Progerija što znači sindrom preranog starenja. Progerija ili sindrom preranog starenja

Što je progerija, koji su njezini znakovi i posljedice? Kako se bolest dijagnosticira i kakvo je liječenje danas dostupno?

Hutchinson-Gilford Progeria sindrom (HGS) rijedak je, fatalan genetski poremećaj karakteriziran naglim, ubrzanim starenjem djece i pogađa jedno od 8 milijuna djece u svijetu. Naziv sindroma dolazi od grčke riječi i znači “prerano starenje”. Iako postoje raznih oblika progerija, klasični tip Hutchinson-Gilfordov sindrom Progerija je nazvana po liječnicima koji su prvi opisali bolest, dr. Jonathan Hutchinson 1886. i dr. Hastings Guilford 1897.

Danas je poznato da CSGP nastaje mutacijom u LMNA (Lamin) genu. Gen LMNA proizvodi proteinski lamin, koji drži staničnu jezgru zajedno. Istraživači vjeruju da neispravan protein lamin čini stanične jezgre nestabilnima. I upravo ta nestabilnost pokreće proces prerano starenje.

Djeca s ovim sindromom izgledaju zdrava pri rođenju, prvo fizički znakovi bolesti se mogu javiti u dobi od jedne i pol do dvije godine. Taj zastoj u rastu, gubitak težine i kose, izbočene vene, naborana koža - sve to prate komplikacije tipičnije za starije ljude - ukočenost zglobova, generalizirana ateroskleroza, osteoporoza, kardiovaskularne bolesti, moždani udar. Djeca s ovim stanjem imaju nevjerojatno sličan izgled unatoč različitom etničkom podrijetlu. Najčešće djeca s progerijom umiru od (srčane bolesti) u prosječnoj dobi od trinaest godina (raspon od oko 8 do 21 godine).

Postoji i "odrasla" progerija (Wernerov sindrom), koja počinje u mladost(15-20 godina). Očekivano trajanje života bolesnika smanjuje se na 40-50 godina. Najviše uobičajeni razlozi smrtni ishod su infarkt miokarda, moždani udar i maligni tumori. Točan razlog Znanstvenici ne mogu odrediti razvoj bolesti.

Tko je u opasnosti?

Iako je progerija genetska bolest, u klasičnom smislu Hutchinson-Gilfordovog sindroma, ali ne i nasljednog, tj. Nijedan od roditelja nije kliconoša niti obolio. Smatra se da svaki slučaj predstavlja sporadičnu (slučajnu) mutaciju koja se javlja ili u jajnoj stanici ili u spermi prije začeća.

Bolest podjednako pogađa sve rase i oba spola. Ako par roditelja ima jedno dijete s CSGP-om, vjerojatnost da će se drugo dijete roditi s istim stanjem je 1 prema 4 do 8 milijuna. Postoje i drugi progerijski sindromi koji se mogu prenositi s koljena na koljeno, ali ne i klasični CSGP.

Kako se progerija dijagnosticira?

Sad kad je ovo mutacija gena Zaklada za istraživanje progerije razvila je programe dijagnostičkog testiranja. Sada je moguće potvrditi specifične genetske promjene ili mutacije u genu koje dovode do CSGP-a. Nakon početne klinička procjena(izgled djeteta i medicinsku dokumentaciju), djetetu se uzima uzorak krvi za pretragu. Trenutno se razvija konačna znanstvena metoda za dijagnosticiranje djece. To će dovesti do točnijih i više rana dijagnoza , što će pomoći osigurati da djeca s ovom mutacijom dobiju odgovarajuću skrb.

Koji je tretman dostupan za djecu s progerijom?

Naizgled obična forma psihološko stanje- fobična anksioznost, uzrokuje oštećenje stanica i dovodi do preranog starenja.

Do danas je dostupno samo nekoliko opcija za optimizaciju kvalitete života djece s progerijom. Liječenje uključuje stalnu njegu, kardiološka njega, posebna hrana i fizikalna terapija.

