Anemija srpastih stanica primjer je mutacije. Anemija srpastih stanica: naslijeđeni rizik

Anemija srpastih stanica rezultat je mutacije gena u području odgovornom za kontrolu stvaranja beta lanaca u složenom proteinu, u kontekstu hemoglobina. Kao rezultat mutacije, jedna aminokiselina u b-globinskom lancu je zamijenjena. Konkretno: glutaminska kiselina na poziciji 6 zamijenjena je valinom.

Odnosno, formula proteina je sada nestabilna i, u pozadini progresivne hipoksije, njegova se struktura mijenja. Dolazi do kristalizacije i polimerizacije te nastaje promijenjeni hemoglobin HbS. Što uzrokuje uništavanje oblika crvenih krvnih stanica - one su duže, tanje i izvana počinju nalikovati srpovima.

Nasljedna bolest - anemija srpastih stanica: što je to?

Krv arterijskog tipa teče iz pluća i prenosi kisik po cijelom tijelu, ali na razini tkiva prodire u stanice svih organa, a to neizbježno dovodi do reakcije polimerizacije proteina i pojave crvenih krvnih stanica u obliku polumjeseca.

Kod ljudi je anemija srpastih stanica reverzibilna samo u ranim fazama. Sekundarni prolaz kroz plućne kapilare ponovno zasićuje krv kisikom, čime se crvena krvna zrnca vraćaju u odgovarajuće forme. Ali destruktivne promjene se ponavljaju dok krv prolazi kroz tkiva, kao rezultat - struktura membrane eritrocita je poremećena, propusnost se povećava, ioni kalija i joda napuštaju stanice. U ovom trenutku kardinalne promjene u eritrocitu su "fiksirane", mijenjaju se nepovratno.

Sposobnost plastične prilagodbe u srpastim eritrocitima je jako smanjena, on više ne može doživjeti obrnutu deformaciju prolazeći kroz kapilare, pa ih začepljuje. Što dovodi do poremećaja opskrbe krvlju različitih sustava i organa, razvija se hipoksija tkiva. To izaziva daljnje povećanje broja crvenih krvnih zrnaca nalik mjesecu.

U bolesnika s anemijom srpastih stanica membrana crvenih krvnih stanica je previše krta i lomljiva, pa je životni vijek stanice vrlo kratak. Na toj pozadini smanjuje se ukupni broj crvenih krvnih stanica, pojavljuju se lokalni poremećaji u cirkulacijskom ciklusu na razini tkiva, krvne žile se začepljuju, a eritropoetin se počinje intenzivno stvarati u bubrezima. Time se ubrzavaju procesi eritropoeze u crvenoj tvari koštane srži, čime se kompenzira stanje anemije.

Treba napomenuti da HbF, koji se sastoji od alfa lanaca i gama lanaca, doseže koncentraciju od 10% u nekim eritrocitima, ali nije podložan reakcijama polimerizacije i može spriječiti deformaciju eritrocita u oblik srpa. Stanice s minimalnim sadržajem HbF su među prvima koje se mijenjaju, gotovo odmah.

Nasljeđivanje anemije srpastih stanica

Kao što je gore navedeno, anemija srpastih stanica nasljeđuje se kao genetska bolest. Mutacija je uzrokovana promjenama u jednom ili dva gena odgovorna za kodiranje b-lanca u proteinu. Ova se patologija ne javlja samostalno u tijelu, već se prenosi od oba roditelja.

Spolne stanice sadrže 23 kromosoma. U trenutku uspješne oplodnje oni se spajaju i tako nastaje zigota, odnosno stanica s novim svojstvima. Iz njega se zatim razvija plod. Jezgre zametnih stanica obaju spolova spajaju se jedna s drugom i, zapravo, zahvaljujući tome, obnavlja se puni set kromosoma (23 para). Što je svojstveno stanicama ljudskog tijela. Dakle, novorođenče će naslijediti genetski materijal i od majke i od oca.

Anemija srpastih stanica: način nasljeđivanja – autosomno recesivno. Da bi rođeno dijete bilo bolesno, mora primiti mutirane gene od oba roditelja. Sve ovisi o tome koji je određeni skup gena novorođenče naslijedilo:

Dijete s dijagnozom anemije srpastih stanica. Ali ova će opcija biti moguća ako je ispunjen sljedeći uvjet: majka i otac imaju ovu patologiju ili su njezini asimptomatski nositelji. Drugi uvjet je da novorođenče od svakoga dobije po jedan "defektan" gen. To se zove homozigotni oblik bolesti.
Opet se rađa osoba koja je asimptomatski kliconoša. Ova se varijanta razvija ako beba "naslijedi" samo jedan neispravan gen, a drugi je normalan. To se zove heterozigotni tip bolesti. Kao rezultat toga, crvena krvna zrnca sadrže približno jednake količine hemoglobina tipa S i tipa A. To pomaže u održavanju optimalnog oblika i funkcije eritrocita, pod uvjetom da nema otežavajućih patologija.

To jest, kod ljudi, anemija srpastih stanica nasljeđuje se i nepotpuno (nosač) i potpuno (bolesna osoba). Liječnici nisu pronašli nikakve druge varijante mutacija. Ali točni razlozi za njihov razvoj kod roditelja do sada nisu utvrđeni. Pretpostavlja se samo niz čimbenika koji dovode do mutacija, čiji će izravan učinak na tijelo dovesti do iskrivljenja genetskog staničnog aparata, izazivajući širok raspon kromosomskih patologija.

Srpasta anemija: dijagnoza i liječenje

Samo hematolog može dijagnosticirati i liječiti patologiju srpastih stanica. Dijagnoza se ne postavlja samo na temelju vanjskih simptoma, potrebno je prikupiti detaljnu obiteljsku anamnezu, razjasniti vrijeme i okolnosti pod kojima su se prvi put pojavili znakovi patologije. Ali dijagnoza se može potvrditi samo posebnim pregledima:

Anemiju srpastih stanica u jednoj populaciji određuju:

Tradicionalni test krvi.
Biokemija krvi.
Rezultati ultrazvuka, radiografije.

Ne postoje učinkoviti tretmani koji bi omogućili potpuno uklanjanje ove bolesti. Bolesniku se jedino može pomoći sprječavanjem povećanja broja modificiranih crvenih krvnih stanica. Osim toga, potrebno je pravodobno zaustaviti vanjske znakove bolesti.

Glavno liječenje ove anemije sastoji se od:

Zdrav stil života.
Lijekovi koji povećavaju razinu proteina hemoglobina i povećavaju broj nedeformiranih crvenih krvnih stanica.
Terapija kisikom.
Ublažavanje lokalne boli.
Uklonite nedostatak željeza.
Prevencija virusnih invazija.

Metoda koja vam omogućuje određivanje postotka vjerojatnosti nasljeđivanja patologije je PCR. Ispituje se genetski materijal roditelja i identificiraju se mutirane regije genoma. Rezultatom se smatra kako njihova prisutnost/odsutnost tako i određivanje tipa i oblika bolesti ako postoji – homozigotna/heterozigotna anemija.

Anemija srpastih stanica – patologija krvi u kojoj crvene krvne stanice poprimaju oblik srpa. To dovodi do slabe zasićenosti krvi kisikom i hipoksije unutarnjih organa.

Anemija srpastih stanica - osnovni pojmovi

Uzrok bolesti je mutacija gena. Kod ljudi se anemija srpastih stanica nasljeđuje kao autosomno recesivno svojstvo. Bolest je češća kod stanovnika Afrike i Azije, te ljudi na Bliskom istoku. Ponekad bolest pogađa Europljane.

Razlozi za razvoj

Bolest se prenosi genetski prema autosomno recesivnom načinu nasljeđivanja. U heterozigota, koji imaju samo jedan patološki gen u paru, u krvi se uočavaju normalni i patološki oblici eritrocita. U ovom slučaju, prognoza bolesti je povoljnija. Homozigoti, kod kojih oba gena kodiraju defekt u paru, obično umiru u djetinjstvu. Heterozigoti imaju puno povoljniju prognozu bolesti.

Gen za anemiju srpastih stanica je dio lanca DNK. Sadrži kodone, od kojih svaki kodira stvaranje vlastite aminokiseline, koja je uključena u kodirani protein. Kodon se sastoji od tri nukleotida (tripleta). Nukleotid je dušična baza, dezoksiriboza šećer i ostatak fosforne kiseline povezani zajedno. Kod anemije srpastih stanica, u patološkom tripletu dušična baza adenin zamijenjena je timinom (GAG kodon za GTG). Kao rezultat toga, triplet kodira drugu aminokiselinu, koja ne bi trebala biti na ovom mjestu u proteinu hemoglobina.

Eritrociti su crvene krvne stanice koje sadrže hemoglobin. Hemoglobin se sastoji od alfa i beta lanaca, koji su 4 polipeptidna lanca koja se sastoje od aminokiselina. Kod bolesti srpastih stanica, defektni gen kodira valin umjesto glutaminske kiseline u beta lancima. Valin je, za razliku od glutaminske kiseline, hidrofoban, tj. netopljiva tvar. To dovodi do promjene u konformaciji hemoglobina i pojave srpastih crvenih krvnih stanica (drepanocitoza). U ljudi s normalnim crvenim krvnim stanicama i hemoglobinom, hemoglobin A je prisutan u krvi, a oblik krvnih stanica je bikonkavan i okrugao. Kod osoba s drepanocitima u krvi hemoglobin A je zamijenjen hemoglobinom S. Prisutni su i drugi tipovi HbS.

Crvena krvna zrnca u obliku srpa nemaju elastičnost karakterističnu za normalna crvena krvna zrnca. To dovodi do mulja, tj. njihovo lijepljenje u lumenu posude, kao i stvaranje tromba. Kao rezultat toga, tkiva i organi su u stanju kroničnog gladovanja kisikom (hipoksija).

Simptomi i znakovi

Manifestacije anemije srpastih stanica povezane su s poremećajima cirkulacije. Uostalom, srpasta crvena krvna zrnca (drepanociti) ne prolaze dobro kroz uske kapilare, jer im nedostaje odgovarajuća elastičnost.

Djeca s homozigotnom anemijom srpastih stanica obično ne žive dugo. U živčanom sustavu osjetljivom na hipoksiju nastaju teški poremećaji. Dijete kasni u razvoju, kostur se nepravilno razvija - lubanja poprima formu tornja, kralježnica je zakrivljena u obliku lordoze i kifoze. Djeca s ovom patologijom krvi, u pravilu, često pate od prehlade.

Stanje hipoksije pogoršava razaranje crvenih krvnih stanica u krvotoku i slezeni. Istodobno, organ se povećava u veličini. Povećava se opterećenje na njemu, što dovodi do ishemije slezene, pa čak i njegovog infarkta, povećanja tlaka u sustavu portalne vene koji vodi do jetre.

Kada se uništi veliki broj crvenih krvnih stanica (hemoliza), oslobađa se mnogo bilirubina koji se u jetri mora pretvoriti u vezan oblik.

Hemoliza pojačava stanje hipoksije, što se može manifestirati sljedećim simptomima:

Bolovi u kostima i zglobovima (artralgija).
Gubitak svijesti do kome, nesvjestica, nizak krvni tlak.
Pojava erekcije penisa bez prethodnog uzbuđenja (prijapizam).
Oštećenje vida zbog poremećaja cirkulacije u mrežnici.
Bolovi u trbuhu kao posljedica ishemije i tromboze u mezenterijalnim žilama crijeva.
Slezena se prvo povećava (splenomegalija), zatim se može smanjiti i atrofirati.
Jetra se povećava zbog povećanog opterećenja bilirubina na njoj.
Čirevi na gornjim i donjim ekstremitetima.

Također dolazi do pada imuniteta i sklonosti oportunističkim infekcijama = Pneumocystis pneumonija i meningitis. Imunodeficijencija nastaje zbog poremećaja rada slezene, taloženja u njoj hemosiderina koji sadrži željezo. Željezo u hemosiderinu jako je oksidacijsko sredstvo koje uzrokuje ožiljke u organima – jetri i retikuloendotelnom sustavu – koštanoj srži, slezeni.

Infarkti nastaju u parenhimskim organima zbog vaskularne okluzije. Infarkt bubrega može uzrokovati zatajenje bubrega. Zbog blokade koštanih žila drepanocitima razvija se aseptična nekroza koštanog tkiva - to je uzrok zakrivljenosti kostiju lubanje i kralježnice. U kombinaciji sa slabim imunološkim sustavom, aseptična nekroza kosti može dovesti do sekundarne infekcije i pojave osteomijelitisa. Moguć je i aseptični osteomijelitis.

