Downova bolest nakon 50. Mihajlova m.s.

U članku se opisuju karakteristike djece s Downovim sindromom i metode otkrivanja genetskih patologija fetusa tijekom trudnoće.

Često, posebno veseli i dobroćudni ljudi s kosim očima i okruglim licima izazivaju sažaljenje ili nerazumijevanje kod drugih. Ali malo ljudi zna da osobe s Downovim sindromom nisu samo osobe s invaliditetom kojima je potrebna zaštita i suosjećanje, već prije svega kreativne, svestrano razvijene, talentirane osobe.

Što znači riječ Down?

Downov sindrom je dobio ime po liječniku John Down, koji je prvi otkrio sličnosti u ponašanju, mentalnim sposobnostima i izražavanju emocija kod ljudi s nekim zajedničkim obilježjima građe lubanje i jezika. Bolest je službeno ime dobila 1965. godine.

Liječnik i znanstvenik Down od 1858. radio je kao medicinski direktor u Ersud Royal Asylum for the Insane. Cilj njegovih aktivnosti bio je dokazati da nastava s mentalno retardiranom djecom daje pozitivne rezultate. Postao je osnivač Razvojnog centra Normansfield, stvorenog za djecu s genetskim poremećajima.

VAŽNO: Puna djeca se nazivaju i Sunčana djeca zbog svog pozitivnog razmišljanja, ljubavi prema svemu živom, sposobnosti sklapanja prijateljstava, suosjećanja i empatije.

Što je Downov sindrom: simptomi, lice, fotografije novorođenčadi

Downov sindrom je abnormalna genetska značajka tijela koja se javlja kada se broj kromosoma poveća. Umjesto sa 46 kromosoma, priroda je ove ljude “obdarila” sa 47 kromosoma, naime 21. par ima kromosom viška.

VAŽNO: Prema statistikama WHO-a, 1 od 650 - 700 beba ima Downov sindrom. Štoviše, broj muške i ženske djece s ovom patologijom je isti.

Učestalost rađanja s Downovima raste s dobi majke, no ni 18-godišnjaci nisu imuni od manifestacije ove genetske bolesti kod svoje djece. Nakon 33 godine, rizik žene od rađanja Downa povećava se nekoliko puta.

Postoje takvi oblici sindroma:

• trisomija
• translokacija
• mozaicizam

Simptomi:

• lice i potiljak su neprirodno ravni
• poseban oblik očiju
• neobičan oblik lubanje
• široki kožni nabori u području gornjeg kapka
• neprirodno male uši
• kratki udovi
• zakrivljenost malog prsta
• daleko straga palac
• duboki nabor koji "siječe" dlan poprijeko
• spor rast
• slab mišićni tonus
• loša koordinacija
• Nerazgovjetan govor
• slabe mentalne sposobnosti

VAŽNO: Unatoč brojnim fizičkim karakteristikama, osobe s Downovim sindromom su vedre, otvorene, naivne, vedre, ljubazne i privržene. Mnogi od njih imaju dobro razvijen sluh za glazbu i strast za umjetnošću.

Lice osobe s Downovim sindromom ima četiri upečatljive značajke:

• okrugli i ravni oblik
• kose oči s dodatnim naborima iznad kapaka na vrhu
• otvorena usta
• širok i istodobno mali nos

Koliko kromosoma ima osoba s Downovim sindromom?

Downov sindrom također se naziva trisomija na kromosomu 21. To znači da puhovi nasljeđuju tri umjesto dva 21 kromosoma. Obično se dva primjerka nasljeđuju od majke, a jedan od oca. Dakle, umjesto 46 kromosoma, downovi imaju 47 kromosoma, od kojih su 3 21. kromosoma.

Oko 3% puhova ne nasljeđuje cijeli 21. kromosom, već samo neke gene vezane za 14. kromosom. Ova pojava se zove translokacije.

Drugih 3% nasljeđuje gene kromosoma 21 ne u svakoj stanici, već samo u nekima. Ovaj opcija mozaika. Često takvi ljudi nemaju jasne znakove sindroma, njihove intelektualne i fizičke sposobnosti nisu jako ograničene. Znakovi tipa mozaika mogu biti nevidljivi drugima.

Zašto se djeca rađaju s Downovim sindromom: razlozi

Jedina stvar koja povećava rizik od obolijevanja je dob njegovog biološkog oca i majke. Što su roditelji stariji, veća je vjerojatnost da će se dijete roditi s genetskim poremećajima.

Za ženu počinje "kritična" dob 33-35 godine, kada se vjerojatnost pada povećava na 1:30. Za muškarca ova opasnost se povećava nakon 42 godine. To je zbog starenja ženskog tijela i pogoršanja kvalitete sperme kod muškaraca.

VAŽNO: Pušenje, alkoholizam, ovisnost o drogama i asocijalan način života ne povećavaju vjerojatnost da ćete se roditi s Downom. Ekologija, temperatura okoline ili vrijeme također ne utječu na pojavu ove patologije.

Također, uzrok rađanja djeteta s Downovim sindromom visok je među majkama s Downovim sindromom (oko 50%). Međutim, u većini slučajeva dožive spontani pobačaj u ranim fazama. Down muškarci ne mogu imati djecu.

Tko rađa djecu s Downovim sindromom?

Djeca s Downovim sindromom mogu se roditi potpuno zdravim roditeljima. Ako su zdravi roditelji već rodili jedno dijete, tada je vjerojatnost da će imati drugo dijete otprilike 1%.

Što je majka starija, veća je vjerojatnost da će se roditi s Downom:

• ispod 25 godina – 1:2000
• 25 godina – 1:1250 – 1:1270
• 30 godina – 1:1000
• 35 godina 1:450
• 40 godina – 1:150
• 45 godina – 1:30 – 1:50

Vjerojatnost rođenja s Downovim sindromom je veća kod onih koji su nositelji genetske translokacije. Ako je nositelj majka, tada je ta vjerojatnost 30%, otac je oko 5%.

Downov sindrom: znakovi tijekom trudnoće

Prilično je teško identificirati Downov sindrom u fetusu u ranim fazama. Jedan od alarmantnih signala je ultrazvučno otkrivanje potkožne tekućine u stražnjem (ovratnom) dijelu vrata u 11-13 tjedana. Međutim, ova metoda je nepouzdana - u 20% slučajeva rezultat se pokaže lažnim.

Rezultati sveobuhvatnog pregleda su najpouzdaniji. Ako je u istih 11-13 tjedana ultrazvuk otkrio patološko zadebljanje u području ovratnika, a uz to su rezultati krvnog seruma bili pozitivni, trudnici se propisuje "trostruki test" u razdoblju od 16. – 18 tjedana.

U slučajevima kada sve te analize i pretrage pokažu prisutnost Downovog sindroma u fetusu, nema sumnje: 99 od 100 djece rodit će se s dodatnim 47. kromosomom.

VAŽNO: Što je manje testova i analiza provedeno, to manje možete vjerovati rezultatu. Dakle, "trostruki test", koji određuje razinu estriola, hCG i alfa-fetoproteina u serumu, sam proizvodi pogrešku u 9% slučajeva.

Znakovi Downovog sindroma kod fetusa mogu se otkriti ultrazvukom

Test, testovi za Downov sindrom tijekom trudnoće

Pretrage i analize na Down svakako će biti potrebne za one trudnice kod kojih je ultrazvučnom pretragom utvrđeno da djeca imaju zadebljan ovratni prostor.

