Nasljedne senzomotorne neuropatije. Nasljedna motorno-senzorna neuropatija (NMSN, cmt, Charcot-Marie-Toothova bolest) tip I, II

Stimulacijski EMG uključuje razne tehnike istraživanje periferni živci, autonomni živčani sustav i neuromuskularni prijenos:

• SRV duž motornih vlakana;
• SRV na osjetljivim vlaknima;
• F-val;
• H-refleks;
• refleks treptanja;
• bulbokavernozni refleks;
• uzrokovano kožno-simpatički potencijal(VKSP) ;
• test dekrementa.

Metode stimulacije za proučavanje vodljive funkcije motornih vlakana, senzornih vlakana i VCSP-ova omogućuju prepoznavanje patologije svake vrste živčanih vlakana u živcu i određivanje lokalizacije lezije (distalni tip oštećenja živca karakterističan je za polineuropatije, lokalne oštećenje provodne funkcije – za sindrome tunela itd.) .

Mogućnosti o tome kako periferni živac reagira na ozljedu prilično su ograničene.

Bilo koje patološki faktor, ometajuće funkcija živaca u konačnici dovodi do oštećenja aksona, mijelinske ovojnice ili oboje.

Ciljevi istraživanja: utvrđivanje funkcionalnog stanja i stupnja oštećenja motoričkih, osjetnih i autonomnih živčanih struktura; lokalna kršenja funkcije mijeliniziranih živaca, kao i obnova motoričkih funkcija; dijagnoza i diferencijalna dijagnoza lezija senzomotornih tvorbi na segmentnoj, suprasegmentalnoj, perifernoj i neuromuskularnoj razini; prepoznavanje i procjena stupnja oštećenja neuromuskularnog prijenosa kod miastenije gravis i miasteničnih sindroma; procjena perspektivnosti raznih metoda liječenja i rezultata korištenja pojedinih lijekovi, kao i stupanj rehabilitacije bolesnika i obnove funkcije zahvaćenih motoričkih i osjetnih živaca.

INDIKACIJE

Sumnja na bolesti povezane s disfunkcijom motornih i osjetnih vlakana perifernih živaca ili neuromuskularnog prijenosa:

• razne polineuropatije;
• mononeuropatija;
• motoričke, senzorne i senzomotorne neuropatije;
• multifokalna motorna neuropatija;
• tunelski sindromi;
• traumatsko oštećenje živaca;
• neuralna amiotrofija, uključujući nasljedne oblike;
• lezije korijena leđna moždina, cervikobrahijalni i lumbosakralni pleksus;
• endokrini poremećaji (osobito hipotireoza, dijabetes tipa 2);
• seksualna disfunkcija, poremećaji sfinktera;
• miastenija gravis i miastenični sindromi;
• botulizam.

KONTRAINDIKACIJE

Bilo koje posebne kontraindikacije(uključujući prisutnost implantata, pacemakera, epilepsiju) ne ispunjavaju uvjete za stimulacijski EMG. Ako je potrebno, studija se može provesti u bolesnika u komi.

PRIPREMA ZA STUDIJ

Nije potrebna posebna priprema. Prije početka studije pacijent skida sat i narukvice. Obično je pacijent u polusjedećem položaju na posebnoj stolici, mišići trebaju biti što opušteniji. Ud koji se testira je imobiliziran kako bi se spriječilo iskrivljenje potencijalnog oblika.

Tijekom studije ud bi trebao biti topao (temperatura kože 26-32 °C), jer kada se temperatura kože smanji za 1 °C, RPV se smanjuje za 1,1-2,1 m/s. Ako je ekstremitet hladan, prije pregleda ga se dobro zagrije posebnom lampom ili bilo kojim izvorom topline.

METODOLOGIJA I INTERPRETACIJA REZULTATA

Stimulacijski EMG temelji se na snimanju ukupnog odgovora mišića (M-odgovor) ili živca na stimulaciju impulsom električne struje. Proučava se provodna funkcija motoričkih, osjetnih i autonomnih aksona perifernih živaca ili funkcionalno stanje neuromuskularnog prijenosa.

Poremećena funkcija aksona (aksonski proces) dovodi do razvoja denervacijsko-reinervacijskog procesa (DRP) u mišiću, čija se težina utvrđuje EMG-om iglom. Stimulacijski EMG otkriva smanjenje amplitude M odgovora.

Disfunkcija mijelinske ovojnice (proces demijelinizacije) očituje se smanjenjem SRV duž živca, povećanjem praga za indukciju M odgovora i povećanjem rezidualne latencije.

Treba uzeti u obzir da primarni aksonski proces često uzrokuje sekundarnu demijelinizaciju, a tijekom demijelinizirajućeg procesa u određenoj fazi dolazi do sekundarnog oštećenja aksona. Svrha EMG-a je odrediti vrstu oštećenja živca: aksonsko, demijelinizirajuće ili mješovito (aksonsko-demijelinizirajuće).

Stimulacija i snimanje mišićnog odgovora provodi se površinskim elektrodama. Kao elektrode za pražnjenje koriste se standardne kožne elektrode od srebrnog klorida (AgCl) u obliku diska ili šalice, koje su pričvršćene ljepljivom trakom. Za smanjenje impedancije koristi se elektrovodljivi gel ili pasta, a koža se temeljito obriše etilnim alkoholom.

M-odgovor

M-odgovor je ukupni akcijski potencijal koji se javlja u mišiću nakon električne stimulacije njegovog motornog živca. M-odgovor ima najveću amplitudu i površinu u distribucijskoj zoni krajnjih ploča (na motoričkoj točki). Motorna točka je projekcija na kožu zone završnih ploča živca. Motorna točka obično se nalazi na najkonveksnijem dijelu (trbuhu) mišića.

Pri proučavanju M-odgovora koristi se metoda bipolarnog elektroda: jedna elektroda je aktivna, druga je referentna. Aktivna elektroda za snimanje postavlja se u područje motoričke točke mišića koju inervira živac koji se proučava; referentna elektroda je u području tetive određenog mišića ili na mjestu gdje je tetiva pričvršćena na koštanu izbočinu (slika 8-1).

Slika 8-1. Proučavanje vodljive funkcije ulnarnog živca. Primjena elektroda: aktivna abducens elektroda nalazi se na motoričkoj točki mišića abductor digiti minimi; referenca - na proksimalnoj falangi petog prsta; stimulirajući - na distalnoj točki stimulacije na zapešću; uzemljenje - odmah iznad zgloba.

Pri proučavanju vodljive funkcije živaca koriste se podražaji supramaksimalnog intenziteta. Obično se M-odgovor iz živaca ruku počinje bilježiti pri vrijednosti podražaja od 6-8 mA, a od živaca nogu - 10-15 mA. Kako se intenzitet podražaja povećava, amplituda M-odgovora se povećava zbog uključivanja novih MU u M-odgovor.

Glatko povećanje amplitude M odgovora povezano je s različitom ekscitabilnošću živčanih vlakana: prvo su uzbuđena, brzo provodljiva debela vlakna niskog praga, zatim tanka, sporo provodljiva vlakna. Kada su sva mišićna vlakna proučavanog mišića uključena u M-odgovor, daljnjim povećanjem intenziteta podražaja, amplituda M-odgovora prestaje rasti.

Kako bi se osigurala pouzdanost studije, amplituda podražaja se povećava za još 20-30%.

Ova veličina podražaja naziva se supramaksimalna.

Stimulacija se provodi na nekoliko točaka duž živca (slika 8-2). Poželjno je da razmak između točaka stimulacije bude najmanje 10 cm, M-odgovor se bilježi na svakoj točki stimulacije. Razlika u latenciji M-odgovora i udaljenosti između točaka stimulacije omogućuju izračunavanje SRT duž živca.

Riža. 8-2. Shema proučavanja vodljive funkcije ulnarnog živca. Položaj vodećih elektroda i točaka stimulacije ulnarnog živca prikazani su shematski. Na distalnoj točki stimulacije, M odgovor ima najkraću terminalnu latenciju. Na temelju razlike u latencijama između distalnih i proksimalnih točaka stimulacije, određuje se SRV.