Tijekom proteklih nekoliko godina objavljeni su ohrabrujući istraživački podaci koji opisuju potencijal liječenje lijekovima za djecu s progerijom. Znanstvenici vjeruju da inhibitori farneziltransferaze (FTI), izvorno razvijeni za liječenje raka, mogu preokrenuti strukturne abnormalnosti koje uzrokuju progeriju kod djece.

U ispitivanjima droge sudjelovalo je 26 djece - to je trećina svih poznati slučajevi progerija. Djeca koja su uzimala lijek pokazala su povećanje od 50% u godišnjem prirastu težine. Gustoća se također poboljšala kod djece koštano tkivo prije normalna razina, i smanjenje krutosti arterija za 35%, što je povezano s visokog rizika srčani udar. Istraživači naglašavaju da zahvaljujući novi razvoj Oštećenje krvnih žila ne samo da se smanjuje, već se tijekom vremena i djelomično obnavlja.

Koliko god se činilo nevjerojatnim, progerija zapravo pokreće mehanizme preuranjenog starenja u mladom tijelu. Službeno je bolest dobila ime po znanstvenicima koji su prvi opisali i proučavali patologiju: kod djece to je Hutchinson-Gilfordov sindrom, kod odraslih to je Wernerov sindrom.

Progerija se nekoliko puta češće javlja kod dječaka nego kod djevojčica. U prosjeku, pacijenti žive od 10 do 13 godina (u iznimnim slučajevima do 20): smrtonosna bolest, nažalost, ne daje priliku za oporavak i duge godineživot. Takva djeca primjetno zaostaju tjelesni razvoj od zdravih vršnjaka, ali to nisu sve "čari" progerije. Teška iscrpljenost tijelo, strukturni poremećaj koža, odsutnost sekundarni znakovi spolni razvoj i kosa, nerazvijena unutarnji organi i izgled starca u cjelini - to je teret koji pada na ramena nesretnog djeteta.

U mentalni razvoj dijete je apsolutno adekvatno, njegovo tijelo zadržava dječje proporcije, ali u isto vrijeme epifizna hrskavica brzo prerasta i na njenom mjestu se pojavljuje epifizna linija - sve je kao kod odrasle osobe. Djeca koja brzo rastu prisiljena su se suočiti s problemima daleko od djetinjstva povezanim s progerijom: ateroskleroza, moždani udar, razne bolesti srca.

Uzroci patologije

Nažalost, stručnjaci još uvijek nisu detaljno ispitali pravo lice “neprijatelja”. Kao rezultat dugotrajnog istraživanja znanstvenici su uspjeli saznati da je osnova patologije najvjerojatnije mutacija lamin gena (LMNA), koja je izravno povezana s procesom diobe stanica. Srušiti se genetski sustav lišava stanice otpornosti i pokreće neočekivane mehanizme starenja u tijelu.

Progerija, za razliku od mnogih drugih bolesti genetske etiologije, nije nasljedna, odnosno pojavljuje se potpuno slučajno, a nitko od roditelja bolesnog djeteta ne može se nazvati nositeljem patologije.

Simptomi bolesti

Neposredno nakon rođenja, djeca koja nose smrtonosni gen progerije ne mogu se razlikovati od zdrave bebe. Već u prvoj godini života brojni simptomi bolesti se u potpunosti osjećaju. Među njima:

1. Vidljiv nedostatak tjelesne težine, vrlo nizak rast.
2. Nedostatak kose na glavi, trepavicama i obrvama.
3. Nedostatak potkožnog masnog tkiva i nedostatak tonusa kože – slaba je i naborana.
4. Plavičasta nijansa kože.
5. Hiperpigmentacija kože.
6. Snažno izbočene vene ispod kože na glavi.
7. Disproporcionalan razvoj kostiju lica i lubanje, mali Donja čeljust, izbuljenih očiju i izbočenih ušima, kukasti nos - dijete ima izraz lica "poput ptice". Upravo taj skup specifičnih značajki čini da izgleda kao starac.
8. Kasna pojava zuba koji brzo propadaju.
9. Glas je kreštav i visok.
10. Kruškasti oblik prsni koš, male ključne kosti, "zategnuta" koljena i zglobovi lakta, koji zbog slabe pokretljivosti tjeraju bolesnika u položaj “jahača”.
11. Žuti konveksni nokti su "naočale za sat".
12. Tvorbe nalik bjeloočnicama na koži stražnjice, bedara i donjeg dijela trbuha.

Nakon što dijete koje boluje od progerije proslavi svoj peti rođendan, njegovo tijelo započinje neumoljiv razvojni proces u kojem aorta, mezenterika i koronarne arterije. Na pozadini ovih poremećaja bilježi se pojava srčanih šumova i hipertrofije lijeve klijetke. Složeni učinak ovih poremećaja na tijelo smatra se jednim od razloga kratkog života bolesnika s progerijom. Glavni čimbenik iznenadne smrti bolesnika naziva se i ishemijski moždani udar.

Progerija kod odraslih

Bolest može iznenada zahvatiti odraslu osobu u dobi od 14-15 do 18 godina. Bolesnik počinje gubiti na težini, zaostajati u rastu, sijediti i postupno ćelaviti (progresivna alopecija). Koža osobe s progerijom postaje tanja, gubi sve svoje boje, poprima nezdravu blijedu nijansu. Ispod se jasno vidi mreža krvnih žila, potkožno masno tkivo i mišići potpuno atrofiraju, pa ruke i noge djeluju vrlo mršavo.

U bolesnika starijih od 30 godina oboje očne jabučice utječe, glas slabi, koža preko izbočina kostiju postaje gruba i prekrivena čirevima. Oni koji boluju od progerije izgledaju isto: nizak rast, lice u obliku mjeseca, nos nalik ptičjem kljunu, uska usta, oštro izbočena brada, gusto tijelo i tanke suhe udove, unakažene brojnim staračke pjege. Bolest nesvakidašnje ometa različite tjelesne sustave: rad znoja i lojne žlijezde, normalna aktivnost kardiovaskularnog sustava je poremećena, tijelo pati od kalcifikacije, osteoporoze i erozivnog osteoartritisa. Za razliku od mladih pacijenata, kod odraslih bolest ima štetan učinak na intelektualne sposobnosti.

Oko 10% pacijenata u dobi od četrdeset godina suočava se s tako strašnim bolestima kao što su sarkom, astrocitom i melanom. Onkologija se razvija u pozadini šećerna bolest i poremećene funkcije paratiroidne žlijezde. Neposredni uzrok Smrti pacijenata s progerijom u većini slučajeva su maligni tumori i kardiovaskularne patologije.

Dijagnoza bolesti

Vanjski simptomatske manifestacije patologije su toliko žive i rječite da se bolest dijagnosticira na temelju kliničke slike.

Liječenje bolesti

MirSovetov je prisiljen priznati da, nažalost, ne postoji lijek za progeriju. Sve metode liječenja koje se danas koriste također nisu uvijek učinkovite. No, liječnici rade sve što ovisi o njima. Dakle, svi pacijenti su pod redovnim medicinski nadzor, jer praćenjem stanja kardiovaskularnog sustava moguće je pravovremeno otkriti razvoj komplikacija pojedine "srčane" bolesti.

Sve metode liječenja teže jednom, ali vitalnom cilju - "zamrznuti" bolest, ne dopustiti da se pogorša i ublažiti stanje pacijenta koliko je to moguće. moderna medicina. Kako stručnjaci mogu pomoći?

