Oblik ags koji troši sol. Kongenitalni adrenogenitalni sindrom, simptomi i liječenje

Postoje tri oblika adrenogenitalnog sindroma: virilni, gubitak soli i hipertenzivni. Njihovi simptomi su različiti.

Na virilni oblik Poremećaji adrenogenitalnog sindroma počinju već u prenatalnom razdoblju. Zbog viška androgena, djevojčice koje boluju od ove bolesti rađaju se sa znakovima lažnog ženskog hermafroditizma, a dječaci se rađaju s velikim penisom. U djece s virilnim oblikom adrenogenitalnog sindroma koža vanjskih genitalija često je hiperpigmentirana, oko anus i aureole oko bradavica. U dobi od 2-4 godine takva djeca pokazuju znakove preuranjenog puberteta - rani rast kose, tihi glas, akne. Djeca s virilnim oblikom adrenogenitalnog sindroma obično su niska.

Za one koji pate oblik koji troši sol adrenogenitalni sindrom karakterizira povraćanje "fontana", koje nije povezano s unosom hrane, labavom stolicom i stalno smanjenim arterijski tlak. Zbog ovih manifestacija, nakon nekog vremena ravnoteža vode i soli je poremećena, rad srca je poremećen i dijete umire.

Hipertenzivni oblik adrenogenitalni sindrom je rijedak. S ovim oblikom, djeca također pokazuju jaku androgenizaciju, koja je popraćena dugotrajnom arterijskom hipertenzijom. Nakon nekog vremena bolest se komplicira cerebralnim krvarenjem, srčanom disfunkcijom, zatajenjem bubrega i zamagljenim vidom.

Opis

Glavni razlog za razvoj adrenogenitalnog sindroma je nedostatak enzima koji sudjeluju u sintezi steroidni hormoni nadbubrežne žlijezde Najčešće nedostaje 21-hidroksilaza, gen za ovaj enzim nalazi se na kratkom kraku 6. kromosoma. Međutim, ovaj se sindrom može razviti i s nedostatkom 11-hidroksilaze, 3-beta-ol-dehidrogenaze i nekih drugih enzima. Upravo zbog nedostatka enzima u krvi smanjuje se sadržaj kortizola (steroidnog hormona kore nadbubrežne žlijezde koji potiče sintezu proteina) i aldosterona (steroidnog hormona kore nadbubrežne žlijezde koji regulira metabolizam minerala u tijelu). Zbog niska razina Kortizol pojačava lučenje adrenokortikotropnog hormona, koji potiče hiperplaziju kore nadbubrežne žlijezde, točnije zone u kojoj se sintetiziraju androgeni. Zbog toga se povećava koncentracija androgena u krvi i razvija se adrenogenitalni sindrom.

U slučaju virilnog oblika adrenogenitalnog sindroma, u djetetovom tijelu se jednostavno stvara previše muških spolnih hormona, a kao rezultat toga, dijete razvija maskulinizaciju. To je posebno vidljivo kod djevojčica.

Međutim, češće se razvija oblik adrenogenitalnog sindroma koji gubi sol. Ovaj oblik je povezan s niskom koncentracijom aldosterona u krvi. Vrlo je opasno jer može dovesti do smrtni ishod. Nažalost, to je ono što se najčešće događa. Ali hipertenzivni oblik se rijetko razvija.

U većini slučajeva, adrenogenitalni sindrom je kongenitalna patologija. Međutim, može se i steći. Stečeni adrenogenitalni sindrom nastaje kao posljedica aldosteroma – benigni odn maligni tumor, koji se razvija u zoni reticularis kore nadbubrežne žlijezde.

Dijagnostika

Za postavljanje dijagnoze "adrenogenitalnog sindroma". Morate biti pregledani kod genetičara, opstetričara-ginekologa, urologa-androloga, dermatovenerologa, pedijatar kardiolog, endokrinolog i oftalmolog.

Također je potrebno proći testove. Potrebno je odrediti razinu kalija i natrija te klorida u krvi, napraviti krvnu pretragu na hormone, kliničku analizu krvi, biokemijsku pretragu krvi i opću pretragu urina.

Djevojčice trebaju ultrazvučni pregled maternice i dodataka, dječaci - ultrazvuk skrotum Osim toga, morate napraviti ultrazvuk retroperitonealnih organa.

Za točnu dijagnozu potrebni su elektrokardiogram i magnetska rezonancija mozga.

Adrenogenitalni sindrom se razlikuje od insuficijencije nadbubrežne žlijezde, hermafroditizma i tumora nadbubrežne žlijezde koji proizvodi androgene. Oblik s gubitkom soli razlikuje se od stenoze pilorusa.

Liječenje

Za liječenje adrenogenitalnog sindroma Ministarstvo zdravstva preporučuje hormonski lijekovi. Štoviše, pacijent mora doživotno uzimati ove lijekove.

U nekim slučajevima, kada kasna dijagnoza adrenogenitalnog sindroma, djevojke zahtijevaju kiruršku intervenciju.

S oblikom bolesti koji gubi sol, morate konzumirati više soli.

Budući da oni koji pate od adrenogenitalnog sindroma ostaju niski, a djevojke također često imaju kozmetičke nedostatke, možda će im trebati pomoć psihologa.

Kod virilnog oblika sa pravovremenu dijagnozu, pravilno liječenje i, eventualno, uz kiruršku intervenciju, prognoza je povoljna.

Pacijenti s adrenogenitalnim sindromom doživotno su pod nadzorom endokrinologa, kao i ginekologa ili androloga.

Prevencija

Kao preventivna mjera za adrenogenitalni sindrom nudi se samo medicinsko genetsko savjetovanje.

U klinička praksa Ovisno o stupnju nedostatka C21-hidroksilaze i, sukladno tome, stupnju hiperandrogenizma, razlikuju se klasični oblik kongenitalnog adrenogenitalnog sindroma i blagi oblici, koji se nazivaju i neklasični (pubertalni i postpubertalni oblici). Prekomjerno otpuštanje androgena iz nadbubrežnih žlijezda inhibira otpuštanje gonadotropina, što dovodi do poremećenog rasta i sazrijevanja folikula u jajnicima.

