Najneobičnije ljudske genetske mutacije. Strašne ljudske bolesti i mutacije

Nekad smo govorili da je svaka osoba jedinstvena, što znači duboka unutrašnji svijet, ali, ponekad, ljudi se rađaju, koji iz Totalna tezina ističe ne samo karakter, već i izgled. Govorit ćemo o 10 najstrašnijih genetskih mutacija koje se javljaju kod ljudi u izoliranim slučajevima.

1. Ektrodaktilija

Jedan od urođene mane razvoj u kojem su prsti i/ili stopala potpuno odsutni ili nerazvijeni. Uzrokovan kvarom sedmog kromosoma. Često povezana s bolešću je potpuna odsutnost saslušanje.

2. Hipertrihoza


Tijekom srednjeg vijeka ljudi sa sličnim genskim defektom nazivani su vukodlacima ili majmunima. Ovu bolest karakterizira obraslost dlake po cijelom tijelu, uključujući lice i uši. Prvi slučaj hipertrihoze zabilježen je u 16. stoljeću.

3. Fibrodysplasia ossificans progresivna (FOP)


Rijedak genetski poremećaj u kojem tijelo počinje formirati nove kosti (okoštava). neprikladna mjesta- unutar mišića, ligamenata, tetiva i drugih vezivnih tkiva. Svaka ozljeda može dovesti do njihovog stvaranja: modrica, posjekotina, prijelom, intramuskularna injekcija ili operacija. Zbog toga je nemoguće ukloniti okoštale: nakon kirurška intervencija kost može samo ojačati. Osifikati se fiziološki ne razlikuju od običnih kostiju i mogu izdržati značajna opterećenja, ali nisu na pravom mjestu.

4. Progresivna lipodistrofija


Osobe koje pate od ove neobične bolesti izgledaju puno starije od svojih godina, zbog čega se ponekad naziva i "obrnuti sindrom Benjamina Buttona". Zbog nasljedne genetske mutacije, a ponekad i kao posljedica uporabe određenih lijekovi autoimuni mehanizmi su poremećeni u tijelu, što dovodi do brz gubitak rezerve potkožnog masnog tkiva. Najčešće pati masnog tkiva lice, vrat, gornji udovi i torzo, što rezultira borama i naborima. Do sada je potvrđeno samo 200 slučajeva progresivne lipodistrofije, a uglavnom se razvija kod žena. Liječnici za liječenje koriste inzulin, zatezanje lica i injekcije kolagena, ali to je samo privremeno.

5. Yuner Tan sindrom


Yuner Tanov sindrom (UTS) karakterizira prije svega činjenica da ljudi koji ga boluju hodaju četveronoške. Otkrio ga je turski biolog Yuner Tan nakon proučavanja pet članova obitelji Ulas u ladanje Purica. Najčešće se osobe sa SYT koriste primitivnim govorom i imaju urođeni otkazivanje mozga. Godine 2006. snimljena je godina o obitelji Ulas dokumentarac pod nazivom "Obiteljska šetnja četveronoške". Tan to ovako opisuje: " genetske prirode Sindrom upućuje na obrnuti stadij u ljudskoj evoluciji, najvjerojatnije uzrokovan genetskom mutacijom, obrnuti proces prijelaza iz četveronožnosti (hodanje na četiri uda) u bipedalizam (hodanje na dva). U ovom slučaju sindrom odgovara teoriji isprekidane ravnoteže.

6. Progerija


Javlja se kod jednog djeteta od 8 000 000. Ovu bolest karakterizira nepovratne promjene kože i unutarnji organi uzrokovano s prerano starenje organizam. Prosječno trajanježivot ljudi s ovom bolešću je 13 godina. Poznat je samo jedan slučaj kada je pacijent navršio četrdeset pet godina. Slučaj je zabilježen u Japanu.

7. Epidermodysplasia verruciformis


Jedan od najrjeđih kvarova gena. Njegove vlasnike čini vrlo osjetljivima na rašireni humani papiloma virus (HPV). Kod takvih osoba infekcija uzrokuje rast brojnih kožnih izraslina koje po gustoći podsjećaju na drvo. Bolest je postala općepoznata 2007. godine nakon što se na internetu pojavio video s 34-godišnjim Indonežancem Dedeom Koswarom. 2008. godine čovjek je stradao složena operacija ukloniti šest kilograma izraslina s glave, ruku, nogu i trupa. Na operirane dijelove tijela transplantirana je nova koža. Ali, nažalost, nakon nekog vremena izrasline su se opet pojavile.

8. Proteusov sindrom


Proteusov sindrom uzrokuje brz i neproporcionalan rast kostiju i koža uzrokovana mutacijom u genu AKT1. Ovaj gen je odgovoran za pravilan rast stanica. Zbog kvara u njegovom radu, neke stanice ubrzano rastu i brzo se dijele, dok druge nastavljaju rasti normalan tempo. To dovodi do nenormalnog izgled. Bolest se ne javlja odmah nakon rođenja, već tek do šestog mjeseca života.

