Akutna porfirija: je li moguć potpuni oporavak? Što je akutna intermitentna porfirija
Napadaje pokreću određeni lijekovi i drugi faktori. Dijagnoza se temelji na povišene razine i-aminolevulinske kiseline i prekursora porfirina porfobilinogena u mokraći tijekom napadaja. Napadaji se zaustavljaju davanjem glukoze ili (u težim slučajevima) intravenskim davanjem hema. Ako je potrebno, izvršiti simptomatska terapija, uključujući korištenje analgetika.
Akutne porfirije uključuju (opadajućim redoslijedom učestalosti) akutnu intermitentnu porfiriju (AIP), raznoliku porfiriju (VP), nasljednu koproporfiriju (HCP) i iznimno rijetku porfiriju s nedostatkom 6-DALK.
Heterozigoti imaju akutne porfirije do pubertet pojavljuju se rijetko, a kasnije - samo u 20-30% nositelja enzimskih nedostataka. U homozigota i dvostrukih heterozigota bolest se često manifestira izraženijim simptomima i to u pravilu u dječjoj dobi.
Provocirajući čimbenici
Učinak brojnih provocirajućih čimbenika obično je povezan sa stimulacijom biosinteze hema u mjeri koja premašuje mogućnosti defektnog enzima. Uslijed toga dolazi do nakupljanja prekursora - porfobilinotena (PBG) i 5-aminolevulinske kiseline (ALA), a u slučaju DALK-deficijentne porfirije - samo ALA.
Igrajte važnu ulogu hormonalni faktori. Žene imaju napade češće od muškaraca, osobito tijekom menstruacije hormonalne promjene(neposredno prije menstruacije, pri korištenju oralnih kontraceptiva, na rani stadiji trudnoća).
Ostali okidači uključuju lijekovi(barbiturati, drugi antiepileptički lijekovi i sulfonamidni antibiotici) i spolni hormoni, posebno oni koji induciraju ALA sintazu i enzime citokroma P-450 u jetri. Napadi se obično javljaju prvi dan nakon izlaganja provocirajućim lijekovima. Niskokalorične dijete s niskim udjelom ugljikohidrata, alkohol i organska otapala također mogu izazvati simptome. Ponekad se napadi razvijaju u pozadini zaraznih i drugih bolesti, mentalnih iskustava i kirurške intervencije. Obično je uzrok napada nekoliko čimbenika, koje je ponekad teško identificirati.
Za VP i NCP kožne manifestacije izazvane sunčevom svjetlošću.
Simptomi i znakovi akutne porfirije
Akutne porfirije karakteriziraju simptomi i znakovi oštećenja živčani sustav, bol u trbuhu ili oboje (neurovisceralne manifestacije). Većina nositelja defektnog gena doživi samo nekoliko napada ili ih uopće ne doživi tijekom života. Za druge se simptomi ponavljaju. U žena su napadi često ograničeni na faze menstrualnog ciklusa.
Napadaj akutne porfirije
Akutnom napadaju obično prethodi zatvor, umor, razdražljivost i nesanica. Najviše česti simptomi- bolovi u trbuhu i povraćanje. Bol je nesnosna i ne odgovara napetosti mišića trbušni zid. Ona je povezana sa toksična oštećenja visceralnih živaca ili ishemije organa zbog lokalne vazokonstrikcije. Budući da nema upale, trbuh ostaje mekan; Nema znakova peritonealne iritacije. Temperatura i broj bijelih krvnih zrnaca su normalni ili tek blago povišeni. Paralitički crijevna opstrukcija može biti popraćeno nadutošću. Urin tijekom napada postaje crven ili crveno-smeđe boje i sadrži PBG.
Mogu biti zahvaćeni svi dijelovi perifernog i središnjeg živčanog sustava. Teški i dugotrajni napadi karakteriziraju motorna neuropatija. Motorni neuroni u ekstremitetima obično su zahvaćeni u početku (što rezultira slabošću ruku i nogu), ali svi motorni neuroni i kranijalnih živaca; može se razviti tetraplegija. Boulevard lezije dovode do respiratornog zatajenja.
Oštećenje središnjeg živčanog sustava može se manifestirati kao napadaji ili mentalni poremećaji(apatija, depresija, agitacija pa čak i očita psihoza s halucinacijama). Napadaji, psihotično ponašanje i halucinacije također mogu biti povezani s hiponatrijemijom ili hipomagnezijemijom, koje su popraćene srčanim aritmijama.
Anksioznost i tahikardija obično su uzrokovane viškom kateholamina; V u rijetkim slučajevima uzrok su kateholaminske aritmije iznenadna smrt. Labilna hipertenzija s prolaznim porastom krvnog tlaka, ako se ne liječi, uzrokuje vaskularne promjene koje dovode do ireverzibilne hipertenzije. U srži zatajenje bubrega na akutna porfirija mnogi čimbenici leže iza; Glavna među njima vjerojatno je hipertenzija, koja se razvija u kroničnu arterijsku hipertenziju.
