Napuknuta usna. Kongenitalne malformacije lica

Kongenitalne malformacije maksilofacijalnog područja su zastoj u razvoju (nerazvijenost) ili odstupanje od normalnog formiranja određenih anatomske formacije, organa ili sustava. Ovisno o tome, patologija može biti različitog stupnja ozbiljnosti - od teško vidljivih anomalija, koje se ponekad tumače kao varijacije u kariotipu, do teških malformacija koje su nekompatibilne sa životom.
Formiranje dijela lica embrija završava uglavnom do 10-12 tjedna intrauterini razvoj Stoga je formiranje patoloških promjena moguće samo u ovom razdoblju. Brojni genetski i teratogeni čimbenici dovode do nastanka razvojnih mana.

Ukupna incidencija morfoloških malformacija u djece mlađe od 1 godine iznosi približno 27,2 na 1000 stanovnika. Oko 60% njih otkrije se u prvih 7 dana života već u rodilištima. Jedno od vodećih mjesta među razvojnim defektima zauzimaju orofacijalni rascjepi. Spadaju među “velikih pet” deformiteta, na drugom mjestu po učestalosti. Rascjepi usne čine 86,9% svih kongenitalnih malformacija lica. Gotovo svaki 5. tipični rascjep sastavni je dio teškog sindroma.

Neki autori smatraju da je broj novorođenčadi s ovim anomalijama u porastu te će u sljedećem desetljeću učestalost takvih slučajeva biti 2 puta veća nego prije 100 godina. U drugim radovima prognoze nisu tako crne, ali se posvuda ističe tendencija porasta njihove pojave. Svake godine, na svakih 100 tisuća stanovnika, broj novorođenčadi s rascjepom usne i nepca povećava se za 1,38 (Gutsan A.I., 1984.). S tim u vezi dolazi do stalnog porasta broja bračni parovi, kod kojih je barem jedan supružnik nositelj anomalije.

Među novorođenčadi s rascjepom usne uvijek prevladavaju dječaci (0,79 dječaka i 0,59 djevojčica na 1000 novorođenčadi). Kod muškaraca se u pravilu javljaju teži oblici patologije. U većini slučajeva rascjep usne nije izolirana mana djeteta. Detekcija dodatnih fenotipskih ili morfološke promjene ukazuje na prisutnost sindroma. Ako je 1970. bilo 15 sindroma, čija je fenotipska slika uključivala rascjepe, tada su 1972. opisana 72 sindroma, a 1976. - 117 sindroma s orofacijalnim rascjepima. Trenutno ih je opisano više od 150.

ETIOLOGIJA I PATOGENEZA.

Kod rascjepa usana uočavaju se oštre promjene u strukturi kostura lica, kao i nepravilan položaj premaksilarne kosti i zuba koji se nalaze u njoj. Ponekad je broj rudimenata smanjen ili ih nema (anodentija). Deformacija zubnog luka i palatinalnih ploča može se kombinirati s nerazvijenošću Gornja čeljust- mikrognatija.

Suženje gornje čeljusti često je urođeno i njegov se stupanj povećava kako dijete raste. Kongenitalna deformacija gornja čeljust s rascjepom nepca može se kombinirati s deformacijom donje čeljusti.

Na primjerima rascjepa usne različite etiologije mogu se pratiti opći principi karakteristični za sve monogene, multifaktorijalne i kromosomske nasljedne bolesti. U autosomno dominantnom tipu, bolest se može pojaviti i kada se mutirani gen prenese od roditelja s rascjepom usne i nepca ili kada se sporadična mutacija pojavi u zametnim stanicama jednog od roditelja. Međutim, u oba slučaja rizik za potomstvo djeteta s rascjepom bit će 50%.

U prošlosti, kada su rascjepi usana uzrokovali smrt djece u prvim godinama života, gotovo sva novorođenčad u populaciji s autosomno dominantnim sindromom bila je rezultat novih mutacija. Trenutno, zbog značajnog poboljšanja kirurška tehnika i dirigiranje cijeli sustav rehabilitacijske aktivnosti Sve je veći broj operiranih osoba s autosomno dominantnim sindromom koji se udaju i prenose mutirani gen svojoj djeci. Autosomno dominantne mutacije karakterizira povećanje prosječne dobi roditelja, posebice očeva. Stupanj povećanja dobi očeva približno je jednak za različite autosomno dominantne sindrome s rascjepom usne i nepca i iznosi 32,7 + 7,4 godine, što je 5 godina više od prosječne dobi očeva u kontrolnoj skupini. Konsangvinitet roditelja, određen koeficijentom inbridinga ili "bračnom udaljenošću" (udaljenost od mjesta rođenja muža do mjesta rođenja žene), nije važan u autosomno akcesornim sindromima.

Kod sindroma autosomno recesivnog rascjepa usne, dijete s defektom rađa se od dvoje zdravih roditelja koji su heterozigotni nositelji abnormalnog gena. Rizik za drugo dijete u ovoj obitelji je, kao i za prvo, 25%, dok je rizik za djecu probanda s rascjepom minimalan. Naravno, dob roditelja i broj trudnoća probanda kod takvih sindroma nisu važni. Pritom je značajno smanjena “bračna distanca”. U nekim slučajevima roditelji bolesnog djeteta su krvni srodnici. Učestalost novih recesivnih mutacija je zanemariva, roditelji djeteta s ovim sindromom gotovo su uvijek heterozigoti.

Najrjeđi monogeni oblici rascjepa usne su spolno vezani sindromi. Češće su X-vezane mutacije, u kojima je žena nepromijenjeni nositelj mutiranog gena. U ovom slučaju, odgovarajući nedostaci u rodovnici nalaze se kod muškaraca. Uz X-vezano dominantno nasljeđivanje, sindrom se otkriva u heterozigotnih žena, a lezija u hemizigotnih muškaraca je toliko izražena da je, u pravilu, nekompatibilna s izvanmaterničnim postojanjem.

Rascjep usne i nepca može se javiti kao jedna od komponenti višestrukih malformacija sa kromosomske abnormalnosti. Uobičajeni znakovi Svi sindromi kromosomske etiologije su prenatalna hipoplazija, simetrija lezija i mentalna retardacija. Takva su djeca s rascjepom usne i nepca klinički najteža. Rascjep usne i nepca nije specifičan ni za koga kromosomski sindrom. Javljaju se s abnormalnostima 50% kromosoma (1; 3; 4; 5; 7; 10; 11; 13; 14; 18; 21 i X), kako s delecijama tako i s translokacijama. To ne znači da svako dijete, primjerice s Downovim sindromom, ima rascjep usne i nepca, no učestalost rascjepa u Downovom sindromu je 10 puta veća od one u općoj populaciji.

