Kongenitalne anomalije i deformiteti. Kongenitalne anomalije u djece, djeca rođena s anomalijama

• Kongenitalne malformacije. To su poremećaji u formiranju organa, tkiva ili udova koji dovode do poremećaja njihova funkcioniranja tijekom prva dva ili tri mjeseca trudnoće.
• Kongenitalna deformacija. To je oštećenje dijela tijela povezano s mehaničkim djelovanjem na tkivo tijekom trudnoće. Na primjer, nepravilan položaj fetusa može dovesti do deformacije prsni ili noge.
• Kongenitalna genetske bolesti . To su bolesti povezane s genotipom fetusa. Mogu se pojaviti tijekom prve stanične diobe (trisomija 21, na primjer), ili dijete može dobiti mutirani gen od jednog ili oba roditelja.
• Kongenitalne bolesti povezane s vanjskim čimbenicima. Nastaju pod utjecajem raznih bolesti majke na fetus: infekcija (rubeola, toksoplazmoza), intoksikacija (alkohol, antiseptički lijekovi, antikoagulansi, lijekovi protiv raka).

Ako su teški urođeni nedostaci koji se ne otkrivaju intrauterinim ultrazvučnim pregledom ovih dana sve rjeđi, onda se već na prvom pedijatrijskom pregledu ili tijekom boravka u rodilištu često mogu uočiti manja odstupanja od norme.

Položajne anomalije

Varusno stopalo je manja deformacija uzrokovana neispravan položaj fetus Otkriva se pri rođenju.

Stopalo okrenuto prema unutra može se manje-više lako ispraviti rukom. Liječnik ortoped će redovito izvoditi potrebne manipulacije, au slučaju značajne zakrivljenosti, stavit će udlagu.Sve to će omogućiti ispravljanje anomalije u prvim tjednima nakon rođenja djeteta.

U nekim slučajevima može doći do značajnije deformacije, koja je tzv konjsko stopalo a koji mogu zahtijevati više za ispravljanje složeno liječenje(počevši od gipsane čizme do kirurške korekcije).

Kongenitalna zakrivljenost stopala(stopalo okrenuto prema van) uzrokovano mehanički pritisak u prenatalno razdoblježivot. Da bi se ispravio ovaj manji deformitet, dovoljno je staviti malu udlagu i provesti nekoliko seansi stimulacije stopala.

Ova anomalija nastaje zbog nepravilnog položaja ploda tijekom trudnoće i nema nikakvih posljedica za daljnji razvoj djeteta.

Obično, kongenitalni tortikolis otkriva se u prvim danima ili tjednima nakon rođenja. Izražava se u činjenici da je bebina glava uvijek nagnuta na neprirodan način u istom smjeru (na primjer, udesno), a može biti vrlo teško okrenuti glavu novorođenčeta u drugom smjeru.

To je zbog kontrakcije sternokleidomastalnog mišića vrata. Na dodir će biti tvrd, au njemu mogu biti 2-3 mala otvrdnuća (čvržice). U pravilu, oporavak mišića zahtijeva pomoć terapeuta za masažu.

Glava novorođenčeta mora se pažljivo pomicati. Osim toga, igračke treba objesiti sa strane suprotne od one na kojoj je bebina glava nagnuta, tako da novorođenče samo lagano razvija mišiće (od 2-3 mjeseca starosti).

Abnormalnosti kože

Angioma je manji tumor koji zahvaća kapilare (mali površinski krvne žile koža). Obično govorimo o benigno obrazovanje, koji nestaje u prvim godinama života.

Angioma izgleda kao crvena mrlja, ponekad nejednake boje, najčešće se nalazi ili na potiljku, ili na kapcima, ili na dnu nosa. Postoje i uzdignuti angiomi, koji se mogu nalaziti na bilo kojem dijelu tijela. Konačno, možemo govoriti o vrlo opsežnom ravnom angiomu (također nazvanom "mrlja od porto vina"), koji zauzima značajan dio lica. U rijetkim slučajevima postoje i veliki angiomi koji mogu stisnuti područje tijela na kojem se nalaze.

Bez obzira koliko ružno izgleda angiom, u pravilu je jednostavan medicinski nadzor. Samo u vrlo rijetkim slučajevima kompresivni angiomi su indikacija za liječenje.

Mongolska mrlja- Ovo je plavičasta mrlja, obično smještena u donjem dijelu leđa, a nalazi se kod djece iz mediteranskih krajeva (mjesta se naziva mongolskom jer je vjerojatno azijskog porijekla). Nestaje u roku od nekoliko godina.

Biljeg(nevus) je tamna mrlja, koji se može nalaziti na bilo kojem dijelu tijela i imati bilo koju veličinu. Ako je nevus jako velik, razmislite o njegovom uklanjanju u budućnosti. kirurški.

Anomalije genitourinarnog sustava

Prilikom prvog pedijatrijskog pregleda dječaka vrlo je važno provjeriti jesu li oba testisa spuštena u skrotum. Može se dogoditi da se u novorođenčeta samo jedan testis spustio u skrotum, a drugi je zadržan; u ovom slučaju govorimo o monarhizam. Ako se testis palpira u preponama, to jest, na dnu bedra, onda se često vraća na svoje mjesto u sljedećih nekoliko dana.

Ako tijekom prve godine bebinog života ne dođe do spontanog pomicanja testisa, u dobi od oko godinu i pol, ili hormonsko liječenje kako bi se pomoglo u pomicanju testisa ili radi operacije.

