Genske mutacije: uzroci, primjeri, klasifikacija. Genske mutacije
Mutacije na razini gena su molekularne strukturne promjene u DNK koje nisu vidljive svjetlosnim mikroskopom. To uključuje bilo koju transformaciju deoksiribonukleinske kiseline, bez obzira na njihov utjecaj na vitalnost i lokalizaciju. Neke vrste genskih mutacija nemaju nikakav utjecaj na funkciju i strukturu odgovarajućeg polipeptida (proteina). Međutim, većina tih transformacija izaziva sintezu neispravnog spoja koji je izgubio sposobnost obavljanja svojih zadaća. Zatim ćemo detaljnije razmotriti genske i kromosomske mutacije.
Obilježja transformacija
Najčešće patologije koje izazivaju mutacije ljudskih gena su neurofibromatoza, adrenogenitalni sindrom, cistična fibroza, fenilketonurija. Ovaj popis također može uključivati hemokromatozu, Duchenne-Beckerovu miopatiju i druge. Ovo nisu svi primjeri genskih mutacija. Njihovi klinički znakovi obično su metabolički poremećaji (metabolički proces). Genske mutacije mogu biti:
- Promjena u baznom kodonu. Taj se fenomen naziva missense mutacija. U tom slučaju dolazi do zamjene nukleotida u kodirajućem dijelu, što zauzvrat dovodi do promjene aminokiseline u proteinu.
- Promjena kodona na takav način da se čitanje informacija obustavi. Taj se proces naziva besmislena mutacija. Kada se nukleotid zamijeni u ovom slučaju, formira se stop kodon i translacija se prekida.
- Pogreška čitanja, pomak okvira. Taj se proces naziva "pomak okvira". S molekularnom promjenom DNA, tripleti se transformiraju tijekom translacije polipeptidnog lanca.
Klasifikacija
Prema vrsti molekularne transformacije postoje sljedeće genske mutacije:
- dupliciranje. U tom slučaju dolazi do ponovljene duplikacije ili duplikacije fragmenta DNA od 1 nukleotida do gena.
- brisanje. U tom slučaju dolazi do gubitka fragmenta DNA od nukleotida do gena.
- Inverzija. U ovom slučaju zabilježen je zaokret od 180 stupnjeva. dio DNK. Njegova veličina može biti dva nukleotida ili cijeli fragment koji se sastoji od nekoliko gena.
- Umetanje. U ovom slučaju, segmenti DNA su umetnuti iz nukleotida u gen.
Molekularne transformacije koje uključuju od 1 do nekoliko jedinica smatraju se točkastim promjenama.
Izrazite značajke
Genske mutacije imaju brojne značajke. Prije svega treba istaknuti njihovu sposobnost nasljeđivanja. Osim toga, mutacije mogu izazvati transformaciju genetske informacije. Neke od promjena mogu se klasificirati kao tzv. neutralne. Takve genske mutacije ne izazivaju nikakve poremećaje u fenotipu. Dakle, zbog urođene prirode koda, ista aminokiselina može biti kodirana s dva tripleta koji se razlikuju u samo 1 bazi. Međutim, određeni gen može mutirati (transformirati) u nekoliko različitih stanja. Upravo ova vrsta promjene izaziva većinu nasljednih patologija. Ako navedemo primjere genskih mutacija, onda se možemo pozvati na krvne grupe. Dakle, element koji kontrolira njihov AB0 sustav ima tri alela: B, A i 0. Njihova kombinacija određuje krvne grupe. Vezano uz AB0 sustav, smatra se klasičnom manifestacijom transformacije normalnih znakova kod ljudi.
Genomske transformacije
Ove transformacije imaju svoju klasifikaciju. Kategorija genomskih mutacija uključuje promjene u ploidnosti strukturno nepromijenjenih kromosoma i aneuploidiju. Takve se transformacije određuju posebnim metodama. Aneuploidija je promjena (povećanje - trisomija, smanjenje - monosomija) broja kromosoma diploidnog skupa, a ne umnožak haploidnog. S višestrukim povećanjem broja govore o poliploidiji. Ove i većina aneuploidija kod ljudi smatraju se smrtonosnim promjenama. Među najčešćim genomskim mutacijama su:
- Monosomija. U ovom slučaju prisutan je samo jedan od 2 homologna kromosoma. U pozadini takve transformacije, zdrav embrionalni razvoj je nemoguć za bilo koji od autosoma. Monosomija na kromosomu X jedina je spojiva sa životom, a izaziva Shereshevsky-Turnerov sindrom.
- Trisomija. U ovom slučaju u kariotipu se otkrivaju tri homologna elementa. Primjeri takvih genskih mutacija: Downov sindrom, Edwards, Patau.
Faktor provokacije
Razlog za razvoj aneuploidije smatra se nedisjunkcijom kromosoma tijekom stanične diobe u pozadini stvaranja zametnih stanica ili gubitka elemenata zbog zaostajanja anafaze, dok kada se kreće prema polu, homologna veza može zaostajati. onaj nehomologni. Koncept "nedisjunkcije" označava odsutnost odvajanja kromatida ili kromosoma u mitozi ili mejozi. Ovaj poremećaj može dovesti do mozaicizma. U tom će slučaju jedna stanična linija biti normalna, a druga monosomna.
