Adrenogenitalni sindrom kod djevojčica. Adrenogenitalni sindrom - sve karakteristike patologije

Adrenogenitalni sindrom(AGS) je nasljedna fermentopatija s kongenitalnom hiperplazijom kore nadbubrežne žlijezde. Patologija se temelji na genetski određenom poremećaju procesa steroidogeneze. AGS je karakteriziran hipersekrecijom androgena u nadbubrežnim žlijezdama, supresijom proizvodnje gonadotropnih hormona i glukokortikoida te poremećenom folikulogenezom.

U službena medicina AGS se naziva Apère-Gamay sindrom. On je drugačiji hormonska neravnoteža u organizmu: pretjeran sadržaj androgena u krvi I nedovoljne količine kortizola i aldosterona. Posljedice bolesti su najopasnije za novorođenčad. Njihovo tijelo postaje puno androgena i ima malo estrogena – muških i ženskih spolnih hormona.

Prvi Klinički znakovi bolesti se javljaju kod djece odmah nakon rođenja. U nekima izuzetno u rijetkim slučajevima, AGS se otkriva kod osoba u dobi od 20-30 godina. Prevalencija sindroma značajno varira u etničke skupine: najviše je među Židovima, Eskimima i predstavnicima europske rase.

Malo anatomije

Nadbubrežne žlijezde – uparene endokrine žlijezde, koji se nalazi iznad gornji dio ljudski bubreg. Ovo tijelo pruža usklađen rad sve tjelesne sustave i regulira metabolizam. Nadbubrežne žlijezde zajedno s hipotalamo-hipofiznim sustavom osiguravaju hormonsku regulaciju vitalnih funkcija tijela.

Nadbubrežne žlijezde nalaze se u retroperitoneumu i sastoje se od vanjske kore i unutarnje medule. Stanice korteksa izlučuju glukokortikosteroide i spolne hormone. Kortikosteroidni hormoni reguliraju metabolizam i energiju, osiguravaju imunološka zaštita tijelo, toniraju vaskularni zid, pomažu u prilagodbi na stres. U medula Nastaju kateholamini, biološki aktivne tvari.

Kortizol je hormon iz skupine glukokortikosteroida koji luči vanjski sloj nadbubrežnih žlijezda. Kortizol regulira metabolizam ugljikohidrata i krvni tlak, štiti tijelo od utjecaja stresnih situacija, ima blagi protuupalni učinak i povećava razinu imunološke obrane.

Aldosteron je glavni mineralokortikoid koji proizvode žljezdane stanice kore nadbubrežne žlijezde i regulira metabolizam vode i soli u tijelu. Uklanja višak vode i natrija iz tkiva u unutarstanični prostor, sprječavajući nastanak edema. Djelujući na bubrežne stanice, aldosteron može povećati volumen cirkulirajuće krvi i povisiti krvni tlak.

Klasifikacija

Postoje 3 klinička oblika AGS-a, koji se temelje na različitim stupnjevima Nedostatak 21-hidroksilaze:

21-hidroksilaza

• Potpuni nedostatak 21-hidroksilaze u krvi dovodi do razvoja oblika koji gubi sol. Dosta je česta i opasna po život. U organizmu novorođenčeta dolazi do poremećaja ravnoteže vode i soli i reapsorpcije u bubrežnim tubulima te dolazi do prekomjernog mokrenja. Zbog nakupljanja soli u bubrezima, rad srca je poremećen i dolazi do skokova krvnog tlaka. Već drugog dana života dijete postaje letargično, pospano i adinamično. Bolesnici često mokre, regurgitiraju, povraćaju i praktički ne jedu. Dojenčad umiru od dehidracije i metabolički poremećaji. Kod djevojčica se uočavaju fenomeni pseudohermafroditizma.
• Djelomični nedostatak 21-hidroksilaze uzrokovan tipičnim virilnim oblikom sindroma. Istodobno, u pozadini normalne razine aldosterona i kortizola u krvi, povećava se razina androgena. Ova patologija nije popraćen simptomima insuficijencije nadbubrežne žlijezde, već se očituje samo seksualnom disfunkcijom. U djevojčica je klinička slika bolesti mnogo svjetlija nego u dječaka. Prvi simptomi javljaju se odmah nakon poroda. Povećanje klitorisa kreće se od njegove blage hipertrofije do potpunog formiranja muškog penisa. U isto vrijeme, jajnici, maternica i jajovodi normalno razvijati. Kasno otkrivanje patologije i nedostatak liječenja dovodi do progresije bolesti. U dječaka s AGS-om klinička slika je slabije izražena. Njihovi su genitalije pravilno oblikovani pri rođenju. Sindrom preuranjenog puberteta klinički se očituje u dobi od 3-4 godine. Kako dječak raste, reproduktivna disfunkcija napreduje: razvija se oligo- ili azoospermija.
• Atipični kasni ili postpubertetski oblik se stječe. Razvija se samo kod žena koje su spolno aktivne i ima lošu kliničku sliku, sve do potpunog izostanka simptoma. Uzrok patologije obično je tumor nadbubrežne žlijezde. Kod pacijenata se javlja ubrzani rast, povećani klitoris, akne, hirzutizam, dismenoreja, sindrom policističnih jajnika i neplodnost. S ovim oblikom sindroma postoji visok rizik od pobačaja i rane smrti. Atipičan oblik teško dijagnosticirati zbog nejasnih simptoma i nedostatka teška disfunkcija nadbubrežne žlijezde

Etiopatogeneza

AGS se javlja kod osoba s kongenitalnim nedostatkom enzima C21-hidroksilaze. Da bi se njegova količina u tijelu održala na optimalnoj razini, potreban je punopravni gen, lokaliziran u autosomima 6. kromosoma. Mutacija ovog gena dovodi do razvoja patologije - povećanja veličine i pogoršanja funkcioniranja kore nadbubrežne žlijezde.

Sindrom se nasljeđuje autosomno recesivno - od oba roditelja odjednom. U nositelja jednog mutiranog gena, sindrom se klinički ne manifestira. Manifestacija bolesti moguća je samo u prisutnosti defektnih gena u oba autosoma 6. para.

Obrasci nasljednog prijenosa adrenogenitalnog sindroma:

1. Djeca rođena od zdravih roditelja koji su nositelji mutiranog gena mogu naslijediti adrenalnu hiperplaziju.
2. Djeca rođena od zdrave majke od bolesnog oca su zdravi kliconoše bolesti.
3. Djeca rođena od zdrave majke od oca koji je nositelj mutacije će u 50% slučajeva oboljeti od AGS-a, au 50% će ostati zdravi nositelji zahvaćenog gena.
4. Djeca rođena od bolesnih roditelja će u 100% slučajeva naslijediti ovu bolest.

U izuzetno rijetkim slučajevima adrenogenitalni sindrom se nasljeđuje sporadično. Iznenadna pojava patologije je posljedica negativan utjecaj na proces stvaranja ženskih ili muških spolnih stanica. U iznimno rijetkim slučajevima bolesna djeca rađaju se potpuno zdravim roditeljima. Uzrok takvih anomalija mogu biti tumori nadbubrežnih žlijezda i hiperplastični procesi u žlijezdama.