Često, odmah nakon rođenja djeteta, pedijatar primijeti da je ili cijeli skrotum povećan ili je jedna strana veća od druge. Kroz gustoću tekućine može se napipati potpuno normalan skrotum. Ovaj hidrokela, ili hidrokela membrana testisa. Drugim riječima, to je višak tekućine koja nije uklonjena iz membrana koje čine skrotum. Volumen hidrokele se stalno mijenja i na kraju će se riješiti.

Hidrokela se ne mora pojaviti odmah nakon rođenja, već u prvim mjesecima života ili čak nakon nekoliko godina.

Vrlo je važno pratiti hidrokele. U nekim slučajevima, ako vodena bolest ne nestane do kraja prve godine života djeteta, može biti potrebna operacija.

Hipospadija- ovo je prilično rijetka anomalija na mjestu vanjskog otvora uretre ( uretra) kod dječaka. Tipično, glava penisa je više ili manje otvorena, postoji višak kože na njegovoj bazi i postoji otvor koji se nalazi na donja površina(u podnožju glave). Vrlo je važno pratiti kako dijete mokri, jer mogu postojati dvije rupe: jedna omogućuje izlazak urina, druga se, u pravilu, ispostavlja slijepom. Ovisno o ozbiljnosti odstupanja, na kraju prve godine života, ali češće oko godinu i pol, 1-2 kirurške operacije.

Abnormalnost glave penisa ni na koji način ne dovodi u pitanje buduće seksualne sposobnosti vašeg djeteta. Riječ je o o čisto estetskom problemu.

Abnormalnosti bubrega

Često, čak iu intrauterinoj fazi razvoja, moguće je otkriti proširenje ekskretornih šupljina jednog ili oba bubrega.U ovom slučaju vrlo je važno potvrditi ili ne potvrditi ovu dijagnozu u prvim tjednima nakon rođenja djeteta. dijete. Ako je zdjelica jako proširena, možemo govoriti o sindromu ureteropelvične anastomoze, tj. suženje mokraćne cijevi ometanje protoka urina.

Lagana dilatacija zdjelice sa normalan bubreg(to pokazuje ultrazvuk) ne bi trebao biti razlog za brigu i ne zahtijeva ništa osim ultrazvučnog praćenja.

Srčane abnormalnosti

Koarktacija aorte sustavno određivati ​​palpacijom femoralnog pulsa (lupanje femoralnih žila). Odsutnost femoralnog pulsa ukazuje na potrebu određivanja po ultrazvučni pregled srca, da li postoji suženje aorte na izlazu iz srca. Zapravo, ako je aorta sužena, ne može osigurati dobru cirkulaciju krvi. U ovom slučaju krvni tlak pada, što objašnjava izostanak femoralnog pulsa. Obično se koarktacija aorte korigira operacijom.

Neposredno po rođenju ili pred kraj boravka u rodilištu često se kod novorođenčeta otkrije sistolički šum u srcu. Ponekad šum koji se čuo na prvom pedijatrijskom pregledu nestane sljedećih dana. Oni šumovi koji su otkriveni tijekom boravka djeteta u rodilištu često ukazuju na postojanje srčane mane. Najčešće je to nedostatak interventrikularni septum. Na Osjećam se dobro djeteta u bliskoj budućnosti, ovu dijagnozu treba razjasniti pomoću ultrazvuka.

Roditelji su uvijek zabrinuti ako beba ima sistolički šum srca, ali medicinski punkt ne predstavlja opasnost za vid. A ako dijete ružičasta koža i dobro je sisao, hitna pomoć nije obavezno.

Abnormalnosti probavnog trakta

Nedostatak djetetove stolice ili nekontrolirano povraćanje ukazuje na to moguće anomalije probavni trakt. Obično se otkrivaju u prvim danima nakon rođenja. Možemo razgovarati o neonatalna opstrukcija zahtijevaju kiruršku pomoć.

Neurološke abnormalnosti

Često u novorođenčadi u prvim danima, a ponekad iu prvim tjednima života, postoji lagano drhtanje(ponekad se naziva drhtanje brade ili udova). Ovo je prilično uobičajeno.

Nakon teškog poroda neka novorođenčad imaju smanjeni tonus (normalan tonus se vraća unutar 24-48 sati), što kasnije ne utječe na njihov razvoj. Kod druge novorođenčadi, naprotiv, ton je u početku povećan, ali to također nije važno za normalan razvoj dijete.

Kakve god se bolesti ili abnormalnosti otkriju ili se pojave nedugo nakon rođenja djeteta, vrlo je važno da se roditelji o tome informiraju i dobiju potrebna objašnjenja.

Razvojni defekti (sinonim za razvojne anomalije) su skupni pojam koji označava odstupanja od normalne strukture tijela zbog poremećaja u intrauterinom ili postnatalnom (rjeđe) razvoju.

Najvažnije od razvojnih mana su kongenitalne mane koje nastaju u prenatalnom razdoblju. Izraz "urođene mane" treba shvatiti kao trajne morfološke promjene, izvan granica varijacija u strukturi normalnog organizma.

Pojam "defekt u razvoju" je širi - poremećaj razvoja ne samo u maternici, već i postnatalno (defekti zuba, otvoreni botalni kanal).

Deformitetom bi se trebao nazivati ​​urođeni defekt koji unakažava dio ili cijelo tijelo, a otkriva se vanjskim pregledom. Bolje je ne koristiti ovaj izraz u odnosu na žive ljude.

