Charcot-Marie neuralna amiotrofija (peronealna mišićna atrofija). Metode liječenja i znakovi Charcot Marie Tooth bolesti, neuralna amiotrofija

Charcot-Marie neuralna amiotrofija (peronealna mišićna atrofija) ima sporu progresiju.

U osnovi bolesti je atrofija mišićnih vlakana u distalnim dijelovima nogu.

Spada u kategoriju bolesti s genetskom predispozicijom. Nasljeđuje se uglavnom kao autosomno dominantno svojstvo, a rjeđe kao autosomno recesivno svojstvo.

Degeneracija vlakana događa se u perifernim živcima i njihovim korijenima. Postoje slučajevi hipertrofičnih promjena u intersticijskom tkivu. Mutacija u mišićima ima neurološku osnovu. Pojedine mišićne skupine atrofiraju.

Kasniji oblik bolesti karakterizira hijalina degeneracija i potpuni raspad mišićnih vlakana.

Često bolest je popraćena značajnim promjenama u leđnoj moždini. Zahvaćeno je područje prednjih rogova, kao i lumbalna i vratna kralježnica, što remeti provodljivost živaca u leđnoj moždini.

Ovo stanje je tipično za.

Simptomi bolesti

U većem postotku slučajeva Charcot Marie bolest pogađa muškarce.

Manifestacija bolesti, u pravilu, odnosi se na dob od 15 - 30 godina. Vrlo rijetko se bolest razvija u predškolskom razdoblju.

Početak bolesti karakteriziraju takve manifestacije kao što su slabost mišića i umor u nogama. Pacijenti ne mogu stajati na jednom mjestu i, kako bi smanjili napetost mišića, počinju gaziti na jednoj točki.

Postoje slučajevi kada je početak bolesti popraćen akutnom boli u mišićima, raznim neugodnim osjećajima i osjećajem puzanja u nogama.

Ostali simptomi:

• oblik prstiju je savijen, sličan čekiću;
• smanjena osjetljivost u nogama i stopalima;
• grčevi mišića u donjim ekstremitetima i podlaktici;
• osoba ne može pomicati noge vodoravno;
• česte su manifestacije kao što su iščašeni gležnjevi i prijelomi stopala;
• gubitak osjetljivosti: nemogućnost razlikovanja vibracija, hladnog i vrućeg dodira;
• poremećaj pisanja;
• oštećenje fine motorike: pacijent ne može zakopčati gumb.

Primarna degeneracija zahvaća mišiće nogu i stopala na simetričan način. Mišići u tibiji također atrofiraju. Tijekom takvih procesa, oblik noge oštro se sužava u distalnim dijelovima.

Noge postaju poput preokrenute boce. Nazivaju ih i "noge rode". Dolazi do deformacije stopala. Pareza u stopalima značajno mijenja prirodu hoda.

Bolesnik ne može stati na pete i pri hodu visoko podiže noge. Ovaj hod se naziva steppage, što se s engleskog prevodi kao "radni konj".

Nekoliko godina nakon početka degeneracije stopala, bolest se otkriva u distalnim dijelovima ruku, kao iu malim mišićima šake.

Ruke pacijenta postaju poput iskrivljenih ruku majmuna. Tonus mišića je oslabljen. Tetivni refleksi imaju neujednačen izgled.

Primjećuje se patološki Babinskijev znak. Razina Ahilovih refleksa primjetno pada. Samo refleksi koljena i refleksi mišića tricepsa i bicepsa brachii ostaju dugo netaknuti.

Primjećuju se trofični poremećaji kao što su hiperhidroza i hiperemija šaka i stopala. Inteligencija pacijenta, u pravilu, ne trpi.

Proksimalni dijelovi udova nisu podložni degenerativnim promjenama. Atrofični proces se ne proteže na mišiće trupa, vratne kralježnice i glave.

Potpuna atrofija mišića potkoljenice dovodi do sindroma visećeg stopala.

Zanimljivo je da usprkos ozbiljnoj degeneraciji mišića pacijenti mogu neko vrijeme zadržati radnu sposobnost.

Dijagnoza bolesti

Dijagnoza se temelji na proučavanju genetike pacijenta i karakteristikama manifestacije bolesti. Liječnik treba pažljivo ispitati simptome i povijest bolesti te pregledati bolesnika.