Patogenetske veze AGS-a:

• defekt gena koji kodira enzim 21-hidroksilazu,
• nedostatak ovog enzima u krvi,
• poremećaj biosinteze kortizola i aldosterona,
• aktivacija hipotalamo-hipofizno-nadbubrežnog sustava,
• hiperprodukcija ACTH,
• aktivna stimulacija kore nadbubrežne žlijezde,
• povećanje kortikalnog sloja zbog proliferacije staničnih elemenata,
• nakupljanje prekursora kortizola u krvi,
• hipersekrecija adrenalnih androgena,
• ženski pseudohermafroditizam,
• sindrom preranog puberteta kod dječaka.

Čimbenici rizika koji aktiviraju mehanizam patologije:

1. uzimanje jakih lijekova,
2. povećana razina ionizirajućeg zračenja,
3. dugotrajna uporaba hormonskih kontraceptiva,
4. ozljede,
5. interkurentne bolesti,
6. stres,
7. kirurške intervencije.

Uzroci AGS-a su isključivo nasljedne prirode, unatoč utjecaju provocirajućih čimbenika.

Simptomi

Glavni simptomi AGS-a:

• Bolesna djeca u ranoj dobi visoka su i imaju veliku tjelesnu težinu. Kako se djetetovo tijelo razvija, njegov se izgled mijenja. Do 12. godine rast prestaje i tjelesna težina se vraća u normalu. Odrasli su niski i mršavi.
• Znakovi hiperandrogenizma: veliki penis i mali testisi kod dječaka, klitoris u obliku penisa i dlake muškog uzorka kod djevojčica, prisutnost drugih kod djevojčica muške karakteristike, hiperseksualnost, grub glas.
• Brzi rast s deformacijom koštanog tkiva.
• Nestabilno mentalno stanje.
• Uporan arterijska hipertenzija u djece je dispepsija nespecifičan simptom prisutan kod mnogih bolesti.
• Hiperpigmentacija kože djeteta.
• Periodične konvulzije.

Oblik soljenja je različit teški tok i rijetka je. Bolest se manifestira:

1. tromo sisanje
2. smanjenje krvnog tlaka,
3. proljev,
4. jako povraćanje
5. konvulzije,
6. tahikardija,
7. poremećaji mikrocirkulacije,
8. gubitak težine,
9. dehidracija,
10. metabolička acidoza,
11. povećanje adinamije,
12. dehidracija,
13. srčani zastoj zbog hiperkalijemije.

Oblik koji gubi sol karakteriziraju hiperkalijemija, hiponatrijemija i hipokloremija.

Jednostavan oblik AGS-a kod dječaka u dobi od 2 godine manifestira se:

1. povećanje penisa,
2. hiperpigmentacija skrotuma,
3. tamnjenje kože oko anusa,
4. hipertrihoza,
5. pojava erekcije,
6. tihim, grubim glasom,
7. pojava acne vulgaris,
8. maskulinizacija,
9. ubrzano stvaranje kostiju,
10. nizak rastom.

Postpubertalni oblik manifestira se kod tinejdžerica:

1. kasna menstruacija,
2. nestabilan menstrualni ciklus s nepravilnom učestalošću i trajanjem,
3. oligomenoreja,
4. rast dlačica na netipičnim mjestima,
5. masna koža na licu,
6. proširene i proširene pore,
7. muška tjelesna građa,
8. mikromastija.

Pobačaji, spontani pobačaji i nerazvijene trudnoće mogu izazvati razvoj ovog oblika AGS-a.
Klasični virilni oblik AGS-a kod djevojčica očituje se interspolnom građom vanjskog spolovila: velikim klitorisom i proširenjem otvora uretre na njegovu glavicu. Velike usne nalikuju skrotumu, u pazuha i stidne dlake rano počinju rasti, skeletni mišići brzo se razvijaju. Izraženi AGS ne omogućuje uvijek određivanje spola novorođenčeta. Bolesne djevojčice izgledaju vrlo slično dječacima. Mliječne žlijezde im ne rastu, menstruacija izostaje ili postaje neredovita.

Djecu s AGS-om prate pedijatri endokrinolozi. Koristeći suvremene terapijske tehnike, stručnjaci daju lijekove i kirurgija sindrom, koji djetetovom tijelu omogućuje pravilan razvoj u budućnosti.

AHS nije smrtonosna bolest, iako neki njeni simptomi psihički deprimiraju bolesnika, što često završava depresijom ili živčanim slomom. Pravovremeno otkrivanje patologije u novorođenčadi omogućuje bolesnoj djeci da se tijekom vremena prilagode društvu. Kada se otkrije bolest kod djece školske dobi situacija često izmakne kontroli.

Dijagnostičke mjere

Dijagnoza AGS-a temelji se na anamnestičkim i fenotipskim podacima, kao i rezultatima hormonskih studija. Tijekom opći pregled procijeniti pacijentovu figuru, visinu, stanje genitalnih organa i stupanj rasta kose.

Laboratorijska dijagnostika:

• Hemogram i biokemija krvi.
• Proučavanje kromosomskog seta - kariotip.
• Proučavanje hormonskog statusa pomoću enzimski imunološki test, koji pokazuje sadržaj kortikosteroida i ACTH u krvnom serumu.
• Radioimunotestom se određuje kvantitativni sadržaj kortizola u krvi i urinu.
• U sumnjivim slučajevima stavite ispravna dijagnoza omogućuje molekularno genetičku analizu.

Instrumentalna dijagnostika:

1. Radiografija zglobova zapešća omogućuje nam da utvrdimo da je koštana dob pacijenata ispred dobi putovnice.
2. Ultrazvuk otkriva maternicu i jajnike kod djevojčica. Važan je ultrazvuk jajnika dijagnostička vrijednost. Ustanovi se da pacijentice imaju multifolikularne jajnike.
3. Tomografski pregled nadbubrežnih žlijezda omogućuje nam isključivanje tumorski proces te utvrditi postojeću patologiju. Uz AGS, uparena žlijezda je značajno povećana u veličini, dok je njen oblik potpuno očuvan.
4. Radionuklidno skeniranje i angiografija su pomoćne metode dijagnostika
5. U posebno teškim i uznapredovalim slučajevima provodi se aspiracijska punkcija i histološki pregled punktata s proučavanjem staničnog sastava.

Neonatalni probir provodi se 4. dan nakon rođenja djeteta. Iz pete novorođenčeta uzme se kap krvi i nanese na test traku. Daljnja taktika liječenja bolesnog djeteta ovisi o dobivenim rezultatima.

Liječenje

AHS zahtijeva doživotno hormonsko liječenje. Kod odraslih žena nadomjesna terapija je neophodna za feminizaciju, kod muškaraca se provodi radi otklanjanja steriliteta, a kod djece radi prevladavanja psihičkih poteškoća povezanih s rani razvoj sekundarne spolne karakteristike.