U 16-18 tjedana provodi se krvni test za hormone. Ako i ovaj test potvrdi da fetus ima Downov sindrom, bit će potrebno provjeriti anatomsku tekućinu. Ovaj postupak se provodi u bolnici, a uključuje punkciju trbušne šupljine trudnice i uzimanje amnionske tekućine za analizu.

VAŽNO: Nakon ovog testa rizik od pobačaja višestruko se povećava. Učiniti to ili ne učiniti stvar je svake majke. Ako se analiza amnionske tekućine napravi u kasnijim fazama i potvrdi postojanje genetskih defekata u fetusu, pobačaj neće biti moguć - morat će se inducirati prijevremeni porod.

Je li Downov sindrom vidljiv kod fetusa na ultrazvuku?

Ako fetus ima abnormalnosti koje ukazuju na vjerojatnost razvoja Downovog sindroma, liječnik će ih definitivno otkriti tijekom ultrazvuka. Pokazatelji prema kojima se može procijeniti mogućnost prisutnosti sindroma su:

• područje ovratnika povećano
• spina bifida
• nosna kost je premala
• bebino lice je ravno
• mali prsti su mali, nerazvijeni

VAŽNO: Sami rezultati ultrazvuka nisu dovoljni za dobivanje pouzdanih rezultata. Samo rezultati dodatnih pregleda i pretraga mogu potvrditi ili opovrgnuti prisutnost Downovog sindroma u fetusa.

Ultrazvuk pokazuje Downov sindrom

Downov sindrom: kako liječiti i je li moguće izliječiti Downov sindrom?

Downov sindrom sam po sebi nije izlječiv, jer je, zapravo, genetska greška. Međutim, djeca s ovim sindromom rađaju se s oslabljenim imunitetom i "setom" kongenitalnih popratnih bolesti. Stoga, kako bi se izbjegao razvoj komplikacija, dijete mora stalno biti pod nadzorom niza stručnjaka.

VAŽNO: Unatoč činjenici da se Downov sindrom ne može izliječiti, sunčanu djecu potrebno je stalno rješavati. Redovite razvojne aktivnosti, pravilna njega i tretman doprinose socijalizaciji Downsa u običnom društvu.

Trening spusta trebao bi se odvijati na razigran način i biti dopunjen animalnom terapijom (komunikacija sa životinjama). Takve aktivnosti daju dobre pozitivne rezultate i omogućuju djeci da se intelektualno razvijaju.

Rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom

Kako je Downov sindrom pogreška, nezgoda u prijenosu nasljeđa, rizik da se rodi s Downom postoji za svaku zdravu osobu. Međutim, rizik se smanjuje u obiteljima u kojima već postoji jedno dijete.

Nedavna istraživanja indijskih znanstvenika dovela su do neočekivanih rezultata. Ispostavilo se da ne samo dob majke i oca utječe na vjerojatnost da će imati Sunny bebu, već i dob bake po majci. Što je bila starija kad je rodila kćer, to je veći rizik da će joj se unuci roditi Down.

Također, vjerojatnost da ćete se roditi s padom velika je u slučajevima bliskih obiteljskih odnosa.

Ostali čimbenici ni na koji način ne utječu na mogućnost genetskog kvara u fetusu.

Kada je rizik od Downovog sindroma visok prema prvom pregledu?

Prvi pregled (ne prije 10, ali najkasnije 14 tjedana) omogućuje sumnju na prisutnost genetske patologije u fetusu u ranoj fazi. Radi se ultrazvuk i uzima krv za određivanje količine hormona. Ako su obje ove studije pozitivne, trudnica se šalje na konzultacije s genetičarom, koji u većini slučajeva propisuje dva dodatna testa: korionsku biopsiju i amniocentezu.

Ovi testovi omogućuju određivanje skupa kromosoma u fetusu, ali mogu izazvati pobačaj.

VAŽNO: Testiranje na Down u ranim stadijima smanjilo je broj novorođenčadi s ovom genetskom anomalijom na 1:1000.

Test krvi za određivanje Downovog sindroma

Je li Downov sindrom naslijeđen?

Rizik od rođenja s Downovim sindromom u obitelji u kojoj ima krvnih srodnika s ovim sindromom prvenstveno ovisi o njegovom obliku. Dakle, trisomija se ne prenosi, dok se translokacija može naslijediti.

VAŽNO: Ako majka ima Downov sindrom, njezino dijete ima 50% rizika da se rodi sa sličnim genetskim poremećajem.

Downov sindrom može biti naslijeđen

Mogu li osobe s Downovim sindromom imati djecu?

Muški padovi u većini slučajeva ne mogu imati djece. Izuzetak su slučajevi mozaičnog Downovog sindroma kod muškaraca - njihova reproduktivna sposobnost je očuvana.

Ženski padovi mogu roditi dijete, ali najčešće dožive spontani pobačaj u ranoj fazi.

Koliko godina žive ljudi s Downovim sindromom?

Prosječni životni vijek osoba s Downovim sindromom je 50 godina. Ali ako je u razvijenim zemljama s normalnim odnosom prema osobama s invaliditetom i njihovoj punoj socijalizaciji ta brojka mnogo veća, onda u Rusiji, Ukrajini i drugim zemljama u kojima se ovom problemu ne pridaje dužna pozornost, ona ne prelazi 35.

U inozemstvu, Down djeca idu u obične vrtiće i škole, pohađaju klubove i sportske klubove te stječu visoko obrazovanje. Kao odrasli, lako pronalaze posao koji ne zahtijeva intenzivan mentalni rad.

Glume u filmovima i na pozornici, bave se sportom i slikaju, osnivaju obitelji i podižu djecu. Jednom riječju, osjećaju se kao punopravni članovi društva. Sve to pomaže produžiti život ovim posebnim ljudima.

Ono po čemu su Downovi slični su neke zajedničke osobine za ovaj genetski poremećaj: oblik očiju, veličina nosa, zaobljenost lica, građa tijela, kao i vedra, prijateljska narav.

Međutim, unatoč vanjskoj sličnosti, svaki od njih je pojedinac. Karakter i razvojne karakteristike svake od ovih osoba su individualne.

Prevencija Downovog sindroma

Jedina učinkovita preventivna metoda Downovog sindroma kod djeteta je začeće i rođenje djeteta u mladoj dobi. Najmanje je vjerojatno da će mladi roditelji imati dijete s genetskim poremećajima.

Ako su majka i otac djeteta stariji od 35 - 40 godina, žena bi trebala posjetiti genetičara, podvrgnuti se potrebnim pregledima i proći sve preporučene testove.

VAŽNO: Ako se potvrdi da fetus ima Downov sindrom, ženi će biti ponuđen pobačaj.

Prevencija Downovog sindroma - začeće i rođenje djeteta u mladoj dobi

Poznate osobe s Downovim sindromom

Među osobama s Downovim sindromom ima mnogo poznatih izvrsnih glazbenika, glumaca, umjetnika i sportaša. Njihovi rekordi i postignuća iznenađuju, oduševljavaju i ulijevaju nadu očajnim rođacima osoba s genetskim poremećajima.