Nedisjunkcija u mejozi
Ovaj fenomen se smatra najčešćim. Oni kromosomi koji bi se normalno trebali podijeliti tijekom mejoze ostaju povezani. U anafazi se pomiču na jedan stanični pol. Kao rezultat toga nastaju 2 gamete. Jedan od njih ima kromosom viška, dok drugom nedostaje jedan element. U procesu oplodnje normalne stanice s dodatnom vezom razvija se trisomija, gamete s komponentom koja nedostaje - monosomija. Kada se formira monosomna zigota za neki autosomni element, razvoj se zaustavlja u početnim fazama.
Kromosomske mutacije
Ove transformacije su strukturne promjene u elementima. U pravilu se vizualiziraju u svjetlosnom mikroskopu. Kromosomske mutacije obično uključuju desetke do stotine gena. To izaziva promjene u normalnom diploidnom skupu. U pravilu, takve aberacije ne uzrokuju transformaciju sekvenci u DNA. Međutim, kada se broj kopija gena promijeni, dolazi do genetske neravnoteže zbog nedostatka ili viška materijala. Postoje dvije široke kategorije ovih transformacija. Konkretno, izolirane su intra- i interkromosomske mutacije.
Utjecaj okoline
Ljudi su se razvili kao skupine izoliranih populacija. Živjeli su dovoljno dugo u istim uvjetima okoline. Posebno govorimo o prirodi prehrane, klimatskim i geografskim karakteristikama, kulturnim tradicijama, uzročnicima bolesti i tako dalje. Sve je to dovelo do fiksiranja kombinacija alela specifičnih za svaku pojedinu populaciju, a koje su bile najprikladnije životnim uvjetima. Međutim, zbog intenzivnog širenja područja, migracija i preseljenja, počele su se pojavljivati situacije kada su korisne kombinacije određenih gena koji su bili u jednom okruženju u drugom prestale osiguravati normalno funkcioniranje niza tjelesnih sustava. S tim u vezi, dio nasljedne varijabilnosti određen je nepovoljnim kompleksom nepatoloških elemenata. Dakle, promjene u vanjskom okruženju i životnim uvjetima djeluju kao uzrok genskih mutacija u ovom slučaju. To je pak postalo temelj za razvoj niza nasljednih bolesti.
Prirodni odabir
S vremenom se evolucija odvijala u specifičnijim oblicima. Također je pridonio širenju nasljedne raznolikosti. Dakle, sačuvani su oni znakovi koji su kod životinja mogli nestati, i obrnuto, ono što je ostalo kod životinja pometeno je u stranu. Tijekom prirodne selekcije ljudi su stekli i nepoželjne osobine koje su bile izravno povezane s bolestima. Na primjer, kod ljudi su se u procesu razvoja pojavili geni koji mogu odrediti osjetljivost na polio ili difterijski toksin. Postavši Homo sapiens, biološka vrsta ljudi je na neki način "platila svoju racionalnost" akumulacijom i patološkim transformacijama. Ova se odredba smatra temeljem jednog od temeljnih koncepata doktrine genskih mutacija.
Genske mutacije – promjena strukture jednog gena. To je promjena slijeda nukleotida: ispadanje, umetanje, zamjena itd. Na primjer, zamjena a s m. Uzroci - kršenja tijekom udvostručenja (replikacije) DNA
Genske mutacije su molekularne promjene u strukturi DNA koje nisu vidljive pod svjetlosnim mikroskopom. Genske mutacije uključuju sve promjene u molekularnoj strukturi DNA, bez obzira na njihovu lokaciju i utjecaj na vitalnost. Neke mutacije nemaju utjecaja na strukturu i funkciju odgovarajućeg proteina. Drugi (većina) dio genskih mutacija dovodi do sinteze neispravnog proteina koji nije u stanju obavljati svoju ispravnu funkciju. Mutacije gena određuju razvoj većine nasljednih oblika patologije.
Najčešće monogene bolesti u ljudi su: cistična fibroza, hemokromatoza, adrenogenitalni sindrom, fenilketonurija, neurofibromatoza, Duchenne-Becker miopatije i niz drugih bolesti. Klinički se očituju znakovima metaboličkih poremećaja (metabolizma) u organizmu. Mutacija može biti:
1) kod supstitucije baze u kodonu, to je tzv missense mutacija(od engleskog, mis - lažno, netočno + lat. sensus - značenje) - zamjena nukleotida u kodirajućem dijelu gena, što dovodi do zamjene aminokiseline u polipeptidu;
2) kod takve promjene kodona, koja će dovesti do zastoja u čitanju informacija, radi se o tzv. besmislica mutacija(od lat. non - ne + sensus - značenje) - zamjena nukleotida u kodirajućem dijelu gena dovodi do stvaranja terminator kodona (stop kodon) i prekida translacije;
3) kršenje informacija o čitanju, pomak u okviru za čitanje, tzv pomak okvira(od engleskog okvira - okvir + pomak: - pomak, kretanje), kada molekularne promjene u DNK dovode do promjene tripleta tijekom prevođenja polipeptidnog lanca.
