Osobe sa sindromom preranog starenja. Fenomen abnormalnog starenja - neriješena progerija (3 fotografije)

Neplodnost

Velike oči

Venska ekspanzija

Visok glas

prigušen glas

Defekti zuba

Deformacija ruku

Zastoj u rastu djeteta

Zaobljena prsa

Zaostati tjelesni razvoj

Nedostatak kose na glavi

Odsutnost potkožno tkivo

Sijeda kosa

Senilne bore u mladosti

Povećana lubanja

Čirevi na nogama

Progerija (Hutchinson-Gilfordov sindrom) je rijetka patologija uzrokovana mutacijom gena odgovornog za sintezu proteina. S ovom patologijom pojavljuju se promjene na koži i unutarnji organi koji su uzrokovani preranim starenjem.

Progerija u djetinjstvu, čiji se simptomi pojavljuju u dobi od 2 godine, uzrokuje prerano starenje: pacijenti žive u prosjeku do 13 godina i umiru od ateroskleroze i srodnih bolesti -,. Unatoč genetskoj prirodi bolesti, ona nije naslijeđena.

Odrasli oblik - Wernerov sindrom - genetska je patologija, naslijeđena, počinje nakon 18 godina, karakterizirana je rano starenje, razvoj bolesti starosti: , . Vodi u smrt.

Uzroci

Hutchinson-Gilfordov sindrom je posljedica mutacije, promjene strukture gena koja se javlja spontano ili pod utjecajem vanjski faktori. Nositelj nasljeđa čovjeka je molekula DNA. Gen se sastoji od aminokiselina međusobno povezanih u strogom nizu. Promjene u sastavu polipeptidnog lanca dovode do genetskih bolesti.

S progerijom se javljaju strukturne promjene gen odgovoran za sintezu proteina lamina. Aminokiselina citizin zamijenjena je timinom. Patološki lamin naziva se progerin, čije nakupljanje dovodi do prerane stanične smrti. Molekularne promjene dovode do procesa sličnih prirodnom starenju.

Progerija odraslih također je posljedica mutacije gena. Sinteza enzima odgovornog za funkcioniranje DNK je poremećena. Nastala oštećenja genetskog aparata uzrokuju prerano starenje somatskih stanica.

Simptomi

Simptomi progerije kod djece su sljedeći:

• mali rast;
• nedostatak potkožnog tkiva;
• proširena vena ispod kože;
• nesrazmjerno velika lubanja;
• nedostatak kose na glavi;
• loš fizički razvoj;
• velike oči;
• defekti zuba;
• "kobičasta prsa";
• visok glas.

Unatoč zaostajanju u tjelesnom razvoju, djeca s Hutchinson-Gilfordovim sindromom su intelektualno razvijena i ne zaostaju za svojim vršnjacima u mentalni razvoj. Progeriju u djetinjstvu prati progresija ateroskleroze od 5. godine života i porast srčane patologije - auskultacijom se pojavljuju šumovi, simptomi hipertrofije miokarda. Srčane bolesti- najviše uobičajeni razlog smrti.

Slučajevi progerije kod odraslih, odnosno Wernerov sindrom, karakteriziraju sljedeća stanja:

• rana sijeda kosa i ćelavost;
• pojava senilnih bora u mladoj dobi;
• pigmentacija, suha koža;
• fibrozne kompakcije u potkožnom tkivu;
• glas postaje tup.

Progerija je uzrok neplodnosti kod muškaraca i žena. Na kasne faze bolesti se pojavljuju na nogama. Zbog atrofija mišića udovi postaju tanji, razvijaju se kontrakture zglobova. Karakteristična je “poza jahača” zbog polusavijenih ruku. Ruke se deformiraju, nokti žute i poprimaju izgled "naočala za sat".

X-zrake pokazuju osteoporozu i naslage kamenca u periartikularnim tkivima, ligamentarni aparat zglobova. Progeriju kod odraslih često prati benigni tumori razne lokalizacije, endokrine bolesti, . U 8-12% ih ima maligni tumori. Stoga su simptomi progerije često nejasni.

Liječenje

Hutchinson-Gilfordov sindrom je smrtonosna bolest koja uvijek završava smrću. Ne postoji etiotropno liječenje koje uklanja uzrok patologije. Ateroskleroza dovodi do smrti, u kojoj unutarnji zid Kolesterol se taloži u žilama, sužavajući lumen arterija, a protok krvi je poremećen. Razvija se infarkt miokarda. Aterosklerotski plakovi uzrokovati stvaranje, koje se može odvojiti od stijenke žile i izazvati poremećaje cerebralna cirkulacija, moždani udar.

Liječenje progerije usmjereno je na smanjenje manifestacija ateroskleroze, uključuje prehranu s nizak sadržajživotinjske masti, bogate proteinskim proizvodima: nemasno meso, riba, svježi sir. Terapija lijekovima uključuje upotrebu statina - lijekova koji snižavaju razinu kolesterola u krvi:

• Atorvastatin Pfizer;
• "Lipofen";
• "Rosuvastatin Sandoz";
• "Simvastatin";
• "Epadol-neo."

