Kliničke manifestacije Shereshevsky Turner sindroma. Genetski poremećaji kao uzrok razvoja Shereshevsky-Turnerovog sindroma

Turnerov sindrom (Shereshevsky-Turnerov sindrom, Bonnevie-Ulrichov sindrom, Sindrom 45, X0) je posljedica potpune ili djelomična odsutnost jedan od dva spolna kromosoma je fenotipski determiniran kao ženski. Dijagnoza se temelji na kliničkim manifestacijama i potvrđuje pregledom kariotipa. Liječenje ovisi o simptomima i može uključivati kirurško liječenje za srčane mane, a često i terapiju hormonom rasta za nizak rast i nadomjesna terapija estrogena u odsutnosti puberteta.

Klinički ga je prvi put opisao domaći endokrinolog N.A. Shereshevsky 1926. Citogenetski je sindrom potvrđen 1959. Populaciona učestalost 1: 5000 žena.

ICD-10 kod

Q96 Turnerov sindrom

Q96.8 Druge varijante Turnerovog sindroma

Q96.9 Turnerov sindrom, nespecificiran

Epidemiologija Shereshevsky-Turnerovog sindroma

Shereshevsky-Turnerov sindrom pojavljuje se u otprilike 1/4000 živorođene djece i najčešća je abnormalnost spolnih kromosoma u žena. Istodobno, 99% trudnoća s fetalnim kariotipom 45.X završava spontanim pobačajem.

Što uzrokuje Shereshevsky-Turnerov sindrom?

Otprilike 50% bolesnika s Shereshevsky-Turnerovim sindromom ima kariotip 45, X; U otprilike 80% slučajeva dolazi do gubitka očeva X kromosoma. Većina preostalih 50% je mozaik (na primjer, 45, X/46, XX ili 45, X/47, XXX). Među pacijentima s mozaikom, fenotip može varirati od tipičnog za Turnerov sindrom do normalnog. Ponekad djevojčice sa Shereshevsky-Turnerovim sindromom mogu imati jedan normalan X kromosom i jedan X-prstenasti kromosom; Da bi došlo do formiranja prstenastog kromosoma, on mora izgubiti dio iz kratkog i dugog kraka. Neke djevojke s Turnerovim sindromom mogu imati jedan normalan X kromosom i jedan izokromosom koji se sastoji od dva duga ramena X kromosoma, koji je nastao nakon gubitka kratkog kraka. Ove djevojke obično imaju mnoge fenotipske značajke Turnerovog sindroma; Stoga se čini da dioba kratkog kraka X kromosoma igra ulogu važna uloga u formiranju fenotipa Shereshevsky-Turnerovog sindroma.

Patogeneza Shereshevsky-Turnerovog sindroma

Nedostatak ili promjena spolnog kromosoma dovodi do poremećenog sazrijevanja jajnika, izostanka ili kasnog djelomičnog puberteta i neplodnosti.

Simptomi Shereshevsky-Turnerovog sindroma

Mnoga novorođenčad imaju samo vrlo blage simptome; međutim, neki imaju značajan dorzalni limfedem šaka i stopala, kao i limfedem ili kožni nabori na stražnjoj strani vrata. Ostale uobičajene abnormalnosti uključuju krilate nabore na vratu, široka prsa i uvrnute bradavice. Pogođene djevojke su nižeg rasta u usporedbi s članovima obitelji. Manje uobičajeni simptomi su niska linija kose na stražnjoj strani vrata, ptoza, multipla pigmentirani nevusi, kratke četvrte metakarpalne i metatarzalne kosti, istaknuti jastučići nožnih prstiju s kovrčama na vrhovima prstiju i hipoplastični nokti. Primjećuje se i Cubitus valgus (valgusna devijacija u zglobu lakta).

Uobičajene srčane abnormalnosti uključuju koarktaciju aorte i bikuspidalni aortni zalistak. Hipertenzija se često razvija s godinama, čak i u odsutnosti koarktacije. Česte su anomalije bubrega i hemangiomi. Ponekad se teleangiektazija nađe u gastrointestinalnom traktu, s razvojem gastrointestinalnog krvarenja ili gubitka proteina.

Disgeneza gonada (jajnici su zamijenjeni bilateralnim nitima fibrozne strome uz odsutnost zametnih stanica u razvoju) uočena je u 90% pacijenata, što dovodi do izostanka puberteta, nedostatka povećanja mliječne žlijezde, amenoreja. Međutim, 5-10% oboljelih djevojaka ima spontanu menarhu, a vrlo rijetko oboljele žene su plodne i imaju djecu.