Klasični oblik kongenitalnog adrenogenitalnog sindroma

Hiperprodukcija androgena počinje u maternici s početkom hormonalne funkcije nadbubrežnih žlijezda - 9-10. tjedan intrauterinog života. Pod utjecajem viška androgena dolazi do poremećaja spolne diferencijacije fetusa ženskog kromosomskog spola. Tijekom ovog razdoblja intrauterinog života, gonade već imaju jasan spol, unutarnji genitalni organi također imaju strukturu svojstvenu ženskom spolu, a vanjski genitalni organi su u fazi formiranja. Iz takozvanog neutralnog tipa dolazi do formacije ženski fenotip. Pod utjecajem viška testosterona dolazi do virilizacije vanjskih genitalija ženskog fetusa: genitalni tuberkul se povećava, pretvarajući se u klitoris u obliku penisa, labiosakralni nabori se spajaju, poprimajući izgled skrotuma, urogenitalni sinus nije podijeljen na uretru i vaginu, ali ostaje i otvara se ispod klitorisa u obliku penisa. Ova virilizacija dovodi do pogrešna identifikacija spol pri rođenju. Budući da spolne žlijezde imaju ženska struktura(jajnici), ova je patologija dobila drugo ime - lažni ženski hermafroditizam. Prekomjerna proizvodnja androgena u prenatalnom razdoblju uzrokuje adrenalnu hiperplaziju; ovaj oblik adrenogenitalnog sindroma naziva se klasični oblik kongenitalne nadbubrežne hiperplazije.

Takva su djeca pacijenti pedijatara endokrinologa, razvijena je taktika njihovog zbrinjavanja i liječenja koja omogućuje pravovremeno kirurška korekcija kat i izravna daljnji razvoj prema ženskom tipu.

Kontingent ljudi koji se obraćaju ginekolozima-endokrinolozima su pacijenti s kasnim oblicima adrenogenitalnog sindroma.

Pubertetski oblik adrenogenitalnog sindroma (kongenitalna disfunkcija kore nadbubrežne žlijezde)

Kod ovog oblika adrenogenitalnog sindroma kongenitalni nedostatak C21-hidroksilaze očituje se u pubertet, u razdoblju fiziološkog jačanja hormonalne funkcije kore nadbubrežne žlijezde, u tzv. adrenarhičnom razdoblju, koje je 2-3 godine ispred menarhe - početka menstruacije. Fiziološki porast lučenja androgena u ovoj dobi osigurava pubertetski “nalet” rasta i pojavu pubertetske dlakavosti.

Kliničku sliku karakterizira kasna menarha, prva menstruacija javlja se u 15-16 godini, dok u populaciji - u 12-13 godina. Menstrualni ciklus je nestabilan ili neredovit sa sklonošću oligomenoreji. Razmak između menstruacija je 34-45 dana.

Hirzutizam ima izražen karakter: uočava se rast dlačica duž bijele linije trbuha, na gornjoj usni, parapapilarnim poljima, unutarnja površina bokovima Postoje višestruke akne u obliku gnojenja folikula kose i žlijezda lojnica, koža lica je masna i porozna.

Djevojke karakterizira visok stas, njihova tjelesna građa ima nejasno izražene muške ili interspolne osobine: široka ramena, uska zdjelica.

Mliječne žlijezde su hipoplastične.

Glavne tegobe koje pacijente dovode liječniku su hirzutizam, akne i neredovit menstrualni ciklus.

Postpubertalni oblik adrenogenitalnog sindroma

Kliničke manifestacije manifestiraju se krajem drugog desetljeća života, često nakon spontanog pobačaja rano trudnoća, trudnoća koja se ne razvija ili medicinski pobačaj.

Žene primjećuju nepravilnosti u menstrualnom ciklusu kao što su produljenje međumenstrualnog intervala, sklonost kašnjenju i oskudnim mjesečnicama.

Budući da se hiperandrogenizam javlja kasno i ima „blagi“ karakter, hirzutizam je blago izražen: oskudna dlakavost bijele linije trbuha, parapapilarnih polja i Gornja usna, potkoljenice.

Mliječne žlijezde su razvijene prema dobi, tijelo je čisto ženskog tipa.

Treba napomenuti da u bolesnika s adrenogenitalnim sindromom, metabolički poremećaji, karakterističan za sindrom policističnih jajnika.

Uzroci adrenogenitalnog sindroma

Glavni uzrok je urođeni nedostatak enzima C21-hidroksilaze, koji je uključen u sintezu androgena u kori nadbubrežne žlijezde. Normalno stvaranje i sadržaj ovog enzima osigurava gen lokaliziran u kratkom kraku jednog od para kromosoma 6 (autosoma). Nasljeđivanje ove patologije je autosomno recesivno. U nositelju jednog patološkog gena, ova se patologija možda neće manifestirati, očituje se u prisutnosti defektnih gena u oba autosoma 6. para.

Dijagnoza adrenogenitalnog sindroma

Uz anamnestičke i fenotipske podatke (tjelesna građa, dlakavost, stanje kože, razvoj mliječnih žlijezda), hormonska istraživanja su ključna u postavljanju dijagnoze.

Kod adrenogenitalnog sindroma, sinteza steroida je poremećena u fazi 17-OHP. Stoga, hormonalni znakovi je povećanje razine 17-OHP u krvi, kao i DHEA i DHEA-S – prekursora testosterona. U dijagnostičke svrhe može poslužiti određivanje 17-KS u urinu, metabolita androgena.

Najinformativnije je povećanje razine 17-OHP i DHEA-S u krvi, što se koristi za diferencijalna dijagnoza s drugima endokrini poremećaji, očituje se simptomima hiperandrogenizma. Određivanje 17-OHP, T, DHEA, DHEA-S u krvi i 17-KS u urinu provodi se prije i poslije testa s glukokortikoidima, npr. deksametazonom. Smanjenje razine ovih steroida u krvi i urinu za 70-75% ukazuje na nadbubrežno podrijetlo androgena.

Dijagnostičku vrijednost ima i ultrazvuk jajnika. Budući da se anovulacija javlja s adrenogenitalnim sindromom, prisutnost folikula uočava se ehoskopski različitim stupnjevima zrelost, nedostižući preovulacijske veličine, takozvani multifolikularni jajnici, veličina jajnika može biti malo veća od normalne. Međutim, za razliku od jajnika sa sindromom policističnih jajnika, u njima nije povećan volumen strome i nema rasporeda malih folikula u obliku "ogrlice" ispod kapsule jajnika, tipičnog za ovu patologiju.

Mjerenje je također od dijagnostičke vrijednosti bazalna temperatura, koju karakterizira produljena prva faza ciklusa i skraćena druga faza ciklusa (insuficijencija žuto tijelo).

Diferencijalna dijagnoza adrenogenitalnog sindroma

Diferencijalno dijagnostički znakovi adrenogenitalnog sindroma i sindroma policističnih jajnika

Indikatori		PCOS
Testosteron
DEA, DEA-S	Unaprijeđen	Normalno ili povećano
Test s deksametazonom	Smanjenje pokazatelja
ACTH test	Pozitivan	Negativan
Bazalna temperatura		Monofazni
Stupanj ozbiljnosti hirzutizma
Morfotip	Interseksualac
Generativna funkcija	Pobačaj u 1. tromjesečju	Primarna neplodnost
Menstrualna funkcija	Nestabilan ciklus s tendencijom oligomenoreje	Oligo-, amenoreja, DUB
	Folikuli različitih stupnjeva zrelosti, volumena do 6 cm 3	Povećani zbog strome, folikuli promjera do 5-8 mm, subkapsularni, volumen > 9 cm 3

Liječenje adrenogenitalnog sindroma

Za korekciju hormonske funkcije nadbubrežnih žlijezda koriste se glukokortikoidni lijekovi.