9. Trimetilaminurija


Spada u najrjeđe genetske bolesti. Ne postoje niti statistički podaci o njegovoj distribuciji. Kod oboljelih od ove bolesti trimetilamin se nakuplja u tijelu. Ova tvar s oštrim loš miris, koji podsjeća na miris pokvarene ribe i jaja, oslobađa se zajedno sa znojem i stvara neugodan smrdljivi jantar oko bolesnika. Naravno, ljudi s takvim genetskim neuspjehom izbjegavaju prepuna mjesta i skloni su depresiji.

10. Pigmentna kseroderma


Ovaj nasljedna bolest koža se pojavljuje u preosjetljivost osoba za ultraljubičaste zrake. Nastaje zbog mutacije proteina odgovornih za popravak oštećenja DNK koja nastaju kada su izloženi ultraljubičasto zračenje. Prvi simptomi obično se javljaju u rano djetinjstvo(do 3 godine): kada je dijete na suncu, nakon samo nekoliko minuta izlaganja dobije ozbiljne opekline sunčeve zrake. Također, bolest karakterizira pojava pjega, suha koža i neujednačena diskoloracija kože. Prema statistikama, ljudi s pigmentoznom kserodermom imaju veći rizik od razvoja onkološke bolesti- u nedostatku odgovarajućeg preventivne mjere, oko polovice djece koja boluju od kseroderme, do dobi od deset godina, razvije jedno ili drugo bolesti raka. Postoji osam vrsta ove bolesti različite težine i simptoma. Prema europskim i američkim liječnicima, bolest se javlja u oko četiri čovjeka od milijun.

Ljudska mutacija je promjena koja se događa u stanici na razini DNK. Oni mogu biti različiti tipovi. Ljudska mutacija može biti neutralna. U tom slučaju dolazi do sinonimne zamjene nukleoida. Promjene mogu biti štetne. Karakterizira ih intenzivan fenotipski učinak. Mutacija ljudi također može biti korisna. U ovom slučaju promjene imaju mali fenotipski učinak. Zatim, pogledajmo pobliže kako dolazi do mutacije osobe. U članku će biti navedeni i primjeri promjena.

Klasifikacija

Dodijeliti različite vrste mutacije. Neke kategorije pak imaju vlastitu klasifikaciju. Konkretno, postoje sljedeće vrste mutacije:

• Somatski.
• Kromosomski.
• Citoplazmatski.
• Genomske mutacije kod ljudi i drugih.

Promjena dolazi pod utjecajem razni faktori. Černobil se smatra jednim od najsvjetlijih slučajeva manifestacije takvih promjena. Mutacije ljudi nakon katastrofe nisu se pojavile odmah. Međutim, s vremenom su postajali sve izraženiji.

ljudske kromosomske mutacije

Ove promjene su karakterizirane strukturni poremećaji. Do loma dolazi u kromosomima. Popraćeni su različitim preustrojima u strukturi. Zašto dolazi do mutacija kod ljudi? Razlozi su vanjski čimbenici:

Spontano restrukturiranje

Mutacija ljudi u ovom slučaju događa se u normalnim uvjetima. Međutim, takve su promjene u prirodi izuzetno rijetke: za 1 milijun kopija određenog gena, 1-100 slučajeva. Znanstvenik Haldane izračunao je prosječnu vjerojatnost spontanog preuređivanja. Iznosio je 5 * 10-5 za generaciju. Razvoj spontani proces ovisi o vanjskim unutarnji faktori- mutacijski pritisak okoline.

Karakteristično

Kromosomske mutacije uglavnom se klasificiraju kao štetne. Patologije koje se razvijaju kao posljedica restrukturiranja često su nekompatibilne sa životom. Glavna karakteristika kromosomskih mutacija je slučajnost preraspodjele. Zbog njih se stvaraju razne nove "koalicije". Ove promjene preuređuju funkcije gena, nasumično raspoređuju elemente po genomu. Njihova adaptivna vrijednost određena je procesom selekcije.

Kromosomske mutacije: klasifikacija

Postoje tri mogućnosti za takve promjene. Konkretno, izolirane su izo-, inter- i intrakromosomske mutacije. Potonje karakteriziraju odstupanja od norme (aberacije). Nalaze se unutar istog kromosoma. Ova skupina promjena uključuje:

Međukromosomske preraspodjele (translokacije) su razmjena mjesta između elemenata koji imaju slične gene. Ove promjene se dijele na:

• Robertsonian. Dolazi do stvaranja jednog metacentričnog umjesto dva akrocentrična kromosoma.
• Nerecipročan. U tom se slučaju dio jednog kromosoma pomiče na drugi.
• Recipročan. U takvim preustrojima dolazi do razmjene između dva elementa.

Izokromosomske mutacije nastaju kao rezultat stvaranja kopija kromosoma, zrcalnih dijelova druga dva, koji sadrže iste setove gena. Takvo odstupanje od norme naziva se centrična veza zbog činjenice poprečnog odvajanja kromatida, koje se događa kroz centromere.

Promjena vrste

Postoje strukturne i numeričke kromosomske mutacije. Potonji se pak dijele na izgled (trisomija) ili gubitak (monosomija) dodatni elementi) i poliploidija (radi se o višestrukom porastu njihovog broja).