Cijeli svijet zna:

• Pablo Pineda– glumac, prva osoba na svijetu s Downovim sindromom koja je uspjela diplomirati na nekoj visokoškolskoj ustanovi
• Stephanie Gins- glumica koja je glumila u filmu "Duo", koji je kasnije dobio mnoge američke filmske nagrade
• Michael Johnson- umjetnik
• Sergej Makarov- Ruski glumac, igra u Kazalištu nevinih
• Ronald Jenkins– briljantan skladatelj, svira sintesajzer od svoje 6. godine
• Max Lewis– engleski glumac
• Karen Gaffney- sportaš koji je postavio svjetski rekord u plivanju
• Paula Sazh– pravnica, sportašica, glumica
• Marija Langovaja– Olimpijski prvak u plivanju koji je osvojio zlato na Specijalnoj olimpijadi
• Jamie Brewer– glumica koja je glumila u “American Horror Story”

Marie Longovaya - plivačica s Downovim sindromom

Djeca s Downovim sindromom među poznatim osobama

Kao što je gore spomenuto, Downov sindrom nije ništa više od genetske pogreške. A da se to moglo izbjeći ili spriječiti, tko bi to, koliko god bio poznat i bogat svojim mogućnostima i vezama, to učinio.

Međutim, poznate obitelji javnih ljudi također rađaju djecu:

30.08.1995 Boris Jeljcin unuk Gleb rođen je s Downovim sindromom. Sada dječak dobro igra šah, crta i bavi se sportom.

• 1.04. Glumica iz 2012 Evelina Bledans rodila sina Semjona. Sada se dječak razvija, baš kao i njegovi potpuno zdravi vršnjaci. Roditelji su saznali da će se dijete roditi s invaliditetom u 14. tjednu trudnoće, ali nije bilo govora o ubojstvu djeteta. Roditelji su sretni i uživaju odgajajući svog sunčanog dječaka
• sinova izbornik španjolske reprezentacije nogomet Down sindrom. Alvaro del Bosque maskota je momčadi već 25 godina. Igrači su ga voljeli zbog njegove susretljivosti i otvorenosti. Svaki put momak dođe na trening s ocem i bodri prijatelje
• Godine 1997 Irina Khakamada rodila posebnu kćer Mariju koja je osim Downovog sindroma bolovala i od leukemije. Sada djevojčica uči crtati, dobro pleše i pjeva

Sretna obitelj Eveline Bledens

Video: Evelina Bledans i njezino dijete s Downovim sindromom

Simbol Downovog sindroma

Službeni simbol osoba s Downovim sindromom je plavo-žuta vrpca. Oni koji podržavaju Downsa ili sami pate od ovog sindroma nose vrpcu ili simbol na prsima.

Simbol Downovog sindroma

21. ožujka obilježava se Međunarodni dan osoba s Downovim sindromom

Svake godine od 2005. godine, 21. u trećem mjesecu, cijeli svijet obilježava Međunarodni dan osoba s Downovim sindromom. Ovaj datum nije odabran slučajno - on simbolizira tri dvadeset i prva kromosoma koji razlikuju Downsa od običnih ljudi.

U Rusiji je ovaj dan prvi put obilježen tek 2011. godine.

21. ožujka obilježava se Dan osoba s Downovim sindromom

VAŽNO: Down Day obilježava se s ciljem informiranja što većeg broja ljudi o značajkama ove genske patologije.

Ako je život odredio da se dijete rodi, roditelji ne trebaju očajavati, jer ta su djeca pravi dar. U inozemstvu odbijanja novorođenčadi s Downovim sindromom ne prelaze 1% (u Rusiji - 95% odbijanja), a lista čekanja za usvajanje sunčane djece mora se popuniti nekoliko godina unaprijed.

Dovoljno je samo promijeniti stav prema ovoj genetskoj osobini, ispružiti ruke prema vlastitoj sreći i pustiti sunce u svoj život.

Video: krupni plan. Djeca s Downovim sindromom

Downova bolest je najčešće dijagnosticiran kromosomski poremećaj. Bolest je prvi opisao 1866. godine engleski liječnik Down, koji je ovaj sindrom nazvao posebnim oblikom psihičkog poremećaja. Ova je bolest izazvala brojne kontroverze, a slučajevi rađanja djece s dijagnosticiranom Downovom bolešću bili su sve češći. Stručnjaci nisu uspjeli utvrditi uzrok bolesti. Godine 1959. francuski pedijatar Jerome Lejeune uspio je utvrditi da se bolest razvija zbog trisomije dvadeset i prvog kromosoma.

Zašto se bolest javlja?

Svaka ljudska stanica sadrži određeni broj kromosoma koji su nositelji kodirane genetske informacije. Stanice zdrave osobe imaju 23 para različitih kromosoma, koji nose gene potrebne za pravilan razvoj organizma. U svakom paru kromosoma jedan se nasljeđuje preko spermija od oca, drugi kroz jaje od majke.

Zašto nastaje Downova bolest? Uzroci ove patologije su nasljeđivanje dodatnog skupa kromosoma od jednog od roditelja. Najčešće su to dvije kopije dvadeset i prvog kromosoma od majke i jedan dvadeset prvi od oca. Kao rezultat toga, postoje tri dvadeset i prva kromosoma, a njihov ukupan broj je četrdeset i sedam. Ova vrsta nasljeđivanja naziva se trisomija na dvadeset prvom kromosomu.

Mnoge žene krive same sebe kada saznaju da im dijete ima Downov sindrom. Razloge ne treba tražiti u sebi, kromosomi se mogu nepravilno razviti bez obzira na to koje su rase roditelji, u kakvoj klimi žive, kolika su im primanja i stupanj obrazovanja. Postoji samo jedan pouzdan čimbenik koji može povećati rizik od rođenja djeteta s ovom patologijom - dob majke. Što je žena koja rađa starija, to je veća vjerojatnost da će roditi dijete s Downovim sindromom. Zato je potrebno provoditi različite testove za trudnice starije od 35 godina, što omogućuje prepoznavanje bolesti ploda. Mnogi ljudi vjeruju da je ova patologija nasljedna. Downov sindrom se ne prenosi s jedne generacije na drugu.

Genetske varijacije bolesti

Uzrok većine slučajeva Downovog sindroma je trisomija 21. Dijete s ovom greškom ima tri kromosoma u dvadeset prvom paru umjesto dva, a to se opaža u svim stanicama. Takav poremećaj nastaje zbog abnormalnosti u diobi stanica tijekom razvoja jajne stanice ili spermija.

Ali postoji još jedan oblik bolesti. Ovo je mozaična Downova bolest. Razlozi za ovaj rijetki oblik su defekti u diobi stanica nakon oplodnje, a samo neke od njih imaju dodatni kromosom u dvadeset i prvom paru.

Kada se dio kromosoma u dvadeset i prvom paru pomakne prema drugom kromosomu, javlja se i druga vrsta bolesti, koja se naziva translokacija. Taj se pomak može dogoditi i prije i tijekom začeća. Translokacija je vrlo rijetka.

Znakovi bolesti u novorođenčadi

Iskusnom opstetričaru neće biti teško prepoznati Downov sindrom kod novorođenčeta. Znakovi patologije vidljivi su odmah nakon rođenja. Od prvih dana bolest se može prepoznati po karakterističnim obilježjima: spljošteno lice, kožni nabor na vratu, kosi oblik očiju, deformirane uši, brahicefalija, spljošten potiljak, smanjen tonus mišića, prekomjerno pokretni zglobovi, skraćeni udovi, struktura dlanova, nedostatak visine i težine.