Trenutno se deksametazon propisuje u dozi od 0,5-0,25 mg. dnevno pod kontrolom androgena u krvi i njihovih metabolita u mokraći. Učinkovitost terapije dokazuje normalizacija menstrualnog ciklusa, izgled ovulacijski ciklusi, što se bilježi mjerenjem bazalne temperature, ehoskopskim podacima endometrija i jajnika u sredini ciklusa te nastupom trudnoće. U potonjem slučaju, terapija glukokortikoidima nastavlja se kako bi se izbjegao prekid trudnoće do 13. tjedna - razdoblja formiranja posteljice, koja osigurava potrebnu razinu hormona za normalan razvoj fetus

Tijekom prvih tjedana trudnoće potrebno je pažljivo praćenje: do 9 tjedana - mjerenje bazalne temperature, jednom svaka dva tjedna - ultrazvuk za otkrivanje povećanog tonusa miometrija i ehoskopskih znakova odvajanja jajašce. Ako postoji povijest spontanih pobačaja, propisuju se lijekovi koji sadrže estrogene za poboljšanje opskrbe krvlju embrij u razvoju: mikrofolin (etinilestradiol) 0,25-0,5 mg dnevno ili proginova 1-2 mg dnevno uz kontrolu stanja žene i da li ima bolove u donjem dijelu trbuha, krvava pitanja iz genitalnog trakta.

Trenutno, u liječenju pobačaja s adrenogenitalnim sindromom u I-II tromjesečje Tijekom trudnoće učinkovita je uporaba analoga prirodnog progesterona - duphastona - 20-40-60 mg dnevno. Budući da je derivat didrogesterona, nema androgeni učinak, za razliku od norsteroidnih progestogena, što se očituje znakovima virilizacije kod majke i maskulinizacije kod ženskog fetusa. Osim toga, uporaba duphastona je učinkovita u liječenju funkcionalne istmičko-cervikalne insuficijencije, koja često prati adrenogenitalni sindrom.

U nedostatku trudnoće (ovulacija ili insuficijencija žutog tijela, zabilježena prema podacima bazalne temperature), preporuča se, u pozadini terapije glukokortikoidima, stimulirati ovulaciju klomifenom prema općeprihvaćenoj shemi: od 5. 9. ili od 3. do 7. dana ciklusa prema 50-100 mg.

U slučajevima kada žena nije zainteresirana za trudnoću, a glavni problem je prekomjerna dlakavost, gnojni osip na koži ili neredovite menstruacije, preporučuje se terapija lijekovima koji sadrže estrogene i antiandrogene (vidi Liječenje hirzutizma kod PCOS-a). Najčešće se propisuje lijek Diane-35. Učinkovitije je propisati ciproteronacetat u dozi od 25-50 mg (lijek Androkur) u prvih 10-12 dana uzimanja u odnosu na hirzutizam na pozadini Diane. Korištenje ovih lijekova tijekom 3-6 mjeseci daje izražen učinak. Nažalost, nakon uzimanja lijekova ponovno se pojavljuju simptomi hiperandrogenizma, budući da ova terapija ne uklanja uzrok patologije. Također treba napomenuti da uporaba glukokortikoida, koji normaliziraju funkciju jajnika, ima mali učinak na smanjenje hirzutizma. Oralni kontraceptivi koji sadrže progestine imaju antiandrogeno djelovanje. najnovija generacija(dezogestrel, gestoden, norgestimat). Iz nehormonski lijekovi Veroshpiron je učinkovit, koji u dozi od 100 mg dnevno tijekom 6 mjeseci ili više smanjuje hirzutizam.

S kasnim postpubertetskim oblikom adrenogenitalnog sindroma, s blago izraženim kožne manifestacije hiperandrogenizam i nestabilan menstrualni ciklus bez dugih kašnjenja, pacijentice, ako nisu zainteresirane za trudnoću, hormonska terapija ne trebam.

Prilikom korištenja hormonska kontracepcija prednost imaju niskodozni monofazni (Mersilon) i trofazni s gestagenom komponentom najnovije generacije (dezogestrel, gestoden, norgestimat), koji nemaju androgeni učinak. Dugotrajna primjena jednofaznih hormonskih kontraceptiva koji sadrže 30 mcg etinilestradiola kao što su Marvelon ili Femoden (više od godinu dana bez pauze) može uzrokovati hiperinhibiciju funkcije jajnika i amenoreju zbog hipogonadotropnih poremećaja, a ne hiperandrogenizma.

“Adrenogenitalni sindrom”

Izvršitelj:

Klin. Rezidencija

Agaparyan E. R.

Moskva 2001

U bolestima nadbubrežnih žlijezda virilizam je najčešće uzrokovan prekomjernom proizvodnjom androgena nadbubrežnog podrijetla, što se uočava uglavnom kod kongenitalne disfunkcije kore nadbubrežne žlijezde (CAD), poznato liječnicima, kao što je kongenitalni adrenogenitalni sindrom (AGS), kongenitalna hiperplazija nadbubrežne žlijezde, lažni ženski hermafroditizam ili nedonoščad pubertet heteroseksualne djevojke.

Adrenogenitalni sindrom je nasljedno urođena bolest, uzrokovan inferiornošću enzimskih sustava uključenih u sintezu steroidnih hormona kore nadbubrežne žlijezde i dovodeći do različitog stupnja smanjenja proizvodnje kortizola. Istovremeno, prema mehanizmu Povratne informacije, povećava se izlučivanje adrenokortikotropnog hormona (ACTH) od strane hipofize, uzrokujući bilateralnu hiperplaziju kore nadbubrežne žlijezde i aktivaciju sinteze hormona, uglavnom androgena.

Prekomjerna proizvodnja androgena je glavni patogenetski mehanizam za razvoj virilizacije žensko tijelo, čije manifestacije ovise o stupnju lučenja androgena i vremenu nastanka patologije.

Učestalost AGS-a varira od 1 na 5000-10000 rođenih (7). Učestalost bolesti u obiteljima je 20-25%. AHS se nasljeđuje prema autosomno recesivnom obrascu nasljeđivanja. Nema promjena u kariotipu, razina spolnog kromatina ostaje normalna ili blago povišena. Moguće je identificirati heterozigote među roditeljima i rođacima. Istodobno, promjene u biosintezi kortikosteroida u heterozigota su iste kao u bolesnika s AGS-om, ali su mnogo manje izražene.

