चौड़ा सपाट पुल। बच्चों में विकास मंदता के वंशानुगत रूपों का विभेदक निदान

जूलिया कमलोवा, अंग्रेजों की छात्रा उच्च विद्यालयडिजाइन, युवा इंजीनियरों जेम्स डायसन अवार्ड 2016 के लिए अंतर्राष्ट्रीय प्रतियोगिता के राष्ट्रीय चरण की विजेता बनी। यूलिया द्वारा प्रस्तुत नवजात शिशुओं की फोटोथेरेपी के लिए नेस्ट की परियोजना ने उसे प्रतियोगिता का पहला चरण जीतने की अनुमति दी। SvetTex का आविष्कार शिशुओं के इलाज के लिए सबसे आरामदायक स्थिति बनाने में सक्षम है और फोटोथेरेपी के दौरान युवा रोगियों की आंखों को अंधाधुंध रोशनी से बचाता है। इसके अलावा, यह चिकित्सा की रक्षा करता है ...

बहस

10 महीने का कोई विशेषज्ञ बाहरी परीक्षा के आधार पर FAS के निदान की पुष्टि या खंडन नहीं कर सकता है। दोनों अव्यवसायिक हैं - और जिसने कहा कि एक FAS है, और जिसने कहा कि कोई FAS नहीं है। 10 महीने के विकास में देरी के साथ। 4 महीने के लिए, यानी लगभग 40% FAS हो सकता है। यह नहीं हो सकता है। यदि यह ज्ञात नहीं है कि क्या माँ ने शराब पी थी, तो भविष्यवाणियाँ करना बेकार है।

18.08.2010 11:23:52, नताल्या एल

यह अच्छा है कि आपने दृढ़ता दिखाई और हृदय रोग विशेषज्ञ मिल गए!

मेरे चार्ट में मुझे हृदय रोग और इस्किमिया भी था, और वहाँ ... कुछ और ... सामान्य शब्दों में (संचलन संबंधी विकार, विकासात्मक देरी और आप मर जाते हैं - इसने मुझे कुछ विशिष्ट नहीं बताया, लेकिन मैं एक विशिष्ट व्यक्ति हूं)।
एलएलसी, 3 मिमी, एक झूठी तार थी। स्ट्रैबिस्मस - हाँ। संयुक्त डिसप्लेसिया, जो प्रश्नावली में सूचीबद्ध था, बी-एस-एल-ओ नहीं

भगवान का शुक्र है कि हम आपके बाल रोग विशेषज्ञ जैसे डॉक्टरों से नहीं मिले।

हालाँकि, ईमानदार होने के लिए, मैं लेने या न लेने के विषय पर डॉक्टरों को बिल्कुल भी नहीं सुनने वाला था (बच्चे पहले से ही घर पर थे जब हमने उनकी जांच की थी), इसलिए मैंने बहुत सी चीजों को याद किया, भले ही यह हो डॉक्टरों के लिए मुझे बताने के लिए कुछ रहा है।

मुझे केवल विशेष रूप से दिलचस्पी थी: अब मुझे क्या करना चाहिए।

नवजात शिशु की नाभि की ठीक से देखभाल कैसे करें
... गर्भनाल का घाव धीरे-धीरे ठीक हो जाता है, एक रक्तस्रावी (घने "खूनी") पपड़ी से ढक जाता है। यदि बच्चा इस समय प्रसूति अस्पताल में रहता है, तो गर्भनाल के घाव का उसी तरह से इलाज किया जाता है जैसे गर्भनाल के अवशेष से पहले - दिन में एक बार। एक विस्तृत गर्भनाल घाव के साथ, संभव हल्का पवित्र स्रावअधिक लगातार उपचार डॉक्टर द्वारा निर्धारित किया जा सकता है। जैसा कि किसी भी घाव के मामले में होता है, गर्भनाल घाव पर बनने वाली रक्तस्रावी पपड़ी धीरे-धीरे गायब हो जाती है। यदि उपचार सुरक्षित रूप से आगे बढ़ता है, तो मोटी पपड़ी गिरने के बाद घाव से कोई निर्वहन नहीं होता है। कभी-कभी, जब एक बड़ी पपड़ी गिर जाती है (यह एक विस्तृत नाभि घाव के साथ होता है), रक्त की बूंदों की रिहाई हो सकती है, घाव "फाड़ गया ...

नवजात शिशुओं का पीलिया। नवजात

नवजात शिशुओं में पीलिया के प्रकार। पीलिया के कारण, पीलिया का इलाज
... इसीलिए प्रसूति अस्पतालों में डॉक्टर सभी नवजात शिशुओं के रक्त में बिलीरुबिन के स्तर की सावधानीपूर्वक निगरानी करते हैं। पीलिया होने पर, नवजात शिशुओं को अस्पताल में रहने के दौरान 2-3 बार यह परीक्षण किया जाना चाहिए ताकि यह स्पष्ट हो सके कि रक्त में बिलीरुबिन की मात्रा में वृद्धि हुई है या नहीं। माँ पूछ सकती है कि क्या ऐसे परीक्षण बच्चे से लिए गए थे। हाइपरबिलिरुबिनमिया (रक्त में बिलीरुबिन के बढ़े हुए स्तर) के उपचार के लिए, 5% ग्लूकोज समाधान के अंतःशिरा आधान (यह ग्लूकोरोनिक एसिड का एक अग्रदूत है जो यकृत में बिलीरुबिन को बांधता है), एस्कॉर्बिक एसिड और फेनोबार्बिटल (ये दवाएं गतिविधि को बढ़ाती हैं) लिवर एंजाइम) पहले व्यापक रूप से उपयोग किए जाते थे, कोलेरेटिक एजेंट(वे पित्त के साथ बिलीरुबिन के उत्सर्जन को तेज करते हैं), adsorbents (अगर-अगर, कोलेस्टेरामाइन), जो आंत में बिलीरुबिन को बांधते हैं और इसके पुन: अवशोषण को रोकते हैं। के बारे में...

इसके लिए शिशु माँ के पेट के अंदर हाथों और पैरों को प्रशिक्षित करता है ताकि जन्म के बाद उनका उपयोग करना सीख सके। क्या यह प्रकृति के खिलाफ हिंसा नहीं होगी अगर हम उसकी स्वतंत्रता को प्रतिबंधित करना शुरू कर दें? सामान्य तौर पर, किसी व्यक्ति के लिए यह सोचना स्वाभाविक है कि वह प्रकृति से अधिक चालाक और समझदार है। तो क्या, कि विकास की प्रक्रिया में, स्तनधारी अपने बच्चों को जन्म देने के लिए भूमि पर आए? हमारी निश्चित रूप से एक राय है कि नवजात शिशु के लिए जलीय वातावरण की निरंतरता हवा में रहने से बेहतर है, और हम पानी में जन्म देने जाते हैं। तो क्या, किसी व्यक्ति का दांत उसके सर्वाहारीपन (शाकाहारी और शिकारी जीवन शैली का संयोजन) के प्रति उसकी अनुकूलन क्षमता के बारे में क्या कहता है? हमारे लिए, यह या तो एक तर्क नहीं है, और हम मांस खाने पर विषाक्त पदार्थों के साथ शरीर के संदूषण के बारे में एक सिद्धांत के साथ आते हैं, इसे मना करने पर विशेष आध्यात्मिक विकास प्राप्त करने के बारे में - और शाकाहारी को मारा ...

बहस

और मैं लपेटता हूँ। अधिक सटीक रूप से, 2.5 महीने तक स्वैडल किया गया। आरामदायक और सब। उन्होंने रात में डायपर का उपयोग करना लगभग तुरंत बंद कर दिया - यह गीला सोने के लिए अप्रिय है, यह केवल रात के खाने से पहले या उसके दौरान हिचकी लेता है। सच है, सभी ने मुझे बताया कि मैंने गलत तरीके से झुलाया - बहुत कमजोर, मैंने हमेशा अपने हाथ खींचे। उसके पैर अंदर ही अंदर शांत हो गए। अब डायपर पहले से ही बिस्तर पर है और कभी-कभी जब स्लाइडर पूरी तरह गीले होते हैं। एक-दो बार उनमें से निकल जाता है। मैं डायपर के बचाव में कुछ शब्द कहूंगा - 1. डायपर और स्लाइडर से सस्ता। 2. स्लाइडर्स या बॉडीसूट पहनने से ज्यादा आरामदायक (क्या आप कल्पना कर सकते हैं कि अगर आप अपने सिर पर शौच करते हैं तो बॉडीसूट कैसे उतारें?) 3. पुजारी सांस लेता है। खासकर चीनी डायपर में।
और इसके अलावा मैं कहूंगा: अपने आप को केवल स्वैडलिंग या केवल डायपर तक ही सीमित क्यों रखें, अगर दोनों का उपयोग करना अधिक उचित है? उदाहरण के लिए, सुबह पर्याप्त नींद लेने के लिए और हर 5 मिनट में डायपर न बदलने के लिए, डायपर का इस्तेमाल करें, वह भी रात में और टहलने के लिए? और बाकी समय डायपर, स्लाइडर्स।

2. एक ही समय में एफएएस की कई विशेषताओं की उपस्थिति (वे पहले से ही नीचे वर्णित हैं), और फिर से बच्चे के विकास में समस्याएं हैं।

इसके अलावा, वहाँ अलग डिग्रीएफएएस: बुद्धि प्रभावित हो सकती है या नहीं हो सकती है या आंशिक रूप से प्रभावित हो सकती है। व्यवहार संबंधी समस्याएं संभव हैं, लेकिन फिर से - अलग।

सामान्य तौर पर, किसी भी मामले में, आपको बच्चे को देखने की ज़रूरत है: देखें कि वह नई जानकारी और कौशल को कैसे समझता और याद रखता है / लागू करता है; देखें कि वह व्यवहार में कितना निरंकुश है (यह आपके लिए स्वीकार्य है या नहीं); और यह देखने के लिए विशेष रूप से ध्यान से देखें कि क्या आप उसे पसंद करते हैं (मेरा विश्वास करें, यदि आप वास्तव में बच्चे को पसंद करते हैं, तो समस्याएं अनुभव की जाती हैं और अधिक आसानी से हल हो जाती हैं)।

एक न्यूरोपैथोलॉजिस्ट ने आज गौर किया और मुझे एक जेनेटिक्स विशेषज्ञ के पास भेजा। हथेली पर अतिरिक्त क्रीज - किस तरह का जानवर? क्या कोई मिल सकता है?