Manje uobičajeni znakovi

Takvi simptomi tipični su za 70-90% djece s Downovim sindromom. Manje uobičajeni znakovi opaženi su u oko polovice djece. To su stalno lagano otvorena mala usta i veliki isplaženi jezik, usko, zasvođeno nepce, mala brada, iskrivljen mali prst, brazde na jeziku koje se pojavljuju s godinama, ravan hrbat nosa, kratki vrat i nos , horizontalni nabor na dlanovima. Takvi znakovi su dovoljni da se sumnja na ovu bolest - Downov sindrom - kod bebe.

Osim njih, postoje i druge značajke izgleda koje se mogu otkriti detaljnim pregledom. Takvi znakovi uključuju prisutnost strabizma, pigmentne mrlje duž ruba šarenice, zamućenje leće, abnormalnu strukturu prsnog koša, nedostatke probavnog i genitourinarnog sustava, otvoreni ili dodatni fontanel.

Osim toga, djeca s Downovim sindromom vrlo su slična jedna drugoj i ne nalikuju svojim roditeljima.

Dijagnostika

Mnogi od gore opisanih znakova mogu ukazivati ​​na bolest ili jednostavno biti fiziološka značajka djeteta. Stoga se samo na temelju toga ne može postaviti dijagnoza. Da biste potvrdili ili opovrgli Downov sindrom kod bebe, morate provesti krvne pretrage za kariotip.

Prenatalna dijagnoza

Da bi se utvrdila prisutnost Downovog sindroma u fetusu, ultrazvuk se izvodi u prvom tromjesečju trudnoće. To pomaže u prepoznavanju specifičnih znakova Downovog sindroma: nepravilno oblikovane kosti kostura, povećana nuhalna translucencija, srčane mane, povećana bubrežna zdjelica itd. Iskusnom stručnjaku neće biti teško otkriti nedostatak nosne kosti, vratne nabore koji ukazuju na nakupljanje potkožne tekućine. Osim toga, potrebno je provesti biokemijski test krvi buduće majke u 10-13 i 16-18 tjedana. Downov sindrom može se definitivno dijagnosticirati na kraju petog mjeseca trudnoće.

Značajke razvoja

Poremećaji u razvoju "dole" djece mogu biti izraženi ili beznačajni. Često takve bebe imaju srčanu manu, ponekad to zahtijeva kiruršku intervenciju. Smanjenje mišićnog tonusa uzrokuje da dijete kasnije počne hodati, a samim time i učiti o svijetu oko sebe. Zbog toga se javljaju problemi u razvoju govora i pisanja. Osim toga, takva djeca često pate od prehlade, a često imaju i oštećenja sluha i vida, što utječe na cjelokupni razvoj bebe.

Intelektualni razvoj

Nekada se vjerovalo da djeca s Downovim sindromom imaju tešku mentalnu retardaciju i da nisu u stanju učiti. Ali u posljednje vrijeme česti su slučajevi kada osoba s takvom dijagnozom počinje živjeti samostalno, zapošljava se i aktivno sudjeluje u raznim vrstama društvenih aktivnosti.

Razlog je što se promijenio sam odnos društva prema ovoj bolesti. Djeca s dijagnosticiranom Downovom bolešću sve su češće prepuštena obiteljima i o njima se brine. Osim toga, medicinska skrb je postala bolja, postoje mnogi posebni centri koji rade s takvom djecom. Naravno, nemoguće je predvidjeti kako će se beba s takvim odstupanjem razvijati, ali to se odnosi i na zdravu djecu. Iako takva djeca zaostaju u razvoju, to ne znači da se ne razvijaju. A kojim tempom će se to dogoditi ovisi o uvjetima stvorenim za bebu.

Liječenje i prognoza

S bolešću kao što je Downova bolest ljudi žive otprilike 40-50 godina. Iako je bolest neizlječiva, popratne bolesti, poput bolesti srca, mogu se dobro liječiti, što zauzvrat pomaže produžiti život pacijenta.

Budući da djeca s ovom patologijom imaju abnormalnosti u razvoju živčanog sustava, buduća majka treba uzimati dodatke folne kiseline, što može spriječiti nastanak ozbiljnijih poremećaja.

U liječenju djece s Downovim sindromom socijalna podrška i rehabilitacijski tečajevi nisu od male važnosti. Glavni cilj odgoja i obrazovanja takve djece je obiteljska i socijalna prilagodba.

Nastava u grupama i boravak u dječjim grupama vrlo su učinkoviti, što pomaže u poboljšanju socijalne prilagodljivosti i pripreme djeteta. Takva djeca studiraju u specijaliziranim obrazovnim ustanovama, ali postoje slučajevi pohađanja redovnih škola, što pomaže u poboljšanju socijalne pripreme djeteta.

Korisni su tečajevi s psihologom i logopedom. Kada je skrb za bolesnu bebu pravilno organizirana, dijete s takvom bolesti može svladati iste vještine kao i zdravo, ali malo kasnije.

Kako bi rehabilitacijske mjere bile učinkovitije, preporuča se uzimanje nootropnih lijekova: Aminolon, Cerebrolysin, kao i vitamini B.

Često roditelji djeteta s dijagnosticiranim Downovim sindromom ne znaju kako obavijestiti obitelj i prijatelje o ovoj dijagnozi. U ovoj situaciji potrebno je iskreno razgovarati s voljenima kako bi se izbjegle napetosti u vezi.

Roditelji bolesnog djeteta moraju zapamtiti da je ono individua sa svojim nadama, snovima, pravima i snagama. Potrebe takve bebe ne razlikuju se od potreba bilo kojeg drugog djeteta. Ne biste se trebali usredotočiti na ovo, zaboravljajući na ostatak obitelji.

Ne treba dijete s takvom bolešću tretirati kao težak teret. Pružite svom djetetu svoju ljubav, i ono će vam odgovoriti istim.

Neka vam ne bude neugodno zbog znatiželjnih pogleda stranaca; postupajte s njim smireno, odgovarajući na pitanja prijatelja i prolaznika bez neugodnosti.

Nema potrebe odbijati nova poznanstva ako je potrebno, glavna stvar je da se vi i beba osjećate ugodno.

Upoznajte roditelje koji imaju djecu s istom bolešću, komunicirajte s njima, razgovarajte o pitanjima koja se tiču ​​vaše djece.

Preporučljivo je da dijete s poremećajem kao što je Downov sindrom pohađa redovnu školu jer će školovanjem u specijaliziranoj ustanovi u očima drugih ljudi izgledati drugačije od ostalih, što znači da će mu biti teže sklapati prijateljstva i komunicirati s ljudima. Ovoj je djeci prijateljstvo s drugom djecom vrlo važno i pomaže im u stjecanju potrebnih društvenih vještina.

Uz pravilno organiziranu njegu, ranu podršku i psihološku pomoć, dijete s takvom bolešću će odrasti sasvim adekvatno i svojim će roditeljima pružiti pozitivne emocije i zadovoljstvo od komunikacije.

Downov sindrom je genetska abnormalnost, urođena kromosomska bolest koja nastaje zbog povećanja broja kromosoma.

Ovaj se poremećaj javlja prilično često - kod 1 djeteta od 650 novorođenčadi. Ove abnormalnosti se u nekim medicinskim izvorima nazivaju “Down bolest”, ali znanstvenici misle drugačije i pod pojmom Down sindrom podrazumijeva se određeni skup karakteristika i simptoma koje je opisao engleski liječnik John Down davne 1866. godine.