Terapija lijekovima za bolest sastoji se od upotrebe sljedećih hormonskih lijekova:

• Za ispravljanje hormonalne funkcije nadbubrežnih žlijezda, pacijentima se propisuju glukokortikoidi - deksametazon, prednizolon, hidrokortizon.
• U slučaju pobačaja, propisan je Duphaston.
• Estrogen-androgeni lijekovi su indicirani za žene koje ne planiraju trudnoću u budućnosti - Diana-35, Marvelon.
• Za normalizaciju rada jajnika potrebno je uzimati oralna kontracepcija s progestinom.
• Iz nehormonski lijekovi smanjuje hirzutizam "Veroshpiron".

Krize adrenalne insuficijencije mogu se spriječiti povećanjem doze kortikosteroida za 3-5 puta. Liječenje se smatra učinkovitim ako se menstrualni ciklus žena normalizirao, došlo je do ovulacije i trudnoće.

Kirurško liječenje AHS provodi se kod djevojčica u dobi od 4-6 godina. Sastoji se od korekcije vanjskih genitalija - vaginalne plastike, klitoridektomije. Psihoterapija je indicirana za one pacijente koji se ne mogu samostalno prilagoditi društvu i ne doživljavaju sebe kao punopravnu osobu.

Prevencija

Ako postoji obiteljska povijest nadbubrežne hiperplazije, svi bračni parovi potrebna je konzultacija s genetičarom. Prenatalna dijagnostika sastoji se od dinamičkog praćenja rizične trudnice tijekom 2-3 mjeseca.

Prevencija AGS-a uključuje:

1. redoviti pregledi endokrinologa,
2. pregled novorođenčadi,
3. pažljivo planiranje trudnoće,
4. pregled budućih roditelja na razne infekcije,
5. uklanjanje utjecaja prijetećih čimbenika,
6. posjet genetičaru.

Prognoza

Pravovremena dijagnoza i visokokvalitetna nadomjesna terapija čine prognozu bolesti relativno povoljnom. Rano hormonsko liječenje potiče pravilan razvoj genitalnih organa i omogućuje vam očuvanje reproduktivna funkcija kod žena i muškaraca.

Ako hiperandrogenizam potraje ili se ne može korigirati kortikosteroidnim lijekovima, pacijenti ostaju niski rastom i imaju karakteristične kozmetičke nedostatke. To remeti psihosocijalnu prilagodbu i može dovesti do živčani slom. Adekvatan tretman omogućuje ženama s klasičnom AGS obrasci zatrudnjeti, nositi i roditi zdravo dijete.

Video: prezentacija adrenogenitalnog sindroma

Video: adrenogenitalni sindrom, program "Živjeti zdravo".

Podijeljen u kongenitalni oblik, koji se smatra klasični , te neklasične svjetlosne forme koje uključuju postpubertetski I pubertetski . Klasificiraju se ovisno o hiperandrogenizmu i razini nedostatka C21-hidroksilaze. Kod ove bolesti nadbubrežne žlijezde proizvode prekomjernu količinu androgeni, dok se hormon gonadotropin oslobađa u nedovoljne količine. Kao rezultat toga, u jajnicima dolazi do značajnog poremećaja naknadnog rasta folikula, kao i njihovog sazrijevanja.

Glavni uzrok adrenogenitalnog sindroma smatra se kongenitalnim nedostatkom elementa kao što je C21-hidroksilaza, poseban enzim koji je uključen u sintezu androgena proizvedenih u korteksu nadbubrežne žlijezde. Ovaj enzim se stvara u dovoljnim količinama pod utjecajem gena koji se nalazi u kratkom kraku autosoma - parovi kromosoma 6 . Tipično, nasljedstvo ove bolesti karakterizira autosomno recesivna priroda. Ako u tijelu postoji samo jedan patološki promijenjen gen, bolest se možda neće razviti, a tek kada su patološki geni u različitim parovima kromosoma može se razviti adrenogenitalni sindrom.

Simptomi adrenogenitalnog sindroma

Na kongenitalni oblik adrenogenitalni sindrom čak i tijekom razdoblja intrauterini razvoj Kada se formira hormonska funkcija nadbubrežnih žlijezda, proizvodi se prekomjerna količina androgena. Višak androgena dovodi do spolna diferencijacija, koji se odnosi na ženski fetus. Do 9-11 tjedana intrauterinog razvoja, fetus već ima spolna struktura i organa karakterističnih za žensko tijelo, iako se vanjski spolni organi u ovoj fazi tek počinju formirati. pri čemu ženski fenotip nastala od početnog tipa.

Ženski fetus i njegovo vanjsko spolovilo zahvaćeni su prekomjernom proizvodnjom, što rezultira značajnim povećanjem genitalnog tuberkula, koji zatim poprima oblik klitorisa u obliku penisa, labiosakralni nabori se spajaju i oblikuju se u skrotum. Ispod deformiranog klitorisa otvara se urogenitalni sinus, koji u početku nije raspoređen u vaginu i uretru. Stoga, kada se dijete rodi, ono se često netočno identificira. spol. Budući da spolne žlijezde i jajnici dobivaju ženski oblik, često se naziva kongenitalni adrenogenitalni sindrom lažni ženski hermafroditizam, tijekom fetalnog razvoja, hiperprodukcija androgena dovodi do nadbubrežne hiperplazije.

Djeca koja pate od ove bolesti zahtijevaju stalni nadzor pedijatara endokrinologa. Moderno medicinske tehnike omogućiti pravovremeno kirurško liječenje adrenogenitalnog sindroma kako bi se kirurški izvršila korekcija spola i dalje dijete razvijen prema ženski tip. Danas se pacijenti s adrenogenitalnim sindromom koji karakterizira kasni oblik često obraćaju ginekologu-endokrinologu.

U pubertetskom kongenitalnom obliku nedostatak C21-hidroksilaze manifestira se tijekom intrauterinog razvoja čak i tijekom pubertetskog razdoblja, kada se hormonska funkcija kore nadbubrežne žlijezde tek manifestira. No, smetnje su posebno uočljive neposredno prije prve menstruacije djevojčice. I ako se obično u populaciji prva menstruacija javlja u 12-13 godina, tada se kod djevojčica s kongenitalnim adrenogenitalnim sindromom, karakteriziranim pubertetskim oblikom, prva menstruacija javlja mnogo kasnije, tek u 15-16 godina.

Menstrualni ciklus s ovom bolešću prilično je nestabilan, menstruacija se javlja neredovito, djevojke imaju tendenciju oligomenoreja. Razmak između menstruacije je značajan, u pravilu je 30-45 dana.