Poznate su i druge vrste genskih mutacija. Prema vrsti molekularnih promjena razlikuju se:
podjela(od lat. deletio - uništenje), kada dolazi do gubitka segmenta DNA veličine od jednog nukleotida do gena;
dupliciranja(od lat. duplicatio - udvostručenje), t j . duplikacija ili ponovna duplikacija segmenta DNA od jednog nukleotida do cijelih gena;
inverzije(od lat. inversio - prevrtanje), tj. zaokret od 180° segmenta DNA u rasponu veličine od dva nukpeotida do fragmenta koji uključuje nekoliko gena;
umetanja(od lat. insertio - pričvršćivanje), t j . umetanje fragmenata DNA veličine od jednog nukleotida do cijelog gena.
Molekularne promjene koje zahvaćaju jedan do nekoliko nukleotida smatraju se točkastim mutacijama.
Temeljno i posebno za mutaciju gena je to što 1) dovodi do promjene genetske informacije, 2) može se prenositi s generacije na generaciju.
Određeni dio genskih mutacija može se klasificirati kao neutralne mutacije, budući da ne dovode do promjena u fenotipu. Na primjer, zbog degeneracije genetskog koda, ista aminokiselina može biti kodirana s dva tripleta koji se razlikuju samo u jednoj bazi. S druge strane, isti gen može se promijeniti (mutirati) u više različitih stanja.
Na primjer, gen koji kontrolira krvnu grupu AB0 sustava. ima tri alela: 0, A i B, čije kombinacije određuju 4 krvne grupe. Krvna grupa AB0 klasičan je primjer genetske varijabilnosti normalnih ljudskih osobina.
Mutacije gena određuju razvoj većine nasljednih oblika patologije. Bolesti uzrokovane takvim mutacijama nazivaju se genske ili monogene bolesti, tj. bolesti čiji je razvoj određen mutacijom jednog gena.
Genomske i kromosomske mutacije
Genomske i kromosomske mutacije uzroci su kromosomskih bolesti. Genomske mutacije uključuju aneuploidiju i promjene u ploidnosti strukturno nepromijenjenih kromosoma. Otkriven citogenetskim metodama.
Aneuploidija- promjena (smanjenje - monosomija, povećanje - trisomija) broja kromosoma u diploidnom setu, a ne višestruko od haploidnog (2n + 1, 2n - 1, itd.).
poliploidija- povećanje broja setova kromosoma, višestruko veće od haploidnog (3n, 4n, 5n, itd.).
Kod ljudi, poliploidija, kao i većina aneuploidija, smrtonosne su mutacije.
Najčešće genomske mutacije uključuju:
trisomija- prisutnost tri homologna kromosoma u kariotipu (na primjer, za 21. par, s Downovim sindromom, za 18. par za Edwardsov sindrom, za 13. par za Patauov sindrom; za spolne kromosome: XXX, XXY, XYY);
monosomija- prisutnost samo jednog od dva homologna kromosoma. S monosomijom za bilo koji od autosoma normalan razvoj embrija je nemoguć. Jedina monosomija kod ljudi koja je kompatibilna sa životom - monosomija na X kromosomu - dovodi (do Shereshevsky-Turnerovog sindroma (45, X0).
Razlog koji dovodi do aneuploidije je nedisjunkcija kromosoma tijekom stanične diobe tijekom stvaranja zametnih stanica ili gubitak kromosoma kao rezultat zaostajanja anafaze, kada jedan od homolognih kromosoma može zaostajati za svim ostalim nehomolognim kromosomima tijekom kretanje prema polu. Izraz "nedisjunkcija" znači odsutnost odvajanja kromosoma ili kromatida u mejozi ili mitozi. Gubitak kromosoma može dovesti do mozaicizma, u kojem postoji jedna npr učitati(normalna) stanična linija, a drugi monosomski.
Nedisjunkcija kromosoma najčešće se opaža tijekom mejoze. Kromosomi, koji se normalno dijele tijekom mejoze, ostaju spojeni zajedno i pomiču se na jedan pol stanice u anafazi. Tako nastaju dvije spolne stanice, od kojih jedna ima dodatni kromosom, a druga nema taj kromosom. Kada se gameta s normalnim skupom kromosoma oplodi gametom s dodatnim kromosomom, dolazi do trisomije (tj. postoje tri homologna kromosoma u stanici), kada se oplodi gameta bez jednog kromosoma, javlja se zigota s monosomijom. Ako se na bilo kojem autosomnom (nespolnom) kromosomu formira monosomna zigota, tada se razvoj organizma zaustavlja u najranijim fazama razvoja.
Kromosomske mutacije- Riječ je o strukturnim promjenama pojedinih kromosoma, obično vidljivim svjetlosnim mikroskopom. Velik broj (od desetaka do nekoliko stotina) gena uključen je u kromosomsku mutaciju, što dovodi do promjene normalnog diploidnog skupa. Iako kromosomske aberacije općenito ne mijenjaju sekvencu DNA u određenim genima, promjena broja kopija gena u genomu dovodi do genetske neravnoteže zbog nedostatka ili viška genetskog materijala. Postoje dvije velike skupine kromosomskih mutacija: intrakromosomske i interkromosomske.