Pri proučavanju provodne funkcije motornih živaca analiziraju se sljedeći parametri:

• amplituda M odgovora;
• oblik, površina, trajanje negativne faze M-odgovora;
• prisutnost blokova provođenja, smanjenje amplitude i područja M-odgovora;
• prag za izazivanje M-odgovora;
• SRV duž motornih (motornih) vlakana, latencija M-odgovora;
• rezidualna latencija.

Glavni dijagnostički značajni parametri su amplituda M-odgovora i SRT. Amplituda, površina, oblik i trajanje M odgovora odražavaju broj i sinkroniju kontrakcija mišićnih vlakana kao odgovor na živčanu stimulaciju.

Amplituda M-odgovora

Amplituda M odgovora procjenjuje se negativnom fazom, jer je njen oblik konstantniji, a mjeri se u milivoltima (mV). Smanjenje amplitude M-odgovora je elektrofiziološki odraz smanjenja broja mišićnih vlakana koja se kontrahiraju u mišiću.

Razlozi za smanjenje amplitude M odgovora:

Poremećena ekscitabilnost živčanih vlakana, kada neka živčana vlakna ne generiraju impuls kao odgovor na stimulaciju elektro šok (aksonski tip oštećenje živaca - aksonska polineuropatija);

Demijelinizacija živčanih vlakana, kada mišićna vlakna ne reagiraju živčani impuls, što dovodi do smanjenja amplitude M-odgovora, ali trofička funkcija živca ostaje netaknuta;

Razne miopatije (PMD, polimiozitis, itd.). M-odgovor izostaje u slučaju atrofije mišića, rupture živca ili potpune degeneracije.

Neuralna razina oštećenja karakterizirana je povećanjem praga za izazivanje M-odgovora i kršenjem SRV-a, povećanjem rezidualne latencije i "raspršenim" F-valovima.

Za neuronsku razinu oštećenja (ALS, spinalne amiotrofije, tumor leđne moždine, mijelopatija, itd.), kada se smanji broj motoričkih neurona i, sukladno tome, aksona i mišićnih vlakana, normalan prag za indukciju M-odgovora, normalni SRV, "gigantski", veliki i ponovljeni F-valovi i njihovo potpuno ispadanje.

Za mišićna razina lezije su karakterizirane normalnim SRT-om i pragom za izazivanje M-odgovora, odsutnošću F-valova ili prisutnošću F-valova niske amplitude.

Podaci stimulacijskog EMG-a ne dopuštaju jednoznačnu procjenu stupnja oštećenja perifernog neuromotornog aparata; za to je potreban EMG iglom.

Oblik, površina i trajanje M-odgovora

Normalno, M odgovor je negativna-pozitivna fluktuacija signala. Trajanje M odgovora mjeri se trajanjem negativne faze, površine

M-odgovor se također mjeri površinom negativne faze. Neovisna dijagnostička vrijednost pokazatelji područja i trajanja M-odgovora nemaju, ali u kombinaciji s analizom njegove amplitude i oblika, može se prosuditi o procesima formiranja M-odgovora.

S demijelinizacijom živčanih vlakana dolazi do desinkronizacije M odgovora s povećanjem njegovog trajanja i smanjenjem amplitude, au proksimalnim točkama desinkronizacija se povećava.

Blok uzbude

Blok provođenja ekscitacije je smanjenje amplitude M-odgovora tijekom stimulacije na dvije susjedne točke za više od 25% (izračunato kao omjer amplitude A1:A2, izraženo u postotku, gdje je A1 amplituda M-odgovora u jednoj točki stimulacije, A2 je amplituda M-odgovora u sljedećoj, proksimalnoj točki stimulacije). U ovom slučaju, povećanje trajanja negativne faze M-odgovora ne bi trebalo prelaziti 15%.

Patogeneza bloka ekscitacije temelji se na postojanom lokalnom fokusu demijelinizacije (ne više od 1 cm), što uzrokuje poremećaj provođenja impulsa. Klasičan primjer blokova ekscitacije su sindromi tunela.

Poznate su dvije bolesti s višestrukim perzistentnim blokovima provođenja ekscitacije - motorno-senzorna multifokalna polineuropatija (Sumner-Lewis) i multifokalna motorna neuropatija s blokovima provođenja ekscitacije.

Ispravna dijagnoza multifokalne motoričke neuropatije iznimno je važna jer bolest klinički oponaša ALS, što često dovodi do ozbiljnih dijagnostičkih pogrešaka.

Adekvatna metoda za prepoznavanje ekscitacijskih blokova kod multifokalne motoričke neuropatije je metoda postupnog pregleda živca – “inching”, koja se sastoji od podražaja živca na nekoliko točaka u koracima od 1-2 cm. blokovi u multifokalnoj motoričkoj neuropatiji ne bi se trebali podudarati s mjestima gdje su živci kompresirani u tipičnim sindromima tunela.

Prag za izazivanje M-odgovora

Prag za izazivanje M-odgovora je intenzitet podražaja pri kojem se pojavljuje minimalni M-odgovor. Obično se M-odgovor iz živaca ruku počinje bilježiti pri amplitudi podražaja od 15 mA i trajanju od 200 μs, od nogu - 20 mA odnosno 200 μs.

Za demijelinizirajuće polineuropatije, posebno za nasljedni oblici, u kojem se početni M-odgovor može pojaviti pri intenzitetu podražaja od 100 mA i 200 μs, karakteristično je povećanje praga za izazivanje M-odgovora. Niski pragovi stimulacija se opaža kod djece i mršavih pacijenata (3-4 mA). Promjene u pragovima za izazivanje M-odgovora ne bi se trebale smatrati neovisnima dijagnostički kriterij- moraju se procijeniti zajedno s drugim promjenama.

Brzina širenja ekscitacije duž motornih vlakana i latencija M-odgovora

RRT se definira kao udaljenost koju impuls prijeđe duž živčanog vlakna po jedinici vremena, a izražava se u metrima u sekundi (m/s). Vrijeme između primjene električnog podražaja i početka M odgovora naziva se latencija M odgovora.

SRT se smanjuje s demijelinizacijom (na primjer, s demijelinizirajućim polineuropatijama), budući da se u područjima uništenja mijelinske ovojnice impuls ne širi saltatorno, već sekvencijalno, kao u nemijeliniziranim vlaknima, što uzrokuje povećanje latencije M-odgovora.

Latencija M odgovora ovisi o udaljenosti između stimulirajuće i elektrode za pražnjenje, stoga, kada se stimulira na standardnim točkama, latencija ovisi o visini pacijenta. Izračun SRV omogućuje izbjegavanje ovisnosti rezultata studije o visini pacijenta.

SRV na mjestu živca izračunava se dijeljenjem udaljenosti između točaka stimulacije s razlikom u latencijama M-odgovora na tim točkama: V = (D 2 - D 1) / (L 2 - L 1), gdje je V brzina provođenja duž motorna vlakna; D 2 - udaljenost za drugu točku stimulacije (udaljenost između katode stimulirajuće elektrode i aktivne izlazne elektrode); D 1 - udaljenost za drugu točku stimulacije (udaljenost između katode stimulirajuće elektrode i aktivne izlazne elektrode); D 2 - D 1 odražava udaljenost između točaka stimulacije; L 1 - latencija na prvoj točki stimulacije; L 2 - latencija na drugoj točki stimulacije.

Smanjenje CRP je marker procesa potpune ili segmentne demijelinizacije živčanih vlakana kod neuritisa, polineuropatija, kao što su akutne i kronične demijelinizirajuće polineuropatije, nasljedne polineuropatije (Charcot-Marie-Toothova bolest, osim aksonalnih oblika), dijabetičke polineuropatije. , kompresija živaca (sindromi tunela, ozljede) . Određivanjem SRV moguće je ustanoviti u kojem dijelu živca (distalnom, srednjem ili proksimalnom) dolazi do patoloških promjena.