Lijekovi iz ove skupine smanjuju koncentraciju kolesterola i utječu na sadržaj lipida u krvi.

Kod progerije je potrebno stalno praćenje stanja kardio-vaskularnog sustava. Za prevenciju i liječenje bolesti srca koriste se lijekovi koji smanjuju zgrušavanje krvi i imaju antitrombocitna svojstva:

• "Kardiomagnil";
• "Varfarin Orion";
• "Heparin";
• "Ipaton."

Za vraćanje funkcije zglobova koriste se hormoni rasta i fizioterapeutski postupci. Vade se mliječni zubi jer progerija kod djece dovodi do smetnji u rastu.

Pojavili su se lijekovi koji produljuju život oboljelima od progerije, a s njima i nada da će s razvojem genetsko istraživanje, bit će moguće izliječiti bolest koja se smatrala smrtonosnom.

Intenzivno proučavanje genetske patologije u Rusiji iu svijetu počelo je u 21. stoljeću. Istraživači su otkrili da se progerin nakuplja u malim količinama u zdravo tijelo, a njegov sadržaj u stanicama raste s godinama. Hutchinson-Gilfordov sindrom i prirodno starenje imaju uobičajeni razlozi. S razvojem medicinske znanosti postat će moguće ne samo liječiti ozbiljna bolest, ali i za borbu protiv starosti.

Je li u članku sve točno? medicinski punkt vizija?

Odgovarajte samo ako imate dokazano medicinsko znanje

Bolesti sa sličnim simptomima:

Hiperplazija kore nadbubrežne žlijezde - patološko stanje, u kojem dolazi do brzog umnožavanja tkiva koja čine ove žlijezde. Kao rezultat toga, organ se povećava u veličini i njegovo funkcioniranje je oštećeno. Bolest se dijagnosticira kod odraslih muškaraca i žena i male djece. Vrijedno je napomenuti da je najčešći oblik patologije kongenitalna hiperplazija kora nadbubrežne žlijezde. U svakom slučaju, bolest je prilično opasna, pa kada se pojave prvi simptomi, trebali biste odmah kontaktirati zdravstvena ustanova za sveobuhvatan pregled i dogovor učinkovita metoda terapija.

Progerija u prijevodu sa starogrčkog znači starac. Riječ je o rijetkoj genetskoj bolesti kod koje dolazi do nepovratnih promjena u tijelu koje dovode do preranog starenja. Postoji progerija u djetinjstvu, nazvana Hutchinson-Gilfordov sindrom, i progerija u odrasloj dobi, poznata kao Wernerov sindrom.

Mutacije u genu LMNA dovode do sindroma progerije u djetinjstvu. Upravo taj gen proizvodi protein lamin, koji pomaže u zadržavanju stanične jezgre. Znanstvenici vjeruju da neispravan protein lamin dovodi do nestabilnosti staničnih jezgri, što doprinosi ranom starenju.

Pri rođenju djeca s ovim sindromom izgledaju zdrava po izgledu i fizičkom izgledu. Bolest se počinje manifestirati u dobi od 1,5-2 godine. To se izražava gubitkom kose i težine, uočavaju se izbočene vene i formira se naborana koža. Osim toga, negativne procese prate i komplikacije koje su češće kod starijih osoba: moždani udar, kardiovaskularne bolesti, osteoporoza, ukočenost zglobova, generalizirana ateroskleroza.

Kod ove bolesti opaža se jedna zanimljiva točka. Unatoč različitom etničkom podrijetlu, djeca s ovim sindromom izvana su međusobno slična. Najčešći uzrok progerije od koje djeca umiru je ateroskleroza, a dob do koje žive je 13 godina. Istina, dobni raspon se kreće od 8 do 21 godine.

Odrasla progerija, prema dugogodišnjim promatranjima, počinje u mladost, raspon je od 15 do 20 godina. Naravno, bolest utječe i na životni vijek bolesnika, koji se skraćuje na 40-50 godina. Smrt javlja se zbog moždanog udara, infarkta miokarda, malignih tumora. Uzrok bolesti je još uvijek nepoznat i do danas zaokuplja umove znanstvenika diljem svijeta.

Trebate znati da je progerija genetska bolest, a ne nasljedna. Ispostavilo se da roditelji nisu nositelji ove bolesti. Znanstvenici sugeriraju da se sporadična mutacija javlja ili u spermi ili u jajnoj stanici čak i prije trenutka začeća. Također je vrijedno napomenuti da ako roditelji imaju dijete s CSGP-om, tada je vjerojatnost da će imati drugo dijete iste vrste mala i iznosi 1 prema 4-8 milijuna. Postoje neki sindromi progerije koji se prenose generacijama, ali to nije slučaj s klasičnim CSGP-om.

Pred bolešću su ravnopravni oba spola (ženski i muški) i isključivo sve rase. Bolest je prilično rijetka i javlja se samo kod jednog od 8 milijuna djece u svijetu. Poznato na ovaj trenutak 42 slučaja ove bolesti.