बहस

एसडी आमतौर पर इतना स्पष्ट रूप से दिखाई देता है विभिन्न विशेषताएंकि इसे जन्म के तुरंत बाद स्थापित किया जा सकता है। बच्चा कम से कम "बदसूरत" है। अन्य नवजात शिशुओं के साथ बच्चे की तुलना करते हुए इन सभी संकेतों को स्वयं माँ भी देख सकती है।
इसलिए, मुझे लगता है कि एसडी आपको धमकी नहीं देता है, क्योंकि किसी को तुरंत कुछ भी संदेह नहीं हुआ।
लेकिन क्या अन्य जीन। पैथोलॉजी हो सकती है। और यह तह दुर्लभ है, लेकिन यह आनुवंशिकी के मामले में बिल्कुल स्वस्थ बच्चों में भी होता है। आप ईमानदारी से क्या चाहते हैं!

लेकिन आप नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति पर कैसे संदेह कर सकते हैं?

ऐसे बच्चों में मंगोलॉइड चीरा लगाने से आंखों की त्वचा अंदर की ओर मुड़ जाती है भीतरी कोनेआँख, नाक का चौड़ा पुल, विकृत अलिंद, चपटा पश्चकपाल। इनका मुंह सामान्य से थोड़ा छोटा और जीभ थोड़ी बड़ी होती है, यही वजह है कि बच्चे इसे बाहर निकाल सकते हैं। उंगलियां छोटी हैं, छोटी उंगलियां मुड़ी हुई हैं, हथेली पर केवल एक अनुप्रस्थ तह हो सकती है। पैरों पर पहले और दूसरे पैर की उंगलियों के बीच की दूरी बढ़ जाती है। त्वचा नम, चिकनी, बाल पतले, सूखे होते हैं। मांसपेशियों की टोन अक्सर कम हो जाती है, जो दूसरे का कारण बनती है विशेषता- लगातार मुंह खोलना।
अक्सर ये लक्षण इतने कमजोर होते हैं कि इन्हें केवल देखा ही जा सकता है अनुभवी चिकित्सकया एक दाई।
यदि आपको संदेह है कि बच्चे को डाउन सिंड्रोम है, तो निदान की पुष्टि के लिए क्रोमोसोमल परीक्षण करना आवश्यक है।

जन्म नहर से गुजरते हुए, बच्चे का पूरा शरीर बहुत दृढ़ता से संकुचित होता है, जिसके परिणामस्वरूप नवजात शिशु के सिर में विषमता हो सकती है, और चेहरा फूला हुआ हो सकता है।

नवजात शिशु का सिर

एक नवजात शिशु का सिर अपेक्षाकृत बड़ा होता है, जन्म के तुरंत बाद, लगभग हर बच्चा सिर के कुछ विरूपण को नोटिस कर सकता है, कम अक्सर - विषमता स्पष्ट होती है। एक नियम के रूप में, ऐसा कोई भी परिवर्तन अस्थायी है और युवा माता-पिता को डराना नहीं चाहिए।

विरूपण का मुख्य कारण, जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, जन्म नहर के माध्यम से एक छोटे से आदमी को पारित करने की प्रक्रिया है। तथ्य यह है कि इस कठिन यात्रा के दौरान बच्चे की खोपड़ी की हड्डियों को एक दूसरे के सापेक्ष थोड़ा स्थानांतरित करने के लिए मजबूर किया जाता है। इस कारण से, विशेषज्ञों ने एक निश्चित पैटर्न की पहचान की है: बच्चे का सिर जितना बड़ा होगा, वह उतना ही अधिक विकृत होगा। एक नियम के रूप में, एक बड़ा सिर एक बड़े भ्रूण की विशेषता है।

मदद से पैदा हुए शिशुओं में सिर की ध्यान देने योग्य विकृति नहीं होती है।

यदि आप ध्यान से और सावधानी से नवजात शिशु के सिर को महसूस करते हैं, तो आप आसानी से तथाकथित फॉन्टानेल्स पा सकते हैं। वे खोपड़ी की हड्डियों के बीच त्वचा का एक नरम क्षेत्र हैं, ऐसे क्षेत्रों पर उंगली से हल्के दबाव के साथ, आप कुछ धड़कन महसूस कर सकते हैं। सबसे बड़ा फॉन्टानेल सिर के ठीक ऊपर स्थित है, दूसरा बड़े से थोड़ा नीचे है। जैसे-जैसे बच्चा बढ़ता है, उसके फॉन्टानेल्स कसते जाते हैं; एक नियम के रूप में, वर्ष तक वे पूरी तरह से गायब हो जाते हैं।

नवजात चेहरा

बच्चे के जन्म के बाद पहले घंटों में, नवजात शिशु के चेहरे पर अभी भी मजबूत संपीड़न के निशान हैं: नाक चपटी है, पलकें थोड़ी सूजी हुई हैं, त्वचा सूज गई है, एक लाल रंग की टिंट के साथ। चेहरे पर (नाक के क्षेत्र में) सिलवटों में, कानों के पीछे सफेद / पीले डॉट्स के रूप में एक विशेष रहस्य के छोटे संचय होते हैं, इस स्नेहन रहस्य के लिए धन्यवाद, बच्चे के लिए आसान था जन्म नहर से गुजरना। इस तरह के संचय को अपने दम पर हटाने के लायक नहीं है, समय के साथ वे अपने आप गुजर जाएंगे।

अलग से, यह नवजात शिशु की नाक के बारे में बात करने लायक है। जन्म के तुरंत बाद, यह घ्राण अंग थोड़ा चपटा होगा और जैसा कि लग सकता है, बहुत बड़ा है। इस अवस्था को फिर से उस यात्रा से समझाया गया है जिससे बच्चे को गुजरना पड़ा था। कुछ दिनों के बाद बच्चे की नाक साफ हो जाएगी।

जन्म के पहले ही मिनटों में, सभी नाक का छेदनवजात शिशु एमनियोटिक द्रव से भरा होता है, जिसे डॉक्टर एक विशेष सक्शन का उपयोग करके स्वयं ही निकाल देते हैं। बच्चे की नाक का कार्टिलेज बहुत मुलायम होता है। नाक के मार्ग अपेक्षाकृत संकीर्ण होते हैं एक बड़ी संख्या की रक्त वाहिकाएं, इसलिए, यदि वाहिकाओं का विस्तार होता है (यानी, श्लेष्म झिल्ली सूज जाती है), तो बच्चे की सांस लेना और भी मुश्किल हो जाता है। यदि सांस लेना मुश्किल है, तो मुंह के माध्यम से हवा में सांस लेने के लिए बच्चा अक्सर दूध पिलाने के दौरान बाधित होगा। अनिवार्य।

विशेषज्ञों का कहना है कि नवजात शिशु जन्म के लगभग तुरंत बाद ही गंध को पहचानने में सक्षम हो जाता है। वे गंध की अच्छी समझ का दावा भी कर सकते हैं। इस संबंध में, एक युवा माँ को याद रखना चाहिए: यदि वह अपने बच्चे को लंबे समय तक स्तनपान कराना चाहती है, तो बाद में शौचालय के पानी / दुर्गन्ध के प्रयोग को छोड़ देना बेहतर है।

यदि बच्चा बड़ा है, तो, सबसे अधिक संभावना है, चेहरे की कुछ विकृति नेत्रहीन रूप से ध्यान देने योग्य होगी: बच्चे के जन्म के दौरान, न केवल खोपड़ी की हड्डियां, बल्कि बच्चे के चेहरे की हड्डियां भी विस्थापित हो गईं। एक युवा माँ को ऐसा चेहरा सुंदर नहीं लगेगा, लेकिन जब तक उसे छुट्टी दी जाएगी, तब तक बच्चे की त्वचा को चिकना होने का समय मिल जाएगा और वह अपने पिता (और अन्य रिश्तेदारों) के सामने अपनी महिमा में दिखाई देगा।

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सभी माता-पिता यह नहीं जानते स्तनों में स्ट्रैबिस्मसये अक्सर शारीरिक मानदंड. यह समझने के लिए कि ऐसी समस्या को लेकर आपको तुरंत डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए और किस मामले में आपको चिंता नहीं करनी चाहिए, आपको यह समझने की जरूरत है कि ऐसा क्यों होता है।

मानदंड क्या है?