Dosta izražena, često se očituje u rastu dlačica duž bijele linije trbuha, u rastu dlačica iznad gornje usne po muškom principu, na bedrima i oko bradavica. Na tijelu se pojavljuje velika količina lojne žlijezde, često se opaža gnojenje folikula dlake, koža na licu postaje masna, pore se povećavaju i šire. Djevojčice koje boluju od pubertetskog oblika adrenogenitalnog sindroma odlikuju se prilično visokim rastom i muževnom građom, širokim ramenima i uska zdjelica, opaža se hipoplastičnost mliječnih žlijezda. U pravilu, glavne pritužbe takvih pacijenata kada se obraćaju liječnicima je pojava akne ili pritužbe na neredovite menstrualne cikluse.

Uz ovaj post-pubertalni oblik bolesti, simptomi adrenogenitalnog sindroma kod djevojčica vidljivi su tek nakon puberteta. Vrlo često simptomi postaju izraženi nakon, tijekom nerazvijanja ili nakon spontanog. Izraženo u kršenju menstrualnog ciklusa, razmaci između menstruacija značajno se povećavaju, menstrualni tok postaju rijetki i često dolazi do kašnjenja.

U ovom slučaju, hiperandrogenizam je karakteriziran relativno blagim znakovima manifestacije, hirzutizam gotovo nije izražen i manifestira se samo blagim rastom dlaka na bijeloj liniji na trbuhu, malo dlaka može biti na nogama, u blizini bradavica ili iznad gornja usna. Mliječne žlijezde djevojčice razvijaju se na isti način kao i njezine vršnjakinje, tijelo se formira prema ženskom tipu, a metabolički poremećaji se ne pojavljuju.

Dijagnoza adrenogenitalnog sindroma

Adrenogenitalni sindrom može se identificirati pomoću modernih hormonske studije , a također i kada vizualni pregled. U ovom slučaju uzimaju se u obzir fenotipski i anamnestički podaci, kao što su dlakavost na mjestima nekarakterističnim za žene, muška tjelesna građa, razvoj mliječnih žlijezda, stanje i opći oblik kože, proširenih pora i akni. Adrenogenitalni sindrom karakterizira značajan poremećaj sinteze steroida na 17-OHP, stoga je prisutnost ove bolesti naznačena povećanjem razine hormona u krvi i otkrivanjem dva hormona - DHEA-S i DHEA, koji se smatraju prekursorima testosterona.

Također je potrebno odrediti indikator 17-KS tijekom dijagnoze, otkriven analizom urina za prisutnost metabolita androgena u njemu. Tijekom pretrage krvi za dijagnosticiranje adrenogenitalnog sindroma određuje se razina hormona DHEA-S i 17-OHP. Tijekom sveobuhvatnog pregleda, za potpunu dijagnozu, potrebno je razmotriti simptome hiperandrogenizma i drugih poremećaja rada endokrilni sustav. U tom slučaju, indikator 17-CS u urinu i razina hormona DHEA-S, T, 17-OHP i DHEA moraju se otkriti dva puta - prvo prije testa s drugim glukokortikoidima, a zatim nakon njegove provedbe. Ako se razina hormona tijekom analize smanji na 70-75%, to ukazuje na proizvodnju androgena isključivo u korteksu nadbubrežne žlijezde.

Točna dijagnoza adrenogenitalnog sindroma uključuje Ultrazvuk jajnika, tijekom kojeg se otkriva anovulacija , može se utvrditi jesu li prisutni folikuli razne razine zrelosti, koje ne prelaze preovulacijske veličine. U pravilu, u takvim slučajevima jajnici su povećani, ali, za razliku od sindroma policističnih jajnika, s adrenogenitalnim sindromom ne postoji niti povećanje volumena strome niti prisutnost malih folikula izravno ispod kapsule jajnika. U dijagnostici se često koristi mjerenje bazalne temperature, a na bolest ukazuje karakteristično trajanje faza - duga prva faza menstrualnog ciklusa i kratka druga faza.

Tijekom liječenja adrenogenitalnog sindroma koristite glukokortikoidni lijekovi, koji može ispraviti hormonsku funkciju u nadbubrežnim žlijezdama. Vrlo često liječnici koriste lijek kao što je deksametazon , čija dnevna doza ne smije biti veća od 0,5-0,25 mg. Tijekom liječenja potrebno je redovito praćenje razine androgena u krvi bolesnika i metabolita u urinu. Ako se nakon toga menstrualni ciklus vrati u normalu, terapija se može smatrati uspješnom i učinkovitom. Nakon liječenja lijekovima treba se pojaviti ovulacijski ciklusi, čija se prisutnost može otkriti mjerenjem bazalne temperature. Ako se otkrije promjena u fazama menstrualnog ciklusa i njihova normalizacija, tada u sredini menstrualnog ciklusa žena može zatrudnjeti.

Ali čak i tijekom trudnoće potrebno je nastaviti terapijski tretman glukokortikoidi do 13. tjedna kako bi se izbjegao spontani pobačaj. Do tog vremena posteljica je već pravilno formirana, što će osigurati proizvodnju dovoljna količina hormoni potrebni za ispravna formacija fetus Za pacijente koji pate adrenogenitalni sindrom , pažljivo praćenje od strane liječnika potrebno je u svim fazama trudnoće, posebno je važno puni tretman u prvim fazama formiranja fetusa. Bazalna temperatura mora se mjeriti svakodnevno do 9. tjedna trudnoće, potrebno je svaka dva tjedna ultrazvučna dijagnostika otkriti tonus miometrija te ispitati stanje odvajanja jajne stanice.

Ako je pacijent prethodno imao spontani pobačaji morate uzimati lijekove koji sadrže estrogen kako biste značajno poboljšali opskrbu krvlju embrija tijekom intrauterinog razvoja. Kao priprema za trudnoću, ženama se propisuje lijek čija je dnevna doza 0,25-0,5 mg ili u količini od 1-2 mg. Stanje žene mora se pažljivo pratiti, posebno treba obratiti pozornost na pritužbe na bol u donjem dijelu trbuha, kao i prisutnost krvavog iscjetka iz genitourinarnog trakta.

U današnje vrijeme, kod adrenogenitalnog sindroma u liječenju spontanog pobačaja, vrijeme I-II tromjesečju koristiti lijek koji je analogni prirodni. Ovaj lijek nije karakteriziran androgenim učinkom, što ga povoljno razlikuje od norsteroidnih lijekova, čija uporaba može dovesti do maskulinizacije fetusa, osobito žena. Ovaj lijek se također koristi za liječenje istmičko-cervikalna insuficijencija , što je često popratna bolest s adrenogenitalnim sindromom.

Ukoliko trudnoća, unatoč terapiji, ne nastupi, ovulacija ne nastupi, a trajanje faza menstrualnog ciklusa ostane isto, uz terapiju glukokortikoidima potrebno je stimulirati nastup ovulacije. U tu svrhu koristi se, propisan u dozi od 50-100 mg u određenim fazama menstrualnog ciklusa. Kad žena ode liječniku samo s pritužbama na prekomjernu mušku dlakavost, neredovite menstruacije, ili pustularni osip na licu i tijelu, ali nije zainteresiran za trudnoću, terapija se provodi drugim lijekovima.