Multifaktorijalno naslijeđeni rascjepi usne karakteriziraju simptomi zajednički svim multifaktorijalnim bolestima. Za pojavu ovakvih oblika potrebna je genetska sklonost (predispozicija) i izloženost bilo nepovoljni faktori okruženje pogodno za ostvarenje sklonosti razvojnim nedostacima. Sami nepovoljni okolišni uvjeti, bez obzira na specifičnu genetsku podlogu, nisu u stanju uzrokovati pojavu takvih sindroma. Karakteristična značajka Takvo nasljeđe je razlika u "pragu osjetljivosti" za muškarce i žene (formiranje defekta događa se samo kada "koncentracija gena" prijeđe određenu vrijednost - "prag"). Kumulativni učinak gena koji mogu uzrokovati rascjep (kao i svaki drugi nedostatak) kod predstavnika jednog spola, na primjer, kod muškaraca, nije dovoljan da ga izazove kod žena. S tim u vezi, učestalost oboljelih djevojčica i dječaka s rascjepom usne i nepca multifaktorijalne prirode je različita, dok je kod monogenih oblika (s iznimkom X-vezanih oblika, koji su u pravilu izuzetno rijetki), ovaj pokazatelj isti je kod muškaraca i žena.

Na kraju je opisana skupina sindroma rascjepa usne i nepca čija je pojava povezana sa specifičnim čimbenicima okoline. Ovi sindromi se mogu podijeliti u dvije skupine:

1) sindromi koji proizlaze iz teratogenih učinaka (na primjer, talidomid ili fetalni alkohol);

2) sindromi koji nastaju kao posljedica nespecifičnih učinaka razni faktori, realiziran kroz opći patološki mehanizam (na primjer, kroz " vaskularni faktor", što dovodi do hepoksije i nekroze). Trenutno je opisano 6 specifičnih teratogenih sindroma s rascjepom usne i nepca:

· fetalni alkoholičar;

· talidomid;

· aminopterin;

· hidantoin;

· sindrom amneotičkog ligamenta;

· trimetadion.

Nespecifični sindromi karakterizirani su utjecajem istih čimbenika koji su “čimbenici rizika” za provedbu nasljedne pretpostavke kod multifaktorijalnog rascjepa usne. To uključuje:

· povećana tjelesna temperatura trudnice;

· nedostatak vitamina;

· nedostatak mikroelemenata (bakar);

· recepcija lijekovi s mutagenim djelovanjem, kao i steroidni hormoni, androgeni, estrogeni, inzulin, adrenalin;

· zarazne bolesti majke;

· dijabetes;

· ginekološke bolesti.

Krajnje važno ima opis fenotipa bolesnog djeteta.

Neki monogenski naslijeđeni sindromi rascjepa usne i nepca.

KLASIFIKACIJA.

Kod dijagnosticiranja rascjepa Gornja usna u ambulanti Zavoda za stomatologiju djetinjstvo Moskovski medicinski stomatološki institut koristi sljedeću kliničku i anatomsku klasifikaciju:

1. Kongenitalni skriveni rascjep gornje usne (jednostrani ili obostrani).

2. Kongenitalni nepotpuni rascjep usne: a) bez deformacije kožno-hrskavičnog dijela nosa (jednostrano ili obostrano); b) s deformacijom kožno-hrskavičnog dijela nosa (jednostrano ili obostrano).

3. Kongenitalni potpuni rascjep gornje usne (jednostrani ili obostrani).

Druga klasifikacija kongenitalne patologije CHLO:

1. Jednostrani rascjep usne.

2. Obostrani rascjep usne

ü simetričan

ü asimetričan

· kombinirano (rascjep nepca + usne)

· odvojiti

· izolirani

KLINIČKA SLIKA.

Ovisno o stupnju anatomske promjene Postoje tri oblika rascjepa gornje usne: skriveni, nepotpuni i potpuni. Sa skrivenim rascjepom gornje usne dolazi do cijepanja mišićnog sloja uz očuvanje kontinuiteta koža i sluznicu. Kod nepotpunog rascjepa usne se ne spajaju samo u donjim dijelovima, a na dnu nosa nalazi se pravilno razvijeno područje ili tanki kožni most koji povezuje oba dijela usne jedan s drugim. Kod potpunog rascjepa sva tkiva duž cijele usne od crvenog ruba do dna nosne šupljine ne srastaju. Bez obzira na težinu rascjepa, gornja usna (srednji dio) uvijek je skraćena. Tkiva su povučena do vrha rascjepa, poremećen je pravilan anatomski odnos dijelova usne, crveni rub je razvučen duž rubova rascjepa.
Kod potpunih rascjepa gornje usne u svim slučajevima postoji nepravilnog oblika krilo nosa koje se nalazi sa strane rascjepa. Krilo je spljošteno, rastegnuto, vrh nosa
asimetričan; hrskavični dio nosne pregrade je zakrivljen. Slična deformacija nosa može se pojaviti i kod nekih oblika nepotpunog rascjepa usne, što se objašnjava anatomskom i funkcionalnom inferiornošću sloja tkiva gornjih dijelova usne.
Kod rascjepa gornje usne od prvih dana života djetetu je poremećena funkcija sisanja zbog curenja u usnoj šupljini.Kod skrivenih i nepotpunih rascjepa gornje usne dijete može uzeti majčinu dojku, pritišćući tkivo dojke. protiv normalno razvijenog alveolarnog procesa gornje čeljusti i nepca, nadoknađujući inferiornost mišića usana aktivnim uključivanjem jezika u čin sisanja.Kod drugih oblika rascjepa, prehrana djeteta može biti samo umjetna.Najteže poremećaji funkcije sisanja uočavaju se kod djece s istovremenim rascjepom usne i nepca.

DIJAGNOSTIKA.

