Opis hemofilije. Hemofilija - hemofilija A, hemofilija B

Hemofilija – teška nasljedna bolest, karakteriziran poremećajima zgrušavanja krvi. Naziv bolesti dolazi od grčkih riječi "krv" i "ljubav". Njegov glavni simptom je česta krvarenja koje je vrlo teško zaustaviti. Gen hemofilije povezan je ("povezan") sa spolnim kromosomima, s kojima se prenosi. U povijesti su poznati slučajevi hemofilije kod muškaraca iz kraljevske obitelji; najpoznatiji pacijent je sin cara Nikolaja II i carice Aleksandre, carević Aleksej.

Uzroci hemofilije i mehanizam nasljeđivanja

Od hemofilije uglavnom boluju muškarci. Žene rijetko obolijevaju i to samo kada je majka nositeljica gena, a otac boluje od hemofilije. U osnovi samo prenose abnormalni kromosom svojoj djeci. Ako takva žena rodi djevojčicu, ona će također postati nositelj patološkog gena, dok se sin može roditi već bolestan.

Poznati nositelj gena za hemofiliju bila je engleska kraljica Viktorija (1819. - 1901.). Bolest je prenijela na svoju djecu Alice i Leopolda. Princeza Alice rodila je Alix od Hesse-Darmstadta, buduću caricu Aleksandru Fjodorovnu od Rusije. Sin cara Nikolaja II i princeze Alix Alexey bio je bolestan od hemofilije.

Obiteljsko stablo kraljice Viktorije s podacima o nositeljima gena hemofilije i oboljelima

Mehanizam prijenosa bolesti ovisi o tome tko je nositelj abnormalnog kromosoma - muškarac ili žena. Svaki muški kavez sadrži dvije vrste kromosoma - X i Y. U ženskim stanicama postoje dva X kromosoma, od kojih jedan može biti abnormalan. To daje 50% šanse da će ga žena prenijeti svojoj djeci.

U bračni par, kod kojih muž ima hemofiliju, a žena nije nositelj patološkog gena, sinovi se rađaju zdravi, budući da od majke dobivaju zdravi X kromosom, a od oca samo Y kromosom. Dok kćeri rođene u takvom braku nasljeđuju oboljeli X kromosom od oca, a zdrav od majke. Kao rezultat toga, oni postaju sljedeći dirigenti (nositelji) abnormalnog gena.

Hemofilija se može naslijediti s djeda na unuka preko majke koja je nositeljica abnormalnog kromosoma ili u rijetkim slučajevima javljaju se spontano (sporadična mutacija gena) kod nekih bolesti. Povijest ne daje informacije o tome kako je kraljica Viktorija naslijedila bolest; Nema dokaza da njezin otac zapravo nije bio Edward, princ od Kenta. Dakle, možemo pretpostaviti da je u ovom slučaju hemofilija, od koje je carević Aleksej kasnije patio, nastala spontano.

U svakom slučaju, jednom kad se hemofilija pojavi u obitelji, kasnije će biti naslijeđena, kao što se dogodilo u kraljevska obitelj. Zbog toga bolest ima nekoliko alternativnih figurativnih naziva: "kraljevska bolest", "bolest kraljeva". Početkom 20. stoljeća medicina nije bila tako razvijena kao u naše vrijeme, pa je hemofiličar doslovce hodao po oštrici noža. Bilo što, čak manja krvarenja mogao dječaka koštati života. Ali kad bi se poduzele određene mjere opreza, čovjek bi mogao živjeti gotovo jednako kao zdrava osoba. Na primjer, Waldemar, praunuk kraljice Viktorije, živio je s ovom rijetkom bolešću 56 godina.

Klasifikacija hemofilije

Mehanizam zgrušavanja krvi kod zdrave osobe uključuje 12 faktora: 12 proteina, koji su označeni latinskim brojevima od I do XII. Nedostatak ili smanjenje razine jednog od njih u krvi dovodi do poremećaja zgrušavanja krvi.

Ranije su se razlikovale tri vrste nasljedne hemofilije:

• hemofilija A (klasična - nedostatak faktor VIII– antihemofilni globulin);
• hemofilija B (Božićna bolest – nedostatak faktora IX – tromboplastina u plazmi);
• hemofilija C (vrlo rijedak oblik - nedostatak komponente faktora XI - prekursora tromboplastina krvne plazme).

Zbog činjenice da se simptomi hemofilije C i način nasljeđivanja značajno razlikuju od prva dva tipa, ona je isključena iz klasifikacije i klasificirana kao rijetka koagulopatija: skupina bolesti s poremećajima zgrušavanja krvi uzrokovanih različitim uzrocima.

Ovisno o težini, hemofilija se može podijeliti u tri oblika:

• blaga – krvarenje se javlja samo kada kirurške operacije ili kao posljedica zadobivenih ozljeda;
• srednji – simptomi bolesti (opsežni hematomi i krvarenja nakon ozljeda) javljaju se u ranoj dobi;
• teška - bolest se osjeća od prvih dana djetetovog života.

Simptomi hemofilije

Kod hemofilije krv gubi sposobnost zgrušavanja.

Manifestacije hemofilije mogu se pojaviti kod djeteta bilo koje dobi. Čak i kod djece u prvim danima života - u obliku porođajnog kefalohematoma, krvarenja iz pupkovine ili potkožnih i intradermalnih hematoma. Djeca mlađa od godinu dana mogu doživjeti krvarenje.

Ali najčešće su simptomi bolesti u prvim mjesecima života gotovo nevidljivi zbog činjenice da majčino mlijeko sadrži tvari koje podržavaju normalno zgrušavanje krvi u djeteta.

U većini slučajeva znakovi hemofilije javljaju se nakon godinu dana, kada dijete nauči hodati, a neminovno se javljaju i prve ozljede. U ovom trenutku možete promatrati početni simptomi hemofilija:

• pojava nakon pada opsežnih i bolnih hematoma koji se ne rješavaju dobro;
• dugotrajno krvarenje koje ne odgovara težini ozljede: na primjer, mogu biti uzrokovane posjekotinama, ogrebotinama ili malim medicinski postupci, kao što je vađenje krvi iz prsta ili injekcije;
• krvarenje iz desni tijekom nicanja ili vađenja zuba;
• krvarenje iz nosa, često se pojavljuje bez vidljivog razloga.

S vremenom dijete razvija nove simptome:

• problemi s probavom;
• povećanje tjelesne temperature bez vidljivi razlozi;
• krv u mokraći i stolici;
• hemartroza (krvarenje u zglobovima) velikih zglobova: kuka, koljena, lakta, ramena. Prate ih bol, oteklina, povišena tjelesna temperatura i ograničena pokretljivost zglobova. Na primarna lezija ovi fenomeni nakon nekog vremena potpuno nestaju, ali kod opetovanih krvarenja zglob se može postupno deformirati.