Subakutni ili subkronični simptomi
U nekih bolesnika simptomi traju dulje od Dugo vrijeme, ali manje izražene (primjerice, zatvor, umor, glavobolje, bolovi u donjem dijelu leđa ili kukovima, parestezije, tahikardija, otežano disanje, nesanica, mentalne promjene, konvulzije).
Kožni simptomi u VP i NCP
Čak i u nedostatku neurovisceralnih simptoma, koža postaje lako ranjiva, a na izloženim dijelovima tijela pojavljuju se bulozni osipi. Oboljeli često ne znaju da ne smiju biti na suncu. Kožni simptomi u akutnoj porfiriji ne razlikuju se od onih u kasnoj kutanoj porfiriji.
Kasne manifestacije
Motorička oštećenja tijekom akutni napadi može uzrokovati stalna slabost i između napada. U drugoj polovici života, u bolesnika s AKI i, eventualno, s CAP-om i NPC-om, osobito nakon napadaja, povećava se incidencija hepatocelularnog karcinoma, hipertenzija i zatajenje bubrega.
Dijagnoza akutne porfirije
- Analiza urina za PBG.
- Ako su rezultati pozitivni, provodi se kvantitativno određivanje ALA i PBG.
- Ako je potrebno, saznajte vrstu bolesti - genetske analize.
Akutni napad. Dijagnoza je često pogrešna, budući da akutni napadaj oponaša stanje " akutni abdomen"(što ponekad dovodi do nepotrebnog kirurgija) ili nervozan ili mentalna bolest. Na napadaj porfirije treba posumnjati u bolesnika za koje je prethodno utvrđeno da su nositelji defektnog gena ili kod onih koji imaju naznake porfirije u obiteljskoj anamnezi. Međutim, čak i u poznati slučajevi nositelj defektnog gena, potrebno je procijeniti mogućnost drugih uzroka akutnog napadaja.
Glavni simptom je crvena ili crveno-smeđa boja urina, koja nije bila prisutna prije početka napada. Stoga je potrebno pregledati urin kod svih bolesnika koji se žale na bolove u trbuhu (bez očit razlog), osobito u prisutnosti zatvora, povraćanja, tahikardije, slabost mišića, tabloidni simptomi ili mentalni poremećaji.
Ako se sumnja na porfiriju, sadržaj PBG-a u urinu određuje se brzim kvalitativnim ili polukvantitativnim metodama. Pozitivni rezultati analiza ili uvjerljiva klinička slika zahtijeva kvantitativno određivanje ALA i PBG (po mogućnosti u istim uzorcima urina koji su prethodno ispitani). Sadržaj PBG i ALA, više od 5 puta veći od normalnog, ukazuje na akutni napadaj porfirije, osim ako je bolesnik nositelj defektnog gena kod kojeg je u latentnoj fazi bolesti došlo do jednako visokog izlučivanja prekursora porfirina.
Na normalne razine PBG i ALC trebaju razmotriti drugu dijagnozu. Povišene razine ALA s normalnim ili blago povišenim razinama PBG ukazuju na trovanje olovom ili porfiriju s nedostatkom DALK. Test 24-satnog urina u takvim je slučajevima beskoristan. Umjesto toga, analiziraju se nasumični uzorci urina s korekcijom razrjeđenja za razine kreatinina. Također je potrebno odrediti sadržaj elektrolita i Mg. Uzrok hiponatrijemije može biti jako povraćanje ili proljev nakon primjene hipotonične otopine.
Određivanje vrste porfirije. Budući da je terapija za bilo koju vrstu akutne porfirije ista, određivanje vrste bolesti važno je prvenstveno za otkrivanje nositelja defektnog gena među rodbinom bolesnika. Ako već postoji obiteljska anamneza tipa porfirije i mutacija, dijagnoza je očita, ali se može potvrditi rezultatima genetske analize. Za potvrdu dijagnoze nije potrebno odrediti aktivnost enzima. Ako nema naznaka dijagnoze u obiteljskoj anamnezi, oblici akutne porfirije razlikuju se nakupljanjem tipičnih spojeva u plazmi i njihovim izlučivanjem urinom i fecesom. Uz povišene razine ALA i PBG u urinu, određuje se sadržaj porfirina u izmetu. AKI karakteriziraju normalne ili samo blago povišene razine u fecesu, dok NCP i VP karakteriziraju visoke razine. Tijekom latentne faze bolesti ovi markeri često izostaju. Kod NCP i VP plazma sadrži porfirine s karakterističnom fluorescencijom. Smanjenje aktivnosti PBG deaminaze u eritrocitima za približno 50% od normale ukazuje na AKI, nedostatak protoporfirinogen oksidaze u leukocitima ukazuje na CP, a nedostatak koproporfirinogen oksidaze na NCP.
