vrlo su opasne za bebu, jer mogu izazvati ozbiljne povrede i nedostatke u razvoju.
• X-zrake i zračenje uzrok su mnogih malformacija ploda.
• Profesionalne opasnosti majke (štetne radionice, itd.), Imajući toksični učinci na fetus - može ozbiljno utjecati na njegov razvoj.

Kongenitalna patologija fetusa otkriva se pomoću različite termine trudnoće, stoga se buduća majka mora podvrgnuti pravovremenim pregledima liječnika u preporučenom roku

• u prvom tromjesečju trudnoće: 6-8 tjedana (ultrazvuk) i 10-12 tjedana (ultrazvuk + analiza krvi);
• u drugom tromjesečju trudnoće: 16-20 tjedana (ultrazvuk + test krvi) i 23-25 ​​tjedana (ultrazvuk);
• u trećem tromjesečju trudnoće: 30-32 tjedna (ultrazvuk + Doppler) i 35-37 tjedana (ultrazvuk + Doppler).

Prenatalna dijagnostika je u današnje vrijeme sve raširenija jer su budućim roditeljima vrlo važni saznanja o zdravlju nerođenog djeteta i prognozama. Znajući o stanju fetusa, obitelj, procijenivši situaciju i svoje mogućnosti, može odbiti trudnoću.

Dijete prvih devet mjeseci svog razvoja provodi u apsolutnoj tami majčine utrobe. Nakon rođenja, svjetlo ispunjava prostor oko njega, a sljedećih nekoliko mjeseci beba pokušava razumjeti sve što vidi.

Prije svega, treba naučiti koordinirati pokrete očiju. Istina, to ne djeluje kod djece odmah nakon rođenja. Većina novorođenčadi svlada se unutar šest tjedana. Čak i ako jedno oko nastavi biti neposlušno, roditelji se možda neće brinuti o tome do tri mjeseca.

Ponekad roditelji zovu alarm, sumnjajući da njihovo dijete ima strabizam. To je posebno vidljivo kada se, gledajući ravno naprijed, bebine oči skupljaju prema hrptu nosa. Roditelji su možda u pravu, ali možda je to zbog činjenice da je djetetov nos preširok. Nabori kože koji dolaze iz gornji kapak do hrpta nosa nazivaju se epicanthus, a ako su preširoki, može izgledati kao škiljenje. Međutim, ako su ti nabori okrenuti prema unutra prema nosu, iluzija škiljenja nestaje i postaje jasno da se oči kreću sinkrono u istom smjeru.

Kod pravog strabizma jedno se oko pomiče samostalno i privlači pozornost kada dijete oštro gleda u stranu. Strabizam je obično naslijeđen. Stoga, ako netko od rodbine ima strabizam, dijete treba biti pod posebnim nadzorom. Strabizam je obično uzrokovan slabošću jednog od šest očni mišići, pokretanje očna jabučica. Iako kratkovidnost ili dalekovidnost također mogu izazvati ovu devijaciju. Strabizam možete odrediti promatranjem odraza u očima svijetlog, udaljenog objekta, poput prozora. Sa strabizmom, ovaj objekt će se odraziti na samo jedno oko.

Osim što strabizam ne ukrašava lice, on utječe na vid djeteta. Rad mozga koncentriran je uglavnom na zdravo oko, a koso oko kao da ostaje bez nadzora. Ako se ovo oko ne liječi, dijete može razviti ambliopiju ili sljepoću na jedno oko. Stoga je izuzetno važno, po otkrivanju strabizma, odmah pristupiti njegovom ispitivanju i liječenju.

Gore opisana vrsta strabizma je najčešća. I pojavi se pa nestane. Ponekad se oba oka pomiču i gledaju sinkrono i paralelno, ali ponekad jedno oko počinje skrenuti. Znatno rjeđi je fiksni strabizam, kada se oko koje škilji neprestano kreće samostalno, odvojeno od zdravog oka. U ovom stanju potrebne su najozbiljnije mjere, jer fiksni strabizam često ukazuje na bolest očnog medija ili središnjeg živčanog sustava.