Intrakromosomske mutacije su aberacije unutar jednog kromosoma. To uključuje:
—brisanja(od lat. deletio - uništenje) - gubitak jednog od dijelova kromosoma, unutarnjeg ili terminalnog. To može dovesti do kršenja embriogeneze i stvaranja višestrukih razvojnih anomalija (na primjer, podjela u području kratkog kraka 5. kromosoma, označenog kao 5p-, dovodi do nerazvijenosti grkljana, srčanih mana, mentalne retardacije) . Ovaj kompleks simptoma poznat je kao sindrom "mačjeg plača", jer kod bolesne djece, zbog anomalije grkljana, plač nalikuje mačjem mijaukanju;
—inverzije(od lat. inversio - okretanje). Kao rezultat dvije točke prijeloma u kromosomu, rezultirajući fragment se umeće na svoje izvorno mjesto nakon okretanja za 180 °. Kao rezultat toga, samo je redoslijed gena povrijeđen;
— dupliciranja(od lat. duplicatio - udvostručenje) - udvostručenje (ili umnožavanje) bilo kojeg dijela kromosoma (na primjer, trisomija duž jednog od kratkih krakova 9. kromosoma uzrokuje višestruke nedostatke, uključujući mikrocefaliju, zakašnjeli fizički, mentalni i intelektualni razvoj).
Sheme najčešćih kromosomskih aberacija:
Podjela: 1 - terminal; 2 - međuprostorni. Inverzije: 1 - pericentrična (s hvatanjem centromera); 2 - paracentrični (unutar jednog kraka kromosoma)
Interkromosomske mutacije ili mutacije rearanžmana- izmjena fragmenata između nehomolognih kromosoma. Takve se mutacije nazivaju translokacije (od lat. tgans - za, kroz + locus - mjesto). Ovaj:
Recipročna translokacija, kada dva kromosoma razmijene svoje fragmente;
Nerecipročna translokacija, kada se fragment jednog kromosoma transportira na drugi;
- "centrična" fuzija (Robertsonova translokacija) - spajanje dvaju akrocentričnih kromosoma u području njihovih centromera uz gubitak kratkih krakova.
S poprečnim puknućem kromatida kroz centromere, "sestrinske" kromatide postaju "zrcalni" krakovi dvaju različitih kromosoma koji sadrže iste skupove gena. Takvi se kromosomi nazivaju izokromosomi. I intrakromosomske (delecije, inverzije i duplikacije) i interkromosomske (translokacije) aberacije i izokromosomi povezani su s fizičkim promjenama u strukturi kromosoma, uključujući mehaničke lomove.
Nasljedna patologija kao rezultat nasljedne varijabilnosti
Prisutnost zajedničkih karakteristika vrste omogućuje ujedinjenje svih ljudi na zemlji u jednu vrstu Homo sapiensa. Ipak, lako, jednim pogledom, izdvajamo lice poznate osobe u gomili nepoznatih ljudi. Iznimna raznolikost ljudi, kako unutar skupine (primjerice, raznolikost unutar etničke skupine), tako i između skupina, posljedica je njihove genetske razlike. Trenutno se vjeruje da je sva intraspecifična varijabilnost posljedica različitih genotipova koji nastaju i održavaju se prirodnom selekcijom.
Poznato je da ljudski haploidni genom sadrži 3,3x10 9 parova nukleotidnih ostataka, što teoretski dopušta postojanje do 6-10 milijuna gena. Istodobno, podaci suvremenih studija pokazuju da ljudski genom sadrži otprilike 30-40 tisuća gena. Otprilike trećina svih gena ima više od jednog alela, odnosno polimorfni su.
Koncept nasljednog polimorfizma formulirao je E. Ford 1940. kako bi objasnio postojanje dva ili više različitih oblika u populaciji, kada se učestalost najrjeđih od njih ne može objasniti samo mutacijskim događajima. Budući da je mutacija gena rijedak događaj (1x10 6), učestalost mutantnog alela, koja iznosi više od 1%, može se objasniti samo njegovim postupnim nakupljanjem u populaciji zbog selektivne prednosti nositelja ove mutacije.
Mnoštvo lokusa cijepanja, mnoštvo alela u svakom od njih, uz fenomen rekombinacije, stvara neiscrpnu genetsku raznolikost čovjeka. Izračuni pokazuju da u cijeloj povijesti čovječanstva nije bilo, nema i u dogledno vrijeme neće biti genetskog ponavljanja na kugli zemaljskoj, tj. svaka rođena osoba je jedinstvena pojava u svemiru. Jedinstvenost genetske konstitucije uvelike određuje karakteristike razvoja bolesti kod svake pojedine osobe.
Čovječanstvo se razvilo kao skupine izoliranih populacija koje žive dugo vremena u istim uvjetima okoliša, uključujući klimatske i geografske karakteristike, prehranu, patogene, kulturne tradicije itd. To je dovelo do fiksacije u populaciji specifičnih kombinacija normalnih alela za svakog od njih, najadekvatnijih uvjetima okoliša. U vezi s postupnim širenjem staništa, intenzivnim migracijama, preseljenjem naroda, javljaju se situacije kada kombinacije specifičnih normalnih gena koji su korisni pod određenim uvjetima u drugim uvjetima ne osiguravaju optimalno funkcioniranje nekih tjelesnih sustava. To dovodi do činjenice da dio nasljedne varijabilnosti, zbog nepovoljne kombinacije nepatoloških ljudskih gena, postaje osnova za razvoj tzv. bolesti s nasljednom predispozicijom.