Dijagnoza se provodi fetoskopijom i fetoamniografijom. Fetoskopija se izvodi pod kontrolom ultrazvuka u 16-22 tjednu trudnoće selfoskopom. Ova tehnika vam omogućuje da vidite lice fetusa i, ako postoji rascjep, predložite obitelji da pobaci patološka trudnoća. Uz fetoskopiju koristi se fetoamniografija. Studija se provodi u 20-36 tjednu trudnoće. Pod kontrolom ultrazvuka radi se transabdominalna amniocenteza i ubrizgava se otopina rendgenskog kontrastnog sredstva (miodil ili verografin) u krvne žile posteljice. U nastajanju rendgenski pregled u prisutnosti rascjepa, nema zatvaranja krajnjih dijelova kontrastiranih žila lica fetusa. Obje metode su invazivne i koriste se samo ako postoji visokog rizika rođenje djeteta s rascjepom usne i nepca u kombinaciji s takvim anomalijama kao što je mentalna retardacija itd.

KIRURŠKO LIJEČENJE RASPJELA GORNJE USNE.

Liječenje djece s rascjepima gornje usne treba biti sveobuhvatno i uključivati: kirurgija, i ortodontski, produkcija govora kod logopeda itd. Postoje određeni dobne indikacije na heiloplastiku:

· Rana plastična kirurgija gornje usne izvodi se u rodilištima ili specijalizirano kirurški odjeli za novorođenčad 2-4 dana ili nakon 11-14 dana života djeteta. Kontraindikacije za ranu operaciju usne u djeteta su popratne kongenitalne malformacije, traume tijekom poroda, asfiksija i postporođajni upalni proces u majke. rezultate rane operacije gore nego nakon operacije usne obavljene u kasnijoj dobi. Trenutno se dob od 4-6 mjeseci smatra optimalnom za plastičnu operaciju usana.

· Novorođenčad se operira samo za posebne indikacije.

Plastična operacija gornje usne jednostranih rascjepa.

Za vraćanje ispravnog anatomski oblik Za punu funkciju usne potrebno je: 1) eliminirati rascjep; 2) produžiti gornju usnicu; 3) ispravite oblik nosa.
Metode plastike usana koje danas koriste dentalni kirurzi mogu se podijeliti u tri skupine ovisno o obliku rezova na koži usne. U prvu skupinu spadaju takozvane linearne metode: Evdokimov, Limberg, Millard. Ove se metode razlikuju po načinu na koji formiraju predvorje nosa za potpuni rascjep usne. S pozitivne strane linearna metoda je estetika linije ožiljka koja se poklapa s granicom filtruma. Međutim, ove metode ne dopuštaju postizanje dovoljnog produljenja usana, što je potrebno za široke, potpune rascjepe.
Nakon ožiljka, jedna polovica "Kupidovog luka" se povlači prema gore, razbijajući simetriju crvene rubne linije. Osim toga, nekoliko mjeseci nakon plastične operacije, duž ožiljka se uočava urastanje sluznice crvenog ruba u obliku trokuta.
Druga skupina kombinira one koje su predložili Tennyson (1952) i L.V.
Obukhova (1955) metode temeljene na kretanju po koži u donja trećina usne trokutastih kožnih režnjeva s različitim kutovima.
Omogućuju postizanje potrebnog produljenja tkiva usne, što ovisi o veličini trokutastog režnja posuđenog iz malog dijela usne; omogućuju vam usporedbu tkiva usana i dobivanje simetričnog oblika luka
Kupidon." Anatomska priroda metoda omogućuje jasno planiranje operacije.
Njihovim nedostatkom može se smatrati potreba za prelaskom linije filtruma u poprečnom smjeru. Ovaj smjer postoperativni ožiljak smanjuje estetski rezultat operacije. Preporuča se koristiti ove metode za nepotpune rascjepe gornje usne u odsutnosti deformacije nosa.
Za potpune rascjepe usne i one nepotpune, praćene deformacijom kožno-hrskavičnog dijela nosa, dobar anatomski i funkcionalni učinak postiže se kombinacijom jedne od opisanih metoda druge skupine s metodom
Limberg. Ova kombinacija dviju metoda uz neke dodatne tehnike koristi se u poliklinici Zavoda za dječju stomatologiju
Moskovski medicinski stomatološki institut (Sl. 2.10), koji vam omogućuje postizanje dobrog kozmetičkog i funkcionalnog rezultata kod djeteta bilo koje dobi (Sl. 2.11).
Treća skupina uključuje metode Hagedorna (1884.) i Le Mesuriera (1962.), u kojima se produljenje usana postiže pomicanjem četverokutnog režnja izrezanog na malom fragmentu usne. Međutim, četverokutni režanj je neaktivan i nezgodan za plastičnu kirurgiju nepotpunih jednostranih rascjepa, kada nije potrebno veliko produljenje usne.

Plastična kirurgija gornje usne obostranih rascjepa koji nisu kombinirani s rascjepom alveolarnog grebena i nepca.

Ova se operacija izvodi većinom gore opisanih metoda, koje se koriste za svaku stranu zasebno. Istovremena sanacija bilateralnog rascjepa usne u djece s rascjepom alveolarnog grebena i nepca ne omogućuje postizanje visokog funkcionalnog i estetskog rezultata. To je otežano složenim anatomskim odnosima čeljusnih kostiju i nedostatkom mekih tkiva. Gornja usna je nepravilnog anatomskog oblika, neaktivna, zavarena ožiljcima za površinu premaksilarne kosti.
Naknadno, zbog nepostojanja predvorja usta, ortodontsko liječenje takve djece postaje otežano.
Na Zavodu za dječju stomatologiju, MMSI, razvijena je dvostupanjska metoda plastične kirurgije gornje usne koja se temelji na elementima nekoliko metoda. Rezovi na koži usne izrađuju se prema Limberg-Tennysonovoj metodi, predvorje usta formira se prema metodi koju je predložila skupina američkih kirurga. Za potpune rascjepe na bočnom fragmentu usne izrezuju se trokutasti režnjevi prema opisanoj metodi Limberga i Obukhove. U prvoj fazi operacije rascjep se zatvara samo s jedne strane. Druga strana rascjepa se zatvara nakon 2-2"/mj. Upotrebom ovu tehniku plastične kirurgije gornje usne, možete postići visoke estetske i funkcionalne rezultate. Dobro oblikovan oralni predvorje omogućuje rano ortodontsko liječenje.

Vrijeme i opseg kirurškog zahvata kod rascjepa određuje dentalni kirurg u skladu s preporukama svih ostalih specijalista. Cheiloplastika se izvodi u rodilištu u prva 2-3 dana života ili 15-16 dana nakon rođenja, au bolničkim uvjetima - u dobi od 3-4 mjeseca. Kod obostranog rascjepa usne operacija se izvodi u dvije faze s razmakom od 3-4 mjeseca. Od 3. godine dijete aktivno uči s ortodontom i logopedom.