Pregled članova obitelji. Rizik od nasljeđivanja bolesti je 50%. Budući da terapijske preporuke nakon dijagnoze smanjuju rizik od manifestacije bolesti, djecu u pogođenim obiteljima treba procijeniti prije početka puberteta. Ako je mutacija poznata, radi se genetski test djeteta; ako je nepoznat, odrediti aktivnost odgovarajućih enzima u eritrocitima ili leukocitima. Genetska istraživanja provode se i za intrauterinu dijagnostiku (amniocentezom ili analizom korionskih resica), ali s obzirom na povoljne izglede za većinu nositeljica defektnog gena, intrauterina dijagnostika rijetko prikazani.
Prognoza akutne porfirije
Napredak medicine i metode samopomoći poboljšavaju prognozu bolesnika sa simptomima porfirije. Međutim, neki od njih još uvijek imaju česte krize ili razviju trajnu paralizu i zatajenje bubrega. Osim toga, potreba za jakim analgeticima može dovesti do širenja ovisnosti o drogama.
Liječenje akutne porfirije
- Ako je moguće, uklonite čimbenike provokacije.
- Dekstroza (oralno ili intravenozno).
- IV hem.
Liječenje akutnog napadaja jednako je za sve akutne porfirije. Identificiraju se i uklanjaju mogući provocirajući čimbenici. Uz iznimku lakših slučajeva, potrebna je hospitalizacija bolesnika u tihoj, zamračenoj zasebnoj prostoriji. Pratite otkucaje srca, krvni tlak, ravnotežu vode i elektrolita. Kontinuirano nadzirati neurološki status pacijent, funkcija Mjehur, stanje mišića i ligamenata, respiratorna funkcija i zasićenje krvi kisikom (pulsna oksimetrija). Za ublažavanje simptoma (bol, povraćanje) koristite sigurna sredstva u ovom slučaju.
Dekstroza (300-500 g dnevno) inhibira ALA sintazu i ublažava simptome. U nedostatku povraćanja, dekstroza se daje oralno, au slučaju povraćanja - intravenozno. Izbjeći prekomjerna hidracija s istodobnom hiponatrijemijom, 50% otopina dekstroze primjenjuje se kap po kap kroz središnji venski kateter(1 litra u 24 sata).
IV primjena hema učinkovitija je od primjene dekstroze, i jak napad, kršenje ravnoteža elektrolita ili teške mišićne slabosti, potrebno je odmah započeti. Primjena hema obično povlači simptome unutar 3-4 dana. Odgoda terapije hemom riskira teža oštećenja živaca te je sporija i neučinkovitija puna obnova stanje bolesnika. U SAD-u se hem proizvodi u obliku liofiliziranog hematina koji se razrjeđuje sterilnu vodu. Kada se koristi hematin, produkti razgradnje hema brzo se stvaraju, što može izazvati flebitis na mjestu infuzije; ovi proizvodi također imaju prolazni antikoagulantni učinak. Kada se hematin razrijedi s 20% humanim albuminom nuspojave manje izražena. Hem arginat je stabilniji i općenito bez toksičnosti.
U bolesnika s teškim ponavljajućim napadajima koji prijete oštećenjem bubrega ili trajnim neurološkim ispadima, transplantacija jetre moguća je alternativa. Kod aktivne bolesti i završnog stadija zatajenja bubrega treba razmotriti istodobnu transplantaciju bubrega i jetre, budući da dijaliza značajno povećava rizik od oštećenja živaca.
Prevencija
Nositelji gena akutne porfirije trebali bi izbjegavati:
- potencijalno opasno lijekovi;
- alkohol;
- emocionalni stres;
- kontakt s organskim otapalima;
- stroge dijete;
- razdoblja posta.
Dijeta za pretilost treba dovesti do postupno opadanje težine i koristiti samo tijekom razdoblja remisije. Nositelji EP-a ili NCP-a trebali bi minimalizirati izlaganje suncu. Kreme za zaštitu od sunca koje štite samo od ultraljubičastog B su neučinkovite; Bolje je koristiti neprozirne kreme s titanijevim dioksidom. Svim pacijentima treba osigurati pisane informativne materijale putem udruga za liječenje porfirije i izravno ih savjetovati.
Prenošenje bolesti mora biti jasno označeno medicinski dokumenti te pacijentima dati poseban obrazac s popisom potrebnih mjera opreza.
Prehrana s visokim udjelom ugljikohidrata smanjuje rizik od akutnih napadaja. Ova dijeta ili uzimanje komadića šećera svakih sat vremena ublažava simptome akutnog napadaja.
Za česte i predvidljive napade (na primjer, kod žena čiji su napadi povezani s menstrualnog ciklusa) može pomoći profilaktička primjena hema neposredno prije očekivanog početka napada. U tom smislu nema standardnih preporuka; Trebali biste se posavjetovati sa stručnjakom. Česti predmenstrualni napadaji kod nekih žena mogu se spriječiti primjenom analoga hormona koji oslobađa gonadotropin u kombinaciji s niskim dozama estrogena. Ponekad se uspješno koristi oralna kontracepcija, ali njihova progestinska komponenta može pogoršati simptome porfirije.
Kako bi se spriječilo oštećenje bubrega, potrebno je kontrolirati kroničnu arterijsku hipertenziju (s sigurno sredstvo). Bolesnici s očitom bubrežnom disfunkcijom upućuju se nefrologu.