Osim toga, u čovjeku, kao društvenom biću, prirodna selekcija se s vremenom odvijala u sve specifičnijim oblicima, čime se širila i nasljedna raznolikost. Sačuvano je ono što se kod životinja moglo pomesti, ili, obrnuto, izgubljeno je ono što su životinje spasile. Dakle, potpuno zadovoljenje potreba za vitaminom C dovelo je u procesu evolucije do gubitka gena L-gulonodakton oksidaze, koji katalizira sintezu askorbinske kiseline. U procesu evolucije čovječanstvo je steklo i nepoželjne znakove koji su izravno povezani s patologijom. Na primjer, kod ljudi su se u procesu evolucije pojavili geni koji određuju osjetljivost na toksin difterije ili na virus dječje paralize.
Dakle, kod čovjeka, kao ni kod bilo koje druge biološke vrste, ne postoji oštra granica između nasljedne varijabilnosti koja dovodi do normalnih varijacija svojstava i nasljedne varijabilnosti koja uzrokuje nastanak nasljednih bolesti. Čovjek, postavši biološka vrsta Homo sapiensa, kao da je platio "razumnost" svoje vrste gomilanjem patoloških mutacija. Ovo stajalište je temelj jednog od glavnih koncepata medicinske genetike o evolucijskom nakupljanju patoloških mutacija u ljudskoj populaciji.
Nasljedna varijabilnost ljudskih populacija, održavana i smanjena prirodnom selekcijom, čini takozvano genetsko opterećenje.
Neke patološke mutacije mogu postojati i širiti se u populaciji povijesno dugo, uzrokujući takozvano segregacijsko genetsko opterećenje; druge patološke mutacije nastaju u svakoj generaciji kao rezultat novih promjena u nasljednoj strukturi, stvarajući mutacijsko opterećenje.
Negativan učinak genetskog opterećenja očituje se povećanom smrtnošću (smrt gameta, zigota, embrija i djece), smanjenom plodnošću (smanjena reprodukcija potomstva), skraćenim očekivanim životnim vijekom, socijalnom dezadaptacijom i invalidnošću, a uzrokuje i povećanu potrebu za medicinskim liječenjem. briga.
Engleski genetičar J. Hoddane prvi je skrenuo pažnju istraživača na postojanje genetskog opterećenja, iako je sam termin predložio G. Meller još u kasnim 40-im godinama prošlog stoljeća. Značenje pojma "genetsko opterećenje" povezuje se s visokim stupnjem genetske varijabilnosti potrebnoj biološkoj vrsti kako bi se mogla prilagoditi promjenjivim uvjetima okoliša.
Nekad smo govorili da je svaka osoba jedinstvena, podrazumijevajući duboki unutarnji svijet, ali ponekad se rađaju ljudi koji se od opće mase izdvajaju ne samo karakterom, već i izgledom. Govorit ćemo o 10 najstrašnijih genetskih mutacija koje se javljaju kod ljudi u izoliranim slučajevima.
1. Ektrodaktilija
Jedna od kongenitalnih malformacija u kojoj su prsti i/ili stopala potpuno odsutni ili nerazvijeni. Uzrokovan kvarom sedmog kromosoma. Često je pratilac bolesti potpuni nedostatak sluha.
2. Hipertrihoza
Tijekom srednjeg vijeka ljudi sa sličnim genskim defektom nazivani su vukodlacima ili majmunima. Ovo stanje karakterizira pretjerani rast dlaka po cijelom tijelu, uključujući lice i uši. Prvi slučaj hipertrihoze zabilježen je u 16. stoljeću.
3. Fibrodysplasia ossificans progresivna (FOP)
Rijetka genetska bolest u kojoj tijelo počinje stvarati nove kosti (okoštava) na pogrešnim mjestima - unutar mišića, ligamenata, tetiva i drugih vezivnih tkiva. Svaka ozljeda može dovesti do njihovog stvaranja: modrica, posjekotina, prijelom, intramuskularna injekcija ili operacija. Zbog toga je nemoguće ukloniti osifikate: nakon operacije kost može samo ojačati. Osifikati se fiziološki ne razlikuju od običnih kostiju i mogu izdržati značajna opterećenja, ali nisu na pravom mjestu.
4. Progresivna lipodistrofija
Osobe koje pate od ove neobične bolesti izgledaju puno starije od svojih godina, zbog čega se ponekad naziva i "obrnuti sindrom Benjamina Buttona". Zbog nasljedne genetske mutacije, a ponekad i kao posljedica uzimanja određenih lijekova u organizmu dolazi do poremećaja autoimunih mehanizama, što dovodi do brzog gubitka zaliha potkožnog masnog tkiva. Najčešće strada masno tkivo lica, vrata, gornjih udova i trupa, a posljedica su bore i nabori. Do sada je potvrđeno samo 200 slučajeva progresivne lipodistrofije, a uglavnom se razvija kod žena. Liječnici za liječenje koriste inzulin, zatezanje lica i injekcije kolagena, ali to je samo privremeno.