KOMPLIKACIJE NAKON KHEILOPLASTIKE.

Komplikacije nakon plastične operacije gornje usne. Nakon operacije može doći do odstupanja rubova rane. Razlog tome može biti napetost rubova rane zbog loše pripreme tkiva, nedovoljno temeljitog sloj-po-sloja šivanja tkiva, razvoja postoperativnog, upalni proces u rani, traumi. Kada se rubovi rane razlikuju u novorođenčadi, ne preporučuje se primjena sekundarnih šavova, jer to pogoršava rezultat naknadne korektivne operacije.

Konačni učinak operacije određen je dugoročnim rezultatima.
Plitak predvorje usta s ožiljcima treba smatrati postoperativna komplikacija. Ožiljci na usnama stvaraju prekomjerni pritisak na alveolarni greben, uzrokujući izravnavanje tijekom godina prednji odjeljak alveolarni luk maksile. Teški deformiteti gornje čeljusti uzrokovani su cikatricijalnim promjenama tkiva usne u djece s potpunim rascjepom gornje usne, alveolarnog nastavka i nepca. Loše oblikovan, plitak predvorje usta ne dozvoljava ortodontsko liječenje i zahtijeva dodatne kirurške intervencije.

POSTOPERACIJSKA NJEGA DJETETA.

Linija šava na usnici ostaje bez zavoja kako bi se izbjegla maceracija kože. Dijete počinju hraniti 2-3 sata nakon anestezije ili 1-2 sata ako je operacija obavljena pod lokalna anestezija. Prije skidanja konaca bolje je hraniti žlicom, nakon skidanja konaca dijete se može staviti na majčina prsa ili hraniti dudom.
Bradavica bi trebala biti velika, izrađena od meke gume, s malom rupom. Djecu s rascjepom nepca treba držati unutra okomiti položaj kako bi se izbjegla aspiracija tekuće hrane.
Za upozorenje upalne pojave Antibiotici se propisuju intramuskularno. Ranu je potrebno svakodnevno čistiti mazanjem linije šava alkoholom. Konci se skidaju 6-8 dana nakon operacije. Što se prije uklone šavovi, to ožiljak postaje kozmetičkiji.

Tako, Kongenitalni rascjepi- ovo je rezultat nespajanja embrionalnih kvržica koje tvore lice embrija na rani stadiji embrionalni razvoj. Točan razlog nastanak ove bolesti trenutno nepoznato. Utjecaj nepovoljnih čimbenika na najviše rani stadiji trudnoća (u prvom tromjesečju) dovodi do stvaranja rascjepa, tj. je multifaktorijalna bolest. Mogu se javiti kao izolirana mana u razvoju i biti jedan od simptoma kongenitalnih sindroma.

Vrijeme čitanja: 6 minuta

Moderna znanost još uvijek nije uspjela u potpunosti razumjeti sve procese koji se odvijaju u maternici. Čak i ako svi testovi i pregledi pokažu normalan razvoj fetusa, nakon rođenja mogu se pojaviti značajke koje zahtijevaju Medicinska pažnja. Jedan od njih je rascjep usne, koji se javlja tijekom formiranja nosnih procesa. Ovo je jedna od onih kongenitalnih patologija koje se lako eliminiraju. Ako dijete razvije rascjep usne ili njegovu kombinaciju s rascjepom nepca, potrebna je plastična operacija.

Što je rascjep usne

Cheiloschisis je patologija razvoja fetusa koja se javlja otprilike u drugom ili trećem mjesecu trudnoće. Često je uzrokovano kršenjem formiranja kostiju lubanje, abnormalnim razvojem fetusa tijekom razdoblja kada se formiraju maksilofacijalni elementi. Rascjep se stvara u djetetovoj gornjoj usni i često se produbljuje u nosnu šupljinu. Defekt se ponekad pojavljuje jednostrano, obostrano ili se nalazi u sredini usne. Često se deformirana usna kombinira s rascjepom tvrdo nepce, poznata kao bolest rascjepa nepca.

Gotovo da i nema kvara funkcionalni poremećaji, ali zahtijeva kirurško uklanjanje. Statistika o pojavi deformacija razlikuje se od zemlje do zemlje. Minimalna razina se smatra kada se takva patologija javlja u 1 slučaju od 2500 djece, maksimum je 1 u 500. Često se primjećuje prisutnost urođenih mana ove vrste kod dječaka. Za uklanjanje rascjepa usne, operacija se izvodi u dobi od 3 mjeseca do šest mjeseci. Mogu biti potrebni daljnji posjeti stomatologu i logopedu, koji se obavljaju do šeste godine. Kasnije se izvodi operacija za uklanjanje ožiljaka.

Je li naslijeđeno?

U otprilike četvrtini slučajeva, "zečja usna" je uzrokovana genetski poremećaj koja se prenosi na djecu. Prisutnost jednog ili oba roditelja s deformiranom usnom značajno povećava rizik od pojave iste mane kod djeteta. Tijekom trudnoće indicirana je suradljivost određeni režim, a njegov poremećaj također može dovesti do abnormalnosti u razvoju fetusa. Može biti mnogo razloga. Još nije moguće predvidjeti što dovodi do pojave defekta kod djeteta.

Kako izgleda rascjep usne kod osobe?

Defekt se očituje kao vanjski deformitet: to je pukotina u usni koja se nalazi s jedne ili obje strane. Uobičajeni rascjep je jednostrani rascjep koji se nalazi lijevo od središnje linije usana. Ako postoji bilateralni rascjep, često se pronađe prisutnost drugih maksilofacijalnih defekata. Dijete može imati nepotpuni rascjep. Prisutnost dubokog defekta često rezultira izlaganjem gornje čeljusti, stvarajući vizualnu sličnost zecu.

U nekim slučajevima, defekt utječe na alveolarni nastavak gornje čeljusti. U prisutnosti rascjepa nepca, koji se može smatrati vrstom "zečje usne", rascjep nepca varira. Može biti mala rupa. Moguć je široki rascjep nepca s deformacijom tvrdih i mekih tkiva. Rascjep nepca kod ljudi nastaje zbog mutacije gena.