Riža. 3. Odsutnost veliki mozak: Riža. 4. Potpuna odsutnost, udovi

Za razvojne nedostatke koji su kompatibilni sa životom važna je rana dijagnoza jer se neki od njih mogu kirurški ispraviti. Prevenciju razvojnih mana treba provoditi kroz zaštitu trudnice od vanjskih utjecaja štetnih za plod – vidi Antenatalna zaštita ploda.

Razvojne mane (sinonim: razvojne anomalije, deformiteti) su poremećaji intrauterini razvoj, odstupanja od normalne strukture tijela.

Znanost koja proučava deformitete naziva se teratologija (od grčke riječi teras, teratos – nakaza, deformacija). Pojmovi "deformiteti" i "defekti u razvoju" koriste se kao sinonimi, ali ponekad se najblaži stupnjevi defekata u razvoju nazivaju razvojnim anomalijama, a najteži (obično praćeni unakaženošću) izgled) - deformiteti. U velikoj većini slučajeva malformacije su posljedica embriopatije (vidi), povremeno fetopatije (vidi). Suvremena nastava o etiologiji i patogenezi razvojnih nedostataka nastala je na temelju uspjeha embriologije, genetike i eksperimentalne teratologije.

Na svakih tisuću rođenih u prosjeku dolazi oko 10 djece s poteškoćama u razvoju. Među perinatalnim smrtima, prema patološkim podacima, malformacije se bilježe u 8,5 - 14% slučajeva.

Malformacije se mogu manifestirati nedostatkom organa (agenezija, aplazija), njegovom nerazvijenošću (hipogeneza, hipoplazija) ili prekomjernom razvijenošću (hipergeneza, hiperplazija), zatvaranjem kanala ili otvora (atrezija, npr. analna atrezija), sraštavanjem organa. ili članovi (sindaktilija; potkovasti bubreg), očuvanje embrionalnih struktura (Meckelov divertikulum, otvoren ductus arteriosus, mnogi oblici urođenih srčanih mana), nezatvaranje embrionalnih rascjepa (rascjepi usne, kralježnice), pomicanje organa ili tkiva itd. U jednom
Blizancima može nedostajati srce, glava ili udovi.

Ujedinjeni dvostruki deformiteti javljaju se u identični blizanci tijekom rane gastrulacije bifurkacijom kraja embrija ili spajanjem dvaju embrija. Svaki razvojni nedostatak može se pojaviti samo tijekom određenog (tzv. kritičnog) razdoblja embriogeneze, kada dolazi do formiranja odgovarajućeg organa (slika 5). Ako je embrij izložen bilo kakvom štetnom djelovanju, takvo razdoblje, prema E. Schwalbeu, može postati teratogenetic termination period.

Etiologija razvojnih nedostataka je različita. Mogu se razlikovati dvije glavne skupine etioloških čimbenika.

A. Genetski faktori(komplicirano nasljeđe, prezrelost spolnih stanica roditelja, poremećaji kromosomskog aparata spolnih stanica zbog starosti roditelja i dr.). U srži nasljedne mane razvoj leži mutacija (vidi) zametne stanice predaka; može biti uzrokovan ionizirajućim zračenjem i kemijskim utjecajima. Prezrelost genitalnih biljega je dugotrajna (do dva dana) prisutnost jajne stanice ili spermija u genitalnom traktu žene, gdje se te stanice mogu oštetiti. Postoje pokazatelji da stariji roditelji imaju veću vjerojatnost da će imati djecu s nedostacima u razvoju; to je određeno kršenjem kromosomskog aparata zametnih stanica roditelja.

B. Čimbenici koji izravno utječu embrij u razvoju(fetus); fizičke (zračenje, mehanička, toplinska), kemijske (hipoksija, hormonska neravnoteža, pothranjenost, teratogenih otrova) i biološke (virusi, bakterije, protozoe), kao i mentalne traume majke, neizravno uzrokujući štetu embriju (fetusu).

Iz fizički faktori Najveći teratogeni značaj ima ionizirajuće zračenje. Čak i male doze zračenja ponekad mogu izazvati teratogeni učinak. Mehanička oštećenja embrija (fetusa) najčešće se opažaju tijekom amnionskih fuzija. Toplinski učinci u pokusima, čak i kratkotrajni, također imaju teratogeni učinak.

Od kemijskih utjecaja najveća vrijednost ima hipoksiju koja proizlazi iz raznih razloga. Iz hormonalni poremećajišto dovodi do nedostataka u razvoju, dijabetes je najviše proučavan. Hormonalni lijekovi, koje je majka primila tijekom trudnoće, loša prehrana (nedostatak vitamina, esencijalnih aminokiselina, mikroelemenata) također može dovesti do razvojnih nedostataka. U eksperimentu se pokazalo da je tripan plavo trajno teratogeno sredstvo. Nedavno je utvrđen isti učinak sedativa tolidamida. Opisani su teratogeni učinci mnogih drugih kemijskih sredstava, uključujući lijekove (osobito neke antibiotike).

Razni biološki agensi također mogu uzrokovati urođene mane. Tperr (N.M. Gregg, 1941.) i drugi autori opisali su deformacije povezane s majčinim bolestima u rane faze trudnoća s virusnim infekcijama (rubeola, ospice, zaušnjaci). Bakterije i njihovi toksini, očito, mogu uzrokovati samo razvojne nedostatke posredno, uzrokujući promjene u tijelu majke. Teratogeni učinak protozoa, posebice toksoplazmoze, je kontroverzan.