एक वयस्क में, आँखों की कुल्हाड़ियाँ सामान्य रूप से पूरी तरह से मेल खाती हैं। इससे विचलन को स्ट्रैबिस्मस या स्ट्रैबिस्मस कहा जाता है। एक और नैदानिक ​​​​नाम है - हेटरोट्रोपिया। स्ट्रैबिस्मस के दो मुख्य प्रकार हैं:

1. अभिसरण।इस मामले में, नाक के पुल पर एक या दो आंखें उभरी हुई हैं। शिशुओं में, यह प्रकार देखा जाता है (90% मामलों में)।
2. भिन्न।एक या दोनों आंखें मंदिर की ओर जाती हैं।

इस तथ्य के परिणामस्वरूप कि नवजात शिशु में अक्सर कमजोरी होती है ओकुलोमोटर मांसपेशियांइस कारण से, हेटरोट्रोपिया विकसित होता है।

वह हमेशा जन्म के समय गति को नियंत्रित करने में सक्षम नहीं होता है आंखों. माता-पिता के लिए यह जानना महत्वपूर्ण है कि यह घटना कब गुजरती है, क्योंकि ऐसी प्रक्रिया शुरू नहीं की जा सकती।

स्ट्रैबिस्मस वाले शिशुओं की कुल संख्या के सात वर्षीय बच्चों में से केवल 9% में ही आँखों का विचलन बना रहता है। समय के साथ, आंखों की मांसपेशियां मजबूत हो जाती हैं, और कुछ भी याद नहीं दिलाता कि बच्चे को स्ट्रैबिस्मस था।

खोपड़ी की हड्डियों और नाक के चौड़े पुल की संरचनात्मक विशेषताएं भी इस तथ्य की ओर ले जाती हैं कि बच्चे में कुछ विचलन है। यह कुछ महीनों में चला जाता है।

पैथोलॉजिकल स्ट्रैबिस्मस के कारण

लेकिन ऐसे कई मामले हैं जिनमें सामान्यीकरण नहीं होता है। इस विकृति के कारण हो सकते हैं:

• जन्म संबंधी जटिलताओं;
• भ्रूण के विकास के दौरान ऑक्सीजन की कमी;
• भ्रूण का संक्रमण और नशा;
• हस्तांतरित खसरा, स्कार्लेट ज्वर या फ्लू;
• तंत्रिका संबंधी असामान्यताएं;
• वंशानुगत प्रवृत्ति;
• बिस्तर के ऊपर खिलौनों का अनुचित स्थान।

मनो-भावनात्मक तनाव (चीखना, उज्ज्वल प्रकाश, आदि) नवजात शिशु में स्ट्रैबिस्मस की अस्थायी उपस्थिति का कारण बन सकता है।

यदि स्ट्रोबिज़्म छह महीने से अधिक समय तक देखा जाता है, तो यह बिगड़ा हुआ दृश्य तीक्ष्णता और एंबीलिया के विकास की ओर जाता है।

डॉक्टर के पास कब जाएं?

इस तथ्य के बावजूद कि स्ट्रैबिस्मस जन्म के एक महीने बाद या तीन महीने बाद गायब हो सकता है, यह सामान्य है छह महीने का बच्चाऐसी घटना नहीं देखी जानी चाहिए।

यह इस उम्र में है कि स्ट्रैबिस्मस एक रोग संबंधी स्थिति को संदर्भित करता है और डॉक्टर के पास जाने का कारण है।

अंतर करना निम्नलिखित प्रकारबीमारी:

• उपस्थिति के समय के अनुसार - जन्मजात या अधिग्रहित;
• स्थायी और अस्थायी;
• एकतरफा या आंतरायिक;
• अभिसरण, विचलन और लंबवत।

अलग-अलग, लकवाग्रस्त प्रकार को हाइलाइट करना जरूरी है, जिसमें मांसपेशियों या तंत्रिका को नुकसान के परिणामस्वरूप आंख एक निश्चित दिशा में नहीं चलती है।

बीमारी को कैसे रोकें?

स्ट्रोबिज़्म के लिए दृष्टि हानि का कारण नहीं है, वहाँ है शिशुओं में स्ट्रैबिस्मस की रोकथाम.

यदि एक महीने की उम्र के बच्चे में स्ट्रैबिस्मस है, तो निम्न कार्य अवश्य करें:

1. चमकीले खिलौनों को पालने के बीच में इतनी दूरी पर लटकाएं कि बच्चा उन तक पेन न पहुंचा सके।
2. खिलौने केवल बड़े होने चाहिए।
3. आंखों की मांसपेशियों को मजबूत करने के लिए व्यायाम करें। यह अंत करने के लिए, आपको एक बड़ी और चमकदार खड़खड़ाहट लेने की जरूरत है और इसे एक तरफ से दूसरी तरफ ले जाना चाहिए ताकि बच्चा अपनी आँखों से उसका पीछा करे।
4. दो महीने की उम्र में, एक विशेषज्ञ द्वारा निर्धारित परीक्षा से गुजरना और उसकी सभी सिफारिशों का पालन करना।

इलाज

पर इस पलस्ट्रैबिस्मस 25 प्रकार के होते हैं। इस कारण विशेषज्ञ को ही इसका इलाज करना चाहिए। प्रत्येक मामले में, केवल एक व्यक्तिगत दृष्टिकोण लागू किया जाता है।

आपको ऐसी बीमारी शुरू नहीं करनी चाहिए, क्योंकि धीरे-धीरे दृष्टि तेजी से गिर सकती है।

निदान के बाद, उपचार इस प्रकार है:

1. जब तक सभी लक्षण पूरी तरह से समाप्त नहीं हो जाते, तब तक बच्चे को सुधार के चश्मे या सॉफ्ट लेंस के लिए चुना जाता है।
2. प्रभावित आंख के कामकाज में सुधार करने के लिए रोड़ा विधि का उपयोग किया जाता है। इसमें स्वस्थ आंख को थोड़ी देर के लिए बंद करना, बीमार व्यक्ति को काम करना शामिल है।
3. दूरबीन दृष्टि को बहाल करने के लिए विभिन्न तकनीकों का उपयोग किया जाता है।
4. अगर बच्चा चार साल का है, तो जटिल उपचारआर्थोपेडिक और एक्यूपंक्चर का इस्तेमाल किया।

पता चलने पर लकवाग्रस्त रूपस्ट्रोबिज़्म को अनिवार्य रूप से बाल रोग विशेषज्ञ से परामर्श करने की आवश्यकता है!

यदि यह काम नहीं करता है, तो आपका डॉक्टर सर्जरी की सिफारिश कर सकता है। इसके तहत आयोजित किया जाता है जेनरल अनेस्थेसिया. उसके बाद, बच्चा पुनर्वास से गुजरता है और मजबूत होता है आँख की मांसपेशियाँविशिष्ट अभ्यासों के साथ।

एक नवजात शिशु में स्ट्रैबिस्मस की उपस्थिति घबराहट का कारण नहीं है, अपने जीवन के पहले कुछ महीनों के लिए, वह अपनी आँखों पर ध्यान केंद्रित नहीं कर सकता है।

लेकिन ज्यादातर मामलों में, 4-6 महीनों तक यह घटना बिना किसी निशान के गायब हो जाती है। पैथोलॉजी में शारीरिक स्ट्रैबिस्मस के संक्रमण से बचने के लिए उचित रोकथाम में मदद मिलेगी।

33 वंशानुगत स्टंटेड बीमारियों की सूचना मिली है। उनकी फेनोटाइपिक समानता और उन्हें एक दूसरे से अलग करने में वास्तविक कठिनाइयों पर ध्यान आकर्षित किया जाता है। यह दो समूहों और एक तालिका को बाहर करने का प्रस्ताव है क्रमानुसार रोग का निदान .

वंशानुगत विकृति विज्ञान का एक महत्वपूर्ण हिस्सा बचपननैदानिक ​​रूप से बच्चों के विकास में तेज देरी से व्यक्त किया गया। विभिन्न प्रकार के नोसोलॉजिकल रूप, उनमें से कई की अपेक्षाकृत कम आवृत्ति इन स्थितियों के विभेदक निदान की प्रक्रिया में बड़ी मुश्किलें पैदा करती हैं।

विभेदक निदान के दृष्टिकोण से, रोगों के एक बड़े समूह को अलग-अलग उपसमूहों में विभाजित करने की सलाह दी जाती है - कंकाल के एक तेज अनुपात की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकास मंदता और कंकाल के आनुपातिक आकार के साथ विकास मंदता।

ए। कंकाल के तेज अनुपात के साथ विकास मंदता के साथ रोगों का विभेदक निदान

यह समूह अत्यंत विषम है। इसमें M. V. Volkov, E. M. Meersov et al के वर्गीकरण से संबंधित रोग शामिल हैं। एपिफेसील डिसप्लेसिया - स्यूडोचोन्ड्रोप्लासिया, आदि; शारीरिक - एकोंड्रोप्लासिया, आदि; स्पोंडिलोएपिमेटाफिसियल - पैराट्रेमैटिक डिसप्लेसिया, आदि; डायफिसियल डिस्प्लेसिया - अपूर्ण हड्डी गठन, आदि; प्रतिनिधियों मिश्रित रूप प्रणालीगत रोगकंकाल - एलिस-वैन-क्रेवेल्ड रोग; mucopolysaccharidoses।

अधिकांश नोसोलॉजिकल रूपों को जन्म से या जीवन के पहले महीनों से नैदानिक ​​​​संकेतों के प्रकट होने की विशेषता है। कई बीमारियों (सेकेल सिंड्रोम, रसेल-सिल्वर सिंड्रोम, आदि) के साथ, बच्चे शरीर की कम लंबाई के साथ पैदा होते हैं। नीचे एक संक्षिप्त है नैदानिक ​​विशेषताबीमारी।

Achondroplasia. अंगों की स्पष्ट कमी के साथ बौनापन। उच्चारण ललाट ट्यूबरकल। एक धँसा हुआ पुल। प्रज्ञावाद। वैडलिंग, "डक" गैट। मेरुदंड का झुकाव। ज्यादातर मामलों में, रोगियों की सामान्य बुद्धि होती है।