Odgoditi mentalni razvoj rijetko se opaža, ali mnogi pacijenti doživljavaju smanjenje nekih perceptivnih sposobnosti i, kao rezultat toga, niske ocjene u neverbalnim testovima i matematici, iako su rezultati dobiveni na verbalnoj komponenti testova inteligencije prosječni ili čak visoki.

• Zastoj u rastu, često od rođenja (100%).
• Gonadalna disgeneza s amenorejom i sterilitetom.
• Limfni edem dorzuma šaka i stopala (40%).
• Širok prsni koš s kombiniranom deformacijom prsne kosti.
• Široko razmaknute, hipoplastične i uvrnute bradavice (80%).
• Nenormalno oblikovane i stršeće uši (80%).
• Niska razina rasta kose.
• Kratak vrat s viškom kože i naborima poput krila (80%).
• Cubitus valgus (70%).
• Uski, hiperkonkavni i udubljeni nokti (70%).
• Urođene mane bubrega (60%).
• Gubitak sluha (50%).
• Kongenitalne greške srca i aorte (koarktacija aorte i patologija valvule, dilatacija i disekcija aorte) (20-40%).
• Idiopatski arterijska hipertenzija(AG) (27%).

Dijagnoza Shereshevsky-Turnerovog sindroma

U novorođenčadi se na dijagnozu može posumnjati u prisutnosti limfedema ili pterigoidnih nabora vrata. U nedostatku ovih promjena, neka se djeca kasnije dijagnosticiraju na temelju niskog rasta, amenoreje i izostanka puberteta. Dijagnoza se potvrđuje pregledom kariotipa. Ehokardiografija ili MRI indicirani su za otkrivanje urođenih srčanih mana.

Citogenetička analiza i studije s Y-specifičnom sondom provode se kod svih osoba s disgenezom gonada kako bi se isključio mozaicizam s prisutnošću stanična linija s kariotipom 46, XY (45, X/46XY). U takvih bolesnika obično je ženski fenotip s različitim značajkama Turnerovog sindroma. Oni su u grupi povećan rizik na razvoj maligne neoplazme spolne žlijezde, osobito gonadoblastoma, stoga, radi prevencije, spolne žlijezde treba ukloniti odmah nakon postavljanja dijagnoze.

Sistematski pregled

Dijagnoza se postavlja na temelju karakteristika klinička slika: kratak vrat s viškom kože i pterigoidnim naborima u novorođenih djevojčica, limfedem šaka i/ili stopala, urođene mane lijevog srca ili aorte (osobito

Svi znaju da je ljudsko tijelo formirano od jedne stanice - zigote, koja se dobiva kao rezultat spajanja dviju spolnih gameta. Noseći genetski materijal od dva roditelja. I upravo taj skup gena određuje sve znakove i karakteristike budućeg organizma.

Ali također se događa da se umjesto normalnog kariotipa (46XY ili 46XX), zbog kršenja procesa gametogeneze, pojavljuje zigota s kršenjem kvantitativni sastav kromosoma. To dovodi do teških anomalija u embriju, koje najčešće dovode do njegove smrti i uzrokuju spontani pobačaj. rani stadiji. Ali s nizom kromosomskih abnormalnosti, trudnoća se ne prekida, a djeca se rađaju kao potpuno održiva djeca s nizom odstupanja od norme.

Jedan primjer takve kromosomske patologije je Turnerov sindrom ili Shereshevsky-Turnerov sindrom, kako se obično naziva u Rusiji.

Prvi spomen Shereshevsky-Turnerovog sindroma

Ovaj sindrom prvi je opisao ruski znanstvenik Šereševski 1925. godine.

Turner je to opisao kromosomska bolest 1938., ističući tri glavne značajke koje su joj svojstvene:

1. seksualni infantilizam,
2. pterigoidni cervikalni nabori
3. i deformacije zglobovi lakta.

A genetski uzrok Pojavu ove razvojne anomalije ustanovio je Charles Ford 1959. godine.

Uzrok bolesti i njezine kliničke posljedice

Uzrok Shereshevsky-Turnerovog sindroma kod fetusa je nedostatak jednog spolnog kromosoma. Kao rezultat toga, dijete se rađa s kariotipom 45X0. Trudnoća s takvim djetetom često je komplicirana prijetnjom pobačaja, preeklampsije različitim stupnjevima ozbiljnosti, a često dolazi i do prijevremenog poroda.

Tijekom intrauterini razvoj položene su spolne stanice normalna količina, ali zatim brzo prolaze kroz atreziju i do trenutka rođenja, folikuli u jajnicima, u pravilu, nedostaju. Iako nije sasvim ispravno govoriti o jajnicima kod takve djece - spolne žlijezde obično su predstavljene užetima vezivnog tkiva, rjeđe - rudimentima jajnika.