Hemolitička anemija dovodi do povišenih razina nekonjugiranog bilirubina. Potonji se transformira u jetri vezanjem na ostatke glukuronske kiseline. Budući da je hemoliza u bolesnika s anemijom srpastih stanica aktivna, jetra i žučni mjehur su preopterećeni. To se očituje u vidu upale žučnog mjehura i stvaranja pigmentnih kamenaca u njemu.

Bolest se javlja s krizama:

Hemolitička.
Aplastična.
Sekvestracija.
Vaskularno-okluzivni.

Hemolitičke krize nastaju kada se drepanociti unište u krvotoku. To može dovesti do kome kao rezultat hipoksije mozga. Javlja se žutica – obojenost kože i sluznice u limun-žutu boju. Postoji cijanoza i bljedilo kože, hladnoća.

Laboratorijske pretrage otkrivaju povećanje nekonjugiranog bilirubina u krvi, au urinu - produkte razgradnje hemoglobina.

Aplastične krize očituju se u krvnim nalazima - smanjen je broj mladih crvenih krvnih stanica (retikulocita) zbog supresije proliferacije crvenih krvnih stanica u koštanoj srži. Također se smanjuje razina hemoglobina.

Sekvestracijske krize karakteriziraju zadržavanje krvi u slezeni i zadržavanje oblikovanih elemenata u njezinoj crvenoj pulpi. U tom slučaju pacijenti osjećaju bol u trbuhu. Povećavaju se jetra i slezena, povećava se tlak u sustavu portalne vene, što se može očitovati širenjem vena u abdomenu u obliku ticala meduze. Zbog taloženja (skladišta) krvi u slezeni može se primijetiti nizak tlak, a bolesnik osjeća slabost.

Vaskularno-okluzivne krize posljedica su začepljenja krvnih žila rigidnim crvenim krvnim stanicama koje su izgubile elastičnost. Okluziji su podložne žile mrežnice, bubrega, mozga, slezene, srca, pluća, penisa i crijeva. Dolazi do tromboze vena i arterija, kao i kapilara očiju, što dovodi do zamućenja vida, dvoslike i pojave mrlja u vidnom polju. Poremećena je cirkulacija krvi u bubrezima, što rezultira zatajenjem bubrega i uremijom, autointoksikacijom produktima metabolizma dušika.

Tromboza kapilara i arterija također može nastati u mozgu, uzrokujući neurološke poremećaje. Moguća je prolazna paraliza udova. Poremećaji govora, gutanja i žvakanja hrane posljedica su začepljenja moždanih žila koje opskrbljuju jezgre kranijalnih živaca.

Koronarne žile srca, začepljene krutim drepanocitima, ne dovode krv u miokard, zbog čega su mogući mikroinfarkti i pojava ožiljaka u srcu.

Okluzija u plućima može se razviti u obliku plućne embolije. To dovodi do povećanja tlaka u plućnoj cirkulaciji i napadaja srčane astme s plućnim edemom.

Tromboza mezenterijskih žila dovodi do jake boli u trbuhu i moguće nekroze crijeva s razvojem peritonitisa i crijevne opstrukcije.

Poremećaji u cirkulaciji krvi penisa dovode do prijapizma, pojave u kojoj je organ u stanju erekcije. Tromboza penisa može dovesti do fibroznih promjena na njemu i impotencije s vremenom.

Budući da je hemoglobin S slabo topljiv, krv pacijenata koji boluju od anemije srpastih stanica ima slabu fluidnost. Osmotska stabilnost patoloških oblika eritrocita ostaje, u pravilu, normalna. Ali ljudi s ovom bolešću su osjetljivi na post i hipoksiju. Tijekom tjelesnog i psihičkog stresa, te neredovitih obroka i dehidracije, bolesnici doživljavaju hemolitičke krize. Ova stanja, čak i kod heterozigotnih osoba za ovu bolest, mogu dovesti do kome, pa čak i smrti. U tom slučaju hemoglobin prelazi u oblik gela i kristalizira, što oštro narušava propusnost drepanocita kroz kapilare.

Rizik od bolesti žučnih kamenaca je povećan, jer se stvara mnogo pigmenta bilirubina. Neredovita prehrana pogoršava problem.

Žene doživljavaju reproduktivnu disfunkciju, izraženu u menstrualnoj disfunkciji, ranim i kasnim pobačajima zbog vaskularne tromboze. Menstruacija kod djevojčica s anemijom srpastih stanica ima tendenciju odgađanja.

Potpuni test krvi je potreban za otkrivanje srpa. Elektroforezom se također utvrđuje prisutnost različitih vrsta hemoglobina u krvotoku - hemoglobina A i hemoglobina S. Mogu se otkriti i druge vrste hemoglobina, na primjer, HbF (fetalni). Test se provodi s metabisulfitom, koji potiče taloženje promijenjenog hemoglobina. Hipoksična provokacija također se koristi primjenom podveze na prst.

Provesti genetsku analizu – otkrivanje gena za anemiju srpastih stanica. Potrebno je utvrditi homo- ili heterozigotnost bolesti.

Krvna slika je veliki broj retikulocita, smanjenje indeksa boje (može biti normalno) i ukupnog broja crvenih krvnih stanica, povećanje razine mijelocita. Primjećuju se anizocitoza i poikilocitoza. Pulsna oksimetrija otkriva smanjenje parcijalnog tlaka kisika.

Izvodi se punkcija koštane srži i uočava se hipertrofija eritroidne loze hematopoeze. Životni vijek crvenih krvnih stanica također se proučava pomoću radioaktivnih izotopa kroma.

Za dijagnosticiranje hemolitičkog procesa provodi se biokemijski test krvi za neizravni (nekonjugirani) bilirubin, test stolice za sterkobilin, test urina za urobilin i hematuriju.

Ako se oblik kosti promijeni, radi se rendgenski pregled kako bi se otkrila avaskularna nekroza ili osteomijelitis. Diferencijalno se dijagnoza provodi s rahitisom koji može uzrokovati promjene na kostima kralježnice. Druge krvne bolesti su talasemija.

Terapija

Ciljevi liječenja ove patologije svode se na uklanjanje povećane viskoznosti krvi uz pomoć antitrombocitnih sredstava i antikoagulansa. Propisuju se aspirin (Tromboass) i klopidogrel (Plavix) koji se koriste za prevenciju tromboze koronarnih žila i unutarnjih organa. Za sprječavanje pobačaja kod trudnica koriste se antikoagulansi - heparin, sulodexide, clexane.

Za liječenje septičkih komplikacija bolesti koriste se antibakterijski lijekovi. Profilaktičko cijepljenje protiv Pneumocystis pneumonije.

Održavanje normalne funkcije unutarnjih organa u uvjetima gladovanja kisikom provodi se uzimanjem Mexidola, Mildronata. Taufon kapi se koriste za oči za poboljšanje mikrocirkulacije.

Mexidol Mildronate Taufon

Tijekom hemolitičke krize u bolesnika s anemijom srpastih stanica koristi se umjetna ventilacija pluća, kao i infuzija donorske mase crvenih krvnih stanica s fiziološkom otopinom. Za poticanje hematopoeze propisana je folna kiselina i vitamin B12.

Važni su i redoviti podijeljeni obroci, izbjegavanje dugih pauza između obroka. Uostalom, hipoglikemijsko stanje izaziva hemolitičke krize, koje se mogu manifestirati kao slabost, nesvjestica i pad krvnog tlaka. U nekim slučajevima moguća je smrt. Post s ovom vrstom anemije je kontraindiciran, jer dovodi do teške hipoglikemije, koja je prepuna masovne smrti patološki promijenjenih krvnih stanica - drepanocita. Dehidracija kroz znojenje i pijenje nedovoljne količine vode može pridonijeti talogu oblikovanih elemenata. Stoga treba izbjegavati pregrijavanje tijela, što pomaže smanjiti parcijalni tlak kisika i izazvati hemolitičke i vaskularno-okluzivne krize.

Frakcijska prehrana također je potrebna za stabilno funkcioniranje žučnog mjehura i sprječavanje procesa stvaranja kamena u njemu. Izbjegavajte hranu s previše masti. Koleretski lijekovi mogu biti potrebni kako bi se spriječila stagnacija žuči i kristalizacija kamenja.

Tjelesna aktivnost mora biti strogo dozirana, usredotočujući se na vašu dobrobit. Trebali biste izbjegavati putovanja u planine, penjanje na velike visine, letenje zrakoplovom i ronjenje na velike dubine. Uostalom, to pogoršava taloženje hemoglobina u crvenim krvnim stanicama. Pada parcijalni tlak kisika u krvi – ubrzava se proces taloženja patološkog HbS.

Za sprječavanje hemolitičkih procesa i uklanjanje hipoksičnog stanja koristi se hiperbarična oksigenacija. Primjena kisika pod visokim tlakom pospješuje zacjeljivanje kožnih čireva na nogama. Kako bi se ubrzala obnova cjelovitosti kože, koriste se Solcoserine masti.

Često uz splenomegaliju uzrokovanu ovom vrstom anemije dolazi do tuberkuloze, što zahtijeva poseban tretman.

Zaključak

Bolest se prenosi genetski, nasljeđe je autosomno recesivno. Liječenje je smanjenje viskoznosti krvi antitrombocitnim lijekovima i izbjegavanje gladovanja kisikom.

Anemiju srpastih stanica klinički karakteriziraju simptomi uzrokovani, s jedne strane, trombozom krvnih žila raznih organa srpastim eritrocitima, as druge strane, hemolitičkom anemijom. Ozbiljnost anemije ovisi o koncentraciji HbS u crvenim krvnim stanicama: što je veća, to su simptomi svjetliji i teži. Osim toga, u eritrocitima mogu biti prisutni i drugi patološki hemoglobini: HbF, HbD, HbC, itd. Ponekad se anemija srpastih stanica kombinira s talasemijom, a kliničke manifestacije mogu se smanjiti ili, naprotiv, povećati. U početno razdoblje Bolest prvenstveno zahvaća sustav koštane srži: javlja se otok, ali i bol zbog tromboze žila koje hrane zglob i kost. Moguća je aseptična nekroza glave femura s naknadnom infekcijom i osteomijelitisom. Hemolitičke krize obično se razvijaju nakon infekcija, regenerativne su ili hiporegenerativne prirode i glavni su uzrok smrti ovih bolesnika. U rijetkim slučajevima opaža se sekvestracijska kriza zbog taloženja krvi u slezeni i jetri, koja se izražava sindromom boli u trbuhu zbog brzog povećanja ovih organa i popraćena je kolapsom; u ovom slučaju hemoliza može izostati, plućni infarkti nastaju zbog poremećene mikrocirkulacije na razini plućnih žila. U drugo razdoblje stalni simptom je hemolitička anemija. Hiperplazija koštane srži koja se razvija u cjevastim kostima (u njima se javlja aktivna hematopoeza kao kompenzacijska reakcija na hemolizu) popraćena je karakterističnim promjenama kostura: tanki udovi, zakrivljena kralježnica, lubanja u obliku tornja s konveksitetima u čeonoj i parijetalnoj kosti. Hepato- i splenomegalija se razvijaju zbog aktivacije eritropoeze, kao i sekundarne hemokromatoze i tromboze; U nekih bolesnika razvija se kolelitijaza. Hemosideroza srčanog mišića dovodi do zatajenja srca, a hemosideroza jetre i gušterače dovodi do ciroze jetre i dijabetes melitusa. Tromboza bubrežnih žila javlja se s hematurijom i naknadnim zatajenjem bubrega. Neurološki simptomi uzrokovani su moždanim udarom, paralizom kranijalnih živaca itd. Karakteristični su trofični ulkusi na donjim ekstremitetima. Većina bolesnika s teškom anemijom srpastih stanica umire unutar 5 godina, a oni koji prežive to razdoblje ulaze u treće razdoblje koje karakteriziraju znakovi blage hemolitičke anemije. Njihova slezena obično nije palpabilna, jer ponovljeni infarkti dovode do njenog smanjenja - autosplenektomija. Jetra ostaje povećana, neravnomjerno zbijena, a česte infekcije često poprimaju septički tok. Hematološke promjene. Koncentracija hemoglobina se smanjuje (< 80 г/л) и в среднем составляет 50 г/л, особенно во время гемолитического криза. Анемия нормохромная, регенераторная; ретикулоцитоз - 5-15%. Встречаются эритроциты с тельцами Жолли. Количество лейкоцитов в период криза повышено до 20×109/л. В костном мозге наблюдается гиперплазия эритроидного ростка. Для выявления серповидности эритроцитов проводят специальную пробу: каплю крови покрывают стеклом, герметизируют, для чего края стекла смазывают вазелином; через несколько минут парциальное давление кислорода в капле крови под стеклом снижается и эритроциты принимают серповидную форму. Более информативен электрофорез гемоглобина: при серповидно-клеточной анемии у гомозигот основную массу составляет HbS, HbA отсутствует, содержание HbF повышено; у гетерозигот при электрофорезе наряду с HbS выявляют НЬА. В крови повышено содержание свободной фракции билирубина, увеличено содержание сывороточного железа; осмотическая резистентность эритроцитов повышена. Гетерозиготные больные чувствуют себя практически здоровыми; анемию и морфологические изменения эритроцитов обнаруживают у них только в условиях гипоксии (подъем в горы, тяжелая физическая нагрузка, полет на самолетах и т.п.). Однако гемолитический криз и у них может закончиться летально. Таким образом, Kliniku anemije srpastih stanica karakteriziraju polisimptomi:žutica kože, hipoksični sindrom, hepatosplenomegalija, deformacija kostura, ponovljena tromboza organa; od hematoloških simptoma: regenerativna anemija, srpovitost eritrocita otkrivena posebnim pretragama, hiperbilirubinemija zbog slobodne frakcije. Pripadnost osobe određenoj etničkoj skupini daje razlog za sumnju na ovu bolest i započinjanje ciljanog pregleda kako bi se potvrdila ili isključila ova anemija.