1. Primjena minimalne doze, koji čovjeka može zaštititi od mogućeg srčanog udara ili.
2. Korištenje drugih lijekova koji se propisuju pojedinačno, ovisno o stanju svakog pojedinog bolesnika. Na primjer, lijekovi iz skupine statina smanjuju povećana razina kolesterola u krvi, a tzv. antikoagulansi blokiraju stvaranje krvnih ugrušaka. Hormon rasta se često koristi za "nabiranje" visine i težine.
3. Korištenje fizioterapeutskih postupaka koji razrađuju zglobove koji se teško savijaju, omogućujući osobi da ostane aktivna. Što može biti važnije za mlade pacijente?
4. Vađenje mliječnih zuba. Specifičnost bolesti doprinosi rano nicanje zubića stalni zubi kod djece, dok se mliječni proizvodi vrlo brzo kvare pa ih je potrebno pravovremeno ukloniti.

Prevencija bolesti na ovaj trenutak još nije razvijen.

“Gledajući ovo mlohavo lice, upale oči i mlohavu kožu, teško da bi netko pomislio da je ovo dijete. Međutim, to je tako.” Mnogi ljudi znaju priču o petogodišnjem Bayezidu Hossainu koji živi u južnom Bangladešu. Dječak boluje od rijetke genetske bolesti - progerije, kod koje tijelo i tijelo stare osam puta brže nego inače. Sve počinje atrofijom mišića, distrofični procesi u zubima, kosi i noktima, promjene u koštano-zglobnom aparatu, ovaj proces završava aterosklerozom, moždanim udarom i maligni tumori. Kao što vidimo, progerija ima nimalo ohrabrujuće simptome, koji se razvijaju u fatalne opasne bolesti. Stoga se takvi pacijenti uvijek suočavaju s kobnim ishodom. Ali je li moguće ublažiti njihovu patnju, pa čak i produžiti život? Ili su možda znanstvenici već na korak od stvaranja lijeka za ovaj poremećaj? Reći ćemo vam u današnjem članku.

Hutchinsonov sindrom kod djeteta, Wikimedia

Infantilna progerija ili Hutchinson (Hutchinson)-Guilfordov sindrom

Po prvi put, bolest kod koje tijelo prerano stari identificiran je i opisan 1889. godine od strane J. Hutchinson i samostalno 1897. godine od strane H. Guilforda. Sindrom, koji se manifestira u djetinjstvo.

Unatoč činjenici da je progerija prilično rijetka bolest (samo jedno od 7 milijuna novorođenčadi ima dijagnozu), tijekom cijele povijesti promatranja ove bolesti u svijetu je već zabilježeno više od 150 slučajeva. Pri rođenju djeca izgledaju potpuno zdrava, prvi znakovi ubrzanog starenja počinju se pojavljivati ​​kod beba u dobi od 10-24 mjeseca.

Uzrok bolesti je mutacija gena LMNA, koji proizvodi protein prelamin A, koji tvori jedinstvenu proteinsku mrežu - unutarnji okvir jezgrene ovojnice. Rezultat je da stanice gube sposobnost normalne diobe.

Proučavajući pacijente, genetičari su otkrili i poremećaje u popravku DNK (restorativna funkcija), kloniranju fibroblasta (osnovnih stanica vezivno tkivo) i nestanak potkožno tkivo.

Tipično, progerija je nenasljedna bolest, a slučajevi njegovog razvoja su rijetki, ali postoje iznimke. U nekoliko obitelji takva je mutacija registrirana kod djece braće i sestara - potomci bliskih roditelja. A to ukazuje na mogućnost autosomno recesivnog tipa nasljeđivanja, koji se manifestira kod ljudi u odrasloj dobi. Inače, to se događa jednom od 200.000 ljudi.

Progerija kod odraslih ili Wernerov sindrom

Davne 1904. godine njemački liječnik Otto Werner primijetio je dramatične promjene u izgled i stanje kod osoba 14-18 godina. On je otkrio sindrom koji se povezuje s naglim gubitkom težine, zastojom u rastu, pojavom sijede kose i postupnim ćelavostem.