Uzroci Downovog sindroma

93 godine kasnije, 1959. godine, francuski znanstvenik Gerard Lejeune identificirao je pravi uzrok sindroma - pojavu kromosoma viška. Stanice ljudskog tijela sadrže 46 kromosoma koji sadrže karakteristike koje se nasljeđuju od roditelja do embrija. Kromosomski set je isti broj uparenih kromosoma, muških i ženskih. U djece rođene s Downovim sindromom, 21. par ima dodatni kromosom, što rezultira prisutnošću 47 kromosoma. To je glavni razlog za razvoj Downovog sindroma.

Brojna istraživanja potvrđuju ovisnost učestalosti Downovog sindroma o dobi majke; prosječna dob žena koje su rodile bolesnu djecu je 33 godine i više. Ali postoje slučajevi kada 19-godišnje mlade majke rađaju djecu s ovom patologijom.

Simptomi Downovog sindroma

Simptomi Downovog sindroma mogu se uočiti već pri rođenju novorođenčeta. Karakteristične tjelesne razlike jasno su izražene i jasno vidljive u izgledu: plosnato lice, kosi oblik očiju, nabor na gornjem kapku, nepravilan oblik lubanje, ravan potiljak, male uši, kratke donje i gornji udovi, kratki prsti, mali prst iskrivljen, na dlanovima je poprečni nabor.

Neobična djeca, kako ih nazivaju "sunčana djeca", često imaju srčane mane, karakteriziraju ih inhibicija i distorzija rasta kostiju, mentalna retardacija, smanjen tonus mišića i poremećena koordinacija pokreta. Takvi momci kasnije počnu hodati i pričati, ali mnogi od njih imaju sluha za glazbu, vrlo su veseli, privrženi i uslužni.

Oblici Downovog sindroma

1. Trisomija znači imati tri kromosoma umjesto dva. Analize istraživanja potvrdile su da višak kromosoma skupine autosoma dovodi do abnormalnog razvoja embrija. Pojava Downove bolesti povezuje se s “istrošenošću” ženskog tijela i bolestima spolnih organa, s epizodama u životu žene kada su se djeca rađala mrtvorođena ili umirala u ranoj dobi.

2. Translokacijski Downov sindrom – prijenos gena ili fragmenta kromosoma na drugo mjesto na istom ili drugom kromosomu. 13-15. i 21.-22. autosomi su uključeni u translokaciju, ali broj kromosoma u setu ostaje jednak 46. Vjerojatnost bolesnog djeteta u ovom slučaju ovisi o ocu - nositelju mutacije, i ne na dob majke.

Bebe s translokacijskim sindromom čine 5% od ukupnog broja djece s Downovim sindromom.

3. Downov sindrom s mozaicizmom

Mozaicizam - treća vrsta kromosomskih abnormalnosti izražena je prisutnošću u nekim stanicama normalnog broja kromosoma 46, au drugim - 47 kromosoma, odnosno trisomije na 21. paru kromosoma. Učestalost ove pojave je 1% od ukupnog broja djece s Downovim sindromom. Neka djeca imaju izražene tipične značajke patologije ili blage. Oni su intelektualno jači od djece s translokacijskim Downovim sindromom. Pojava abnormalnog skupa kromosoma povezana je s poremećajem određenih faza mejoze. U dobi od 35 godina žensko tijelo prolazi kroz promjenu hormonske ravnoteže i promjene u formiranju jajnih stanica.

Liječenje Downovog sindroma

Prije svega treba obratiti pozornost na pregled roditelja prije rođenja djeteta. Konzultacije s genetičarima će odrediti rizik od bolesnog djeteta. Downov sindrom, jedan od najčešćih genetskih poremećaja, smatra se neizlječivim.

Kod većine djece koja pate od ove patologije mijenjaju se parametri krvi i urina, povećava se aktivnost enzima u krvnom serumu, povećava se sadržaj aminokiselina u urinu i krvi. Primjećuju se poremećaji provođenja i ozbiljni poremećaji srčanog ritma.

Dugotrajno liječenje lijekom "thyroidin" daje dobre rezultate za Downov sindrom. Koristan učinak može se postići korištenjem lijeka "prefizon". Korištenje "niamida" i njegovog analognog "nuredala" (u nedostatku disfunkcije jetre) ima pozitivan učinak na poboljšanje razvoja djeteta s ovom dijagnozom. Ovi lijekovi imaju antidepresivno djelovanje.

Izvrsni rezultati korištenja "nerobila" i "dianabola" - lijekova koji reguliraju metabolizam. Veliku podršku pruža restorativna terapija pripravcima koji sadrže kalcij, željezo i sok.

Znanost je napravila velike korake naprijed i danas uvođenjem matičnih stanica moguće je pozitivno utjecati na sve sustave djetetovog organizma i ojačati imunološki sustav, liječiti oštećene stanice tkiva i vratiti normalnu prehranu organa. Ovaj tretman značajno normalizira rast kostiju i vraća rad i razvoj mozga. Liječenje mora biti pravovremeno i mora započeti odmah nakon rođenja djeteta.

Uz sve to, usađivanje vještina samoposluživanja, nastava s logopedom i komunikacija s djecom blagotvorno utječu na razvoj djece s Downovim sindromom.

Napomena: svi navedeni lijekovi mogu se uzimati samo nakon savjetovanja s liječnikom!

Stručni urednik: Močalov Pavel Aleksandrovič| Doktor medicinskih znanosti liječnik opće prakse

Obrazovanje: Moskovski medicinski institut nazvan po. I. M. Sechenov, specijalnost - "Opća medicina" 1991. godine, 1993. godine "Profesionalne bolesti", 1996. godine "Terapija".

– kromosomska abnormalnost kod koje kariotip sadrži dodatne kopije genetskog materijala na kromosomu 21, odnosno uočava se trisomija na kromosomu 21. Fenotipski znakovi Downovog sindroma predstavljeni su brahicefalijom, ravnim licem i zatiljkom, mongoloidnom incizijom palpebralnih fisura, epikantusom, kožni nabor na vratu, skraćenje udova, kratki prsti, poprečni palmarni nabor i sl. Downov sindrom u djeteta može se otkriti prenatalno (prema ultrazvuku, biopsiji korionskih resica, amniocentezi, kordocentezi) ili nakon rođenja na temelju vanjskih znakova i genetsko istraživanje. Djeca s Downovim sindromom zahtijevaju korekciju pratećih razvojnih poremećaja.

MKB-10

Q90

Opće informacije

Downov sindrom je autosomni sindrom u kojem je kariotip predstavljen s 47 kromosoma zbog dodatne kopije kromosoma 21. Downov sindrom se registrira s učestalošću od 1 slučaja na 500-800 novorođenčadi. Omjer spolova djece s Downovim sindromom je 1:1. Downov sindrom prvi je opisao engleski pedijatar L. Down 1866. godine, ali je kromosomska priroda i suština patologije (trisomija 21) otkrivena gotovo stoljeće kasnije. Klinički simptomi Downovog sindroma su različiti: od kongenitalnih malformacija i poremećaja mentalnog razvoja do sekundarne imunodeficijencije. Djeca s Downovim sindromom zahtijevaju dodatnu liječničku skrb različitih specijalista, te stoga čine posebnu kategoriju u pedijatriji.