Ali zanimljivo je da mu ova značajka omogućuje da se zaštiti od prodiranja patogena malarije u tijelo.

Podaci o bolesti

Bolest pripada vrsti hemolitičke patologije. Ime je dobio zbog činjenice da je oblik crvenih krvnih zrnaca nepravilan, nalik na srp. Zbog kvara u njihovoj strukturi mijenjaju se funkcije krvi i njezin sastav.

Crvena krvna zrnca ne mogu biti potpuno zasićena kisikom, pa se njihov životni ciklus smanjuje. Oni se uništavaju ne nakon tri ili četiri mjeseca (kao što je normalno), već mnogo ranije.

Ista stvar se događa s hemoglobinom unutar srpastih stanica. Stoga razvoj anemije, budući da koštana srž nema vremena za proizvodnju novih krvnih stanica.

Uzroci bolesti krvi

Anemija srpastih stanica smatra se nasljednom bolešću. Uslijed mutacije gena sintetizira se hemoglobin S čija je struktura promijenjena u odnosu na normalu.

Glutaminska kiselina u peptidnom lancu zamijenjena je valinom, a hemoglobin postaje slabo topljiv, visoko polimerni gel. Stoga crvena krvna zrnca koja nose ovaj oblik hemoglobina poprimaju izgled srpa. Njihova nesposobnost da budu plastični doprinosi začepljenju malih krvnih žila crvenim krvnim stanicama.

Vrsta nasljeđivanja bolesti je recesivna. Ako se gen prenese na dijete od jednog od roditelja, nositelja mutacije, tada će dijete uz promijenjene stanice u krvi imati i normalne. U nositeljima gena s heterozigotnom anemijom, simptomi patologije često se manifestiraju u blagom obliku.

Kada je mana naslijeđena i od majke i od oca, bolest poprima teške oblike i dijagnosticira se kod male djece. Zove se homozigot.

Provokator mutacije gena kod osobe određen je:

uzročnik malarije;
virusi koji se razmnožavaju unutar stanica;
ionizirajuće zračenje koje dugotrajno utječe na ljudsko tijelo;
spojevi teških metala koji se odnose na agresivne mutagene;
komponente lijeka koje sadrže živu.

Kao rezultat djelovanja ovih čimbenika nastaju srpasta crvena krvna zrnca.

Razlika između dominantnog tipa nasljeđivanja i recesivnog

Svaka genetska bolest nasljeđuje se u dvije vrste. Dominantni karakterizira činjenica da će se bolest prenijeti predstavniku svake generacije, bez obzira na spol.

Čak i ako je jedan od roditelja nositelj gena, 25 posto potomaka će patiti od patologije.

Recesivni tip nasljeđivanja karakterizira činjenica da se mutacija gena nalazi samo u polovici potomaka jednog nositelja. Ako jedan od roditelja nosi gen za bolest, simptomi se mogu pojaviti unutar jedne generacije.

Genetika kaže da se recesivno nasljeđe češće javlja kod muškaraca. Djevojke ga mogu naslijediti od oca. Zdravi roditelji mogu roditi sina s recesivnim genom.

Što izaziva razvoj anemije

Patologija krvi također se može pojaviti iz drugih razloga. To uključuje prisutnost u odraslih:

eritematozni lupus;
bolesti krvi;
bolesti imunološkog sustava - amiloidoza;
sepsa;
kronični glomerulonefritis;
bakterijski endokarditis.

Simptomi srpaste anemije mogu se pojaviti kao posljedica transfuzije krvi, nakon transplantacije organa ili protetike.

Ovi su uzroci rjeđi od nasljednog faktora bolesti.

Klinička slika i stadiji bolesti

Ovisno o broju neispravnih crvenih krvnih stanica u krvi osobe, javljaju se sljedeći simptomi bolesti:

Tromboza krvnih žila dovodi do otoka i bolova u zglobovima i koštanom tkivu.
U nedostatku prehrane i nedostatka kisika razvija se osteomijelitis. Kako bolest napreduje, udovi postaju tanji, a kralježnica se savija.
U drugom stadiju bolesti razvija se anemija s postupnim uništavanjem crvenih krvnih stanica - hemoliza. U tom slučaju pacijent doživljava povećanje jetre ili slezene. Biokemija odražava ono što se događa. S maksimalnim razvojem uništavanja crvenih krvnih stanica, tjelesna temperatura raste.
Promjena boje urina u crveno-smeđu ili crnu. Otkriva se žutost kože i sluznica.

Ovi se znakovi pojavljuju kod heterozigotnih nasljednika koji su nositelji gena, ali samo u razdobljima intenzivne tjelesne aktivnosti, letova avionom i penjanja visoko u planine. Hipoksija mozga u ovom trenutku izaziva pojavu hemolitičke krize.

Kako bolest napreduje kod djece?

Oba roditelja, kao nositelji gena, prenose bolest homozigotnog tipa na svoje dijete. U krvi novorođenčeta do četvrtog do petog mjeseca života s 90 posto prevladavaju srpasta crvena krvna zrnca. Anemija se razvija u pozadini hemolize, brzog raspada crvenih krvnih zrnaca. Kod djece:

razvija se zastoj u rastu, mentalne sposobnosti su smanjene;
pojavljuju se znakovi zakrivljenosti kralježnice;
frontalni šavovi lubanje zadebljaju;
lubanja je deformirana, poprimajući izgled tornja;
zglobovi otiču;
bolovi se javljaju u kostima, mišićima prsnog koša, abdomenu;
Koža i bjeloočnice požute.

Simptomi postaju izraženiji ako se poveća koncentracija neispravnog hemoglobina.

Dodatak infekcije, hipoksije, stresa i dehidracije u nasljednom obliku anemije dovodi do razvoja kriza, a brzi raspad crvenih krvnih stanica dovodi do povećanog stvaranja bilirubina i kome.

Dijagnostičke metode

Nije uvijek moguće postaviti ispravnu dijagnozu na temelju vanjskih manifestacija. Stoga provode:

Opća analiza krvi. Pokazat će točnu sliku periferne krvi i informirati vas o stanju unutarnjih organa.
Biokemija krvi za procjenu kvalitativnog sastava ove biološke tekućine. Kod anemije razina bilirubina bit će viša od normalne, a sadržaj slobodnog hemoglobina i željeza bit će povećan.
elektroforeza. Postupak će pokazati koju vrstu hemoglobina pacijent ima.
Ultrazvuk. Pomoći će identificirati povećanje jetre, slezene i prisutnost srčanog udara u njima. Dijagnostika će također pokazati poremećaj protoka krvi u ekstremitetima.
Punkcija uzeta iz koštane srži otkrit će širenje eritroblastične loze koja proizvodi krvne stanice.
Rtg kralježnice, cijelog ljudskog kostura. Slika će pokazati deformacije kostiju, kralježaka i gnojnih procesa u njima.

Kod heterozigota samo testovi mogu potvrditi prisutnost gena bolesti. To će upozoriti nositelje mutacije od nepromišljenih radnji u pogledu zdravlja i pomoći će im da pravilno planiraju rođenje djece.

Krvna slika

U bolesnika s anemijom srpastih stanica, prisutnost:

smanjenje razine hemoglobina u dogramima po litri;
ćelije s Jolly tijelima, Cabo prstenovi;
povećan broj nezrelih crvenih krvnih stanica - retikulocita;
normokromija;
visoka razina leukocita.

A kod ove vrste anemije, koštana srž proizvodi nezrela crvena krvna zrnca, otpuštajući ih u perifernu krv.

Konzervativno liječenje bolesti

Uzroci i klinička slika anemije srpastih stanica su takvi da se ne mogu u potpunosti ukloniti, ali se može smanjiti rizik od neželjenih posljedica. Kompleks mjera liječenja uključuje transfuziju krvi davatelja.

Zahvaljujući ovom postupku, kisik će se neko vrijeme prenositi cijelim tijelom pacijenta. Indikacije za transfuziju su stanja opasna po život kada je razina hemoglobina oštro smanjena. Ali nedostatak postupka su mnoge nuspojave tijela.

Korišteni lijekovi:

za uklanjanje sindroma boli - sintetski lijek Tramadol;
lijek s analgetskim, anti-šok učinkom - Promedol;
višak željeza u krvi uklanja se Desferalom ili Exjadeom;
glukokortikosteroidi za normalizaciju veličine jetre i slezene;
kako bi se spriječilo dodavanje bakterijske infekcije - amoksicilin, kako bi se uklonilo - cefuroksim, eritromicin.

Liječenje mora uključivati lijekove koji sadrže folnu kiselinu.

Jedna od učinkovitih metoda za ublažavanje akutne anemije je terapija kisikom, odnosno hiperbarična oksigenacija. Pod utjecajem plina koji pod pritiskom ulazi u ljudsko tijelo, oksidativni procesi se vraćaju u normalu i smanjuje se razina intoksikacije.

Splenektomija, operacija uklanjanja slezene, pomaže privremeno poboljšati stanje bolesnika.

Uzimajući u obzir patogenezu anemije, hematolozi mogu samo provoditi mjere za sprječavanje kriza, oslobađanje bolesnika od boli i drugih simptoma bolesti. Potpuno se riješiti bolesti nije moguće.

Moguće komplikacije

Dugi tijek srpaste anemije prepun je čestih ponavljajućih kriza, što komplicira ozbiljno stanje pacijenata:

Promjene u slezeni nastaju zbog procesa zamjene tkiva organa vezivnim tkivom. U tom slučaju slezena se smanjuje u veličini i smanjuje.
Smetnje se javljaju u vidu zatajenja bubrega, upale pluća i moždanih ovojnica te sepse.
Posljedica bolesti kod žena je sklonost pobačaju.
Nedostatak prehrane srčanog mišića dovodi do ishemije miokarda.
To se ne može učiniti bez razvoja kolecistitisa i stvaranja žučnih kamenaca, što je posljedica toksičnog djelovanja bilirubina u krvi.

Komplikacije s homozigotnom anemijom ne mogu se izbjeći. Samo stalno praćenje stanja krvi i njegovo vraćanje u normalu olakšat će pacijentovu patnju.

Mjere prevencije

Prognoza za bolesnike s anemijom nije uvijek pozitivna. Ako djeca dobiju homozigotni oblik bolesti, umiru od infekcija ili od začepljenja krvnih žila.

Za nositelje defektnog gena, prognoza je utješnija, ali oni moraju poštovati niz pravila, koja uključuju:

odabir mjesta za život gdje je klima umjerena, a nadmorska visina unutar 1,5 tisuća metara;
izbjegavanje alkohola i droga;
prestati pušiti;
odabir profesije koja nije povezana s teškim opterećenjima, kontaktom s otrovnim tvarima i radom u sobama s visokim temperaturama zraka;
piti puno tekućine dnevno, najmanje jednu i pol litru.

Prije rođenja djeteta pregledaju se oba roditelja. Nasljedna bolest može se otkriti ako se nakon proučavanja genskog materijala identificira mutant anemije srpastih stanica.

Određivanje mutagena u ranim fazama razvoja embrija provodi se suvremenim metodama.

Pozitivan rezultat studije predstavlja problem za buduće roditelje. Uostalom, samo oni mogu cijeniti važnost odluke o pravodobnom prekidu trudnoće ili se nadati rođenju zdravog djeteta, nositelja gena bez simptoma anemije.

Anemija srpastih stanica

Anemija srpastih stanica je nasljedna hemoglobinopatija uzrokovana sintezom abnormalnog hemoglobina S, promjenom oblika i svojstava crvenih krvnih stanica. Anemija srpastih stanica očituje se hemolitičkom, aplastičnom, sekvestracijskom krizom, vaskularnom trombozom, osteoartikularnom boli i oticanjem ekstremiteta, promjenama skeleta, spleno- i hepatomegalijom. Dijagnoza se potvrđuje pregledom periferne krvi i aspirata koštane srži. Liječenje anemije srpastih stanica je simptomatsko, usmjereno na sprječavanje i ublažavanje kriza; Može biti indicirana transfuzija crvenih krvnih stanica, uzimanje antikoagulansa i splenektomija.