Sve te transformacije tinejdžera u starca povezane su s defektom gena WRN (ATP-ovisan helikaza gen). Uloga WRN proteina koji proizvodi je održavanje genomske stabilnosti i održavanje strukture i integriteta ljudske DNK. S vremenom mutacija remeti ekspresiju gena, DNK gubi sposobnost obnove, što je uzrok preranog starenja.

Za razliku od mladih pacijenata, koji ne zaostaju, au nekim slučajevima čak i nadmašuju svoje vršnjake u mentalnom razvoju, kod odraslih se uočava suprotan učinak, jer progerija počinje štetno djelovati na njihove intelektualne sposobnosti.

Oko 10% pacijenata u dobi od četrdeset godina suočava se s tako strašnim bolestima kao što su sarkom, rak dojke, astrocitom i melanom. Onkologija se razvija u pozadini dijabetes melitusa i disfunkcije paratireoidnih žlijezda. Zato prosječno trajanjeŽivotni vijek osoba s Wernerovim sindromom je 30-40 godina.

Prvi tretman progerije u svijetu. Američki znanstvenici testirali su jedinstveni lijek

Trenutno se razmatra progerija neizlječiva bolest. Životi osoba s Hutchinson (Hutchinson)-Gilfordovim sindromom prekidaju se u dobi od 7-13 godina, ali postoji izolirani slučajevi, kada su pacijenti živjeli 20 ili čak 27 godina. I sve to zahvaljujući nekoj vrsti liječenja.

Međutim, stručnjaci Zaklade za istraživanje progerije (PRF) i Bostonske dječje bolnice nisu bili zadovoljni takvom statistikom. Godine 2012. započeli su prva svjetska klinička ispitivanja lijeka koji bi mogao pomoći djeci koja brzo stare. I, kako prenosi EurekAlert! , uspjeli su u ovom poslu.

Istraživanje bolesnika s progerijom trajalo je 2,5 godine. Znanstvenici su na sudjelovanje pozvali 28 djece od 16. raznim zemljama svijetu, od kojih je 75% dijagnosticirana bolest. Djeca su dolazila u Boston svaka četiri mjeseca i prolazila punu liječnički pregled.

Tijekom cijelog razdoblja ispitanici su davani dva puta dnevno poseban lijek inhibitor farneziltransferaze (FTI), koji je izvorno razvijen za liječenje raka. Istraživački tim procijenio je dinamiku tjelesne težine, krutost arterija (parametar za rizik od srčanog i moždanog udara), te krutost i gustoću kostiju (parametar za rizik od osteoporoze).

Kao rezultat toga, svako se dijete osjećalo značajno bolje. Djeca su počela dobivati ​​na težini, došlo je do poboljšanja u strukturi kostiju, i što je najvažnije, u kardiovaskularni sustav.

Prema riječima liječnika, rezultati ove studije su vrlo ohrabrujući. U budućnosti se planira nastaviti proučavati FTI lijekove i njihov učinak koji će dati Dodatne informacije O kardiovaskularne bolesti I normalan proces starenje.

“Rezultati ovog ispitivanja su ohrabrujući za našu obitelj. Uzbuđeni smo i nadamo se Meganinoj budućnosti. Zahvalni smo Zakladi za istraživanje progerije i svim liječnicima na njihovoj predanosti pomoći mojoj kćeri i svoj djeci s progerijom”, rekla je Sandy Nighbor, majka 12-godišnje Megan, koja je sudjelovala u kliničkom ispitivanju.

Progerija u kulturi i životu

Vjerujte mi, nikad nije kasno, ili u mom slučaju, nikada nije prerano da budete ono što želite. Ne postoji vremenski okvir - počnite kad god želite. Možete se promijeniti ili ostati isti - za to nema pravila. Možemo bolje ili najgori izbor, nadam se da ćeš biti najbolji.