एक्स-रे डेटा: अंगों के समीपस्थ भागों को छोटा करना। कफोसिस। ऊरु गर्दन का छोटा होना। फाइबुला का लंबा होना। काठ कशेरुकाओं के मेहराब की जड़ों के बीच की दूरी को कम करना। फ्रीक्वेंसी - 1: 10.000। वंशानुक्रम का प्रकार: ऑटोसोमल प्रमुख। लगभग 80% मामले छिटपुट (ताजा म्यूटेशन) होते हैं। जांचकर्ताओं के पिताओं की औसत आयु में वृद्धि हुई है।

हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया. विकास मंदता मुख्य रूप से 3-4 वर्षों के बाद देखी जाती है। अंगों का तेज छोटा होना। पैथोलॉजिकल विशेषताओं के बिना चेहरा। चौड़ा पंजर. लॉर्डोसिस। कभी-कभी - कोहनी के जोड़ों में छोटे लचीलेपन के संकुचन।

आरजी - अंगों का छोटा होना, फाइबुला का कुछ लंबा होना, चौड़े हाथ, कशेरुक निकायों की संरचना का उल्लंघन। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख है। पिता की आयु में वृद्धि देखी गई।

पैराट्रेमेटिक डिसप्लेसिया. कई कंकाल विकृति के संयोजन में विकास में एक तेज अंतराल (वयस्कों की औसत ऊंचाई 90-110 सेमी है)। धुरी के चारों ओर हड्डियों का "घुमा" होता है। छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी। क्यफोस्कोलियोसिस। पैरों की वारस और वाल्गस विकृति। बड़े जोड़ों के एकाधिक संकुचन।

आरजी - घने डॉट्स और स्ट्रोक के क्षेत्रों के साथ हड्डियों की मोटे त्रिकोणीय संरचना - "परतदार" हड्डियां। एंडोकोंड्रल ऑसिफिकेशन के क्षेत्र पारदर्शी और विस्तारित होते हैं। कशेरुकाओं के शरीर चपटे होते हैं। पैल्विक हड्डियां डिस्प्लास्टिक हैं। मेटाफिस और एपिफेसिस ट्यूबलर हड्डियांविकृत। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख है।

मेसोमेलिक डिस्प्लेसिया लैंगर. अंगों की एक स्पष्ट कमी के साथ विकास में एक तेज अंतराल, विशेष रूप से प्रकोष्ठ। बुद्धि बच गई।

आरजी - उल्ना और फाइबुला का हाइपोप्लासिया।

वंशानुक्रम का प्रकार: ऑटोसोमल प्रमुख।

राइजोमेलिक डिसप्लेसिया. समीपस्थ अंगों की तेज कमी के साथ विकास मंदता। माइक्रोसेफली। कम नाक पट। मानसिक मंदता। 70% रोगियों में मोतियाबिंद है। जोड़ों का एकाधिक संकुचन।

आरजी - वर्टेब्रल डिस्प्लेसिया। लंबी हड्डियों की त्रिकोणीय संरचना का उल्लंघन। ट्यूबलर हड्डियों की वक्रता।

वंशानुक्रम का प्रकार: ऑटोसोमल प्रमुख, ऑटोसोमल रिसेसिव।

कैम्पटोमेलिक डिसप्लेसिया. नाम ग्रीक शब्दों से आया है: कैम्पटोस - बेंड, मेलोस - अंग। प्रसव पूर्व वृद्धि की कमी। जन्म के समय बच्चों की लंबाई 35-49 सेंटीमीटर होती है। छोटा चेहराकम नाक पट के साथ। Dolichocephaly। अनुपातहीन रूप से छोटे अंग। स्कैपुला का हाइपोप्लेसिया। क्यफोस्कोलियोसिस।

आरजी - टिबिया की वक्रता, फाइबुला का छोटा होना। पतली, छोटी हंसली। अधूरा उपास्थि विकास। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

डायस्ट्रोफिक डिसप्लेसिया. यह नाम भूवैज्ञानिक शब्द डायस्ट्रोफिज्म से आया है, जो पृथ्वी की पपड़ी के झुकने का जिक्र करता है, जिसके परिणामस्वरूप पहाड़ों और महासागरों का निर्माण होता है। प्रसव पूर्व वृद्धि की कमी। बाद के जीवन में विकास में तीव्र अंतराल। अंगों का महत्वपूर्ण छोटा होना। क्यफोस्कोलियोसिस। क्लब पैर। उंगलियों के जोड़ों में आंदोलनों की सीमा। कभी-कभी तालू का फटना, अतिवृद्धि होती है कान उपास्थि, ग्रीवा कशेरुकाओं की उदासीनता।

आरजी - कान उपास्थि का कैल्सीफिकेशन और ऑसिफिकेशन। समीपस्थ इंटरफैन्जियल जोड़ों का एंकिलोसिस। ट्यूबलर हड्डियों का छोटा और मोटा होना। कूल्हे के जोड़ का उदात्तीकरण। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

मेटाट्रोफिक डिसप्लेसिया. अंगों की कमी के साथ विकास में तेज अंतराल। छोटी पसलियों के साथ संकीर्ण छाती। क्यफोस्कोलियोसिस। संयुक्त गतिशीलता की सीमा।

आरजी - प्लैटस्पोंडिलिया, इंटरवर्टेब्रल रिक्त स्थान में वृद्धि। व्यापक तत्वमीमांसा। हाइपोप्लेसिया श्रोणि की हड्डियाँ. वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

स्यूडोचोंड्रोप्लासिया. विकास मंदता मुख्य रूप से जीवन के दूसरे वर्ष में होती है। वयस्कों की वृद्धि 130 सेमी से अधिक नहीं होती है अंगों की एक तेज कमी, विशेष रूप से समीपस्थ वर्गों को व्यक्त किया जाता है। क्यफोस्कोलियोसिस। लॉर्डोसिस। रेंगती हुई चाल। वल्गस और वायरल विकृति निचला सिरा. संयुक्त गतिशीलता में वृद्धि। चेहरे और खोपड़ी की विसंगतियाँ अनुपस्थित हैं।

आरजी - विस्तृत श्रोणि। पंख इलीयुमआयताकार। जांघों के सिर छोटे होते हैं। एपिफेसिस छोटे होते हैं, मेटाफिस में असमान आकृति होती है, दुर्लभ क्षेत्रों के साथ। कलाई की हड्डियों के अस्थिभंग के नाभिक के निर्माण में देरी। वंशानुक्रम का प्रकार: रोग आनुवंशिक रूप से विषम है, ऑटोसोमल डोमिनेंट और ऑटोसोमल रिसेसिव दोनों रूप पाए जाते हैं।

श्मिट की मेटाफिजियल चोंड्रोडिस्प्लासिया. यह मेटाफिजियल चोंड्रोडिस्प्लासिया का सबसे आम रूप है। मध्यम गंभीरता की वृद्धि मंदता (वयस्क ऊंचाई - 130-160 सेमी)। जीवन के दूसरे वर्ष में पहले लक्षण दिखाई देते हैं। पैरों की महत्वपूर्ण वक्रता। "डक" चाल। मेरुदंड का झुकाव। आरजी - ट्यूबलर हड्डियों के तत्वमीमांसा में परिवर्तन, विशेष रूप से निचले छोर - आकृति असमान, झालरदार, असमान रेयरफैक्शन के व्यापक क्षेत्र हैं। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख है।

अपूर्ण अस्थि निर्माण. सबसे आम और प्रसिद्ध वंशानुगत घावों में से एक कंकाल प्रणाली. पैथोलॉजी आनुवंशिक रूप से विषम है। इसे विभिन्न नैदानिक ​​और आनुवंशिक प्रकारों में विभाजित किया गया है, जिनमें से मुख्य जन्मजात रूप (रोलर का प्रकार बी) और देर से (लॉबस्टीन सिंड्रोम) हैं।

व्रोलिक का जन्मजात रूप- प्रसवपूर्व वृद्धि की कमी। एकाधिक अंतर्गर्भाशयी और प्रसवोत्तर फ्रैक्चर, विशेष रूप से लंबी ट्यूबलर हड्डियों, पसलियों और हंसली को प्रभावित करते हैं। माध्यमिक विकृति और अंगों की हड्डियों का छोटा होना। नीला श्वेतपटल. मेगासेफली। फॉन्टानेल्स और खोपड़ी के टांके का देर से बंद होना। अत्यधिक कोमलता - "रबर" खोपड़ी। पाठ्यक्रम गंभीर है, आमतौर पर बच्चे जीवन के पहले महीनों में मर जाते हैं। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

लोबस्टीन का देर से रूप- हड्डियों की पैथोलॉजिकल नाजुकता। विकास मंदता। नीला श्वेतपटल। बहरापन। छाती की कील या फ़नल के आकार की विकृति। कफोसिस। पैल्विक हड्डियों की विकृति। कृपाण पिंडली। डेंटिन का हाइपोप्लेसिया। बढ़ी हुई गतिशीलताजोड़।

आरजी - ट्यूबलर हड्डियों की कॉम्पैक्ट परत का पतला होना। ऑस्टियोपोरोसिस। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख है।

ब्लूम सिंड्रोम. प्रीनेटल स्टंटिंग त्वचा परिवर्तन से जुड़ा हुआ है। चेहरे और अग्र-भुजाओं पर तितली के रूप में जन्मजात टेलैंगिएक्टेटिक इरिथेमा होते हैं। नाटकीय रूप से वृद्धि हुई प्रकाश संवेदनशीलतात्वचा। त्वचा के हाइपरपिग्मेंटेशन के क्षेत्र, "दूध के साथ कॉफी" रंग के धब्बे नोट किए जाते हैं। छोटा संकीर्ण चेहरा। समय से पहले झुर्रियां। हाइपोजेनिटलिज्म, क्रिप्टोर्चिडिज्म। आवाज का उच्च स्वर। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

कान-तालु-उंगली सिंड्रोम. विकास मंदता। साइकोमोटर विकास और भाषण के विकास का उल्लंघन। निकला हुआ माथा। हाइपरटेलोरिज्म। एंटी-मंगोलॉइड आई सेक्शन। छोटी नाक और मुंह। भंग तालु। बहरापन किया। व्यापक रूप से फैला हुआ पैर की अंगुली। बीम के सिर के उदास होने के कारण कोहनी के जोड़ों में आंदोलनों का प्रतिबंध।

आरजी - हाइपोप्लेसिया चेहरे की हड्डियाँ.