Preostala latencija

Preostala latencija izračunato je vrijeme koje je potrebno da impuls putuje duž terminala aksona. U distalnom segmentu aksoni motornih vlakana granaju se u završetke. Budući da terminali nemaju mijelinsku ovojnicu, RV za njih je značajno niži nego za mijelinska vlakna. Vrijeme između podražaja i početka M-odgovora kada se stimulira na distalnoj točki je zbroj vremena putovanja duž mijeliniziranih vlakana i vremena putovanja duž završetaka aksona.

Da biste izračunali vrijeme koje je potrebno da impuls putuje kroz terminale, trebate oduzeti vrijeme potrebno da impuls putuje kroz mijelinizirani dio od distalne latencije u prvoj točki stimulacije. Ovo se vrijeme može izračunati uz pretpostavku da je SRV u distalnom segmentu približno jednak SRV-u u segmentu između prve i druge točke stimulacije.

Formula za izračun preostale latence: R = L - (D:V l-2), gdje je R rezidualna latencija; L - distalna latencija (vrijeme od podražaja do početka M-odgovora kada se stimulira u distalnoj točki); D - udaljenost (udaljenost između aktivne izlazne elektrode i katode stimulirajuće elektrode); V l-2 - SRV na segmentu između prve i druge točke podražaja.

Izolirano povećanje rezidualne latencije na jednom od živaca smatra se znakom sindroma tunela. Najčešći sindrom karpalnog tunela za srednji živac- sindrom karpalnog tunela; za lakat - sindrom Guyonova kanala; za tibiju - sindrom tarzalnog tunela; za fibulu - kompresija na razini dorzuma stopala.

Povećanje rezidualnih latencija na svim proučavanim živcima karakteristično je za demijelinizirajuće neuropatije.

Kriteriji za normalne vrijednosti

U klinička praksa pogodno je koristiti donje granice norme za amplitudu M-odgovora i SRV i gornje granice norme za rezidualnu latenciju i prag za izazivanje M-odgovora (tablica 8-1).

Tablica 8-1. Normalne vrijednosti par metara studija provodne funkcije motornih živaca

Normalno je amplituda M-odgovora nešto veća u distalnim točkama stimulacije; u proksimalnim točkama M-odgovor je donekle rastegnut i desinkroniziran, što dovodi do blagog povećanja njegovog trajanja i smanjenja amplitude (za ne više od 15%). NERV je nešto viši u proksimalnim točkama stimulacije

Smanjenje SRT-a, amplitude i desinkronizacije (povećanja trajanja) M-odgovora ukazuju na oštećenje živca. Studija SRV na motornim vlaknima omogućuje vam da potvrdite ili opovrgnete dijagnozu i provedete diferencijalna dijagnoza za bolesti kao što su sindromi tunela, aksonske i demijelinizirajuće polineuropatije, mononeuropatije, nasljedne polineuropatije.

Elektromiografski kriteriji za demijelinizirajuće oštećenje živaca

Klasični primjeri demijelinizirajućih neuropatija su akutne i kronične upalne demijelinizirajuće polineuropatije (CIDP), disproteinemijske neuropatije i nasljedna motorno-senzorna neuropatija (HMSN) tip 1.

Glavni kriteriji za demijelinizirajuće polineuropatije:

• povećano trajanje i polifazija odgovora M s normalnom amplitudom
• smanjenje SRV duž motornih i senzornih aksona perifernih živaca;
• "raspršujuća" priroda F-valova;
• prisutnost blokova provođenja ekscitacije.

Elektromiografski kriteriji za oštećenje živaca aksonalne prirode Klasični primjeri aksonalnih neuropatija smatraju se najtoksičnijim (uključujući medikamentozne) neuropatije NMSN tip 11 (aksonski tip Charcot-Marie-Toothove bolesti).

Glavni kriteriji za aksonalne polineuropatije:

• smanjenje amplitude M odgovora;
• normalne vrijednosti SRV na motornim i senzornim aksonima perifernih živaca;

Kada se kombiniraju demijelinizirajući i aksonski znakovi, uspostavlja se aksonalno-demijelinizirajući tip lezije. Najviše nagli pad SRV u perifernim živcima opaža se kod nasljednih polineuropatija.

S Roussy-Lévyjevim sindromom, SRV se može smanjiti na 7-10 m/s. s bolešću Charcot-Marie-Tooth - do 15-20 m / s. U stečenim polineuropatijama, stupanj smanjenja SRV-a varira ovisno o prirodi bolesti i stupnju patologije živaca. Najizraženije smanjenje brzine (do 40 m/s na živcima) gornji udovi a na živcima do 30 m/s Donji udovi) opažaju se kod demijelinizirajućih polineuropatija. kod kojih procesi demijelinizacije živčanog vlakna prevladavaju nad oštećenjem aksona: kod kronične demijelinizirajuće i akutne demijelinizirajuće polineuropatije (GBS, Miller-Fisherov sindrom).

Pretežno aksonalne polineuropatije (na primjer, toksične: uremijske, alkoholne, dijabetičke, medikamentozne itd.) karakteriziraju normalni ili blago smanjeni SRV s izraženim smanjenjem amplitude M-odgovora. Postaviti dijagnozu polineuropatije. Moraju se pregledati najmanje tri živca. no u praksi je često potrebno istražiti velika količina(šest ili više) živaca.

Povećanje trajanja M odgovora služi kao dodatni dokaz demijelinizirajućih procesa u živcu koji se proučava. Prisutnost blokada u provođenju ekscitacije karakteristična je za sindrome tunela. kao i za multifokalnu motornu neuropatiju s blokovima ekscitacije.

Izolirano oštećenje jednog živca ukazuje na mononeuropatiju. uključujući i sindrom karpalnog tunela. S radikulopatijama u početnim fazama, vodljiva funkcija motoričkih živaca često ostaje netaknuta. U nedostatku odgovarajućeg liječenja, amplituda M odgovora postupno se smanjuje tijekom 2-3 mjeseca. prag za njegovu indukciju može porasti s netaknutim SRV-om.

Smanjenje amplitude M-odgovora s drugim apsolutno normalnim pokazateljima zahtijeva proširenje dijagnostička pretraga i razmotriti mogućnost bolest mišića ili bolesti motoričkih neurona leđne moždine. što se može potvrditi pomoću EMG-a iglom.

Proučavanje provodne funkcije osjetnih živaca

SRT duž osjetnih vlakana određuje se snimanjem akcijskog potencijala aferentnog (osjetnog) živca kao odgovora na njegovu transkutanu električnu stimulaciju. Metode snimanja ERP-a u senzornim i motornim vlaknima imaju mnogo toga zajedničkog. istodobno postoji važna patofiziološka razlika među njima: pri ispitivanju motoričkih vlakana bilježi se refleksni odgovor mišića. a pri proučavanju osjetnih vlakana ekscitacijski potencijal osjetnog živca.

Postoje dva načina provođenja istraživanja: ortodromski. kod kojih se stimuliraju distalni dijelovi živca. a signali se snimaju na proksimalnim točkama. i antidromski. kod kojih se snimanje provodi distalno od točke stimulacije. U kliničkoj praksi češće se koristi antidromna metoda jer je jednostavnija. iako manje točan.

Metodologija

Položaj bolesnika temperaturni režim korištene elektrode slične su onima koje se koriste za proučavanje funkcije motornih vlakana. Također možete koristiti posebne prstne elektrode za proučavanje senzornih vlakana. Kod snimanja sa živaca šake, aktivna elektroda se postavlja na proksimalnu falangu II ili III (za srednji živac) ili V prsta (za lakatni živac), referentna elektroda se nalazi na distalna falanga isti prst (sl. 8-3).

Položaj elektroda za uzemljenje i stimulaciju sličan je onom kod proučavanja motornih vlakana. Pri snimanju senzornog odgovora suralnog živca, aktivna elektroda se postavlja 2 cm ispod i 1 cm posteriorno od lateralnog malleolusa, referentna elektroda je 3-5 cm distalno, stimulacijska elektroda se nalazi duž suralnog živca na posterolateralnoj površini. od noge. Na ispravan položaj Koristeći stimulirajuću elektrodu, pacijent osjeća zračenje električnog impulsa duž bočne površine stopala.