Često jako krvarenje nemojte započeti odmah nakon ozljede, već 6-12 sati kasnije. To je zbog činjenice da u trenutku ozljede krvarenje koje započne zaustavljaju trombociti, koji se čak i kod hemofilije nalaze u krvi u stalnim količinama.

Komplikacije hemofilije

Kao posljedica krvarenja mogu se pojaviti brojne komplikacije:

• paraliza, gangrena (zbog kompresije živčanih završetaka i velikih žila opsežnim hematomom);
• teške (zbog obilnog krvarenja kao posljedica ozljede ili operacije);
• akutan zatajenje disanja(zbog mehaničke opstrukcije dišni put kao posljedica krvarenja iz sluznice grkljana);
• teške lezije živčani sustav pa čak i smrt(zbog krvarenja u mozgu i leđnoj moždini, kao iu moždane ovojnice);
• (smanjenje broja trombocita);
• aseptična nekroza tkiva i dekalcifikacija kosti () zbog česta krvarenja V koštano tkivo.

Pogrešno se vjeruje da pacijent može umrijeti od vanjskog krvarenja. To je moguće u rijetkim slučajevima. Najopasnija po život su unutarnja krvarenja nastala uslijed ozljeda.

Što se ranije djetetova bolest dijagnosticira i počne liječenje, to se rjeđe pojavljuju komplikacije.

Dijagnoza hemofilije

Dijagnoza bolesti provodi se u tri faze:

• prikupljanje anamneze: informacije o manifestaciji sličnih simptoma u pritužbama obitelji i majke o stanju djeteta;
• laboratorijske pretrage krvi, kod kojih je vodeći pokazatelj produljeno vrijeme zgrušavanja krvi, kao i uzorak plazme u kojem nema ili je smanjena razina barem jednog faktora zgrušavanja;
• kliničke simptome bolesti.

Prilikom postavljanja dijagnoze liječnik mora provesti diferencijalnu dijagnozu s trombocitopeničnom purpurom, von Willebrandovom bolešću i Glanzmannovom trombastenijom.

Liječenje hemofilije

Hemofilija je bolest koja prati dijete cijeli život. Nemoguće ga se potpuno riješiti. Liječenje se svodi na zaustavljanje nastalog krvarenja i otklanjanje njegovih posljedica.

Metoda liječenja bolesti izravno ovisi o vrsti hemofilije. Pacijenti dobivaju komponentu zgrušavanja koja nedostaje putem intravenskih injekcija.

Prije početka liječenja dijete treba pregledati specijalisti: pedijatar, hematolog, stomatolog, ortoped i psiholog. Sve zajedno će se pomiriti individualna shema tijek liječenja uzimajući u obzir vrstu hemofilije i težinu procesa.

Za hemofiliju tipa A propisana je nadomjesna terapija. Faktor VIII koji nedostaje unosi se u krv djetetu infuzijom svježe pripremljene citrirane krvi ili izravnom transfuzijom krvi (davatelj mora biti netko od rodbine). Konzervirana krv u ovom slučaju nije prikladna za transfuziju, jer potrebni globulin se uništava tijekom dugotrajnog skladištenja.

U liječenju hemofilije tipa A koriste se i antihemofilni globulin, antihemofilna plazma i krioprecipitat - antihemofilni globulin pripremljen od svježe smrznute ljudske krvi. Kada se primjenjuju kao mlaz, ovi lijekovi pokazuju izvrstan hemostatski (hemostatski) učinak.

U liječenju hemofilije B dopušteno je koristiti konzerviranu krv, budući da se faktori IX i XI ne uništavaju skladištenjem.

Tijekom razdoblja pogoršanja bolesti, dijete treba strogu mirovanje dok mu se stanje ne stabilizira.

Kod manjih vanjskih krvarenja preporuča se korištenje hemostatske spužve, fibrinskog filma, pa čak i humanog mlijeka koje je bogato tromboplastinom.

Za hemartrozu liječnik propisuje konzultacije s ortopedskim kirurgom. Glavni tretman je usmjeren na potpunu imobilizaciju zgloba 2-3 dana i primjenu hladnoće. U slučaju masivnog krvarenja radi se punkcija zgloba i aplicira hidrokortizon. Nakon nekoliko dana propisana je lagana masaža mišića ozlijeđenog uda i pažljivo se započinje s vježbama. fizikalna terapija i fizioterapijski postupci. I samo u ekstremnim slučajevima indicirano je kirurško liječenje zgloba.

Prevencija hemofilije

Za liječenje i prevenciju hemofilije koristi se ubrizgavanje faktora zgrušavanja koji nedostaje ili drugih krvnih pripravaka u tijelo bolesnog djeteta.

Iako se bolest smatra neizlječivom, medicina može održavati zadovoljavajuće zdravstveno stanje djeteta s hemofilijom.

Prije svega, potrebno je spriječiti krvarenje. To se postiže pravovremenom infuzijom nedostajućeg faktora zgrušavanja, čime se sprječavaju krvarenja u mišićima i zglobovima.

Sva su djeca dužna biti registrirana kod pedijatra i imati dokument u kojem je naznačena vrsta hemofilije, način liječenja i rezultat.

Roditelji bi trebali znati kako se pravilno brinuti za svoje dijete kako se ono ne bi osjećalo neugodno kod kuće i među svojim vršnjacima. Oni također moraju biti u mogućnosti pružiti pomoć ako je potrebno.

Kod hemofilije potrebno je obogatiti djetetovu hranu vitaminima, kao i solima kalcija i fosfora.

(hemofilija) – nasljedna patologija iz skupine koagulopatije, što dovodi do poremećaja sinteze VIII, IX ili XI faktora odgovornih za zgrušavanje krvi, što dovodi do njezine insuficijencije. Bolest karakterizira povećana sklonost spontanim i uzročnim krvarenjima: intraperitonealni i intramuskularni hematomi, intraartikularni (hemartroze), krvarenja probavnog trakta, nemogućnost zgrušavanja krvi kod raznih čak i manjih ozljeda. koža.

Bolest je relevantna u pedijatriji, jer se otkriva kod djece mlađa dob, češće u prvoj godini bebina života.

Povijest hemofilije seže duboko u antiku. U to je vrijeme bio raširen u društvu, posebice u kraljevskim obiteljima Europe i Rusije. Čitave dinastije okrunjenih muškaraca bolovale su od hemofilije. Ovdje se nalaze pojmovi " hemofilija okrunjena"I" kraljevska bolest».