Moraju se provjeriti živčani i mišićni refleksi. U te svrhe, EMG se koristi za snimanje parametara živčanog provođenja.

Propisuje se DNK test i opći test krvi. Ako je potrebno, izvodi se biopsija živčanih vlakana.

Rijetka i vrlo opasna, ima lošu prognozu i praktički se ne može liječiti. Detalji u našem članku.

Slična bolest, Friedreichova nasljedna ataksija, ima slične simptome i pristupe liječenju. Što je s bolešću?

Pristup liječenju

Liječenje se provodi u skladu s postojećim simptomima neuralne amiotrofije Charcot Marie Tooth. Aktivnosti su opsežne i cjeloživotne.

Treba napomenuti da učinkovitije metode liječenja nisu poznate medicini. Koriste se samo metode koje pomažu olakšati stanje bolesnika i poboljšati kvalitetu života.

Važno je optimizirati pacijentovu funkcionalnu koordinaciju i mobilnost. Mjere liječenja trebaju biti usmjerene na zaštitu oslabljenih mišića od ozljeda i smanjene osjetljivosti.

Rođaci pacijenta trebaju mu pomoći na svaki mogući način u borbi protiv ove bolesti. Uostalom, liječenje se provodi ne samo u medicinskim ustanovama, već i kod kuće.

Svi propisani postupci moraju se strogo pridržavati i provoditi svakodnevno. Inače neće biti rezultata liječenja.

Liječenje amiotrofije uključuje niz tehnika:

Dodatno koristite:

1. Za amiotrofične lezije sastavlja se određena dijeta. Preporuča se jesti hranu s visokim udjelom bjelančevina, bolesnici se pridržavaju dijete s kalijem i trebaju unositi više vitamina.
2. Ako je tijek bolesti regresivan, paralelno s gore navedenim lijekovima propisane su kupke od blata, radona, bora, sulfida i sumporovodika. Za stimulaciju perifernih živaca koristi se postupak elektroforeze.
3. U slučaju smanjene pokretljivosti zglobova i deformacije kostura indicirana je korekcija od strane ortopedskog kirurga.

Za ublažavanje emocionalnog stanja pacijenta potrebni su psihoterapijski razgovori.

Temelj liječenja je uporaba sredstava koja pomažu u poboljšanju trofičkih pokazatelja i prijenosu impulsa duž živčanih vlakana.

Liječenje lijekovima

U tu svrhu koriste se lijekovi kao što su:

Komplikacije bolesti

S progresivnim tijekom, amiotrofija Shcharko-Marie Tuta može dovesti pacijenta do potpune invalidnosti.

Rezultat može biti potpuni gubitak sposobnosti hodanja. Mogu se pojaviti manifestacije poput ozbiljnog gubitka dodira kao i gluhoće.

Sprječavanje bolesti

Prevencija je traženje savjeta od genetičara. Cjepiva protiv dječje paralize i krpeljnog encefalitisa potrebno je primijeniti na vrijeme.

Prevencija razvoja ranih deformiteta stopala je nošenje udobne ortopedske obuće.

Bolesnici trebaju posjetiti specijalista za bolesti stopala - podijatra, koji može pravovremeno spriječiti promjene trofike mekih tkiva i po potrebi propisati odgovarajuću medikamentoznu terapiju.

Poteškoće u hodu mogu se ispraviti nošenjem posebnih proteza(ortoze gležanj-stopalo). Mogu kontrolirati dorzalnu fleksiju noge i potkoljenice, eliminirati nestabilnost gležnja i poboljšati ravnotežu tijela.

Takav uređaj omogućuje pacijentu kretanje bez tuđe pomoći te sprječava neželjene padove i ozljede. Proteze za stopala koriste se za sindrom pada stopala.

Sustav mjera za pružanje pomoći pacijentima i njihovim obiteljima "svijet bez bolesti Charcot Marie Tooth" široko je razvijen u inozemstvu.

Postoje razne specijalizirane organizacije, društva i zaklade. Neprekidno se provode istraživanja kako bi se pronašle nove metode liječenja ove bolesti.

Nažalost, na području Ruske Federacije nema takvih ustanova, ali istraživanja u području proučavanja i traženja optimalnih metoda liječenja provode se prilično aktivno.