Uzemljiva elektroda se nalazi na potkoljenici distalno od stimulirajuće elektrode. Senzorni odgovor je znatno niže amplitude (za ulnarni živac - 6-30 μV, dok je motorički odgovor 6-16 mV). Prag ekscitacije debelih osjetnih vlakana niži je od tanjih motoričkih vlakana, pa se koriste podražaji subpragovnog (u odnosu na motorna vlakna) intenziteta.

Najčešće se pregledavaju živci medijanus, ulnarni i gastrocnemius, a rjeđe radijalni živac.

Najznačajniji parametri za kliničku praksu:

• amplituda senzornog odgovora;
• SRT duž senzornih vlakana, latencija.

Amplituda senzornog odgovora

Amplituda osjetilnog odgovora mjeri se metodom od vrha do vrha (maksimalno negativno - minimalno pozitivna faza). Aksonsku disfunkciju karakterizira smanjenje amplitude osjetnog odgovora ili njegov potpuni gubitak.

Brzina širenja pobude i latencija

Kao u studijama motornih vlakana, latencija se mjeri od artefakta podražaja do početka odgovora. SRV se izračunava na isti način kao u proučavanju motornih vlakana. Smanjenje CRP-a ukazuje na demijelinizaciju.

Normalne vrijednosti

U kliničkoj praksi prikladno je analizirati rezultate u odnosu na donju granicu normalnih vrijednosti (Tablica 8-2).

Tablica 8-2. Donje granice normalnih vrijednosti amplitude i SRT senzornog odgovora

Klinički značaj analiziranih parametara

Kao iu proučavanju motornih vlakana, smanjenje SRV je karakteristično za demijelinizirajuće procese, a smanjenje amplitude je karakteristično za aksonske procese. S teškom hipoestezijom, senzorni odgovor se ponekad ne uspije registrirati.

Senzorni poremećaji otkrivaju se u slučajevima sindroma tunela, mono- i polineuropatija, radikulopatija itd. Na primjer, za karpalni sindrom tunela Izolirano smanjenje distalnog SRW duž središnjeg osjetnog živca normalnom brzinom na razini podlaktice i duž ulnarnog živca smatra se karakterističnim. Istodobno, u početnim fazama, SRV se smanjuje, ali amplituda ostaje unutar normalnih granica. U nedostatku odgovarajućeg liječenja, amplituda osjetilnog odgovora također se počinje smanjivati. Kompresija ulnarnog živca u Guyonovom kanalu karakterizirana je izoliranim smanjenjem distalne brzine duž osjetnih vlakana ulnarnog živca. Generalizirano smanjenje SRV u osjetnim živcima karakteristično je za senzornu polineuropatiju. Često se kombinira sa smanjenjem amplitude osjetilnog odgovora. Jednoliko smanjenje SRV ispod 30 m/s karakteristično je za nasljedne polineuropatije.

Prisutnost anestezije/hipoestezije s normalnom vodljivom funkcijom senzornih vlakana omogućuje posumnjati na više visoka razina lezije (radikularne ili centralna geneza) . U tom slučaju, razina senzornog oštećenja može se razjasniti pomoću somatosenzornih evociranih potencijala (SSEP).

Istraživanje F-vala

F-val (F-odgovor) - ukupni akcijski potencijal MU mišića koji se javlja tijekom električne stimulacije mješoviti živac. Najčešće se F-valovi analiziraju pri pregledu medijanusa, ulnarnog, peronealnog i tibijalnog živca.

Metodologija

U mnogočemu, tehnika snimanja slična je onoj koja se koristi pri proučavanju vodljive funkcije motornih vlakana. U procesu proučavanja motornih vlakana, nakon snimanja M-odgovora na distalnoj točki stimulacije, istraživač se prebacuje na aplikaciju za registraciju F-valova, snima F-valove s istim parametrima podražaja, a zatim nastavlja proučavanje motornih vlakana na druge točke stimulacije.

F val ima malu amplitudu (obično do 500 μV). Kada se periferni živac stimulira na distalnoj točki, M-odgovor se pojavljuje na zaslonu monitora s latencijom od 3-7 ms; F-rupa ima latenciju od oko 26-30 ms za živce ruke i oko 48-55 ms. ms za nožne živce (slika 8-4) . Standardna studija uključuje snimanje 20 F-valova.

Dijagnostički značajni pokazatelji F-vala:

• latencija (minimalna, maksimalna i prosječna);
• raspon brzine Širenje F-vala;
• fenomen "raspršenih" F-valova;
• Amplituda F-vala (minimalna i maksimalna);
• omjer prosječne amplitude F-vala i amplitude M-odgovora, fenomen "divovskih F-valova";
• blokovi (postotak gubitka) F-valova, odnosno broj podražaja koji su ostali bez F-odgovora;
• ponovljeni F-valovi.

Latencija, raspon brzina širenja F-valova, "raspršeni" F-valovi

Latencija se mjeri od artefakta podražaja do početka F vala. Budući da latencija ovisi o duljini ekstremiteta, prikladno je koristiti niz brzina širenja F-vala. Proširenje raspona brzine prema niskim vrijednostima ukazuje na usporavanje provođenja duž pojedinih živčanih vlakana, što može biti rani znak demijelinizacijski proces.

U ovom slučaju, neki F-valovi mogu imati normalnu latenciju.

Izračun RTS-a pomoću F-vala: V = 2 x D: (LF - LM - 1 ms), gdje je V - RTS određen pomoću F-vala; D je udaljenost mjerena od točke ispod katode stimulirajuće elektrode do spinoznog nastavka odgovarajućeg kralješka; LF - latencija F-vala; LM - kašnjenje M-odgovora; 1 ms - vrijeme odgode središnjeg impulsa.

Kod izraženog procesa demijelinizacije često se detektira fenomen "raspršenih" F-valova (sl. 8-5), au većini kasne faze moguć je njihov potpuni gubitak. Uzrok "raspršenih" F-valova smatra se prisutnost višestrukih žarišta demijelinizacije duž živca, koji mogu postati svojevrsni "reflektori" impulsa.

Dospijevši u žarište demijelinizacije, impuls se ne širi dalje antidromno, već se reflektira i ortodromno širi na mišić, uzrokujući kontrakciju mišićnih vlakana. Fenomen “raspršenih” F-valova je marker neuritične razine oštećenja i praktički se ne pojavljuje kod neuronskih ili primarnih mišićnih bolesti.

Riža. 8-4. Snimanje F-vala iz ulnarnog živca zdrave osobe. M-odgovor je zabilježen pri pojačanju od 2 mV/D, njegova amplituda je bila 1 0,2 mV, a latencija 2,0 ms; F-valovi su zabilježeni pri pojačanju od 500 µV/d, prosječna latencija bila je 29,5 ms (28,1 -32,0 ms), amplituda - 297 µV (67-729 µV), TSR određen metodom F-valova - 46,9 m/s, raspon brzine - 42,8-49,4 m/s.

Riža. 8-5. Fenomen "raspršenih" F-valova. Ispitivanje provodne funkcije peronealnog živca u 54-godišnjeg bolesnika s dijabetičkom polineuropatijom. Rezolucija područja M-odgovora je 1 mV/D, područja F-vala je 500 μV/d, sweep je 10 ms/d. U ovom slučaju nije moguće odrediti raspon SRV.

Amplituda F-valova, fenomen “divovskih” F-valova

Normalno je amplituda F vala manja od 5% amplitude M odgovora u određenom mišiću. Tipično, amplituda F vala ne prelazi 500 μV. Amplituda F-vala mjeri se od vrha do vrha. Tijekom reinervacije F valovi postaju veći. Omjer prosječne amplitude F-vala i amplitude M-odgovora smatra se dijagnostički značajnim. Povećanje amplitude F-vala za više od 5% amplitude M-odgovora (veliki F-valovi) ukazuje na proces reinervacije u mišiću.

Pojava takozvanih divovskih F-valova s ​​amplitudom većom od 1000 μV, koja odražava stupanj izražene reinervacije u mišiću, također je od dijagnostičkog značaja. “Divovski” F-valovi najčešće se opažaju kod bolesti motoričkih neurona leđne moždine (Slika 8-6), iako se mogu pojaviti i kod neuralne patologije koja se javlja s izraženom reinervacijom.