Majčina psihička trauma može joj uzrokovati hormonalne promjene, a to u konačnici može dovesti do razvojnih nedostataka. Patogenetski "lanac" može biti sljedeći: strah (ili dugotrajne negativne emocije) → hiperadrenalinemija → embrionalna ishemija → razvojni defekti.

Identični nedostaci u razvoju mogu biti uzrokovani kako genetski tako i utjecajem vanjske sredine na embrij (fetus).

Liječenje. Za neke malformacije (atrezija, stenoza, fuzija, očuvanje embrionalnih struktura itd.) kirurška intervencija može biti učinkovita.

Prevencija. Društvene transformacije društva, brišući klasne, imovinske, rasne i vjerske razlike, proširuju krug ljudi koji stupaju u brak, što pridonosi smanjenju broja nasljedne bolesti, uključujući razvojne nedostatke. Medicinsko-genetske konzultacije mogu odigrati veliku ulogu u prevenciji takvih bolesti. Trudnicu treba na sve načine zaštititi od mogućih teratogenih učinaka, osobito u prva tri mjeseca trudnoće, te joj osigurati odgovarajuću prehranu. X-zrake studije ne smije se provoditi tijekom tog razdoblja; morate se čuvati lijekova koji mogu štetiti fetusu i kontaktu s pacijentima, osobito virusnih infekcija.

Defekti u razvoju pojedini organi- pogledajte članke posvećene tim tijelima.

U pravilu, u većini slučajeva, zdrave bebe. Ali također se događa da se dijete rodi s patologijama, što uzrokuje zabrinutost i tjeskobu među roditeljima. Otkrit ćemo koje su najčešće patologije novorođenčadi.

Postoje razne anomalije fetalnog razvoja koje je gotovo nemoguće nabrojati. Ali postoje patologije koje su češće od drugih, a mi ćemo vam reći o njima.

Inguinalne i ingvinalne kile

Učestalost otkrivanja displazije u novorođenčadi je prilično visoka.

Ako se beba rodi s prirođenim iščašenjem kuka, liječnik će ga smanjiti, a zatim, najmanje nekoliko mjeseci, primijeniti posebne fiksne ortoze - stremene. Ako to nije dovoljno, tada se može indicirati operacija za dijete. Srećom, u većini slučajeva displazija se može prilično brzo izliječiti bez operacije.

Napuknuta usna

Ova urođena mana očituje se vanjskom deformacijom, problemima u prehrani novorođenčeta i razvoju govora, ali opće psihosomatski razvoj dijete obično ne pati od toga.

Srećom, danas napuknuta usna nije nepopravljiv problem - već u prvim tjednima beba se podvrgava operaciji kojom će se ukloniti ovaj nedostatak.

Rascjep nepca

Ovaj urođeni deformitet, koji predstavlja razgradnju tkiva čvrstog i mekano nepce, u kojem postoji komunikacija između usne i nosne šupljine. Ovo je prilično rijetka patologija, s kojom se rađa 0,1% novorođenčadi u svijetu.

Ovaj se nedostatak također ispravlja kirurški. Ako je operacija izvedena učinkovito, izgled djeteta neće biti značajno pogođen - ostat će nekoliko nevidljivih tankih ožiljaka.

Polidaktilija

Ovo je patologija u kojoj postoji dodatni prst na rukama ili nogama novorođenčeta. Učestalost takve anomalije je vrlo visoka - otprilike svake tri stotine beba.

Ovaj se nedostatak može vrlo brzo ukloniti - jednostavna kirurška operacija koja traje samo nekoliko minuta, kratko razdoblje rehabilitacije, a od dodatnog prsta neće ostati ni trag. Iako mnogi roditelji radije ostavljaju sve kako jest.

Urođena srčana mana

Jedan od naj ozbiljne patologije su urođene srčane mane. Mogu biti vrlo različite, ali sve su povezane s netočna formacija srčani septum.

Liječenje takve patologije izravno ovisi o njegovoj težini. Ako nedostaci nisu jako značajni, liječnik može odlučiti jednostavno pratiti bebu, a s godinama beba jednostavno preraste takvu urođenu manu. Ali bebe s ozbiljnim defektima bit će podvrgnute ozbiljnim kirurškim operacijama. No, na sreću, danas su takve operacije u većini slučajeva vrlo uspješne.

Važno je znati:

Pomoću ultrazvuka tijekom trudnoće možete predvidjeti rođenje djeteta s patologijom. No, nažalost, to se ne može spriječiti. Ali ne biste se trebali uzrujati prije vremena, jer u većini slučajeva djeca s opisanom patologijom žive punim životom.

Imajte na umu da je prije donošenja bilo kakve odluke o liječenju vašeg djeteta vrijedno poslušati mišljenja najmanje dva različita stručnjaka. Osim toga, ne zaboravite na potrebu posjeta istom genetičaru.

Mnoge se bolesti javljaju u čovjeku gotovo neprimjetno za druge, ali postoje one koje dovode do takvih promjena u izgledu da ih je teško ne primijetiti. Urođene i stečene deformacije i danas izazivaju praznovjerni užas kod ljudi. Pogledajmo najstrašnije anomalije ljudsko tijelo.

progerija

Progerija ili Hutchinson-Gilfordov sindrom ili jednostavno rečeno prerano starenje je urođena bolest uzrokovana genetska mutacija. Kao rezultat ove mutacije, procesi starenja počinju u tijelu pacijenta gotovo od rođenja. Prosječno trajanjeŽivotni vijek oboljelih od progerije je samo 13 godina. Hutchinson-Gilfordov sindrom prilično je rijedak i javlja se jednom u osam milijuna ljudi. Trenutno je u svijetu službeno registrirano samo 80 osoba oboljelih od ove bolesti.