Uzroci

Hareova usna i rascjep nepca mogu se pojaviti kao rezultat genetskih abnormalnosti kao što su Van der Woudeov sindrom ili Sticklerov sindrom. Postoji niz čimbenika koji povećavaju vjerojatnost da dijete razvije rascjep usne. Faktori rizika uključuju:

• Kasna trudnoća. Porod nakon 40 godina može dovesti do stvaranja defekta u fetusu.
• Alkohol i pušenje.
• Virusne bolesti majke rani stadiji trudnoća.
• Genetski poremećaji.
• Loša ekologija.
• Kronične ili druge bolesti pretrpljene tijekom trudnoće.
• Nasljedstvo. Prisutnost ljudi u obitelji koji su rođeni s nespojenom usnom može biti uzrok patologije.

Klasifikacija

U većini slučajeva rascjep se nalazi na gornjoj usni s lijeve strane, rjeđe s lijeve strane desna strana od središnje linije. Ponekad se kvar javlja s obje strane. U blagim slučajevima, rascjep zahvaća samo vanjsko meko tkivo. Kod težih oblika defekta mogu se deformirati kosti nepca i gornje čeljusti. U nekim slučajevima dolazi do deformacije nosa. "Zečja usna" može biti:

• jednostrano i dvostrano;
• izoliran;
• puni;
• djelomično;
• s nedostatkom na jednoj usnici;
• lagani oblik;
• teški oblik.

Koliko je bolest opasna?

Prisutnost ovog anatomskog defekta nema izravan utjecaj na zdravlje djeteta, ali uzrokuje nelagodu. Djeca s rascjepom usne mogu postati predmetom ismijavanja druge djece. Deformacija otežava govor i prehranu, dijete se lakše prehladi, a tu su i upale srednjeg uha. Preporuča se otkloniti nedostatak u dojenačkoj dobi prvom prilikom i što je ranije moguće. U odrasloj dobi povratak anatomske punoće bit će mnogo teži.

Dijagnostika

U nekim slučajevima, prisutnost defekta kod djeteta može se vidjeti na ultrazvuku počevši od 14. tjedna trudnoće. Treba imati na umu da točnost takve dijagnoze nikada neće biti apsolutna. Nakon što se dijete rodi, roditelji mogu odmah primijetiti prisutnost nedostatka. Da bi se identificirale druge anomalije, provjerava se vid i sluh djeteta, daje se opća procjena stanja i razvoja tijela.

Kirurška korekcija

Trenutno kirurška intervencija potpuno eliminira nezarastanje. Neki ljudi rođeni s ovom manom slučajno otkriju u odrasloj dobi da su nekada imali ovaj problem. Korekcija rascjepa usne se snažno preporučuje za svu djecu s ovom dijagnozom, osim ako nema individualnih kontraindikacija. Ako novorođenče ima druge patologije ili žuticu, operacija se može odbiti.

Liječnici moraju biti sigurni da dijete nema drugih patologija, da njegov gastrointestinalni trakt, kardiovaskularni, endokrini i živčani sustav funkcioniraju normalno i da ne gubi na težini. Kako nego beba Ako se izvrši korekcija, kasnije će rezultat operacije biti manje vidljiv. Uzimajući u obzir osobitosti fiziologije novorođenčadi, operacija se odgađa do dobi od tri do šest mjeseci. Radi se pod opća anestezija. Rezultat će biti eliminacija rascjepa, uspostavljanje cjelovitosti tkiva i normalan razvoj maksilofacijalnog dijela.

Do treće godine života korekcija bi trebala biti gotova. U ovoj dobi počinje proces formiranja govora, a važno je da dijete pravilno izgovara sve glasove. Svi mišići uključeni u govor, uključujući mišiće lica, ne bi trebali nailaziti na nikakve prepreke u svom radu. U nekim slučajevima može biti potrebna pomoć logopeda. Ako postoji alveolarni rascjep, operacija se izvodi u razdoblju mješovite denticije, odnosno otprilike u dobi od 8-11 godina.

Keiloplastika

Za ispravljanje kongenitalnih rascjepa često je potrebno nekoliko faza rekonstruktivne heiloplastike. Tijekom operacije tkiva se režu i spajaju, stavljaju tamponi u nosne hodnike, a zatim se postavljaju cjevčice za sprječavanje odvajanja konaca koje se skidaju nakon 10 dana. Operacija traje nekoliko sati. Postoji nekoliko metoda rezanja:

• Linearno. Iza sebe ostavlja gotovo nevidljiv postoperativni ožiljak i koristi se samo za manje defekte.
• Metoda trokutastog režnja. Ovom metodom reza moguće je značajno produljiti usnu i učiniti je simetričnom, ali ostaje ožiljak.
• Quad flap metoda koristi se za uklanjanje dubokih pukotina.

Rinoheiloplastika

Gornja usna i nosna pregrada. Operacija je često dio opsežnijeg programa kirurške korekcije. Tijekom primarne korekcije otkriva se nosna hrskavica i eliminira rascjep gornje usne. Naknadnim operacijama ispravlja se rascjep tvrdog nepca i drugi nedostaci. Prvih dana nakon operacije dijete neće moći normalno jesti, pa se hrani na žlicu ili na sondu. Trajanje operacije je nekoliko sati.

Urođeni rascjep usne naziva se i rascjep usne. Zbog različite stupnjeve nespajanje izbočina glave embrija koji sudjeluju u formiranju lica i usana, oblici rascjepa usne su vrlo raznoliki. Redovni oblik rascjep usne - vertikalni bočni rascjep gornje usne, nastao kao rezultat ne-fuzije ili nepotpune fuzije frontonazalne izbočine s maksilarnom. Drugi oblici rascjepa usne su vrlo rijetki.

Kongenitalni rascjep usne Može biti jednostrana i dvostrana, proteže se dijelom usne ili cijelom visinom, ograničena je na usnu ili se proteže daleko izvan njezinih granica. Kada se jaz proširi na nosni otvor, potonji se širi i postaje deformiran; širenjem dublje u gornju čeljust dolazi do cijepanja alveolnog nastavka, često tvrdog, a ponekad i mekog nepca.

Ako se obostrani rascjep usne nastavlja na nepce, onda se premaksilarna kost, odvojena od strane, ponekad snažno pomakne naprijed, povlačeći za sobom nosnu pregradu i srednji dio usne.

Rascjep usne, jednostrani ili obostrani, koji nije kompliciran rascjepom nepca, unakažuje lice, ali gotovo ne ometa sisanje i stoga ne utječe opće stanje dijete. To se ne može reći za oblike komplicirane rascjepom nepca.