Glavni poremećaji u Shereshevsky-Turnerovom sindromu

Uz poremećaje u formiranju reproduktivnog sustava, postoji ozbiljna osteoartikularna patologija, kao i višestruke srčane mane. Zaostajanje u razvoju kod takvih pacijenata često se utvrđuje u maternici, većina ih se rađa s malom tjelesnom težinom (2500-2800 g) i kratkom duljinom tijela (42-48 cm). U ranoj dobi, uz zaostatak u tjelesni razvoj, postoji i kršenje neuropsihičkih i razvoj govora.

Znakovi Shereshevsky-Turnerovog sindroma

Karakteristični znakovi Shereshevsky-Turnerovog sindroma su:

• nizak rast,
• Pogrešna tjelesna građa
• Zaštitna škrinja,
• Skraćivanje vrata
• bačvasti sanduk,
• Visoko gotičko nebo
• Nizak rast dlaka na vratu,
• Deformacija ušima,
• Skraćenje karpalnih kostiju i aplazija falangi,
• Višestruki tamne mrlje ili vitiligo,
• Strabizam, ptoza (opuštenost gornji kapak), epicanthus (nabor "trećeg kapka" u unutarnji kut oči)
• Limfostaza.

Seksualna nerazvijenost također ima niz karakterističnih karakteristika. Česti su visoki perineum, nerazvijenost malih usana i himena, ljevkasti ulaz u rodnicu i hipoplazija maternice. Mliječne žlijezde bez hormonska terapija se ne razvijaju.

Liječenje Shereshevsky-Turnerovog sindroma

Za normalan skladan razvoj, djeca sa Shereshevsky-Turnerovim sindromom zahtijevaju značajnu medicinsku intervenciju, i to u gotovo svim fazama rasta i razvoja.

Liječenje ima nekoliko ciljeva:

• korekcija rasta i metaboličkih komplikacija,
• naknada za urođene mane unutarnji organi,
• uklanjanje kozmetičkih nedostataka.

Ali počelo je na vrijeme kompetentno liječenje omogućuje takvim djevojkama da vagaju normalna slikaživot, nimalo drugačiji od ljudi koji ne pate kromosomske bolesti, pa čak i imati djecu, što je prije bilo gotovo nemoguće.

Prva faza liječenja bolesnika s Shereshevsky-Turnerovim sindromom

Do treće godine takva djeca izvana ne zaostaju u rastu za svojim vršnjacima, iako do treće godine postoji zaostajanje koštana dob za jednu godinu. U prvoj fazi provodi se liječenje steroidni hormoni, koji imaju anabolički učinak na tijelo, te stoga pomažu pacijentima da drže korak sa svojim vršnjacima u rastu i fizičkom razvoju. Osim toga, u posljednjih godina V kompleksna terapija Za Shereshevsky-Turnerov sindrom uspješno se koristi hormon rasta - somatotropin.

Naknadna faza liječenja bolesnika s Shereshevsky-Turnerovim sindromom

U dobi od 14-15 godina pacijenticama se propisuju estrogeni kako bi se prema njima oblikovala tjelesna građa ženski tip, kao i razvoj sekundarnih spolnih karakteristika. Više rano imenovanje estrogen potiče zatvaranje epifiznih zona rasta cjevaste kosti, te stoga značajno smanjuje konačne stope rasta kod ovih pacijenata, koji, čak i sa adekvatnu terapiju rijetko prelaze 150-155 cm.Estrogenska terapija traje 16-18 mjeseci. Kasnije, za postizanje redovite menstrualnog ciklusa Za cijelo razdoblje propisana je hormonska nadomjesna terapija reproduktivno razdoblje, prije dobi menopauze kod zdravih žena.

Trudnoća žena sa Shereshevsky-Turnerovim sindromom

Moderno reproduktivne tehnologije omogućiti tim ženama da iznesu trudnoću do kraja i rađaju djecu. U tu svrhu koriste se donorske jajne stanice, budući da žene sa Shereshevsky-Turnerovim sindromom nemaju svoje normalne jajne stanice, kao i metoda in vitro oplodnja. Trudnoća obično zahtijeva hormonska podrška te promatranje u visokospecijaliziranim medicinskim ustanovama.

Događaju se i spontane trudnoće koje nastaju bez terapije vlastitom jajnom stanicom. To je moguće u bolesnika s blažim ili izbrisanim oblikom bolesti, koji je najčešće uzrokovan mozaicizmom (neke stanice imaju genotip 45X0, a drugi dio normalan genotip 46XX). Ali takvi slučajevi najčešće dovode do rođenja djece s Shereshevsky-Turnerovim sindromom.

Jedan od razloga ženska neplodnost Može biti Shereshevsky-Turnerov sindrom. Ovaj genetska bolest, uzrokovan nedostatkom drugog X kromosoma. Možemo reći da je ona ta koja konačno od žene napravi ženu.