Što možeš učiniti?

Prije svega, ako primijetite strabizam kod djeteta, obratite pozornost na širinu hrpta nosa. Ovo možda nije pravi strabizam. U svakom slučaju, prije nego vaše dijete krene u školu, neka mu svake godine pregleda oči liječnik. Ako liječnik potvrdi strabizam, dijete treba poslati specijalisti.

Što liječnik može učiniti?

Najčešći uzrok strabizma je slabost jednog od mišića koji pokreću očnu jabučicu. Možete prisiliti slabo oko rad pokriven zavojem zdravo oko. Kao i svi ostali mišići, slabašno oko se ovim treningom jača i unutar nekoliko tjedana ili mjeseci počinje se normalno kretati.

U najtežim slučajevima može se napraviti kirurški zahvat kako bi se promijenila duljina. slabi mišić tako da koso oko ne zaostaje za zdravim i radi normalno. Operacija strabizma obično se izvodi u dobi od šest ili sedam godina kako bi se spriječila moguća sljepoća zahvaćenog oka. U slučaju kratkovidnosti ili dalekovidnosti, naočale pomažu u ispravljanju ovog nedostatka vida, koji ponekad dovodi do strabizma.

Ako to još ne znate, zapamtite sljedeće:

• Do tri mjeseca sve bebe imaju strabizam.
• Liječenje pravog strabizma provodi samo oftalmolog.
• Kirurški zahvat za ispravljanje strabizma trebao bi se izvesti prije šeste ili sedme godine života kako bi se spriječilo sljepilo na zahvaćenom oku.

Yulia Kamalova, studentica na Britanskom Srednja škola dizajn, postao pobjednik nacionalna pozornica međunarodno natjecanje mladi inženjeri James Dyson Award 2016. Yuliji je dizajn gnijezda za fototerapiju novorođenčadi, SvetTex, omogućio pobjedu u prvoj fazi natjecanja. Izum SvetTexa sposoban je stvoriti maksimum ugodnim uvjetima liječenje dojenčadi i zaštitu očiju malih pacijenata od blještanja tijekom fototerapije. Osim toga, štiti medicinske...

Rasprava

Niti jedan specijalist s 10 mjeseci na temelju vanjskog pregleda ne može potvrditi niti opovrgnuti dijagnozu FAS-a. I jedni i drugi su neprofesionalni - i onaj koji je rekao da FAS postoji, i onaj koji je rekao da FAS-a nema. S zaostatkom u razvoju od 10 mjeseci. za 4 mjeseca, to jest, gotovo 40% FAS može biti. možda i nije. Ako se ne zna je li majka pila, beskorisno je prognozirati.

18.08.2010 11:23:52, Natalija L

Dobro da ste bili čvrsti i našli kardiologa!

Bolesti srca i ishemija su također bile u mom kartonu, i tu... još nešto... u općim crtama (poremećaji kretanja, zaostajanje u razvoju i idete - nije mi reklo ništa konkretno, ali ja sam specifična osoba).
LLC je bio 3 mm, lažni akord. Strabizam - da. Displazija zglobova, koja je navedena u upitniku, nije b-y-l-o

Hvala Bogu da nismo naišli na doktore kao što je vaša pedijatrica.

No, da budem iskrena, uopće nisam namjeravala slušati doktore na temu treba li ga uzimati ili ne (djeca su već bila kod kuće kad smo ih pregledali), pa sam dosta toga zanemarila, čak i kad bi mi liječnici imali što reći.

Zanimalo me samo konkretno ono što sada apsolutno moram učiniti.

Kako pravilno njegovati pupak novorođenčeta
...Pupčana rana postupno zacjeljuje, pokrivajući se hemoragičnom (gustom "krvavom") korom. Ako dijete u ovom trenutku nastavi biti u rodilištu, tada se pupčana rana tretira na isti način kao i prije ostatka pupkovine - jednom dnevno. Sa širokim pupčana rana, moguće oskudno krvave sekrecije Vaš liječnik može propisati češće liječenje. Kao i kod svake rane, hemoragična kora koja se stvara na pupčanoj rani postupno nestaje. Ako cijeljenje napreduje dobro, nakon što debela kora otpadne, nema iscjetka iz rane. Ponekad, kada velika kora otpadne (to se događa kod široke pupčane rane), mogu se osloboditi kapljice krvi, rana je "prekrivena...