Ovaj monolog je preuzet iz filma Davida Finchera " Tajanstvena priča Benjamin Button", koji se temelji na radnji istoimene priče Francisa Scotta Fitzgeralda.

Od rođenja heroj ovoga poznata povijest bio izopćenik jer od djetinjstva je imao izgled i zdravlje 80-godišnjeg starca: imao je bore po cijelom tijelu i atrofirane noge. Međutim vrijeme teče, a Benjamin, naprotiv, ne stari, već postaje mlađi. Čovjeku se dogodi mnogo raznih peripetija, a u životu mu se, naravno, dogodi i ljubav.

U stvaran život Takvih čuda nema, a ljudi s progerijom nikad ne pomlade. No, unatoč bolesti, takvi ljudi nikada ne prestaju biti sretni. Konkretno, Leon Botha, južnoafrički umjetnik, glazbenik i DJ, poznat je svijetu ne samo po svojim kreativna aktivnost, kao i činjenica da sa strašna bolest mogao živjeti do svoje 26. godine.

Leonu je s 4 godine dijagnosticirana progerija, no bolest mu nije uništila život. Ovaj čovjek volio je uživati ​​u svakoj minuti, iako je shvaćao da je njegova skora smrt neizbježna. Primjerice, u siječnju 2007. jedan je čovjek organizirao svoju prvu osobnu umjetničku izložbu u Durbanvilleu, čija je tema bila hip-hop kultura kao način života. Napomenimo da je “mladić” imao nekoliko takvih emisija.

Botha se također bavio DJ-ingom i turntablizmom (vrstom DJ-inga) te je nastupao u poznatim klubovima pod pseudonimom DJ Solarize. Osim toga, surađivao je s južnoafričkom grupom Die Antwoord i glumio u njihovom spotu za pjesmu Enter the Ninja.

Ali, nažalost, progerija ne štedi nikoga. Stoga je 5. lipnja 2011. Botha preminuo od embolije plućna arterija – patološko stanje kada se dio krvnog ugruška (embolus) koji se odvoji od primarnog mjesta formiranja (često noga ili ruka) pomiče krvne žile te začepljuje lumen plućne arterije.

Danas znanstvenici diljem svijeta proučavaju ovu misterioznu bolest. Žele ga premjestiti s popisa fatalnih na popis nerješivih. Vrijedno je napomenuti da je znanost već postigla goleme rezultate u tom smjeru. Međutim, ostaju mnoga pitanja koja treba razumjeti, naime: koje su sličnosti i razlike između posebnih slučajeva progerije i normalnog starenja tijela, kako su međusobno povezani? genetski razlozi Werner i Hutchinson (Hutchinson)-Gilfordov sindrom i kako se oduprijeti ubrzanom starenju organizma. Možda će se nakon nekog vremena pronaći odgovori, a stručnjaci će moći spriječiti razvoj bolesti i time produžiti živote oboljelih od progerije.

Ako pronađete grešku, označite dio teksta i kliknite Ctrl+Enter.

O sindromu preranog starenja počelo se govoriti prije 100 godina. I nije iznenađujuće: takvi se slučajevi javljaju jednom u 4-8 milijuna beba. Progerija (od grčkog pro - ranije, gerontos - starac) - ili Hudchinson Guilfordov sindrom. Ova se bolest naziva i dječja starost. Riječ je o iznimno rijetkoj genetskoj bolesti koja ubrzava proces starenja za otprilike 8-10 puta. Jednostavno rečeno, dijete u jednoj godini stari 10-15 godina.

Djeca s progerijom izgledaju normalno 6 do 12 mjeseci nakon rođenja. Nakon toga razvijaju simptome karakteristične za starost: naborana koža, ćelavost, krhke kosti i ateroskleroza. Osmogodišnje dijete izgleda kao da ima 80 godina - sa suhom, naboranom kožom i ćelavom glavom. Ova djeca obično umiru u dobi od 13-14 godina nakon nekoliko srčanih i moždanih udara na pozadini progresivne ateroskleroze, katarakte, glaukoma, potpunog gubitka zuba itd. A samo rijetki dožive 20 ili više godina. Ljudi ovu bolest nazivaju "pseća starost".