Anemija srpastih stanica

Anemija srpastih stanica (S-hemoglobinopatija) je vrsta nasljedne hemolitičke anemije, koju karakterizira kršenje strukture hemoglobina i prisutnost crvenih krvnih stanica u obliku srpa u krvi. Učestalost anemije srpastih stanica raširena je uglavnom u Africi, Bliskom i Srednjem istoku, mediteranskom bazenu i Indiji. Ovdje stopa prijenosa hemoglobina S među autohtonim stanovništvom može doseći 40%. Zanimljivo je da pacijenti s anemijom srpastih stanica imaju povećanu urođenu otpornost na infekciju malarijom, budući da malarijski plazmodij ne može prodrijeti u crvena krvna zrnca u obliku srpa.

Uzroci anemije srpastih stanica

Anemiju srpastih stanica uzrokuje mutacija gena koja uzrokuje sintezu abnormalnog hemoglobina S (HbS). Defekt u strukturi hemoglobina karakterizira zamjena glutaminske kiseline valinom u ß-polipeptidnom lancu. Nastali hemoglobin S, nakon gubitka vezanog kisika, poprima konzistenciju visokopolimernog gela i postaje 100 puta manje topiv od normalnog hemoglobina A. Kao rezultat toga, crvene krvne stanice koje nose deoksihemoglobin S deformiraju se i poprimaju karakterističnu polumjesečast (polumjesečast) oblik. Promijenjene crvene krvne stanice postaju krute, slabo plastične, mogu začepiti kapilare, uzrokujući ishemiju tkiva i lako podliježu autohemolizi.

Nasljeđivanje anemije srpastih stanica događa se autosomno recesivno. Istodobno, heterozigoti nasljeđuju neispravan gen za anemiju srpastih stanica od jednog od roditelja, stoga, uz promijenjene crvene krvne stanice i HbS, imaju i normalne crvene krvne stanice s HbA u krvi. U heterozigotnih nositelja gena za anemiju srpastih stanica znakovi bolesti javljaju se samo pod određenim uvjetima. Homozigoti nasljeđuju po jedan defektni gen i od majke i od oca, pa njihova krv sadrži samo srpasta crvena krvna zrnca s hemoglobinom S; bolest se rano razvija i teška je.

Dakle, ovisno o genotipu, u hematologiji se razlikuju heterozigotni (HbAS) i homozigotni (HbSS, drepanocitoza) oblici anemije srpastih stanica. Rijetke varijante bolesti uključuju srednje oblike anemije srpastih stanica. Obično se razvijaju u dvostrukim heterozigotima koji nose jedan gen za anemiju srpastih stanica i drugi defektni gen za hemoglobin C (HbSC), srpastu β-plus (HbS/β +) ili β-0 (HbS/β0) talasemiju.

Simptomi anemije srpastih stanica

Homozigotna anemija srpastih stanica obično se javlja u djece do 4-5 mjeseca života, kada se povećava količina HbS, a postotak srpastih crvenih krvnih stanica doseže 90%. U takve djece rano se razvija hemolitička anemija, pa stoga dolazi do zaostajanja u tjelesnom i psihičkom razvoju. Karakteristični su poremećaji u razvoju skeleta: lubanja toranj, zadebljanje čeonih šavova lubanje u obliku grebena, kifoza torakalne ili lordoza lumbalne kralježnice.

Postoje tri razdoblja u razvoju anemije srpastih stanica: I - od 6 mjeseci do 2-3 godine, II - od 3 do 10 godina, III - preko 10 godina. Rani znakovi anemije srpastih stanica su artralgija, simetrično oticanje zglobova ekstremiteta, bol u prsima, abdomenu i leđima, žutica kože i splenomegalija. Djeca s anemijom srpastih stanica svrstavaju se u često bolesnu djecu. Ozbiljnost anemije srpastih stanica usko je povezana s koncentracijom HbS u crvenim krvnim stanicama: što je veća, to su simptomi ozbiljniji.

U uvjetima interkurentne infekcije, čimbenika stresa, dehidracije, hipoksije, trudnoće i dr., kod bolesnika s ovom vrstom nasljedne anemije mogu se razviti krize srpastih stanica: hemolitičke, aplastične, vaskularno-okluzivne, sekvestracijske i dr.

S razvojem hemolitičke krize, stanje bolesnika se naglo pogoršava: javlja se febrilna temperatura, povećava se neizravni bilirubin u krvi, pojačava se žutica i bljedilo kože, pojavljuje se hematurija. Brzo raspadanje crvenih krvnih stanica može dovesti do anemične kome. Aplastične krize kod anemije srpastih stanica karakterizirane su inhibicijom eritroidnog izdanka koštane srži, retikulocitopenijom i padom hemoglobina.

Sekvestracijske krize nastaju zbog taloženja krvi u slezeni i jetri. Prate ih hepato- i splenomegalija, jaka bol u trbuhu i teška arterijska hipotenzija. Vaskularno-okluzivne krize nastaju razvojem renalne vaskularne tromboze, ishemije miokarda, infarkta slezene i pluća, ishemijskog prijapizma, okluzije retinalne vene, tromboze mezenterijskih žila itd.

Heterozigotni nositelji gena za anemiju srpastih stanica u normalnim se uvjetima osjećaju praktički zdravi. Morfološki promijenjene crvene krvne stanice i anemija u njima se javljaju samo u situacijama povezanim s hipoksijom (tijekom teške tjelesne aktivnosti, putovanja zrakoplovom, planinarenja itd.). Međutim, akutno razvijena hemolitička kriza u heterozigotnom obliku anemije srpastih stanica može biti fatalna.

Komplikacije anemije srpastih stanica

Kronični tijek anemije srpastih stanica s ponovljenim krizama dovodi do razvoja niza nepovratnih promjena, često uzrokujući smrt pacijenata. U otprilike trećine bolesnika opaža se autosplenektomija - naboranje i smanjenje veličine slezene uzrokovano zamjenom funkcionalnog tkiva ožiljnim tkivom. To je praćeno promjenom imunološkog statusa bolesnika s anemijom srpastih stanica i češćom pojavom infekcija (pneumonija, meningitis, sepsa i dr.).

Ishod vaskularno-okluzivnih kriza može biti ishemijski moždani udar u djece, subarahnoidna krvarenja u odraslih, plućna hipertenzija, retinopatija, impotencija i zatajenje bubrega. Žene s anemijom srpastih stanica imaju kasni razvoj menstrualnog ciklusa, sklonost spontanom pobačaju i prijevremenom porodu. Posljedica ishemije miokarda i hemosideroze srca je pojava kroničnog zatajenja srca; oštećenje bubrega - kronično zatajenje bubrega.

Dugotrajna hemoliza, praćena prekomjernim stvaranjem bilirubina, dovodi do razvoja kolecistitisa i kolelitijaze. Bolesnici s anemijom srpastih stanica često imaju aseptičnu nekrozu kostiju, osteomijelitis i čireve na nogama.

Dijagnostika i liječenje anemije srpastih stanica

Dijagnozu anemije srpastih stanica postavlja hematolog na temelju karakterističnih kliničkih simptoma, hematoloških promjena i obiteljskih genetskih istraživanja. Činjenica da dijete ima naslijeđenu anemiju srpastih stanica može se potvrditi tijekom trudnoće pomoću biopsije korionskih resica ili amniocenteze.

U perifernoj krvi bilježe se normokromna anemija (1-2x1012/l), sniženi hemoglobin (50-80 g/l) i retikulocitoza (do 30%). Krvni razmaz otkriva srpasta crvena krvna zrnca, stanice s Jollyjevim tjelešcima i Cabotovim prstenovima. Elektroforeza hemoglobina omogućuje određivanje oblika anemije srpastih stanica - homo- ili heterozigotne. Promjene u biokemijskim uzorcima krvi uključuju hiperbilirubinemiju, povećanu razinu željeza u serumu. Pri pregledu punkcije koštane srži otkriva se ekspanzija eritroblastične loze hematopoeze.

Diferencijalna dijagnoza ima za cilj isključiti druge hemolitičke anemije, virusni hepatitis A, rahitis, reumatoidni artritis, tuberkulozu kostiju i zglobova, osteomijelitis i dr.

Anemija srpastih stanica klasificira se kao neizlječiva bolest krvi. Takvi pacijenti zahtijevaju doživotno promatranje hematologa, mjere usmjerene na sprječavanje kriza i, ako se razviju, simptomatsku terapiju.

Tijekom razvoja krize srpastih stanica potrebna je hospitalizacija. Za brzo ublažavanje akutnog stanja propisuje se terapija kisikom, infuzijska dehidracija, primjena antibiotika, lijekova protiv bolova, antikoagulansa i dezagreganata te folne kiseline. U teškim egzacerbacijama indicirana je transfuzija eritrocita. Splenektomija ne može utjecati na tijek anemije srpastih stanica, ali može privremeno smanjiti manifestacije bolesti.

Prognoza i prevencija anemije srpastih stanica

Prognoza za homozigotnu bolest srpastih stanica je loša; Većina bolesnika umire u prvom desetljeću života od infektivnih ili trombookluzivnih komplikacija. Tijek heterozigotnih oblika patologije mnogo je ohrabrujući.

Kako bi se spriječio brzi tijek anemije srpastih stanica, treba izbjegavati provocirajuća stanja (dehidraciju, infekcije, prenaprezanje i stres, ekstremne temperature, hipoksiju itd.). Djecu koja boluje od ovog oblika hemolitičke anemije potrebno je cijepiti protiv pneumokoknih i meningokoknih infekcija. Ako postoji obitelj s anemijom srpastih stanica, potrebna je medicinska genetička konzultacija kako bi se procijenio rizik od razvoja bolesti kod potomaka.

Anemija srpastih stanica: znakovi, uzroci, liječenje

Anemija srpastih stanica je poremećaj krvi u kojem crvena krvna zrnca poprimaju oblik srpa. To dovodi do slabe zasićenosti krvi kisikom i hipoksije unutarnjih organa.

Anemija srpastih stanica

Uzroci

Simptomi

Kada se uništi veliki broj crvenih krvnih stanica (hemoliza), oslobađa se mnogo bilirubina koji se u jetri mora pretvoriti u vezan oblik. Hemoliza pojačava stanje hipoksije, što se može manifestirati sljedećim simptomima:

Bolovi u kostima i zglobovima (artralgija).
Gubitak svijesti do kome, nesvjestica, nizak krvni tlak.
Pojava erekcije penisa bez prethodnog uzbuđenja (prijapizam).
Oštećenje vida zbog poremećaja cirkulacije u mrežnici.
Bolovi u trbuhu kao posljedica ishemije i tromboze u mezenterijalnim žilama crijeva.
Slezena se prvo povećava (splenomegalija), zatim se može smanjiti i atrofirati.
Jetra se povećava zbog povećanog opterećenja bilirubina na njoj.
Čirevi na gornjim i donjim ekstremitetima.

Bolest se javlja s krizama:

Hemolitička.
Aplastična.
Sekvestracija.
Vaskularno-okluzivni.

Laboratorijske pretrage otkrivaju povećanje nekonjugiranog bilirubina u krvi, au urinu - produkte razgradnje hemoglobina.

Koronarne žile srca, začepljene krutim drepanocitima, ne dovode krv u miokard, zbog čega su mogući mikroinfarkti i pojava ožiljaka u srcu.

Okluzija u plućima može se razviti u obliku plućne embolije. To dovodi do povećanja tlaka u plućnoj cirkulaciji i napadaja srčane astme s plućnim edemom.

Tromboza mezenterijskih žila dovodi do jake boli u trbuhu i moguće nekroze crijeva s razvojem peritonitisa i crijevne opstrukcije.

Poremećaji u cirkulaciji krvi penisa dovode do prijapizma, pojave u kojoj je organ u stanju erekcije. Tromboza penisa može dovesti do fibroznih promjena na njemu i impotencije s vremenom.

Rizik od bolesti žučnih kamenaca je povećan, jer se stvara mnogo pigmenta bilirubina. Neredovita prehrana pogoršava problem.

Provodi se genetska analiza kako bi se otkrio gen za anemiju srpastih stanica. Potrebno je utvrditi homo- ili heterozigotnost bolesti.

Izvodi se punkcija koštane srži i uočava se hipertrofija eritroidne loze hematopoeze. Životni vijek crvenih krvnih stanica također se proučava pomoću radioaktivnih izotopa kroma.