Prirodna trudnoća sa sindromom Shereshevsky-Turner gotovo je nemoguća, jer bolesna žena ne proizvodi jajašca potrebna kvaliteta. Ranije je takva dijagnoza postala smrtna kazna, a pacijentica je izgubila svaku nadu da će imati dijete. Danas je znanost zakoračila naprijed i, prošavši specifično liječenje, takve žene mogu doživjeti sreću majčinstva. Klinika IVF Center nudi vam gotovo win-win metodu kako zatrudnjeti s dijagnozom Shereshevsky-Turnerov sindrom - IVF. Poželjno je jer smanjuje rizik od prijenosa bolesti na potomstvo.

Shereshevsky-Turnerov sindrom: karakteristike bolesti

Ovu bolest otkrio je N.A. Shereshevsky prije gotovo 90 godina. Sovjetski endokrinolog je dao Detaljan opis patologija, što sugerira da su hipofiza i spolne žlijezde, koje ne obavljaju u potpunosti svoje funkcije, odgovorne za njegovu manifestaciju. Znanstvenik je također skrenuo pozornost na urođene mane unutarnji razvoj bolestan. Više od deset godina kasnije, Turner je sindrom opisao nešto drugačije i ocrtao njegove glavne vanjske simptome.

Kromosomsku prirodu bolesti otkrio je Charles Ford kasnih pedesetih godina, ali njegovo se ime ne odražava u nazivu bolesti. Naknadno je dokazano da monosomija igra odlučujuću ulogu u razvoju niza tjelesnih anomalija koje su opisali Fordovi prethodnici. U znanosti se već dugo raspravlja o tome tko je otkritelj bolesti.

Dakle, Shereshevsky-Turnerov sindrom, čiji su uzroci odsutnost X kromosoma ili njegova zamjena izokromosomom, javlja se kod jedne novorođene djevojčice od četiri tisuće. Često trudnoće s fetusima s ovom patologijom završavaju pobačajima.

Ako se djetetu dijagnosticira Shereshevsky-Turnerov sindrom tijekom intrauterinog razvoja, kariotip djeteta bit će 45X0. Važno je napomenuti da se u početku embrij razvija normalno, a tek u vrijeme rođenja zametne stanice prolaze kroz atreziju. Kod novorođenčeta jajnici će biti rudimentarni ili u njima neće biti folikula.

Shereshevsky-Turnerov sindrom: mozaični oblik

U obliku mozaika ove bolesti Tijelo pacijenta kombinira dvije vrste stanica. Neki imaju normalan kariotip, dok drugi pokazuju patologiju. Općenito, kariotip će izgledati kao 46XX/45X. Zdravstveno stanje žene ovisit će o udjelu stanica s normalnim kariotipom i stanica bez jednog X kromosoma.

Mnogi pacijenti razvijaju spolne karakteristike, uključujući genitalije. Šanse za trudnoću s mozaičnim tipom sindroma mnogo su veće, a može doći i do začeća prirodno. Međutim, trudnica s ovom dijagnozom trebat će prenatalni kariotip jer će fetus biti u opasnosti.

Ako buduća majka ima Shereshevsky-Turnerov sindrom, njegova prevencija kod djeteta je obavezna. Sastoji se od identificiranja patologija intrauterinog razvoja i savjetovanja s genetičarom.

Shereshevsky-Turnerov sindrom: simptomi patologije

Vrijeme početka bolesti nije isto u svih bolesnika. Nekima se dijagnosticira tijekom prenatalno razdoblje. Takva se djeca rađaju s duljinom tijela ne većom od 48 cm i težinom od 2500-2800 kg. Kod drugih se patologija očituje nakon nekoliko godina: djevojčica je primjetno zaostala u rastu, roditelji su pogođeni valgusnom devijacijom u zglobovima lakta, niskom linijom kose na stražnjoj strani vrata i spuštenim kapcima. Osim toga, djeca s Shereshevsky-Turnerovim sindromom mogu patiti od kašnjenja u mentalnom razvoju.

Iako je ova bolest povezana sa spolnom nerazvijenošću, mnogi njeni simptomi su vanjski:

• mala visina (135-145 cm za odrasla žena);
• kratki vrat;
• netočna tjelesna građa;
• neobičan oblik prsa (od štitaste do bačvaste);
• skraćene kosti zapešća;
• višak kože na vratu (tzv. "krila")
• nisko postavljene uši, deformacija ušiju;
• spušteni kapci, prisutnost epicanthusa;
• obilje pigmentnih mrlja.