Operaciju kongenitalnog rascjepa usne najbolje je izvesti u dobi od 2-6 mjeseci. Operativne metode Puno je predloženo za obnovu usana.

A. M. Orlovsky opisuje svoju metodu na sljedeći način: „Iz bočnih rubova labijalne fisure izrezuju se režnjevi sluznice koji prodiru kroz cijelu debljinu labijalne granice. Rezovi se rade na granici između kože i sluznice i dosežu do ulaska u sluznicu obje polovice usne, koja ima vodoravni smjer. Zalisci se okreću prema dolje, zatim se dijelovi kože usne spajaju šavovima, počevši od vrha.

Nakon nanošenja zadnjeg šava, jedan od rezova se nastavlja duž vidljivog dijela sluznice jedne od polovica usne i u njega se ušije režanj suprotne strane. Preostali režanj se umetne u rez, proširen sa stražnje površine druge polovice usne. Tako se čini da su obje polovice usne zamijenjene zaliscima.

Ovom metodom liječnici su potpuno zaštićeni od razilaženja rubova rane, bez gubitka ijednog komadića tkiva, s izuzetkom lučnog režnja u gornjem kutu jaza, i, konačno, vrlo jednostavno, bez ikakvih lukavim rezovima, postižemo cilj. Osim toga, predložena metoda omogućuje izjednačavanje obje polovice usne u slučaju da je jedna od njih deblja. Da biste to učinili, trebate samo izrezati veći preklop na debljoj polovici, a manji na tanjoj polovici.”

Kozmetički rezultati pravilno izvedene operacije su izvrsni.

Prema metodi Mirova, središnji rub usnog proreza se skroz odreže, a bočni samo do pola. Neodrezana donja polovica bočnog ruba služi za oblikovanje malog preklopa s donjom bazom. Zatim se rez nastavlja kratko uz horizontalni rub usne, idući duž granice kože i sluznice. Režanj se zatim savije prema dolje i zašije na krvavu središnju liniju usne. Kod bilateralnih rascjepa usne koristi se ista metoda s obje strane.

Da bi se ispravila često prateća deformacija nosnog krila, ono se mobilizira odvajanjem od kosti. Nakon toga i usna postaje pokretljivija i lakše se pomiče prema sredini.

Vrlo rijetko postoji bifurkacija donje usne u središnjoj liniji, poprečni i kosi rascjep usne, kao i kosi rascjep lica, koji polazi od ugla rascjepa usana i ide koso prema oku. Potonji deformitet naziva se kolobom lica.

Urođeni rascjep nepca i gornje čeljusti, poznat i kao rascjep nepca, nastaje kao posljedica nezatvaranje praznina koje postoje u ranom razdoblju života embrija u području budućeg lica, koje kada normalan tijek zbivanja na kraju drugog mjeseca života maternice zatvaraju se bez traga. U polovici slučajeva kongenitalni rascjep nepca prati i rascjep usne.

Rascjep nepca uzrokuje poremećaje sisanja, budući da postojanje pukotine koja povezuje usnu šupljinu s nosnom šupljinom eliminira mogućnost stvaranja podtlaka u usnoj šupljini potrebnog za sisanje tekuće hrane. Mlijeko koje ulazi u usta teče u nos i istječe, zbog čega se djetetova prehrana pogoršava. Fonacija je poremećena, govor postaje nazalan i nejasan. Uzroci poremećaja nosnog disanja česte bolesti dišni put.

Najpovoljnije razdoblje za operaciju (vidi tečaj stomatologije) je dob od 4 do 5 godina. Teška situacija bolesnika s rascjepom nepca prije operacije znatno se olakšava primjenom proteze – obturatora.

Rascjep usne najčešća je urođena malformacija dječjeg lica. Javlja se kod jednog djeteta od 1000 rođenih. Često nazvan "rascjep usne", defekt lica nastaje u prvim mjesecima života fetusa i već se otkriva ultrazvukom u 16. tjednu trudnoće. Manifestira se kao disekcija gornje usne duboko od male pukotine do dubokog utora s jedne ili obje strane. Ako se pravodobno obratite liječniku, anomalija se može uspješno ispraviti. Dobijte kvalificiranu medicinsku skrb maksilofacijalni kirurg Naša klinika nudi.

Razlozi za nastanak patologije

Jedan može dovesti do stvaranja rascjepa štetni faktor, koji utječu na tijelo buduće majke ili nekoliko razloga odjednom. Najčešći su:

• unutarnji čimbenici u razvoju patologije rascjepa usne: nasljedna, dob roditelja preko 40 godina, poremećaji u formiranju zametnih stanica;
• vanjski utjecaji: nepovoljna okolina, zračenje, kemijsko trovanje alkoholom, pušenjem, drogama, lijekovima;
• abnormalni tok trudnoće, nedostatak vitamina;
• zarazne bolesti: rubeola, herpes itd.

Razni procesi tijekom trudnoće žene mogu dovesti do rođenja djeteta s "rascjepom usne", povećavajući vjerojatnost razvoja fetalnih malformacija. To dovodi do pregrijavanja fetusa toplina tijela zbog bolesti, izlaganja suncu ili posjeta kupalištu. Povećanje stupnja propusnosti posteljice, kroz koju ulaze, negativno utječući na fetus, medicinske potrepštine. Uzrok kongenitalnog rascjepa gornje usne često su tumori maternice, prethodni pobačaji, predispozicija za pobačaje i teška toksikoza.

Manifestacije defekta rascjepa usne

Defekt u obliku rascjepa obično je lokaliziran na gornjoj usni s jedne, rjeđe s dvije strane, ponekad praćen rascjepom nepca i rascjepom alveolarnog nastavka čeljusti. osim vanjske manifestacije Defekt karakteriziraju simptomi poremećaja denticije, procesa sisanja, gutanja i izgovora zvukova. Bilateralna anomalija je rjeđa, često u kombinaciji s drugim patologijama maksilofacijalni aparat. Često, rascjep usne je popraćen defektom rascjepa nepca, u kojem se jaz proteže do gornjeg nepca.

Prema težini oštećenja i mjestu " napuknuta usna„Novorođene bebe imaju:

• jednostrano:
  puna(s rascjepom do nosnice);
  nepotpun(s djelomičnim očuvanjem tkiva);
  skriven(s cijepanjem mišića uz očuvanje sluznice i kože);
• dvostran:
  simetričan(jednako potpuno ili djelomično s obje strane);
  asimetričan(s potpunim rascjepom s jedne strane i nepotpunim ili skrivenim s druge strane).