Yuner Tanov sindrom

Ovaj čudna bolest nazvan po svom pronalazaču. Držači ovog sindroma hodaju četveronoške, slabo govore i općenito su slaboumni. Godine 2006. u Turskoj je otkrivena cijela obitelj oboljela od ove bolesti. Pet njegovih članova hodalo je na sve četiri odjednom. Studija je pokazala da svi imaju isto genetski defekt, što dovodi do nerazvijenosti malog mozga.

Hipertrihoza

Ova se bolest očituje rastom dlaka tamo gdje ih obično nema ili ih ima puno manje. Hipertrihoza može biti urođena ili stečena. Hipertrihozu možete dobiti zbog poremećaja u hormonskom sustavu, živčani poremećaji, zarazne bolesti i metabolički poremećaji. Žene najčešće pate od ove bolesti.

Epidermodysplasia verruciformis

Uzročnik bolesti s takvim složeno ime je široko rasprostranjen ljudski papiloma virus. Ali ako obični ljudi zbog nje rastu bradavice, zatim kod onih s epidermodysplasia verruciformis, bradavice narastu do monstruoznih veličina. Gotovo cijelo tijelo može biti prekriveno ružnim izraslinama poput drveta. Kirurško uklanjanje izrasline s novim presacima kože mogu samo privremeno riješiti problem.

Teška kombinirana imunodeficijencija

Za jedno dijete od sto tisuća ne radi pri rođenju imunološki sustav. To znači da je tijelo takvog djeteta potpuno bespomoćno protiv bilo kakve infekcije. Naravno, gotovo je nemoguće osigurati apsolutno sterilne uvjete. srećom, moderna medicina može se prilično uspješno boriti protiv ove bolesti. Tu pomaže transplantacija krvotvornih matičnih stanica u prva tri mjeseca života. Jesti uspješne rezultate o intrauterinoj transplantaciji matičnih stanica.

Lesch-Nychenov sindrom

Ovaj kongenitalni sindrom, što uzrokuje da tijelo proizvodi višak mokraćne kiseline. To dovodi do stvaranja bubrežnih kamenaca i gihtični artritis. Sindrom uključuje psihičke devijacije. Bolesnici grizu i grizu ruke, podlaktice, usne i unutarnja površina obraze, nanoseći sebi nepodnošljivu bol. Lesch-Nychenov sindrom javlja se samo kod muškaraca.

Ektrodaktilija

Zbog kvara u sedmom kromosomu pacijentima s ektrodaktilijom nedostaje jedan ili čak nekoliko prstiju na rukama ili nogama. Osim toga, pacijent je često gluh. Danas se nedostatak prstiju liječi s plastična operacija.

Proteusov sindrom

Gen AKT1 odgovoran je za pravilan rast stanica u ljudskom tijelu. Neuspjeh u njemu dovodi do činjenice da neke stanice rastu pravilno, a druge nepravilno. To uzrokuje nerazmjeran rast različitih dijelova tijela. Neki od njih mogu biti normalne veličine, dok su drugi nenormalno napuhani. Trenutno je u svijetu poznato 120 pacijenata s Proteusovim sindromom.

Sirenomelija (sindrom sirene)

U jednom slučaju od sto tisuća, bebe se rađaju s nepodijeljenim nogama. Često nemaju vanjske genitalije zajedno sa sustavom izlučivanja. Kod ove bolesti novorođenčad često umire u prva dva dana nakon rođenja. Iako postoje slučajevi kada su pacijenti sa sirenomelijom živjeli nekoliko godina.

Poliodoncija

Priroda ove anomalije još uvijek nije razjašnjena. Iz nekog razloga, osoba raste dodatni zubi. Najčešće rastu za gornji zubi, ali se može pojaviti i u Donja čeljust.

Prati nas

Ljudsko tijelo raste i razvija se u skladu s genetskim programom koji je ugrađen u DNK. Ova se molekula sastoji od gena preko kojih se proizvodi protein. Služi kao građevinski materijal za sav život na Zemlji. Svaki gen, pojednostavljeno rečeno, odgovoran je za određeni organ. To su srce, bubrezi, jetra, mozak, kostur itd. itd. Svi oni počinju rasti i razvijati se u utrobi majčina tijela. Istodobno, proces njihova razvoja slijedi jasno utvrđen obrazac.

Geni se skrupulozno pridržavaju određenog programa, vode diobu stanica i na kraju se rađa dijete. mali čovjek. Ima glavu, ruke, noge, oči i ostalo potrebno za normalan život organa. Vrlo često djeca odrastaju zgodni muškarci i žene s idealnim proporcijama tijela. Takva su tijela ugodna oku i izazivaju osjećaj divljenja. Čovječanstvo sve to duguje DNK.

Čini se da je potrebno podići spomenik ovoj molekuli koja ljudima daje radost života. Ali ne treba pretjerano hvaliti složenu biološku strukturu. Nije savršena kao što se čini. Ponekad dolazi do sistemskog kvara u molekuli i razvoju pojedinačna područja tijelo odstupa od zadanih programa. U ovom slučaju, stvorenja se pojavljuju na svjetlu dana koja su apsolutno različita od ljudi oko njih. Ljudi nakaze – tako ih zovu od pamtivijeka. Tjelesne abnormalnosti deformiranim ljudima donose neizrecive patnje, ali im je nemoguće pomoći. Znanost još uvijek ima vrlo malo znanja o tome sami ispraviti funkcioniranje gena.