Žutica novorođenčadi. Novorođenče

Vrste žutice u novorođenčadi. Uzroci žutice, liječenje žutice
...Zato liječnici u rodilištima pažljivo prate razinu bilirubina u krvi sve novorođenčadi. Kod pojave žutice novorođenčad treba 2-3 puta tijekom boravka u rodilištu napraviti ovu pretragu kako bi se utvrdilo postoji li povišena koncentracija bilirubina u krvi. Majka može pitati jesu li takvi testovi uzeti od djeteta. Za liječenje hiperbilirubinemije (povišene razine bilirubina u krvi) ranije su se naširoko koristile intravenske transfuzije 5% otopine glukoze (prekursor je glukuronske kiseline koja veže bilirubin u jetri). askorbinska kiselina i fenobarbital (ovi lijekovi povećavaju aktivnost jetrenih enzima), koleretici (pospješuju izlučivanje bilirubina sa žučom), adsorbenti (agar-agar, kolestiramin) koji vežu bilirubin u crijevima i sprječavaju njegovu reapsorpciju. OKO...

Zbog toga beba trenira svoje ruke i noge u majčinom trbuhu kako bi ih naučila koristiti nakon rođenja. Ne bi li bilo nasilje nad prirodom ako bismo počeli ograničavati njegovu slobodu? Općenito, u ljudskoj je prirodi da misli da je pametniji i mudriji od prirode. Pa što ako su u procesu evolucije sisavci došli na kopno da rađaju svoju djecu? Neminovno imamo mišljenje da je nastavak vodenog okruženja bolji za tek rođenu bebu od pada u zrak, te idemo rađati u vodu. Pa što, što nečije zubalo govori o njegovoj prilagodljivosti na svejedstvo (kombinacija biljojeda i grabežljivog načina života)? Za nas to nije argument, već dolazimo do teorije o kontaminaciji tijela otrovima kada jedemo meso, o postizanju posebnog duhovnog rasta odbijanjem istog - i prelazimo u vegetarijanstvo...

Rasprava

I povijam. Točnije, povijala se do 2,5 mjeseca. Povoljno i sve to. Skoro odmah su prestali koristiti pelene noću - bilo je neugodno spavati mokri, pa sam kakila samo prije ili tijekom noćnog hranjenja. Istina, svi su mi govorili da se nepravilno povijam - preslabo, uvijek sam izvlačila ruke. Noge je unutra mirno udarao. Sada su pelene već na krevetu i ponekad kad su onesice sve mokre. Iz njih se popne jednom ili dvaput. Reći ću nekoliko riječi u obranu pelena - 1. Jeftinije od pelena i komini. 2. Udobnije nego nositi hlače ili bodi (možete li zamisliti kako skinuti bodi ako ste se pokakali preko glave?) 3. Guza diše. Pogotovo u plavim pelenama.
I uz to ću reći: zašto se ograničiti samo na povijanje ili samo na pelene, ako je razumnije koristiti oboje? Na primjer, ujutro, da biste se naspavali i ne mijenjali pelene svakih 5 minuta, koristite pelenu, a noću iu šetnji? A ostalo vrijeme pelene i štrample.

2. Prisutnost u isto vrijeme nekoliko znakova karakterističnih za FAS (oni su već opisani u nastavku), a opet postoje problemi u razvoju djeteta.

Osim toga, postoji različite stupnjeve FAS: Inteligencija može, ali ne mora biti pogođena ili može biti djelomično pogođena. Problemi u ponašanju su mogući, ali opet – različiti.

Općenito, u svakom slučaju, trebate pogledati dijete: promatrati kako razumije i pamti/primjenjuje nove informacije i vještine; pogledajte koliko je dezinhibiran u svom ponašanju (je li to vama prihvatljivo ili ne); a posebno pažljivo gledaj voliš li baš njega (vjeruj mi, ako baš voliš dijete, problemi se lakše doživljavaju i rješavaju).