Ovisno o defektu enzimskih sustava, razlikuju se 6 varijanti VDKN. Na slici je prikazan pojednostavljeni dijagram sinteze steroida u nadbubrežnim žlijezdama koje sudjeluju u sintezi enzimskih sustava.

1. Ako je enzim 20, 22 - dezmolaza neispravan, dolazi do poremećaja sinteze steroidnih hormona iz kolesterola u aktivne steroide (ne stvaraju se aldosteron, kortizol i androgeni). To dovodi do sindroma gubitka soli, nedostatka glukokortikoida. Bolesnici umiru u ranom djetinjstvu.

2. Nedostatak 3-ol-dehidrogenaze dovodi do poremećaja sinteze kortizola i aldosterona u ranim fazama njihovog stvaranja, zbog čega se razvija obrazac gubitka soli. Zbog djelomičnog stvaranja dehidroepiandrosterona (DHEA), virilizacija tijela u djevojčica je slabo izražena.

3. Nedostatak 17-hidroksilaze uzrokuje poremećaj sinteze spolnih hormona (androgena i estrogena) i kortizola, što dovodi do spolne nerazvijenosti, arterijske hipertenzije i hipokalemijske alkaloze.

4. Nedostatak 11-hidroksilaze u tijelu pacijenta dovodi do značajnog viška 11-deoksikortikosterona, koji ima izražena mineralokortikoidna svojstva. Izlučivanje 11-deoksikortizola i ketopregnantriola urinom naglo se povećava. U ovoj varijanti bolesti, uz virilizaciju, koja je manje izražena nego u drugim kongenitalnim oblicima AGS, bilježi se visok krvni tlak, zadržavanje natrija i klorida.

5. Nedostatak enzima 18-oksidaze može dovesti samo do manjka aldosterona. Klinički, to se očituje teškim sindromom gubitka soli, što dovodi do smrti u ranom djetinjstvu.

6. S nedostatkom 21-hidroksilaze kliničke manifestacije bolesti su uzrokovane stupnjem dovršenosti bloka enzimskih sustava.

Blok sinteze 21-hidroksilaze može biti potpun ili djelomičan. Kod apsolutnog bloka nemoguć je život organizma. Djelomični blok 21 - hidroksilacije (defekt je lokaliziran u fazi pretvorbe 17 - hidroksiprogesterona u 11 - deoksikortizon) uzrokuje prekomjernu proizvodnju 17 - hidroksiprogesterona i njegovog glavnog metabolita - pregnantriola (potonji se pojavljuje u urinu), kao i steroida. s androgenim svojstvima (osobito, fiziološki aktivni metaboliti testosteron). Klinički ovu opciju poremećaji steroidogeneze očituju se znakovima virilizacije i tumače se kao “virilni (ili jednostavni)” oblik AGS-a bez primjetnog nedostatka glukokortikoida ili mineralokortikoida. Ovaj oblik bolesti je najčešći i javlja se u 90-95% svih slučajeva kongenitalnog AGS-a. Ozbiljan nedostatak 21-hidroksilacije popraćen je, uz oslabljenu sintezu kortizola, smanjenjem sinteze aldosterona. Defekt u enzimskom sustavu očituje se u fazi pretvorbe progesterona u 11 - deoksikortikosteron. Razvija se oblik kongenitalnog AGS-a koji gubi sol, karakteriziran virilizacijom i poremećajem metabolizma vode i soli, sve do potpune dehidracije tijela.

Stoga su trenutno opisana dva oblika nedostatka 21-hidroksilaze: klasični ili kongenitalni i blagi, potonji zauzvrat uključuje latentni oblik i sindrom sa kasni početak(AGS puberteta i AGS odraslih). Ovisno o kliničkoj manifestaciji, kongenitalni oblik AGS-a dijelimo na sologubi, hipertenzivni i virilni.

Oblik soli.

Oblik CDCN-a koji gubi sol, uz pseudohermafroditizam u djevojčica, koji je posljedica poremećene sinteze glukokortikoida, karakteriziraju promjene u metabolizmu minerala slične insuficijenciji kore nadbubrežne žlijezde. Znakovi insuficijencije nadbubrežne žlijezde (sam sindrom gubitka soli) manifestiraju se u obliku hiponatrijemije, hiperkalijemije, dehidracije, arterijska hipotenzija i hipoglikemija. Klinički, od prvih dana života dijete doživljava obilno povraćanje, koje nije uvijek povezano s unosom hrane. Na manje teški tok, sindrom gubitka soli manifestira se kao anksioznost, loš apetit, zaustavljanje debljanja, regurgitacija. Zatim dolazi do povraćanja, proljeva, brz gubitak tjelesna težina, znakovi dehidracije. Javlja se cijanoza oko usta i očiju, suha koža, hipotonija mišića daje mjesto konvulzijama. Bez liječenja, pacijenti umiru od vaskularni kolaps. U blažim slučajevima, u prvim mjesecima života dijete zaostaje u rastu i razvoju, a otkriva se hiperpigmentacija kože karakteristična za insuficijenciju nadbubrežne žlijezde. S godinama se javljaju iste muževne promjene kao i kod “klasičnog” virilnog oblika.

Hipertenzivni oblik.

U hipertenzivnom obliku VDNA, uz uobičajenu virilizaciju, razvija se poremećaj kardio-vaskularnog sustava uzrokovane dugotrajnom arterijskom hipertenzijom. Dugotrajna arterijska hipertenzija dovodi do srčane i bubrežne dekompenzacije, ponekad komplicirane moždanim udarom. Stupanj hipertenzije ovisi o težini defekta u biosintezi hormona kore nadbubrežne žlijezde, određenom količinom izlučenog 11-deoksikortikosterona i 11-deoksikortizola.

Posljednja dva oblika bolesti pojavljuju se u prvim danima postnatalnog razdoblja i praćeni su simptomima opasnim po život djeteta. Djeca se ne prilagođavaju dobro vanjsko okruženje i umrijeti ranoj dobi, stoga u pravilu ne idu endokrinolozima.

Endokrinolozi i ginekolozi češće promatraju djecu s jednostavnim virilizirajućim oblikom AGS-a, koji karakteriziraju znakovi lažnog ženskog hermafroditizma. Izražajnost virilni sindrom ovisi o dobnim manifestacijama enzimskih abnormalnosti, intenzitetu i trajanju hiperandrogenizacije.

Jednostavan virilni (kongenitalni) oblik AGS-a.

Stupanj virilizacije kod kongenitalni oblik ovisi o embrionalnom razdoblju u kojem se razvila, a može biti različita – od hirzutizma do izražene heteroseksualnosti. Ako genetski defekt enzimski sustavi uključeni u sintezu kortizola manifestiraju se već u fazi embriogeneze, tada se, uz nedostatak kortizola u organizmu u razvoju, opaža hiperprodukcija androgena, hipertrofija kore nadbubrežne žlijezde i abnormalni razvoj genitalnih organa.