Prilagođeno pretraživanje

Što je prerano starenje i kako ga izbjeći

Dodano: 2011-04-16

Što je prerano starenje i kako ga izbjeći

Suvremeni znanstvenici razlikuju dvije vrste starenja - fiziološko (podrazumijeva prirodni početak i postupni razvoj karakterističnih senilnih promjena) i patološko, odnosno prerano starenje organizma.

Pod prijevremenim starenjem podrazumijeva se svako djelomično ili opće ubrzanje tempa starenja koje dovodi do toga da je osoba “ispred” prosječna razina starenje dobna skupina. pri čemu promjene vezane uz dob doći ranije nego zdravi ljudi odgovarajuću dob. Drugim riječima, s preuranjenim starenjem biološku dob osoba je ispred svoje kalendarske (putovnice) kartice.

Prerano starenje smanjuje kvalitetu života čovjeka, dovodi do razvoja "bolesti starosti" u mladoj dobi, a također skraćuje životni vijek.

Razlozi prerano starenje je serija nepovoljni faktori, kao što su stres, pušenje, insolacija, poremećaji prirodnih bioritmova, kao i poremećaji prehrane, koji prirodno dovode do prijevremenog trošenja morfoloških struktura tkiva.

Vezano za ovo vanjske promjene slične su manifestacijama pravog starenja, iako nisu popraćene njegovim obilježjima nepovratna šteta. Ipak, opisani čimbenici uzrok su tzv. bolesti povezane sa starenjem koje ubrzavaju biološko starenje - ateroskleroza, katarakta, artritis, senilna demencija, gastrointestinalne disfunkcije, kao i onkološke patologije.

Uz prerano starenje tijela funkcionalno stanje kardiovaskularni sustav propada u većoj mjeri nego tijekom fiziološkog (“normalnog”) starenja. Progresivna skleroza cerebralnih žila u svojim simptomima umnogome podsjeća na senilnu oronulost u takvim znakovima kao što su promjene u držanju, koži, kosi itd. Manifestacije cerebralne skleroze i starenja tako su blisko isprepletene da se prva ponekad čak i smatra mogući razlog prerano starenje tijela.

Znakovi preranog starenja tijela uočeni su i kod nekih drugih kronična bolest, kao što je tuberkuloza, peptički ulkus, šećerna bolest odrasli, mentalne traume i druge. Pojavljuju se i kod slabljenja imuniteta. Posebna uloga igrati mentalno i emocionalni stres, pothranjenost, ionizirajuće zračenje.

Neki gerontolozi modelom ubrzanog starenja smatraju sindrom tzv. kronični umor, rašireno stanje među radnom populacijom. Liječenje ovog sindroma obično je složeno: normalizacija režima rada i odmora, prehrana, vitaminska terapija, vodeni postupci, fizioterapija, imunokorekcija i više.

Na unutarnje faktore prerano starenje tijela uključuje: autointoksikaciju, izloženost slobodni radikali, autoimuni procesi, kao i poremećaji regulacijske funkcije mozga. Kao rezultat dolazi do autointoksikacije sjedilački način životaživot, loša prehrana, a i zato što stalni stres, kojima je suvremeni čovjek tako često izložen.

Vjeruje se da žene ranije stare. To se odražava u preferencijama koje se obično daju onim brakovima u kojima je mladoženja stariji od mladenke, ali ne i obrnuto. Međutim, ovdje se miješaju dva fenomena koja se međusobno ne podudaraju. Po biološki procesi Prema gerontolozima, žene sporije stare i žive 6-8 godina duže. Na primjer, slične promjene u tkivima starih žena i muškaraca javljaju se kod potonjih 8 godina ranije, odnosno biološko starenje žena nastupa kasnije. Velika vitalnost žena ostaje cijeli život, ali izvana žene obično izgledaju starije od svojih muških vršnjaka.

Redovito uzimanje biološki aktivnih sastojaka može biti od velike pomoći u održavanju adaptivnih snaga organizma. aktivni dodaci (sredstva za obnavljanje napravljen od prirodnog biljni ekstrakti, imaju multilateralni blagotvoran učinak na tijelu, na bazi prirodnih ljekovita svojstva biljke od kojih se sastoje) i citamine (peptidne molekule regulacijskog djelovanja koje mogu specifično korigirati funkcionalne poremećaje i spriječiti razvoj patoloških procesa u organizmu), normalizaciju bioenergetike organizma.

Za adekvatno povećanje zaštitne sile tijela, optimizirati fiziološku aktivnost organa i sustava, potrebno je biološki učinkovit nutritivni faktori, sposobni kompenzirati oslabljene funkcije i spriječiti nastanak poremećaja koji dovode do preranog starenja.

Dobijte sve potrebne komponente hrane svojom "uobičajenom" prehranom modernom čovjeku teško. Budući da se hrana drugačije obrađuje, njezin se sadržaj hranjivih tvari smanjuje. Stoga je stanovništvo velegradova suočeno s dilemom – ili pokušati dobiti sve hranjive tvari iz hrane i imati višak kilograma, ili dobiti potrebnih 2000 kcal/dan. prilagodbom prehrane dodacima prehrani.