Primjeri su poznati – engleska kraljica Viktorija bolovala je od hemofilije, a prenijela ju je i na svoje potomke. Njen pra-praunuk bio je ruski carević Aleksej Nikolajevič, sin cara Nikolaja II, koji je naslijedio “ kraljevska bolest».

Etiologija i genetika

Uzroci bolesti povezani su s mutacijama u genu koji je vezan za X kromosom. Kao rezultat toga, nedostaje antihemofilni globulin i javlja se nedostatak niza drugih faktora plazme koji čine aktivni tromboplastin.

Hemofilija ima recesivni tip nasljeđivanja, odnosno prenosi se po ženskoj liniji, ali obolijevaju samo muškarci. Žene također imaju oštećen gen, ali se ne razboljevaju, već djeluju samo kao njegov nositelj, prenoseći patologiju na svoje sinove.

Pojava zdravog ili bolesnog potomstva ovisi o genotipu roditelja. Ako je u braku muž zdrav, a žena kliconoša, tada imaju 50/50 šanse da će imati i zdrave i sinove hemofiličare. A kćeri imaju 50% šanse da dobiju defektni gen. Muškarac koji boluje od ove bolesti i ima genotip s mutiranim genom i zdrava žena rađaju kćeri koje su nositeljice gena i potpuno zdrave sinove. Djevojčice s kongenitalnom hemofilijom mogu biti rođene od majke nositeljice i oboljelog oca. Takvi slučajevi su vrlo rijetki, ali se ipak događaju.

Nasljedna hemofilija otkriva se u 70% slučajeva od ukupni broj bolesnika, preostalih 30% otpada na otkrivanje sporadičnih oblika bolesti povezanih s mutacijom u lokusu. Naknadno, takav spontani oblik postaje nasljedan.

Klasifikacija

Šifra hemofilije prema ICD-10 – D 66.0, D67.0, D68.1

Vrste hemofilije razlikuju se ovisno o nedostatku jednog ili drugog čimbenika koji doprinosi hemostazi:

Hemofilija tipa A(klasična). Karakterizira ga recesivna mutacija gena F8 na spolnom X kromosomu. Ovo je najčešći tip bolesti, javlja se u 85% bolesnika, a karakteriziran je kongenitalnim nedostatkom antihemofilnog globulina, što dovodi do neuspjeha u stvaranju aktivne trombokinaze.

Božićna bolest ili hemofilija tip B povezan je s nedostatkom faktora IX, inače nazvanog Christmas faktor, komponente plazme tromboplastina, također uključenog u stvaranje trombokinaze. Ova vrsta bolesti se otkriva u ne više od 13% pacijenata.

Rosenthalova bolest ili hemofilija tipa C(stečeno) razlikuje se autosomno recesivnim ili dominantnim tipom nasljeđivanja. Kod ovog tipa faktor XI je defektan. Dijagnosticira se samo u 1-2% ukupnog broja pacijenata.

Popratna hemofilija– vrlo rijedak oblik s istovremenim nedostatkom faktora VIII i IX.

Hemofilija tipa A i B nalazi se isključivo u muškaraca, tip C - u oba spola.

Druge vrste, na primjer, hipoprokonvertinemija, vrlo su rijetke i ne čine više od 0,5% svih pacijenata s hemofilijom.

Kliničke manifestacije

Ozbiljnost kliničkog tijeka ne ovisi o vrsti bolesti, već je određena razinom deficitarnog antihemofilnog faktora. Postoji nekoliko oblika:

Svjetlo, karakteriziran razinom faktora od 5 do 15%. Početak bolesti obično se javlja tijekom školskih godina, u rijetkim slučajevima nakon 20 godina, a povezan je s operacijom ili ozljedom. Krvarenje je rijetko i blago.

Umjereno. S koncentracijom antihemofilnog faktora do 6% normale. Pojavljuje se u prije školske dobi u obliku srednje izražene hemoragijski sindrom, pogoršanje do 3 puta godišnje.

Teška postavlja se kada je koncentracija faktora koji nedostaje do 3% norme. U pratnji teškog hemoragičnog sindroma od ranog djetinjstva. Novorođenče ima dugotrajno krvarenje iz pupkovine, melenu i kefalohematom. Kako se dijete razvija, javljaju se posttraumatska ili spontana krvarenja u mišićima, unutarnjim organima i zglobovima. Moguće je dugotrajno krvarenje iz nicanja ili zamjene mliječnih zuba.

Skriven (latentan) obrazac. S pokazateljem faktora koji prelazi 15% norme.

Subklinički. Antihemofilni faktor ne pada ispod 16–35%.

U male djece može doći do krvarenja od ugriza usne, obraza ili jezika. Nakon prošlih infekcija(vodene kozice, gripa, ARVI, ospice) moguće su egzacerbacije hemoragijske dijateze. Zbog učestalog i dugotrajnog krvarenja otkrivaju se trombocitopenija i anemija različitih vrsta i težine.

Karakteristični znakovi hemofilije:

Hemartroza – jako krvarenje u zglobove. Što se tiče čistoće krvarenja, oni čine od 70 do 80%. Najčešće su zahvaćeni gležnjevi, laktovi i koljena; rjeđe kuk, rame i male zglobove prsti na rukama i nogama. Nakon prvih krvarenja u sinovijalne čahure, krv se postupno otapa bez ikakvih komplikacija, a funkcija zgloba se potpuno obnavlja. Ponavljano krvarenje dovodi do nepotpune resorpcije, stvaranja fibrinoznih ugrušaka taloženih u zglobnoj čahuri i hrskavici uz njihovo postupno klijanje. vezivno tkivo. Manifestira se jakom boli i ograničenjem pokreta u zglobu. Rekurentna hemartroza uzrokuje obliteraciju, ankilozu zgloba, hemofilni osteoartritis i kronični sinovitis.

Krvarenje u koštano tkivo rezultira dekalcifikacijom kosti i aseptičnom nekrozom.

Krvarenja u mišiće i potkožno tkivo(od 10 do 20%). Curenje krvi u mišiće ili međumišićne prostore dugo vremena ne savija se, pa lako prodire u fasciju i okolno tkivo. Klinika potkožnih i intramuskularnih hematoma - slabo resorptivne modrice različite veličine. Kao komplikacije moguća je gangrena ili paraliza, koja je posljedica kompresije velikih arterija ili perifernih živčanih debla velikim hematomima. To je popraćeno jakom boli.