Trenutno je poznato oko 60 slučajeva progerije u ljudi diljem svijeta. Od toga 14 ljudi živi u Sjedinjenim Državama, 5 u Rusiji, a ostali u Europi. Značajke takvih pacijenata uključuju patuljasti stas, malu težinu (obično ne prelazi 15-20 kg), pretjerano tanku kožu, slabu pokretljivost zglobova, nerazvijenu bradu, malo lice u usporedbi s veličinom glave, koja osobi daje ptičje osobine. Zbog gubitka potkožnog masnog tkiva vidljive su sve krvne žile. Glas je obično visok. Mentalni razvoj primjeren dobi. I sva su ta bolesna djeca nevjerojatno slična jedna drugoj.

Sve do nedavno liječnici nisu mogli utvrditi uzrok bolesti. A tek nedavno su američki istraživači otkrili da je uzrok "djetinje starosti" jedna mutacija. Progeriju uzrokuje mutirani oblik LMNA gena. Prema riječima direktora Nacionalnog instituta za istraživanje genoma Francisa Collinsa, koji je vodio studiju, bolest nije nasljedna. Točkasta mutacija - kada se promijeni samo jedan nukleotid u molekuli DNA - događa se iznova kod svakog pacijenta. Genetska mutacija u proteinu Lamin A uzrokuje ubrzano starenje organizma. A mladić - s velikim stršećim ušima, izbuljenim očima i nabreklim venama na ćelavoj lubanji - pretvara se u sto šesnaestogodišnjeg starca.

Hussein Khan i njegova obitelj jedinstveni su na svoj način: ovo je jedini slučaj poznat znanosti kada više od jednog člana obitelji boluje od progerije. I zahvaljujući ovoj obitelji, znanstvenici su uspjeli napraviti pravi proboj u razumijevanju prirode bolesti. Hanini muž i žena su rođaci. Ni jedno ni drugo nemaju progeriju, kao ni njihovo dvoje djece, 14-godišnja Sangeeta i dvogodišnji Gulavsa. Njihova 19-godišnja kćer Rehena i dva sina: 7-godišnji Ali Hussein i 17-godišnji Ikramul boluju od ove bolesti. Nitko od njih nema praktički nikakve šanse doživjeti ni 25. i to je vjerojatno najžalosnije.

Adultna progerija (Wernerov sindrom) je nasljedna ili obiteljska bolest. Manifestira se preranim starenjem, koje počinje u dobi od 20-30 godina, praćeno ranim sijedim, ćelavošću i arteriosklerozom. Progerija odraslih očituje se u sljedeće simptome. Polako se razvija juvenilna katarakta. Koža stopala, nogu, u manjoj mjeri šaka i podlaktica, kao i lica, postupno postaje tanja, potkožno tkivo i mišići na tim područjima atrofiraju. Na Donji udovi 90% pacijenata doživljava trofični ulkusi, hiperkeratoza i distrofija noktiju.

Atrofija kože lica završava stvaranjem kljunastog nosa ("ptičji nos"), sužavanjem usta i izoštravanjem brade, što podsjeća na "masku sklerodermije". Iz endokrini poremećaji zabilježen je hipogenitalizam, kasno pojavljivanje ili odsutnost sekundarnih spolnih obilježja, disfunkcija gornje i donje paratireoidne žlijezde (poremećaj metabolizam kalcija), Štitnjača(egzoftalmus) i hipofize (mjesečevo lice, visok glas). Često se opaža osteoporoza. Promjene na prstima nalikuju onima koje se vide kod sklerodaktilije. Većina bolesnika s Wernerovim sindromom umire prije 40. godine. Trenutno su u tijeku ispitivanja liječenja bolesti matičnim stanicama.