Na izvore koji su višestruko veći od prehrambeni proizvodi po sadržaju hranjivih tvari i potrebnih sporednih sastojaka uključuju dodatke prehrani na bazi ljekovitog bilja, plodova mora, proizvoda biotehnološke sinteze i drugih bioaktivnih sastojaka koji nužno moraju obogatiti prehranu starije osobe.

Brojni nutritivni čimbenici vrlo su važni za održavanje strukturalnog integriteta vezivno tkivo, koji je kostur svih organa i tkiva u tijelu. Od toga kako funkcionira i pruža se hranjivim tvarima, ne ovisi samo izgled koža, ali i naše zdravlje općenito.

Nakon svega vanjski znakovi starenje (poput pojave bora, gubitka elastičnosti kože, gubitka kose) zrcalni su odraz zdravlja unutarnjih organa koji također u Velikoj mjeri određeno stanjem vezivnog tkiva i njegovom sposobnošću zadržavanja vode.

Najvažniji čimbenik koji podržava procese obnove u tijelu je ravnoteža spolnih hormona.

Poznato je da estrogeni sudjeluju u metabolizmu kolagena i povećavaju razinu hijaluronske kiseline u međustaničnoj (uključujući transdermalnu) tekućini. S godinama dolazi do fiziološkog opadanja funkcija spolnih žlijezda, što dovodi do promjena u njima hormonalne razine, što odmah utječe na stanje vezivnog tkiva. Vanjska manifestacija takvih promjena je hipoestrogeno starenje kože u žena prije i poslije menopauze.

Međutim, s obzirom na činjenicu da je ona sama masnog tkiva također proizvodi estrogene, slično stanje može se pojaviti i kod žena mlada- kao posljedica strogih i dugotrajnih dijeta koje dovode do nagli pad potkožne masne naslage.

Kako funkcija jajnika opada, žene doživljavaju fiziološki porast potkožnog masnog tkiva, zbog čega je sve teže održavati općeprihvaćene standarde težine kako stare.

Na primjer, fitoestrogeni - komponente biljaka i nekih gljiva koje pokazuju estrogena svojstva. Fitoestrogeni su u početku 100-1000 puta manje aktivni od endogenih hormona, ali koncentracija prvih u tijelu može biti 5000 puta veća od drugih. To objašnjava izražene učinke fitoestrogena slične hormonima.

Maksimalna količina fitoestrogena sadržana je u takvim ljekovito bilje, kao što su crni kohoš, crvena djetelina, sladić, kultivirana soja, lucerna, čičak itd.

Fitohormoni povećavaju vlažnost kože, zbog čega pomažu u izglađivanju sitnih bora, usporavaju rast dlačica na licu i tijelu, potiču njihov rast na glavi, imaju protuupalna i onkoprotektivna svojstva.

Voda za ljudsko tijelo- druga najvažnija tvar nakon kisika, jer svi fiziološki procesi u organizmu nastaju u vodenim sredinama i uz sudjelovanje vode. Intersticijska tekućina zbog prisutnosti glikozaminoglikana u njoj (glukozamin, kondroitin, hijaluronska kiselina) je gel koji okružuje i hrani stanice.

Gel za tkivo može sadržavati veće ili manje količine strukturno vezane vode. Shodno tome, što je ovaj gel više zasićen vodom, to je veći turgor tkiva i obrnuto. Stoga glavni vanjska manifestacija gubitak vode tijekom starenja - mlohava koža koja je izgubila turgor. Ali isti se procesi odvijaju u tkivima unutarnja okruženja tijela, što dovodi do disfunkcije organa i njihovih sustava. A danas više nema sumnje da je voda glavni pokazatelj starenja.

Problem je, međutim, što je voda proizvod koji tijelo slabo apsorbira.

Da bi voda ušla u tkivo važni su određeni fizikalno-kemijski parametri (površinska napetost, redoks potencijal, pH, mineralizacija i dr.). Ako parametri piti vodu Svojstvima su bliska tjelesnim tekućinama, voda je biološki aktivna i dostupna stanicama.

Dijeta za prevenciju preranog starenja i bolesti karakterističnih za starost mora uključivati ​​kompleks minerali.

Aminokiseline su glavni dijelovi i strukturni spojevi proteinske molekule. Neke se aminokiseline mogu sintetizirati u tijelu. Te se aminokiseline nazivaju neesencijalnim. Aminokiseline koje tijelo ne može sintetizirati nazivamo esencijalnim.

Sve aminokiseline vrlo su važne u prehrani jer su plastični materijal za izgradnju strukture tkiva, a također imaju regulatorni učinak na razne funkcije tijelo.

Glavno pravilo u borbi protiv procesa preranog starenja je radikalna promjena načina života. Ako ne želite ostariti prije vremena, trebate samo jesti zdrava hrana potrošiti što više vremena na svježi zrak, činite to svaki dan psihička vježba, a također odustati od svih loših navika.

Budi zdrav!