Tipično, takvi proizvodi sadrže antiandrogeni I , najčešće korišteni među njima . Ako postoji hirzutizam u jednom kompleksu s njim, propisano je ciproteronacetat , čija je doza 25-50 mg dnevno. Tijek liječenja ovim lijekom je dizajniran za 12-14 dana. puna liječenje lijekovima traje od tri mjeseca do šest mjeseci, tek tada terapija postaje učinkovita. Ali uzrok patologije ostaje neriješen, pa se nakon prekida liječenja ponovno počinju pojavljivati ​​simptomi adrenogenitalnog sindroma.

Korištenje glukokortikoida, koji normaliziraju funkciju jajnika, ne dovodi do značajnog smanjenja hirzutizma. Da biste se riješili ovog problema, morate uzeti oralni kontraceptivi s progestinom, kao što je , , norgestimat . Od nehormonskih lijekova može se izdvojiti, koji se mora uzimati šest mjeseci, 100 mg dnevno, u ovom slučaju većina pacijenata doživljava značajno smanjenje. hirzutizam .

Na postpubertetski oblik ove bolesti za pacijentice koje ne žele zatrudnjeti, hormonski lijekovi, u pravilu, nisu propisani, osobito ako kašnjenja nisu dugotrajna i ako su akne na koži vrlo male. Ako žena treba propisati hormonska kontracepcija, prednost treba dati lijekovima kao što su, gestoden , dezogestrel , norgestimat , ali se ne preporučuje uzimanje takvih lijekova dulje od godinu dana zaredom.

Adrenogenitalni sindrom (AGS) – nasljedna patologija, povezan s nedovoljnom proizvodnjom enzima kore nadbubrežne žlijezde, popraćen viškom spolnih hormona i nedostatkom glukokortikoida. Prosječna učestalost pojavljivanja u populaciji je 1:5500.

Uzroci sindroma

Nadbubrežne žlijezde - parni organ osoba koja igra ključna uloga u normalnom funkcioniranju hormonalnih sustava i regulaciji metabolizma. Nadbubrežne žlijezde sintetiziraju brojne vitalne hormone, od kojih su najpoznatiji adrenalin i norepinefrin. Nadbubrežne žlijezde su usko povezane sa hipotalamo-hipofiznim sustavom, tvoreći zajednički hipotalamo-hipofizno-nadbubrežni sustav. hormonska regulacija. Povreda na bilo kojoj od ovih poveznica neizbježno dovodi do patologije na višim i nižim razinama.

Anatomski i funkcionalno, nadbubrežne žlijezde sastoje se od kore i medule („tvari“). Medula proizvodi najveći dio kateholaminskih hormona (adrenalin i norepinefrin). U korteksu, morfofunkcionalno podijeljenom na tri dijela (glomerularni, zona fasciculata i retikularis), aktivno se proizvode glukokortikoidi, mineralkortikoidi i spolni hormoni. Za temu koju razmatramo važna su dva hormona. Kortizol je glukokortikoidni hormon koji proizvodi zona fasciculata kore nadbubrežne žlijezde, vitalan za metabolizam (konkretno, regulira energetski metabolizam u tijelu kontrolirajući metabolizam glukoze). Aldosteron je ljudski mineralkortikoidni hormon koji proizvodi zona glomerulosa kore nadbubrežne žlijezde, a koji je glavni mineralkortikoidni hormon u krvi koji kontrolira tako važne metabolički procesi kao regulacija krvnog tlaka i kontrola volumena cirkulirajuće krvi. Patologija koju razmatramo povezana je s njihovim nedostatkom.

Uzrokom adrenogenitalnog sindroma smatra se nedovoljna proizvodnja kortizola i aldosterona u korteksu nadbubrežne žlijezde, zbog kongenitalnog nedostatka enzima: 21-hidroksilaze, 11-hidroksilaze, 18-hidroksilaze, 77-hidroksilaze, 20-22-dezmolaze. Nedovoljna proizvodnja hormona aktivira rad unutar hipotalamo-hipofizno-nadbubrežnog sustava, dok ACTH hormon (hormon hipofize koji kontrolira proizvodnju kortizola u korteksu nadbubrežne žlijezde) počinje aktivno stimulirati korteks, pokušavajući nadoknaditi nedostatak hormona. . Dolazi do hiperplazije (povećanja tkiva zbog porasta volumena stanica) kore nadbubrežne žlijezde, koja ne dovodi do povećanja sinteze kortizola i aldosterona, jer nema dovoljno enzima potrebnih za to. No, prisutni su svi enzimi za sintezu spolnih hormona, a prekomjerna stimulacija kore nadbubrežne žlijezde također dovodi do stimulacije te sinteze. Zbog toga je razina kortizola i aldosterona bila i ostala niska, dok se razina spolnih hormona (androgena) naglo povećava. Ovo se shematski može predstaviti ovako:

Simptomi adrenogenitalnog sindroma:

Danas postoje dva glavna oblika adrenogenitalnog sindroma:

1. Virilni oblik je najčešći oblik adrenogenitalnog sindroma. Povezano s nedostatkom 21-hidroksilaze. Ovaj oblik se može ispraviti ako se otkrije na vrijeme i u prosjeku čini 2/3 svih pacijenata s ovom patologijom.
2. Saltogubni oblik - ima teži tijek, mnogo je rjeđi, djeca bez pravilno liječenje umiru u prvim mjesecima života. Glavni simptomi uključuju simptome dispepsije, sniženi krvni tlak itd. Budući da su simptomi nespecifični, ova formačesto ostaje nedijagnosticiran.
3. Hipertenzivni oblik je prilično rijedak oblik koji nije uvijek klasificiran kao zasebna skupina. Uz trajnu virilizaciju, u ovom se obliku rano počinje javljati trajna arterijska hipertenzija, koja se ne kontrolira uzimanjem lijekova za srce, što u nedostatku odgovarajućeg liječenja može dovesti do zatajenje bubrega te poremećaji moždane (cerebralne) cirkulacije.

Među glavnim simptomima su sljedeći:

1. Usporen rast i tjelesna težina – bolesnici u ranoj djetinjstvo Odlikuju se relativno visokom visinom i velikom tjelesnom težinom, ali u prosjeku do dobi od 12 godina života rast prestaje ili usporava, a kao rezultat toga, u odrasloj dobi, pacijenti se odlikuju malim stasom. Osim toga, u ranom djetinjstvu pojavljuju se znakovi rane androgenizacije – kod dječaka snažno povećanje u veličini penisa s relativno malim testisima, kod djevojčica - povećanje veličine klitorisa, ženskih spolnih organa, ranog rasta kose (rast kose s godinama poprima karakteristike slične muškom tipu), produbljivanje glasa, djelomično promjene mentalnog ponašanja.
2. Perzistentna arterijska hipertenzija - često se manifestira u ranom djetinjstvu, ali se sam simptom ne može smatrati patognomoničnim. Samo kombinacija ove kliničke manifestacije sa simptomima rane androgenizacije i laboratorijskim podacima može upućivati ​​na adrenogenitalni sindrom.
3. Dispeptički simptomi su nespecifični simptomi i mogu biti prisutni u mnogim drugim patologijama.