Važnost pravodobnog liječenja

Dijete s dijagnozom rascjepa usne treba pokazati stručnjaku što je prije moguće kako bi se utvrdio stupanj složenosti slučaja, odredio plan liječenja i povećala vjerojatnost uspješnog uklanjanja problema. Nadležna dijagnoza bolesti otkriva ne samo izvana uočljivo kozmetički nedostatak, ali i niz drugih prekršaja. Potrebno je spriječiti njihov razvoj i negativan učinak na zdravlje djeteta dok se nedostatak ne ispravi kirurškim zahvatom, što je moguće najranije od 4-6 mjeseci starosti.

Među opasne posljedice nije dostavljeno na vrijeme medicinska pomoć djeca s kongenitalnim potpunim ili nepotpunim rascjepom usne:

• poremećaji hranjenja, kada dijete može progutati samo tekuću hranu ili ju primati kroz sondu izravno u želudac;
• nepravilno formiranje zuba, nedostatak zuba, rast pod kutom;
• problemi s glasom i govorom (nazalnost, nejasan izgovor suglasnika);
• oštećenje sluha;
• sklonost otitis media, prehlade.
• psihološke poteškoće prilagodbe na dječja ekipa zbog razlika u izgledu.

Metode ispravljanja rascjepa usne

U nedostatku kontraindikacija, ovaj nedostatak, tzv medicinski izraz"cheiloschisis", ispravljeno plastična operacija. Keiloplastika uključuje anatomsku restauraciju ispravan oblik usta, kontinuitet orbikularisa i korekcija nosa. Stupanj složenosti slučaja određuje opseg preventivnih i kirurških mjera, trajanje liječenja i rehabilitacije.

Bolesnici s dvostrukim rascjepom usne odmah nakon poroda stavljaju se pritisni elastični zavoj kako bi se spriječilo prekomjerno izbočenje gornje čeljusti. U teški slučajevi Liječenje se provodi u nekoliko faza:

• primarna operacija - na 4-6 mjeseci;
• ponovljeno (u slučaju izbočenja premaksilarne kosti za 10 mm ili više) - nakon 2,5-3 mjeseca;
• produljenje kože septuma, približavanje krila nosa u podnožju - u 4-6 godina;
• završna korekcija nosa - sa 16-18 godina (nakon završetka rasta kostiju lica).

Gdje mogu dobiti besplatnu pomoć za svoje dijete?

Premaksplarna agenezija je teška mana, koja se temelji na grubim poremećajima u razvoju mozga arinencefalne skupine (arinencefalna anomalija). Izvana se očituje kao rascjep usne i nepca, rašireni nos, hipotelorizam i mongoloidni oblik palpebralnih fisura. Poremećaji strukture lica povezani su s hipoplazijom i aplazijom etmoidne kosti, koštano-hrskavičnog dijela nosa, kao i nepčanog nastavka čeljusti.
Anomalija središnjeg rascjepa lica (sil.: frontonazalna displazija, nosni rascjep, dvostruki nos, dirinija, rascjep nosa, “pseći nos”) je potpuni ili kožom prekriven uzdužni defekt dorzuma nosa, koji se ponekad proteže do alveolarnog nastavka i čelo (slika 25). Defekt je praćen hipertelorizmom, široki korijen nos i u nekim slučajevima prednja moždana kila. Postoje 3 stupnja srednjeg rascjepa:

gdje Sl. 25. Anomalije razvoja lica (Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988.): bifurkativan nos; b - nerazvijena donja čeljust, distopija ušne školjke; c - nespajanje rudimenata donje čeljusti; d - nos u obliku gumba bez nosnica; d - cjevasti nos ispod jedinog nerazvijenog oka; e - ciklopija, cjevasti nos
I - skriveni rascjep (vrh nosa je račvast), II - otvoreni rascjep vrha i dorzuma nosa, III - totalni rascjep mekih tkiva i osteohondralnih dijelova nosa s deformacijom orbita. Često s takvim oblicima nema krila nosa. Ponekad postoji potpuno udvostručenje nosa. U nekim slučajevima brahicefalija, mikroftalmija, epikantus, kolobomi kapaka, kongenitalna katarakta, presaurikularne kožne izrasline, nisko ležeće ušima, ponekad - konduktivna gluhoća, klinodaktilija, kampto-

daktilija, kriptorhizam, lipomi i dermoidi. Zabilježene su kombinacije frontonazalne displazije s hidrocefalusom, arinencefalijom i mikrogirijom, agenezom corpus callosuma i kraniosinostozom. U 20% slučajeva postoji mentalna retardacija umjerena ozbiljnost. Učestalost populacije teški oblici- od 1:80000 do 1:100000.
Anomalije u obliku nosa (slika 26):
a) široki hrbat nosa s udubljenim hrptom;
b) izbočeni hrbat nosa;
c) okrenut nos s izvrnutim nosnicama;
d) mesnati vrh nosa;
e) kukasti nos;
e) gumbast nos;
g) proboscisni nos.

a B C

Aprosomija je odsutnost lica kao rezultat zastoja u razvoju anlaga lica. Na površini lica bilježe se samo pojedinačni čvorovi.
Arinija - potpuna odsutnost vanjski nos.
Acefalija je urođeni potpuni nedostatak glave. Može se kombinirati s odsutnošću gornji udovi(acephalobrachia), želuca (acephalogastria), srca (acephalocardia), donjih ekstremiteta (acephalopodia), kičmeni stup(acefalorahija), prsa(acefalatoracija).
Devijacija nosne pregrade - uobičajeni porok, razvija se s usporenim rastom svoda i dna usne šupljine.