Uzroci Downovog sindroma

Normalno, stanice ljudskog tijela sadrže 23 para kromosoma (normalni ženski kariotip 46,XX; muški - 46,XY). U ovom slučaju, jedan od kromosoma svakog para naslijeđen je od majke, a drugi od oca. Genetski mehanizmi razvoja Downovog sindroma leže u kvantitativnom poremećaju autosoma, kada se 21. paru kromosoma dodaje dodatni genetski materijal. Prisutnost trisomije na kromosomu 21 određuje značajke karakteristične za Downov sindrom.

Pojava dodatnog kromosoma može biti uzrokovana genetskom nesrećom (nerazdvajanje uparenih kromosoma tijekom oogeneze ili spermatogeneze), kršenjem stanične diobe nakon oplodnje ili nasljeđivanjem genetske mutacije od majke ili oca. Uzimajući u obzir ove mehanizme, genetika razlikuje tri tipa abnormalnosti kariotipa u Downovom sindromu: redovitu (jednostavnu) trisomiju, mozaicizam i neuravnoteženu translokaciju.

Većina slučajeva Downovog sindroma (oko 94%) povezana je s jednostavnom trisomijom (kariotip 47,XX, 21+ ili 47,XY, 21+). U ovom slučaju tri kopije 21. kromosoma prisutne su u svim stanicama zbog poremećaja odvajanja uparenih kromosoma tijekom mejoze u zametnim stanicama majke ili oca.

Oko 1-2% slučajeva Downovog sindroma javlja se u mozaičnom obliku, što je uzrokovano poremećenom mitozom samo jedne stanice embrija, koja je u fazi blastule ili gastrule. U mozaicizmu, trisomija 21. kromosoma otkriva se samo u derivatima ove stanice, a ostale stanice imaju normalan set kromosoma.

Translokacijski oblik Downovog sindroma javlja se u 4-5% bolesnika. U ovom slučaju, 21. kromosom ili njegov fragment je pričvršćen (translociran) na bilo koji od autosoma i tijekom mejoze se pomiče zajedno s njim u novonastalu stanicu. Najčešći "objekti" translokacije su kromosomi 14 i 15, rjeđe - na 13, 22, 4 i 5. Takvo preuređenje kromosoma može biti slučajno ili naslijeđeno od jednog od roditelja koji je nositelj uravnotežene translokacije i ima normalan fenotip. Ako je nositelj translokacije otac, tada je vjerojatnost rođenja djeteta s Downovim sindromom 3%; ako je nositeljstvo povezano s genetskim materijalom majke, rizik se povećava na 10-15%.

Čimbenici rizika za rađanje djece s Downovim sindromom

Rođenje djeteta s Downovim sindromom nije povezano s načinom života, etničkom pripadnošću ili regijom prebivališta roditelja. Jedini pouzdano utvrđen čimbenik koji povećava rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom je dob majke. Dakle, ako je kod žena mlađih od 25 godina vjerojatnost da će imati bolesno dijete 1:1400, do 35. godine već je 1:400, do 40. godine je 1:100; i do 45 - 1:35. Prije svega, to je zbog smanjene kontrole nad procesom stanične diobe i povećanog rizika od nedisjunkcije kromosoma. No, budući da je natalitet kod mladih žena općenito veći, statistike pokazuju da 80% djece s Downovim sindromom rađaju majke mlađe od 35 godina. Prema nekim izvješćima, starost oca iznad 42-45 godina također povećava rizik od razvoja Downovog sindroma kod djeteta.

Poznato je da ako jedan od jednojajčanih blizanaca ima Downov sindrom, drugi će imati ovu patologiju u 100% slučajeva. U međuvremenu, za dvojajčane blizance, kao i za braću i sestre, vjerojatnost takve slučajnosti je zanemariva. Ostali čimbenici rizika uključuju prisutnost osoba s Downovim sindromom u obitelji, dob majke ispod 18 godina, prijenos translokacije od strane jednog od supružnika, krvno-srodničke brakove, slučajne događaje koji remete normalan razvoj zametnih stanica ili embrija.

Zahvaljujući predimplantacijskoj dijagnostici, začeće ART-om (uključujući i izvantjelesnu oplodnju) značajno smanjuje rizik od rađanja djeteta s Downovim sindromom kod rizičnih roditelja, ali ne isključuje u potpunosti tu mogućnost.

Simptomi Downovog sindroma

Nošenje fetusa s Downovim sindromom povezano je s povećanim rizikom od pobačaja: spontani pobačaj događa se u otprilike 30% žena u 6-8 tjednu. U drugim slučajevima, djeca s Downovim sindromom u pravilu se rađaju u terminu, ali imaju umjerenu hipoplaziju (tjelesna težina je 8-10% ispod prosjeka). Unatoč različitim citogenetskim varijantama kromosomske abnormalnosti, većina djece s Downovim sindromom ima tipične vanjske znakove koji upućuju na prisutnost patologije već pri prvom pregledu novorođenčeta kod neonatologa. Djeca s Downovim sindromom mogu pokazivati ​​neke ili sve fizičke karakteristike opisane u nastavku.

80-90% djece s Downovim sindromom ima kraniofacijalnu dismorfiju: spljošteno lice i hrbat nosa, brahicefaliju, kratki široki vrat, ravan stražnji dio glave, deformaciju ušiju; novorođenčad - karakterističan kožni nabor na vratu. Lice se odlikuje mongoloidnim oblikom očiju, prisustvom epikantusa (okomiti nabor kože koji prekriva unutarnji kut oka), mikrogenijom, poluotvorenim ustima često s debelim usnama i velikim ispupčenim jezikom (makroglosija). ). Mišićni tonus kod djece s Downovim sindromom obično je nizak; postoji hipermobilnost zglobova (uključujući atlanto-aksijalnu nestabilnost), deformacija prsnog koša (u obliku kobilice ili lijevka).

Karakteristični tjelesni znakovi Downovog sindroma su krotki udovi, brahidaktilija (brahimezofalangija), zakrivljenost malog prsta (klinodaktilija), poprečni (“majmunski”) nabor na dlanu, veliki razmak između 1. i 2. prsta (sandalni rascjep), itd. Prilikom pregleda djece s Downovim sindromom otkrivaju se bijele mrlje duž ruba šarenice (Brushfieldove mrlje), gotika (zakrivljeno nepce), malokluzija i žljebasti jezik.

S translokacijskom varijantom Downovog sindroma, vanjski se znakovi pojavljuju jasnije nego s jednostavnom trisomijom. Ozbiljnost fenotipa u mozaicizmu određena je udjelom trisomičnih stanica u kariotipu.

Djeca s Downovim sindromom češće od ostalih u populaciji imaju kongenitalne srčane bolesti (otvoreni ductus arteriosus, VSD, ASD, tetralogija Fallot, itd.), strabizam, kataraktu, glaukom, gubitak sluha, epilepsiju, leukemiju, gastrointestinalne nedostatke ( atrezija jednjaka, stenoza i atrezija dvanaesnika, Hirschsprungova bolest), kongenitalna dislokacija kuka. Tipični dermatološki problemi puberteta su suha koža, ekcemi, akne i folikulitis.

Djeca s Downovim sindromom često su bolesna; teže pate od dječjih infekcija i češće pate od upale pluća, otitis media, ARVI, adenoida i tonzilitisa. Slab imunitet i urođene mane najvjerojatniji su uzrok smrti djece u prvih 5 godina života.

Većina bolesnika s Downovim sindromom ima poremećaje intelektualnog razvoja - obično blagu ili umjerenu mentalnu retardaciju. Motorički razvoj djece s Downovim sindromom zaostaje za vršnjacima; Postoji sustavna nerazvijenost govora.