Dijagnostika:

1. Inicijalni pregled– skreće pozornost na očitu androgenizaciju djeteta, dlakavost, produbljivanje glasa i izrazito povećanje veličine spolnih organa.
2. Klinička ispitivanja– odbacivanje mnogih drugih metoda laboratorijska dijagnostika treba spomenuti danas tako popularnu metodu kao što je određivanje razine 17-OPN (17-hidroksi-progesterona), 17-KS u urinu (17-ketosteroidi), visoka razina ACTH, povećana razina DHEA (prekursor testosterona). Danas se normom smatra:
0,6-0,8 ng/ml za 17-OPN
od 7,8 do 9,0 mg/dan za 17-KS
od 7,2 - 63,3 pg/ml za ACTH
DEA 0,9-11,7 i µmol/l
Ne vjeruju svi stručnjaci u specifičnost ovu metodu, međutim, još uvijek se iznimno često koristi za diferencijalnu dijagnozu.
3. Ultrazvuk - nije najbolji informativna metoda, možete procijeniti stanje nadbubrežnih žlijezda (iznimno teško s ultrazvukom).
4. X-zraka – procijenite točke okoštavanja, njihovu korespondenciju s dobna norma(u pravilu se opaža ubrzanje rasta).
5. Potrebno je provesti diferencijalna dijagnoza s drugim patologijama: insuficijencija nadbubrežne žlijezde različitog podrijetla, varijante preuranjenog puberteta, tumor nadbubrežne žlijezde koji proizvodi androgene.
6. MRI i CT – omogućuje vam da pregledate područje nadbubrežnih žlijezda, utvrdite postojeću patologiju i isključite tumorski proces.

Utjecaj adrenogenitalnog sindroma na trudnoću:

Trudnoća je sasvim moguća, pogotovo ako pravovremenu dijagnozu i pravovremeni početak liječenja. Žene s adrenogenitalnim sindromom imaju određenih problema s iznošenjem trudnoće (čak kasne faze, do abrupcije posteljice), međutim, uz pravilno odabranu glukokortikoidnu terapiju, moguće je roditi zdravo dijete. Terapija se ne može prekidati tijekom trudnoće. Jedan od glavnih problema s adrenogenitalnim sindromom ostaje androgenizacija fetusa, jer majčini androgeni mogu slobodno prolaziti kroz uteroplacentalnu barijeru. Kao posljedica ovakvog izlaganja kod djevojčica može doći do povećanja klitorisa, au težim slučajevima može se razviti sinus urogenitalis i ženski pseudohermafroditizam. Kako bi se to izbjeglo, potrebno je nastaviti i prilagoditi postojeću terapiju pod nadzorom opstetričar-ginekologa-endokrinologa.

Liječenje adrenogenitalnog sindroma:

1. Najčešće se koriste glukokortikoidni lijekovi. Trenutno se deksametazon propisuje u dozi od 0,5-0,25 mg. dnevno pod kontrolom androgena u krvi i njihovih metabolita u mokraći.
2. Kod oblika koji gubi sol potrebno je terapiji dodati mineralkortikoide.
3. Ponekad morate pribjeći kirurškim metodama liječenja - vaginalna plastika, klitoridektomija.

Uz pravodobno liječenje, prognoza je obično povoljna, međutim, nažalost, slučajevi nekorektivnih opcija tečaja nisu neuobičajeni.

Sav tretman je samo pod nadzorom visokokvalificiranog stručnjaka!

Ginekolog-endokrinolog Kupatadze D.D.

• Kojim liječnicima se trebate obratiti ako imate adrenogenitalni sindrom?

Što je adrenogenitalni sindrom

Adrenogenitalni sindrom- skupina autosomno recesivno naslijeđenih poremećaja sinteze kortikosteroida. Više od 90% svih slučajeva adrenogenitalnog sindroma uzrokovano je nedostatkom 21-hidroksilaze.

Što uzrokuje adrenogenitalni sindrom?

Enzimski gen 21-hidroksilaze nalazi se na kratkom kraku kromosoma 6. Postoje dva gena - aktivni gen CYP21-B, koji kodira 21-hidroksilazu, i neaktivni pseudogen CYP21-A. Ovi geni su uglavnom homologni. Prisutnost homologne sekvence DNA u blizini kodirajućeg gena često dovodi do poremećaja sparivanja u mejozi i, kao posljedica toga, do konverzije gena (pomicanje aktivnog genskog fragmenta u pseudogen), ili do brisanja dijela sens gena. U oba slučaja, funkcija aktivnog gena je oštećena. Na kromosomu 6, uz gene CYP21, nalaze se HLA geni, koji se nasljeđuju kodominantno, zbog čega će sva homozigotna braća imati identičan HLA haplotip

Patogeneza (što se događa?) tijekom adrenogenitalnog sindroma

Patogenetska bit adrenogenitalnog sindroma je inhibicija proizvodnje nekih kortikosteroida uz istodobno povećanje proizvodnje drugih zbog nedostatka jednog ili drugog enzima koji osigurava jednu od faza steroidogeneze. Kao rezultat nedostatka P450c21, proces prijelaza 17-hidroksiprogesterona u 11-deoksikortizol i progesterona u deoksikortikosteron je poremećen.

Dakle, ovisno o težini nedostatka enzima, razvija se nedostatak kortizola i aldosterona. Nedostatak kortizola stimulira proizvodnju ACTH, čiji učinak na koru nadbubrežne žlijezde dovodi do njegove hiperplazije i stimulacije sinteze kortikosteroida - steroidogeneza se pomiče prema sintezi viška androgena. Razvija se hiperandrogenizam nadbubrežnog podrijetla. Klinički fenotip određen je stupnjem aktivnosti mutiranog gena CYP21-B. Njegovim potpunim gubitkom razvija se inačica sindroma trošenja soli, u kojoj je poremećena sinteza glukokortikoida i mineralokortikoida. Kada se održava umjerena aktivnost enzima, nedostatak mineralokortikoida se ne razvija zbog činjenice da fiziološka potreba u aldosteronu je približno 200 puta niža nego u kortizolu. Postoje 3 varijante nedostatka 21-hidroksilaze:

• nedostatak 21-hidroksilaze sa sindromom gubitka soli;
• jednostavni virilni oblik (nepotpuni nedostatak 21-hidroksilaze);
• neklasični oblik (postpubertetski).

Prevalencija adrenogenitalnog sindroma značajno varira među različitim nacionalnostima. Među predstavnicima europske rase, prevalencija klasičnih varijanti (otpad soli i jednostavna) nedostatka 21-hidroksilaze je otprilike 1 od 14 000 novorođenčadi. Ta je brojka značajno veća među Židovima (neklasični oblik nedostatka 21-hidroksilaze – do 19% aškenaskih Židova). Među Eskimima s Aljaske, prevalencija klasičnih oblika nedostatka 21-hidroksilaze je 1 u 282 rođenja.