Za dijagnosticiranje hemolitičkog procesa provodi se biokemijski test krvi za neizravni (nekonjugirani) bilirubin, test stolice za sterkobilin, test urina za urobilin i hematuriju.

Ako se oblik kosti promijeni, radi se rendgenski pregled kako bi se otkrila avaskularna nekroza ili osteomijelitis.

Diferencijalno se dijagnoza provodi s rahitisom koji može uzrokovati promjene na kostima kralježnice. Druge krvne bolesti su talasemija.

Liječenje

Za liječenje septičkih komplikacija bolesti koriste se antibakterijski lijekovi. Profilaktičko cijepljenje protiv Pneumocystis pneumonije.

Održavanje normalne funkcije unutarnjih organa u uvjetima gladovanja kisikom provodi se uzimanjem Mexidola, Mildronata. Taufon kapi se koriste za oči za poboljšanje mikrocirkulacije.

Često uz splenomegaliju uzrokovanu ovom vrstom anemije dolazi do tuberkuloze, što zahtijeva poseban tretman.

Zaključak

Bolest se prenosi genetski, nasljeđe je autosomno recesivno. Liječenje je smanjenje viskoznosti krvi antitrombocitnim lijekovima i izbjegavanje gladovanja kisikom.

Anemija srpastih stanica

Anemija srpastih stanica je bolest koja se razvija u pozadini mutacije gena. Nasljedna bolest dovodi do promjena u obliku i strukturi crvenih krvnih stanica. Promijenjene krvne stanice dovode do anemije i mnogih drugih negativnih posljedica. Pacijent pati od nepravilnog razvoja kostura, gladovanja mozga kisikom i kriza. Bolest se ne može izliječiti, ali postoje mjere za sprječavanje. Terapija se propisuje simptomatski.

Što je anemija srpastih stanica

Što se događa u tijelu bolesnika s anemijom srpastih stanica? Struktura crvenih krvnih stanica je poremećena, kao rezultat mutacije gena, oni mijenjaju oblik. Modificirane stanice dovode do začepljenja krvnih žila i anemije. Za ove pojave krive su srpaste stanice, crvene krvne stanice tipa S. Medicinska oznaka je HbS.

Srpasta anemija je klasificirana kao kronična neizlječiva bolest. Ova se bolest može liječiti simptomatski: na početku napada provodi se hitna terapija hranjivim tvarima i uređajima za zasićenje tkiva kisikom.

Bolest ima nekoliko oblika. Najopasniji je homozigot. Bolesnici s ovim oblikom obično umiru prije 10. godine života. Nositelji drugog oblika - heterozigotni - mogu živjeti punim životom, ali pate od nuspojava i osjetljiviji su na krize, pobačaje, zarazne i virusne bolesti; često razvijaju trombocitozu.

Uzroci

Anemija srpastih stanica je genetska bolest. Javlja se kod djece čiji su roditelji nositelji gena eritrocita S. Bolest se smatra recesivnom, odnosno potiskuje se kada su prisutni zdravi geni. Ako je samo jedan od roditelja nositelj gena, a drugi je zdrav, tada je vjerojatnost da će dijete oboljeti 25%. Ako oba roditelja imaju gene, beba će patiti od heterozigotne anemije. Riječ je o anemiji kod koje postoji samo jedan oboljeli gen, a smanjena je koncentracija mutiranih crvenih krvnih zrnaca.

Ako se djetetov tip gena u smjeru crvenih krvnih stanica sastoji u potpunosti od mutiranih gena, tada pati od homozigotnog oblika bolesti. Ovaj oblik se ne liječi, a oboljeli od njega uglavnom umiru u djetinjstvu.

Obitelji u kojima jedan ili oba supružnika dolaze iz Indije, srednje Azije i susjednih područja trebaju se bojati bolesti. Bolest je potekla iz ovih krajeva. Pojava crvenih krvnih stanica tipa S može se povezati s većim rizikom od infekcije malarijom u razmatranim područjima. Bolesnici s krvnim stanicama u obliku srpa nisu osjetljivi na ovu bolest jer se patogen ne može integrirati u dugačka, zakrivljena crvena krvna zrnca.

Prijenosnik može biti i osoba europskog izgleda.

Uzroci anemije srpastih stanica mogu biti i sekundarni. To su čimbenici koji uzrokuju ne pojavu bolesti, već njen razvoj. Nositelji gena možda neće pokazivati simptome poremećaja sve dok ne budu izloženi:

To su provocirajući čimbenici koje treba izbjegavati kako bi se spriječilo odstupanje.

Genetika

Način nasljeđivanja anemije srpastih stanica je recesivan. Možete to razmotriti pomoću primjera: "AA+Aa=Aa/AA". Ovdje je gen za anemiju a, to jest recesivan, koji će se u potpunosti manifestirati tek u prisutnosti drugog sličnog gena. Međutim, u prikazanom primjeru potpuno zdrav roditelj i nositelj bolesti rađa dijete s nepotpunim posjedovanjem štetnog gena. Ovo je slučaj heterozigotne bolesti. Više o tome možete saznati u odjeljku u nastavku.

S recesivnim tipom nasljeđivanja, rizik od prijenosa bolesti nije sto posto. Može se prenijeti u sljedećim slučajevima.

Oba roditelja su vlasnici aa gena (100% vjerojatnost).
Jedan od roditelja je nositelj gena aa, drugi je Aa (vjerojatnost heterozigotnog oblika je 100%, homozigotnog je 75%).
Oba su roditelja nositelji gena Aa (vjerojatnost heterozigotnog oblika je 50%, homozigotnog oblika 25%, a rođenja zdravog djeteta 25%).
Jedan od roditelja ima genotip AA, drugi Aa (homozigotni oblik je nemoguć, vjerojatnost heterozigota je 25%).

Ti se podaci koriste za predviđanje prijenosa bolesti s roditelja na djecu pri planiranju trudnoće. Jedini način da se smanji rizik od bolesti je pronaći drugog partnera koji nije nositelj gena.

Heterozigoti

Nasljeđivanje anemije srpastih stanica može biti heterozigotno. Po čemu se ovaj oblik bolesti razlikuje? Pacijent ima i standardne i mutirane crvene krvne stanice. U tom slučaju koncentracija svake stanice varira. Uglavnom, ima manje mutiranih stanica, a osoba ne primjećuje svoju bolest do ozbiljnog fizičkog stresa ili hipoksije: 2 od 3 novorođene djece neće pokazivati simptome anemije srpastih stanica karakteristične za djecu do puberteta.

Heterozigotni oblik se razvija kada se naslijedi samo polovica štetnog gena. Pacijenti s ovim oblikom skloni su sljedećim problemima:

kasna menstruacija;
pobačaji;
rano rođenje;
bolesti srca i jetre, slezene;
smanjeni imunitet.

Da bi se spriječile krize, takvi pacijenti moraju slijediti preventivne mjere.

Patogeneza ili što se događa tijekom bolesti

Koja je patogeneza anemije srpastih stanica?

U polilipidnom beta lancu eritrocita glutaminska kiselina je zamijenjena valinom.
Kao rezultat promjene strukture, crvena krvna zrnca postaju 100 puta manje topljiva; osoba pati od povećanog uništavanja crvenih krvnih stanica.
Smanjena topljivost, uz stalnu cirkulaciju crvenih krvnih stanica kroz krvne žile, dovodi do stvaranja posebnog oblika stanica. Postaju srpasti.
Crvena krvna zrnca koja nose hemoglobin ne prolaze dobro kroz vaskularni trakt zbog promjene oblika. Izazivaju krvne ugruške i krize. Neki pacijenti ne mogu spriječiti nastanak krvnih ugrušaka.
Kao rezultat stalne blokade krvnih žila, tjelesna tkiva pate. Razvijaju se nekroze i poremećaji strukture kostiju. Mentalna retardacija vjerojatno je posljedica oslabljene prehrane mozga i nedostatka kisika.

U bolesnika s homozigotnim oblikom bolesti nema normalnih crvenih krvnih stanica (s hemoglobinom tipa A). Stoga pate od kronične vrste bolesti. Mozak takvih pacijenata obično ostaje na razini djeteta od 2-3 godine, a centri za govor se ne razvijaju.

Kao rezultat stalnog izgladnjivanja stanica zbog anemije srpastih stanica, tijelo prolazi kroz nepovratne strukturne promjene. Rezultat takvih poremećaja je smrt bolesnika (u homozigota). Heterozigotni pacijenti pate od poremećaja tijekom cijelog života, ali mogu održavati normalne aktivnosti.

Dijagnostičke metode

Anemija srpastih stanica može se dijagnosticirati u bilo kojoj fazi razvoja: prije rođenja, u neonatalnom razdoblju, u djetinjstvu ili odrasloj dobi. Glavna dijagnostička metoda su krvne pretrage:

krvni razmaz s periferije;
biokemijska analiza - biokemija za anemiju srpastih stanica omogućuje određivanje topljivosti crvenih krvnih stanica;
elektroforeza hemoglobina;
prenatalna dijagnoza.

Potomak nositelja bolesti mora biti dijagnosticiran i pri rođenju i pri planiranju djeteta.

Prenatalni probir

Anemija srpastih stanica može se spriječiti u fazi planiranja. Budući roditelji koji su nositelji gena srpastih stanica moraju proći genetski test. Utvrdit će vjerojatnost bolesnog djeteta. Zatim se morate posavjetovati sa stručnjacima za planiranje trudnoće. Dijagnostika anemije srpastih stanica u prenatalnom razdoblju provodi se uzimanjem DNA niti iz korionskih resica.

Neonatalni probir

Korištenje testova za anemiju u novorođenčadi postaje široko rasprostranjeno. U zapadnim su zemljama već uključeni u program obveznog probira. Da bi se odredio oblik crvenih krvnih stanica, provodi se elektroforeza. Omogućuje vam razlikovanje HbS, A, B, C stanica. Topivost crvenih krvnih stanica u krvnim žilama u ranoj dobi još se ne može ispitati.

Simptomi bolesti

U razdoblju vrhunca bolesti izraženi su simptomi gladovanja kisikom. Osoba pati od vrtoglavice, gubitka svijesti i smanjene osjetljivosti živčanog sustava. Ali postoje specifičniji znakovi anemije:

bol u jetri, srcu, bubrezima i slezeni;
ožiljci i nekroza organa;
osoba postaje osjetljivija na vaskularnu trombozu;
imunitet se smanjuje;
kriza slezene;
kosti rastu nepravilno;
razne krize;
koža dobiva žućkastu nijansu;
vidljivi su znakovi iscrpljenosti, iako osoba normalno jede.

Stanje bolesnika se stalno pogoršava, jer čak i kada se glavni problem bolesti (začepljenje krvnih žila) riješi, tkiva i dalje uspijevaju podvrgnuti gladovanju i nekrozi.

Što je kriza slezene

Tijekom kriza može doći do privremenog prekida cirkulacije krvi u nekim dijelovima tijela. Ovo posebno utječe na slezenu i jetru. Ovi organi počinju stvarati ožiljke i povećavati se. Jako povećanje slezene zbog pothranjenosti ili nekog drugog kroničnog problema naziva se kriza.

Manifestacije krize su sljedeće:

često štucanje;
problemi s jelom (organ ne dopušta želucu da se mnogo rasteže, što rezultira samo malim dijelom jede);
bol na lijevoj strani trbuha.

Fenomen ima medicinski naziv - splenomegalija.

Egzacerbacije

Kod anemije srpastih stanica djeca i odrasli doživljavaju periodične egzacerbacije - krize. Karakteriziraju ih specifične osobine. Simptomi egzacerbacije anemije srpastih stanica.

Kod vazookluzivne krize javlja se jaka bol u kostima i tahikardija. Razvija se groznica i pojačano znojenje. Ovo je najčešći tip egzacerbacije.
Tijekom sekvestracijskih kriza, jetra i slezena pate. U tim organima javlja se bol, a rizik od kolapsa zaliska ili srčanog udara je visok.
Sa sindromom srpastih prsa (posljedica vazookluzivne krize) razvija se infarkt koštane srži i respiratorno zatajenje. To je vodeći uzrok smrti kod odraslih pacijenata.
Tijekom aplastične krize hemoglobin se naglo smanjuje. Ovo stanje tijelo može kontrolirati.

U slučaju kriza potrebno je hitno potražiti liječničku pomoć zbog velike vjerojatnosti smrti.

Komplikacije

Komplikacije anemije srpastih stanica nastaju zbog nedostatka prehrane kostiju i tkiva. Glavne posljedice:

oštećenje vida;
česte bolesti dišnog sustava;
neredovita menstruacija;
poremećaji mentalnog i govornog razvoja;
infekcije;
oštra bol u trbuhu;
tahikardija;
trajno povećanje slezene.