Danas me primijetio neurolog i uputio me genetičaru u Filatovku. Dodatni nabor na dlanu - kakva životinja? Je li se netko susreo s ovim?

Rasprava

SD je obično tako jasno vidljiv različite znakove da se može ugraditi odmah nakon rođenja. Dijete je u najmanju ruku “ružno”. Čak i sama majka može vidjeti sve ove znakove kada uspoređuje dijete s drugom novorođenčadi.
Stoga mislim da niste u opasnosti od SD-a, jer nitko nije odmah ništa posumnjao.
Ali koji drugi gen. Možda postoji patologija. I ovaj nabor je rijedak, ali se događa i kod djece koja su genetski apsolutno zdrava. Što ti od srca želim!

Kako posumnjati na prisutnost Downovog sindroma kod novorođenčeta?

Kod takve djece pažnju privlači mongoloidni oblik očiju, kožni nabori unutarnji kutovi oči, široki hrbat nosa, deformirane uši, spljošten stražnji dio glave. Malo su manje od normalne veličine usne šupljine a jezik je malo uvećan zbog čega ga djeca znaju isplaziti. Prsti su skraćeni, mali prsti zakrivljeni, a na dlanu može biti samo jedan poprečni nabor. Na nogama je povećan razmak između prvog i drugog prsta. Koža je vlažna, glatka, dlaka tanka i suha. Mišićni tonus, često se smanjuje, što uzrokuje drugu karakteristična značajka- usta stalno blago otvorena.
Često su ovi znakovi tako slabo izraženi da ih samo može primijetiti iskusan liječnik ili babica.
Ako sumnjate da vaša beba ima Downov sindrom, potrebno je napraviti kromosomske pretrage kako bi se potvrdila dijagnoza.

Danas je Downov sindrom najčešći genetski poremećaj. Temelj ove bolesti polaže se u trenutku formiranja jajne stanice ili spermija. Dijete koje ima takav problem ima nešto drugačiji kromosomski set. On je anomalan. Ako normalna beba ima 46 kromosoma, onda loše dijete ima 47.

Faktor rizika

Uzroci bolesti još nisu u potpunosti razjašnjeni. Međutim, liječnici iz cijelog svijeta došli su do jednoglasne odluke. Oni tvrde: što je starija žena koja rađa, to je veći rizik od rođenja djeteta s ovom bolešću. U ovom slučaju nije bitan spol bebe, dob oca i okolina u kojoj živi.

Najbolje za ženu - nakon trideset i pet godina. Vjerojatnost da dobijete dijete s pogrešnim skupom kromosoma povećava se nekoliko puta. To posebno vrijedi za obitelji koje već imaju takvu "sunčanu bebu". kod novorođenog djeteta pojavljuju se u maternici. U dvanaestom tjednu trudnoće, ultrazvuk može pokazati patologiju. Ali to nije jamstvo da će se dijete roditi nezdravo. Točan rezultat može se saznati tek nakon poroda. Ali ovo nije dovoljno. Da biste potvrdili dijagnozu ili je isključili, morate provesti specijalni pregledi. Vanjski znakovi Downov sindrom u novorođenčadi ne potvrđuje uvijek odstupanje.

znakovi u novorođenčadi

Pojam "sindrom" u medicini označava skup simptoma koji se javljaju u određenom ljudskom stanju. Godine 1866. znanstvenik i liječnik John Down grupirao je kompleks simptoma kod određene skupine ljudi s ovom bolešću. Sindrom je dobio ime po ovom čovjeku.