Tako savršeno ljudska tijela rađaju se zahvaljujući preciznom radu DNK

Iz ovoga možemo zaključiti da se Vrhovna Inteligencija koja je svojedobno izmislila DNK nije nimalo odlikovala savjesnošću i odgovornošću. Ovi dečki su očito varali i tako odgovoran posao radili u lošoj vjeri. Osoba može samo navesti činjenice ružnoće i krotko podnijeti brak hakova.

Jedina utjeha je pomisao da je to zasad. Genetika će uskoro otići daleko naprijed, a ljudi će s vremenom naučiti ispravljati tuđe pogreške. Naši potomci mogu čak dosegnuti Viši um. Ovim će tipovima razbiti uši ili im skinuti remen i očinski ih bičevati po mekim mjestima. No, to je stvar budućnosti, mi ćemo se okrenuti prošlosti i govoriti o jasno izraženoj ružnoći, koja je oduvijek u ljudima budila osjećaj velike znatiželje pomiješan sa samilošću.

Dlakavi ljudi

Liječnici to nazivaju povišenim linija kose"hipertrihoza" na tijelu. To je kada je osoba prekrivena kosom od glave do pete. Ne rastu samo na dlanovima i tabanima. Posebno je neugodno kada bujna vegetacija prekriva lice. Najviše slavna osoba s takvim deformitetom bio je Jo-Jo. Rođen je u Petrogradu 1868. godine. Zvao se Fjodor Evtiščev.

Jo-Jo ili Fedor Evtishchev

Zahvaljujući dlakavosti, dječak je odmalena nastupao, prvo u ruskim, a potom i u francuskim cirkusima. Godine 1884. na njega je skrenuo pozornost poznati američki showman Phineas Taylor Barnum (1810.-1891.). Mladić je otišao u Ameriku i dobio pseudonim Jo-Jo. Putovao je diljem Sjedinjenih Država, nastupajući kao humanoidni pas. Lukavi showman svima je ispričao da ga je rodila žena koja je ostala trudna Njemački ovčar. Fedor je umro 1904. od upale pluća dok je bio na turneji po Europi.

Nakaze se ne nalaze samo među muškarcima. Strašan i strašan teret pada na krhka ženska pleća. Primjer za to je Portorikanka Priscilla Lauter. Zapravo, Loterovi su živjeli u Sjedinjenim Državama. Djevojčicu su usvojili 1911. godine, plaćajući pristojan novac njezinim roditeljima. Cijelo tijelo djeteta bilo je prekriveno dugom crnom dlakom. Na licu su samo nos, obrazi i čelo bili bez kose. Za Lotersove, koji su radili na polju cirkuskih atrakcija, ružna djevojka bila je pravo otkriće.

Priscilla sa svojim posvojiteljem Carlom Lauterom

Osim što je bila dlakava, Priscili su u ustima rasla dva reda zuba. No, to joj nimalo nije smetalo. Deformacija nije utjecala na intelekt. Dijete je bilo izuzetno pametno. Uživao je u velikom uspjehu kod publike. Prije Priscillina nastupa, časni Karl Lauther iskreno je uvjeravao publiku da ju je rodila žena koja je ušla u intimni odnos s velikim majmunom. Naravno, majstor je bio malo neiskren, ali trebalo je nekako pobuditi interes izmučene javnosti. Kako bi potvrdila izmišljenu "legendu", Priscilla je na pozornici cirkusa nastupala samo s majmunima.

Jedna vrlo bogata i ekscentrična Amerikanka htjela je posvojiti djevojčicu. Gajila je san da je križa s majmunom. Ali Loterovi nisu bili polaskani velikom svotom novca i odbili su ljubiteljicu egzotičnih eksperimenata. Priscilla se udala za cirkuskog izvođača koji je također imao deformitet. Mladićeva koža na tijelu bila je prekrivena velikim krastama, a pred publikom je portretirao aligatora. Ovom paru Bog nije dao djece, ali su zajedno živjeli dug i sretan život.

Divovi i patuljci

Povijest poznaje dosta ljudi vrlo malog i velikog rasta. To su također čudaci, jer su takvi ispali kao rezultat genetskog kvara. Nekada su svi vladari držali patuljke na svojim dvorovima. Vjerovalo se da niski ljudi i patuljci donose sreću. Više od tisuću godina ova je javnost uživala povoljnu situaciju. Živjeli su sasvim dobro u blizini kraljevskog stola. Ako su i znali nasmijati ljude, postali su miljenici vladara. Jeffrey Hudson smatra se najpoznatijim od svih patuljaka.

Kratki se jeo na dvoru engleskog kralja Charlesa I. (1600.-1649.). Njegova visina bila je samo 75 cm zrelo doba. Kao dijete bio je 15 centimetara manji pa su ga često stavljali velika torta i poslužen za stol. Gosti su okružili slastičarsko čudo, a onda je iz njega iskočio sitan čovjek, kao džek iz burmutice. Za one koji nisu znali, ovo je imalo zapanjujući učinak.

Mali ljudi u velikom svijetu

Geoffreya je kraljica jako voljela. Naravno, klinac je to iskoristio. S dvorjanima se ponašao drsko i prkosno. Jednog dana patuljak je smatrao da ga je markiz uvrijedio i izazvao ga je na dvoboj. Klinac je imao vlastiti mač. Napravljena je za njega po nalogu kraljice. Tim minijaturnim oružjem Geoffrey je nekoliko puta uspio raniti markiza u bedro prije nego što su vojnici stigli na vrijeme da razdvoje svađalice.