Gubitak F-vala

Gubitak F-vala je njegova odsutnost na registracijskoj liniji. Uzrok gubitka F-vala može biti oštećenje i živca i motornog neurona. Normalno je prihvatljiv gubitak od 5-10% F-valova. Potpuni gubitak F-valova ukazuje na prisutnost teške patologije (osobito je moguće u kasnim stadijima bolesti s teškom atrofijom mišića).

Riža. 8-6. "Divovski" F-valovi. Studija ulnarnog živca pacijenta (48 godina) s ALS-om. Rezolucija područja M-odgovora je 2 mV/d, područja F-vala je 500 μV/d, sweep je 1 ms/d. Prosječna amplituda F-valova je 1,084 µV (43-2606 µV). Raspon brzine je normalan (71 -77 m/s).

Ponovljeni F-valovi

Obično je vjerojatnost odgovora od istog motornog neurona izuzetno niska. Kada se smanji broj motornih neurona i promijeni njihova ekscitabilnost (neki motorni neuroni postanu hiperekscitabilni, drugi, naprotiv, reagiraju samo na jake podražaje), postoji mogućnost da će isti neuron reagirati više puta, stoga F-valovi pojavljuje se ista latencija, oblik i amplituda, što se naziva ponavljanjem. Drugi razlog za pojavu ponovljenih F valova je povećanje mišićnog tonusa.

Normalne vrijednosti

kod zdrave osobe smatra se prihvatljivim ako se pojavi do 10% gubitka, “divovski” I ponovljeni F-valovi. Pri određivanju raspona brzine minimalna brzina ne smije biti manja od 40 m/s za živce ruku i 30 m/s za živce nogu (tablica 8-3). Obično se ne opažaju "raspršeni" F-valovi i potpuni gubitak F-valova.

Tablica 8-3. Normalne vrijednosti za amplitudu i brzinu širenja F-valova

Normalne vrijednosti minimalnih latencija F-valova ovisno o visini prikazane su u tablici. 8-4.

Tablica 8-4. Normalne vrijednosti latencije F-vala, MS

Klinička relevantnost

Proširenje raspona erv, određenog metodom F-valova, i, sukladno tome, produljenje latencije F-valova, fenomen "raspršenih" F-valova sugeriraju prisutnost procesa demijelinizacije.

Kod akutne demijelinizirajuće polineuropatije u pravilu se otkriva samo poremećaj u provođenju F-valova, kod kronične demijelinizirajuće polineuropatije F-valovi mogu izostati (blokovi F-valova). Česti, ponovljeni F valovi opažaju se kada su motorni neuroni leđne moždine oštećeni. Posebno karakteristična za bolesti motoričkih neurona je kombinacija "divovskih" ponovljenih F-valova i njihov gubitak.

Drugi znak oštećenja motornog neurona je izgled velika količina"divovski" F-valovi. Prisutnost velikih F-valova ukazuje na prisutnost procesa reinervacije u mišiću.

Unatoč visokoj osjetljivosti F-valova, ova se metoda može koristiti samo kao dodatna metoda (zajedno s podacima iz studija vodljive funkcije perifernih živaca i EMG iglom).

Studija H-refleksa

H-refleks (H-odgovor) je ukupni akcijski potencijal mišića MU, koji nastaje kada su aferentna živčana vlakna koja dolaze iz ovog mišića slabo podražena električnom strujom.

Uzbuđenje se prenosi duž aferentnih vlakana živca kroz dorzalne korijene leđne moždine do interneuron i na motorni neuron, a zatim kroz prednje korijene duž eferentnih živčanih vlakana do mišića.

Analizirani pokazatelji H-odgovora: evokacijski prag, oblik, omjer amplitude H-refleksa i M-odgovora, latentno razdoblje ili brzina njegovog refleksnog odgovora.

Klinička relevantnost. U slučaju poraza piramidalni neuroni smanjuje se prag za izazivanje H-odgovora, a amplituda refleksnog odgovora naglo raste.

Razlog izostanka ili smanjenja amplitude H odgovora mogu biti patološke promjene u strukturama prednjeg roga leđne moždine, aferentnih ili eferentnih živčanih vlakana te stražnjih ili prednjih korijena spinalnih živaca.

Studija refleksa treptanja

Refleks treptanja (orbikularni, trigeminofacijalni) ukupni je akcijski potencijal koji se javlja u ispitivanom mišiću lica (npr. tzv. orbicularis oculi) na električni podražaj aferentnih živčanih vlakana jedne od grana n. trigem eni - I, II ili III. U pravilu se bilježe dva izazvana refleksna odgovora: prvi s latentnim periodom od oko 12 ms (monosinaptički, analog H-refleksa), drugi s latentnim periodom od oko 34 ms (eksteroceptivni, s polisinaptičkim širenjem ekscitacije). kao odgovor na iritaciju).

S normalnim SRV duž facijalnog živca, povećanje vremena reakcije treptaja refleksa duž jedne od grana živca ukazuje na njegovo oštećenje, a povećanje duž sve tri grane živca ukazuje na oštećenje njegovog čvora ili jezgre. Pomoću studije moguće je napraviti diferencijalnu dijagnozu između oštećenja facijalni živac u koštanom kanalu (u ovom slučaju neće biti refleksnog odgovora na treptanje) i njegov poraz nakon izlaska iz stilomastoidnog foramena.

Proučavanje bulbokavernoznog refleksa

Bulbokavernozni refleks je ukupni akcijski potencijal koji se javlja u ispitivanom perinealnom mišiću pri električnom podražaju aferentnih živčanih vlakana n. Pudendus.

Refleksni luk bulbokavernoznog refleksa prolazi kroz sakralne segmente leđne moždine na razini S 1 -S 4, aferentna i eferentna vlakna nalaze se u trupu pudendalnog živca. Pri proučavanju funkcije refleksni luk Možete dobiti ideju o spinalnoj razini inervacije sfinktera i perinealnih mišića, kao i identificirati poremećaje regulacije spolne funkcije kod muškaraca. Proučavanje bulbokavernoznog refleksa koristi se kod pacijenata koji pate od seksualne disfunkcije i poremećaja zdjelice.

Ispitivanje kožnog simpatičkog evociranog potencijala

VKSP studija se provodi iz bilo kojeg dijela tijela gdje su prisutne znojne žlijezde. U pravilu se registracija VKSP-a provodi s palmarne površine šake, plantarne površine stopala ili urogenitalnog područja. Kao stimulacija koristi se električni podražaj. SRV se procjenjuje vegetativnim vlaknima i amplitudom VCSP. Studija VKSP-a omogućuje određivanje stupnja oštećenja vegetativnih vlakana. Analiziraju se mijelinizirana i nemijelinizirana autonomna vlakna.

Indikacije. Autonomni poremećaji povezani s brzina otkucaja srca, znojenje, krvni tlak, kao i poremećaji sfinktera, erektilne disfunkcije i ejakulacije.

Normalni pokazatelji VKSP. Palmarna površina: latencija - 1,3-1,65 ms; amplituda - 228-900 µV; plantarna površina - latencija 1,7-2,21 ms; amplituda 60-800 µV.

Interpretacija rezultata. SRV i amplituda VKSP u slučaju lezije simpatička vlakna smanjena. Kod nekih neuropatija razvijaju se simptomi povezani s oštećenjem mijeliniziranih i nemijeliniziranih autonomnih vlakana. Ovi poremećaji temelje se na oštećenju autonomnih ganglija (na primjer, kod dijabetičke polineuropatije), smrti nemijeliniziranih aksona perifernih živaca, kao i vlakana nervus vagus. Najčešći su poremećaji znojenja, srčanog ritma, krvnog tlaka i genitourinarnog sustava autonomni poremećaji za razne polineuropatije.

Studija neuromuskularnog prijenosa (test smanjenja)

Smetnje u sinaptičkom prijenosu mogu biti uzrokovane presinaptičkim i postsinaptičkim procesima (oštećenje mehanizama sinteze i otpuštanja transmitera, poremećaj njegova djelovanja na postsinaptičku membranu i dr.). Dekrement test je elektrofiziološka metoda koja procjenjuje stanje neuromuskularnog prijenosa, a temelji se na činjenici da se kao odgovor na ritmičku stimulaciju živca detektira fenomen smanjenja amplitude M-odgovora (njegov dekrement).