Najčešće u novorođenčadi, oni su vidljivi odmah nakon rođenja. Takva se djeca, nažalost, rađaju prilično često. Na svakih sedamsto novorođenčadi dolazi jedno dijete s Downovim sindromom. Međutim, većina beba pokazuje iste znakove:

• Lice je blago spljošteno i ravno. Stražnji dio glave ima isti oblik.
• Na vratu se vidi kožni nabor.
• Promatranom smanjen tonus mišići.
• Beba ima kosi rez, a kutovi su im podignuti. Formira se “mongolski nabor” ili tzv. treći kapak.
• Udovi djeteta su kratki u usporedbi s drugom djecom.
• Zglobovi su mu vrlo pokretljivi.
• Prsti su iste duljine, pa dlan djeluje široko i ravno.
• Dijete ima nizak rast. Najčešće se višak kilograma javlja s godinama.

Ove značajke karakteriziraju Downov sindrom. Gotovo svi znakovi povezani su s deformacijom lubanje i crta lica, kao i s poremećajima kostiju i mišićno tkivo. Međutim, postoje i drugi znakovi. Ne događaju se tako često.

Manje uobičajeni znakovi

Downov sindrom (znakovi kod novorođenčadi vrlo često se pojavljuju već u djetinjstvu) mogu se dijagnosticirati na temelju drugih pokazatelja. Među njima:

1. Mala usta i zaobljeno usko nepce.
2. Slab tonus jezika: stalno viri iz usta. S vremenom se na njoj mogu stvoriti bore.
3. Mala brada, kao i kratki nos i široki hrbat nosa.
4. Kratki vrat.
5. Na dlanovima se može stvoriti horizontalni nabor.
6. Palac stopala nalazi se na velikoj udaljenosti od ostalih. A na stopalu ispod ima nabor.

Ovi znakovi Downovog sindroma kod novorođenčadi se ne moraju pojaviti odmah, već kako odrastaju. Usput, s godinama dijete često počinje razvijati probleme s kardiovaskularnim sustavom.

Ono što se ne primjećuje na prvi pogled

Čak ni gore navedeni znakovi ne mogu uvijek jamčiti činjenicu da beba ima Downov sindrom. Znakovi kod novorođenčadi mogu biti ne samo jasno vidljivi. Liječnici također dijagnosticiraju unutarnje razlike koje se ne mogu otkriti odmah nakon rođenja djeteta. U budućnosti bi liječnici trebali obratiti pozornost na sljedeće čimbenike:

• epileptički napadaji;
• kongenitalna leukemija;
• zamućenje leće i tamne mrlje na zjenicama;
• abnormalna struktura prsa;
• bolesti probavnog i genitourinarnog sustava.

Svi oni mogu ukazivati ​​na kromosomsku abnormalnost. Takvi znakovi Downovog sindroma kod bebe javljaju se samo u deset slučajeva od stotinu. Također, neka djeca imaju dvije fontanele. Osim toga, ne zatvaraju se jako dugo. Utvrđeno je da su sva djeca s ovom anomalijom vrlo slična jedna drugoj. A značajke njihovih roditelja obično nisu vidljive u njihovom izgledu.

Dijagnostika

Postoji nekoliko metoda za prepoznavanje ove anomalije:

1. Uz pomoć ultrazvuka određuje se veličina "ovratnika" fetusa. Ako se između jedanaestog i trinaestog tjedna trudnoće na ovom području pojavi potkožna tekućina, tada postoji opasnost od kromosomske abnormalnosti. Međutim, tehnika ne daje uvijek točne rezultate.
2. Kombinirana metoda. Njegova suština leži u činjenici da se provodi ultrazvučni pregled a ujedno se uzima posebna krvna slika.
3. Studija amnionske tekućine. Žene za koje je ovim postupkom utvrđeno da imaju visok rizik da dobiju dijete s Downovim sindromom trebale bi nastaviti s daljnjim studijama kako bi se odredio točan rezultat.

Vrste odstupanja

Znakovi i simptomi Downovog sindroma mogu se razlikovati kod novorođenčeta. Općenito je prihvaćeno da odstupanje karakteriziraju ne dvije, već tri kopije dvadeset prvog kromosoma. Ali postoje i drugi oblici patologije. Također je vrlo važno znati o njima. Prvo, to je takozvani obiteljski Downov sindrom. Karakterizira ga pričvršćivanje dvadeset prvog kromosoma za bilo koji drugi. Ovo je odstupanje prilično rijetko. Javlja se u otprilike tri posto slučajeva.