Ljudske nakaze golemog rasta nisu ništa manje popularne. Antički povjesničari navode zapanjujuće brojke. Na primjer, isti Golijat imao je visinu od 2 metra 90 centimetara. Mnogi istraživači koji se pridržavaju vanzemaljske verzije razvoja ljudske civilizacije vjeruju da Golijat nije bio Filistejac, već predstavnik vanzemaljske rase. Neka bude tako, ali osim Golijata ima dovoljno drugih divova koji mu ni na koji način nisu inferiorni u veličini.

Možete nazvati Oresta, čija je visina dosegla 3 metra. Ovo je sin Agamemnona i Klitemnestre - sestre Helene Lijepe, zbog koje je izbio Trojanski rat. Vanzemaljska verzija više neće proći ovamo sestra Ifigenija je bila div. Ista lijepa djevojka koju su htjeli ubiti kako bi umirili Artemis. Visina mladog stvorenja nije se isticala među ostalim djevojkama. Dakle, ako je Orest vanzemaljac, zašto je onda Ifigenija tako mala?

Ostavimo starogrčku mitologiju na savjesti povjesničara i okrenimo se starim Rimljanima. I oni su se mogli pohvaliti ogromnim ljudskim čudovištima. Sudeći prema memoarima Josipa (37-100), koji je napisao poznato djelo "Židovski rat", u Rimu su živjeli vrlo visoki robovi. Među njima se posebno isticao jedan po imenu Eleazar. Njegova visina dosegla je 3 metra 30 centimetara. Ali ovaj div nije bio osobito istaknut fizička snaga. Bio je dug i mršav. Ali jeo je za troje. U natjecanjima okorjelih izjelica Eleazar je uvijek pobjeđivao sve.

Vjeruje se da visok rast izravno ovisi o kostima nogu. Što su noge duže, to je osoba viša. Štoviše, duljina njegova tijela nije mnogo drugačija od standardne veličine. Divovi rijetko imaju veliku fizičku snagu. Pravi sportaš bio je div po imenu Angus MacAskill. Rođen je u Škotskoj 1825. Do 13. godine je bilo obično dijete. Zatim je počeo brzo rasti. U dobi od 21 godine bio je visok 235 cm, a težak 180 kg. Bilo je to brdo mišića bez trunke sala.

Naravno, golemi moćnik nastupao je u cirkusu, dobro zarađujući. Dizao je utege, zapanjujući publiku nevjerojatnom snagom. Ali čak i starica može imati problema. MacAskill se jednom kladio u 1000 dolara da će podići morska voda brodsko sidro. Težio je gotovo 900 kg, ali novac je bio vrlo dobar, a moćni se div bacio na posao. Div je podigao sidro, ali je pritom ozlijedio kralježnicu. Morao sam odustati od cirkusa. Već kao invalid, MacAskill je otišao u domovinu, gdje je i umro 1863. godine.

Robert Wadlow sa svojim starijim bratom

Najviše visok čovjek na planetu u cjelokupnoj povijesti civilizacije službeno se smatra Robert Wadlow. Ovo je Amerikanac koji je živio u Mississippiju. Umro je u 22. godini 1940. godine. Mladić je težio 220 kg s visinom od 267 cm, a uzrok smrti uopće nije bio visok rast, već jednostavno trovanje krvi. Tip je posjekao nogu, što je dovelo do njegove prerane smrti.

Debeli ljudi su nakaze

Debeli ljudi su također ružni ljudi. Ali ne obični debeli ljudi, već neizmjerno debeli pojedinci. Za njih osnovno fizičke radnječini se da je prilično problem. Čak i da hodaju po sobi, debeli ljudi moraju uložiti mnogo truda. Amerikanac Robert Earl Hughes pripada ovoj tvrtki. Živio je u Indiani i napustio ovaj smrtni krug 1958. Njegova težina bila je 468 kg s visinom od 178 cm.

Ovaj se čovjek nije mogao pomaknuti. Kako bi sjedio, za njega je napravljena posebna stolica. Spavao je na posebnom krevetu. Njegov okvir je zavaren od čeličnih uglova. Madrac je postavljen na čelični lim zavaren na uglove. Kad su Roberta odveli u bolnicu, morali su naručiti dizalicu i viličar. Uzrok njegove smrti bio je višak kilograma, što nimalo ne čudi.

Debele nakaze nisu bile neuobičajene u drugim američkim državama. Slična situacija zabilježena je i kod Johnnyja Alija, koji je živio u Sjevernoj Karolini. Rođen je 1853. godine i u početku se nije razlikovao od ostale djece. Kada je dječak napunio 11 godina, razvio je proždrljiv apetit. Dijete je počelo brzo dobivati ​​na težini. Do 15. godine više nije mogao proći kroz vrata i izaći iz kuće na ulicu. U dobi od 16 godina mladić je prešao na poluležeći način života.

Sve je vrijeme provodio kod kuće, sjedeći u posebnoj stolici. Spavao je u njemu, jer se jednostavno nije mogao pomaknuti na krevet, a njegova obitelj nije mogla vući njegovo ogromno tijelo naprijed-natrag. Težina Mladić dostigao 509 kg. Ovi podaci su dobiveni nakon što je Johnny umro. Za života ga nitko nije vagao, kako sebi ne bi stvarao nepotrebne probleme.