O sindromu preranog starenja počelo se govoriti prije 100 godina. I nije iznenađujuće: takvi se slučajevi javljaju jednom u 4-8 milijuna beba. Progerija (od grčkog pro - ranije, gerontos - starac) - ili Hudchinson Guilfordov sindrom. Ova se bolest naziva i dječja starost. Ovo je izuzetno rijetko genetska bolest, ubrzavajući proces starenja za oko 8-10 puta. Jednostavno rečeno, dijete u jednoj godini stari 10-15 godina.

Djeca s progerijom izgledaju normalno 6 do 12 mjeseci nakon rođenja. Nakon toga razvijaju simptome karakteristične za starost: naborana koža, ćelavost, krhke kosti i ateroskleroza. Osmogodišnje dijete izgleda kao da ima 80 godina - sa suhom, naboranom kožom i ćelavom glavom. Ova djeca obično umiru u dobi od 13-14 godina nakon nekoliko srčanih i moždanih udara na pozadini progresivne ateroskleroze, katarakte, glaukoma, potpunog gubitka zuba itd. A samo rijetki dožive 20 ili više godina. Ljudi ovu bolest nazivaju "pseća starost".

Trenutno je poznato oko 60 slučajeva progerije u ljudi diljem svijeta. Od toga 14 ljudi živi u Sjedinjenim Državama, 5 u Rusiji, a ostali u Europi. Značajke takvih pacijenata uključuju patuljasti stas, malu težinu (obično ne prelazi 15-20 kg), pretjerano tanku kožu, slabu pokretljivost zglobova, nerazvijenu bradu, malo lice u usporedbi s veličinom glave, koja osobi daje ptičje osobine. Zbog gubitka potkožnog masnog tkiva vidljive su sve krvne žile. Glas je obično visok. Mentalni razvoj primjeren dobi. I sva su ta bolesna djeca nevjerojatno slična jedna drugoj.

Sve do nedavno liječnici nisu mogli utvrditi uzrok bolesti. A tek nedavno su američki istraživači otkrili da je uzrok "djetinje starosti" jedna mutacija. Progeriju uzrokuje mutirani oblik LMNA gena. Prema riječima direktora Nacionalnog instituta za istraživanje genoma Francisa Collinsa, koji je vodio studiju, bolest nije nasljedna. Točkasta mutacija - kada se promijeni samo jedan nukleotid u molekuli DNA - događa se iznova kod svakog pacijenta. Genetska mutacija u proteinu Lamin A uzrokuje ubrzano starenje organizma. A mladić - s velikim stršećim ušima, izbuljenim očima i nabreklim venama na ćelavoj lubanji - pretvara se u sto šesnaestogodišnjeg starca.

Hussein Khan i njegova obitelj jedinstveni su na svoj način: ovo je jedini slučaj poznat znanosti kada više od jednog člana obitelji boluje od progerije. I zahvaljujući ovoj obitelji, znanstvenici su uspjeli napraviti pravi proboj u razumijevanju prirode bolesti. Hanini muž i žena su rođaci. Ni jedno ni drugo nemaju progeriju, kao ni njihovo dvoje djece, 14-godišnja Sangeeta i dvogodišnji Gulavsa. Njihova 19-godišnja kćer Rehena i dva sina: 7-godišnji Ali Hussein i 17-godišnji Ikramul boluju od ove bolesti. Nitko od njih nema praktički nikakve šanse doživjeti ni 25. i to je vjerojatno najžalosnije.

Adultna progerija (Wernerov sindrom) je nasljedna ili obiteljska bolest. Manifestira se preranim starenjem, koje počinje u dobi od 20-30 godina, praćeno ranim sijedim, ćelavošću i arteriosklerozom. Progerija odraslih očituje se u sljedeće simptome. Polako se razvija juvenilna katarakta. Koža stopala, nogu, u manjoj mjeri šaka i podlaktica, kao i lica, postupno postaje tanja, potkožno tkivo i mišići na tim područjima atrofiraju. Na Donji udovi 90% pacijenata doživljava trofični ulkusi, hiperkeratoza i distrofija noktiju.

Atrofija kože lica završava stvaranjem kljunastog nosa ("ptičji nos"), sužavanjem usta i izoštravanjem brade, što podsjeća na "masku sklerodermije". Iz endokrini poremećaji zabilježen je hipogenitalizam, kasno pojavljivanje ili odsutnost sekundarnih spolnih obilježja, disfunkcija gornjeg i donjeg paratiroidne žlijezde(kršenje metabolizam kalcija), Štitnjača(egzoftalmus) i hipofize (mjesečevo lice, visok glas). Često se opaža osteoporoza. Promjene na prstima nalikuju onima koje se vide kod sklerodaktilije. Većina bolesnika s Wernerovim sindromom umire prije 40. godine. Trenutno su u tijeku ispitivanja liječenja bolesti matičnim stanicama.

progerija(grč. progērōs prerano ostario) je patološko stanje obilježeno kompleksom promjena na koži i unutarnjim organima uzrokovanih preranim starenjem organizma. Glavni oblici su progerija u djetinjstvu (Hutchinson-Gilfordov sindrom) i progerija u odrasloj dobi (Wernerov sindrom).