वंशानुक्रम का प्रकार: अप्रभावी, एक्स-लिंक्ड।

वेइल मार्चेसनी सिंड्रोम. विकास मंदता। लघुशिरस्कता। ऊपरी जबड़े का हाइपोप्लेसिया। हाइपोडैक्टली। गॉथिक तालू। ब्रेकीडैक्टली। लेंस की उदासी, माध्यमिक ग्लूकोमा। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

एलिस-वैन क्रेवेल्ड रोग. (चोंड्रोएक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया)। के साथ बौना विकास सामान्य लंबाईट्रंक और छोटा अंग। पॉलीडेक्टीली। दांतों, नाखूनों का हाइपोप्लेसिया। खालित्य। कभी-कभी - जन्मजात हृदय दोष। छोटा ऊपरी होंठ।

आरजी - बाहर के अंगों को छोटा करना। ओसिफिकेशन नाभिक का धीमा विकास। पॉलीडेक्टीली, मल्टीपल एक्सोस्टोस। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

म्यूकोपॉलीसेकेराइडोज. रोग ग्लाइकोसामिनोग्लाइकन चयापचय के वंशानुगत विकार हैं और भंडारण रोगों से संबंधित हैं - लाइसोसोमल रोग। कई प्रकार के म्यूकोपॉलीसेकेराइडोज़ चिकित्सकीय रूप से वर्णित हैं प्रणालीगत घाव हाड़ पिंजर प्रणाली. इस विभेदक निदान समूह में वे लोग शामिल हैं जिन्होंने विकास विकारों को स्पष्ट रूप से व्यक्त किया है।

गुरलर सिंड्रोम. एंजाइम इडुरोनिडेस में दोष के कारण होता है। जीवन के पहले महीनों से चिकित्सकीय रूप से प्रकट। कंकाल और खोपड़ी की तीव्र विकृति। खुरदरी विशेषताएं। हाइपरटेलोरिज्म। महाकाव्य। एक चपटा पुल और मुड़े हुए नथुने के साथ चौड़ी नाक। बड़े और मोटे होंठ। अक्सर खुला मुंह, बड़ी जीभ। छोटे, व्यापक दूरी वाले दांत। क्रोनिक राइनाइटिस. विकास में तेज अंतराल। छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी। क्यफोसिस निचले वक्ष और ऊपरी काठ क्षेत्रों में एक कूबड़ के साथ। बड़ा पेट। हेपेटोसप्लेनोमेगाली। वाइड ब्रश के साथ छोटी उंगलियां. फ्लेक्सन संकुचन। मानसिक मंदता। वंक्षण और नाल हर्निया. अतिरोमता। कॉर्निया का धुंधलापन। बहरापन।

आरजी - क्यूबाइडल वर्टेब्रल बॉडीज। कफोसिस। हंसली, कंधे के ब्लेड का मोटा होना। विकृति श्रोणि की अंगूठी. चपटा होना, ऊरु सिर का कम होना। अस्थिभंग नाभिक के निर्माण में विलंब। चेहरे की हड्डियों की स्पष्ट विकृति। डर्मेटन सल्फेट और हेपरान सल्फेट के मूत्र उत्सर्जन में वृद्धि। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

हंटर सिंड्रोम. इडुरोनेट सल्फेटेज की कमी के कारण होता है। नैदानिक ​​लक्षण 2-4 वर्ष की आयु में प्रकट होते हैं। विकास मंदता। मध्यम अस्थि विकृति। खुरदरी विशेषताएं। हाइपरटेलोरिज्म। साथ समतल पुल बड़े नथुने. मोटे होंठ। मैक्रोग्लोसिया। व्यापक दूरी वाले दांत। छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी। संयुक्त संकुचन हैं। बहरापन। मानसिक मंदता। हेपेटोसप्लेनोमेगाली। पेट का हर्निया। हाइपरट्रिचोसिस।

आरजी - हर्लर सिंड्रोम के समान परिवर्तन, लेकिन कम स्पष्ट। डर्मेटन सल्फेट और हेपरान सल्फेट के मूत्र उत्सर्जन में वृद्धि। वंशानुक्रम का प्रकार: अप्रभावी, एक्स-लिंक्ड।

मोरक्वियो सिंड्रोम. चोंड्रोइटिन-6-सल्फेट-एन-एसिटाइलग्लुकोसामाइन-4-सल्फेट-सल्फेटेज एंजाइम की कमी के कारण। नैदानिक ​​लक्षण 1-3 वर्ष की आयु में प्रकट होते हैं। विकास मंदता। महत्वपूर्ण कंकाल विकृति, विशेष रूप से छाती की। मुंह खुला। वक्ता ऊपरी जबड़ा. छोटी नाक। व्यापक दूरी वाले दांत। छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी। कफोसिस। छाती की तीव्र उलटी विकृति। जोड़ों में हलचल ऊपरी अंगसीमित। पैरों और पैरों की वल्गस विकृति। बुद्धि सामान्य है। कॉर्निया का धुंधलापन। बहरापन। की ओर रुझान जुकाम. हर्नियास। हेपेटोमेगाली। कार्डियोपैथिस (कभी-कभी)।

आरजी - प्लैटिसपोंडिलिया। गंभीर ऑस्टियोपोरोसिस। कफोसिस, स्कोलियोसिस। दांतों का हाइपोप्लासिया। तत्वमीमांसा का विस्तार। ऊरु सिर चपटे और खंडित होते हैं। कलाई के अस्थिभंग के नाभिक का विलंब। मेटाकार्पल हड्डियों के समीपस्थ सिरों का शंक्वाकार संकुचन। केराटन सल्फेट का बढ़ा हुआ मूत्र उत्सर्जन। वंशानुक्रम का प्रकार: ऑटोसोमल रिसेसिव।

मारोटो-लामी सिंड्रोम. यह एंजाइम आर्यलसल्फेटेज में दोष के कारण होता है। पहला चिकत्सीय संकेत 1-3 साल की उम्र में दिखाई देते हैं। विकास में तेज अंतराल। मैक्रोसेफली। रूखा चेहरा। हाइपरटेलोरिज्म। बड़ी नाक, मोटे होंठ। मैक्रोग्लोसिया। छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी। अधिक बड़ा सीना। कफोसिस (कभी-कभी)। जोड़ों में फ्लेक्सियन सिकुड़न। पैरों की वल्गस विकृति। अंधापन तक कॉर्निया का बादल। बहरापन (कभी-कभी)। वंक्षण, गर्भनाल हर्नियास। हेपेटोसप्लेनोमेगाली। बुद्धि अपरिवर्तित है।

आरजी - पैल्विक रिंग की विकृति। जाँघों की गर्दन का पतला होना। कशेरुकाओं का गोल उभयोत्तल आकार, काठ कशेरुकाओं की अवतल पश्च सतह। डर्मेटन सल्फेट के मूत्र उत्सर्जन में वृद्धि। वंशानुक्रम का प्रकार: ऑटोसोमल रिसेसिव।

बी। कंकाल के आनुपातिक आकार के साथ विकास में तेज अंतराल के साथ रोगों का विभेदक निदान

इस विभेदक निदान समूह में शामिल अधिकांश रोग जन्म के समय कम वृद्धि दर की विशेषता है। भविष्य में, जैसे-जैसे बच्चे विकसित होते हैं, ग्रोथ लैग बढ़ता जाता है, काया आनुपातिक बनी रहती है।

पिट्यूटरी बौनापन।पिट्यूटरी ग्रंथि की शिथिलता के कारण। आधुनिक के डेटा की समग्रता क्लिनिकल जेनेटिक्सऔर एंडोक्रिनोलॉजी ने यह स्थापित करना संभव बना दिया है कि कई हैं विभिन्न रूपपिट्यूटरी बौनापन।

पिट्यूटरी बौनावाद, टाइप I. अब यह स्थापित हो गया है कि रोग (पृथक) वृद्धि हार्मोन की कमी के कारण होता है। विकास में तेज अंतराल, जो जीवन के पहले 2 वर्षों में विशेष रूप से स्पष्ट हो जाता है। मोटी चमड़ी। पतली आवाज। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

लारोन की बीमारी. मरीजों के रक्त सीरम में इस हार्मोन के ऊंचे स्तर के साथ वृद्धि हार्मोन की कमी के नैदानिक ​​​​संकेत थे। इस मामले में, जाहिरा तौर पर, यकृत में सोमैटोमेडिन का गठन प्रभावित होता है।

कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम. विकास में तेज अंतराल। लघुशिरस्कता। माइक्रोसेफली। घनी, जुड़ी हुई भौहें, लंबी पलकें। अतिरोमता। हाइपरटेलोरिज्म।

छोटी नाक, धँसी हुई नाक का पुल। नाक और ऊपरी होंठ के बीच की दूरी बढ़ जाती है। माथे और पश्चकपाल पर बालों का कम विकास। शिरापरक पैटर्न में वृद्धि के कारण आंखों, नाक, होंठ के क्षेत्र में त्वचा का एक नीला रंग। छोटे हाथ और पैर। क्लिनो-कैम्पटोडक्टीली (कभी-कभी)। अवकुंचन कोहनी के जोड़. मानसिक मंदता।