Statistika
U Rusiji ima oko 15 tisuća muškaraca s hemofilijom, od čega oko 6 tisuća djece. U svijetu živi više od 400 tisuća ljudi s ovom bolešću.

Dugotrajno krvarenje iz sluznice desni, nosa, usta, raznih dijelova želuca ili crijeva, kao i iz bubrega. Učestalost javljanja je do 8% od ukupnog broja svih krvarenja. Bilo koji medicinski zahvati ili operacije, bilo da se radi o vađenju zuba, tonzilektomiji, intramuskularna injekcija ili cijepljenja, završiti jakim i dugotrajnim krvarenjem. Iznimno je opasno krvarenje iz sluznice grkljana i ždrijela, jer može doći do začepljenja dišnih putova.

Krvarenja u različitih odjela mozga i moždanih ovojnica dovode do poremećaja živčanog sustava i odgovarajućih simptoma, koji često završavaju smrću bolesnika.

Hematurija je spontana ili uslijed traume slabinska regija. Nalazi se u 15-20% slučajeva. Simptomi i poremećaji koji mu prethode su poremećaji mokrenja, pijelonefritis, hidronefroza, pijelektazija. Pacijenti obraćaju pažnju na pojavu krvi u mokraći.

Hemoragijski sindrom karakterizira odgođena pojava krvarenja. Ovisno o intenzitetu ozljede, može se dogoditi nakon 6-12 sati ili kasnije.

Stečenu hemofiliju prati poremećaj percepcije boja (sljepoća za boje). Nađeno u djetinjstvo rijetko, samo kod mijeloproliferativnih i autoimunih bolesti, kada se počnu stvarati antitijela na faktore. U samo 40% bolesnika moguće je identificirati uzroke stečene hemofilije, a to su trudnoća, autoimune bolesti, uzimanje određenih lijekova, maligne neoplazme.

Ako se pojave gore navedene manifestacije, osoba treba kontaktirati specijalizirani centar za liječenje hemofilije, gdje će joj biti propisan pregled i, ako je potrebno, liječenje.

Dijagnostika

U fazi planiranja trudnoće budući roditelji mogu proći medicinsko genetičko savjetovanje s molekularno genetskim istraživanjem i prikupljanjem genealoških podataka.

Perinatalna dijagnoza sastoji se od amniocenteze ili horin biopsije nakon koje slijedi DNK testiranje dobivenog staničnog materijala.

Dijagnoza se postavlja nakon detaljnog pregleda i diferencijalna dijagnoza pacijent.

Potreban je fizički pregled s inspekcijom, auskultacijom, palpacijom i prikupljanjem obiteljske anamneze kako bi se utvrdilo moguće nasljeđe.

Laboratorijske studije hemostaze:

koagulogram;
- kvantitativno određivanje faktora IX i VIII;
- definicija INR - međunarodni normalizirani omjer;
- krvni test za izračunavanje količine fibrinogena;
- tromboelastografija;
- trombodinamika;
- protrombinski indeks;
- izračun APTT (aktiviranog parcijalnog tromboplastinskog vremena).

Pojava hemartroze kod osobe zahtijeva radiografiju zahvaćenog zgloba, a hematurija zahtijeva dodatna istraživanja urina i rada bubrega. Ultrazvučna dijagnostika provodi se kod retroperitonealnih krvarenja i hematoma u fasciji unutarnji organi. Ako se sumnja na cerebralna krvarenja, potreban je CT ili MRI.

Diferencijalna dijagnoza uključuje Glyantzmannovu trombasteniju, trombocitopenijsku purpuru, von Willebrandovu bolest i trombocitopatiju.

Liječenje

Bolest je neizlječiva, ali se može liječiti hemostatskom nadomjesnom terapijom s koncentratima faktora koji nedostaju. Doza koncentrata odabire se ovisno o stupnju njegovog nedostatka, težini hemofilije, vrsti i težini krvarenja.

Važno je započeti liječenje pri prvom krvarenju. To pomaže u izbjegavanju mnogih komplikacija koje zahtijevaju kirurška intervencija.

Liječenje se sastoji od dvije komponente - stalne potpore ili preventive i neposredne, u slučaju manifestacija hemoragičnog sindroma. Liječenje održavanja sastoji se od periodičnih neovisnih intravenska primjena koncentrat antihemofilnog faktora. Zadatak liječnika je spriječiti pojavu artropatije i krvarenja u različitim dijelovima tijela. U teškoj hemofiliji, učestalost primjene doseže 2-3 puta tjedno s preventivno liječenje i to najviše 2 puta dnevno.

Osnova liječenja su antihemofilni lijekovi, transfuzije krvi i njezinih komponenti.

Hemostatska terapija za hemofiliju tipa A uključuje korištenje krioprecipitata, koncentrata antihemofilnog globulina napravljenog od svježe smrznute ljudske plazme.
Hemofilija tipa B liječi se IV primjenom PPSB – složeni lijek, koji sadrži nekoliko čimbenika, uključujući protrombin, prokonvertin i komponentu plazme tromboplastin. Osim toga, primjenjuje se svježe smrznuta plazma donora.
Za hemofiliju tipa C koristi se svježe smrznuta suha plazma.

Simptomatsko liječenje sastoji se u propisivanju glukokortikoida i angioprotektora. Dopunjeno fizikalnom terapijom. Prva pomoć kod vanjskog krvarenja uključuje lokalnu primjenu hemostatske spužve, obradu rane trombinom i primjenu privremenog zavoja na pritisak.

Kao posljedica intenzivne nadomjesne transfuzijske terapije javlja se inhibicijski oblik hemofilije, karakteriziran pojavom inhibitora čimbenika zgrušavanja koji neutraliziraju antihemofilni čimbenik primijenjen bolesniku, što dovodi do besmisla liječenja. Situaciju spašava plazmafereza i davanje imunosupresiva.

U slučaju krvarenja u zglobu mirovanje 3-5 dana, preporučuju se nesteroidni protuupalni lijekovi u tabletama i lokalni glukokortikoidi. Kirurgija prikazano kada nepovratna šteta funkcija zgloba, njegovo uništenje.

Alternativno liječenje

Osim liječenja lijekovima, bolesnici se mogu liječiti lijekovima tradicionalna medicina. Prevencija krvarenja može se učiniti uz pomoć biljaka koje imaju adstrigentno svojstvo koje pomaže u jačanju stijenki krvnih žila. To uključuje stolisnik, ekstrakt sjemenki grožđa, borovnice i koprivu.

Za poboljšanje zgrušavanja krvi uzmite sljedeće: ljekovito bilje: arnika, korijander, astragalus, korijen maslačka, plod japanske sofore i dr.

Komplikacije

Komplikacije su podijeljene u skupine.