5. Yuner Tan sindrom
Yuner Tanov sindrom (UTS) karakterizira prije svega činjenica da ljudi koji ga boluju hodaju četveronoške. Otkrio ju je turski biolog Yuner Tan nakon proučavanja pet članova obitelji Ulas u ruralnoj Turskoj. Najčešće osobe sa SYT-om koriste primitivan govor i imaju urođeno zatajenje mozga. O obitelji Ulas 2006. godine snimljen je dokumentarni film pod nazivom „Obitelj hoda na sve četiri“. Tan to opisuje na sljedeći način: "Genetska priroda sindroma sugerira obrnuti stadij u ljudskoj evoluciji, najvjerojatnije uzrokovan genetskom mutacijom, obrnuti proces prijelaza iz četveronožnosti (hodanje na četiri uda) u bipedalizam (hodanje na dva uda). U ovom slučaju, sindrom odgovara teoriji intermitentne ravnoteže.
6. Progerija
Javlja se kod jednog djeteta od 8 000 000. Ovu bolest karakteriziraju nepovratne promjene na koži i unutarnjim organima uzrokovane preranim starenjem organizma. Prosječni životni vijek oboljelih od ove bolesti je 13 godina. Poznat je samo jedan slučaj kada je pacijent navršio četrdeset pet godina. Slučaj je zabilježen u Japanu.
7. Epidermodysplasia verruciformis
Jedan od najrjeđih kvarova gena. Njegove vlasnike čini vrlo osjetljivima na rašireni humani papiloma virus (HPV). Kod takvih osoba infekcija uzrokuje rast brojnih kožnih izraslina koje po gustoći podsjećaju na drvo. Bolest je postala općepoznata 2007. godine nakon što se na internetu pojavio video s 34-godišnjim Indonežancem Dedeom Koswarom. Muškarac je 2008. godine podvrgnut složenoj operaciji uklanjanja šest kilograma izraslina s glave, ruku, nogu i torza. Na operirane dijelove tijela transplantirana je nova koža. Ali, nažalost, nakon nekog vremena izrasline su se opet pojavile.
8. Proteusov sindrom
Proteusov sindrom uzrokuje brz i neproporcionalan rast kostiju i kože uzrokovan mutacijom u genu AKT1. Ovaj gen je odgovoran za pravilan rast stanica. Zbog kvara u njegovom radu, neke stanice ubrzano rastu i ubrzano se dijele, dok druge nastavljaju rasti normalnim tempom. To rezultira abnormalnim izgledom. Bolest se ne javlja odmah nakon rođenja, već tek do šestog mjeseca života.
9. Trimetilaminurija
Spada u najrjeđe genetske bolesti. Ne postoje niti statistički podaci o njegovoj distribuciji. Kod oboljelih od ove bolesti trimetilamin se nakuplja u tijelu. Ova tvar s oštrim neugodnim mirisom, koji podsjeća na miris pokvarene ribe i jaja, oslobađa se zajedno sa znojem i stvara neugodan smrdljivi jantar oko pacijenta. Naravno, ljudi s takvim genetskim neuspjehom izbjegavaju prepuna mjesta i skloni su depresiji.
10. Pigmentna kseroderma
Ova nasljedna kožna bolest očituje se u povećanoj osjetljivosti osobe na ultraljubičaste zrake. Nastaje zbog mutacije proteina odgovornih za popravak oštećenja DNA koja nastaju pri izlaganju ultraljubičastom zračenju. Prvi simptomi obično se javljaju u ranom djetinjstvu (prije 3 godine): kada je dijete na suncu, nakon samo nekoliko minuta izlaganja suncu dobije ozbiljne opekline. Također, bolest karakterizira pojava pjega, suha koža i neujednačena diskoloracija kože. Prema statistici, osobe s kserodermom pigmentozom su izloženije većem riziku od razvoja raka od ostalih - u nedostatku odgovarajućih preventivnih mjera, oko polovice djece koja boluju od kseroderme dobiju određene vrste raka do dobi od deset godina. Postoji osam vrsta ove bolesti različite težine i simptoma. Prema europskim i američkim liječnicima, bolest se javlja kod oko četiri od milijun ljudi.
Nekad smo govorili da je svaka osoba jedinstvena, podrazumijevajući duboki unutarnji svijet, ali ponekad se rađaju ljudi koji se od opće mase izdvajaju ne samo karakterom, već i izgledom.
Govorit ćemo o 10 najstrašnijih genetskih mutacija koje se javljaju kod ljudi u izoliranim slučajevima.
1. Ektrodaktilija
Jedna od kongenitalnih malformacija u kojoj su prsti i/ili stopala potpuno odsutni ili nerazvijeni. Uzrokovan kvarom sedmog kromosoma. Često je pratilac bolesti potpuni nedostatak sluha.
2. Hipertrihoza
Tijekom srednjeg vijeka ljudi sa sličnim genskim defektom nazivani su vukodlacima ili majmunima. Ovo stanje karakterizira pretjerani rast dlaka po cijelom tijelu, uključujući lice i uši. Prvi slučaj hipertrihoze zabilježen je u 16. stoljeću.