Strukturne reorganizacije predstavljene su inverzijama, delecijama, translokacijama, insercijama, centričnim prstenovima i izokromosomima.

Interakcija različitih vrsta preuređivanja

Genomske mutacije karakteriziraju promjene u broju konstruktivni elementi. su poremećaji u strukturi gena. Kromosomske mutacije utječu na strukturu samih kromosoma. Prvi i posljednji, pak, imaju istu klasifikaciju za poliploidiju i aneuploidiju. Prijelazno preuređenje između njih je Ove su mutacije ujedinjene takvim smjerom i konceptom u medicini kao "kromosomske anomalije". Uključuje:

• Oni uključuju radijacijska patologija, Na primjer.
• Intrauterini poremećaji. To može biti spontani pobačaj, pobačaj.
• Kromosomske bolesti. To uključuje Downov sindrom i druge.

Do danas je poznato stotinjak anomalija. Svi su istraženi i opisani. Oko 300 oblika predstavljeno je kao sindromi.

Značajke kongenitalnih patologija

Nasljedne mutacije zastupljene su prilično opsežno. Ovu kategoriju karakteriziraju višestruke malformacije u razvoju. Kršenja se formiraju zbog većine velike promjene u DNK. Oštećenja nastaju tijekom oplodnje, sazrijevanja gameta, na rani stadiji podjela jajeta. Neuspjeh se može dogoditi čak i kada se savršeno zdrave roditeljske stanice spoje. Taj se proces danas još ne može kontrolirati i nije u potpunosti shvaćen.

Posljedice promjene

Komplikacije kromosomskih mutacija, u pravilu, vrlo su nepovoljne za ljude. Često provociraju:

• U 70% - spontani pobačaj.
• Defekti u razvoju.
• U 7,2% - mrtvorođenče.
• Stvaranje tumora.

U pozadini kromosomskih patologija, razina oštećenja organa određena je različitim čimbenicima: vrstom anomalije, viškom ili nedostatkom materijala u pojedinom kromosomu, uvjetima okoline i genotipom organizma.

Skupine patologija

svi kromosomske bolesti podijeljen u dvije kategorije. Prvi uključuje one izazvane kršenjem broja elemenata. Ove patologije čine najveći dio kromosomskih bolesti. Osim trisomije, monosomije i drugih oblika polisomije, u ovu skupinu spadaju tetraploidija i triploidija (kod kojih smrt nastupa ili u maternici ili u prvih nekoliko sati nakon rođenja). Najčešće, njegova osnova su genetski nedostaci. Downova bolest dobila je ime po pedijatru koji ju je opisao 1886. godine. Do danas se ovaj sindrom smatra najviše proučavanim od svih kromosomske abnormalnosti. Patologija se javlja u otprilike jednom slučaju od 700. Druga skupina uključuje bolesti uzrokovane strukturne promjene u kromosomima. Znakovi ove patologije uključuju:

Neke su patologije uzrokovane promjenom količine u spolnim kromosomima. Bolesnici s ovim mutacijama nemaju potomstvo. Do danas nema jasno definiranog etiološko liječenje takve bolesti. Međutim, bolesti se mogu spriječiti prenatalnom dijagnostikom.

Uloga u evoluciji

U pozadini izraženih promjena u uvjetima, mutacije koje su prethodno bile štetne mogu postati korisne. Kao rezultat toga, takvi se preustroji smatraju materijalom za odabir. Ako mutacija ne utječe na "tihe" fragmente DNA ili izaziva zamjenu jednog fragmenta koda sinonimnim, tada se, u pravilu, ne manifestira ni na koji način u fenotipu. Međutim, takvi preustroji se mogu naći. Za to se koriste metode genetske analize. Budući da promjene nastaju kao posljedica prirodni faktori, onda, pod pretpostavkom da glavne ostaju nepromijenjene, ispada da se mutacije pojavljuju približno konstantnom učestalošću. Ova se činjenica može primijeniti u proučavanju filogenije – analizi obiteljske veze i podrijetlo različitih taksona, uključujući ljude. U tom smislu, preraspodjele u "tihim genima" djeluju kao "molekularni sat" za istraživače. Teorija također pretpostavlja da je većina promjena neutralna. Stopa njihove akumulacije u pojedinom genu slabo je ili potpuno neovisna o utjecaju prirodne selekcije. Kao rezultat toga, mutacija postaje trajna tijekom dugog razdoblja. Međutim, za različite gene, intenzitet će biti različit.

Konačno

Proučavanje mehanizma nastanka, daljnji razvoj preraspodjele u mitohondrijskoj dezoksiribonukleinskoj kiselini, koja se prenosi na potomke po majčinoj liniji, i u Y kromosomima, prenesenoj od oca, danas se široko koristi u evolucijskoj biologiji. Prikupljena, analizirana i sistematizirana građa, rezultati istraživanja koriste se u proučavanju podrijetla različitih nacionalnosti i rasa. Posebno značenje informacija je u smjeru rekonstrukcije biološke formacije i razvoja čovječanstva.