Pacijenti s Downovim sindromom skloni su razvoju pretilosti, zatvora, hipotireoze, alopecije areate, raka testisa, ranog početka Alzheimerove bolesti itd. Muškarci s Downovim sindromom obično su neplodni; Plodnost žena izrazito je smanjena zbog anovulatornih ciklusa. Visina odraslih pacijenata obično je 20 cm ispod prosjeka. Očekivano trajanje života je oko 50-60 godina.

Dijagnoza Downovog sindroma

Za prenatalno otkrivanje Downovog sindroma u fetusa, predložen je prenatalni dijagnostički sustav. Probir u prvom tromjesečju provodi se u 11-13 tjednu trudnoće i uključuje ultrazvučno utvrđivanje specifičnih znakova anomalije i određivanje razine biokemijskih markera (hCG, PAPP-A) u krvi trudnice. Između 15. i 22. tjedna trudnoće provodi se skrining drugog tromjesečja: opstetrički ultrazvuk, pretraga krvi majke na alfa-fetoprotein, hCG i estriol. Uzimajući u obzir dob žene, izračunava se rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom (točnost - 56-70%; lažno pozitivni rezultati - 5%).

Trudnicama s rizikom za rađanje djeteta s Downovim sindromom nudi se prenatalna invazivna dijagnostika: biopsija korionskih resica, amniocenteza ili kordocenteza s kariotipizacijom fetusa i konzultacije s medicinskim genetičarom. Po primitku informacije da dijete ima Downov sindrom, odluka o produljenju ili prekidu trudnoće ostaje na roditeljima.

Novorođenčadi s Downovim sindromom u prvim danima života potreban je ehokardiogram, kardiolog, logoped i oligofrenopedagog.

Djeca s Downovim sindromom najčešće se obrazuju u posebnoj popravnoj školi, ali u okviru integriranog obrazovanja takva djeca mogu pohađati i redovnu državnu školu. U svim slučajevima djeca s Downovim sindromom svrstavaju se u djecu s posebnim odgojno-obrazovnim potrebama, pa im je potrebna dodatna pomoć učitelja i socijalnih pedagoga, korištenje posebnih odgojno-obrazovnih programa te stvaranje povoljnog i sigurnog okruženja. Važnu ulogu ima psihološka i pedagoška podrška obiteljima koje odgajaju „sunčanu djecu“.

Prognoza i prevencija Downovog sindroma

Sposobnosti učenja i socijalizacije osoba s Downovim sindromom su različite; uvelike ovise o intelektualnim sposobnostima djece i trudu roditelja i učitelja. U većini slučajeva djeca s Downovim sindromom uspijevaju steći minimalne kućanske i komunikacijske vještine potrebne u svakodnevnom životu. Istodobno, poznati su slučajevi uspjeha takvih pacijenata na području likovne umjetnosti, glume, sporta, kao i visokog obrazovanja. Odrasle osobe s Downovim sindromom mogu voditi samostalan život, svladati jednostavna zanimanja i osnovati obitelji.

O prevenciji Downovog sindroma može se govoriti samo sa stajališta smanjenja mogućih rizika, budući da vjerojatnost za rađanje bolesnog djeteta postoji u svakom paru. Opstetričari i ginekolozi savjetuju ženama da ne odgađaju trudnoću do kasnije u životu. Genetsko savjetovanje obitelji i sustav prenatalnog probira namijenjeni su predviđanju rođenja djeteta s Downovim sindromom.

Pripada skupini genetskih bolesti uzrokovanih mutacijama u dijelovima DNA.

Prisutnost Downovog sindroma karakterizirana je anomalijom dvadeset prvog para kromosoma (tzv. trisomija), različitim stupnjevima demencije, karakterističnim vanjskim znakovima (uključuju spljošteno lice, nakošene oči, izbočene uši, povećani jezik , jedan poprečni palmarni nabor, nizak rast itd.).

Uzroci Downovog sindroma.

Kromosomski tandem trisomije 21 je prisutnost tri kopije kromosoma umjesto dvije. Ukupno, kariotip organizma s Downovim sindromom sadrži 47 kromosoma umjesto 46, tj. 22 para i 1 trojka. Dakle, zbog kvantitativnog kvara autosoma, 21. par uključuje dodatnu molekularnu strukturu.

U normalnom genetičkom procesu sudjeluje 46 majčinih i isto toliko očevih nasljednih struktura – kromosoma. Kompletan set kromosoma (kariotip) žene je 23 para XX, za muškarce - 23 para XY. Jednu od struktura svakog para potomak nasljeđuje od oca, a drugu od majke. Treći kromosom je dodan 21. paru zbog niza neovisnih razloga:

Upareni kromosomi nisu se odvojili tijekom razvoja jajašca ili spermija;

Normalna dioba stanica je poremećena nakon oplodnje;

Genetska mutacija nasljeđuje se od roditelja jednog ili drugog spola.

Uzimajući u obzir ove razloge, genetika je identificirala tri vrste kariotipskih abnormalnosti u Downovom sindromu. Oni uključuju sljedeće opcije:

Jednostavna (aka regularna) trisomija - 94% slučajeva. Kromosomski set s njim opisuje se kao 47,XX, 21+ (za žene) ili 47,XY, 21+ (za muškarce). Patologija u dvadeset prvom paru pokriva sve stanice tijela. To je zbog neuspjeha u redukcijskoj diobi majčinskih/očinskih stanica. Normalna mejoza sprječava udvostručenje broja kromosoma u svakoj generaciji; iskrivljena mejoza može proizvesti nepotrebnu genetsku strukturu. Dakle, trisomija u majčinom ili očevom 21. paru prenosi se na dijete.

Mozaični oblik (mozaicizam) - 1-2% slučajeva bolesti, u kojima je utrostručeni broj kromosoma karakterističan samo za neke stanice tijela. Mozaicizam se javlja zbog neuspjeha u procesu mitoze jedne zametne stanice. U ovom slučaju, organizam u razvoju je u završnoj fazi drobljenja jaja (blastulacija) ili formira izvore za buduće organe i tkiva (gastrulacija). Trisomija će u budućnosti biti prisutna samo u derivatima ove stanice – tzv. izvedenice. Ostali dijelovi tijela imaju normalan kariotip.

Neuravnotežena translokacija, odnosno translokacijski oblik, dijagnosticira se u 4-5 posto bolesnika s Downovim sindromom. U tom slučaju dolazi do pomaka 21. kromosoma ili njegovog dijela na druge strukture, najčešće na 14. i 15. kromosom, ponekad na 4., 5., 13., 22. kromosom. Ponovno raspoređivanje je slučajno, ali se može naslijediti od roditelja. U ovom slučaju majka ili otac s normalnim fenotipom djeluju kao nositelji neuravnotežene translokacije. Vjerojatnost da se bebama dijagnosticira Downov sindrom ovisi o spolu roditelja. Otac nositelj NT može proizvesti bolesno potomstvo s vjerojatnošću od 3%, a majka s pomaknutim kromosomima može proizvesti bolesno potomstvo s vjerojatnošću do 10-15%.

Simptomi i znakovi Downovog sindroma.

Oko 30% žena koje nose fetus s Downovim sindromom su u kritičnoj gestacijskoj dobi od 6-8 tjedana. doživljava spontani pobačaj. Preostalih 70 posto sigurno nose dijete do termina. Novorođenče s Downovim sindromom razlikuje se od normalne bebe na nekoliko načina ili njihovu kombinaciju:

Poremećaji u građi lubanje - ravni hrbat nosa, lice i potiljak, smanjena glava, deformirane ušne školjke, debeo i kratak vrat s karakterističnim okcipitalnim naborom.