Povezano s krvarenjima:

a) crijevna opstrukcija ili kompresija uretera opsežnim hematomima;
b) deformacije mišićno-koštanog sustava - propadanje mišića, sužavanje hrskavice, zakrivljenost zdjelice ili kičmeni stup kao komplikacija hemofilnog osteoartritisa;
c) infekcija hematoma;
d) opstrukcija dišnih putova.

Spojen sa imunološki sustav – pojava inhibitora čimbenika koji kompliciraju liječenje.

Više oboljelih ljudi izloženo je riziku od zaraze HIV-om, infekcijama herpesom i citomegalovirusom te virusnim hepatitisom.

Prevencija

Ne postoji specifična prevencija. Jedino je moguće profilaksa lijekovima, sprječavanje krvarenja. Kod sklapanja braka i planiranja trudnoće važno je proći medicinsko genetsko savjetovanje uopće potrebno ispitivanje .

Prognoza

Na blagi oblik prognoza je povoljna. Kada je teška, značajno se pogoršava. Općenito, to ovisi o vrsti, težini, pravodobnosti liječenja i njegovoj učinkovitosti. Pacijent je registriran i dobiva status invaliditeta.

Koliko dugo žive sa različiti tipovi hemofilija? Lagani oblik ne utječe na životni vijek bolesnika. Učinkovito i trajno liječenje srednje teških i teških oblika pomaže bolesniku da živi onoliko dugo koliko žive zdravi ljudi. Smrt u većini slučajeva nastupa nakon krvarenja u mozgu.

Hemofilija je skupina genetske bolesti naslijeđen, kod kojeg je poremećeno zgrušavanje krvi. Kod ljudi se gen koji uzrokuje hemofiliju nalazi na X kromosomima koji određuju spol osobe.

Normalno, ovaj gen je odgovoran za sintezu posebnih proteina - faktora zgrušavanja krvi. Kod hemofilije tipa A, mutacija gena uzrokuje smanjenu razinu faktora zgrušavanja VIII u tijelu. Kod hemofilije tipa B smanjena je razina faktora IX.

Bolesnici s hemofilijom, zbog nedostatka faktora zgrušavanja, pate od pojačanog krvarenja od ogrebotina, posjekotina i injekcija. Postoji velika vjerojatnost spontanih krvarenja u organe i tkiva bez očiti razlozi. Krvarenje u zglobovima javlja se tijekom normalnih, svakodnevnih tjelesna aktivnost. Ako dođe do krvarenja u vitalnom organu, moguća je smrt.

Suprotno popularnom mitu, hemofiličari ne mogu umrijeti od jednostavne posjekotine. Genetski defekt utječe samo na unutarnji put zgrušavanja krvi. Vanjski put, aktiviran drugim čimbenicima, pomaže zaustaviti krvarenje iz manjih posjekotina i ogrebotina.

Problem je u tome što su u slučajevima velike traume ili kirurškog zahvata potrebni i vanjski i unutarnji putovi zgrušavanja za uspješno zaustavljanje krvarenja.

Kako se prenosi hemofilija?

Nasljedne bolesti prenose se s roditelja na djecu. Budući da je mutacija na spolnim X kromosomima, o spolu ovisi hoće li osoba imati hemofiliju ili ne.

Žene u pravilu ne obolijevaju od hemofilije. U rijetkim slučajevima moguća je nova mutacija; u ovom slučaju, osoba s hemofilijom nikada nije imala bolesne rođake.

Mit da samo kraljevska obitelj boluje od hemofilije nije nastao niotkuda. Britanska kraljica Viktorija bila je nositeljica gena za hemofiliju i prenijela ga je svojoj djeci. Budući da su se u to vrijeme kraljevske obitelji mogle ženiti samo sebi jednakima, to je ubrzo dovelo do širenja hemofilije u obiteljima vladajućih dinastija diljem Europe.

Kako se nasljeđuje hemofilija?

U medicini, nasljedno genetske bolesti, povezani sa spolom, nazivaju se X-vezani. Hemofilija je recesivna osobina, da bi se bolest manifestirala potrebno je:
1. Primite 2 XX kromosoma od svojih roditelja, od kojih svaki ima gen s defektom. Budući da žene nose 2 XX kromosoma, to objašnjava rijetkost bolesti kod njih. Ako žena ima 1 neispravan gen i 1 normalan gen, bolest se neće manifestirati, jer će se informacije za kodiranje proteina, faktora koagulacije, "čitati" iz normalnog izvora. Defektni gen nosit će se u obitelji, žena je nositelj hemofilije.

2. Primite jedan X kromosom od oca ili majke, koji će sadržavati defektni gen. U ovom slučaju, djevojke u ovoj obitelji ili će biti nositelji hemofilije ili će biti apsolutno zdrave. Muškarci nemaju drugi X kromosom, pa će se bolest ili manifestirati, ili će dijete imati sreće pa biti potpuno zdravo i neće biti kliconoša.
Da bi se utvrdila vjerojatnost rođenja zdravog djeteta, potrebno je provesti genetsko istraživanje.

Još jedan mit je da hemofiličari ne žive dugo. Prije 1960 prosječno trajanjeŽivotni vijek bolesnika s hemofilijom bio je 10-11 godina. Trenutno, uz adekvatno liječenje, bolesnici s hemofilijom imaju gotovo normalan život, uz nekoliko upozorenja. Od 1980-ih HIV i AIDS zauzimaju prvo i drugo mjesto kao uzroci smrti pacijenata s hemofilijom. Infekcija nastaje pri liječenju preparatima pune krvi uzetih od bolesnih ljudi.
Na 3. mjestu je ciroza jetre uzrokovana prijenosom virusni hepatitis isti način.

Liječenje se temelji na nadomještanju nedostajućih čimbenika zgrušavanja izvedenih iz darovanu krv, životinjska krv sintetizirana metodama genetskog inženjeringa. U razvijenim zemljama prednost se daje posljednja metoda, kao najučinkovitiji i najsigurniji.
Veliki nedostatak je visoka cijena liječenje rekombinantnim faktorima, tj. dobiven genetskim inženjeringom.

Velika važnost Ima socijalna podrška i adaptacija bolesnika s hemofilijom. Razne međunarodne i regionalne organizacije poput International Federation of Hemophilia ili Sverusko društvo Hemofilija. Provode edukacije i seminare za obitelji s bolesnim djetetom. Također pružaju pravnu i informacijsku podršku.
Sverusko društvo hemofilije ima regionalne podružnice.