Akutni oblici komplikacija mogu dovesti do smrti.

Liječenje bolesti

Liječenje anemije srpastih stanica provodi se samo u sklopu uklanjanja simptoma. Genetska bolest je neizlječiva, pa je se nemoguće potpuno riješiti. U budućnosti bi moglo postojati lijek putem genske terapije, ali ovaj tretman je trenutno tek u fazi razvoja. U teškim oblicima može se ponuditi transplantacija matičnih stanica kako bi se spasio život pacijenta, ali je ta radnja povezana s visokim rizikom smrti (5-10%).

Glavne mjere liječenja su sljedeće:

transfuzije krvi;
restorativni tretman;
korištenje simptomatske terapije lijekovima.

Lijekovi

Osobe s anemijom srpastih stanica mogu uzimati simptomatske lijekove za suzbijanje znakova bolesti. Glavna vrsta liječenja su opioidni analgetici. Primjenjuju se intravenozno ambulantno. Prikladni su lijekovi poput morfija. Primjenu meperidina treba izbjegavati. Kod kuće su prihvatljivi samo slabi analgetici.

Transfuzije krvi

Kod anemije srpastih stanica, osobito tijekom kriza, hemoglobin naglo pada. Kako bi se spriječio ovaj fenomen i vratio razinu hemoglobina, propisane su transfuzije krvi. Njihova učinkovitost još nije u potpunosti dokazana. Postupak se propisuje kada je razina hemoglobina u krvi manja od 5 g po litri.

Opći restorativni tretman

Pacijenti koji pate od blagog oblika bolesti ili su osjetljivi na njegov početak propisuju opće jačanje tijela. Uključuje sveobuhvatne postupke za jačanje imunološkog sustava, poboljšanje prehrane i krvožilnog sustava tijela. Fizičke vježbe su propisane kako bi pomogle zasićenju krvi kisikom. Propisani su preventivni tečajevi antibiotika i injekcija folne kiseline. Svaka infekcija se bori antibioticima. Preostale mjere jačanja mogu se pripisati prevenciji, koja je detaljnije opisana u nastavku.

Prevencija

Prevencija bolesti uključuje mjere usmjerene na sprječavanje kriza. U bolesnika s homozigotnim oblikom ti su postupci beskorisni: u svakom slučaju dolazi do začepljenja krvnih žila i štetnih posljedica, budući da je koncentracija srpastih eritrocita superiornija od standardnih. Preventivne mjere usmjerene su na smanjenje rizika od kriza u bolesnika s heterozigotnim oblikom.

izbjegavanje povećane tjelesne aktivnosti;
ograničenje nadmorske visine prebivališta (ne u planinama);
ograničenja u mjestima boravka (zabranjeni su izleti u planinu, posjeti atrakcijama-tornjevi s oštrim padom, base jumping itd.);
izbjegavanje putovanja avionom.

Ove radnje usmjerene su na sprječavanje hipoksije, sindroma koji se javlja kada se tlak mijenja. Druge mjere povezane su s imunološkim i fiziološkim stresom na srce:

morate izbjegavati infekcije: temeljito oprati ruke, održavati higijenu;
u razdobljima pogoršanja respiratornih bolesti i epidemija, neophodno je uzimati lijekove za poboljšanje imuniteta;
djeca su propisana dodatna cijepljenja: protiv meningitisa i pneumokokne infekcije;
Potrebno je održavati režim pijenja kako bi se izbjegao razvoj dehidracije.

Uz pravilan način života i dobru prehranu, prognoza za heterozigotne nosioce je pozitivna.

Prognoza za bolesnike s homozigotnim oblikom je negativna. Kao preventivna mjera koriste se periodične splenektomije, a potrebni su i redoviti posjeti hematologu.

Anemija srpastih stanica

Anemija srpastih stanica je nasljedna hematološka bolest koju karakterizira poremećeno stvaranje lanaca hemoglobina u crvenim krvnim stanicama.

opće informacije

Anemija srpastih stanica je najteži oblik nasljedne hemoglobinopatije. Bolest je praćena stvaranjem hemoglobina S umjesto hemoglobina A.

Abnormalni protein ima nepravilnu kristalnu strukturu i posebna električna svojstva. Crvena krvna zrnca koja nose hemoglobin S poprimaju izduženi oblik nalik na obrise srpa. Brzo se razgrađuju i mogu začepiti krvne žile.

Anemija srpastih stanica česta je u afričkim zemljama. Muškarci i žene podjednako pate od ove bolesti. Osobe s ovom patologijom i njezini asimptomatski nositelji praktički su imuni na različite sojeve uzročnika malarije (Plasmodium).

Uzroci

Anemija srpastih stanica uzrokovana je nasljednom mutacijom gena. Do patoloških promjena dolazi u genu HBB koji je odgovoran za sintezu hemoglobina. Kao rezultat, formira se protein s oštećenom šestom pozicijom beta lanca: umjesto glutaminske kiseline sadrži valin.

Mutacija u anemiji srpastih stanica ne dovodi do poremećaja stvaranja molekula hemoglobina u cjelini, ali izaziva promjenu njegovih električnih svojstava. U uvjetima hipoksije (nedostatak kisika) protein mijenja svoju strukturu - polimerizira (kristalizira) i formira dugačke niti, odnosno pretvara se u hemoglobin S (HbS). Zbog toga se crvena krvna zrnca koja ga nose deformiraju: izdužuju se, postaju tanji i poprimaju izgled polumjeseca (srp).

Kod ljudi, anemija srpastih stanica nasljeđuje se autosomno recesivno. Da bi se bolest manifestirala, dijete mora dobiti mutirani gen od oba roditelja. U ovom slučaju govore o homozigotnom obliku. Takvi ljudi u krvi imaju samo crvena krvna zrnca s hemoglobinom S.

Ako je promijenjeni HBV gen prisutan samo kod jednog od roditelja, tada se nasljeđuje i anemija srpastih stanica (heterozigotni oblik). Dijete je asimptomatski kliconoša. Njegova krv sadrži jednaku količinu hemoglobina S i A. U normalnim uvjetima nema simptoma bolesti, jer su normalne bjelančevine dovoljne za održavanje funkcija crvenih krvnih stanica. Patološke manifestacije mogu se pojaviti s nedostatkom kisika ili ozbiljnom dehidracijom. Asimptomatski nositelj anemije srpastih stanica može prenijeti mutirani gen svojoj djeci.

Patogeneza

Kod anemije srpastih stanica uzroci negativnih promjena u tijelu su disfunkcija crvenih krvnih stanica. Njihova membrana je vrlo krhka, pa imaju nisku otpornost na lizu. Crvena krvna zrnca s hemoglobinom S ne mogu prenositi dovoljno kisika. Osim toga, njihova plastična sposobnost je smanjena i ne mogu promijeniti svoj oblik prolazeći kroz kapilare.

Promjene u svojstvima srpastih stanica dovode do sljedećih patoloških procesa:

Životni vijek crvenih krvnih stanica smanjuje se, aktivno se uništavaju u slezeni;
deformirane crvene krvne stanice ispadaju iz tekućeg dijela krvi u obliku sedimenta i nakupljaju se u kapilarama, začepljujući ih;
poremećena je opskrba krvlju tkiva i organa, što rezultira kroničnom hipoksijom;
stimulira se stvaranje crvenih krvnih stanica u bubrezima, a eritrocitna klica koštane srži je "pretjerano stimulirana"

Simptomi

Simptomi anemije srpastih stanica variraju ovisno o dobi bolesnika i povezanim čimbenicima (društveni uvjeti, stečene bolesti, stil života). Ovisno o patološkim mehanizmima, znakovi bolesti podijeljeni su u nekoliko skupina:

povezan s povećanim uništavanjem crvenih krvnih stanica;
uzrokovano začepljenjem krvnih žila;
hemolitičke krize.

Anemija srpastih stanica u djece ne pojavljuje se do 3-6 mjeseci starosti. Simptomi kao što su:

bol i oticanje ruku i stopala;
slabost mišića;
deformacija udova;
kasni razvoj motoričkih sposobnosti;
bljedilo, suhoća i smanjena elastičnost kože i sluznice;
žutica zbog intenzivnog oslobađanja bilirubina kao posljedice razgradnje crvenih krvnih stanica.

Djeca s anemijom srpastih stanica prije dobi od 5 ili 6 godina posebno su izložena riziku od teških infekcija. To je zbog poremećenog rada slezene zbog začepljenja njezinih žila crvenim krvnim stanicama. Ovaj organ je odgovoran za pročišćavanje krvi od uzročnika infekcije i formiranje limfocita. Osim toga, pogoršanje mikrocirkulacije krvi dovodi do smanjenja barijernih sposobnosti kože, a mikrobi lako prodiru u tijelo. Zadatak roditelja je pravodobno potražiti pomoć pri pojavi simptoma zarazne bolesti kako bi se spriječila sepsa.

Kako dijete raste, pojavljuju se sljedeći znakovi povezani s kroničnom hipoksijom:

povećan umor;
česta vrtoglavica;
dispneja;
kašnjenje u tjelesnom i mentalnom razvoju, kao iu pubertetu.

Bolest ne sprječava rađanje, ali trudnoća je popraćena povećanim rizikom od komplikacija.

Zbog začepljenja malih krvnih žila, adolescenti i odrasli s anemijom srpastih stanica doživljavaju:

periodična bol u različitim organima;
kožni ulkusi;
oštećenje vida;
zastoj srca;
zatajenje bubrega;
promjene u strukturi kostiju;
oticanje i osjetljivost zglobova udova;
pareza, smanjena osjetljivost i tako dalje.

Teška zarazna patologija, pregrijavanje, hipotermija, dehidracija, tjelesna aktivnost ili povišenje mogu uzrokovati hemolitičku krizu. Njegovi simptomi:

oštar pad razine hemoglobina;
nesvjestica;
hipertermija;
tamnjenje urina.

Dijagnostika

Klinički simptomi ukazuju na to da osoba ima anemiju srpastih stanica. Ali budući da su karakteristični za mnoga stanja, točna dijagnoza postavlja se samo na temelju hematoloških studija.

opći test krvi - pokazuje smanjenje razine crvenih krvnih stanica (manje od 3,5-4,0x10 12 / l) i hemoglobina (niže / l);
biokemija krvi - pokazuje povećanje razine bilirubina i slobodnog željeza.

"mokri razmaz" - nakon reakcije krvi s natrijevim metabisulfitom, crvene krvne stanice gube kisik, a njihov srpasti oblik postaje vidljiv;
obrada uzorka krvi puferskim otopinama u kojima je hemoglobin S slabo topljiv;
elektroforeza hemoglobina - analiza pokretljivosti hemoglobina u električnom polju, koja vam omogućuje određivanje prisutnosti deformiranih crvenih krvnih stanica, kao i razlikovanje homozigotne mutacije od heterozigotne.

Osim toga, kada se dijagnosticira anemija srpastih stanica, provodi se sljedeće:

Ultrazvuk unutarnjih organa - omogućuje vam otkrivanje povećanja slezene i jetre, kao i poremećaja cirkulacije i srčanog udara u unutarnjim organima;
radiografija - pokazuje deformaciju i stanjivanje kostiju kostura, kao i širenje kralježaka.

Liječenje

Liječenje anemije srpastih stanica usmjereno je na uklanjanje simptoma i sprječavanje komplikacija. Glavni pravci terapije:

korekcija nedostatka crvenih krvnih stanica i hemoglobina;
uklanjanje sindroma boli;
uklanjanje viška željeza iz tijela;
liječenje hemolitičkih kriza.

Da bi se povećala razina crvenih krvnih stanica i hemoglobina, vrši se transfuzija crvenih krvnih stanica donora ili se primjenjuje hidroksiurea, lijek iz skupine citostatika koji pomaže povećati sadržaj hemoglobina.

Sindrom boli kod anemije srpastih stanica ublažava se uz pomoć narkotičkih analgetika - tramadola, promedola, morfija. U akutnoj fazi daju se intravenozno, zatim oralno. Višak željeza uklanja se iz tijela pomoću lijekova koji imaju sposobnost vezanja ovog elementa, na primjer, deferoksamina.

Liječenje hemolitičke krize uključuje:

terapija kisikom;
rehidracija;
korištenje lijekova protiv bolova, antikonvulziva i drugih lijekova.

Ako pacijent razvije zaraznu bolest, provodi se antibiotska terapija kako bi se spriječilo ozbiljno oštećenje unutarnjih organa. Obično se koriste amoksicilin, cefuroksim i eritromicin.

Osobe s anemijom srpastih stanica trebaju slijediti određene preporuke o načinu života, uključujući:

prestati pušiti, piti alkohol i droge;
nemojte se uzdizati na visinu iznad 1500 m nadmorske visine;
ograničiti tešku tjelesnu aktivnost;
izbjegavati ekstremno visoke i niske temperature;
piti dovoljno tekućine;
uključite u jelovnik hranu s visokim sadržajem vitamina.