Dismorfija lica - mongoloidni oblik očiju, njihovi unutarnji kutovi skriveni su iza okomitih nabora kože (epicanthus). Bijele Brushfield mrlje nalaze se duž ruba šarenice. Drugi znakovi Downovog sindroma na licu uključuju zakrivljeno nepce, abnormalan zagriz i nerazvijenost donje čeljusti. Usta su poluotvorena, usne i žljebasti jezik su uvećani.

Patologije u kosturu i mišićima - prsa su deformirana u obliku lijevka ili kobilice. Javlja se povećana pokretljivost zglobova, uz tzv. atlantoaksijalna nestabilnost u vratnoj kralježnici. Prsti i udovi su skraćeni i zadebljali, mali prsti su zakrivljeni, a između velikog i drugog prsta na nogama je sandalolik razmak. Ponekad se javlja urođeno iščašenje kuka.

Novorođenčad s Downovim sindromom zaostaje 8-10 posto za normalnim vršnjacima u težini. Vanjski znakovi bolesti karakteristični su za većinu djece s potencijalnom dijagnozom, bez obzira na varijante kromosomske patologije. Skup fizičkih manifestacija Downovog sindroma ovisi o varijanti sindroma. Translokacija daje veću jasnoću vanjskih znakova nego kod redovne trisomije. Djeca s mozaičnim oblikom Downovog sindroma pokazuju različitu težinu fenotipa, što ovisi o udjelu trisomskih komponenti u kromosomskom setu.

S Downovim sindromom mogu se otkriti i urođene srčane mane - tetralogija Fallot, anomalija septuma - interatrijalna (ASD) i interventrikularna (VSD). Otvoreni ductus arteriosus (PDA) i druge urođene srčane mane su česte. Česte su očne patologije (strabizam, glaukom ili katarakta) i problemi sa sluhom poput gubitka sluha. U ranim fazama života djeca s Downovim sindromom razvijaju defekte probavnog sustava - stenozu/atreziju u duodenumu, atreziju jednjaka, kao i zatvor i Hirschsprungovu bolest. Tipični su neki psihoneurološki problemi: blaga ili umjerena demencija, sustavna nerazvijenost govora, poremećen motorički razvoj, epilepsija, rana Alzheimerova bolest. Promatraju se endokrine patologije: hipotireoza, pretilost, alopecija areata (zaobljene mrlje ćelavosti), neplodnost kod muškaraca, poremećaji ovulacije kod žena. Osobama s Downovim sindromom često se dijagnosticira leukemija i rak testisa. U adolescenciji su česti dermatološki problemi - suha koža, ekcemi, folikulitis, akne.

Očekivano trajanje života onih s dijagnosticiranim Downovim sindromom doseže 50-60 godina. U prvih pet godina mnoga djeca s Downovim sindromom umiru zbog oslabljenog imunološkog sustava i urođenih mana. Takva djeca češće od obične djece obolijevaju i teže oboljevaju. Oni su skloniji progresiji upale pluća, adenoiditisa, lako hvataju ARVI, često pate od upale srednjeg uha i tonzilitisa. Čak iu odrasloj dobi, oni s Downovim sindromom visoki su oko 0,2 m ispod prosjeka.

Dijagnoza Down sindroma.

Rano otkrivanje prisutnosti Downovog sindroma omogućuje sustav prenatalnog probira fetusa u majčinoj utrobi. U prvom tromjesečju dijagnoza se provodi u gestacijskoj dobi od 11-13 tjedana. Cilj je identificirati specifičnosti abnormalnosti na ultrazvuku, kao i odrediti razinu biokemijskih markera u krvi majke. Takvi markeri uključuju hCG, PAPP-A. Probir u drugom tromjesečju radi se između 15. i 22. tjedna trudnoće. Popis pregleda za otkrivanje Downovog sindroma uključuje opstetrički ultrazvuk, krvni test majke za hCG, AFP i hormon estriol. Izračuni rizika od rođenja djeteta s Downovim sindromom provode se uzimajući u obzir dob trudnice. Točnost se kreće od 56 do 70 posto, a pseudopozitivna stopa je 5 posto.

Trudnicama koje su u opasnosti od fetalnog Downovog sindroma preporučuje se podvrgavanje invazivnoj prenatalnoj dijagnostici. Ova vrsta internog pregleda uključuje manipulacije kao što su biopsija korionskih resica, amnio- ili kordocenteza s određivanjem kromosomskog seta fetusa. Dodatno je propisana konzultacija s medicinskim genetičarom. Ako podaci istraživanja potvrde visok rizik od Downovog sindroma, tada roditelji trebaju odlučiti hoće li nastaviti ili prekinuti trudnoću.

U prvim danima izvanmaterničkog života novorođenčad s Downovim sindromom treba učiniti ehokardiogram i ultrazvučni pregled trbušne šupljine. Sve se to provodi kako bi se otkrile urođene mane u razvoju unutarnjih organa. Djecu pregledavaju i specijalisti pedijatri: kardiolog, kirurg, oftalmolog i ortoped traumatolog.

Liječenje Downovog sindroma.

Čak ni u modernim uvjetima, kromosomske abnormalnosti kao što je Downov sindrom ne mogu se izliječiti. Eksperimentalne terapije koje se mogu ponuditi djetetu nemaju dokazanu kliničku učinkovitost. Pacijent s Downovim sindromom treba sustavno medicinsko praćenje i pravovremenu pedagošku pomoć. Time se doprinosi uspješnom razvoju djece, njihovoj prilagodbi na društveni život, kao i razvoju radnih i vještina samoposluživanja.

Tijekom života osobe s Downovim sindromom trebale bi biti pod liječničkim nadzorom. Tu spadaju pedijatar, terapeut, kardiolog, neurolog, ENT, oftalmolog i drugi liječnici. Potreba za takvom kontrolom povezana je s rizikom razvoja ili prisutnošću pridruženih bolesti. Ako pacijent s Downovim sindromom ima tešku prirođenu srčanu bolest ili gastrointestinalne nedostatke, preporučuje se rana kirurška intervencija. Za teški gubitak sluha odabire se slušni aparat. Patologije vidnih organa zahtijevaju nošenje naočala ili oftalmološku operaciju za uklanjanje glaukoma, katarakte i strabizma. Hormonska nadomjesna terapija provodi se kod hipotireoze - nedostatka hormona štitnjače.

Motoričke vještine i sposobnosti kod djece s Downovim sindromom potiču se uz pomoć fizioterapije i fizikalne terapije. Logoped i oligofrenopedagog pomažu djeci u razvoju govora i komunikacije.

Pacijenti s Downovim sindromom dobivaju opće obrazovanje u posebnim popravnim školama, ali neki mogu studirati u redovnoj školi. Takvi su slučajevi mogući u integriranim obrazovnim programima. Djeca s Downovim sindromom imaju posebne potrebe za učenjem. Nije im lako pa im je potrebna kvalificirana pomoć razrednika, predmetnih nastavnika i socijalnih radnika. Osim posebnih odgojno-obrazovnih programa, djeci s Downovim sindromom potrebna je poticajna i sigurna okolina, a njihovim obiteljima psihološka i pedagoška podrška.