Progerija u djetinjstvu vrlo je rijetka. Etiologija i patogeneza su nepoznate. U većini slučajeva javlja se sporadično, u nekoliko obitelji registrirano je kod braće i sestara, uklj. iz konsangviničnih brakova, što ukazuje na mogućnost autosomno recesivnog tipa nasljeđivanja.

Oštećenja u popravku DNK i kloniranju fibroblasta pronađena su u stanicama kože pacijenata, kao iu atrofične promjene epidermisa i dermisa, nestanak potkožnog tkiva. Iako dječja P. može biti kongenitalna, u većine bolesnika klinički znakovi obično se pojavljuju u 2-3.godini života.

Rast djeteta naglo usporava, bilježe se atrofične promjene u dermisu i potkožnom tkivu, osobito na licu i udovima. Koža postaje tanja, postaje suha, naborana, a na tijelu se mogu pojaviti lezije nalik sklerodermiji i područja hiperpigmentacije. Vene su vidljive kroz tanku kožu. Izgled pacijent: velika glava, prednji tuberkuli strše iznad malog, šiljastog ("ptičjeg") lica s nosom nalik kljunu, Donja čeljust nerazvijen.

Također se opaža atrofija mišića, distrofični procesi u zubima, kosi i noktima; promjene u osteoartikularnom aparatu, miokardu, hipoplazija genitalnih organa, poremećaj metabolizam masti, zamućenje leće, ateroskleroza.

Lena za godinu dana stari pet godina

Jučer su u moskovskoj klinici liječnici izveli prvu operaciju na pacijentu koji pati od sindroma preranog starenja.

Isprva su mi se ušne školjke čudno počele spuštati. Tada sam primijetila nevjerojatno duboke bore između obrva - kaže 23-godišnja djevojka.

Kad prvi put pogledate Lenu Melnikovu, čak počnete sumnjati. Pa, kako je to lukava, dosadna gospođa od 40-50 godina koja želi široku slavu i plastične operacije? najbolji kirurzi?! Nažalost, to se već dogodilo.

Ovako ona izgleda sada sa 23 godine

Oko osobni život Ne usuđujem se ni pitati Lenu... Iako se djevojka hrabro smiješi:

Sve je u redu.

Lena praktički nema šanse. Dijagnoza: “sindrom preranog starenja” (“progerija”). Medicinska svjetla širom svijeta kažu da od trenutka bolesti ljudi u prosjeku žive samo 13 godina. A nitko ne zna kako vratiti mladost ili barem umiriti starost...

Lena je prije pet godina počela osjećati strašne simptome. Prvo je starilo lice, a potom i koža cijelog tijela. Elena je tada bila studentica prve godine Politehničkog instituta Mari.

Znate, kako je to bilo uvredljivo... Dečki mi prilaze u susret prijateljici i ponašaju se prema meni naglašeno pristojno, miješajući me s majkom. Skoro su tražili dopuštenje da se sastanu sa svojom “kćerkom”.

Nakon što je diplomirala na Politehničkom sveučilištu Mari, djevojka se odlučila na plastičnu operaciju. Ali banalno kružno podizanje koža lica nije pomogla. Samo je ostavila ožiljke na vratu i sljepoočnicama. Tajanstveni proces starenja tijela se nastavio. Lokalni liječnici mogli su Eleni savjetovati samo jednu stvar - uzimati vitamine i biti pod stalnim nadzorom.

Djevojka - inače, ovlašteni inženjer-arhitekt - nije očajavala i otišla u Moskvu. Melnikova se zainteresirala za skupu metropolitansku kliniku plastična operacija"Plaza ljepote". Njegovi stručnjaci odlučili su pomoći provincijalki u nevolji. I potpuno besplatno.

Odlučili smo probati. Ako je općeprihvaćeno da se ništa ne može učiniti, onda morate barem pokušati”, rekao je vodeći kirurg klinike, dr. medicinske znanosti Profesor Alexander TEPLYASHIN. - Iako Elenu nije sigurno operirati jer bi bolest mogla utjecati i na stanje unutarnjih organa.

Tako je mlada! Treba normalno živjeti, komunicirati s mladima. Prvo ćemo napraviti grimasu, a onda ćemo se početi boriti s bolešću na genetskoj razini”, odlučan je profesor Teplyashin.

“Stvarno vjerujem profesoru”, uporno nas uvjerava Elena Melnikova. Čini se da i sama sebe uvjerava.

Jučer ujutro Elena je stigla u kliniku. Počeli su je pripremati za operaciju. Dodijelili su joj posebnu sobu u kojoj je čekala. Dok se profesor Teplyashin također priprema za svoj vrlo težak posao. Četvrt sata prije operacije Elena je mirna.

"Ne bojim se ničega", ponavlja i ponavlja. I na kraju još jeca. Prije nekog vremena djevojka je ozbiljno razmišljala o samoubojstvu.