Ovako izgledaju ljudi sa Shereshevsky-Turnerovim sindromom. Obično pate od srčanih abnormalnosti, mana Krvožilni sustav, problemi s bubrezima. Međutim, ne može se reći da će dijete kada se postavi ova dijagnoza imati kompletan set svega navedenog. Manifestacije za svakog pacijenta su individualne. Turner-Shereshevskyov sindrom, čiji simptomi ne mogu biti isti kod dvije žene, izuzetan je po tome. Iako statistika daje približnu sliku bolesti, gotovo je nemoguće pronaći nekoliko identičnih slučajeva.

Turner-Shereshevsky sindrom: uzroci neplodnosti u bolesnika

Ako patologija nije identificirana u djetinjstvu, onda velika vjerojatnost dijagnoza će se postaviti u pubertet. Razlog za kontaktiranje liječnika bit će zamjetno kašnjenje u seksualnom razvoju djevojčice. Pregled može pokazati abnormalno formiranje genitalnih organa:

• ulaz u vaginu u obliku lijevka;
• nerazvijenost malih usana, himena i klitorisa;
• visoko međunožje;
• izgled velike usne više nalikuju skrotumu;
• patološka atrofija kože.

Štoviše, kada postoji sumnja na Shereshevsky-Turnerov sindrom, dijagnostika može pokazati da je maternica djevojčice nerazvijena, umjesto jajnika postoje bilateralne niti fibrozne strome, a jajašca u njima ne sazrijevaju.

Sekundarna spolna obilježja kod takvih pacijenata su slabo izražena. Rast kose u pazuha i ne uočavaju se na pubisu, mliječne žlijezde se ne formiraju pravilno. Većina bolesnih djevojaka pati od izostanka menstruacije (amenoreje).

Očito, s takvom patologijom bit će poteškoća s prokreacijom. Samo pet posto pacijentica je plodno i rađa djecu bez medicinska intervencija. Češće, ako se postavi dijagnoza Shereshevsky-Turnerovog sindroma, liječenje neplodnosti je neizbježno.

Turner-Shereshevsky sindrom i invaliditet

Obično ova bolest ne ograničava normalan život pacijenta. Međutim, postoji niz slučajeva kada dijagnoza postaje razlog za prijavu invaliditeta. Medicinski i socijalni pregled Da biste to učinili morate instalirati:

• malformacije unutarnjih organa;
• formiranje kroničnih funkcionalni kvar organi;
• ozbiljne povrede endokrilni sustav;
• patologija mentalnog razvoja.

Vrijedno je napomenuti da je sindrom Turner-Shereshevsky, čiji su uzroci genetski poremećaj, uključuje rehabilitaciju. Bolesnici čija je kvaliteta života zbog ove bolesti podvrgnuti psihološkoj i medicinskoj korekciji. Nekima od njih možda će trebati profesionalna ili psihička rehabilitacija.

Ako vam je već dijagnosticiran Shereshevsky-Turnerov sindrom, slike pacijenata vas ne bi trebale plašiti. Nećete nužno imati sve strašni simptomi ove bolesti. Ali glavna stvar je da još uvijek možete postati majka. Prijavite se za konzultacije u klinici IVF Center i reći ćemo vam kako.

Započnite svoj put do sreće - odmah!

Značajan dio ljudskih bolesti su nasljedne patologije, čiji je uzrok otkriven medicinska genetika iza kratak period vrijeme od početka dvadesetog stoljeća do danas. Neke od njih prati neplodnost. Jedna od tih bolesti je Turner-Shereshevsky sindrom.

Definicija pojma

Sve informacije o osobi sadržane su u njegovim genima, koji se nasljeđuju iz generacije u generaciju. Svi su podijeljeni u četrdeset i šest glavnih komponenti - kromosoma. Svaki od njih sadrži različite gene u određenom redoslijedu. Svi su oni prisutni kod ljudi u duplikatu i nalaze se na četrdeset i četiri kromosoma. Preostala dva označena su latiničnim slovima X i Y i određuju spol osobe. Žena ima dva X kromosoma (46, XX) u svojoj kromosomskoj garnituri, muškarac ima jedan X i jedan Y (46, XY).

Ako postoji samo jedan X kromosom (45, X0), razvija se bolest - Turner-Shereshevskyov sindrom, karakteriziran niskim stasom, nerazvijenošću genitalnih organa i mnogim anomalijama drugih organa i sustava.

Sinonimi bolesti: Shereshevsky sindrom, Turnerov sindrom, Ullrichov sindrom, Ullrich-Turnerov sindrom.

Bolest je prvi opisao Nikolaj Šereševski 1925. godine. Učestalost bolesti je 1 slučaj na 5 tisuća novorođenčadi.