Studija nam omogućuje da odredimo vrstu poremećaja neuromuskularnog prijenosa, procijenimo težinu lezije i njenu reverzibilnost tijekom farmakoloških testova [test s neostigmin metil sulfatom (proserin)], kao i učinkovitost liječenja.

Indikacije: sumnja na miasteniju gravis i miastenične sindrome.

Razdjelnik klinički oblici miastenije gravis, njezina česta kombinacija s tireoiditisom, tumorima, polimiozitisom i drugim autoimunim procesima, velike varijacije u učinkovitosti istih intervencija kod različitih pacijenata čine ovu metodu ispitivanja izuzetno važnom u sustavu funkcionalne dijagnostike.

Metodologija

Položaj bolesnika, temperaturni uvjeti i principi primjene elektroda slični su onima kod proučavanja vodljive funkcije motoričkih živaca.

Studija neuromuskularnog prijenosa provodi se klinički više slabi mišić, budući da u intaktnom mišiću poremećaj neuromuskularnog prijenosa ili izostaje ili je minimalno izražen. Po potrebi se test dekrementa može provesti u različitim mišićima gornjih i donjih ekstremiteta, lica i trupa, no u praksi se test najčešće provodi u deltoidnom mišiću (stimulacija aksilarnog živca na Erbovoj točki). Ako je snaga u deltoidnom mišiću očuvana (5 bodova), ali postoji slabost mišića lica, potrebno je testirati mišić orbicularis oculi. Ako je potrebno, radi se test dekrementa u mišiću abduktoru malog prsta, mišiću triceps brachii, mišiću digastrijuma itd.

Na početku studije, kako bi se ustanovili optimalni parametri stimulacije, M-odgovor odabranog mišića se bilježi na standardan način. Zatim se provodi neizravna niskofrekventna električna stimulacija živca koji inervira mišić koji se proučava na frekvenciji od 3 Hz. Koristi se pet podražaja, a zatim se procjenjuje prisutnost smanjenja amplitude zadnjeg M-odgovora u odnosu na prvi.

Nakon izvođenja standardnog testa smanjenja, provode se testovi za procjenu postaktivacijskog olakšanja i postaktivacijske iscrpljenosti.

Interpretacija rezultata

Na EMG pregled kod zdrave osobe stimulacija frekvencijom od 3 Hz ne otkriva smanjenje amplitude (površine) M-odgovora mišića zbog velike margine pouzdanosti neuromuskularnog prijenosa, odnosno amplitude ukupnog potencijal ostaje stabilan tijekom cijelog razdoblja stimulacije.

Riža. 8-7 (prikaz, ostalo). Decrement test: istraživanje neuromuskularnog prijenosa kod bolesnika (27 godina) s miastenijom gravis (generalizirani oblik). Ritmička stimulacija aksilarnog živca s frekvencijom od 3 Hz, registracija iz deltoidnog mišića (mišićna snaga 3 boda). Rezolucija - 1 mV/d, sweep - 1 ms/d. Početna amplituda M-odgovora je 6,2 mV (norma je veća od 4,5 mV).

Ako se smanji pouzdanost neuromuskularnog prijenosa, isključivanje mišićnih vlakana iz ukupnog M-odgovora očituje se smanjenjem amplitude (površine) sljedećih M-odgovora u nizu impulsa u odnosu na prvi, tj. dekrement M-odgovora (slika 8-7). Miasteniju gravis karakterizira smanjenje amplitude M-odgovora za više od 10% u odnosu na njegovu normalnu početnu amplitudu. Smanjenje obično odgovara stupnju smanjenja mišićne snage: sa snagom od 4 boda to je 15-20%, 3 boda - 50%, 1 bod - do 90%. Ako je, s mišićnom snagom od 2 boda, smanjenje beznačajno (12-15%), treba dovesti u pitanje dijagnozu miastenije gravis.

Reverzibilnost poremećaja neuromuskularnog prijenosa također je tipična za miasteniju gravis: nakon primjene neostigmin metil sulfata (proserin) primjećuje se povećanje amplitude M-odgovora i/ili smanjenje bloka neuromuskularnog prijenosa.

Izraženo povećanje amplitude M-odgovora tijekom razdoblja postaktivacijske facilitacije omogućuje posumnjati na presinaptičku razinu oštećenja; u ovom slučaju, test s tetanizacijom (stimulacija nizom od 200 podražaja s frekvencijom od 40 -50 Hz) izvodi se u mišiću abduktoru malog prsta, što otkriva povećanje amplitude M-odgovora. Porast amplitude M-odgovora za više od +30% je patognomoničan za presinaptičku razinu lezije.

Većina nasljednih senzomotornih neuropatija su demijelinizirajuće (npr. Charcot-Marie-Tousova bolest tip 1). Način nasljeđivanja može biti autosomno dominantan (najčešće), X-vezano dominantan, autosomno recesivan i X-vezano recesivan; česti su sporadični slučajevi.

U djetinjstvu ili adolescenciji javljaju se deformiteti stopala (šuplja stopala s čekićastim prstima, što otežava odabir obuće), spuštanje stopala i progresivna atrofija distalnih mišića nogu, a kasnije i ruku. Zbog atrofije mišića donje trećine bedra i potkoljenice, noge poprimaju oblik izvrnute boce. Tetivni refleksi na nogama gube se rano, na rukama znatno kasnije. Kasnije se javlja i umjereno smanjenje taktilne, vibracijske i propriocepcijske osjetljivosti.

Neki pacijenti imaju povezani simptomi: atrofija vidni živci, pigmentna degeneracija retine, poremećaji koordinacije, ekstrapiramidalni poremećaji, simptomi oštećenja kortikalnih motornih neurona, skolioza, disrafizam, autonomni poremećaji. Obično je prisutan Raynaudov sindrom, a ponekad su vidljivi ili opipljivi zadebljani živci. Šuplje stopalo se opaža u trećini slučajeva; ovo je karakterističan, ali ne patognomoničan simptom, nije neuobičajen kod zdravih ljudi.

Većina slučajeva je obiteljska, iako to nije uvijek očito (postoje asimptomatski slučajevi, neki rođaci svoju bolest smatraju "artritisom" itd.). Općenito, bolest napreduje sporo, ali se može javiti na različite načine: dok neki bolesnici dosta rano gube radnu sposobnost, drugi rade do dobi za mirovinu.

Značajno smanjena brzina širenja pobude duž motorički živci, akcijski potencijali osjetnih živaca su smanjeni ili odsutni. Biopsije živaca često pokazuju hipertrofiju živca sa zadebljanjima Schwannovih stanica poput "luka" koja su posljedica naizmjenične demijelinizacije i remijelinizacije.

Liječenje je simptomatsko, terapija vježbanjem važna je za sprječavanje kontraktura i olakšavanje pokreta. Većina pacijenata treba ortopedske cipele, neki - držači skočni zglobovi, ponekad pribjegavaju kirurškom liječenju kontraktura i paraliza.

Druge nasljedne senzomotorne polineuropatije

Drugi oblici nasljednih senzomotornih neuropatija uključuju Charcot-Marie-Tousovu bolest tipa 2, Dejerine-Sottesov sindrom i Refsumovu bolest. Dejerine-Sotta sindrom karakterizira rani početak, teški tijek, jako zadebljanje živaca, ataksija, nistagmus, hiperkineza, kifoskolioza, povećana razina proteina u likvoru.

Kronična demijelinizirajuća polineuropatija s hipertrofijom živaca opažena je kod nekih leukodistrofija djetinjstvo, u ovom slučaju u kombinaciji s atrofijom optičkih živaca, mentalna retardacija ili demencije epileptičkih napadaja te razni poremećaji kretanja.

Senzomotorna neuropatija je uključena u klinička slika red nasljedni poremećaji metabolizam.