आरजी - शंकु के आकार का एपिफेसिस, त्रिज्या के सिर का हाइपोप्लेसिया, पसलियों की क्षैतिज व्यवस्था। नवजात शिशुओं में आवृत्ति: 1:30.000-1:50.000। वंशानुक्रम का प्रकार: स्पष्ट नहीं, संभवतः पॉलीजेनिक वंशानुक्रम। वंशावली में ज्यादातर मामले छिटपुट होते हैं।

सेकेल का सिंड्रोम. प्रसव पूर्व वृद्धि की कमी। माइक्रोसेफली। पतला चेहरा। निम्न स्थितिकान। पक्षी की चोंच के रूप में नाक। माइक्रोगैनेथिया। कठोर बाल। दबी हुई छाती। स्कोलियोसिस, किफोसिस। क्लिनोडक्ट्यली। कूल्हे के जोड़ों का उदात्तीकरण। मानसिक मंदता, नकारात्मकता, अश्रुपूर्णता। गुर्दे, यकृत, जननांग अंगों की विकृतियाँ। हाइपरगैमाग्लोबुलिनमिया। हाइपरएमिनोएसिड्यूरिया। हथेली पर अनुप्रस्थ खांचे।

आरजी - खोपड़ी पर उंगलियों के निशान, छोटे तुर्की काठी। रेडियस और फाइबुला का हाइपोप्लेसिया।

रसेल-सिल्वर सिंड्रोम. प्रसवपूर्व विकास घाटा, भविष्य में - इसका तेज अंतराल। मुंह के कोनों के साथ एक छोटा, त्रिकोणीय चेहरा। हाइपोप्लेसिया जबड़ा. फॉन्टानेल्स का देर से बंद होना और दांत निकलना। शरीर की विषमता - अंगों की लंबाई में हेमीहाइपरट्रोफी या विषमता। क्लिनोडक्ट्यली। ब्रेकीडैक्टली। स्कोलियोसिस, ट्रंक की विषमता के कारण। त्वचा पर "दूध के साथ कॉफी" रंग के धब्बे। असामयिक यौवन।

डबोविच सिंड्रोम. जन्मपूर्व विकास घाटा स्टंटिंग के बाद। माइक्रोसेफली। ऊंचा मस्तक, चौड़ी नाकसमतल पुल के साथ। चेहरे की विषमता (कभी-कभी)। हाइपरटेलोरिज्म। ब्लेफेरोफिमोसिस। पक्षाघात। माइक्रोगैनेथिया। कान नीचा। कठोर बाल। पॉलीडेक्टीली। क्लिनोडक्ट्यली। मानसिक मंदता (हमेशा नहीं)। उच्च आवाज. त्वचा पर - एक्जिमा और सोरायसिस। हाइपोस्पेडिया, क्रिप्टोर्चिडिज़्म।

आरजी - लंबी हड्डियों का पेरीओस्टियल हाइपरोस्टोसिस, पसलियों की विभिन्न विसंगतियाँ।

वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

रुबिनस्टीन-तैबी सिंड्रोम. कम ऊंचाई वाला। माइक्रोसेफली। हाइपरटेलोरिज्म। निकला हुआ माथा। पक्षाघात। तिर्यकदृष्टि। आंखों की पलक के पास लंबे - लंबे बाल। उच्च तालू। चोंच वाली नाक। माइक्रोगैनेथिया। काटने और दांतों की स्थिति की विसंगतियाँ। कान नीचा। मानसिक मंदता। ब्रॉड टर्मिनल फालैंग्स अंगूठेहाथ और पैर। ब्रेकीडैक्टली। पॉलीडेक्टीली। क्लिनोडक्ट्यली। स्कोलियोसिस। संयुक्त अतिसक्रियता। क्रिप्टोर्चिडिज़्म। मोतियाबिंद, हाइपरमेट्रोपिया, ऑप्टिक तंत्रिका शोष (कभी-कभी)। तरह-तरह के दोष आंतरिक अंग. हथेली पर अनुप्रस्थ खांचे।

आरजी - अंगूठे के चौड़े, मोटे डिस्टल फालेंज। रीढ़, उरोस्थि और पसलियों के दोष।

वंशानुक्रम का प्रकार: स्पष्ट नहीं। ज्यादातर मामले छिटपुट होते हैं।

कुष्ठ रोग. बच्चे अक्सर समय से पहले पैदा होते हैं। ऊंचाई और वजन में देरी हुई थी। माइक्रोसेफली। हाइपरटेलोरिज्म। बड़े, नीचे, उभरे हुए कान। अजीब चेहरे की विशेषताएं। चौड़ी नाक वाली चपटी नाक। मोटे होंठों वाला बड़ा मुँह। एक्सोफ्थाल्मोस। बड़े हाथ, पैर। विलंबित साइकोमोटर विकास। क्रिप्टोर्चिडिज़्म। लेबिया, भगशेफ का इज़ाफ़ा। गर्भनाल, वंक्षण हर्निया। त्वचा का मुड़ना। पाठ्यक्रम गंभीर है - बच्चे आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष में मर जाते हैं। हाइपरइंसुलिनमिया। कम स्तरक्षारविशिष्ट फ़ॉस्फ़टेज़।

आरजी - अस्थिभंग नाभिक के गठन में देरी।

वंशानुक्रम का प्रकार: ऑटोसोमल रिसेसिव।

स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज़ सिंड्रोम. बाद में देरी के साथ प्रसवपूर्व विकास की कमी। माइक्रोसेफली। छोटी चपटी नाक। नाक और ऊपरी होंठ के बीच की दूरी बढ़ाना। माइक्रोगैनेथिया। फांक तालु या उवुला। तिर्यकदृष्टि। कान नीचा। छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी। सिंडिकेटली (त्वचा)। ब्रेकीडैक्टली। मानसिक मंदता। पायलोरिक स्टेनोसिस, बचपनउल्टी नोट की जाती है। हाइपोस्पेडिया, क्रिप्टोर्चिडिज़्म। हथेली पर अनुप्रस्थ खांचे। हृदय दोष (कभी-कभी)। हर्नियास (कभी-कभी)। वंशानुक्रम का प्रकार: ऑटोसोमल रिसेसिव।

नूनन सिंड्रोम. विकास मंदता। चौड़ा माथा। हाइपरटेलोरिज्म। पक्षाघात। महाकाव्य। उदास अभिव्यक्ति। उच्च तालू। दांतों की विसंगतियाँ। जीभ का फटना। कान नीचा। कठोर बाल। सिर के पीछे बालों का कम विकास। क्यफोस्कोलियोसिस। क्लिनोडक्ट्यली। आत्मकेंद्रित। गर्दन पर बर्तनों की तह। देरी माध्यमिक यौन विशेषताओं। विसंगतियों मूत्र पथ. हेपेटोसप्लेनोमेगाली (कभी-कभी)। हाथों और पैरों की जन्मजात लिम्फेडेमा। कैरियोटाइप सामान्य है। वंशानुक्रम का प्रकार: ऑटोसोमल प्रमुख।

हैनहार्ट सिंड्रोम. एक तीव्र विकास मंदता, मुख्य रूप से जीवन के दूसरे वर्ष से। मोटापा। देरी माध्यमिक यौन विशेषताओं। अस्थिभंग नाभिक के निर्माण में विलंब। वंशानुक्रम का तरीका स्पष्ट नहीं है।

पारिवारिक ऑस्टियोपेट्रोसिस. विकास विकार। मैक्रोसेफली। निकला हुआ माथा। पक्षाघात। तिर्यकदृष्टि। दंत विसंगतियाँ, क्षरण। अक्सर एकाधिक फ्रैक्चर. बहरापन (कभी-कभी)। मोतियाबिंद, शोष नेत्र - संबंधी तंत्रिका(कभी-कभी)। विलंबित साइकोमोटर विकास। हेपेटोसप्लेनोमेगाली। रक्ताल्पता। लिम्फोसाइटोसिस।

आरजी - ऑस्टियोस्क्लेरोसिस (संगमरमर की हड्डियों) को फैलाना। आंशिक अप्लासिया डिस्टल फलांग्स. वंशानुक्रम का प्रकार: ऑटोसोमल प्रमुख, ऑटोसोमल रिसेसिव।

इस प्रकार, के बीच वंशानुगत रूपविकास मंदता, 33 रोगों को प्रतिष्ठित किया जा सकता है, जिनमें से प्रत्येक अपेक्षाकृत दुर्लभ है। इन बीमारियों में बहुत समानता है। फेनोटाइपिक लक्षण. प्रस्तावित डिफरेंशियल डायग्नोस्टिक टेबल समान बीमारियों के भेदभाव को बहुत आसान बना सकते हैं।

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जन्मजात विकृतियों के रूप में जन्मजात विकृति में हो सकता है महत्वपूर्ण अवधिकारकों के प्रभाव में अंतर्गर्भाशयी विकास बाहरी वातावरण(भौतिक, रासायनिक, जैविक, आदि)। इस मामले में, जीनोम में कोई क्षति या परिवर्तन नहीं होता है।

विकृतियों वाले बच्चों के जन्म के लिए जोखिम कारक विभिन्न उत्पत्तिहो सकता है: 36 वर्ष से अधिक की गर्भवती महिला की आयु, विकृतियों वाले बच्चों का पिछला जन्म, सहज गर्भपात, सजातीय विवाह, माँ के दैहिक और स्त्री रोग, जटिल गर्भावस्था (गर्भपात का खतरा, समयपूर्वता, प्रसवोत्तरता, पैर की तरफ़ से बच्चे के जन्म लेने वाले की प्रक्रिया का प्रस्तुतिकरण, थोड़ा और पॉलीहाइड्रमनिओस)।