Ovisno o razdoblju ontogeneze u kojem se hormonska funkcija nadbubrežne žlijezde, simptomi virilizacije su različiti. Što je ranije ženski fetus izložen androgenima, to su malformacije vanjskih genitalija teže. Kršenje spolne diferencijacije izraženo je u hipertrofiji klitorisa i patološkim promjenama u urogenitalnom sinusu, sve do pseudohermafroditizma, budući da su u takvih djevojčica definirani maternica, jajovodi i jajnici. Jajnici su funkcionalni aktivne formacije, u morfološkoj strukturi približava se normalno funkcionirajućim jajnicima. Povećani klitoris podsjeća na penis s hispospadijom, a velike stidne usne zbog pigmentacije i naboranosti podsjećaju na skrotum. Skrotolabijalni nabori postaju spojeni i ponekad se vagina otvara poput mokraćne cijevi u urogenitalni sinus, koji se pak otvara na dnu klitorisa. U nekim slučajevima vagina se otvara u mokraćnu cijev. Odlučiti socijalna pitanja o spolu, psihološka prilagodba u društvu i obitelji u takvim je slučajevima prilično teška.

Nakon rođenja djevojčice, hiperprodukcija androgena ne prestaje. U slučaju nepravodobne dijagnoze bolesti i izostanka odgovarajućeg liječenja, stidne dlake počinju rasti u dobi od 3-4 godine i pazuha, do 8-10 godina na licu se pojavljuju dlake, a do 12-14 razvija se hirzutizam. Mliječne žlijezde se ne razvijaju, a opaža se primarna amenoreja. Pojavljuje se anabolički učinak androgena brz rast i razvoj mišića. Starost kostiju ispred putovnice - obično u dobi od 10 godina epifizne praznine se zatvaraju zbog prestanka rasta dugih cjevaste kosti primjećuje se umjereno izražena displastičnost - relativno kratke ruke i noge, dugo tijelo. Dobro se razvija mišića, što dodatno naglašava atletsku građu, djeca izgledaju poput “malog Herkula”. Odrasli bolesnici obično su niskog rasta (150-155), fizički dobro razvijeni i muževnih tjelesnih karakteristika (uska zdjelica, široka ramena).

Adrenogenitalni sindrom nastaje zbog mutacije gena odgovornog za proizvodnju enzima koji je neophodan za stvaranje hormona nadbubrežne žlijezde. Kao posljedica ovog poremećaja dolazi do smanjenja sinteze aldosterona i kortizola i, naprotiv, povećanja proizvodnje androgena. S druge strane, nedostatak kortizola i aldosterona te višak androgena doprinose razvoju karakteristične kliničke slike ove bolesti.

Adrenogenitalni sindrom prenosi se autosomno recesivno. Manifesti ovu patologiju u homozigotnom stanju. Prosječna prevalencija bolesti je 1:5000 ljudi, heterozigotno nositeljstvo je 1:40.

Genetika

Većina slučajeva adrenogenitalnog sindroma uzrokovana je nedostatkom enzima 21-hidroksilaze, koji može biti djelomičan (jednostavna virilizacija) ili potpun (gubitak soli u tijelu). Svi ostali slučajevi ove patologije uglavnom su povezani s nedostatkom enzima 11-beta-hidroksilaze. Samo opisano izolirani slučajevi nedostatak drugih enzima u ovoj bolesti.

Istaknuti sljedeći oblici ove patologije:

gubitak soli;


muževan;


hipertoničar.

Učestalost pojavljivanja hipertenzivnog oblika je 10 puta manja od prva dva.

Oblik adrenogenitalnog sindroma koji gubi sol

Oblik trošenja soli može se otkriti već u prvoj godini djetetova života. Kao posljedica nedovoljne funkcije kore nadbubrežne žlijezde, djeca imaju povraćanje i proljev, a mogući su i grčevi te prekomjerna pigmentacija kože. Djevojčice imaju pseudohermafroditizam (lažni hermafroditizam), odnosno vanjske spolne organe kod takve djece građene su po muškom tipu, dok su unutarnje genitalije ženske. Kod dječaka dolazi do povećanja veličine penisa i pojačane pigmentacije skrotuma.

Virilni oblik adrenogenitalnog sindroma

Virilni oblik karakterizira prisutnost promjena na spolnim organima, kao i kod oblika koji gubi sol, ali nema pojava adrenalne insuficijencije. Dječaci od rođenja imaju povećan penis, naboranost kože skrotuma i izraženu pigmentaciju kože skrotuma, šava penisa, areole bradavica i prednje linije trbuha.

Žensko novorođenče s ovim oblikom patologije pokazuje znakove pseudohermafroditizma. Dakle, postoje velike usne u obliku skrotuma i hipertrofija klitorisa, koji svojom strukturom podsjeća na penis.

Hipertenzivni oblik

Klinička slika hipertenzivnog oblika, osim prisutnosti simptoma androgenizacije u ranoj dobi, uključuje i povišen krvni tlak.

U postnatalno razdoblje adrenogenitalni sindrom kod djece prati prekomjerno stvaranje androgena. Uz ovu patologiju, djeca imaju razvijene mišiće i rastu brže. Tako isprva nadmašuju svoje vršnjake visinom, ali kasnije (nakon 10 godina), zbog preranog zatvaranja zona rasta, ostaju niski rastom. Tipičan je prijevremeni rast dlaka na licu, stidnom području i ispod pazuha. Kod nekih dječaka može doći do značajnog povećanja penisa i erekcije. Djevojke imaju muški tip tijela. Zbog činjenice da pojačano lučenje androgena nadbubrežnih žlijezda inhibira oslobađanje gonadotropina, tijekom puberteta ne doživljavaju menstruaciju i ne razvijaju mliječne žlijezde. Kod dječaka je isti razlog zbog inhibicije razvoja testisa, zbog čega oni ostaju mali.

Simptomi ove bolesti kod djevojčica uključuju poremećaje u građi vanjskog spolovila (lažni hermafroditizam), prekomjernu pigmentaciju kože. Također je karakteristično stalno povećanje krvnog tlaka. U mladost djevojčica razvija mušku građu tijela, rast kose po muškom uzorku, a glas joj postaje tih i grub. U žena s adrenogenitalnim sindromom mliječne žlijezde ostaju nerazvijene, menstruacija je točkasta, oskudna i rijetka (hipomenoreja) ili potpuno izostaje (amenoreja). Osim toga, ova bolest je jedan od uzroka ženske neplodnosti.

Adrenogenitalni sindrom kod dječaka ima sljedeće manifestacije:

veliki penis;


prekomjerna pigmentacija kože;


preuranjeni pubertet (rano pojavljivanje rasta dlaka, rast penisa itd.).

Također se može pojaviti trajno povećanje krvnog tlaka.

Zbog adrenogenitalnog sindroma moguća je neplodnost kod muškaraca.