Takvi programi rade u istraživačkim institutima u Baškortostanu, Voronježu, Krasnojarsku, Novokuznjecku, Samari, Saratovu i Tomsku.

Amiotrofije su uzrokovane uključivanjem u patološki proces stanica prednjih rogova leđne moždine, kao i njihovih procesa i spinalnih živaca. Karakterizira ih postupni razvoj, kvalitativna reakcija degeneracije odgovarajućih mišića i smanjenje njihove električne ekscitabilnosti. I sarkoplazma i miofibrile podliježu atrofiji. Denervacija, sekundarno mišićno vlakno, razvija se kao rezultat kršenja njegove inervacije, za razliku od primarnog atrofičnog procesa u mišićima, u kojem funkcija perifernog motornog neurona ne trpi (vidi. Progresivne mišićne distrofije ).

Kada su zahvaćeni prednji rogovi leđne moždine, otkriva se fibrilarno trzanje u atrofiranim mišićima proksimalnih udova i trupa, a bilježi se i asimetrija lezije; Reakcija mišićne degeneracije također se pojavljuje rano pri proučavanju električne ekscitabilnosti. Kada su motorički korijeni ili vlakna perifernih živaca oštećeni, javljaju se periferni osjeti ili, uglavnom u distalnim dijelovima ekstremiteta, poremećaji osjetljivosti polineuritičkog tipa; fibrilarni trzaji su odsutni.

Amyotrophy neural Charcot-Marie (peronealna mišićna atrofija) je sporo progresivna bolest, čiji je glavni simptom atrofija mišića u distalnim dijelovima donjih ekstremiteta.

Nasljedna bolest. Glavni tip prijenosa je autosomno dominantan (s penetracijom patološkog gena oko 83%), rjeđe - autosomno recesivno.

Morfološku osnovu bolesti čine degenerativne promjene uglavnom na perifernim živcima i korijenima živaca, koje zahvaćaju i aksijalne cilindre i mijelinsku ovojnicu. Ponekad se u intersticijskom tkivu opažaju hipertrofični fenomeni. Promjene u mišićima pretežno su neurogene prirode, primjećuje se atrofija pojedinih skupina mišićnih vlakana; U neatrofiranim mišićnim vlaknima nema strukturnih promjena. Kako bolest napreduje, javlja se hiperplazija intersticijalnog vezivnog tkiva, promjene mišićnih vlakana - njihova hijalinizacija, središnje pomicanje sarkolemalnih jezgri, hipertrofija nekih vlakana. U kasnijim stadijima bolesti primjećuje se hijalina degeneracija i razgradnja mišićnih vlakana. Uz to, u nizu slučajeva zabilježene su promjene u leđnoj moždini. Sastoje se od atrofije stanica prednjih rogova, uglavnom u lumbalnom i cervikalnom dijelu leđne moždine, te različitog stupnja oštećenja provodnih sustava, karakterističnih za nasljednu Friedreichovu ataksiju.

Klinička slika

Glavni simptom bolesti je amiotrofija, koja počinje simetrično od distalnih dijelova donjih ekstremiteta. Prije svega, zahvaćeni su ekstenzori i abduktori stopala, zbog čega stopalo visi i javlja se karakterističan hod - korak (od engleskog steppere - radni konj). Kasnije su zahvaćeni fleksori i aduktori stopala. Atrofija mišića stopala dovodi do kandžastih prstiju i deformacije stopala koja podsjeća na Friedreichovo stopalo. Amiotrofični proces postupno se širi na proksimalne dijelove. Međutim, u velikoj većini slučajeva, proksimalni udovi ostaju netaknuti; proces se također ne proteže na mišiće trupa, vrata i glave. Kod atrofije svih mišića potkoljenice nastaje viseće stopalo. U ovoj fazi bolesti često se primjećuje simptom "gaženja", kada se pacijenti u stojećem položaju stalno pomiču s noge na nogu. Atrofija mišića može se proširiti na donji dio bedara. Oblik noge u tim slučajevima podsjeća na prevrnutu bocu. U pravilu, nakon nekoliko godina, atrofija se širi na gornje udove. Prvo su zahvaćeni mali mišići šake, što rezultira time da šaka poprima oblik "majmunske šape". Tada su mišići podlaktice uključeni u proces. Mišići ramena pate u znatno manjoj mjeri. Važno je napomenuti da, unatoč teškoj atrofiji mišića, pacijenti mogu dugo ostati sposobni za rad. Kod neuralne amiotrofije često se opažaju blagi fascikularni trzaji u mišićima udova. Elektromiografska studija otkriva znakove neuritičkog, anterohornog i suprasegmentalnog tipa poremećaja mišićne elektrogeneze.