Stiglo je vrijeme dogovoreno za operaciju. Lena ustaje i, gledajući ravno ispred sebe, naglašeno čvrstim korakom ulazi u utrobu klinike. Odjednom zastaje na minutu i govori jasno više sebi nego onima oko sebe: “Jako sam se bojala prve operacije, ali sad već idem na drugu. I nemam izbora. Moja zadnja nada". - I odlučno zakorači prema anesteziologu.

Liječnici klinike pustili su fotografa u svetinju nad svetinjama - operacijsku salu estetske kirurgije. Prva faza operacije je prsa. Liječnik napravi rez na koži na prsima i pripremi poseban bioimplantat. Sastav je jedna od tajni klinike. Glavna stvar je da nema stranog silikona. Poput tijesta, profesor Teplyashin snažno mijesi implantat tako da mu savitljivi materijal gotovo curi među prstima. I na kraju ga stavlja u tijelo. Drugo, i glavna pozornica- lice. A prva poteškoća ovdje je eliminirati ožiljke i nedostatke prethodnog plastična operacija. Spektakl nije za one sa slabim srcem. Ali čini se da sve ide dobro...

Nakon što Lena Melnikova prođe poseban tečaj rehabilitacije u klinici, genetičari i stanični biolozi posebno će za nju razviti individualni biotehnološki program liječenja koji bi trebao završiti injekcijom matičnih stanica. Te stanice bi trebale iz mladog tijela istjerati starost...

Jednom davno, lijepa i pametna 18-godišnja studentica Melnikova imala je mnogo obožavatelja. Ali kada se bolest počela razvijati, ostao je samo jedan koji istinski voli. Djevojka ne izgovara njegovo ime, ali je sigurna da je jako zabrinut i da je čeka u Yoshkar-Oli. U međuvremenu, u Moskvi, nezaposlena inženjerka arhitektica Melnikova živi s bratom.

O sindromu preranog starenja počelo se govoriti prije 100 godina. I ne iznenađuje da se takvi slučajevi javljaju jednom u 4-8 milijuna beba. Progerija (od grčkog pro - ranije, gerontos - starac) iznimno je rijetka genetska bolest koja ubrzava proces starenja za oko 8-10 puta.

Jednostavno rečeno, dijete u jednoj godini stari 10-15 godina. Osmogodišnjak izgleda kao 80-godišnjak - sa suhom, naboranom kožom, ćelavom glavom... Ova djeca obično umiru u dobi od 13-14 godina nakon nekoliko srčanih i moždanih udara na pozadini progresivne ateroskleroze, katarakte, glaukoma potpuni gubitak zuba itd. A samo rijetki dožive 20 ili više godina.

Sada postoje samo 42 poznata slučaja progerije kod ljudi u svijetu... Od toga 14 ljudi živi u Sjedinjenim Državama, 5 u Rusiji, ostali u Europi...

Značajke takvih pacijenata uključuju patuljasti stas, malu težinu (obično ne prelazi 15-20 kg), pretjerano tanku kožu, slabu pokretljivost zglobova, nerazvijenu bradu, malo lice u usporedbi s veličinom glave, što osobi daje ptičje osobine. Zbog gubitka potkožnog masnog tkiva vidljive su sve krvne žile. Glas je obično visok. Mentalni razvoj odgovara dobi. I sva su ta bolesna djeca nevjerojatno slična jedna drugoj.

12-godišnji Seth Cook izgleda kao 80-godišnjak. Nema dlake, ali ima cijeli niz bolesti od kojih boluju stariji ljudi. Stoga svaki dan dječak uzima aspirin i druge lijekove za razrjeđivanje krvi. Na 3 stope visine (nešto više od jednog metra), Seth teži 25 funti (11,3 kg).

Ouri Barnett je rođen 16. travnja 1996. godine. Već s pet godina jadni Ouri počeo je ishemijska bolest srca. Napadi su se nizali jedan za drugim. Beba je često završavala u bolnici, ali se morala liječiti sredstvima koja se inače propisuju starijim osobama.

Ouri je izgledao kao čovjek koji je pretrpio moždani udar: noge su mu slabile i počeo je posrtati poput oronulog starca. Oči su mu blijedjele Gornja usna nije se micao, slinio, govor je postao nerazumljiv.

Ourijeva majka učinila je puno kako bi ljudima prenijela svoje iskustvo i svoja zapažanja o nesretnom djetetu. Od treće godine dijete je odvedeno na snimanje televizijskih programa i znanstvenih skupova. Jedini uvjet koji je majka postavila novinarima željnim senzacije bio je da ne pišu da beba umire od progerije.

Najviše poznati slučaj progerija, opisana u ruskom tisku - priča Alvydas Gudelyauskas, koji je naglo počeo stariti kada je već bio 20-godišnjak. U samo nekoliko mjeseci Alvidas se pred našim očima pretvorio u 60-godišnjaka. Tek nakon plastičnih operacija počeo je izgledati zreo čovjek. Na fotografiji lijevo - ovako je izgledao prije operacije, desno - poslije. Sada Alvidas ima samo 32 godine.

Sve do nedavno liječnici nisu mogli utvrditi uzrok bolesti. Tek su nedavno američki istraživači otkrili da je uzrok "dječje starosti" ili Hutchinson-Gilford progerije samo jedna mutacija.