Među nositeljima gena akutne porfirije, osobito s klinički teškom bolešću, incidencija hepatocelularnog karcinoma je visoka. Bolesnike starije od 50 godina potrebno je pregledati jednom ili dva puta godišnje za procjenu stanja jetre (ultrazvuk s kontrastom). Pravovremena intervencija može produljiti životni vijek bolesnika.
Akutna intermitentna porfirija- genetski uvjetovana bolest uzrokovana oštećenjem središnjeg živčanog sustava, rjeđe - perifernog živčanog sustava, periodična bol u području abdomena, povećana krvni tlak i izlučivanje urina Ružičasta boja u vezi sa veliki iznos sadrži prekursor porfirina.
Što izaziva / Uzroci akutne intermitentne porfirije:
Bolest je genetski uvjetovana i prenosi se autosomno dominantno.
Bolest češće pogađa mlade žene i djevojke, a izazvana je trudnoćom i porođajem. Također je moguće da se bolest može razviti kao posljedica uzimanja niza lijekova, kao što su barbiturati, sulfanilamidi, analgin. Najčešće se opažaju egzacerbacije nakon operacija, osobito ako je za premedikaciju korišten natrijev tiopental.
Patogeneza (što se događa?) tijekom akutne intermitentne porfirije:
U osnovi bolesti je poremećena aktivnost enzima uroporfirinogen I sintaze, kao i povećana aktivnost sintaze 6-aminolevulinske kiseline.
Kliničke manifestacije bolesti karakterizira nakupljanje u živčana stanica otrovna tvar 8-aminolevulinska kiselina. Ovaj spoj je koncentriran u hipotalamusu i inhibira aktivnost moždane adenozin fosfataze ovisne o natriju i kaliju, što dovodi do poremećaja transporta iona kroz membrane i oštećuje funkciju živaca.
Potom se razvija demijelinizacija živaca i aksonska neuropatija, što uzrokuje sve kliničke manifestacije bolesti.
Simptomi akutne intermitentne porfirije:
Najviše karakteristična značajka Akutna intermitentna porfirija je bol u trbuhu. Ponekad jakim bolovima prethodi kašnjenje menstruacije. Često se pacijenti operiraju, ali se ne pronađe uzrok boli.
Kod akutne porfirije zahvaćen je živčani sustav, kao što je teški polineuritis. Počinje s bolovima u udovima, poteškoćama u kretanju povezanim s boli i simetričnim motorički poremećaji, prvenstveno u mišićima udova. Ako u patološki proces Ako su zahvaćeni mišići ručnog zgloba, gležnja ili ruke, mogu se razviti gotovo nepovratni deformiteti. Kako proces napreduje, dolazi do pareza u četiri uda, a kasnije je moguća paraliza dišne muskulature i smrt.
Središnji živčani sustav također je uključen u proces, što rezultira konvulzijama, epileptiformnim napadajima, delirijem i halucinacijama.
U većine bolesnika, krvni tlak se povećava, i to ozbiljno arterijska hipertenzija s porastom sistoličkog i dijastoličkog tlaka.
Liječnik treba prestati uzimati neke naizgled bezopasne lijekove poput valocordina, belaspona, beloida, teofedrina koji sadrže fenobarbital koji može pogoršati bolest. Pogoršanje ovog oblika porfirije također se javlja pod utjecajem ženskih spolnih hormona, lijekovi protiv gljivica(griseofulvin).
Teška neurološki poremećajičesto su uzrok smrtni ishod, međutim, u nekim slučajevima neurološki simptomi se smanjuju, a zatim dolazi do remisije. Zbog takve karakteristike klinička slika Njegova bolest nazvana je akutna intermitentna porfirija.
Treba napomenuti da svi nositelji patološkog gena ne manifestiraju bolest klinički. Često rodbina oboljelih, osobito muškaraca, ima biokemijske znakove bolesti, ali ih nema i nije bilo. klinički simptomi. Ovo je latentni oblik akutne intermitentne porfirije. Kod takvih ljudi, kada su izloženi nepovoljni faktori Može doći do ozbiljnog pogoršanja.
Dijagnoza akutne intermitentne porfirije:
Dijagnoza akutne intermitentne porfirije temelji se na detekciji u urinu bolesnika prekursora za sintezu porfirina (tzv. porfobilinogena), kao i 6-aminolevulinske kiseline.
Diferencijalna dijagnoza akutna intermitentna porfirija provodi se s drugim, rjeđim oblicima porfirije (nasljedna koproporfirija, šarena porfirija), kao i s trovanjem olovom.
Otrovanje olovom karakterizirano je bolovima u trbuhu i polineuritisom. Međutim, trovanje olovom, za razliku od akutne porfirije, prati hipokromna anemija s bazofilnom interpunkcijom eritrocita i visok sadržaj serumsko željezo. Anemija nije tipična za akutnu porfiriju. Kod žena koje pate akutna porfirija i menoragija, moguća kronična posthemoragijska Anemija uzrokovana nedostatkom željeza, u pratnji nizak sadržaj serumsko željezo.