Rudimentarne strukture i kompromisni dizajni još uvijek se mogu pronaći u ljudskom tijelu, što je sasvim jasan dokaz da naš vrsta dugu evolucijsku povijest i da nije došlo niotkuda.

Još jedan niz dokaza za to su stalne mutacije u ljudskom genskom fondu. Većina nasumičnih genetskih promjena neutralna je, neke su štetne, a neke uzrokuju pozitivna poboljšanja. Takve korisne mutacije su sirovine koje se na kraju mogu koristiti prirodnom selekcijom i distribuirati među čovječanstvom.

U ovom članku nekoliko primjera korisnih mutacija...

Apolipoprotein AI-Milano

Bolesti srca jedna su od pošasti industrijaliziranih zemalja. Naslijedili smo ga iz evolucijske prošlosti, kada smo bili programirani da žudimo za masnoćama bogatim energijom, tada rijetkim i vrijednim izvorom kalorija, a sada začepljenom arterijom. Međutim, postoje dokazi da evolucija ima potencijal za istraživanje.

Svi ljudi imaju gen za protein nazvan apolipoprotein AI, koji je dio sustava koji prenosi kolesterol kroz krvotok. Apo-AI je jedan od lipoproteina visoka gustoća(HDL), za koje se već zna da su korisni jer uklanjaju kolesterol sa stijenki arterija. Poznato je da je mutirana verzija ovog proteina prisutna među malom zajednicom ljudi u Italiji, nazvana apolipoprotein AI-Milano, ili skraćeno Apo-AIM. Apo-AIM je još učinkovitiji od Apo-AI u uklanjanju kolesterola iz stanica i rješavanju arterijskog plaka, a dodatno djeluje kao antioksidans za sprječavanje nekih oštećenja uzrokovanih upalama koje se obično javljaju kod arterioskleroze. U usporedbi s drugim ljudima, osobe s genom Apo-AIM imaju značajno manji rizik od razvoja infarkta miokarda i moždanog udara, a trenutno farmaceutske tvrtke planiraju plasirati umjetnu verziju proteina kao kardioprotektivnog lijeka.

Drugi lijekovi se također proizvode na temelju druge mutacije u genu PCSK9 koja proizvodi sličan učinak. Ljudi s ovom mutacijom imaju 88% smanjen rizik od razvoja bolesti srca.

Povećana gustoća kostiju

Jedan od gena koji je odgovoran za gustoću kostiju kod ljudi zove se LDL-Like Low Density Receptor 5 ili skraćeno LRP5. Poznato je da mutacije koje oštećuju funkciju LRP5 uzrokuju osteoporozu. Ali druga vrsta mutacije mogla bi poboljšati njegovu funkciju, uzrokujući jednu od najneobičnijih mutacija poznatih kod ljudi.

Ova je mutacija otkrivena slučajno kada su mladi čovjek sa Srednjeg zapada i njegova obitelj sudjelovali u teškoj prometnoj nesreći i otišli s mjesta događaja bez ijedne slomljene kosti. Rendgenske snimke su pokazale da oni, kao i ostali članovi ove obitelji, imaju mnogo jače i gušće kosti nego što je inače slučaj. Liječnik uključen u slučaj izvijestio je da "nitko od ovih ljudi, koji su bili u dobi od 3 do 93 godine, nikada nije slomio kost". Naime, pokazalo se da nisu samo imuni na ozljede, već i na normalu degeneracija povezana sa starenjem kostur. Neki od njih imali su benignu koštanu izraslinu na nepcu, ali osim toga, bolest nije imala druge nuspojave- osim toga, kako je suhoparno navedeno u članku, otežavalo je plivanje. Kao i kod Apo-AIM-a, neke farmaceutske tvrtke istražuju mogućnost korištenja ovoga kao početne točke za terapiju koja bi mogla pomoći osobama s osteoporozom i drugim bolestima kostura.

Otpornost na malariju

Klasičan primjer evolucijske promjene kod ljudi je mutacija hemoglobina zvana HbS, koja uzrokuje da crvena krvna zrnca poprime zakrivljeni oblik u obliku polumjeseca. Prisutnost jedne kopije daje otpornost na malariju, dok prisutnost dvije kopije uzrokuje razvoj anemija srpastih stanica. Ali sada ne govorimo o ovoj mutaciji.

Kako je postalo poznato 2001. godine, talijanski istraživači proučavajući stanovništvo afričke države Burkina Faso otkrili su zaštitni učinak povezan s drugom varijantom hemoglobina nazvanom HbC. Ljudi sa samo jednom kopijom ovog gena imaju 29% manju vjerojatnost da će oboljeti od malarije, dok ljudi s dvije kopije mogu uživati ​​u smanjenju rizika od 93%. Osim toga, ova varijanta gena uzrokuje, u najgorem slučaju, blaga anemija nego iscrpljujuću bolest srpastih stanica.

Tetrokromatski vid

Većina sisavaca ima nesavršen kromatski vid jer imaju samo dvije vrste retinalnih čunjića, stanica mrežnice, koje razlikuju razne nijanse boje. Ljudi, kao i drugi primati, imaju tri takve vrste, naslijeđe iz prošlosti kada se dobar kromatski vid koristio za pronalaženje zrelih plodova jarkih boja i predstavljao prednost za preživljavanje vrste.