Uzroci i čimbenici razvoja

Spol osobe formira se mnogo prije njegovog rođenja. U trenutku začeća moguća su dva scenarija:

Zbog netočna formacija zametne stanice ili njihovu diobu na rani stadiji Moguće su sljedeće mogućnosti razvoja embrija:

Genetske varijante Turner-Shereshevsky sindroma - tablica

Genetska varijanta sindroma	Kromosomski set	Spol embrija	Održivost embrij
Jednostavna monosomija (nedostatak kromosoma)	45, X0	Žena	održiv
Jednostavna monosomija (nedostatak kromosoma)	45, Y0	Muški	nije održiv
Mozaik	45, X0\46, XX	Žena	održiv
Mozaik	45, X0\46, XY	Muški	održiv

Većina pacijenata s Turner-Shereshevsky sindromom su žene. Kod muškaraca je bolest izuzetno rijetka i to samo u mozaičnom obliku. U jednostavnoj monosomiji, sve stanice u tijelu sadrže jednu spolni kromosom, Zato Klinički znakovi najjasnije izražena. S varijantom mozaika, simptomi se mogu izgladiti, osobito s malim brojem stanica s neispravnim kromosomskim komplementom. Dob roditelja nije značajan faktor u nastanku sindroma.

Klinička slika, simptomi i znaci

1. Novorođenčad s Turner-Shereshevsky sindromom ima sljedeće simptome:
   • niska visina i porođajna težina u terminu;
   • pterigoidni kožne tvorevine na kratkom vratu;
   • jako oticanje stopala i nogu;
2. Ispod godina tri godine Karakteristične su sljedeće manifestacije bolesti:
   • prekomjerna tjelesna aktivnost;
   • loš apetit;
   • odgođeni psihomotorni razvoj;
   • usporavanje stopa rasta;
   • mentalna retardacija (u 30% slučajeva);
   • deformacija ušiju, zglobova lakta, skraćivanje metakarpalnih kostiju;
3. Tijekom puberteta pojavljuju se brojni znakovi:
   • visina ispod prosjeka (130–145 cm);
   • široka prsa;
   • česti prijelomi zbog razrjeđivanja koštane supstance;
   • zakrivljenost kralježnice (skolioza);
   • višestruke pigmentne mrlje na koži (nevusi);
   • prekomjerni rast kose;
   • nerazvijeno tkivo dojke;
   • izostanak menstruacije (amenoreja);
4. Odrasle žene doživljavaju neplodnost (nemogućnost trudnoće).

Izgled pacijenata s Turner-Shereshevsky sindromom različitih dobnih skupina - fotografija

Nabori u obliku krila na vratu, oticanje šaka i stopala u novorođenčeta; izgled pacijenta u dobi od 5-6 godina
Karakterne osobine lice i pterigoidni nabori na vratu u djeteta s Turner-Shereshevsky sindromom u dobi od 4-5 godina
Karakteristični znakovi bolesti: skraćenje šake i nizak rast bolesnika pubertet
Karakteristične crte lica i krilati nabori na vratu kod zrelog bolesnika

Izražajnost klinički simptomi ovisi o genetskoj varijanti bolesti. S mozaičnim oblikom s malim brojem neispravnih stanica, izgled novorođenčeta se ne mijenja, bolest se manifestira tijekom puberteta.

Uzroci neplodnosti kod žena s Turner-Shereshevsky sindromom - video

Dijagnoza bolesti

Za ugradnju ispravna dijagnoza potrebne su sljedeće aktivnosti:

• pregled kod liječnika radi identifikacije vanjski znakovi bolesti;
• test krvi za razinu spolnih hormona;
• proučavanje kromosomske garniture u stanicama uzetim iz unutarnja površina obrazi;
• ultrazvučni pregled zdjeličnih organa radi određivanja veličine maternice i jajnika, koji su obično značajno smanjeni;
• ultrazvučni pregled srca za prepoznavanje malformacija;
• rendgenski pregled ruku, kralježnice, zglobova lakta kako bi se utvrdila njihova deformacija i gustoća kostiju;
• ultrazvučni pregled bubrega za otkrivanje razvojnih abnormalnosti;

Diferencijalna dijagnoza se provodi sa sljedećim bolestima:

Metode liječenja

hormonska terapija

Glavni ciljevi liječenja Turner-Shereshevsky sindroma su postizanje prihvatljivog rasta i odgovarajućeg puberteta. Prvi se rješava propisivanjem hormona rasta - Somatotropina do konačnog zatvaranja hrskavičnih zona. duge kosti gornji i Donji udovi. Od 12. godine propisuju se ženski spolni hormoni - estrogeni, zatim progesteron - za pokretanje puberteta u tijelu, rast mliječnih žlijezda i maternice te formiranje menstrualnog ciklusa. Lijekove žena s Turner-Shereshevsky sindromom uzima u prosjeku 50 godina.