Liječenje akutne intermitentne porfirije:
Prije svega, trebali biste isključiti iz uporabe sve lijekove koji dovode do pogoršanja bolesti. Bolesnicima se ne smije propisivati analgin ili sredstva za smirenje. Na jaka bol prikazano opojne droge, aminazin. U slučaju oštre tahikardije, značajnog povećanja krvnog tlaka, preporučljivo je koristiti Inderal ili Obzidan, au teškim zatvorima - Proserin.
Brojni lijekovi (prvenstveno glukoza) koji se koriste za akutnu intermitentnu porfiriju usmjereni su na smanjenje proizvodnje porfirina. Preporuča se dijeta bogata ugljikohidratima, intravenski se daju koncentrirane otopine glukoze (do 200 g/dan).
U teškim slučajevima, primjena hematina daje značajan učinak, ali lijek ponekad uzrokuje opasne reakcije.
U teškim slučajevima akutne porfirije, kada je disanje otežano, pacijentima je potrebna dugotrajna kontrolirana ventilacija.
U slučaju pozitivne dinamike, kao i zamjetno poboljšanje stanja pacijenata u kvaliteti rehabilitacijska terapija koristi se masaža terapijske vježbe.
U remisiji je potrebna prevencija egzacerbacija, prije svega, eliminacija lijekova koji uzrokuju egzacerbacije.
Prognoza u slučaju oštećenja živčanog sustava prilično je ozbiljna, osobito pri uporabi umjetna ventilacija pluća.
Ako bolest protiče bez teške povrede, prognoza je dosta dobra. Često je moguće postići remisiju u bolesnika s teškom tetraparezom, mentalni poremećaji. Potrebno je ispitati rodbinu bolesnika kako bi se identificirali biokemijski znakovi porfirije. Svim pacijentima s latentni oblik porfirija treba izbjegavati lijekove i kemikalije, izazivanje egzacerbacije porfirija.
Kojim liječnicima se trebate obratiti ako imate akutnu intermitentnu porfiriju:
Nešto te muči? Želite li saznati detaljnije informacije o akutnoj intermitentnoj porfiriji, njezinim uzrocima, simptomima, metodama liječenja i prevencije, tijeku bolesti i prehrani nakon nje? Ili trebate pregled? Možeš dogovoriti termin kod liječnika- Klinika Eurolaboratorija uvijek na usluzi! Najbolji doktori ispitat će te i proučiti vanjski znakovi te će vam pomoći prepoznati bolest po simptomima, savjetovati vas i pružiti potrebnu pomoć i postaviti dijagnozu. možete i vi pozvati liječnika kući. Klinika Eurolaboratorija otvoren za vas 24 sata dnevno.
Kako kontaktirati kliniku:
Telefonski broj naše klinike u Kijevu: (+38 044) 206-20-00 (višekanalni). Tajnica poliklinike će odabrati prikladan dan i vrijeme za posjet liječniku. Naše koordinate i pravci su naznačeni. Pogledajte detaljnije o svim uslugama klinike na njemu.
(+38 044) 206-20-00
Ako ste prethodno vršili bilo kakva istraživanja, Obavezno odnesite njihove rezultate liječniku na konzultacije. Ukoliko studije nisu obavljene, sve što je potrebno obavit ćemo u našoj klinici ili s kolegama u drugim klinikama.
Vas? Potrebno je vrlo pažljivo pristupiti cjelokupnom zdravlju. Ljudi ne obraćaju dovoljno pažnje simptoma bolesti a ne shvaćaju da te bolesti mogu biti opasne po život. Postoje mnoge bolesti koje se u početku ne manifestiraju u našem tijelu, ali na kraju se ispostavi da je, nažalost, prekasno za njihovo liječenje. Svaka bolest ima svoje specifične simptome, karakteristične vanjske manifestacije- tzv simptoma bolesti. Prepoznavanje simptoma prvi je korak u dijagnosticiranju bolesti općenito. Da biste to učinili, samo trebate to učiniti nekoliko puta godišnje. pregledati liječnik da ne samo spriječi strašna bolest, ali i podrška zdrava pamet u tijelu i organizmu u cjelini.
Ako želite postaviti pitanje liječniku, upotrijebite odjeljak za online konzultacije, možda ćete tamo pronaći odgovore na svoja pitanja i pročitati savjeti za samonjegu. Ako vas zanimaju recenzije o klinikama i liječnicima, pokušajte pronaći informacije koje su vam potrebne u odjeljku. Također se registrirajte na medicinski portal Eurolaboratorija ostati u toku najnovije vijesti i ažuriranja informacija na web stranici, koja će vam se automatski slati e-poštom.