Gen za jedan tip retinalnog stošca, koji je uglavnom odgovoran za plavu nijansu, pronađen je na kromosomu Y. Oba druga tipa koja su osjetljiva na crvenu i zelenu boju nalaze se na kromosomu X. Zbog činjenice da muškarci imaju samo jedan X kromosom, mutacija koja oštećuje gen odgovoran za crvenu ili zelena nijansa, dovest će do crveno-zelene daltonizam, dok će žene imati rezervu. To objašnjava činjenicu zašto se ova bolest nalazi gotovo isključivo kod muškaraca.

Ali postavlja se pitanje: što ako mutacija gena odgovornog za crvenu ili zelenu boju ne ošteti, već ga pomakne Shema boja za koje je odgovoran? Geni odgovorni za crvenu i zelene boje, upravo su se tako pojavile, kao rezultat duplikacije i divergencije jednog nasljednog gena čunjića retine.

Za muškarca to ne bi bila bitna razlika. I dalje bi imao tri receptora za boju, samo bi set bio drugačiji od našeg. Ali ako se to dogodi jednom od gena čunjića u ženinoj mrežnici, tada bi geni za plavu, crvenu i zelenu boju bili na jednom X kromosomu, a mutirani četvrti na drugom... što znači da bi ona imala četiri različito obojena receptore. Ona bi bila, poput ptica i kornjača, pravi "tetrakromat", teoretski sposoban razlikovati nijanse boja koje svi drugi ljudi ne mogu zasebno vidjeti. Znači li to da je mogla vidjeti potpuno nove boje nevidljive svima drugima? Ovo je otvoreno pitanje.

Također imamo dokaze da rijetki slučajevi to se već dogodilo. Tijekom studije razlikovanja boja, barem je jedna žena točno pokazala rezultate koje bi se očekivalo od pravog tetrakromata.

Već smo oko razgovarao s vama Concetta Antico- umjetnica iz San Diega, ona je tetrakromat.

Manja potreba za snom

Nije svima potrebno osam sati sna: znanstvenici sa Sveučilišta u Pennsylvaniji otkrili su mutaciju u malo proučenom genu BHLHE41, koji, prema njihovom mišljenju, omogućuje osobi da se potpuno opusti za više kratko vrijeme spavati. Tijekom istraživanja znanstvenici su zamolili par neidentičnih blizanaca, od kojih je jedan imao spomenutu mutaciju, da se suzdrže od sna 38 sati. Mutant Twin i Svakidašnjica spavao samo pet sati - sat manje od brata. A nakon deprivacije napravio je 40% manje pogrešaka na testovima i trebalo mu je manje vremena da u potpunosti vrati kognitivne funkcije.

Prema znanstvenicima, zahvaljujući ovoj mutaciji, osoba provodi više vremena u stanju "dubokog" sna, što je neophodno za potpuni oporavak fizičku i duševnu snagu. Naravno, ova teorija zahtijeva temeljitiju studiju i daljnje eksperimente. Ali zasad izgleda vrlo primamljivo - tko ne sanja da ima više sati u danu?

Hiperelastična koža

Ehlers-Danlosov sindrom genetski je poremećaj vezivnog tkiva koji zahvaća zglobove i kožu. Unatoč broju ozbiljne komplikacije, ljudi s ovom bolešću mogu bezbolno saviti svoje udove pod bilo kojim kutom. Slika Jokera u Mračnom vitezu Christophera Nolana djelomično se temelji na ovom sindromu.

Eholokacija

Jedna od sposobnosti koju svaka osoba posjeduje u jednom ili drugom stupnju. Slijepe osobe se njime nauče koristiti do savršenstva, a superjunak Daredevil uvelike se temelji na tome. Svoju vještinu možete provjeriti tako da ustanete s zatvorenih očiju u središtu sobe i glasno škljocajući jezikom različitih smjerova. Ako ste majstor eholokacije, možete odrediti udaljenost do bilo kojeg objekta .

Vječna mladost

Zvuči puno bolje nego što zapravo jest. Tajanstvena bolest, koji je nazvan "Sindrom X" sprječava osobu u bilo kakvim znakovima odrastanja. Poznati primjer je Brooke Megan Greenberg, koja je doživjela 20 godina, a istovremeno fizički i psihički ostala na razini star dvije godine. Poznata su samo tri slučaja ove bolesti.

Neosjetljivost na bol

Ovu sposobnost demonstrirao je superheroj Kick-Ass, je prava bolest, koji ne dopušta tijelu da osjeti bol, toplinu ili hladnoću. Sposobnost je prilično herojska, ali zahvaljujući njoj, osoba se lako može ozlijediti, a da toga nije svjesna i prisiljena je živjeti vrlo pažljivo.