Kirurgija

Kirurško liječenje provodi se u sljedećim slučajevima:

• prateći urođena mana srca;
• potreba za ispravljanjem deformacije kralježnice;
• korekcija pterigoidnih nabora na vratu sa u kozmetičke svrhe korištenje metoda plastične kirurgije;

Liječenje bez lijekova

DO liječenje bez lijekova Turner-Shereshevskyjev sindrom uključuje sljedeće mjere:

• racionalni režim rada i odmora;
• dijeta sa smanjenim udjelom ugljikohidrata, obogaćena povrćem, voćem i vitaminima;
• masažna terapija;
• fizioterapija;
• elektroforeza i magnetska terapija;
• Spa tretman;

Narodni lijekovi nisu se pokazali učinkovitima u borbi protiv ove bolesti.

Životna prognoza i posljedice bolesti

Uz pravovremenu dijagnozu i adekvatno liječenje medicinske mjere prognoza je povoljna. Pacijenti uspijevaju postići prihvatljiv rast i veličinu spolnih organa. Očekivano trajanje života u nedostatku teških anatomskih anomalija u drugim organima ne razlikuje se od onog zdravi ljudi. Žena s Turner-Shereshevsky sindromom s normalnom veličinom maternice može zatrudnjeti i nositi dijete koristeći suvremene reproduktivne metode- oplodnja jajne stanice uzete od donora in vitro (IVF).

Prevencija

Jedini učinkovita metoda prevencija je prenatalna genetska dijagnostika uz određivanje kromosomske garniture dobivene iz amnionska tekućina. Nakon toga se provode konzultacije s genetičarom.

Turner-Shereshevsky sindrom je ozbiljna genetska bolest koja utječe na cijelo tijelo. Uz pravovremenu dijagnozu, pacijentice s ovom dijagnozom mogu uspješno zasnovati obitelj i rađati zdravo dijete koristeći suvremene reproduktivne tehnologije.

Shereshevsky-Turnerov sindrom- genomska bolest popraćena karakterističnim anomalijama tjelesnog razvoja, niskog rasta i spolnog infantilizma. Monosomija na X kromosomu (XO).

Enciklopedijski YouTube

• 1 / 5

  Ova bolest je prvi put opisana kao nasljedna u N.A. Shereshevsky, koji je vjerovao da je uzrokovana nerazvijenošću spolnih žlijezda i prednjeg režnja hipofize te je bila u kombinaciji s urođene mane unutarnji razvoj. U Turneru je identificirao trijadu simptoma karakterističnih za ovaj kompleks simptoma: seksualni infantilizam, nabore kože u obliku krila na bočnim površinama vrata i deformaciju zglobova lakta. U Rusiji se ovaj sindrom obično naziva Shereshevsky-Turnerov sindrom. Etiologiju bolesti (monosomija na X kromosomu) otkrio je Charles Ford 1959. godine.

  Osnovne informacije

  Jasna veza između pojave Turnerovog sindroma i dobi i bolesti roditelja nije utvrđena. Međutim, trudnoća je obično komplicirana toksikozom, prijetnjom pobačaja, a porod je često preuranjen i patološki. Značajke trudnoće i porođaja koji završavaju rođenjem djeteta s Turnerovim sindromom posljedica su kromosomske patologije fetusa. Poremećeno formiranje spolnih žlijezda kod Turnerovog sindroma uzrokovano je nedostatkom ili strukturnim defektima jednog spolnog kromosoma (X kromosoma).

  U embriju se primordijalne zametne stanice stvaraju u gotovo normalnim količinama, ali u drugoj polovici trudnoće prolaze kroz brzu involuciju ( obrnuti razvoj), a do rođenja djeteta broj folikula u jajniku naglo je smanjen u usporedbi s normom ili su potpuno odsutni. To dovodi do teškog nedostatka ženskih spolnih hormona, spolne nerazvijenosti, a kod većine bolesnica do primarne amenoreje (izostanka menstruacije) i neplodnosti. Pojavila kromosomski poremećaji uzrokuju nedostatke u razvoju. Također je moguće da popratne autosomne ​​mutacije igraju ulogu u pojavi malformacija, budući da postoje stanja slična Turnerovom sindromu, ali bez vidljive kromosomske patologije i spolne nerazvijenosti.

  Kod Turnerovog sindroma, gonade su obično nediferencirane vezivnotkivne vrpce koje ne sadrže gonadne elemente. Rjeđe su rudimenti jajnika i elementi testisa, kao i rudimenti vas deferensa. Ostali patološki nalazi u skladu su s kliničkom slikom. Najvažnije promjene osteoartikularni sustav- skraćenje metakarpalne i metatarzalne kosti, aplazija (odsustvo) falangi prstiju, deformacija zglob šake, osteoporoza kralježaka. Radiološki, kod Turnerovog sindroma, tursko selo i kosti svoda lubanje obično nisu promijenjene. Srčane mane i velike posude(koarktacija aorte, otvoreni ductus botallus, otvoreni interventrikularni septum, suženje ušća aorte), malformacije bubrega. Javljaju se recesivni geni za daltonizam i druge bolesti.