Sindrom mozaika se javlja kada nisu prisutne sve stanice u tijelu. Ova se anomalija javlja kod pet posto pacijenata. Druga vrsta sindroma je udvostručenje dijela dvadeset prvog kromosoma. Patologija je rijetka. Ovo odstupanje karakterizira podjela nekih kromosoma.

Znakovi u fetusu

Novorođenčad s Downovim sindromom prilično je česta. Znakovi se mogu identificirati ne samo kod novorođenčeta, već i kod fetusa. Ovo odstupanje, kao što je već spomenuto, može se vidjeti na ultrazvuku između dvanaestog i četrnaestog tjedna trudnoće. U ovom slučaju ne provjerava se samo debljina zone ovratnika, već i veličina nosne kosti. Ako je premalen ili potpuno odsutan, to ukazuje na prisutnost sindroma. Isto se može reći i za područje ovratnika, ako je šire od 2,5 mm.

Za više kasnije Možete primijetiti ne samo ovu patologiju, već i druge. Ali pacijenti moraju shvatiti da je nemoguće točno otkriti bolest u fetusu. Dokazano je da 5% znakova koji se vide na ultrazvuku mogu biti lažni.

Novorođenčad s Downovim sindromom: znakovi kod djeteta

Mnogi su roditelji previše zbunjeni izgled njihova beba. Međutim, iza toga se mogu kriti mnoge druge stvari. ozbiljnih problema. Takva su djeca podložna mnogim bolestima. Oni mogu patiti od sljedećih bolesti:

• Zaostali mentalni i fizički razvoj.
• Oštećenja vida i sluha koja se mogu pojaviti potpuno neočekivano.
• Kašnjenja u razvoju finih motoričkih sposobnosti.
• Pretjerana pokretljivost kostiju, zglobova i mišića.
• Vrlo nizak imunitet.
• Problemi s plućima, jetrom i probavni sustav.
• bolesti srca i krvi, uključujući leukemiju.

Točno rješenje

Zahvaljujući suvremenim tehnologijama, žena saznaje o prisutnosti kromosomskih abnormalnosti u fetusu. U ranoj fazi majka može prekinuti trudnoću i time lišiti života nerođeno dijete. Downov sindrom nije smrtonosna bolest. Ali djetetova majka može unaprijed odrediti njegovu i svoju sudbinu. Na današnji dan ovo kromosomska abnormalnost- Ovo je dovoljno uobičajena pojava. Možete sresti osobu, a ni ne povjerovati da ima Downov sindrom. Naravno, odgajati takvo dijete je malo teže. Njegov život bit će drugačiji od života ostale djece. Ali nitko ne kaže da će biti nesretan. Samo njegova majka ima pravo odlučiti o njegovoj budućoj sudbini.

Važno je da otac i majka "sunčane bebe" upamte sljedeće istine:

1. Djeca s Downovim sindromom prilično su učljiva, iako imaju kašnjenja u razvoju. Da biste to učinili, morate koristiti posebne programe.
2. Takva se djeca puno brže razvijaju ako su u grupi s običnim vršnjacima. Bolje je da se odgajaju u obiteljima nego u specijaliziranim internatima.
3. Nakon škole, pacijenti s abnormalnošću dvadeset prvog kromosoma mogu dobro primiti više obrazovanje. Nemojte se previše fokusirati na bolest vašeg djeteta.
4. "Djeca sunca" su vrlo ljubazna i prijateljski raspoložena. Oni su sposobni iskreno voljeti i stvarati obitelji. Međutim, oni imaju vrlo visok rizik da će imati dijete s Downovim sindromom.
5. Zahvaljujući novim medicinskim izumima, takvi ljudi mogu produžiti život na pedeset godina.
6. Ne bi trebao preuzeti krivicu za to što si rođen.” sunčano dijete" Čak prilično zdrave žene može roditi takvu bebu.
7. Ako vaša obitelj ima dijete s ovom anomalijom, tada je rizik da dobijete isto dijete otprilike jedan posto.