Prognoza

Anemija srpastih stanica je neizlječiva bolest. Ali zahvaljujući adekvatnoj terapiji, težina njegovih simptoma može se smanjiti. Većina pacijenata živi duže od 50 godina.

Moguće komplikacije bolesti koje mogu dovesti do smrti:

teške bakterijske patologije;
sepsa;
moždani udar;
cerebralna hemoragija;
ozbiljni poremećaji u radu bubrega, srca i jetre.

Prevencija

Preventivne mjere za anemiju srpastih stanica nisu razvijene, jer je ona genetske prirode. Parovi s obiteljskom poviješću poremećaja trebali bi se posavjetovati s genetičarom kada planiraju trudnoću. Nakon pregleda genetskog materijala, liječnik će moći utvrditi prisutnost mutantnih gena kod budućih roditelja i predvidjeti vjerojatnost rođenja djeteta s anemijom srpastih stanica.

Anemija srpastih stanica (SCA) - hemoglobinopatija, drepanocitoza, hemoglobinoza SS ili “molekularna bolest”, kako ju je nazvao Pauling, koji je zajedno s drugim istraživačem (Itano) 1949. godine otkrio da se hemoglobin bolesnika s ovom teškom bolešću fizikalno-kemijskim karakteristikama razlikuje od normalnog hemoglobin. Iste godine je precizno utvrđeno da se bolest nasljeđuje s koljena na koljeno, ali ima neravnomjernu geografsku rasprostranjenost.

Sama bolest je prvi put opisana davne 1910. godine, a to je učinio liječnik iz Amerike po imenu Herrick. On je, ispitujući mladog crnca koji živi na Antilima, otkrio tešku anemiju i izraženu žutost bjeloočnice i sluznice.

Liječnika je zanimala bolest jer nikada prije nije vidio ništa slično pa ju je odlučio proučiti i opisati. Nakon detaljnijeg pregleda pacijentove krvi, Herrick je vidio neobična crvena krvna zrnca koja su zapanjujuće podsjećala na srp. Takve crvene krvne stanice počele su se nazivati drepanociti, a patologija je nazvana anemijom srpastih stanica.

Uzroci

Uzroci ove teške bolesti leže u fizikalno-kemijskim svojstvima (topivost, eritroforetska pokretljivost) hemoglobina, ali ne i onoga koji je prepoznat kao normalan (HbA), sposoban osigurati disanje i prehranu tkiva. Riječ je o abnormalnom hemoglobinu HbS, koji je nastao kao posljedica mutacije i prisutan je kod oboljelih od ove bolesti umjesto normalnog - HbA. Usput, hemoglobin S postao je prvi opisani i dešifrirani crveni krvni pigment svih neispravnih hemoglobina (postoje i drugi abnormalni Hb, na primjer, C, G San Jose, koji, međutim, ne daju tako tešku patologiju).

Hemoglobin sadržan u crvenim krvnim stanicama bolesnika s anemijom srpastih stanica ima, na prvi pogled, vrlo male razlike. To je samo zamjena jedne aminokiseline drugom na 6. poziciji β-lanca (glutaminska kiselina se nalazi u normalnoj poziciji, a valin u nenormalnoj poziciji). Međutim, glutaminska kiselina je kisela, a valin neutralan, što dovodi do značajne promjene naboja molekule, a posljedično i promjene svih karakteristika crvenog krvnog pigmenta.

abnormalna struktura lanca aminokiselina hemoglobina S

Budući da se bolest nasljeđuje s roditelja na djecu, bilo je prirodno pretpostaviti da je uzrok takvog nedostatka neki gen koji je nastao tijekom patološke mutacije. (stalno se događaju mutacije gena – i korisne i štetne). Istraživanja na genetskoj razini pokazala su da je to doista tako. Anomalija je našla svoje mjesto u strukturnom genu beta lanca, zbog nje je u 6. aminokiselini jedna baza zamijenjena drugom (adenin u timin). No, radi lakšeg razumijevanja čitatelju, potrebno je vrlo ukratko objasniti neke pojmove koje koriste genetičari, inače će razlozi za pojavu tako teške patologije ostati nejasni. Dakle, redoslijed aminokiselina u proteinu (a hemoglobin je, kao što znamo, protein) kodira 3 nukleotida, koji su pod kontrolom određenih gena i nazivaju se kodirajući trinukleotidi, kodoni ili tripleti.

U ovom slučaju ispada da:

Gen, nedirnut mutacijom (triplet kod zdravih ljudi - GAG), osigurava stvaranje normalnog hemoglobina (HbA);
U bolesnika, kao rezultat točkaste mutacije, pojave patološkog gena za anemiju srpastih stanica, adenin se zamjenjuje timinom, a kodirajući trinukleotid već je GTH.

Zbog takvih promjena na genetskoj razini nastaju takve loše posljedice kao što su:

Zamjena negativno nabijene glutaminske kiseline neutralnim valinom;
Promjena naboja molekule HbS, a time i fizikalno-kemijskih svojstava hemoglobina.

Nasljeđivanje hemoglobinoze SS događa se prema Mendelovim zakonima (u ovom slučaju, patologija se nasljeđuje autosomno recesivno s nepotpunom dominacijom). Ako je dijete dobilo gen za anemiju srpastih stanica i od oca i od majke, postaje homozigot za ovu osobinu ("homo" - sličan, udvostručen, uparen, to jest SS), njegov crveni krvni pigment izgledat će kao HbSS i ubrzo nakon toga rođenje koje će imati razvit će ozbiljnu bolest. Bit ćete sretniji ako se ispostavi da je beba heterozigotna (s hemoglobinom HbAS), jer budući da je ova bolest homozigotni oblik HbS, patologija će biti skrivena u normalnim uvjetima, ali u isto vrijeme, anomalija srpastih stanica neće otići bilo. To se može osjetiti u budućoj generaciji ako naiđe na gen koji nosi sličnu informaciju. Ili će se očitovati kod nositelja gena za anemiju srpastih stanica ako se osoba nađe u ekstremnoj situaciji (nedostatak kisika, dehidracija).

nasljeđe anemije srpastih stanica (autosomno recesivni tip s nepotpunom dominacijom)

Zašto crvene krvne stanice dobivaju tako neobičan oblik?

Još 20-ih godina prošlog stoljeća utvrđeno je da je stjecanje srpastog oblika crvenih krvnih stanica povezano s nedostatkom kisika. Nedostatak takvog elementa potrebnog za normalno funkcioniranje tijela dovodi do sljedećeg:

U HbSS se stvaraju hidrofobne veze između ostataka valina, koji je stran normalnom hemoglobinu;
Molekula hemoglobina počinje se "bojati" vode;
Nastaje linearna kristalizacija molekula HbSS;
Kristali unutar hemoglobina S remete strukturnu strukturu membrana crvenih krvnih stanica, uzrokujući da potonje poprimaju oblik srpa.

Treba napomenuti da ne gube sve stanice trajno svoj prirodni izgled. Za pojedine krvne stanice ovaj se proces pokazuje reverzibilnim, zbog čega se normalne crvene krvne stanice nalaze i među srpastim oblicima u krvnim razmazima.

Crvena krvna zrnca mogu "imati vremena" da se vrate u normalu kada se parcijalni tlak O2 poveća. Iste crvene krvne stanice koje je "primijetio" sustav mononuklearnih fagocita prerano umiru i uklanjaju se iz zajednice. Tako se razvija anemija, koju, usput rečeno, karakterizira ne samo sklonost trombotičnim epizodama, već i povećana stopa uništavanja krvnih stanica koje nose abnormalni hemoglobin (osobito ako dođe do ireverzibilnog srpa). ne živjeti dugo. Ako normalne stanice mogu cirkulirati u krvi do 3,5 mjeseca, tada srpaste stanice umiru unutar 15 – 20 – 30 dana. Anemija zahtijeva stvaranje novih crvenih krvnih zrnaca, u krvi se povećava broj mladih oblika - retikulocita, razvija se eritroidna hiperplazija koštane srži, praćena promjenama u koštanom sustavu (kostur, lubanja).

Krvne stanice srpastih oblika postaju tvrdoglave i gube svoja jedinstvena svojstva (elastičnost, sposobnost deformiranja i prodiranja u najuže krvne žile). Osim toga, postaje teško kretanje kroz kapilare i kretanje drugih krvnih stanica. To dovodi do zgušnjavanja krvi, povećanja njegove viskoznosti, poremećaja protoka krvi, osobito u malim žilama, a stagnacija se javlja u mikrocirkulacijskom krevetu. Posljedica takvih transformacija bit će izgladnjivanje tkiva kisikom i stvaranje još više neispravnih crvenih krvnih stanica– nastaje začarani krug za koji su vrlo karakteristični sljedeći znakovi:

Usporavanje protoka krvi (osobito u mikrovaskulaturi);
Žarišni poremećaji cirkulacije (infarkti) u koštanom sustavu i unutarnjim organima, uzrokovani trombozom malih žila s krvnim stanicama u obliku srpa;
Kronična hemolitička hiperplazija koštane srži;
Epizodne krize praćene bolovima u trbuhu, kao i bolovima u zglobovima i mišićima.

Najosjetljiviji kada se protok krvi usporava su oni organi kojima je kisik posebno potreban. Uništavanje srpastih crvenih krvnih stanica u krvnim žilama slezene često završava trombozom tih žila, što zauzvrat može dovesti do recidiva. Rezultat toga je atrofija slezene.

Normalan hemoglobin i srpasta stanica

Ponekad su srpasta crvena krvna zrnca vrlo zastrašujuća za liječnike jer se pojavljuju kod ljudi koji imaju potpuno normalan hemoglobin i nikad čuo za tako tešku bolest kao što je SKA. Kada se to događa? Činjenica je da na formiranje srpastih oblika mogu utjecati brojni izvaneritrocitni čimbenici:

Niske vrijednosti - pomažu uklanjanju kisika iz krvi, što izaziva promjenu oblika crvenih krvnih stanica;
Povećana tjelesna temperatura (povećava apsorpciju kisika);
(krv nije dovoljno zasićena kisikom);
Trudnoća i porod.

Naravno, u tim slučajevima, poprimajući srpasti oblik, crvena krvna zrnca također gube svoja svojstva, povećava se i viskoznost krvi i otežava se protok krvi u krvi. No, izvaneritrocitne čimbenike (ako eritrociti sadrže normalan hemoglobin) moguće je adekvatnom terapijom nekako suzbiti ili nestati sami od sebe ako su to privremene okolnosti (vrućica, trudnoća). U slučaju anemije srpastih stanica, svi navedeni čimbenici će dodatno pogoršati situaciju i začarani krug će biti zatvoren.

Prevalencija gena za anemiju srpastih stanica

Patologija kao što je anemija srpastih stanica neravnomjerno je raspoređena diljem planeta. U osnovi, ova bolest "odabire" tropsku i suptropsku klimu zapadne hemisfere. Abnormalni hemoglobin S najčešći je u Africi (Uganda, Kamerun, Kongo, obala Gvinejskog zaljeva itd.), pa neki smatraju da je HbS specifični “afrički” hemoglobin. Međutim, to nije sasvim točno.

Često se abnormalni oblik crvenog krvnog pigmenta može naći u Aziji i na Bliskom istoku. Gen anemije srpastih stanica također privlači topla klima nekih europskih zemalja, na primjer, Grčka, Italija, Portugal (u nekim područjima njegova učestalost doseže 27 - 32%).

Ali narodi sjeverne i sjeverozapadne Europe za sada mogu biti mirni, ovdje je abnormalni hemoglobin HbS izuzetna rijetkost. U međuvremenu, ne treba zaboraviti na aktivnu migraciju posljednjih godina. Naravno, heterozigoti putuju brodom u Europu; osoba s anemijom srpastih stanica vjerojatno neće putovati. Ali ti će se ljudi, nakon što su se naselili na novom mjestu, vjenčati i imati djecu, odnosno pojava homozigota i same bolesti postaje moguća. Na kraju, međuetnički brakovi se ne mogu isključiti, a tada prevalencija hemoglobinoze SS diljem svijeta može poprimiti različite oblike.

Bolest (homozigotni oblik HbS) u pravilu debitira između 3. i 6. mjeseca djetetova života, obično protiče krizno i napreduje, usporavajući i uvelike mijenjajući cjelokupan razvoj malog čovjeka. Djeca umiru u dobi od 3-5 godina, neka dožive i 10 godina, a samo rijetki u Africi uspiju doživjeti odraslu dob. Istina, u ekonomski razvijenim zemljama (Velika Britanija, Njemačka, SAD i dr.) bolest može imati malo drugačiji tijek, jer prehrana i liječenje koje si stanovnici ovih krajeva mogu priuštiti poboljšavaju i kvalitetu života i njegovo trajanje. U Sjedinjenim Državama zabilježeni su slučajevi pacijenata s anemijom srpastih stanica koji su slavili i svoj 50. i 60. rođendan.