  Shereshevsky-Turnerov sindrom mnogo je rjeđi od trisomije X, Klinefelterovog sindroma (XXY, XXXY) i XYY, što ukazuje na prisutnost jake selekcije protiv spolnih stanica koje ne sadrže spolne kromosome ili protiv XO zigota. Ovu pretpostavku potvrđuje prilično često uočena monosomija X kod spontano pobačenih fetusa. U tom smislu, pretpostavlja se da preživjele XO zigote nisu rezultat mejotske, već mitotičke nedisjunkcije ili gubitka X kromosoma na rani stadiji razvoj. YO monosomija nije otkrivena kod ljudi. Učestalost populacije 1:1500.

  Klinička slika i dijagnoza

  Zaostajanje u tjelesnom razvoju bolesnika s Turnerovim sindromom primjetno je već od rođenja. U otprilike 15% bolesnika kašnjenje se javlja tijekom puberteta. Donošenu novorođenčad karakterizira mala duljina (42-48 cm) i tjelesna težina (2500-2800 g ili manje). Karakteristični znakovi Turnerovog sindroma pri rođenju su višak kože na vratu i druge malformacije, osobito koštano-zglobnog i kardiovaskularnog sustava, "sfingo lice" i limfostaza (stagnacija limfe, klinički se očituje velikim edemom). Novorođenče karakterizira opća anksioznost, oslabljen refleks sisanja, regurgitacija i povraćanje. U ranoj dobi neki pacijenti doživljavaju odgođeni mentalni i govorni razvoj, što ukazuje na razvojnu patologiju živčani sustav. Najviše karakteristična značajka je nizak rast. Visina pacijenata ne prelazi 135-145 cm, a njihova tjelesna težina je često prekomjerna.

  Za Turnerov sindrom patoloških znakova raspoređeni prema učestalosti pojavljivanja na sljedeći način: nizak rast (98%), opća displastičnost (nepravilna tjelesna građa) (92%), bačvasta prsa (75%), kratak vrat (63%), niska dlakavost na vratu (57%), visoko „gotičko“ nepce ( 56 %), pterigoidni nabori kože na vratu (46 %), deformacija ušnih školjki (46 %), skraćenje metakarpalne i metatarzalne kosti i aplazija falangi (46 %), deformacija zglobova lakta (36 %). ), višestruki pigmentirani madeži (35%), limfostaza (24%), srčane mane i velike krvne žile (22%), visoki krvni tlak (17%).

  Seksualna nerazvijenost u Turnerovom sindromu odlikuje se određenom originalnošću. Česti znakovi su gerodermija (patološka atrofija kože koja podsjeća na senilnost) i skrotumski izgled velikih usana, visoka međica, nerazvijenost malih usana, himena i klitorisa, ljevkasti ulaz u rodnicu. Mliječne žlijezde kod većine pacijenata nisu razvijene, bradavice su nisko smještene. Sekundarna dlakavost javlja se spontano i oskudna je. Maternica je nerazvijena. Spolne žlijezde nisu razvijene i obično su prisutne vezivno tkivo. Kod Turnerovog sindroma postoji tendencija povećanja krvni tlak u osobama mlada te na pretilost s pothranjenošću tkiva. provodi se s patuljastim rastom (dwarfism), kako bi se isključio sadržaj hormona hipofize u krvi, osobito gonadotropina.

  Liječenje

  U prvoj fazi terapija se sastoji od poticanja rasta tijela anaboličkim steroidima i dr anabolički lijekovi. Liječenje treba provoditi u minimalnim učinkovitim dozama anabolički steroidi s pauzama tijekom redovite ginekološke kontrole. Glavna vrsta terapije za pacijentice je estrogenizacija (propisivanje ženskih spolnih hormona), koju treba provoditi od 14-16 godina. Liječenje dovodi do feminizacije tjelesne građe, razvoja ženskih sekundarnih spolnih obilježja, poboljšava trofizam (prehranu) genitalnog trakta, smanjuje povećana aktivnost hipotalamo-hipofizni sustav. Liječenje treba provoditi cijelo vrijeme generativne dobi bolestan.

  Ako je uz pomoć hormonske terapije moguće narasti do normalne veličine maternice, tada je trudnoća u takvih pacijenata moguća korištenjem IVF-a s donorska jajna stanica. Rijetki su slučajevi da su jaja sačuvana.

  U U zadnje vrijeme terapija se provodi kako bi se povećale konačne stope rasta