Downov sindrom (znakovi kod novorođenčadi navedeni su u ovom članku) omogućuje djeci da rastu, razvijaju se i uživaju u životu. Naš zadatak je pružiti im podršku, pažnju i ljubav.

Dotična patologija nije vezana ni za jednu određena rasa ili polu. Može se pojaviti kao izolirana mana ili biti u kombinaciji s drugim razvojnim greškama.

Liječnik često otkriva abnormalnosti tijekom prvog pregleda, a za njihovo uklanjanje potrebna je samo kirurška intervencija.

Uzroci kongenitalnih deformacija i defekta nosa – tko je u opasnosti?

Pogreške u formiranju vanjskog nosa nastaju zbog negativan utjecaj okoliš, loše navike, neki drugi čimbenici na zdravlje buduće majke, koja je trudna 6-12 tjedana.

Vanjski nedostaci nosa nisu samo estetski problem, - mogu izazvati ozbiljne razvojne poremećaje u budućnosti.

Postoji nekoliko čimbenika čiji utjecaj na trudnicu može uzrokovati kongenitalne anomalije bebin nos:

• Infekcija organizma bolestima iz skupine TORCH. Zbog toga se u Ruskoj Federaciji u prvom tromjesečju trudnoće žene testiraju na rubeolu, toksoplazmozu, citomegalovirus, virus hepatitisa, herpes i sifilis.
• Radioaktivno ili ionizirajuće zračenje.
• Otrovanje kemijskim agensima.
• Uzimanje određenih lijekova.
• Alkoholizam.
• Pušenje duhana.
• Genetska predispozicija.
• Uzimati drogu.

Vrste kongenitalnih anomalija nosa u medicinskoj klasifikaciji

Danas je u medicinskim izvorima dotična bolest klasificirana na sljedeći način:

1. Dismorfogeneza

Stanje u kojem je koštani i hrskavični kostur nosa modificiran.

Postoji nekoliko vrsta:

• Hipogeneza . Karakterizira ga nerazvijenost, kratkoća vanjske strukture nos: leđa, baza, krila. Deformacije mogu zahvatiti sve ili jednu strukturu, te biti jednostrane ili dvostrane. U u rijetkim slučajevima Može doći do potpunog odsustva gore navedenih komponenti nosa. Slično stanje u nekim izvorima nazivaju se ageneza.
• Hipergeneza . Hrskavični ili koštano tkivo ovdje imaju prilično velike veličine. Ova skupina deformacija uključuje i široku dugačak nos, kao i opsežan vrh nosa.
• Disgeneza . Defekti u razvoju su koncentrirani u frontalnoj ravnini. Zakrivljenost nosa može biti drugačiji oblik(kosi nos, deformacija u obliku slova S, bočni proboscis, grba na nosu itd.).

2. Postojanost

Patološka stanja u kojima novorođenče ima "nepotrebne" komponente vanjskog nosa.

Ova skupina anomalija podijeljena je u dvije vrste:

• Defekti vanjskog dijela nosa : pojedinačne neoplazme na dnu nosa, koje sadrže masne žlijezde i kosu; lateralni/srednji rascjep nosa; rašljasti vrh nosa.
• Intranazalne anomalije : odvajanje - ili potpuno odvajanje - turbinata jednog od drugog; atrezija nosnih prolaza.

3. Distopija

Uz ove nedostatke, vanjski nos ima različite neoplazme koje se mogu nalaziti na različitim mjestima.

Na primjer, nosni septum može biti opremljen dodatkom, što će negativno utjecati disanje na nos i na funkciju mirisa.

Drugi primjer je prisutnost mjehurića na nosnoj školjki s izlučivanjem žlijezda iznutra. U budućnosti se u takvim mjehurićima može nakupiti gnojni infiltrat, što će dovesti do upale nosne sluznice.

Simptomi kongenitalnih anomalija nosa - dijagnostika nazalnih defekata u novorođenčadi

Jedna od najupečatljivijih manifestacija dotične bolesti je nestandardni oblik nosa, kao i deformacije facijalnog dijela lubanje.