Prema riječima direktora Nacionalnog instituta za istraživanje genoma Francisa Collinsa, koji je vodio studiju, bolest nije nasljedna. Točkasta mutacija - kada se promijeni samo jedan nukleotid u molekuli DNA - događa se iznova kod svakog pacijenta. Ljudi koji boluju od progerije umiru uglavnom od onih bolesti koje su karakteristične za starost. Sada je otkriveno da progeriju uzrokuje mutirani oblik LMNA gena.

Sedmogodišnji muškarac i njegova obitelj

Djeca kanova. Rehena, Ali Hussein i Ikramul pate od rijetka bolest. Tek mu je sedam godina, a već ćelavi. Ovo je najuočljiviji od mnogih simptoma bolesti od koje pati Ali Hussain Khan. Još je dječak, ali je već u srednjim godinama. Ova progerija je izuzetno rijetka bolest, zbog čega Alijevo tijelo prerano stari.

Ni on ni njegova sestra i brat - 19-godišnja Rehena i 17-godišnji Ikramul - nemaju praktički nikakve šanse doživjeti 25.

Ova bolest višestruko ubrzava razvoj djece. No, uzrokuje i druge probleme: na primjer, u ustima im se pojavljuje drugi red zuba, a koža postaje vrlo blijeda, gotovo prozirna.

Takva djeca obolijevaju od istih bolesti od kojih pate i obični ljudi u starosti. Prošle godine od upale pluća umrla im je sestra Ravena, koja je također bolovala od progrerije. Imala je 16 godina.

Čim Ali Hussein počne govoriti, postaje jasno da je zarobljen djetinjim entuzijazmom i okupiran nadama nesvojstvenim odraslom čovjeku.

„Želio bih biti glumac, voziti automobile i avione, biti akcijski heroj", kaže. „A onda bih želio postati liječnik, jer me liječnici stalno testiraju, a ja bih želio testirati sebe, i zato sam želio. Želio bih jednog dana postati liječnik."

Khany je u tom smislu jedinstven: ovo je jedini slučaj poznat znanosti kada više od jednog člana obitelji boluje od progrerije. I zahvaljujući ovoj obitelji, znanstvenici su uspjeli napraviti pravi proboj u razumijevanju prirode bolesti.

Znanstvenici predvođeni pedijatrom Chandanom Chattopadhyayem promatrali su Khanamija dvije godine i došli do zaključka da je bolest nasljedna i recesivna. To znači da oba roditelja mogu imati njezin gen. U ovom slučaju, Hanin muž i žena su jedno drugome rođaci. Ni jedno od njih nema progreriju, kao ni njihovo dvoje djece - 14-godišnja Sangeeta i dvogodišnji Gulavsa.

U posljednjih godina O obitelji se brine dobrotvorna organizacija sa sjedištem u Kalkuti. Glava obitelji, Bisul Khan, kaže kako se život prema njemu i njegovoj supruzi Rajii odnosio okrutno. Obojica su porijeklom iz jednog od sela u indijskoj državi Bihar. Lokalni stanovnici su svoju djecu nazivali vanzemaljcima, pa su zbog toga morali odrastati u potpunoj izolaciji.

"Kad smo živjeli tamo u Biharu, svaku smo večer sjedili u sobi, ne mogavši ​​spavati, jer je jedno od djece bolovalo od nečega, pa drugo", prisjeća se Khan. "I mislili smo - ja i moja žena, sjedili smo jedan pored drugoga i mislili: kako da nastavimo živjeti? Čak smo razmišljali da sve završimo jednim potezom..."

“Ali sada djeca žive”, kaže otac, “energična su, sretna su, žive normalan život"koliko je to moguće, naravno."

Protekle dvije godine o Khanamiju se brinuo Sekhar Chattopadhyay, voditelj dobrotvorne kuće ABC Devi u Kalkuti. Sada žive u ovom gradu, iako se njihova točna adresa drži u tajnosti.

Dobrotvorna organizacija pomogla je mom ocu da nađe posao zaštitara, ali njegova je plaća mala pa pomažu i financijski. Ali ništa manje od novca nisu važni normalni ljudski kontakti koje su djeca stekla uz pomoć humanitarne udruge.

„Podržavamo ih i postali smo prijatelji", kaže Chattopadhyay i odbija Ali Hussaina na koljeno. „Polako sam postao prijatelj s ovom obitelji i jednostavno ne možete zamisliti koliko me vole."

Zahvaljujući njegovoj podršci, kažu Khanovi, sada žive mnogo više život punim plućima nego prije. Smiješe se kada govore o svojim interesima i hobijima.

Rehena kaže da voli indijske filmove, posebno strastvene ljubavne pjesme. Na moje pitanje pjeva li sama, kaže da je sramežljiva, ali je ipak jasno da želi pokazati svoje sposobnosti i, nakon što je dobila odobrenje, pristaje pokušati.

"Volim te voljeti, a kad te ne vidim, jedva čekam da se ponovno sretnemo", pjeva na hindskom.

Na temelju materijala iz raznih izvora