– nasljedna patologija hemostatskog sustava, koja se temelji na smanjenju ili poremećaju sinteze faktora zgrušavanja krvi VIII, IX ili XI. Specifična manifestacija hemofilije je sklonost bolesnika razna krvarenja: hemartroze, intramuskularni i retroperitonealni hematomi, hematurija, gastrointestinalna krvarenja, produljena krvarenja tijekom operacija i ozljeda itd. U dijagnostici hemofilije najvažnije je genetsko savjetovanje, određivanje razine aktivnosti čimbenika zgrušavanja, istraživanje DNA, analiza koagulograma. važnost. Liječenje hemofilije uključuje nadomjesna terapija: transfuzije hemokoncentrata s faktorima koagulacije VIII ili IX, svježe smrznute plazme, antihemofilnog globulina i dr.

Opće informacije

Hemofilija je bolest iz skupine nasljednih koagulopatija, uzrokovana nedostatkom faktora zgrušavanja krvne plazme, a karakterizirana je povećanom sklonošću krvarenju. Prevalencija hemofilije A i B je 1 slučaj na 10 000-50 000 muškaraca. Najčešće, početak bolesti javlja se u ranom djetinjstvu, tako da je hemofilija u djeteta stvarni problem pedijatrije i dječje hematologije. Osim hemofilije, u djece se javljaju i druge nasljedne hemoragijske dijateze: hemoragijske teleangiektazije, trombocitopatije, Glanzmannova bolest i dr.

Uzroci hemofilije

Geni koji uzrokuju razvoj hemofilije vezani su za spolni kromosom X pa se bolest nasljeđuje recesivno po ženskoj liniji. Nasljedna hemofilija Zahvaćeni su gotovo isključivo muškarci. Žene su dirigenti (dirigenti, nosioci) gena hemofilije, prenoseći bolest na neke od svojih sinova.

U zdrav čovjek a žene dirigentice imaju jednaku vjerojatnost da rađaju i bolesne i zdrave sinove. Iz braka čovjeka s hemofilijom zdrava žena rađaju se zdravi sinovi ili kćeri dirigenti. Opisano izolirani slučajevi hemofilija u djevojčica rođenih od majke nositeljice i oca hemofiličara.

Kongenitalna hemofilija javlja se u gotovo 70% bolesnika. U ovom slučaju nasljeđuje se oblik i težina hemofilije. Oko 30% opažanja događa se u sporadičnim oblicima hemofilije povezanim s mutacijom u lokusu koji kodira sintezu faktora koagulacije plazme na X kromosomu. U budućnosti ovaj spontani oblik hemofilije postaje nasljedan.

Zgrušavanje krvi, odnosno hemostaza je najvažnije obrambena reakcija tijelo. Aktivacija sustava hemostaze događa se u slučaju vaskularnog oštećenja i krvarenja. Zgrušavanje krvi osiguravaju trombociti i posebne tvari – faktori plazme. Ako postoji nedostatak jednog ili drugog faktora koagulacije, pravovremena i adekvatna hemostaza postaje nemoguća. Kod hemofilije, zbog nedostatka VIII, IX ili drugih čimbenika, dolazi do poremećaja prve faze zgrušavanja krvi – stvaranja tromboplastina. Istodobno se povećava vrijeme zgrušavanja krvi; ponekad krvarenje ne prestaje nekoliko sati.

Klasifikacija hemofilije

Ovisno o nedostatku jednog ili drugog faktora zgrušavanja krvi, razlikuju se hemofilija A (klasična), B (božićna bolest), C itd.

• Klasična hemofilijačini veliku većinu (oko 85%) slučajeva sindroma i povezan je s nedostatkom koagulacijskog faktora VIII (antihemofilni globulin), što dovodi do poremećaja stvaranja aktivne trombokinaze.
• Za hemofiliju B, što čini 13% slučajeva bolesti, postoji nedostatak faktora IX (plazmatska komponenta tromboplastina, Božićni faktor), koji je također uključen u stvaranje aktivne trombokinaze u fazi I koagulacije krvi.
• javlja se s učestalošću od 1-2%, a uzrokovan je nedostatkom faktora zgrušavanja krvi XI (prekursor tromboplastina). Druge vrste hemofilije čine manje od 0,5% slučajeva; u ovom slučaju može postojati nedostatak različitih faktora plazme: V (parahemofilija), VII (hipoprokonvertinemija), X (Stewart-Prowerova bolest) itd.

Ozbiljnost kliničkog tijeka hemofilije ovisi o stupnju nedostatnosti koagulacijske aktivnosti faktora koagulacije plazme.

• Za tešku hemofiliju razina faktora koji nedostaje je do 1%, što je popraćeno razvojem teškog hemoragičnog sindroma već u ranom djetinjstvu. Dijete s teškom hemofilijom ima česta spontana i posttraumatska krvarenja u mišićima, zglobovima i unutarnjim organima. Neposredno nakon rođenja djeteta mogu se otkriti kefalohematomi, dugotrajno krvarenje iz pupčanog procesa i melena; kasnije - dugotrajno krvarenje povezano s erupcijom i zamjenom mliječnih zuba.
• Za umjerenu hemofiliju razina faktora u plazmi djeteta je 1-5%. Bolest se razvija u predškolskoj dobi; hemoragijski sindrom je umjereno izražen, bilježe se krvarenja u mišićima i zglobovima i hematurija. Egzacerbacije se javljaju 2-3 puta godišnje.
• Blagi oblik hemofilije karakteriziran razinom faktora iznad 5%. Početak bolesti javlja se u školskoj dobi, često u vezi s ozljedama ili operacijama. Krvarenja su rjeđa i manjeg intenziteta.

Simptomi hemofilije

U novorođenčadi znakovi hemofilije mogu uključivati ​​dugotrajno krvarenje iz batrljka pupkovine, potkožne hematome i kefalohematome. Krvarenje u djece prve godine života može biti povezano s nicanjem zuba, kirurškim zahvatima (incizija frenuluma jezika, obrezivanje). Oštri rubovi mliječnih zubi mogu izazvati griženje jezika, usana, obraza i krvarenja iz sluznice usne šupljine. Međutim, u djetinjstvo hemofilija rijetko debitira zbog činjenice da majčino mlijeko sadržano dovoljna količina aktivna trombokinaza.

Vjerojatnost posttraumatskog krvarenja značajno se povećava kada dijete s hemofilijom počne stajati i hodati. Djecu nakon godinu dana karakteriziraju krvarenja iz nosa, potkožni i intermuskularni hematomi te krvarenja u velikim zglobovima. Egzacerbacije hemoragijske dijateze javljaju se nakon infekcija (ARVI, vodene kozice, rubeola, ospice, gripa itd.) Zbog oslabljene vaskularne propusnosti. U tom slučaju često dolazi do spontanih dijapedetskih krvarenja. Zbog stalnih i dugotrajno krvarenje Djeca s hemofilijom imaju anemiju različitim stupnjevima izražajnost.