Među njima prevladavaju autosomno recesivni, ali ima X-vezanih recesivnih (Fabryjeva bolest i adrenomijeloneuropatija). Ove su bolesti rijetke, ali izlječive, pa ih je važno dijagnosticirati.

prof. D. Nobel

Prvi opis NMSN-a, poznat u svjetskoj literaturi, dali su francuski neurolozi Charcot i Marie 1886. godine, u članku “U vezi sa specifičnim oblikom progresivnog atrofija mišića, često obiteljski, počevši od stopala i nogu, a kasnije zahvaćajući ruke.” U isto vrijeme, bolest je opisao Howard Tut u svojoj disertaciji "Peronealni tip progresivne mišićne atrofije", koji je prvi iznio ispravnu pretpostavku o povezanosti bolesti s defektima perifernih živaca. U Rusiji je neurolog, Sergej Nikolajevič Davidenkov, prvi put 1934. opisao varijantu neuralne amiotrofije s povećanom slabost mišića pri hlađenju.

Charcot-Marie-Tooth ( CMT), poznata i kao nasljedna motorno-senzorna neuropatija (HMSN), velika je skupina genetski heterogenih bolesti perifernih živaca, karakterizirana simptomima progresivne polineuropatije s dominantnim oštećenjem mišića distalnih ekstremiteta. NMSI nisu samo najčešći nasljedne bolesti perifernog živčanog sustava, ali i jedna od najčešćih nasljednih bolesti čovjeka. Učestalost svih oblika NMSI varira od 10 do 40:100 000 u različitim populacijama.

Klinička i genetska heterogenost nasljednih motorno-senzornih neuropatija bila je osnova za traženje lokusa povezanih s tim bolestima. Do danas je mapirano više od 40 lokusa odgovornih za nasljedne motoričko-senzorne neuropatije, a identificirano je više od dvadeset gena koji dovode do razvoja kliničkog fenotipa NMSN. Opisani su svi tipovi nasljeđivanja NMCH: autosomno dominantno, autosomno recesivno i X-vezano. Autosomno dominantno nasljeđe je najčešće.

Primarno oštećenje živaca dovodi do sekundarne slabosti i atrofije mišića. Najviše su pogođena debela "brza" živčana vlakna prekrivena mijelinskom ovojnicom ("mesna" vlakna) - takva vlakna inerviraju skeletna. Duga vlakna su ozbiljnije oštećeni, stoga inervacija najudaljenijih (udaljenih) mišića doživljava veću tjelesna aktivnost– to su stopala i noge, u manjoj mjeri – šake i podlaktice. Oštećenje osjetnih živaca dovodi do poremećaja bolne, taktilne i temperaturne osjetljivosti u stopalima, nogama i šakama. U prosjeku, bolest počinje u dobi od 10-20 godina. Prvi simptomi su slabost u nogama, promjene u hodu (tapanje, "kurac" hod ili "iskorak"), skupljanje potkoljenica, a ponekad se javlja i blaga prolazna bol u potkoljenicama. Nakon toga slabost mišića napreduje, dolazi do atrofije mišića nogu, noge poprimaju izgled „obrnute boce“, često dolazi do deformacije stopala (stopala postaju visoki svod, tada se formira takozvano "šuplje" stopalo), ruke i podlaktice su uključeni u proces. Na pregledu neuropatologa otkrivaju se smanjenje ili gubitak tetivnih refleksa (Ahilova, karporadijalna, rjeđe koljena) i senzorni poremećaji.

Sve motoričko-senzorne neuropatije trenutno se procjenjuju elektroneuromiografijom (ENMG) i morfološke karakteristike obično se dijele u tri glavne vrste: 1) demijelinizirajuće (NMCNI), karakterizirano smanjenjem brzine provođenja impulsa (ISV) duž srednjeg živca, 2) aksonska varijanta (NMSNII), karakterizirano normalnim ili blago smanjenim ISV ​​duž srednjeg živca , 3) srednja varijanta (intermedia ) sa SPI duž medijanusa od 25 do 45 m/s. Vrijednost SPI jednaka 38 m/s, određena motoričkom komponentom medijalnog živca, smatra se konvencionalnom granicom između NMSNI (SPI<38м/с) и НМСНII (СПИ>38m/s). Time ENMG istraživanje dobiva posebno značenje za dijagnostiku, jer nam omogućuje identificiranje najoptimalnijeg algoritma genetskog pregleda za svaku obitelj.

Dob početka bolesti, njezina težina i progresija ovise o tipu neuropatije, ali mogu jako varirati čak i unutar iste obitelji. Najčešći oblik bolesti je NMSIA - od 50% do 70% svih slučajeva NMSI tipa 1 u različitim populacijama. U 10% slučajeva otkrivaju se X-vezani oblici NMSCH, među kojima prevladava oblik s dominantnim tipom nasljeđivanja - NMSNIX, koji čini 90% svih X-vezanih polineuropatija. Među NMSII tipa II najčešći dominantni oblik je NMSHIIA - u 33% svih slučajeva (Tablica 1).

Tablica 1. Geni odgovorni za razvoj razne forme NMSN. (Plavo su označeni geni čija se analiza provodi u Centru za molekularnu genetiku LLC.

	Mjesto	Vrsta bolesti	Vrsta nasljeđivanja
PMP22	17p11	CMT 1ADejerine-Sottas	ADAD
P0 (MPZ)	1q22	CMT 1BCMT 1E	ADAD BP (srednji)
LITAF	16p13	CMT 1C	PAKAO
EGR2	10q21	CMT 1DCMT 4E	AD/ARAD/AR
NEFL	8p21	CMT 1FCMT 2E	ADAD
GJB1	Xq13	CMT 1X	HD-povezan
PRPS1	Xq22.3	CMT 5X	Povezano s XP-om
MFN2	1p36	CMT 2ACMT 6	ADAD
DNM2	19p12	CMT 2CMT-DIB	ADAD
YARS	1p34	CMT-DIC	PAKAO
GDAP1	8q21	CMT 4ACMT 2K	ARAR
HSPB1	7q11	CMT 2HDistalni HMN	AD/ARAD/AR
KIF1B	1p36	CMT 2A1	PAKAO
LMNA klima uređaj	1q21	CMT 2A1	AR
GARS	7p15	CMT 2D	PAKAO
HSPB8	12q24	CMT 2L	PAKAO
MTMR2	11q23	CMT 4B	AR
SBF2	11p15	CMT 4B2	AR
SH3TC2 (KIAA1985)	5q32	CMT 4C	AR
NDRG1	8q24	CMT 4D (Lom)	AR
Periaksin	19q13	CMT 4F	AR
FGD4	12q12	CMT4H	AR
SLIKA 4	6q21	CMT4J	AR

Centar za molekularnu genetiku doo je razvio i provodi dijagnostiku NMSI I, II i intermedijarnih tipova s ​​autosomno dominantnim (AD), autosomno recesivnim (AR) i X-vezanim nasljeđivanjem.

Razvili smo kit za otkrivanje duplikacija u lokusu gena PMP22 u NMSI 1A bolesti pomoću dva mikrosatelitna ponavljanja pomoću PCR metode. Komplet je namijenjen za korištenje u laboratorijima za molekularnu genetičku dijagnostiku.

stavak Cjenik	Studija	cijena, utrljati.	Razdoblje izvršenja (dani)
Nasljedna motorno-senzorna neuropatija (Charcot-Marie-Tooth bolest) tip I
	Istraživanje duplikacija na kromosomu 17 u regiji gena PMP22 (1 osoba)	1 500,00	14
	Istraživanje mutacija u EGR2 genu (1 osoba)
	Istraživanje mutacija u LITAF genu (1 osoba)
	Istraživanje mutacija u P0 genu (1 osoba)
	Istraživanje mutacija u genu PMP22 (1 osoba)
	Studija mutacija u genu GJB1 (1 osoba)
	Istraživanje mutacija u genu PRPS1 (1 osoba)
	Istraživanje mutacija YARS gena (1 osoba)
	Prenatalna DNK dijagnostika
Nasljedna motorno-senzorna neuropatija (Charcot-Marie-Toothova bolest) tip II
	Analiza najčešćih mutacija u MFN2 genu (1 osoba)
4.2.30	Analiza najčešćih mutacija u genu GDAP1 (1 osoba)
	Sveobuhvatna DNA dijagnostika obitelji s utvrđenom mutacijom (2-4 osobe)
	Studija mutacija u NEFL genu (1 osoba)
	Istraživanje mutacija u MFN2 genu (1 osoba)
	Istraživanje mutacija u genu HSPB1 (1 osoba)
4.83.6.4	Istraživanje mutacija u LMNA genu (1 osoba)	15 000,00	21
	Istraživanje mutacija u genu GDAP1 (1 osoba)
4.90.3.1	Istraživanje mutacija u genu DNM2 (1 osoba)	33 000,00	30
	Prenatalna DNK dijagnostika

http://www.dnalab.ru/diagnosticheskie_uslugi/monogennye_zabolevanija-diagnostika/nmsn