3. Fibrodysplasia ossificans progresivna (FOP)
Rijetka genetska bolest u kojoj tijelo počinje stvarati nove kosti (okoštava) na pogrešnim mjestima - unutar mišića, ligamenata, tetiva i drugih vezivnih tkiva. Svaka ozljeda može dovesti do njihovog stvaranja: modrica, posjekotina, prijelom, intramuskularna injekcija ili operacija. Zbog toga je nemoguće ukloniti osifikate: nakon operacije kost može samo ojačati. Osifikati se fiziološki ne razlikuju od običnih kostiju i mogu izdržati značajna opterećenja, ali nisu na pravom mjestu.
4. Progresivna lipodistrofija
Osobe koje pate od ove neobične bolesti izgledaju puno starije od svojih godina, zbog čega se ponekad naziva i "obrnuti sindrom Benjamina Buttona". Zbog nasljedne genetske mutacije, a ponekad i kao posljedica uzimanja određenih lijekova u organizmu dolazi do poremećaja autoimunih mehanizama, što dovodi do brzog gubitka zaliha potkožnog masnog tkiva. Najčešće strada masno tkivo lica, vrata, gornjih udova i trupa, a posljedica su bore i nabori. Do sada je potvrđeno samo 200 slučajeva progresivne lipodistrofije, a uglavnom se razvija kod žena. Liječnici za liječenje koriste inzulin, zatezanje lica i injekcije kolagena, ali to je samo privremeno.
5. Yuner Tan sindrom
Yuner Tanov sindrom (UTS) karakterizira prije svega činjenica da ljudi koji ga boluju hodaju četveronoške. Otkrio ju je turski biolog Yuner Tan nakon proučavanja pet članova obitelji Ulas u ruralnoj Turskoj. Najčešće osobe sa SYT-om koriste primitivan govor i imaju urođeno zatajenje mozga. O obitelji Ulas 2006. godine snimljen je dokumentarni film pod nazivom „Obitelj hoda na sve četiri“. Tan to opisuje na sljedeći način: "Genetska priroda sindroma sugerira obrnuti stadij u ljudskoj evoluciji, najvjerojatnije uzrokovan genetskom mutacijom, obrnuti proces prijelaza iz četveronožnosti (hodanje na četiri uda) u bipedalizam (hodanje na dva uda). U ovom slučaju, sindrom odgovara teoriji intermitentne ravnoteže.
6. Progerija
Javlja se kod jednog djeteta od 8 000 000. Ovu bolest karakteriziraju nepovratne promjene na koži i unutarnjim organima uzrokovane preranim starenjem organizma. Prosječni životni vijek oboljelih od ove bolesti je 13 godina. Poznat je samo jedan slučaj kada je pacijent navršio četrdeset pet godina. Slučaj je zabilježen u Japanu.
7. Epidermodysplasia verruciformis
Jedan od najrjeđih kvarova gena. Njegove vlasnike čini vrlo osjetljivima na rašireni humani papiloma virus (HPV). Kod takvih osoba infekcija uzrokuje rast brojnih kožnih izraslina koje po gustoći podsjećaju na drvo. Bolest je postala općepoznata 2007. godine nakon što se na internetu pojavio video s 34-godišnjim Indonežancem Dedeom Koswarom. Muškarac je 2008. godine podvrgnut složenoj operaciji uklanjanja šest kilograma izraslina s glave, ruku, nogu i torza. Na operirane dijelove tijela transplantirana je nova koža. Ali, nažalost, nakon nekog vremena izrasline su se opet pojavile.
8. Proteusov sindrom
Proteusov sindrom uzrokuje brz i neproporcionalan rast kostiju i kože uzrokovan mutacijom u genu AKT1. Ovaj gen je odgovoran za pravilan rast stanica. Zbog kvara u njegovom radu, neke stanice ubrzano rastu i ubrzano se dijele, dok druge nastavljaju rasti normalnim tempom. To rezultira abnormalnim izgledom. Bolest se ne javlja odmah nakon rođenja, već tek do šestog mjeseca života.
9. Trimetilaminurija
Spada u najrjeđe genetske bolesti. Ne postoje niti statistički podaci o njegovoj distribuciji. Kod oboljelih od ove bolesti trimetilamin se nakuplja u tijelu. Ova tvar s oštrim neugodnim mirisom, koji podsjeća na miris pokvarene ribe i jaja, oslobađa se zajedno sa znojem i stvara neugodan smrdljivi jantar oko pacijenta. Naravno, ljudi s takvim genetskim neuspjehom izbjegavaju prepuna mjesta i skloni su depresiji.
10. Pigmentna kseroderma
Ova nasljedna kožna bolest očituje se u povećanoj osjetljivosti osobe na ultraljubičaste zrake. Nastaje zbog mutacije proteina odgovornih za popravak oštećenja DNA koja nastaju pri izlaganju ultraljubičastom zračenju. Prvi simptomi obično se javljaju u ranom djetinjstvu (prije 3 godine): kada je dijete na suncu, nakon samo nekoliko minuta izlaganja suncu dobije ozbiljne opekline. Također, bolest karakterizira pojava pjega, suha koža i neujednačena diskoloracija kože. Prema statistici, osobe s kserodermom pigmentozom su izloženije većem riziku od razvoja raka od ostalih - u nedostatku odgovarajućih preventivnih mjera, oko polovice djece koja boluju od kseroderme dobiju određene vrste raka do dobi od deset godina. Postoji osam vrsta ove bolesti različite težine i simptoma. Prema europskim i američkim liječnicima, bolest se javlja kod oko četiri od milijun ljudi.