Znakovi Charcot-Marie neuralne amiotrofije

Karakterističan i rani znak bolesti je odsutnost ili značajno smanjenje tetivnih refleksa. Prije svega nestaju Ahilovi refleksi, a potom refleksi koljena. Međutim, u nekim slučajevima mogu se pojaviti pojačani refleksi tetiva, patološki Babinskijev znak. Ovi znakovi, povezani s oštećenjem bočnih stupova leđne moždine, opažaju se samo u ranim fazama ili u rudimentarnim oblicima bolesti. Kompenzatorna hipertrofija mišića može se pojaviti u proksimalnim udovima.

Neuralna amiotrofija također je karakterizirana senzornim poremećajima. U distalnim dijelovima ekstremiteta utvrđuje se hipoestezija, a površinske vrste osjetljivosti, uglavnom bol i temperatura, pate u mnogo većoj mjeri. Može doći do bolova u ekstremitetima i povećane osjetljivosti na pritisak u živčanim deblima.

U nekim slučajevima dolazi do trofičnih poremećaja - oticanje i cijanoza kože ekstremiteta.

Kliničke manifestacije bolesti mogu varirati među obiteljima. Opisane su obitelji u kojima je uz tipičnu neuralnu amiotrofiju bilo slučajeva hipertrofičnog polineuritisa. S tim u vezi, neki autori ove bolesti spajaju u jedan nosološki oblik.

Veza između neuralne amiotrofije i nasljedne Friedreichove ataksije više je puta naglašavana. Promatrane su obitelji, neki su članovi imali neuralnu amiotrofiju, drugi Friedreichovu ataksiju. Opisani su intermedijarni oblici između ovih bolesti; U nekih bolesnika tipičnu kliničku sliku Friedreichove ataksije nakon mnogo godina zamijenila je slika neuralne amiotrofije, koju neki autori smatraju čak posrednim oblikom između Friedreichove ataksije i neurofibromatoza.

Ponekad se opaža kombinacija neuralne amiotrofije i miotonične distrofije.

Muškarci nešto češće obolijevaju od žena. Bolest obično počinje u djetinjstvu – u drugoj polovici prvog ili u prvoj polovici drugog desetljeća života. Međutim, dob početka bolesti može jako varirati između obitelji, što dopušta mogućnost genetske heterogenosti bolesti.

Tijek bolesti- sporo napreduje. Između pojave amiotrofije u gornjim i donjim ekstremitetima može proći do 10 godina ili više. Ponekad je proces pogoršan zbog različitih egzogenih opasnosti. U nekim slučajevima stanje bolesnika može dugo ostati stacionarno.

Neuralnu amiotrofiju ponekad je teško razlikovati od raznih kroničnih polineuritisa, kod kojih se također opaža atrofija distalnog mišića. U prilog tome govori nasljedna priroda i progresivni tijek bolesti. Neuralna amiotrofija razlikuje se od distalne Hoffmannove miopatije fascikularnim trzanjem mišića, senzornim poremećajima, odsutnošću oštećenja mišića trupa i proksimalnih udova, kao i elektromiografskim uzorkom.

Hipertrofični intersticijski neuritis Dejerine-Sotta razlikuje se od neuralne amiotrofije značajnim zadebljanjem (često nodularnim) živčanih debla, ataksijom, skoliozom, težim promjenama osjetljivosti na bol, čestim poremećajima pupile i nistagmusom.

Liječenje Charcot-Marie neuralne amiotrofije

Liječenje simptomatski. Koriste se antikolinesterazni lijekovi, vitamini B, ATP, ponovljene transfuzije krvi iste skupine, fizioterapeutski postupci, masaža i lagane vježbe. Liječenje treba provoditi u ponovljenim tečajevima. Kod spuštenih stopala indicirana je ortopedska njega (specijalne cipele, u težim slučajevima - tenotomija).