Simptomi adrenogenitalnog sindroma

Oblik nedostatka 21-hidroksilaze koji troši sol

1. Višak androgena počevši s rani stadiji fetalni razvoj, u novorođenih djevojčica uzrokuje međuspolnu strukturu vanjskih spolnih organa (ženski pseudohermafroditizam). Ozbiljnost promjena varira od jednostavne hipertrofije klitorisa do potpune maskulinizacije genitalija: klitoris u obliku penisa s proširenjem uretralnog otvora na glavicu. Struktura unutarnjih genitalija u fetusa s ženskim genotipom s adrenogenitalnim sindromom uvijek je normalna. Kod dječaka dolazi do povećanja veličine penisa i hiperpigmentacije skrotuma. Ako se ne liječi u postnatalnom razdoblju, virilizacija brzo napreduje. Zone rasta kostiju brzo se zatvaraju, zbog čega odrasli pacijenti u pravilu imaju nizak rast. U djevojčica, u nedostatku liječenja, utvrđuje se primarna amenoreja, povezana sa supresijom hipofizno-ovarijskog sustava viškom androgena.
2. Adrenalna insuficijencija(nedostatak aldosterona i kortizola) očituje se simptomima kao što su usporeno sisanje, povraćanje, dehidracija, metabolička acidoza i sve veća adinamija. Razvijaju se promjene elektrolita i dehidracija karakteristična za insuficijenciju nadbubrežne žlijezde. Ovi se simptomi u većini slučajeva manifestiraju između 2. i 3. tjedna nakon rođenja djeteta. Jedna od manifestacija nedostatka glukokortikoida je progresivna hiperpigmentacija.

Jednostavan virilni oblik nedostatka 21-hidroksilaze nastaje kao posljedica umjerenog nedostatka enzima, dok se sindrom gubitka soli (adrenalna insuficijencija) ne razvija. Ali izraženi višak androgena, počevši od prenatalnog razdoblja, uzrokuje gore opisane manifestacije virilizacije.

Neklasični (postpubertetski) oblik nedostatka 21-hidroksilaze

Nema prenatalne virilizacije vanjskih genitalija i znakova adrenalne insuficijencije. Klinička slika značajno varira. Najčešće se ovaj oblik sindroma dijagnosticira kod žena reproduktivna dob tijekom ciljanog pregleda na oligomenoreju (50% pacijentica), neplodnost, hirzutizam (82%), akne (25%). U nekim slučajevima, bilo koji kliničke manifestacije i smanjene plodnosti praktički nema.

Dijagnoza adrenogenitalnog sindroma

Glavni marker nedostatka 21-hidroksilaze je visoka razina prekursora kortizola 17-hidroksiprogesterona (17-OHPg). Normalno ne prelazi 5 nmol/l. Razina 17-OHPg veća od 15 nmol/L potvrđuje nedostatak 21-hidroksilaze. U većine bolesnika s klasičnim oblicima adrenogenitalnog sindroma razina 17-OHPg prelazi 45 nmol/l.

Uz to, nedostatak 21-hidroksilaze karakteriziraju povećane razine dehidroepiandrosterona (DHEA-S) i androstenediona. Oblik koji gubi sol tipično pokazuje povećanje razine renina u plazmi, odražavajući nedostatak aldosterona i dehidraciju. U klasičnim oblicima, razine ACTH su također povećane.

Liječenje adrenogenitalnog sindroma

Na klasične forme djeci se propisuje tabletirani hidrokortizon u dnevna doza 15-20 mg/m2 tjelesne površine ili prednizolon 5 mg/m2. Doza je podijeljena u 2 doze: 1/3 doze ujutro, 2/3 doze noću za maksimalnu supresiju proizvodnje ACTH od strane hipofize. Za oblik trošenja soli dodatno je potrebno propisati fludrokortizon (50-200 mcg/dan). U slučaju teških popratnih bolesti i kirurške intervencije potrebno je povećati dozu glukokortikoida. Ako se kasno postavi dijagnoza virilnog oblika adrenogenitalnog sindroma, ulice s genetski ženskim spolom možda će trebati kirurške intervencije za plastičnu kirurgiju vanjskih genitalija. Postpubertalni (neklasični) oblik adrenogenitalnog sindroma zbog nedostatka 21-hidroksilaze zahtijeva terapiju samo u slučaju ozbiljnih kozmetičkih problema (hirzutizam, akne) ili smanjene plodnosti.

Prognoza

Kod klasičnih oblika u potpunosti ovisi o pravodobnosti postavljanja dijagnoze (sprječava razvoj izraženih strukturnih poremećaja vanjskog spolovila u djevojčica) i kvaliteti nadomjesne terapije, kao i pravodobnosti plastičnih operacija na vanjskom spolovilu. Trajni hiperandrogenizam ili, obrnuto, predoziranje kortikosteroidima pridonosi činjenici da većina pacijenata ostaje niska, što, uz moguće kozmetičke nedostatke (zamaskirana figura kod žena), remeti psihosocijalnu prilagodbu. Uz odgovarajuće liječenje, žene s klasičnim oblicima adrenogenitalnog sindroma (uključujući i sindrom gubitka soli) mogu ostvariti normalnu trudnoću.

Sadržaj članka

Kongenitalna virilizirajuća hiperplazija nadbubrežne žlijezde genetski je uvjetovana bolest čiji se razvoj temelji na inferiornosti enzimskih sustava u korteksu nadbubrežne žlijezde, nedovoljnoj proizvodnji kortizola i povećanom stvaranju 17-ketosteroida koji imaju androgena svojstva. Bolest se javlja kod osoba oba spola.

Etiologija adrenogenitalnog sindroma

Glavni etiološki faktor je urođeni nedostatak adrenalnih enzimskih sustava.

Patogeneza adrenogenitalnog sindroma

Povratak u prenatalno razdoblje fetusu nedostaju enzimi odgovorni za proizvodnju kortizola u nadbubrežnim žlijezdama. To dovodi do manjka kortizola u krvi, što utječe na slabljenje njegovog inhibitornog učinka na stvaranje kortikotropina. Povećava se sadržaj kortikotropina u krvi, pa dolazi do pojačane stimulacije kore nadbubrežne žlijezde s hiperplazijom retikularne zone i prekomjernom produkcijom androgena.
Androgeni uzrokuju virilizaciju djetetovog tijela: iskustvo dječaka ubrzani rast, preuranjen pubertet s povećanjem penisa i pojavom seksualne želje; kod djevojčica - nerazvijenost mliječnih žlijezda, vagine, maternice, produbljivanje glasa itd. U slučajevima značajnijeg nedostatka 21-hidroksilaze može se smanjiti proizvodnja aldosterona i razviti sindrom gubitka soli (pojačano izlučivanje natrija i klorida u urin, što dovodi do dehidracije i arterijske hipotenzije).