Pretplatite se na naš kanal u Yandex.Zen!
Kliknite "Pretplatite se na kanal" da biste čitali Rupostere u Yandex feedu
Nažalost, među nama ima ljudi koji se izdvajaju iz mase nečim, na prvi pogled, odbojnim i strašnim. To su genetske mutacije koje čovjeka čine drugačijim, ne kao svi ostali. Ne možemo a da ne govorimo o najstrašnijim mutacijama koje ljudi mogu imati...
1. Ektrodaktilija
Kongenitalna malformacija uzrokovana kvarom sedmog kromosoma. Očituje se u odsutnosti ili nerazvijenosti prstiju i / ili stopala. Često prati potpuni gubitak sluha.
2. Hipertrihoza
Ovu bolest karakterizira prekomjerna dlakavost po cijelom tijelu, uključujući i lice. Prvi slučaj hipertrihoze zabilježen je u 16. stoljeću. U davna vremena takve su ljude nazivali vukodlacima ili majmunima.
3. Fibrodysplasia ossificans progresivna (FOP)
Rijetka bolest u kojoj tijelo formira nove kosti (osificira) na krivim mjestima - unutar mišića, ligamenata, tetiva i drugih vezivnih tkiva. Trauma može izazvati njihov nastanak - modrica, posjekotina, prijelom, čak i intramuskularna injekcija ili operacija. Nemoguće je ukloniti osifikate - nakon uklanjanja kost može još više rasti ...
4. Progresivna lipodistrofija
"Obrnuti sindrom Benjamina Buttona" - ovo se također naziva bolest, jer ljudi koji pate od nje izgledaju puno starije od svoje stvarne dobi. Zbog nasljedne genetske mutacije ili uzimanja određenih lijekova dolazi do poremećaja autoimunih mehanizama, što dovodi do brzog gubitka zaliha potkožnog masnog tkiva te pojave bora i bora. Do sada je zabilježeno samo 200 slučajeva lipodistrofije, uglavnom kod žena. Bolest se ne liječi, liječnici rade injekcije kolagena i facelifting, ali to daje samo privremeni učinak.
5. Yuner Tan sindrom
Osobe koje pate od ovog sindroma hodaju četveronoške, koriste primitivan govor i imaju urođeno zatajenje mozga. Bolest je otkrio turski biolog Yuner Tan nakon proučavanja pet članova obitelji Ulas u ruralnoj Turskoj. O njima je 2006. godine snimljen i dokumentarni film “Obiteljska šetnja na sve četiri”. “Genetska priroda sindroma sugerira obrnuti korak u ljudskoj evoluciji, najvjerojatnije uzrokovan genetskom mutacijom, obrnuti proces prijelaza iz četveronožnosti (hodanje na četiri uda) u bipedalizam (hodanje na dva). U ovom slučaju sindrom odgovara teoriji isprekidane ravnoteže”, objašnjava biolog svoje otkriće.
6. Progerija
Riječ je o nepovratnim promjenama na koži i unutarnjim organima uzrokovanim preranim starenjem organizma. Bolest se javlja kod jednog djeteta na 8 milijuna, prosječno žive 13 godina. U Japanu je zabilježen jedan slučaj kada je muškarac s progerijom doživio 45 godina.
7. Epidermodysplasia verruciformis
Osobe s ovim genetskim poremećajem vrlo su osjetljive na rašireni humani papiloma virus (HPV). To uzrokuje pojavu gustih izraslina na tijelu, nalik na drvo. Bolest je postala poznata 2007. godine, kada je objavljen dokumentarac o 34-godišnjem Indonežaninu Dedu Koswaru. Godine 2008. muškarac je podvrgnut operaciji presađivanja "čiste" kože na glavu, ruke, noge i torzo. Ali, nažalost, ubrzo su se izrasline ponovno počele pojavljivati ...
8. Proteusov sindrom
Sindrom je uzrokovan mutacijom gena AKT1, a očituje se brzim i neproporcionalnim rastom kostiju i kože. Gen AKT1 odgovoran je za pravilan rast stanica, a kada dođe do kvara, neke stanice brzo rastu i dijele se, dok druge nastavljaju rasti normalnim tempom. Tako osoba počinje izgledati nenormalno. Bolest se manifestira tek šest mjeseci nakon rođenja djeteta.
9. Trimetilaminurija
Jedna od najrjeđih genetskih bolesti. Kod osobe s ovim odstupanjem u tijelu se nakuplja trimetilamin - tvar s oštrim neugodnim mirisom, koji podsjeća na miris pokvarene ribe i jaja. Otpušta se zajedno sa znojem i stvara neugodan smrdljivi oblak oko bolesnika. Oni koji pate od trimetilaminurije skloni su depresiji i izbjegavaju mjesta s velikim brojem ljudi.
10. Pigmentna kseroderma
Očituje se povećanom osjetljivošću kože na ultraljubičaste zrake. Bolest nastaje mutacijom proteina odgovornih za popravak oštećenja DNK koja nastaju pri izlaganju ultraljubičastom zračenju. Pjege, suha koža, opekline na tijelu, promjena boje kože, rizik od raka uobičajeni su simptomi xeroderma pigmentosa.