Anemija srpastih stanica

Kakva je to teška bolest? Koje promjene donosi u tijelu?

Ispostavilo se da su simptomi bolesti toliko raznoliki da je bolest "nagrađena titulom Velikog imitatora".

Anemija srpastih stanica, budući da se manifestira ubrzo nakon rođenja, smatra se patologijom dječje dobi. Vrlo rijetko, bolest se javlja kod adolescenata, a još više kod odraslih, iako mladih. Prisutnost SCD-a u srednjim godinama iznimka je koja se može naći u bogatoj obitelji koja živi, na primjer, u SAD-u. Međutim, u istoj Africi do 50% beba umire u prvoj godini života, odnosno gotovo odmah nakon pojave simptoma.

Neki istraživači uvjetno dijele tijek bolesti u tri razdoblja:

Od 5-6 mjeseci života do 2-3 godine;
Od 3 do 10 godina;
Preko 10 godina (protrahirani oblik).

Treba napomenuti da novorođenčad, u pravilu, nema nikakvih simptoma bolesti (prisutnost gena za anemiju septičkih stanica može se prosuditi tek nakon genetske analize). I tako, crvene krvne stanice dojenčadi su bikonkavni diskovi, kao što bi i trebali biti, dijete je izvana zdravo. To se događa zbog fetalnog hemoglobina, koji će se, međutim, uskoro početi zamjenjivati hemoglobinom S. Oko šest mjeseci fetalni Hb će konačno napustiti crvena krvna zrnca i tada će početi razvoj bolesti ako je beba dobila srpastu stanicu gen za anemiju oba roditelja. Slijed aminokiselina u globinu bit će kodiran tripletom GTG (umjesto GAG), što će uzrokovati sintezu patološkog hemoglobina i promjene oblika crvenih krvnih stanica. Jednostavno je nemoguće usmjeriti ovaj proces u pravom smjeru na ovoj razini, jer gen za anemiju srpastih stanica u homozigotnom stanju to neće dopustiti.

U male djece, nakon što fetalni hemoglobin ode i zamijeni ga HbSS, pojavljuju se prvi znakovi bolesti:

Gubitak apetita;
Povećana osjetljivost na razne infekcije;
Razdražljivost i nemir;
Žutilo kože i vidljivih sluznica;
Povećana slezena;
Usporavanje ukupnog razvoja.

No budući da bolest ima tri razdoblja i naziva se "veliki imitator", čitatelju bi moglo biti zanimljivo detaljnije je proučiti.

Prvi znaci bolesti

Ponekad se u prvom razdoblju pojavljuju simptomi i ne slijede daljnji znakovi patologije. Ali ovako nešto, kada je GA jedini znak bolesti, događa se vrlo rijetko. Međutim, anemija čak ni ne određuje težinu bolesti. Nju Pacijenti ga dobro podnose i ne žale se posebno na svoje zdravlje. Ovaj fenomen se može objasniti činjenicom da je krivulja disocijacije patološkog hemoglobina pomaknuta udesno (u odnosu na sličnu krivulju normalnog hemoglobina), a afinitet prema O 2 smanjen, pa hemoglobin lakše otpušta kisik tkivima.

Klasična verzija prvog razdoblja ima tri glavna simptoma:

Bolno oticanje kostiju udova;
Pojava hemolitičke krize (najčešći uzrok smrti);

U prvoj fazi bolesti, upalna priroda otekline, koja se širi na različite dijelove koštano-zglobnog sustava (stopala, noge, ruke, često zglobovi), uzrokuje intenzivnu bol. Morfologija ovog simptoma leži u pojavi krvnih stanica u obliku srpa koje osiguravaju prehranu tkiva.

Druga (najstrašnija i najopasnija) manifestacija patološkog stanja je hemolitička kriza, koji u 12% bolesnika djeluje kao debi bolesti. Uzrok hemolitičke krize često su prošle infekcije (ospice, upala pluća, malarija). Dodavanje krize upalno-infektivnom procesu uvelike pogoršava tijek bolesti i pogoršava stanje bolesnika, što se primjećuje tijekom laboratorijskih pretraga krvi:

Hemoglobin brzo pada;
Ukupni broj crvenih krvnih stanica također se smanjuje, jer srpaste stanice ne žive dugo, a normalnih crvenih stanica u razmazu praktički nema;
Hematokrit se naglo smanjuje.

Klinički se sve to očituje zimicom, značajnim porastom tjelesne temperature, uznemirenošću i povećanjem anemične kome. Nažalost, većina djece umire unutar nekoliko sati (od početka takvih nasilnih događaja). Međutim, ako je pacijenta uspjelo “izvući”, onda se u budućnosti mogu očekivati promjene laboratorijskih parametara (povećanje nekonjugiranog bilirubina i urobilina u mokraći) i intenzivno žuto obojenje kože (naravno, ako pacijent je bijele rase), bjeloočnice i vidljive sluznice.

Ponekad se u prvom razdoblju događaju druge krize - aplastičan, koje karakterizira hipoplazija koštane srži, uzrokujući tešku anemiju i smanjenje mladih oblika crvenih krvnih stanica (retikulocita) u krvi. Aplastične krize najčešće se javljaju u pozadini zaraznih bolesti i tipičnije su za afrički kontinent, budući da postoji pravi "polet" infekcija prije kišne sezone. Simptomi aplastične krize: slabost, vrtoglavica, naglo pogoršanje stanja, razvoj zatajenja srca.

U međuvremenu, ovo nisu sve krize koje mogu čekati bolesno dijete. Djeca mogu doživjeti sekvestracijske krize, čiji je uzrok stagnacija krvi u jetri i slezeni, iako očiti znakovi hemolize mogu biti odsutni. Ali simptomi takve krize vrlo rječito ukazuju na ozbiljno stanje bebe:

Brzo povećanje slezene i jetre;
Jaka bol u abdomenu, tako da su koljena djeteta savijena i pritisnuta na trbuh;
Žutica postaje izraženija;
Razina hemoglobina pada na 20g/l;
Često dolazi do kolapsa.

Uzrok takve krize u većini slučajeva je upala pluća.

Dakle, opisanu bolest karakteriziraju dvije glavne vrste krize:

Trombotični ili bolni (reumatoidni, abdominalni, kombinirani);
Anemična (hemolitička, aplastična, sekvestracija).

I na kraju, još jedan važan znak prisutan na početku bolesti je plućni infarkti, koje se obično ponavljaju i rezultat su tromboze plućnih žila abnormalnim krvnim stanicama. Simptomi (iznenadna bol u prsima, otežano disanje, kašalj) ukazuju na ozbiljno stanje bolesnika, iako, valja napomenuti, smrt u takvim slučajevima nastupa relativno rijetko.

Druga faza

U drugoj fazi razvoja bolesti, prva uloga ide kronična hemolitička anemija, koji može doći odmah nakon hemolitičke krize ili se razvijati postupno, kao i novi simptomi uzrokovani trombozom unutarnjih organa. Simptomi drugog razdoblja općenito su tipični:

Slabost, umor;
Bljedoća kože s prisutnošću neke žutosti;
Životni vijek crvenih krvnih zrnaca nije duži od 1 mjeseca;
Hiperplazija koštane srži;
Promjene u koštanom sustavu (lubanja "kula", zakrivljena kralježnica, tanki dugi udovi);
Spleno- i hepatomegalija (zbog kojih je abdomen jako povećan), oštećenje jetre (uzrokovano ishemijom praćenom nekrozom hepatocita), javlja se kao hepatitis, pojačana hemoliza sa sekundarnom hemokromatozom, kolangitis, kalkulozni kolecistitis (kamenci u žučnom mjehuru). U većini slučajeva, ishod je razvoj ciroze;
Pate od kardiovaskularnog sustava: povećanje srca, ubrzan puls, promjene u EKG-u. Česta posljedica HA je zatajenje srca, čiji uzrok neki autori smatraju ishemijom miokarda, drugi - trombozom plućnih žila i srčanom distrofijom (oštećenje srca u drugim slučajevima dovodi do dijagnostičke pogreške, jer simptomi mogu ukazivati na reumatsku bolest srca, posebno budući da takvi pacijenti imaju promjene na zglobovima);
Tromboza bubrežnih žila, srčani udar i krvarenje (makro- i mikrohematurija) što dovodi do razvoja zatajenja bubrega;
Neurološki simptomi koji nalikuju difuznom encefalitisu i javljaju se u pozadini vaskularnih poremećaja (glavobolja, vrtoglavica, konvulzije, parestezije, paralize kranijalnih živaca, hemiplegija);
Poremećaji vida do sljepoće (odvajanje mrežnice, promjene fundusa, krvarenja);
Stvaranje trofičnih ulkusa;
Abdominalne krize (uzrokovane trombozom malih žila mezenterija), koje zbog jake boli mogu rezultirati šokom i smrću bolesnika.

Većina djece sa srpastom anemijom umire u drugom razdoblju. Uzrok smrti je obično: , . Ionako težak tijek uvelike pogoršavaju infekcije, protiv kojih djeca u pravilu ne prežive ni 5. godinu.

Dugotrajni oblik

Bolesnici sa SCA vrlo rijetko žive duže od 10 godina, ali s poboljšanjem životnih uvjeta i kvalitete medicinske skrbi, neki pacijenti dospiju u odraslu dob. Međutim, treba napomenuti da ovi ljudi nisu potpuno punopravni, oni su infantilni, astenični i slabo razvijeni u svakom smislu. U pravilu ih tijekom života prate hemolitička anemija i asplenija kao posljedica autosplenektomije (infarkti slezene dovode do stvaranja ožiljaka, skupljanja organa i smanjenja njegove veličine). Zbog nesposobnosti slezene inhibira se stvaranje imunoglobulina, što uvelike utječe na imunološki sustav - svaka infekcija može dovesti do smrti.

U tom razdoblju česte su trbušne krize i neurološki poremećaji koji dovode do pojačane hemolize i žutice.

Trudnoća kod žena koje prežive pubertet vrlo je teška i završava spontanim pobačajem ili mrtvorođenčetom. Sama žena također često umire, jer se tijekom trudnoće razvija teška anemija, praćena šokom, komom i smrću.

Liječenje

Jednostavno ne postoji takvo liječenje koje bi čovjeka jednom zauvijek spasilo od teške bolesti. Ako se heterozigotima (HbAS), odnosno kliconošama, može preporučiti pridržavanje određenih pravila (ne piti, ne pušiti, ne ići u planine, ne opterećivati se teškim radom kako bi se smanjio patološki hemoglobin). “tiho sjedi” u crvenim krvnim stanicama), tada će homozigoti (pacijenti sa SCA) zahtijevati pravi tretman usmjeren na:

Suzbijanje anemije i poboljšanje kvalitete crvenih krvnih stanica (eritrocitna masa, kapsule hidroksiureje);
Uklanjanje sindroma boli (narkotički analgetici: promedol, morfin, tramadol);
Eliminacija viška željeza oslobođenog iz uništenih crvenih krvnih zrnaca (desferal, eksjad);
Liječenje zaraznih bolesti (antibiotici);
Sprječavanje stvaranja, a zatim i propadanja srpastih krvnih stanica (terapija kisikom).

U drugim slučajevima SCA zahtijeva kirurško liječenje. Primjerice, bubrežno krvarenje može biti toliko dugotrajno i jako da je potrebno odstraniti dio bubrega koji krvari ili čak cijeli bubreg. Ali ponekad je i kirurška intervencija neopravdana kada se pojave trbušne krize koje oponašaju kiruršku patologiju (upala slijepog crijeva, kolecistitis, crijevna opstrukcija).

Video: anemija srpastih stanica u programu “Živjeti zdravo”.

Video: predavanje o biokemiji hemoglobina + anemija srpastih stanica

KATEGORIJE

Probir

Ultrazvuk ekstremiteta

Vrste ultrazvuka

Ultrazvuk abdomena

Ultrazvuk prsnog koša

POPULARNI ČLANCI

	Negacija ne s glagolima (u osobnom obliku, u infinitivu, u obliku gerunda) piše se odvojeno: ne uzimati, nije, ne znajući, polako
	Prezentacija, izvješće o glavnim značajkama filozofije oživljavanja
	Stil fikcije
	Djeca zemlje Prezentacija mi smo djeca zemlje za vrtić
	Prezentacija na temu Prepreke u komunikaciji, rad su dovršili učenici Bez komunikacije se zaključavamo u sebe

2023 “kingad.ru” - ultrazvučni pregled ljudskih organa