Manifestacije krize

Najteža komplikacija oblika adrenogenitalnog sindroma koji uzrokuje gubitak soli je akutna adrenalna insuficijencija. Ovo krizno stanje manifestira se hladnoćom ekstremiteta i njihovom cijanozom, bljedilom kože, mučninom, hipotermijom, povraćanjem i rijetke stolice, obilan znoj. U male djece brzo se pojačavaju manifestacije eksikoze (dehidracije): koža postaje suha i gubi elastičnost, crte lica se izoštravaju, velika fontanela upada, krvni tlak se snižava, a otkucaji srca se ubrzavaju.

Ovo stanje je opasno po život i stoga zahtijeva pomoć hitna pomoć kvalificirani stručnjaci.

Dijagnoza adrenogenitalnog sindroma

Dijagnoza ove patologije važna je od prvog tjedna života bebe. Do danas su razvijene neonatalne i prenatalne metode probira, zahvaljujući kojima se bolest može rano otkriti.

Ako se sumnja na adrenogenitalni sindrom, pedijatar provodi temeljit pregled djeteta, analizu kliničke slike, rezultate laboratorijske pretrage i druge studije, isključuje druge moguće patologije.

Djeca se podvrgavaju krvnom testu za određivanje koncentracije hormona. Adrenogenitalni sindrom karakterizira smanjenje razine aldosterona i kortizola, povećanje razine androgena.

Osim toga, potrebna je konzultacija sa stručnjacima kao što su dječji endokrinolog i ginekolog (za djevojčice). Pedijatar ginekolog provodi pregled vanjskih spolnih organa, provodi ultrazvuk zdjeličnih organa kako bi se utvrdilo stanje unutarnjih spolnih organa.

Komplikacije i posljedice

Ova patologija ima ozbiljne posljedice. Dakle, s razvojem krize u obliku gubitka soli, adrenogenitalni sindrom u novorođenčadi, djece i odraslih bez odgovarajuće terapije može dovesti do smrti.

Uz ovu bolest ljudi često doživljavaju mnoge psihički problemi povezan sa tjelesne nedostatke. Na primjer, muškarci često ne dosegnu prosječnu visinu i ostaju niski, što može dovesti do stvaranja kompleksa. Žene mogu doživjeti psihički poremećaji zbog prisutnosti značajnih patologija u razvoju vanjskih genitalija, nerazvijenosti mliječnih žlijezda i hirzutizma. U slučajevima pseudohermafroditizma, žene mogu razviti depresiju i suicidalne sklonosti.

Osim toga, ova bolest uzrokuje neplodnost i kod muškaraca i kod žena.

Prvi prioritet je hormonska nadomjesna terapija. Pacijentu se doživotno daju lijekovi koji nadoknađuju nedostatak glukokortikosteroidnih hormona u tijelu.

Osim toga, djevojke s adrenogenitalnim sindromom često zahtijevaju kirurgija– plastična kirurgija vanjskih genitalija.

Osim toga, psihoterapija ima važnu ulogu u liječenju adrenogenitalnog sindroma, osobito ako dijete (adolescent) treba promijeniti spol.

Općenito, svi koji su dobili ovu dijagnozu trebaju biti pod nadzorom endokrinologa. Ovisno o konkretnom klinički slučaj, liječnik odabire dozu hormonske nadomjesne terapije i prema potrebi je prilagođava.

Adrenogenitalni sindrom i trudnoća

težak endokrini uzrok pobačaj je adrenogenitalni sindrom kod žena.

Bez odgovarajućeg liječenja, trudnoća s ovom patologijom izuzetno je rijetka. Naprotiv, ako se terapija započne na vrijeme (osobito u ranom djetinjstvu), plodnost se u većini slučajeva obnavlja.

Žena s ovom patologijom mora stalno primati nadomjesnu terapiju. Tijekom poroda liječenje se obično prilagođava (povećava se doza glukokortikoida).

Općenito, s adrenogenitalnim sindromom, izuzetno je važno rana dijagnoza ove bolesti i pravovremeno liječenje. Samo uz pravilno liječenje moguće je normalno formiranje tjelesnog (osobito seksualnog) razvoja djeteta.

adrenogenitalni sindrom u djece,

Online testovi

• Test na stupanj kontaminacije tijela (pitanja: 14)

  Postoji mnogo načina da saznate koliko je vaše tijelo zagađeno. Posebni testovi, studije i testovi pomoći će vam da pažljivo i namjerno identificirate kršenja endoekologije vašeg tijela...

Adrenogenitalni sindrom

Što je adrenogenitalni sindrom -

Adrenogenitalni sindrom- skupina autosomno recesivno naslijeđenih poremećaja sinteze kortikosteroida. Više od 90% svih slučajeva adrenogenitalnog sindroma uzrokovano je nedostatkom 21-hidroksilaze.

Što izaziva / Uzroci adrenogenitalnog sindroma:

Enzimski gen 21-hidroksilaze nalazi se na kratkom kraku kromosoma 6. Postoje dva gena - aktivni gen CYP21-B, koji kodira 21-hidroksilazu, i neaktivni pseudogen CYP21-A. Ovi geni su uglavnom homologni. Prisutnost homologne sekvence DNA u blizini kodirajućeg gena često dovodi do poremećaja sparivanja u mejozi i, kao posljedica toga, do konverzije gena (pomicanje aktivnog genskog fragmenta u pseudogen), ili do brisanja dijela sens gena. U oba slučaja, funkcija aktivnog gena je oštećena. Na kromosomu 6, uz gene CYP21, nalaze se HLA geni, koji se nasljeđuju kodominantno, zbog čega će sva homozigotna braća imati identičan HLA haplotip.

Patogeneza (što se događa?) tijekom adrenogenitalnog sindroma:

Patogenetska bit adrenogenitalnog sindroma je inhibicija proizvodnje nekih kortikosteroida uz istodobno povećanje proizvodnje drugih zbog nedostatka jednog ili drugog enzima koji osigurava jednu od faza steroidogeneze. Kao rezultat nedostatka P450c21, proces prijelaza 17-hidroksiprogesterona u 11-deoksikortizol i progesterona u deoksikortikosteron je poremećen.

Dakle, ovisno o težini nedostatka enzima, razvija se nedostatak kortizola i aldosterona. Nedostatak kortizola stimulira proizvodnju ACTH, čiji učinak na koru nadbubrežne žlijezde dovodi do njegove hiperplazije i stimulacije sinteze kortikosteroida - steroidogeneza se pomiče prema sintezi viška androgena. Razvija se hiperandrogenizam nadbubrežnog podrijetla. Klinički fenotip određen je stupnjem aktivnosti mutiranog gena CYP21-B. Njegovim potpunim gubitkom razvija se inačica sindroma trošenja soli, u kojoj je poremećena sinteza glukokortikoida i mineralokortikoida. Kada se održava umjerena aktivnost enzima, nedostatak mineralokortikoida se ne razvija zbog činjenice da je fiziološka potreba za aldosteronom približno 200 puta manja nego za kortizolom. Postoje 3 varijante nedostatka 21-hidroksilaze:

nedostatak 21-hidroksilaze sa sindromom gubitka soli;

jednostavni virilni oblik (nepotpuni nedostatak 21-hidroksilaze);

neklasični oblik (postpubertetski).