Supersila

Jedna od najpopularnijih sposobnosti superheroja, ali jedna od najrjeđih u stvarni svijet. Mutacije povezane s nedostatkom proteina miostatina dovode do značajnog povećanja mišićna masa osoba bez rasta masnog tkiva. Postoje samo dva poznata slučaja takvih nedostataka među svim ljudima, i to u jednom od njih star dvije godine ima tijelo i snagu bodybuildera.

zlatna krv

Rh-nulta krv, najrjeđa na svijetu. Tijekom proteklih pola stoljeća pronađeno je samo četrdesetak ljudi s ovom krvnom grupom, na ovaj trenutak samo devet živih. Rh-nula je pogodna za apsolutno sve, budući da nema nikakvih antigena u Rh sustavu, ali samo isti "brat po zlatnoj krvi" može spasiti svoje nositelje.

Budući da se znanstvenici već dugo bave takvim problemima, postalo je poznato da je moguće dobiti nultu skupinu. To se postiže pomoću posebnih zrna kave koja mogu ukloniti aglutinogen B iz crvenih krvnih stanica. Takav sustav nije radio relativno dugo, jer je bilo slučajeva nekompatibilnosti takve sheme. Nakon toga je postao poznat još jedan sustav koji se temeljio na radu dviju bakterija - enzim jedne od njih ubio je aglutinogen A, a druge B. Stoga su znanstvenici zaključili da je druga metoda formiranja nulte skupine najučinkovitija. i sigurno. Stoga američka tvrtka i dalje predano radi na razvoju posebnog uređaja koji će učinkovito i kvalitetno pretvarati krv iz jedne krvne grupe u nultu. A takva nulta krv bit će idealna za sve ostale transfuzije. Dakle, pitanje darivanja neće biti tako globalno kao što je sada, a svi primatelji neće morati toliko dugo čekati da prime krv.

Stoljećima su znanstvenici razmišljali o tome kako napraviti jedan singl univerzalna grupa, kod ljudi kod kojih će postojati minimalni rizik za razne bolesti i nedostatke. Stoga je danas postalo moguće "ukloniti" bilo koju krvnu grupu. To će značajno smanjiti rizik u bliskoj budućnosti. razne komplikacije i bolesti. Stoga su studije pokazale da i muškarci i žene imaju najmanji rizik razvoj koronarne arterijske bolesti. Slična opažanja vršena su više od 20 godina. Ti su ljudi tijekom određenog vremena odgovarali na određena pitanja o svom zdravlju i načinu života.

Svi postojeći podaci objavljeni na razni izvori. Sve studije dovele su do toga da ljudi s nultom grupom doista manje obolijevaju i imaju najmanju šansu za razvoj koronarne arterijske bolesti. Također je vrijedno napomenuti da Rh faktor nema specifičan učinak. Dakle, nulta krvna grupa nema nikakav Rh faktor, koji može odvojiti ovu ili onu grupu. Jedan od naj važni razlozi Pokazalo se da uz sve to svaka krv ima i drugačiju sposobnost zgrušavanja. To dodatno komplicira situaciju i dovodi znanstvenike u zabludu. Ako pomiješate nultu skupinu s bilo kojom drugom i ne uzmete u obzir razinu koagulacije, to može dovesti do razvoja ateroskleroze kod osobe i smrti. Trenutačno tehnologija pretvaranja jedne krvne grupe u nultu nije toliko raširena da bi je mogla koristiti svaka bolnica. Stoga, samo one zajedničke medicinski centri koji rade za visoka razina. Nulta grupa je novo dostignuće i otkriće medicinskih znanstvenika, koje danas nije svima poznato.

Nekad smo govorili da je svaka osoba jedinstvena, podrazumijevajući duboki unutarnji svijet, ali ponekad se rađaju ljudi koji se od opće mase izdvajaju ne samo karakterom, već i izgledom.

Govorit ćemo o 10 najstrašnijih genetskih mutacija koje se javljaju kod ljudi u izoliranim slučajevima.

1. Ektrodaktilija

Jedna od kongenitalnih malformacija u kojoj su prsti i/ili stopala potpuno odsutni ili nerazvijeni. Uzrokovan kvarom sedmog kromosoma. Često je pratilac bolesti potpuni nedostatak sluha.

2. Hipertrihoza

Tijekom srednjeg vijeka ljudi sa sličnim genskim defektom nazivani su vukodlacima ili majmunima. Ovo stanje karakterizira pretjerani rast dlaka po cijelom tijelu, uključujući lice i uši. Prvi slučaj hipertrihoze zabilježen je u 16. stoljeću.

3. Fibrodysplasia ossificans progresivna (FOP)

Rijetka genetska bolest u kojoj tijelo počinje stvarati nove kosti (okoštava) na pogrešnim mjestima - unutar mišića, ligamenata, tetiva i drugih vezivnih tkiva. Svaka ozljeda može dovesti do njihovog stvaranja: modrica, posjekotina, prijelom, intramuskularna injekcija ili operacija. Zbog toga je nemoguće ukloniti osifikate: nakon operacije kost može samo ojačati. Osifikati se fiziološki ne razlikuju od običnih kostiju i mogu izdržati značajna opterećenja, ali nisu na pravom mjestu.