अंग या अंग प्रणाली के विकास में विचलन गंभीर कार्यात्मक कमी या सिर्फ एक कॉस्मेटिक दोष के साथ सकल हो सकता है। नवजात काल में जन्मजात विकृतियां पाई जाती हैं। संरचना में छोटे विचलन, जो ज्यादातर मामलों में प्रभावित नहीं होते हैं सामान्य कार्यअंग, विकास संबंधी विसंगतियाँ या डिसेम्ब्रियोजेनेसिस के कलंक कहलाते हैं।

कलंक उन मामलों में ध्यान आकर्षित करता है जहां एक बच्चे में उनमें से 7 से अधिक होते हैं, इस मामले में डिसप्लास्टिक संविधान को बताना संभव है। में कठिनाइयाँ हैं नैदानिक ​​मूल्यांकनडिस्प्लेस्टिक संविधान, चूंकि एक या अधिक कलंक हो सकते हैं:

1. मानदंड का संस्करण;
2. रोग का एक लक्षण;
3. स्वतंत्र सिंड्रोम।

डिसप्लास्टिक कलंक की प्रमुख सूची।

गर्दन और धड़: छोटी गर्दन, इसकी अनुपस्थिति, बर्तनों की तह; छोटा धड़, छोटी हंसली, कीप के आकार की छाती, "चिकन" छाती, छोटी उरोस्थि, कई निप्पल या व्यापक रूप से फैला हुआ, असममित रूप से स्थित।

त्वचा और बाल: हाइपरट्रिकोसिस ( ऊंचा हो जानाबाल), कॉफी दाग, दाग, फीका पड़ा हुआ त्वचा, कम या उच्च बाल विकास, फोकल depigmentation।

सिर और चेहरा: माइक्रोसेफलिक खोपड़ी (छोटी खोपड़ी का आकार), टॉवर खोपड़ी, झुकी हुई खोपड़ी, सपाट पश्चकपाल, निचला माथा, संकीर्ण माथा, सपाट चेहरे की रूपरेखा, उदास नाक पुल, अनुप्रस्थ माथे की क्रीज, कम पलकें, उच्चारित भौंह की लकीरें, नाक का चौड़ा पुल, विचलित नाक सेप्टम या नाक की दीवार, द्विभाजित ठोड़ी, ऊपरी या निचले जबड़े का छोटा आकार।

आंखें: माइक्रोफथाल्मोस, मैक्रोफथाल्मोस, आंखों का तिरछा चीरा, एपिकेन्थस (आंख के भीतरी कैन्थस में लंबवत त्वचा की तह)।

मुंह, जीभ और दांत: गुच्छे वाले होंठ, सड़े हुए दांत, कुरूपता, आरी के दांत, आवक वृद्धि, तालू संकीर्ण या छोटा या गॉथिक, तिजोरी, दांत विरल या दागदार; जीभ का द्विभाजित सिरा, छोटा फ्रेनुलम, मुड़ी हुई जीभ, बड़ी या छोटी जीभ।

कान: उच्च, निम्न या विषम, छोटे या बड़े कान, अतिरिक्त, सपाट, मांसल पिनी, "पशु" कान, संलग्न इयरलोब, कोई ईयरलोब, अतिरिक्त ट्रैगस सेट करें।

रीढ़: अतिरिक्त पसलियां, स्कोलियोसिस, कशेरुकाओं का संलयन।

हाथ: arachnodactyly (पतली और लंबी उंगलियां), clinodactyly (उंगलियों की वक्रता), छोटे चौड़े हाथ, उंगलियों के घुमावदार टर्मिनल phalanges, brachydactyly (उंगलियों को छोटा करना), अनुप्रस्थ पामर नाली, सपाट पैर।

उदर और जननांग: असममित उदर, नाभि की असामान्य स्थिति, लेबिया और अंडकोश का अविकसित होना।

कई विकृतियों के साथ, उनकी घटना में आनुवंशिकता और पर्यावरण की भूमिका निर्धारित करना मुश्किल है, अर्थात यह एक विरासत में मिली विशेषता है या गर्भावस्था के दौरान भ्रूण पर प्रतिकूल कारकों के प्रभाव से जुड़ा है।

WHO के अनुसार, 10% नवजात शिशुओं में होता है क्रोमोसोमल असामान्यताएं, अर्थात्, एक गुणसूत्र या जीन उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है, और 5% में वंशानुगत रोगविज्ञानयानी विरासत में मिला।

दोष जो उत्परिवर्तन के दौरान हो सकते हैं और विरासत में मिल सकते हैं, या भ्रूण पर हानिकारक कारक के प्रतिकूल प्रभाव से उत्पन्न होते हैं, उनमें शामिल हैं: कूल्हे, क्लबफुट, घोड़े के पैर, गैर-संलयन का जन्मजात अव्यवस्था मुश्किल तालूऔर ऊपरी होंठ, अभिमस्तिष्कता (पूर्ण या लगभग पूर्ण अनुपस्थितिमस्तिष्क), जन्मजात हृदय दोष, पाइलोरिक स्टेनोसिस, स्पाइना बिफिडा (स्पाइना बिफिडा), आदि।

जन्मजात विकृतियों वाले बच्चे का जन्म परिवार के लिए एक कठिन घटना है। शॉक, ग्लानि, आगे क्या करना है, इसकी समझ की कमी ऐसे बच्चे के माता-पिता के न्यूनतम नकारात्मक अनुभव हैं। माँ और पिताजी का मुख्य कार्य बच्चे की बीमारी के बारे में अधिक से अधिक जानकारी प्राप्त करना और उसे सर्वोत्तम देखभाल और उपचार प्रदान करना है।

अवांछित परिणाम से बचने की कोशिश करने के लिए भावी मां को जन्मजात विकृतियों के बारे में क्या पता होना चाहिए?

भ्रूण विकृतियां हो सकती हैं:

• अनुवांशिक (क्रोमोसोमल), आनुवंशिकता के कारण। हम उनके विकास को प्रभावित नहीं कर सकते (रोकें);
• भ्रूण के विकास (जन्मजात) के दौरान भ्रूण में बनता है, हम पर और हमारे व्यवहार पर अधिक निर्भर करता है, क्योंकि हम हानिकारक बाहरी कारकों को सीमित या समाप्त कर सकते हैं।

भ्रूण के क्रोमोसोमल आनुवंशिक विकृतियां

आनुवंशिक जानकारी प्रत्येक मानव कोशिका के केंद्रक में 23 जोड़े गुणसूत्रों के रूप में निहित होती है। यदि ऐसे गुणसूत्रों के जोड़े में एक अतिरिक्त गुणसूत्र बनता है, तो इसे ट्राइसॉमी कहा जाता है।

चिकित्सकों द्वारा सामना किए जाने वाले सबसे आम क्रोमोसोमल आनुवंशिक दोष हैं:

• डाउन सिंड्रोम;
• पटौ सिंड्रोम;
• हत्थेदार बर्तन सहलक्षण;
• एडवर्ड्स सिंड्रोम।

अन्य क्रोमोसोमल दोष कम आम हैं। क्रोमोसोमल विकारों के सभी मामलों में, बच्चे के स्वास्थ्य की मानसिक और शारीरिक हानि देखी जा सकती है।

किसी विशेष आनुवंशिक असामान्यता की उपस्थिति को रोकना असंभव है, लेकिन बच्चे के जन्म से पहले ही प्रसव पूर्व निदान द्वारा क्रोमोसोमल दोषों का पता लगाना संभव है। ऐसा करने के लिए, एक महिला एक आनुवंशिकीविद् से सलाह लेती है जो सभी जोखिमों की गणना कर सकता है और अवांछित परिणामों को रोकने के लिए प्रसव पूर्व अध्ययन लिख सकता है।

एक गर्भवती महिला को ऐसे मामलों में एक आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श दिखाया जाता है जहाँ:

• उसे या उसके साथी को पहले से ही कुछ वंशानुगत बीमारियों वाला बच्चा हो चुका है;
• माता-पिता में से किसी एक को किसी प्रकार की जन्मजात विकृति है जो विरासत में मिल सकती है;
• भविष्य के माता-पिता निकट से संबंधित हैं;
• पहचान की भारी जोखिमप्रसवपूर्व जांच के परिणामस्वरूप भ्रूण के क्रोमोसोमल पैथोलॉजी (परिणाम हार्मोनल विश्लेषणरक्त + अल्ट्रासाउंड);
• भावी मां की आयु 35 वर्ष से अधिक है;
• भविष्य के माता-पिता में सीएफटीआर जीन म्यूटेशन की उपस्थिति;
• महिला का गर्भपात, स्वतःस्फूर्त गर्भपात या मृत बच्चे का जन्म नहीं हुआ था अज्ञात मूल काएनामनेसिस (इतिहास) में।

यदि आवश्यक हो, तो आनुवंशिकीविद् गर्भवती मां को अतिरिक्त परीक्षाओं से गुजरने की पेशकश करता है। जन्म से पहले बच्चे की जांच के तरीके, गैर-इनवेसिव और इनवेसिव सहित।

गैर-इनवेसिव प्रौद्योगिकियां बच्चे को घायल नहीं कर सकती हैं, क्योंकि उनमें गर्भ में घुसपैठ शामिल नहीं है। इन विधियों को सुरक्षित माना जाता है और प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ द्वारा सभी गर्भवती महिलाओं को प्रदान किया जाता है। गैर-इनवेसिव तकनीकों में गर्भवती माँ के अल्ट्रासाउंड और शिरापरक रक्त के नमूने शामिल हैं।