Važnu ulogu igra pravilan izbor profesije koja nije povezana s velikim fizičkim umorom.

Pacijenti bi se trebali suzdržati od rađanja, jer je rizik od bolesnog djeteta 50%.

Neuralna amiotrofija Charcot-Marie ima još jedno ime - perinealna mišićna atrofija. Ovu bolest karakterizira spora progresija, čiji su glavni simptom atrofični procesi u mišićnom sustavu distalnih dijelova donjih ekstremiteta.

Uzroci

Ova bolest je nasljednog podrijetla, glavni tip prijenosa je autosomno dominantan način u 83% slučajeva, kao i autosomno recesivni način.

Simptomi

Početni stadij amiotrofije neuralnog Charcot-Marie javlja se u djetinjstvu i adolescenciji. Prvi simptomi su atrofični procesi u perinealnim mišićima s postupnim razvojem "hoda pijetla".

Atrofija mišića raste postupno i vrlo sporo, au kasnijoj fazi bolesti mogu biti zahvaćene i šake, zbog čega nestaju refleksi u tetivama. Primjećuju se i česti bolovi u nogama, a može postojati i blaga distalna hipoestezija. Funkcije koordinacije i rad mišića zdjelice nisu poremećeni, cerebrospinalna tekućina ostaje normalna.

Provodeći studiju brzine provođenja duž živčanih završetaka pomoću elektromiografije, stručnjaci su utvrdili da neuralna amiotrofija Charcot-Marie ima neurogenu genezu.

Dijagnoza

Vrlo često, ovu bolest je teško razlikovati od raznih kroničnih polineuritisa, koji su također karakterizirani distalnom atrofijom mišića. Za razliku od polineuritisa, neuralna amiotrofija je nasljednog podrijetla i napreduje tijekom bolesti.

Neuralna amiotrofija Charcot-Marie se razlikuje od Hoffmanove miopatije po tome što postoje fascikularni trzaji u mišićnom sustavu, oslabljena je osjetljivost i nema zahvaćenih područja u mišićima trupa. Ova se bolest također dijagnosticira pomoću elektromiografske studije.

Liječenje

Liječenje ove bolesti je simptomatsko. Imenovan:

• lijekovi iz skupine antikolinesteraze;
• B vitamini;
• adenozin trifosfat;
• redovite transfuzije krvi iste skupine;
• fizioterapeutski tijek postupaka;
• terapeutske masaže;
• lagano vježbanje.

Liječenje se mora provoditi u nekoliko ciklusa s redovitim ponavljanjem. Ako se primijeti pad stopala, preporučuje se korištenje ortopedskih cipela, au težim oblicima preporučuje se kirurška intervencija (tenotomija).

Posebnu ulogu za bolesnu ili oporavljenu osobu igra izbor profesionalne aktivnosti, koja ne bi trebala biti povezana s teškim fizičkim naporom. Također, ženama kojima je dijagnosticirana Charcot-Marie neuralna amiotrofija ne preporučuje se rađanje, jer postoji visok rizik od rađanja bolesnog djeteta. Prema statistikama, pedeset posto žena s ovom bolešću rađaju bolesnu djecu.

Neuralna amiotrofija Charcot-Marie-Tootha. Učestalost 1 na 50 000 stanovnika.

Što izaziva / Uzroci neuralne amiotrofije Charcot-Marie-Tooth

Nasljeđuje se na autosomno dominantan način, rjeđe - na autosomno recesivni tip vezan za X kromosom.

Patogeneza (što se događa?) tijekom Charcot-Marie-Tooth neuralne amiotrofije

U živcima se otkriva segmentna demijelinizacija, au mišićima - denervacija s fenomenima atrofije "snopa" mišićnih vlakana.