4. Progresivna lipodistrofija

Osobe koje pate od ove neobične bolesti izgledaju puno starije od svojih godina, zbog čega se ponekad naziva i "obrnuti sindrom Benjamina Buttona". Zbog nasljedne genetske mutacije, a ponekad i kao posljedica uzimanja određenih lijekova u organizmu dolazi do poremećaja autoimunih mehanizama, što dovodi do brzog gubitka zaliha potkožnog masnog tkiva. Najčešće strada masno tkivo lica, vrata, gornjih udova i trupa, a posljedica su bore i nabori. Do sada je potvrđeno samo 200 slučajeva progresivne lipodistrofije, a uglavnom se razvija kod žena. Liječnici za liječenje koriste inzulin, zatezanje lica i injekcije kolagena, ali to je samo privremeno.

5. Yuner Tan sindrom

Yuner Tanov sindrom (UTS) karakterizira prije svega činjenica da ljudi koji ga boluju hodaju četveronoške. Otkrio ju je turski biolog Yuner Tan nakon proučavanja pet članova obitelji Ulas u ruralnoj Turskoj. Najčešće osobe sa SYT-om koriste primitivan govor i imaju urođeno zatajenje mozga. O obitelji Ulas 2006. godine snimljen je dokumentarni film pod nazivom „Obitelj hoda na sve četiri“. Tan to opisuje na sljedeći način: "Genetska priroda sindroma sugerira obrnuti stadij u ljudskoj evoluciji, najvjerojatnije uzrokovan genetskom mutacijom, obrnuti proces prijelaza iz četveronožnosti (hodanje na četiri uda) u bipedalizam (hodanje na dva uda). U ovom slučaju, sindrom odgovara teoriji intermitentne ravnoteže.

6. Progerija

Javlja se kod jednog djeteta od 8 000 000. Ovu bolest karakteriziraju nepovratne promjene na koži i unutarnjim organima uzrokovane preranim starenjem organizma. Prosječni životni vijek oboljelih od ove bolesti je 13 godina. Poznat je samo jedan slučaj kada je pacijent navršio četrdeset pet godina. Slučaj je zabilježen u Japanu.

7. Epidermodysplasia verruciformis

Jedan od najrjeđih kvarova gena. Njegove vlasnike čini vrlo osjetljivima na rašireni humani papiloma virus (HPV). Kod takvih osoba infekcija uzrokuje rast brojnih kožnih izraslina koje po gustoći podsjećaju na drvo. Bolest je postala općepoznata 2007. godine nakon što se na internetu pojavio video s 34-godišnjim Indonežancem Dedeom Koswarom. Muškarac je 2008. godine podvrgnut složenoj operaciji uklanjanja šest kilograma izraslina s glave, ruku, nogu i torza. Na operirane dijelove tijela transplantirana je nova koža. Ali, nažalost, nakon nekog vremena izrasline su se opet pojavile.

8. Proteusov sindrom

Proteusov sindrom uzrokuje brz i neproporcionalan rast kostiju i kože uzrokovan mutacijom u genu AKT1. Ovaj gen je odgovoran za pravilan rast stanica. Zbog kvara u njegovom radu, neke stanice ubrzano rastu i ubrzano se dijele, dok druge nastavljaju rasti normalnim tempom. To rezultira abnormalnim izgledom. Bolest se ne javlja odmah nakon rođenja, već tek do šestog mjeseca života.

9. Trimetilaminurija

Spada u najrjeđe genetske bolesti. Ne postoje niti statistički podaci o njegovoj distribuciji. Kod oboljelih od ove bolesti trimetilamin se nakuplja u tijelu. Ova tvar s oštrim neugodnim mirisom, koji podsjeća na miris pokvarene ribe i jaja, oslobađa se zajedno sa znojem i stvara neugodan smrdljivi jantar oko pacijenta. Naravno, ljudi s takvim genetskim neuspjehom izbjegavaju prepuna mjesta i skloni su depresiji.

10. Pigmentna kseroderma

Ova nasljedna kožna bolest očituje se u povećanoj osjetljivosti osobe na ultraljubičaste zrake. Nastaje zbog mutacije proteina odgovornih za popravak oštećenja DNA koja nastaju pri izlaganju ultraljubičastom zračenju. Prvi simptomi obično se javljaju u ranom djetinjstvu (prije 3 godine): kada je dijete na suncu, nakon samo nekoliko minuta izlaganja suncu dobije ozbiljne opekline. Također, bolest karakterizira pojava pjega, suha koža i neujednačena diskoloracija kože. Prema statistici, ljudi s kserodermom pigmentozom su izloženiji većem riziku od razvoja raka od ostalih - u nedostatku odgovarajućih preventivnih mjera, oko polovice djece s kserodermom pigmentozom razvije određene vrste raka do dobi od deset godina. Postoji osam vrsta ove bolesti različite težine i simptoma. Prema europskim i američkim liječnicima, bolest se javlja kod oko četiri od milijun ljudi.

Pretplatite se na naš kanal u Yandex.Zen!
Kliknite "Pretplatite se na kanal" da biste čitali Rupostere u Yandex feedu

Odavno je tako da ljudi koji imaju genetske mutacije, smatrali čudovištima i čudovištima. Plašili su djecu i pokušavali ih izbjeći na sve moguće načine.Sada znamo da je neobičan izgled nekih ljudi za nas rezultat rijetkih genetskih bolesti. Nažalost, znanstvenici nisu naučili kako se nositi s njima. Nudim vam izbor od 10 najneobičnijih genetskih mutacija pronađenih kod ljudi. Srećom, prilično su rijetki.