Prema stupnju smanjenja učestalosti krvarenja kod hemofilije se dijele na sljedeći način: hemartroza (70-80%), hematomi (10-20%), hematurija (14-20%), gastrointestinalno krvarenje (8%), krvarenje u središnjem živčanom sustavu (5%).

Hemartroza je najčešća i specifična manifestacija hemofilije. Prva intraartikularna krvarenja u djece s hemofilijom javljaju se u dobi od 1-8 godina nakon modrica, ozljeda ili spontano. Kada je hemartroza izražena sindrom boli, dolazi do povećanja volumena zgloba, hiperemije i hipertermije kože nad njim. Rekurentna hemartroza dovodi do razvoja kroničnog sinovitisa, deformirajućeg osteoartritisa i kontraktura. Deformirajući osteoartritis dovodi do poremećaja dinamike mišićno-koštanog sustava u cjelini (zakrivljenost kralježnice i zdjelice, propadanje mišića, osteoporoza, hallux valgus itd.) i do nastanka invaliditeta već u djetinjstvu.

Kod hemofilije često dolazi do krvarenja u meke tkanine– potkožnog tkiva i mišića. Djeca imaju trajne modrice na trupu i udovima, a često se javljaju duboki međumišićni hematomi. Takvi hematomi su skloni širenju, jer se izlivena krv ne zgrušava i, prodirući duž fascije, infiltrira tkivo. Opsežni i intenzivni hematomi mogu stisnuti velike i periferne arterije živčana debla, uzrokujući intenzivnu bol, paralizu, atrofiju mišića ili gangrenu.

Vrlo često kod hemofilije dolazi do krvarenja iz desni, nosa, bubrega i gastrointestinalnog trakta. Krvarenje može pokrenuti bilo koji medicinske manipulacije (intramuskularna injekcija vađenje zuba, tonzilektomija itd.). Krvarenje iz ždrijela i nazofarinksa iznimno je opasno za dijete s hemofilijom jer može dovesti do začepljenja dišnih putova i zahtijevati hitnu traheostomiju. Krvarenja u moždanim ovojnicama i mozgu dovode do teških oštećenja središnjeg živčanog sustava ili smrti.

Hematurija kod hemofilije može nastati spontano ili kao posljedica ozljeda lumbalne regije. U tom se slučaju opažaju disurični fenomeni, a kada se u urinarnom traktu stvaraju krvni ugrušci, javljaju se napadi bubrežne kolike. U bolesnika s hemofilijom često se nalazi pijelektazija, hidronefroza i pijelonefritis.

Gastrointestinalno krvarenje u bolesnika s hemofilijom može biti povezana s uzimanjem nesteroidnih protuupalnih lijekova i drugih lijekova, s pogoršanjem latentnog tijeka želučanog i duodenalnog ulkusa, erozivnog gastritisa, hemoroida. Uz krvarenja u mezenteriju i omentumu, slika se razvija akutni abdomen, zahtijevajući diferencijalnu dijagnozu s akutnom upalom slijepog crijeva, crijevnom opstrukcijom itd.

Karakterističan znak hemofilije je odgođena priroda krvarenja, koja se obično ne razvija odmah nakon ozljede, već nakon nekog vremena, ponekad nakon 6-12 ili više sati.

Dijagnoza hemofilije

Dijagnostika hemofilije provodi se uz sudjelovanje niza stručnjaka: neonatologa, pedijatra, genetičara, hematologa. Ako dijete ima popratna patologija ili komplikacija osnovne bolesti, provode se konzultacije pedijatra gastroenterologa, pedijatra traumatologa-ortopeda, pedijatra otorinolaringologa, pedijatra neurologa i dr.

Bračni parovi koji su u opasnosti od rađanja djeteta s hemofilijom trebaju proći medicinsko i genetsko savjetovanje u fazi planiranja trudnoće. Analizom genealoških podataka i molekularno-genetičkim istraživanjem može se utvrditi nositeljstvo defektnog gena. Moguće je provesti prenatalnu dijagnostiku hemofilije pomoću biopsije korionskih resica ili amniocenteze te DNA testiranja staničnog materijala.

Nakon rođenja djeteta dijagnoza hemofilije potvrđuje se pomoću laboratorijska istraživanja hemostaza. Glavne promjene u parametrima koagulograma u hemofiliji predstavljene su povećanjem vremena zgrušavanja krvi, APTT, trombinskog vremena, INR, vremena rekalcifikacije; smanjenje PTI, itd. Presudno kod dijagnosticiranja oblika hemofilije potrebno je utvrditi smanjenje prokoagulacijske aktivnosti jednog od faktora zgrušavanja ispod 50%.

Za hemartrozu, dijete s hemofilijom prolazi radiografiju zglobova; na unutarnje krvarenje i retroperitonealni hematomi - ultrazvuk trbušne šupljine i retroperitonealnog prostora; za hematuriju - opća analiza urina i ultrazvuk bubrega, itd.

Liječenje hemofilije

U hemofiliji je potpuno oslobađanje od bolesti nemoguće, pa je osnova liječenja hemostatska nadomjesna terapija koncentratima faktora zgrušavanja krvi VIII i IX. Potrebna doza koncentrata određuje se težinom hemofilije, težinom i vrstom krvarenja.

U liječenju hemofilije postoje dva smjera - preventivni i "na zahtjev", tijekom razdoblja manifestacije hemoragičnog sindroma. Profilaktička primjena koncentrata faktora koagulacije indicirana je za bolesnike s teškom hemofilijom i provodi se 2-3 puta tjedno kako bi se spriječio razvoj hemofilne artropatije i drugih krvarenja. S razvojem hemoragičnog sindroma potrebne su ponovljene transfuzije lijeka. Dodatno se koriste svježe smrznuta plazma, eritromasa i hemostatici. Sve invazivne intervencije kod bolesnika s hemofilijom (šivanje, vađenje zuba, bilo kakve operacije) provode se pod krinkom hemostatske terapije.

Za manja vanjska krvarenja (posjekotine, krvarenja iz nosa i usta) mogu se koristiti hemostatska spužva, nanošenje zavoja pod pritiskom, liječenje rane s trombinom. U slučaju nekompliciranog krvarenja, djetetu je potreban potpuni mir, hladnoća, imobilizacija bolesnog zgloba gipsanom udlagom, zatim UHF, elektroforeza, terapija vježbanjem i lagana masaža. Bolesnicima s hemofilijom preporučuje se prehrana obogaćena vitaminima A, B, C, D, solima kalcija i fosfora.