Mladić je umro 1887. u dobi od 33 godine. Razlog tome bila je osnovna ljudska tvrdoglavost. Johnny je s vremena na vrijeme pokušavao ustati kako se ne bi osjećao potpuno inferiorno. I ovoga je puta uspio podići svoju ogromnu masu sa stolice i uputio se prema prozoru sobe kako bi se divio svijetu oko sebe. Podne daske nisu mogle izdržati ogromnu težinu. Podne daske su pukle i jadnik je pao. Ispod sobe je bio podrum, ali Johnny nije upao u njega. Bio je zaglavljen u rupi, a noge su mu bespomoćno visjele.

Rođaci i susjedi počeli su užurbano graditi drvenu platformu kako bi debeli čovjek mogao osloniti noge na nju. Ali dok su ljudi radili, mladić nije izdržao sve udare i umro je. Ogromno tijelo izvučeno je iz podruma uz pomoć konja. Na sahranama su također koristili artiodaktile i posebne blokove za spuštanje lijesa s pokojnikom u grob.

Nakazi ljudi sa dvije glave

Takvi čudovišni ljudi također se pojavljuju sporadično, predstavljajući očevice ovaj fenomen u stanje praznovjernog užasa. Godine 1953. u Indiani je rođena beba s dvije glave. Živio je nekoliko tjedana. Jedna je glava bila potpuno normalna. Druga je imala usta, oči, uši, ali na njezinu licu nije bilo ni traga inteligencije. Glave su rasle iz istog tijela, ali svaka se kretala, spavala i jela neovisno o drugoj.

Mnogo ranije, 1889. godine, također u državi Indiana, rođeno je stvorenje koje se u službenoj medicini naziva “Jonesovi blizanci”. Imali su zajedničko tijelo, ali su im glave bile usmjerene u suprotnim smjerovima. “Blizanci” su imali 4 noge, a po dvije su bile srasle jedna s drugom. Tijelo je imalo dvije ruke. Činilo se da desna ruka sluša naredbe jednog mozga, a lijevi - drugog. Blizanci Jones umrli su 1891.

Dojenče s dvije glave

Godine 1829. na otoku Sardiniji rođen je čudak s dvije glave. Svaka je glava "sjela" na dugačak vrat. Tijelo su dijelili s dvije ruke i noge. Roditelji su djetetu dali ime Rita-Christina. Obitelj je živjela vrlo siromašno, pa su otac i majka ponijeli dvoglavo stvorenje sa sobom u Pariz i počeli ga pokazivati ​​znatiželjnoj javnosti za novac.

Sve je završilo tako što su vlasti zabranile takav nemoralni događaj. Roditelji su zimi ostavili Ritu-Christinu u negrijanoj sobi i otišli kući. Dijete je vrlo brzo umrlo od gladi i hladnoće. Liječnici su otvorili malo tijelo i uvjerili se da u njemu, osim dvije glave, nema više parnih organa. Kostur nesretnog djeteta i danas se čuva u Parizu.

Povijest poznaje čovjeka s jednom glavom, ali s dva lica. Ovo je Edward Mordrake. Živio je u 19. stoljeću i bio je predstavnik aristokratske engleske obitelji. Njegovo drugo lice nalazilo se na stražnjoj strani glave. Imalo je mišiće pa se moglo nasmiješiti, mrštiti pa čak i smijati. Ali većinu vremena lice je nosilo pečat sumorne propasti. Vlasnik dvije osobe ne bi mogao podnijeti toliki teret koji mu opterećuje psihu. Poludio je i završio život u duševnoj bolnici.

Nakaze s jednim okom

Prvi jednooki ljudi bili su Kiklopi. Jedino im se oko nalazilo na čelu. Ovo znamo iz starogrčke mitologije. Nije poznato jesu li ovi čudovišni ljudi stvarno živjeli na zemlji ili ne. Ali medicina je dobro poznata crncu po imenu Nikolos. Živio je u prvoj polovici 20. stoljeća u Mississippiju. U središtu njegova čela bila je normalna veličina ljudsko oko. Nije bilo očnih duplji kao takvih. Ta su mjesta bila potpuno ravna, prekrivena kožom. Obrve su narasle kao i kod svih normalnih ljudi.

Predstavnici cirkuskog posla obećali su ovom čovjeku nevjerojatan novac. Ali nikada nije ušao u cirkusku arenu. Nikolos je vodio farmu i pokušavao izbjegavati ljude. Osjećao se ugodno samo među životinjama. Nikolos je jako volio pse, koji nisu marili za lampu koju je njihov vlasnik imao na jedno oko. Jednooki Amerikanac nije zasnovao obitelj i umro je tiho sam 60-ih godina prošlog stoljeća.

Zaključak

Stoga je jasno da s vremena na vrijeme molekula DNK proizvodi nevjerojatna biološka remek-djela. Freak ljudi zadivljuju čovječanstvo svojim izgled, pritom proživljavajući neizrecivu duševnu patnju. Čak i ako zarađuju puno novca nastupajući u cirkusu, to im vjerojatno neće pružiti moralnu utjehu. Mnogi od njih bi pristali živjeti u siromaštvu, ali imati normalan ljudski izgled.

Danas, kada ekologija ostavlja mnogo da se poželi, abnormalna odstupanja kod ljudi postaju sve češća. To više nisu nedostaci u radu Višeg uma, već neodgovorne aktivnosti pojedini predstavnici ljudska utrka. Dakle, još uvijek nije poznato kome treba "dati pojas" - tajanstvenim humanoidima koji su izmislili DNK ili vlasnicima ogromnih korporacija koje postupno i postojano pretvaraju ljudsku rasu u strašne mutante.

Članak je napisao Alexey Zibrov