Govor ovisi o mnogim mehanizmima koji se formiraju u prvih 20 godina života i usko su povezani s određenim područjima moždanih polutki. Patološki procesi ili oštećenje područja mozga odgovornih za govor uzrokuje afaziju, poremećaj govora. U svakoj hemisferi funkcije odgovorne za govor imaju motoričku i senzornu podršku. Na primjer, oštećenje premotornog područja korteksa, koje je odgovorno za kretanje, povlači za sobom razvoj aferentne ili eferentne motoričke afazije.

Patologija kortikalnog dijela slušnog analizatora dovodi do senzornog oštećenja govora. Motorna i senzorna afazija su transkortikalne patologije. Drugim riječima, smetnje koje nastaju tijekom prolaska signala kroz moždanu koru. Motoričke promjene uzrokovane su smanjenjem aktivnosti oralnog i pisanje, senzorno - razumijevanje govora.

Brocina motorna afazija

Brocina motorička afazija ima 3 vrste poremećaja:

1. Poremećaj aferentnog govora. Odnosi se na blage oblike. Pacijent govori tečno bez pauza. Pregledom se otkrivaju nedostaci tijekom čitanja i nepravilna artikulacija.
2. Eferentni poremećaj govora. Teški oblik u kojem bolesnik izgovara nesuvisle fraze u dugim intervalima ili šuti. Uočene su teške povrede pisanog govora. Pacijent može imati poteškoća s čitanjem.
3. Senzorski motorna afazija. Potpuni poremećaj razumijevanja i izgovora usmenog i pisanog govora.

Uzroci motoričke afazije su:

• embolija gornja grana cerebralna arterija;
• hemoragija;
• ozljeda;
• upala;
• tumori;
• degenerativni procesi (, Pika).

Motorna afazija se uglavnom otkriva nakon moždanog udara. Na blagi oblik Bolesnici imaju umjerene poremećaje u sposobnosti govora i pisanja, ali razumijevanje onoga što je rečeno i napisano je minimalno oštećeno. Samo tijekom pregleda uz izvršavanje složenih naredbi otkrivaju se odstupanja.

U nekim slučajevima pacijent nakratko gubi govor, ali istovremeno razumije druge i može razumjeti pročitani tekst. U pravilu se ovo stanje zamjenjuje osiromašenim govorom. Bolesnik s naporom izgovara riječi, svjestan nedostataka u izgovoru.

Ne može ispuniti voljni pokreti jezik i usne na naredbu, unatoč činjenici da su automatski pokreti u njima očuvani. Pregledom se utvrđuje slabost mišića donjeg desnog dijela lica, desne ruke i šake. Kod lakših oštećenja govor se potpuno ili djelomično uspostavlja.

Kod teških oštećenja pacijent ne može normalno govoriti niti razumjeti govor. Prilikom oporavka tijekom liječenja, pacijent na sva postavljena pitanja odgovara samo formulacijskim frazama. U drugim slučajevima, govor se čini sporim i izraženim s naporom. Obično je izgovor fraza gramatički neispravan, bez prijedloga ili veznika. Pacijent govori bez intonacije ili tečnosti.

Motorički poremećaji govora u djece

Motorička afazija u djece očituje se oštećenjem govornog i pisanog jezika. Dijete je potpuno očuvano slušni aparat, razumije što mu se govori, ali ne može odgovoriti. Razumijevanje tuđeg govora je ograničeno u jednostavnim frazama i obične riječi.

Više složene rečenice, koji nisu povezani sa životom djeteta, ne percipiraju se. Na blagi tok patologije, zadržava se nešto vokabulara, uz pomoć kojeg dijete pokušava komunicirati s drugima. Teški tijek se javlja kod potpuno kršenje ili nedostatak govora.

Očigledni znakovi poremećaja motoričkog govora kod djeteta uključuju:

• gramatički neispravan govor (bez završetaka, prijedloga);
• iskrivljenje riječi;
• preuređivanje zvukova;
• zamjena riječi koje nemaju isto značenje, ali su slične u izgovoru;
• kaotično umetanje raznih kratke riječi tijekom izgovora govora (embolofrazija).

Kod embolofrazije djetetu je teško napisati diktat, a nemoguće esej. Lako je prepisati tekst ili napisati jednostavne, razumljive fraze. Gotovo uvijek s motoričkim poremećajima govora postoje poteškoće s čitanjem.

Dijete može sastaviti slova u riječi, ali istovremeno ne razumije ono što čita. Prognoza bolesti ovisi o težini oštećenja cerebralnog korteksa i o razvoju djeteta prije pojave patologije.

Liječenje motoričke afazije

Prije propisivanja liječenja motoričke afazije provodi se objektivna dijagnoza. Pacijenta pregledaju neuropsiholozi, logopedi i neuropatolozi. Da bi se utvrdio uzrok patologije, propisuju se sljedeći pregledi:

• MRA (angiografija magnetskom rezonancijom);
• dopplerografija;
• spinalna lupa.

Nakon što se dijagnosticira motorna afazija, propisuje se liječenje. Pacijentima se propisuju lijekovi:

• znači za cerebralna cirkulacija(Cavinton, Cynarizin, Actovegin, Vinpocetine);
• sredstva za smanjenje tonusa mišića (Mydocalm, Baclofen, pripravci magnezija);
• antidepresivi;
• nootropni lijekovi za poboljšanje aktivnosti mozga (Gliatillin, Piracetam);
• tonik lijekovi (kofein);
• antikolinesterazni lijekovi za poboljšanje prijenosa ekscitacije u živčani sustav(galantamin).

DO metode bez lijekova tretmani uključuju:

• logopedske metode korekcije;
• fizioterapeutski postupci;
• psihoterapija.

Važno! Samoispravljanje kod kuće može uključivati nepovratna šteta govor ili mucanje.

U ekstremni slučajevi postaviti pitanje o kirurška intervencija(ekstra-intrakranijalna mikroanastomoza) za poboljšanje cerebralne cirkulacije.

Oblici senzorne afazije

Najviše uobičajeni razlozi patologije su embolija stražnje temporalne ili srednje cerebralne arterije, encefalitis, kontuzija mozga, tumor. Razlikuju se sljedeće: osjetilni oblici afazija:

1. Semantički. Pacijenti ne razumiju složene fraze.
2. Dirigent. Poteškoće s ponavljanjem fraza nakon liječnika ili čitanja.
3. amnestik. Bolesnici imaju poteškoća u konstruiranju i prepoznavanju riječi.
4. Akustično-mnestički. Pacijenti ne mogu oblikovati riječi. Govor je oskudan, sastoji se uglavnom od zamjenica.
5. Optičko-mnestički. Bolesnici mogu prepoznati predmete, ali im je teško zapamtiti imena.

Glavne manifestacije patologije:

• dok održavaju vid i sluh, pacijenti ne razumiju usmeni i pisani govor;
• pacijenti tečno netočno izgovaraju riječi i fraze (besmisleni brzi govor);
• poremećaji čitanja i pisanja;
• emocionalna aktivnost, razdražljivost;
• oštećenje vida.

Često bolest ima progresivni tijek. Dugotrajno liječenje uključuje sastanke s logopedom, fizikalna terapija, masaža, fizioterapeutski postupci, psihoterapija. Kompleks terapijskih mjera uključuje