Prevencija uključuje medicinsko genetsko savjetovanje bračni parovi s obiteljskom poviješću hemofilije. Djeca s hemofilijom trebaju uvijek imati sa sobom posebnu putovnicu u kojoj je naznačena vrsta bolesti, krvna grupa i Rh pripadnost. Prikazani su zaštitni režim, prevencija ozljeda; dispanzersko promatranje pedijatar, hematolog, dječji stomatolog, dječji ortoped i dr. specijalisti; promatranje u specijaliziranom centru za hemofiliju.

Hemofilija je nasljedna bolest povezana s poremećajem zgrušavanja krvi, što rezultira dugotrajnim krvarenjem. Krvarenje se javlja bez vidljivog razloga i ne može se dugo zaustaviti.

Hemofilija kod muškaraca i žena može dovesti do smrti bolesnika kao rezultat krvarenja u vitalnom važni organi, na primjer, u mozak, čak i s manjom traumom. Bolesnici s teškom hemofilijom postaju invalidi zbog čestih krvarenja u mišićno tkivo i zglobova.

Hemofilija je zabilježena u Talmudu već u 2. stoljeću prije Krista, kada su opisani slučajevi smrti dječaka koji su ritualno obrezani.

Uzroci hemofilije povezani su s promjenom jednog od gena na kromosomu

Uzroci hemofilije povezani su s promjenom jednog od gena na kromosomu. Hemofilija se nasljeđuje iz generacije u generaciju. Hemofilija se nasljeđuje po majčinoj liniji, tj. žensko tijelo nositelj je defektnog gena, a hemofilija se manifestira uglavnom kod muškaraca. Tu su opisani medicinski slučaj, što ukazuje da se ova bolest javlja i kod žena. Hemofilija se izuzetno rijetko javlja kod žena. Hemofilija kod žena razvija se ako su oba roditelja nositelji promijenjenog gena.

Žena nositeljica prenosi bolest svojoj djeci, dok ona sama ostaje zdrava. Sinovi takve žene će imati hemofiliju, a kćeri će biti nositelji bolesti. Kako bi prekinuli ovaj lanac, genetičari preporučuju pažljivo planiranje rođenja buduće djece. Genetičari savjetuju da se djeluje prilično oštro: žene koje nose gen ne bi trebale rađati, a ako muškarac u obitelji ima hemofiliju, onda bi trebali rađati sinove, a ako je začeta djevojčica, potrebno je umjetno prekinuti trudnoća. Ovo je vrlo teška mjera, ali je iznuđena, jer do danas znanstvenici još nisu uspjeli eliminirati uzrok bolesti na genetskoj razini.

Priroda i trajanje krvarenja zbog oštećenja tkiva u bolesnika s hemofilijom vrlo se razlikuju od krvarenja koje se javlja kod zdravi ljudi

Razlikuju se sljedeći simptomi hemofilije:

• pojačano krvarenje;
• subkutani, subfascijalni i intermuskularni hematomi;
• hemartroza velikih zglobova;
• teško posttraumatsko krvarenje.

Priroda i trajanje krvarenja zbog oštećenja tkiva u bolesnika s hemofilijom uvelike se razlikuju od krvarenja koja se javljaju u zdravih ljudi. Čak i jednostavna injekcija može uzrokovati krvarenje rane nekoliko tjedana i uzrokovati stvaranje potkožnog hematoma.

Čest znak hemofilije je prekomjerna krvarenje iz nosa koje je vrlo teško zaustaviti. Kod hemofilije, pacijent može imati krv u mokraći.

U novorođenčadi s hemofilijom tijekom poroda na glavi se stvaraju veliki hematomi

U novorođenčadi s hemofilijom tijekom poroda na glavi se stvaraju veliki hematomi. Tada se hemofilija kod djece očituje pojavom krvarenja iz pupkovine i pri nicanju prvih zubića.

Roditelji najčešće saznaju da dijete ima hemofiliju kada prohoda jer je to razdoblje kada se djeca najčešće ozljeđuju.

Hemofilija u djece može biti popraćena krvarenjem unutarnjih organa i oštećenjem velikih zglobova. Ako zglob krvari dva puta, to može uzrokovati deformaciju.

Ako kod djeteta primijetite znakove hemofilije, odmah se obratite liječniku. Roditelji bi trebali pažljivo osigurati da njihovo dijete s ovom bolešću bude manje traumatizirano, ali ni u kojem slučaju dijete ne smije biti ograničeno u komunikaciji s vršnjacima. Kako dijete odrasta, treba ga upoznati sa sigurnim sportom, poput plivanja. Plivanje je potpuno sigurno za dijete s hemofilijom, a pomaže i jačanju zglobova.

Dijagnoza bolesti

Dijagnoza hemofilije provodi se pomoću nekoliko laboratorijskih pretraga

Dijagnoza hemofilije provodi se sljedećim laboratorijskim pretragama:

• Dugo vrijeme zgrušavanja kapilarne i venske krvi;
• Poremećeni proces stvaranja tromboplastina;
• Usporavanje vremena rekalcifikacije;
• Smanjenje potrošnje protrombina

Kako se liječi hemofilija?

Liječenje hemofilije svodi se na nadomjesnu terapiju, koja koristi koncentrate faktora zgrušavanja krvi VIII i IX.

Koliko god to bilo tužno, liječenje hemofilije trenutno ne omogućuje pacijentu da se oslobodi ove bolesti.

Liječenje hemofilije svodi se na nadomjesnu terapiju, koja koristi koncentrate faktora zgrušavanja krvi VIII i IX. U svakom konkretnom slučaju određuju se lijekovi i doze.

Antihemofilni lijekovi se daju intravenozno. Injekcije se daju pacijentima dnevno 1-2 puta dnevno.

Ako dođe do krvarenja u zglobu, pacijentu se mora osigurati potpuni mir 3-5 dana i potpuno imobilizirati oboljeli dio tijela. U slučaju masivnog krvarenja, radi se punkcija i ubrizgava hidrokortizon u zglob. Zatim se pacijentu propisuje lagana masaža udova i fizioterapeutski postupci.

Hemofilija je izuzetno opasna bolest posebno u djetinjstvu. Pravovremeni kontakt s profesionalnim hematologom može poboljšati tijek bolesti i stabilizirati stanje bolesnika. Osoba s hemofilijom nema drugog izbora nego naučiti živjeti s ovom bolešću i shvatiti da njezino tijelo treba posebne mjere opreza.