Tipično za sve vrste anomalija je kršenje slobodno disanje kroz nos.

Ovu pojavu karakteriziraju sljedeći uvjeti:

• Prebučno, ubrzano disanje.
• Plavilo nasolabijalnog trokuta.
• Neudobnost prilikom gutanja.
• gušenje, zatajenje disanja može se razviti u posebno teškim slučajevima.
• Prolaz hrane kroz nosne prolaze tijekom hranjenja.
• Novorođenče je stalno nemirno i slabo spava.

Distopija se, za razliku od drugih kongenitalnih nedostataka nosa, očituje jasnije. Pacijent ima stalna akumulacija gusta sluz u nosnim prolazima, zbog čega se dermatitis može formirati u blizini nosa i gornje usne.

Prisutnost cista i fistula može uzrokovati redovite upalni procesi, koji se u budućnosti može razviti u frontalni sinusitis ili meningitis.

Ovu anomaliju dijagnosticira pedijatar ili neonatolog sljedećim mjerama:

• Ispitivanje majke o bolestima pretrpljenim tijekom trudnoće, utvrđivanje trenutka genetske predispozicije. Važnu ulogu igra prisutnost štetnih čimbenika koji mogu utjecati na razvoj fetusa.
• Pregled novorođenčeta radi utvrđivanja deformacija lubanje lica. U slučaju ozbiljnih oštećenja nosa, ove promjene će biti vidljive.
• Potrebni su laboratorijski testovi kako bi se potvrdile/isključile TORCH infekcije u djetetovoj krvi. Koristeći istu tehniku, provjeravaju se upalne egzacerbacije.
• Rinoskopija, pomoću posebnog mini zrcala, namijenjena je ispitivanju stanja unutarnje strukture nos
• Sondiranje pomaže u proučavanju stupnja prohodnosti nosnih prolaza. Za ovu manipulaciju koristi se gumeni ili metalni kateter.
• Fiberendoskopija. Omogućuje detaljno ispitivanje sluznice nosa i nazofarinksa, intranazalnih struktura, identificiranje najmanjih neoplazmi, kao i snimanje svega toga na monitoru pomoću video kamere.
• Radiografija. Omogućuje vam istraživanje patološke promjene nosovi, koji površna dijagnostika nemoguće otkriti. U nekim slučajevima može se dodatno koristiti kontrastno sredstvo.
• . Daje vam priliku da dobijete puna slika o postojećim promjenama unutar nosne šupljine. Ova tehnika se koristi za ispitivanje kvalitete prohodnosti nosnih prolaza.
• MRI. Propisuje se u iznimnim slučajevima kada postoje sumnje na poremećaje u radu mozga.

Liječenje kongenitalnih anomalija nosa - indikacije i kontraindikacije za operaciju

Dotična patologija se liječi isključivo operacijom.

Na potpuna odsutnost prohodnost nosne šupljine, infekcija se probuši, a kateter se umetne u formiranu rupu.

Tijekom kirurške manipulacije u dojenčadi, izbor je napravljen u korist transnazalni pristup.

• Sluznica se izrezuje skalpelom i ljušti do mjesta predviđene lokalizacije atrezije.
• Ovaj nedostatak uklanja se medicinskim dlijetom, a termoplastična cijev se umetne u formirani lumen kako bi se osigurala drenaža.

Za teške nedostatke vanjskog nosa Rinoplastika se izvodi što je ranije moguće. To pomaže spriječiti deformaciju lubanje lica i ne utječe na razvoj alveolarni nastavak Gornja čeljust.

Paralelno s tim, može se provesti mikrokirurške manipulacije na intranazalnim strukturama koji pomažu u očuvanju osjeta mirisa.

Za manje izražene deformacije plastične operacije se mogu odgoditi, ali odluku uvijek donosi liječnik.

Fistule prije ekscizije u obavezna se istražuju kroz fistulografiju. Cistične neoplazme u nosnoj šupljini također se eliminiraju bez obzira na dob djeteta. Ako je kongenitalna fistula smještena blizu prednjeg lubanjska jama, na operaciji mora biti prisutan i neurokirurg.