Prevalencija adrenogenitalnog sindroma značajno varira među različitim nacionalnostima. Među predstavnicima europske rase, prevalencija klasične opcije(gubljenje soli i simpleks) Nedostatak 21-hidroksilaze javlja se u otprilike 1 od 14 000 novorođenčadi. Ta je brojka značajno veća među Židovima (neklasični oblik nedostatka 21-hidroksilaze – do 19% aškenaskih Židova). Među Eskimima s Aljaske, prevalencija klasičnih oblika nedostatka 21-hidroksilaze je 1 u 282 rođenja.

Simptomi adrenogenitalnog sindroma:

Oblik nedostatka 21-hidroksilaze koji troši sol

Višak androgena počevši s rani stadiji fetalni razvoj, u novorođenih djevojčica uzrokuje međuspolnu strukturu vanjskih spolnih organa (ženski pseudohermafroditizam). Ozbiljnost promjena varira od jednostavne hipertrofije klitorisa do potpune maskulinizacije genitalija: klitoris u obliku penisa s proširenjem uretralnog otvora na glavicu. Struktura unutarnjih genitalija u fetusa s ženskim genotipom s adrenogenitalnim sindromom uvijek je normalna. Kod dječaka dolazi do povećanja veličine penisa i hiperpigmentacije skrotuma. Ako se ne liječi u postnatalnom razdoblju, virilizacija brzo napreduje. Zone rasta kostiju brzo se zatvaraju, zbog čega odrasli pacijenti u pravilu imaju nizak rast. U djevojčica, u nedostatku liječenja, utvrđuje se primarna amenoreja, povezana sa supresijom hipofizno-ovarijskog sustava viškom androgena.

Adrenalna insuficijencija(nedostatak aldosterona i kortizola) očituje se simptomima kao što su usporeno sisanje, povraćanje, dehidracija, metabolička acidoza i sve veća adinamija. Razvijaju se promjene elektrolita i dehidracija karakteristična za insuficijenciju nadbubrežne žlijezde. Ovi se simptomi u većini slučajeva manifestiraju između 2. i 3. tjedna nakon rođenja djeteta. Jedna od manifestacija nedostatka glukokortikoida je progresivna hiperpigmentacija.

Jednostavan virilni oblik nedostatka 21-hidroksilaze nastaje kao posljedica umjerenog nedostatka enzima, dok se sindrom gubitka soli (adrenalna insuficijencija) ne razvija. Ali izraženi višak androgena, počevši od prenatalno razdoblje, uzrokuje gore opisane manifestacije virilizacije.

Neklasični (postpubertetski) oblik nedostatka 21-hidroksilaze

Nema prenatalne virilizacije vanjskih genitalija i znakova adrenalne insuficijencije. Klinička slika značajno varira. Najčešće se ovaj oblik sindroma dijagnosticira kod žena reproduktivna dob tijekom ciljanog pregleda na oligomenoreju (50% pacijentica), neplodnost, hirzutizam (82%), akne (25%). U nekim slučajevima praktički nema kliničkih manifestacija i smanjene plodnosti.

Dijagnoza adrenogenitalnog sindroma:

Glavni marker nedostatka 21-hidroksilaze je visoka razina prekursor kortizola - 17-hidroksiprogesteron (17-OHPg). Normalno ne prelazi 5 nmol/l. Razina 17-OHPg veća od 15 nmol/L potvrđuje nedostatak 21-hidroksilaze. U većine bolesnika s klasičnim oblicima adrenogenitalnog sindroma razina 17-OHPg prelazi 45 nmol/l.

Uz to, nedostatak 21-hidroksilaze karakteriziraju povećane razine dehidroepiandrosterona (DHEA-S) i androstenediona. Oblik koji gubi sol tipično pokazuje povećanje razine renina u plazmi, odražavajući nedostatak aldosterona i dehidraciju. U klasičnim oblicima, razine ACTH su također povećane.

Liječenje adrenogenitalnog sindroma:

Na klasične forme djeci se propisuje tabletirani hidrokortizon u dnevna doza 15-20 mg/m2 tjelesne površine ili prednizolon 5 mg/m2. Doza je podijeljena u 2 doze: 1/3 doze ujutro, 2/3 doze noću za maksimalnu supresiju proizvodnje ACTH od strane hipofize. Za oblik trošenja soli dodatno je potrebno propisati fludrokortizon (50-200 mcg/dan). Za teške popratne bolesti I kirurške intervencije potrebno je povećati dozu glukokortikoida. Ako se kasno postavi dijagnoza virilnog oblika adrenogenitalnog sindroma, ulice s genetski ženskim spolom možda će trebati kirurške intervencije za plastičnu kirurgiju vanjskih genitalija. Postpubertalni (neklasični) oblik adrenogenitalnog sindroma zbog nedostatka 21-hidroksilaze zahtijeva terapiju samo u slučaju ozbiljnih kozmetičkih problema (hirzutizam, akne) ili smanjene plodnosti.

Prognoza

Kod klasičnih oblika u potpunosti ovisi o pravodobnosti dijagnoze (sprječava razvoj izraženih poremećaja u građi vanjskog spolovila u djevojčica) i kvaliteti nadomjesna terapija, kao i pravovremenost od plastična operacija na vanjskim genitalijama. Trajni hiperandrogenizam ili, obrnuto, predoziranje kortikosteroidima pridonosi činjenici da većina pacijenata ostaje niska, što, uz moguće kozmetičke nedostatke (zamaskirana figura kod žena), remeti psihosocijalnu prilagodbu. Uz odgovarajuće liječenje, žene s klasičnim oblicima adrenogenitalnog sindroma (uključujući i sindrom gubitka soli) mogu ostvariti normalnu trudnoću.

Kojim liječnicima se trebate obratiti ako imate adrenogenitalni sindrom:

Nešto te muči? Želite li saznati detaljnije informacije o adrenogenitalnog sindromu, njegovim uzrocima, simptomima, metodama liječenja i prevencije, tijeku bolesti i prehrani nakon nje? Ili trebate pregled? Možeš dogovoriti termin kod liječnika- Klinika Eurolaboratorija uvijek na usluzi! Najbolji doktoriće vas pregledati, proučiti vanjske znakove i pomoći prepoznati bolest po simptomima, savjetovati vas i pružiti potrebnu pomoć i postaviti dijagnozu. možete i vi pozvati liječnika kući. Klinika Eurolaboratorija otvoren za vas 24 sata dnevno.