Patomorfologija adrenogenitalnog sindroma

S adrenogenitalnim sindromom otkrivaju se adrenalna hiperplazija, hipotrofija ili atrofija jajnika, maternice, testisa itd.

Klasifikacija adrenogenitalnog sindroma

Prema vremenu razvoja razlikuju se prenatalna (intrauterina) kongenitalna virilizirajuća hiperplazija kore nadbubrežne žlijezde i postnatalni oblici; Po klinički tijek- virilni, trošni i hipertenzivni oblici.

Klinika adrenogenitalnog sindroma

Manifestacije bolesti su različite i ovise o spolu bolesnika, vremenu nastanka i obliku bolesti.
Virilni oblik je najčešći. Njegovi su simptomi posljedica virilizirajućeg i anaboličkog učinka viška androgena. Manifestira se kod djevojčica od rođenja znakovima pseudohermafroditizma: hipertrofija klitorisa, nalik na penis, nerazvijenost malih usana, vagine i maternice, povećanje velikih usana, urogenitalnog sinusa. Ponekad su promjene na vanjskim spolnim organima toliko izražene da je teško odrediti spol djeteta. U dobi od 3 - 6 godina uočava se prekomjerni rast dlaka na pubisu, leđima, tjelesni razvoj i snaga mišića se povećava. Po izgled djevojke liče na dječake. Unaprijediti spolni razvoj prestaje, mliječne žlijezde su slabo razvijene, menstruacija je oskudna s neredovitim ciklusom bez ovulacije ili potpuno izostaje.
Kod dječaka se virilni oblik primjetno očituje od 2 do 3 godine. Intenzivno se fizički razvijaju, penis im se povećava, javlja se prekomjerna dlakavost, a može doći i do erekcije. Testisi su infantilni, a u daljnji razvoj njima prestaje.
Unatoč činjenici da u početku djevojčice i dječaci brzo rastu, djeca ostaju niska i zdepasta (rano zatvaranje epifiznih zona rasta).
Rjeđi je oblik bolesti koji gubi sol, a njegove se manifestacije mogu naći u novorođenčadi i djece prve godine života, češće u dječaka. Najviše karakteristični simptomi: regurgitacija, povraćanje, brzo opadanje tjelesna težina, arterijska hipotenzija, razdražljivost. Zbog kršenja ravnoteže vode i elektrolita dolazi do brzog gubitka natrija (posljedica smanjene glikokortikoidne i mineralokortikoidne funkcije kore nadbubrežne žlijezde), dehidracije. Često se javljaju cijanoza, hiperkalijemija, konvulzije i kolaps. Pacijent koji ne primi liječenje može umrijeti.
Hipertenzivni oblik bolesti je vrlo rijedak. Osim znakova virilizma, karakterizira ga perzistentna arterijska hipertenzija s rane promjene u žilama fundusa i bubrega.
Pred svima klinički oblici bolesti moguća pigmentacija kože Smeđa ili boju kave s mlijekom. U krvi - povećan sadržaj kortikotropina, u obliku koji gubi sol - niska razina aldosterona, natrija, klorida, visokog kalija, dolazi do hipoglikemije. Primjećuje se povećano izlučivanje 17-K.C urinom.

Dijagnoza adrenogenitalnog sindroma

Dijagnoza se postavlja na temelju karakterističnih kliničkih simptoma i podataka laboratorijska istraživanja. Također se koristi dijagnostički test s deksametazonom ili prednizolonom. Genetski spol određen je rezultatima istraživanja spolnog kromatina.

Diferencijalna dijagnoza adrenogenitalnog sindroma

Diferencijalna dijagnoza se provodi s tumorom kore nadbubrežne žlijezde (androsterom), preuranjenim spolnim razvojem hipotalamo-hipofiznog podrijetla, tumorima epifize, jajnika i testisa.

Prognoza adrenogenitalnog sindroma

Prognoza je povoljna ako se bolest rano dijagnosticira i liječenje provodi sustavno. Bez pravovremene nadomjesne terapije može se iznenadno razviti akutna insuficijencija nadbubrežne žlijezde koban.

Liječenje adrenogenitalnog sindroma

Najracionalnija uporaba kortikosteroidnih lijekova (kortizon i njegovi derivati), budući da je osnova bolesti nedostatak u proizvodnji kortizola (hidrokortizona) i mineralokortikoida. Kortizon, prednizon ili prednizon značajno smanjuju izlučivanje 17-ketosgeroida i biološki aktivnih androgena mokraćom. Liječenje počinje velikim dozama.
Po mogućnosti, intramuskularna primjena kortizon acetata. Dnevna doza: 10 - 25 mg za djecu djetinjstvo; 25 - 50 mg za djecu od 1 - 8 godina i 50 - 100 mg za adolescente. Kortizon i njegovi derivati ​​mogu se propisivati ​​oralno u odgovarajućim dozama. Trajanje liječenja velikim dozama je ili 10 do 30 dana. Ovim tretmanom moguće je smanjiti izlučivanje 17-ketosgeroida na 3,8 µmol/dan u djece ranoj dobi i do 10,4 - 13,9 µmol/dan u starije djece. Nakon toga, nakon što je učinak postignut, liječenje se nastavlja dozama održavanja kortikosteroida, vodeći se razinom izlučivanja 17-KS mokraćom. Od derivata kortizona učinkoviti su prednizolon i prednizon. Njihova prednost je aktivnije potiskivanje lučenja kortikosterona od strane hipofize, zadržavaju malo natrija u tijelu, a djeca ih dobro podnose. Kada se propisuje u dnevnoj dozi od 10-20 mg, izlučivanje 17-KS u urinu je dugotrajno potisnuto.
Kod oblika koji gubi sol indicirana je hitna primjena natrijevog klorida, kortizona i deoksikortikosterona. Obično 5 mg/kg/dan hidrokortizona, 0,5 - 1 mg/kg/dan DOXA-e i 1000 ml 5% otopine glukoze uz dodatak 20% otopine natrijeva klorida (ne više od 4 - 8 g/dan) daju se intravenozno. S postupnim razvojem sindroma dovoljno je primijeniti 5 mg/kg uz dodatak 3 - 5 g/dan natrijevog klorida; po potrebi dodati DOXU 2 mg/dan uz postupno povećanje doze lijeka.
Kod hipertenzivnih oblika nije potrebna primjena DOX-a i drugih hormona jer zadržavaju natrij i vodu. U takvim slučajevima možete se ograničiti na propisivanje prednizolopa.
Pravodobno i sustavno (prije kraja puberteta) liječenje glikokortikoidima sprječava preuranjeni spolni razvoj i potiče normalan razvoj testisi, uklanja razvoj adrenalne insuficijencije, normalizira krvni tlak. Ovaj tretman se provodi uz kontrolu visine, tjelesne težine, krvnog tlaka, koštana dob. Anomalije u razvoju genitalnih organa kod djevojčica uklanjaju se korektivnim operacijama najranije nakon godinu dana liječenja glikokortikoidima.