Simptomi neuralne amiotrofije Charcot-Marie-Tooth

Prvi znakovi bolesti često se javljaju u dobi od 15-30 godina, rjeđe u predškolskoj dobi. U početku bolesti karakteristični simptomi su slabost mišića i patološki umor u distalnim dijelovima donjih ekstremiteta. Bolesnici se brzo umore kada dugo stoje na jednom mjestu i često pribjegavaju hodanju na mjestu ("simptom trampinga") kako bi smanjili umor mišića. Rjeđe, bolest počinje senzornim poremećajima - bol, parestezija, osjećaj puzanja. Atrofije se u početku razvijaju u mišićima nogu i stopala. Atrofija mišića obično je simetrična. Zahvaćena je skupina mišića penisa i prednji mišić tibialis. Zbog atrofije, noge se oštro sužavaju u distalnim dijelovima i poprimaju oblik "obrnute boce" ili "noge rode". Stopala se deformiraju, postaju "izjedena", s visokim svodom. Pareza stola mijenja hod bolesnika. Hodaju s visoko podignutim nogama: hodanje na petama je nemoguće. Nekoliko godina nakon razvoja amiotrofičnih promjena na nogama javljaju se atrofije u distalnim dijelovima ruku - mišićima thenar i hipotenar, kao iu malim mišićima šake. Atrofija u rukama je simetrična. U teškim slučajevima, s teškom atrofijom, šake poprimaju oblik "kandžama", "majmuna". Tonus mišića je ravnomjerno smanjen u distalnim udovima. Tetivni refleksi se mijenjaju neravnomjerno: Ahilovi refleksi se smanjuju u ranim fazama bolesti, ali refleks koljena, refleksi mišića tricepsa i bicepsa brachii ostaju dugo netaknuti. Senzorne poremećaje definiraju poremećaji površinske osjetljivosti perifernog tipa (“tip rukavica i čarapa”). Često postoje vegetativno-trofički poremećaji - hiperhidroza i hiperemija šaka i stopala. Inteligencija je obično očuvana.

Teći. Bolest polako napreduje. Prognoza je u većini slučajeva povoljna.

Dijagnoza neuralne amiotrofije Charcot-Marie-Tooth

Dijagnoza se temelji na genealoškoj analizi (autosomno dominantan, autosomno recesivan, X-vezano recesivni tip nasljeđivanja), kliničkim karakteristikama (atrofija distalnih udova, poremećaji osjetljivosti polineuritskog tipa, spor progresivni tijek), rezultatima globalne, iglene i stimulacijske elektromiografije. (smanjenje brzine provođenja uzduž osjetnih i motornih vlakana perifernih živaca) i, u nekim slučajevima, biopsija živca.

Bolest treba razlikovati od distalne Govers-Welander miopatije, nasljedne distalne spinalne amiotrofije, miotonične distrofije, perifernih neuropatija, intoksikacije, infektivnog polineuritisa i drugih bolesti.

Liječenje neuralne amiotrofije Charcot-Marie-Tooth

Terapija progresivnih neuromuskularnih bolesti usmjerena je na poboljšanje trofizma mišića, kao i provođenja impulsa duž živčanih vlakana.

Da bi se poboljšao trofizam miševa, propisuju se adenozin trifosforna kiselina, kokarboksilaza, cerebrolizin, riboksin, fosfaden, karnitin klorid, metnonin, leucin i glutaminska kiselina. Anabolički hormoni propisuju se samo u kratkim tečajevima. Koriste se vitamini E, A, skupine B i C. Indicirani su proizvodi koji poboljšavaju mikrocirkulaciju: nikotinska kiselina, ksantinol nikotinat, nikošpan, pentoksifilin, parmidin. Za poboljšanje vodljivosti propisuju se antikolinesterazni lijekovi: galantamin, oksazil, piridostigmin bromid, stefaglabrin sulfat, amiridin.

Uz terapiju lijekovima koristi se fizikalna terapija. masaža i fizioterapija. Važna je prevencija osteoartikularnih deformiteta i kontraktura udova.

U složenom liječenju bolesnika koriste se sljedeće vrste fizioterapije: elektroforeza lijekova (prozerin, kalcijev klorid), dijadinamičke struje, miostimulacija sinusoidnim moduliranim strujama, električna stimulacija živaca, ultrazvuk, ozokerit, blatne aplikacije, radon, crnogorica, sulfidne i sumporovodikove kupke, baroterapija kisikom. Ortopedsko liječenje indicirano je kod kontraktura udova, umjerene deformacije kralježnice i asimetričnog skraćenja udova. Indicirani su kompletni proteini, dijeta s kalijem, vitamini.

Liječenje treba biti individualno, sveobuhvatno i dugoročno, sastoji se od uzastopnih tečajeva, uključujući kombinaciju različitih vrsta terapije.