Kako kontaktirati kliniku:
Telefonski broj naše klinike u Kijevu: (+38 044) 206-20-00 (višekanalni). Tajnica poliklinike će odabrati prikladan dan i vrijeme za posjet liječniku. Naše koordinate i pravci su naznačeni. Pogledajte detaljnije o svim uslugama klinike na njemu.

(+38 044) 206-20-00

Ako ste prethodno vršili bilo kakva istraživanja, Obavezno odnesite njihove rezultate liječniku na konzultacije. Ukoliko studije nisu obavljene, sve što je potrebno obavit ćemo u našoj klinici ili s kolegama u drugim klinikama.

Vas? Potrebno je vrlo pažljivo pristupiti cjelokupnom zdravlju. Ljudi ne obraćaju dovoljno pažnje simptoma bolesti a ne shvaćaju da te bolesti mogu biti opasne po život. Postoje mnoge bolesti koje se u početku ne manifestiraju u našem tijelu, ali na kraju se ispostavi da je, nažalost, prekasno za njihovo liječenje. Svaka bolest ima svoje specifične znakove, karakteristične vanjske manifestacije - tzv simptoma bolesti. Prepoznavanje simptoma prvi je korak u dijagnosticiranju bolesti općenito. Da biste to učinili, samo trebate to učiniti nekoliko puta godišnje. pregledati liječnik, kako bi se ne samo spriječila strašna bolest, već i održao zdrav duh u tijelu i organizmu u cjelini.

Ako želite postaviti pitanje liječniku, upotrijebite odjeljak za online konzultacije, možda ćete tamo pronaći odgovore na svoja pitanja i pročitati savjeti za samonjegu. Ako vas zanimaju recenzije o klinikama i liječnicima, pokušajte pronaći informacije koje su vam potrebne u odjeljku. Također se registrirajte na medicinski portal Eurolaboratorija ostati u toku najnovije vijesti i ažuriranja informacija na web stranici, koja će vam se automatski slati e-poštom.

Ostale bolesti iz skupine Bolesti endokrinog sustava, poremećaji prehrane i metabolički poremećaji:

Addisonova kriza (akutna adrenalna insuficijencija)

Adenoma dojke

Adipozogenitalna distrofija (Perchkranz-Babinski-Fröhlichova bolest)

Akromegalija

Nutricionističko ludilo (nutritivna distrofija)

Alkaloza

Alkaptonurija

Amiloidoza (amiloidna distrofija)

Amiloidoza želuca

Intestinalna amiloidoza

Amiloidoza otočića gušterače

Amiloidoza jetre

Amiloidoza jednjaka

acidoza

Proteinsko-energetska pothranjenost

Bolest I-stanica (mukolipidoza tip II)

Wilson-Konovalovljeva bolest (hepatocerebralna distrofija)

Gaucherova bolest (glukocerebrozidna lipidoza, glukocerebrozidoza)

Itsenko-Cushingova bolest

Krabbeova bolest (leukodistrofija globoidnih stanica)

Niemann-Pickova bolest (sfingomijelinoza)

Fabrijeva bolest

Gangliozidoza GM1 tip I

Gangliozidoza GM1 tip II

Gangliozidoza GM1 tip III

Gangliozidoza GM2

Gangliozidoza GM2 tip I (amaurotična Tay-Sachsova idiocija, Tay-Sachsova bolest)

GM2 gangliozidoza tip II (Sandhoffova bolest, Sandhoffova amaurotična idiocija)

Gangliozidoza GM2 juvenilna

Gigantizam

Hiperaldosteronizam

Sekundarni hiperaldosteronizam

Primarni hiperaldosteronizam (Connov sindrom)

Hipervitaminoza D

Hipervitaminoza A

Hipervitaminoza E

Hipervolemija

Hiperglikemijska (dijabetička) koma

Hiperkalijemija

Hiperkalcijemija

Hiperlipoproteinemija tipa I

Hiperlipoproteinemija tipa II

Hiperlipoproteinemija tipa III

Hiperlipoproteinemija tipa IV

Hiperlipoproteinemija tipa V

Hiperosmolarna koma

Sekundarni hiperparatireoidizam

Primarni hiperparatireoidizam

Hiperplazija timusa (timusne žlijezde)

Hiperprolaktinemija

Hiperfunkcija testisa

Hiperkolesterolemija

Hipovolemija

Hipoglikemijska koma

Hipogonadizam

Hipogonadizam s hiperprolaktinemijom

Izolirani hipogonadizam (idiopatski)

Primarni kongenitalni hipogonadizam (anorhizam)

Primarni stečeni hipogonadizam

Hipokalijemija

Hipoparatireoza

Hipopituitarizam

Hipotireoza

Glikogenoza tip 0 (aglikogenoza)

Glikogenoza tipa I (Gierkeova bolest)

Glikogenoza tipa II (Pompeova bolest)

Glikogenoza tipa III (ospice, Forbesova bolest, granična dekstrinoza)

Glikogenoza tipa IV (Andersenova bolest, amilopektinoza, difuzna glikogenoza s cirozom jetre)

Glikogenoza tip IX (Hagina bolest)

Glikogenoza tipa V (McArdleova bolest, nedostatak miofosforilaze)

Glikogenoza tip VI (Hersova bolest, nedostatak hepatofosforilaze)

Glikogenoza tipa VII (Tarui bolest, nedostatak miofosfofruktokinaze)

Glikogenoza tipa VIII (Thomsonova bolest)

Glikogenoza tipa XI

Glikogenoza tipa X

Nedostatak (insuficijencija) vanadija

Nedostatak (nedostatak) magnezija

Nedostatak mangana (insuficijencija)

Nedostatak bakra (insuficijencija)

Nedostatak (insuficijencija) molibdena

Nedostatak (nedostatak) kroma

Nedostatak željeza

Nedostatak kalcija (nutritivni nedostatak kalcija)

Nedostatak cinka (nedostatak cinka u prehrani)

Dijabetička ketoacidotička koma

Poremećaj rada jajnika

Difuzna (endemska) gušavost

Odgođeni pubertet

Višak estrogena

Involucija mliječnih žlijezda

Patuljastost (nizak rast)

Kwashiorkor

Cistična mastopatija

Ksantinurija

Laktacidemička koma

Leucinoza (bolest javorovog sirupa)

Lipidoze

Farberova lipogranulomatoza

Lipodistrofija (masna degeneracija)

Kongenitalna generalizirana lipodistrofija (Seyp-Lawrenceov sindrom)

Hipermuskularna lipodistrofija

Lipodistrofija nakon injekcije

Progresivna segmentalna lipodistrofija

Lipomatoza

Lipomatoza je bolna

Metakromatska leukodistrofija

Myxedema coma

Cistična fibroza (cistična fibroza)