Druge bolesti iz skupine Bolesti krvi, hematopoetskih organa i pojedini poremećaji imunološkog mehanizma:
| Anemija nedostatka B12 |
| Anemija uzrokovana poremećajem sinteze i korištenja porfirina |
| Anemija uzrokovana kršenjem strukture globinskih lanaca |
| Anemija karakterizirana prijevozom patološki nestabilnih hemoglobina |
| Fanconijeva anemija |
| Anemija povezana s trovanjem olovom |
| Aplastična anemija |
| Autoimuna hemolitička anemija |
| Autoimuna hemolitička anemija |
| Autoimuna hemolitička anemija s nepotpunim toplinskim aglutininima |
| Autoimuna hemolitička anemija s potpunim hladnim aglutininima |
| Autoimuna hemolitička anemija s toplim hemolizinima |
| Bolesti teških lanaca |
| Werlhofova bolest |
| von Willebrandovu bolest |
| Di Guglielmova bolest |
| Božićna bolest |
| Marchiafava-Micelijeva bolest |
| Randu-Oslerova bolest |
| Alfa bolest teškog lanca |
| Bolest gama teških lanaca |
| Henoch-Schönleinova bolest |
| Ekstramedularne lezije |
| Leukemija vlasastih stanica |
| Hemoblastoze |
| Hemolitičko-uremijski sindrom |
| Hemolitičko-uremijski sindrom |
| Hemolitička anemija povezana s nedostatkom vitamina E |
| Hemolitička anemija povezana s nedostatkom glukoza-6-fosfat dehidrogenaze (G-6-PDH) |
| Hemolitička bolest fetusa i novorođenčeta |
| Hemolitička anemija povezana s mehaničkim oštećenjem crvenih krvnih stanica |
| Hemoragijska bolest novorođenčadi |
| Maligna histiocitoza |
| Histološka klasifikacija limfogranulomatoze |
| DIC sindrom |
| Nedostatak faktora ovisnih o K-vitaminu |
| Nedostatak faktora I |
| Nedostatak faktora II |
| Nedostatak faktora V |
| Nedostatak faktora VII |
| Nedostatak faktora XI |
| Nedostatak faktora XII |
| Nedostatak faktora XIII |
| Anemija uzrokovana nedostatkom željeza |
| Obrasci progresije tumora |
| Imune hemolitičke anemije |
| Podrijetlo hemoblastoza od stjenica |
| Leukopenija i agranulocitoza |
| Limfosarkom |
| Limfocitom kože (Cezareva bolest) |
| Limfocitom limfnog čvora |
| Limfocitom slezene |
| Radijacijska bolest |
| ožujka hemoglobinurija |
| Mastocitoza (leukemija mastocita) |
| Megakarioblastična leukemija |
| Mehanizam inhibicije normalne hematopoeze kod hemoblastoza |
| Opstruktivna žutica |
| Mijeloidni sarkom (klorom, granulocitni sarkom) |
| mijelom |
| Mijelofibroza |
| Poremećaji koagulacijske hemostaze |
| Nasljedna a-fi-lipoproteinemija |
| Nasljedna koproporfirija |
| Nasljedna megaloblastična anemija u Lesch-Nyanovom sindromu |
| Nasljedna hemolitička anemija uzrokovana smanjenom aktivnošću enzima eritrocita |
| Nasljedni nedostatak aktivnosti lecitin-kolesterol aciltransferaze |
| Nasljedni nedostatak faktora X |
| Nasljedna mikrosferocitoza |
| Nasljedna piropoikilocitoza |
| Nasljedna stomatocitoza |
| Nasljedna sferocitoza (Minkowski-Choffardova bolest) |
| Nasljedna eliptocitoza |
| Nasljedna eliptocitoza |
| Akutna posthemoragijska anemija |
| Akutna limfoblastna leukemija |
| Akutna limfoblastna leukemija |
| Akutna limfoblastna leukemija |
| Akutna leukemija niskog stupnja |
| Akutna megakarioblastična leukemija |
| Akutna mijeloična leukemija (akutna nelimfoblastna leukemija, akutna mijeloična leukemija) |
| Akutna monoblastna leukemija |
| Akutna promijelocita leukemija |
| Akutna promijelocita leukemija |
| Akutna eritromijeloza (eritroleukemija, DiGuglielmova bolest) |
Akutna intermitentna porfirija- dominantno nasljedna bolest koju karakterizira oštećenje perifernog i središnjeg živčanog sustava.
Patogeneza se najvjerojatnije temelji na poremećaju aktivnosti enzima uroporfirinogen I sintaze i povećanju aktivnosti enzima sintaze d-aminolevulinske kiseline. Kliničke manifestacije uzrokovane su nakupljanjem d-aminolevulinske kiseline u živčanim stanicama, što dovodi do inhibicije aktivnosti natrij-, kalij-ovisne adenozin-fosfataze i poremećaja transporta iona kroz membrane, odnosno poremećaja funkcije živčanih vlakana. Razvija se njegova demijelinizacija i aksonska neuropatija.