1. Progerija Javlja se kod jednog djeteta od 8 000 000. Ovu bolest karakteriziraju nepovratne promjene na koži i unutarnjim organima uzrokovane preranim starenjem organizma. Prosječni životni vijek oboljelih od ove bolesti je 13 godina. Poznat je samo jedan slučaj kada je pacijent navršio četrdeset pet godina. Snimljeno je u Japanu.


2. Yuner Tan sindrom (UTS) Osobe s ovim sindromom su rijetke genetski defekt skloni hodanju na sve četiri, imaju primitivan govor i insuficijent aktivnost mozga. Sindrom je otkrio i proučavao biolog Yuner Tan nakon susreta s obitelji Ulas u jednom od turskih sela. O ovoj neobičnoj obitelji snimljen je i dokumentarni film "Obitelj hoda na sve četiri". Iako su neki znanstvenici skloni misliti da SUT nema nikakve veze s radom gena.


3. Hipertrihoza Tijekom srednjeg vijeka ljudi sa sličnim genskim defektom nazivani su vukodlacima ili majmunima. Ovo stanje karakterizira pretjerani rast dlaka po cijelom tijelu, uključujući lice i uši. Prvi slučaj hipertrihoze zabilježen je u 16. stoljeću.


4. Epidermodysplasia verruciform Jedan od najrjeđih kvarova gena. Njegove vlasnike čini vrlo osjetljivima na rašireni humani papiloma virus (HPV). Kod takvih osoba infekcija uzrokuje rast brojnih kožnih izraslina koje po gustoći podsjećaju na drvo. Bolest je postala općepoznata 2007. godine nakon što se na internetu pojavio video s 34-godišnjim Indonežancem Dedeom Koswarom. Muškarac je 2008. godine podvrgnut složenoj operaciji uklanjanja šest kilograma izraslina s glave, ruku, nogu i torza. Na operirane dijelove tijela transplantirana je nova koža. Ali, nažalost, nakon nekog vremena izrasline su se opet pojavile.


5. Teška kombinirana imunodeficijencija.Kod nositelja ove bolesti imunološki sustav je neaktivan. O bolesti su počeli govoriti nakon filma "Dječak u plastičnom mjehuru", koji se pojavio na ekranima 1976. godine. Govori o malom dječaku s invaliditetom, Davidu Vetteru, koji je prisiljen živjeti u plastičnom mjehuru. Budući da bi svaki kontakt s vanjskim svijetom za bebu mogao biti koban. Film završava dirljivim i lijepim happy endom. Pravi David Veter preminuo je u dobi od 13 godina nakon neuspješnog pokušaja liječnika da ojačaju njegov imunološki sustav.


6. Lesch-Nychenov sindrom – pojačana sinteza mokraćne kiseline.Kod ove bolesti previše mokraćne kiseline ulazi u krvotok. To dovodi do bubrežnih kamenaca i mjehur, kao i do gihtični artritis. Osim toga, mijenja se i ljudsko ponašanje. Ima nenamjerne grčeve ruku. Bolesnici često grizu prste i usne do krvi i udaraju glavom o tvrde predmete. Bolest se javlja samo kod muške dojenčadi.


7. Ektrodaktilija.Jedna od kongenitalnih malformacija kod koje prsti i/ili stopala potpuno nedostaju ili su nerazvijeni. Uzrokovan kvarom sedmog kromosoma. Često je pratilac bolesti potpuni nedostatak sluha.


8. Proteusov sindromProteusov sindrom uzrokuje brz i neproporcionalan rast kostiju i kože uzrokovan mutacijom u genu AKT1. Ovaj gen je odgovoran za pravilan rast stanica. Zbog kvara u njegovom radu, neke stanice ubrzano rastu i ubrzano se dijele, dok druge nastavljaju rasti normalnim tempom. To rezultira abnormalnim izgledom. Bolest se ne javlja odmah nakon rođenja, već tek do šestog mjeseca života.


9. Trimetilaminurija Odnosi se na najrjeđe genetske bolesti. Ne postoje niti statistički podaci o njegovoj distribuciji. Kod oboljelih od ove bolesti trimetilamin se nakuplja u tijelu. Ova tvar s oštrim neugodnim mirisom, koji podsjeća na miris pokvarene ribe i jaja, oslobađa se zajedno sa znojem i stvara neugodan smrdljivi jantar oko pacijenta. Naravno, ljudi s takvim genetskim neuspjehom izbjegavaju prepuna mjesta i skloni su depresiji.

10. Marfanov sindrom.Javlja se kod jednog od dvadeset tisuća ljudi. U ovoj bolesti, razvoj vezivno tkivo. Nositelji ovog genskog defekta imaju neproporcionalno duge udove i hipermobilni zglobovi. Bolesnici također imaju smetnje vizualni sustav i zakrivljenost kralježnice.