Cista lica je tumorska formacija kongenitalnog podrijetla, koja se nalazi na mjestima koštanih šavova na licu. Njegovo podrijetlo povezano je s rastom u dubinama tkiva ektoderma, upletenih u embrionalno razdoblje. Postoje dermoidne i epidermalne ciste. Najtipičnije mjesto je hrbat nosa, granica koštano-hrskavičnog dijela nosa, vanjski rub orbite.
Dermoidna nosna cista - smještena na stražnjoj strani nosa, nastala kao posljedica nezatvaranja embrionalnih rascjepa. Pretežno je lokaliziran ispod kože na spoju nosnih kostiju i hrskavice.
Kolobom nosnog krila je poprečna, plitka jednostrana ili dvostrana pukotina na slobodnom rubu nosnog krila. Češće prati složene nedostatke lica.
"Ptičje lice" - lice s kosom i uvučenom bradom s nerazvijenošću donje čeljusti i ankilozom temporomandibularnog zgloba. Uočeno u Franceschetti-Zwahlenovom sindromu (slika 27).
"Riblje lice" je lice s oštro suženim otvorom usta. Promatrano u Franceschetti-Zwahlenovom sindromu.
("ptičje lice") (Kupriyanov V.V., Meloschisis - rascjep obraza s povećanjem veličine usta.
StovichekG. V., 1988.)
Mikroforme rascjepa gornje usne i nepca – uz gore navedene izražene oblike rascjepa postoje i mali znakovi koji se nazivaju mikroformama. To uključuje samo skriveni ili očiti rascjep jezika, dijastemu, skrivene i početne rascjepe crvenog ruba usana, deformaciju krila nosa bez prisutnosti rascjepa usne.
Dodatni nos (sin.: proboscis, proboscis) – u lakšim slučajevima to je cjevasti izdanak koji se nalazi na korijenu nosa. U teškim slučajevima umjesto nosa nalazi se cjevasta kožasta tvorevina s jednom slijepo završenom rupom.
Odsutnost nosnog septuma može biti potpuna ili djelomična. Rijetko se viđa.
Nedostatak polovice nosa je kongenitalan - aplazija krila i bočne površine nosa unutar hrskavičnog dijela, obično praćena atrezijom koštanog otvora koji vodi u nosnu šupljinu s iste strane. Preostala polovica nosa je hipoplastična.
Kongenitalna perforacija nosne pregrade je rupa u koštanom ili hrskavičnom dijelu nosne pregrade.
Oblik oka je antimongoloidni - vanjski kutovi palpebralnih fisura su spušteni. Javlja se kao dio mnogih sindroma razvojnih mana.
Rascjep usne (sin.: rascjep usne, cheiloschisis, “rascjep usne”) - jaz u mekih tkiva usne, koje prolaze lateralno od filtruma. Može biti jednostrana i obostrana, potpuna ili djelomična, potkožna ili submukozna.
Rascjep gornje usne i nepca kroz (sin.: cheilognatopachatoschis) - pukotina u usnici, alveolarnom nastavku i nepcu. Može biti jednostrana ili dvostrana. S prolaznim rascjepima postoji široka veza između nosne i usne šupljine (slika 28). Može se kombinirati s polidaktilijom i abnormalnostima genitourinarnog sustava (Grauhanov sindrom).

Riža. 28. Rascjepi gornje usne (Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988): a - jednostrani djelomični rascjep gornje usne; b - jednostrani potpuni rascjep gornje usne; c - bilateralni potpuni rascjep usne
Srednji rascjep gornje usne (sin.: prepalatalni rascjep gornje usne) je pukotina u mekim tkivima gornje usne, smještena u središnjoj liniji. U pratnji frenuluma i dijasteme; može se kombinirati s alveolarnim rascjepom i dvostrukim frenulumom. Anomalija je vrlo rijetka (sl. 29, 31).

Riža. 29. Defekti u razvoju lica duž linija spajanja njegovih dijelova (PattenB. M., 1959.):
a - srednji rascjep gornje usne; b - srednji rascjep donje čeljusti; c - bilateralni rascjep usne i mikrocefalija; d - bilateralni rascjep usne, srednje nosne komponente smještene na vrhu nosa; e - otvorena orbitalno-nosna fisura i potpuni nedostatak medijalnog dijela gornje usne i čeljusti; e - otvorena orbitonazalna fisura u kombinaciji s nezarastanjem gornje usne

Riža. 31. Nesrastanje gornje usne u kombinaciji s defektom nepca (“rascjep usne” i “rascjep nepca”)
(Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988): a - s jedne strane; b - s obje strane; 1 - srednji nosni proces;
2 - maksilarni proces; 3 - nosni septum; 4 - palatalna izbočina
Kosi rascjep lica (sin.: paranazalni rascjep, lateralni rascjep, kosi kolobom) je rijetka, obično jednostrana, mana u razvoju. Postoje nazookularni i orookularni oblici. Oba se oblika u nekim slučajevima protežu do čela i temporalna regija, može biti potpun ili nepotpun. Oroorbitalni rascjepi dvostruko su češći od nazoorbitalnih i često su u kombinaciji s drugim defektima: rascjepi usne i nepca, cerebralne hernije, hidrocefalus, mikroftalmija, deformacije prstiju na rukama i nogama (Slika 30, 32).

Riža. 30. Defekti u razvoju lica (Kupriyanov V.V., Stovichek G.V., 1988):
a - jednostrani potpuni rascjep gornje usne; b - bilateralni potpuni rascjep usne; c - jednostrani djelomični rascjep gornje usne; d - nesrasla usna se proteže do baze nosa; d - otvorena orbitalno-nosna pukotina; e - otvorena orbitonazalna fisura u kombinaciji s nezarastanjem gornje usne

Srednji rascjep donje usne i donje čeljusti vrlo je rijedak defekt. Postoje djelomični i potpuni oblici. Na pune forme alveolarni nastavak i tijelo donje čeljusti povezani su vezivnim mostom. Obje polovice čeljusti su umjereno pokretne jedna u odnosu na drugu. Krajnji dio jezika može se srasti s Donja čeljust. Poznati su slučajevi istodobnih srednjih rascjepa gornje, donje usne i donje čeljusti.
Dermoidna nosna fistula - smještena na stražnjoj strani nosa, nastala kao posljedica nezatvaranja embrionalnih rascjepa.
Sinophriz - spojene obrve.
Telecanth - pomicanje unutarnjih kutova očiju ^
Riža. 32. Bilateralna orbitalno-oralna fisura fisura bočno s normalno smještenim - (Kupriyanov V. V., Stovichek G. V., 1988.)
orbite.
Tricefalija je prisutnost tri površine lica na jednoj glavi sa zajedničkim tijelom.
Cebocefalija je nerazvijenost vanjskog nosa, sve do njegove odsutnosti, u kombinaciji sa smanjenim razmakom između očiju, zbog čega lice bolesnika podsjeća na lice majmuna. Volumen lubanje je obično smanjen. Karakterizira ga spajanje obje hemisfere mozga, prisutnost jedne zajedničke klijetke. Njušni živci, corpus callosum i septum pellucidum nisu razvijeni.