Znakovi
Najkarakterističniji simptom akutne intermitentne porfirije je bol u trbuhu, koja može biti lokalizirana u različitim dijelovima abdomena. Oštećenje živčanog sustava očituje se teškim polineuritisom; Može se razviti tetrapareza, au budućnosti je moguća i paraliza respiratornih mišića. Ponekad postoji oštećenje središnjeg živčanog sustava; opažaju se epileptiformni napadaji, kao i halucinacije i deluzije. Pogoršanje bolesti izaziva trudnoća, porođaj, uzimanje niza lijekovi(na primjer, barbiturati, trankvilizatori, sulfonamidi, estrogeni). Teške egzacerbacije dođi poslije kirurške intervencije kada se za premedikaciju koristi natrijev tiopental. Nakon razvoja teških egzacerbacija može doći do spontane remisije uz potpunu obnovu svih funkcija.
Dijagnostika
Dijagnoza se postavlja na temelju kliničke slike i podataka laboratorijska istraživanja: otkrivanje u urinu visok sadržaj prekursori za sintezu porfirina – porfobilinogen i d-aminolevulinska kiselina.
Liječenje
Kod jakih bolova mogu se koristiti narkotički analgetici klorpromazin. Za jaku tahikardiju i povišen krvni tlak koristite d-blokatori. Da bi se smanjilo stvaranje porfirina, intravenski se daje glukoza do 200 g dnevno ili intramuskularno fosfaden (adenil) do 250 mg dnevno. U teškim slučajevima propisan je lijek hematin; Plazmafereza ima određeni učinak.
Kada se stanje poboljša, masaža i terapeutske vježbe se koriste za vraćanje pokreta.
Korišteni materijali
- Idelson L.I. Porfirija. - M., 1981
- Idelson L.I., Dedkovsky N.A. i Ermilchenko G.V. Hemolitička anemija. - M., 1975
- Vodič za hematologiju / Ed. A.I. Vorobjova. - M., 1985. - T. 2. - P. 148.
Zaklada Wikimedia. 2010.
Pogledajte što je "akutna intermitentna porfirija" u drugim rječnicima:
Akutna intermitentna porfirija- Očituje se ponavljanim napadima neuroloških i mentalni poremećaji. Nasljeđuje se autosomno dominantno. Oštećenja živčanog sustava mogu izazvati određeni farmakološki agensi (osobito barbiturati, neki... ... enciklopedijski rječnik u psihologiji i pedagogiji
Pacijent s ICD 10 E porfirijom ... Wikipedia
PORFIRIJA- med Porfirija je nasljedna ili stečena (kao rezultat izloženosti kemijskim agensima) defekti u genima enzima uključenih u biosintezu teme. Porfirije se klasificiraju ovisno o primarnom mjestu poremećaja u sintezi porfirina: ... ... Imenik bolesti
- (porphyriae; grč. porphyra ljubičasta boja) skupina bolesti, nasljednih ili s nasljednom predispozicijom, kod kojih se u organizmu otkriva povećanje sadržaja porfirina ili njihovih prekursora. Porfirija ne bi trebala biti... ... Medicinska enciklopedija
Djelatna tvar››karbamazepin* latinski naziv Finlepsin retard ATX: ›› N03AF01 karbamazepin Farmakološke skupine: Antiepileptički lijekovi ›› Normotimici Nozološka klasifikacija (ICD 10) ›› F10.3… … - Djelatna tvar ›› Karbamazepin* (Carbamazepine*) Latinski naziv Carbamazepine Akri ATX: ›› N03AF01 Karbamazepin Farmakološke skupine: Antiepileptički lijekovi ›› Normotimici Nozološka klasifikacija (ICD 10) ›› F10.3… … Rječnik lijekova
Upute za članak. Tekst ovog članka gotovo u potpunosti ponavlja upute za uporabu lijeka koje daje njegov proizvođač. Time se krši pravilo protiv uputa u enciklopedijskim člancima. Također... Wikipedia
Akutna intermitentna porfirija- genetski uvjetovana bolest uzrokovana oštećenjem središnjeg živčanog sustava, rjeđe - perifernog živčanog sustava, periodičnim bolovima u trbuhu, povišenim krvnim tlakom i ružičastim urinom zbog velike količine prekursora porfirina u njemu.
Što uzrokuje akutnu intermitentnu porfiriju:
Bolest je genetski uvjetovana i prenosi se autosomno dominantno.
Bolest češće pogađa mlade žene i djevojke, a izazvana je trudnoćom i porođajem. Također je moguće da se bolest može razviti kao posljedica uzimanja niza lijekova, kao što su barbiturati, sulfanilamidi, analgin. Najčešće se opažaju egzacerbacije nakon operacija, osobito ako je za premedikaciju korišten natrijev tiopental.
Patogeneza (što se događa?) tijekom akutne intermitentne porfirije:
U osnovi bolesti je poremećena aktivnost enzima uroporfirinogen I sintaze, kao i povećana aktivnost sintaze 6-aminolevulinske kiseline.
Kliničke manifestacije bolesti karakterizirane su nakupljanjem otrovne tvari 8-aminolevulinske kiseline u živčanoj stanici. Ovaj spoj je koncentriran u hipotalamusu i inhibira aktivnost moždane adenozin fosfataze ovisne o natriju i kaliju, što dovodi do poremećaja transporta iona kroz membrane i oštećuje funkciju živaca.
Potom se razvija demijelinizacija živaca i aksonska neuropatija, što određuje sve kliničke manifestacije bolesti.
Simptomi akutne intermitentne porfirije:
Najkarakterističniji simptom akutne intermitentne porfirije je bol u trbuhu. Ponekad jakim bolovima prethodi kašnjenje menstruacije. Često se pacijenti operiraju, ali se ne pronađe uzrok boli.
Kod akutne porfirije zahvaćen je živčani sustav, kao što je teški polineuritis. Počinje bolovima u udovima, otežanim kretanjem uz bol i simetričnim poremećajima kretanja, prvenstveno mišića udova. Ako su mišići ručnog zgloba, gležnja i ruke uključeni u patološki proces, mogu se razviti gotovo nepovratne deformacije. Kako proces napreduje, dolazi do pareza u četiri uda, a kasnije je moguća paraliza dišne muskulature i smrt.
Središnji živčani sustav također je uključen u proces, što rezultira konvulzijama, epileptiformnim napadajima, delirijem i halucinacijama.
U većine bolesnika dolazi do povećanja krvnog tlaka; moguća je teška arterijska hipertenzija s povećanjem i sistoličkog i dijastoličkog tlaka.
Liječnik treba prestati uzimati neke naizgled bezopasne lijekove poput valocordina, belaspona, beloida, teofedrina koji sadrže fenobarbital koji može pogoršati bolest. Do pogoršanja ovog oblika porfirije dolazi i pod utjecajem ženskih spolnih hormona i lijekova protiv gljivica (griseofulvin).
Teški neurološki poremećaji često uzrokuju smrt, ali u nekim slučajevima neurološki simptomi se povlače, a zatim nastupa remisija. Zbog te karakteristične kliničke slike bolest je dobila naziv akutna intermitentna porfirija.
Treba napomenuti da svi nositelji patološkog gena ne manifestiraju bolest klinički. Često rodbina oboljelih, osobito muškaraca, ima biokemijske znakove bolesti, ali nema i nije bilo kliničkih simptoma. Ovo je latentni oblik akutne intermitentne porfirije. Takvi ljudi mogu doživjeti ozbiljno pogoršanje kada su izloženi nepovoljnim čimbenicima.
Dijagnoza akutne intermitentne porfirije:
Dijagnoza akutne intermitentne porfirije temelji se na detekciji u urinu bolesnika prekursora za sintezu porfirina (tzv. porfobilinogena), kao i 6-aminolevulinske kiseline.
Diferencijalna dijagnoza akutne intermitentne porfirije provodi se s drugim, rjeđim oblicima porfirije (nasljedna koproporfirija, šarena porfirija), kao i s trovanjem olovom.
Otrovanje olovom karakterizirano je bolovima u trbuhu i polineuritisom. No, trovanje olovom, za razliku od akutne porfirije, prati hipokromna anemija s bazofilnom punkcijom eritrocita i visokim sadržajem željeza u serumu. Anemija nije tipična za akutnu porfiriju. U žena koje boluju od akutne porfirije i menoragije moguća je kronična posthemoragijska anemija uzrokovana nedostatkom željeza, praćena niskom razinom željeza u serumu.
Liječenje akutne intermitentne porfirije:
Prije svega, trebali biste isključiti iz uporabe sve lijekove koji dovode do pogoršanja bolesti. Bolesnicima se ne smije propisivati analgin ili sredstva za smirenje. Za jaku bol, indicirani su opojni lijekovi, klorpromazin. U slučaju oštre tahikardije, značajnog povećanja krvnog tlaka, preporučljivo je koristiti Inderal ili Obzidan, au teškim zatvorima - Proserin.
Brojni lijekovi (prvenstveno glukoza) koji se koriste za akutnu intermitentnu porfiriju usmjereni su na smanjenje proizvodnje porfirina. Preporuča se dijeta bogata ugljikohidratima, intravenski se daju koncentrirane otopine glukoze (do 200 g/dan).
U teškim slučajevima, primjena hematina daje značajan učinak, ali lijek ponekad uzrokuje opasne reakcije.
U teškim slučajevima akutne porfirije, kada je disanje otežano, pacijentima je potrebna dugotrajna kontrolirana ventilacija.
U slučaju pozitivne dinamike, kao i uz primjetno poboljšanje stanja pacijenata, masaža i terapeutske vježbe koriste se kao restorativna terapija.
U remisiji je potrebna prevencija egzacerbacija, prije svega, eliminacija lijekova koji uzrokuju egzacerbacije.
Prognoza u slučaju oštećenja živčanog sustava prilično je ozbiljna, osobito pri korištenju umjetne ventilacije.
Ako bolest protiče bez težih smetnji, prognoza je dosta dobra. Često je moguće postići remisiju u bolesnika s teškom tetraparezom i mentalnim poremećajima. Potrebno je ispitati rodbinu bolesnika kako bi se identificirali biokemijski znakovi porfirije. Svi bolesnici s latentnom porfirijom trebaju izbjegavati lijekove i kemikalije koje pogoršavaju porfiriju.