इनवेसिव (कोरियोनिक बायोप्सी, एमनियोसेंटेसिस और कॉर्डोसेन्टेसिस) सबसे सटीक हैं, लेकिन ये तरीके अजन्मे बच्चे के लिए असुरक्षित हो सकते हैं, क्योंकि इनमें अनुसंधान के लिए विशेष सामग्री एकत्र करने के लिए गर्भाशय गुहा में घुसपैठ शामिल है। आक्रामक तरीकेकेवल गर्भवती मां को पेश किया गया विशेष अवसरोंऔर केवल एक आनुवंशिकीविद्।

ज्यादातर महिलाएं जेनेटिक्स में भाग लेना और गुजरना पसंद करती हैं आनुवंशिक अनुसंधानकिसी भी गंभीर मुद्दे के मामले में। लेकिन हर महिला अपने चुनाव में स्वतंत्र है। सब कुछ आप पर निर्भर करता है विशिष्ट स्थिति, ऐसे निर्णय हमेशा बहुत ही व्यक्तिगत होते हैं, और आपके अलावा कोई भी सही उत्तर नहीं जानता है।

इससे पहले कि आप इस तरह के अध्ययन से गुजरें, अपने रिश्तेदारों, प्रसूति-स्त्रीरोग विशेषज्ञ, मनोवैज्ञानिक से सलाह लें।

शेरशेवस्की-टर्नर सिंड्रोम (एक्सओ)।लड़कियों में 2:10000 होता है। छोटी गर्दन, गर्दन पर बर्तनों की सिलवटें, बाहर के छोरों की सूजन, जन्मजात हृदय दोष। भविष्य में, यौन शिशुवाद, छोटा कद, प्राथमिक एमेनोरिया प्रकट होता है।

डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21 क्रोमोसोम)।लड़कों में 1:1000 होता है। चौड़ा सपाट नाक पुल, सपाट नप, कम बाल विकास, बड़ी जीभ फैलाना, हथेली पर अनुप्रस्थ क्रीज, हृदय दोष।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (XXY सिंड्रोम):असमान रूप से लंबे अंगों वाले लंबे रोगी, हाइपोगोनाडिज्म, द्वितीयक यौन विशेषताएं खराब रूप से विकसित होती हैं, बालों का विकास देखा जा सकता है महिला प्रकार. कम किया हुआ सेक्स ड्राइव, नपुंसकता, बांझपन। शराब, समलैंगिकता और असामाजिक व्यवहार की प्रवृत्ति है।

वंशानुगत चयापचय संबंधी विकार

वंशानुगत चयापचय विकारों की विशेषताओं में रोग की क्रमिक शुरुआत, एक अव्यक्त अवधि की उपस्थिति, समय के साथ रोग के संकेतों की वृद्धि शामिल है, वे बच्चे के विकास और विकास की प्रक्रिया में अधिक बार पाए जाते हैं, हालांकि कुछ जीवन के पहले दिनों से प्रकट हो सकता है।

वंशानुगत चयापचय रोगों के कुछ रूपों के विकास में, भोजन की प्रकृति के साथ एक स्पष्ट संबंध है। क्रोनिक ईटिंग डिसऑर्डर जो नवजात काल में शुरू हुआ, साथ ही संक्रमण के दौरान भी कृत्रिम खिलाया पूरक खाद्य पदार्थों की शुरूआत, छोटी आंत में कुछ एंजाइम प्रणालियों की कमी को दूर कर सकती है।

ज्यादातर नवजात शिशुओं में, कार्बोहाइड्रेट का चयापचय गड़बड़ा जाता है। सबसे अधिक बार, यह लैक्टोज, सुक्रोज, आदि की कमी है। इस समूह में शामिल हैं: गैलेक्टोज असहिष्णुता, ग्लाइकोजन संचय, ग्लूकोज असहिष्णुता, आदि। सामान्य लक्षण: अपच, आक्षेप, पीलिया, यकृत वृद्धि, हृदय में परिवर्तन, मांसपेशियों में हाइपोटेंशन।

दो महीने की उम्र के बाद प्रभावी उपचार शुरू नहीं हुआ। दूध को आहार से बाहर रखा गया है, तैयार मिश्रण में स्थानांतरित किया गया है सोय दूध. पहले पूरक आहार पेश किए जाते थे: मांस पर दलिया या सब्जी शोरबा, सब्जियां, वनस्पति तेल, अंडे। आहार के सख्त पालन की सिफारिश 3 साल तक की जाती है।

अमीनो एसिड चयापचय संबंधी विकार।इस समूह के रोगों में, फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) सबसे आम है। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में परिवर्तन, अपच संबंधी लक्षण, ऐंठन सिंड्रोम द्वारा प्रकट। पीकेयू को प्रगतिशील साइकोमोटर मंदता के संयोजन के साथ लगातार एक्जिमाटस त्वचा के घावों, मूत्र की "माउस" गंध, और त्वचा, बालों और परितारिका के कम रंजकता के संयोजन की विशेषता है।

वर्तमान में, 150 वंशानुगत चयापचय विकारों के लिए एक जैव रासायनिक दोष स्थापित किया गया है। सफल चिकित्साके अभाव में रोग संभव है शीघ्र निदान. नवजात अवधि में, पीकेयू सहित कुछ बीमारियों की पहचान करने के लिए बच्चों की सामूहिक जांच की जाती है।

व्यवहार में प्रसवपूर्व निदान विधियों की शुरुआत के साथ वंशानुगत रोगों का शीघ्र पता लगाने की संभावनाओं में काफी विस्तार हुआ है। अधिकांश भ्रूण रोगों का निदान एमनियोटिक द्रव और उसमें मौजूद कोशिकाओं की जांच करके किया जाता है। सबका निदान करो क्रोमोसोमल रोग, 80 जीन रोग। एमनियोसेंटेसिस के अलावा, अल्ट्रासाउंड का उपयोग किया जाता है, गर्भवती महिलाओं के रक्त में और एमनियोटिक द्रव में β-भ्रूणप्रोटीन का निर्धारण, जिसका स्तर भ्रूण में केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान के साथ बढ़ता है।

भ्रूण की गैर-वंशानुगत विकृतियां

निषेचन के क्षण से, यानी नर और मादा युग्मकों का संलयन, एक नए जीव का निर्माण शुरू होता है।

भ्रूणजनन तीसरे सप्ताह से तीसरे महीने तक रहता है। भ्रूणजनन के दौरान प्रकट होने वाली विकृतियों को भ्रूणविज्ञान कहा जाता है। भ्रूण के निर्माण में महत्वपूर्ण अवधि होती है, हानिकारक प्रभावउन अंगों और प्रणालियों को नुकसान पहुंचाते हैं जो हानिकारक कारक के संपर्क में आने के समय रखे जाते हैं। उजागर होने पर प्रतिकूल कारकप्रथम-द्वितीय सप्ताह में, बहुत सकल दोष दिखाई देते हैं, जो अक्सर जीवन के साथ असंगत होते हैं, जिससे गर्भपात हो जाता है। तीसरे-चौथे सप्ताह में, सिर, हृदय प्रणाली बनती है, यकृत, फेफड़े, थायरॉयड ग्रंथि, गुर्दे, अधिवृक्क ग्रंथियां, अग्न्याशय की अशिष्टता दिखाई देती है, भविष्य के अंगों को बिछाने की योजना बनाई जाती है, इसलिए अनुपस्थिति जैसे दोष आँखों का, श्रवण - संबंधी उपकरण, यकृत, गुर्दे, फेफड़े, अग्न्याशय, अंग, मस्तिष्क हर्निया, अतिरिक्त अंगों का निर्माण संभव है। पहले महीने के अंत में, जननांग अंगों, लसीका तंत्र, प्लीहा, गर्भनाल का निर्माण होता है।

दूसरे महीने में, विकृत होंठ और तालू जैसी विसंगतियाँ, श्रवण यंत्र की विसंगतियाँ, ग्रीवा फिस्टुलस और सिस्ट, छाती और पेट की दीवार की खराबी, डायाफ्राम दोष, हृदय सेप्टल दोष, विसंगतियाँ तंत्रिका तंत्र, संवहनी और पेशी प्रणाली।

भ्रूणविज्ञान में शामिल हैं:

• जन्मजात डायाफ्रामिक हर्निया,
• अंग दोष (सभी या एक अंग की पूर्ण अनुपस्थिति, अंगों के बाहर के हिस्सों का अल्पविकसित विकास सामान्य विकाससमीपस्थ भाग, दूरस्थ भागों के सामान्य विकास के साथ अंगों के समीपस्थ भागों की अनुपस्थिति, जब हाथ या पैर सीधे शरीर से शुरू होते हैं),
• घेघा, आंतों, गुदा के एट्रेसिया,
• गर्भनाल की हर्निया,
• पित्त पथ के एट्रेसिया,
• फेफड़े की पीड़ा (एक फेफड़े की कमी),
• जन्मजात हृदय दोष
• गुर्दे और मूत्र पथ के विकृतियां,
• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की विकृतियाँ (एनेन्सेफली - मस्तिष्क की अनुपस्थिति, माइक्रोसेफली - मस्तिष्क का अविकसित होना)।

कामोत्तेजना. भ्रूण की अवधि अंतर्गर्भाशयी अवधि के चौथे सप्ताह से बच्चे के जन्म तक रहती है। वह, बदले में, 4 वें महीने से शुरुआती में बांटा गया है। 7वें महीने तक, और देर से - 8वें और 9वें महीने तक। गर्भावस्था।

भ्रूण पर प्रारंभिक नवजात काल में एक हानिकारक कारक के संपर्क में आने पर, पहले से ही गिरवी रखे अंग के भेदभाव का उल्लंघन होता है। Fetopathies (प्रारंभिक) में शामिल हैं: हाइड्रोसिफ़लस, माइक्रोसेफली, माइक्रोफ़थाल्मिया, और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की अन्य विकृतियाँ, फुफ्फुसीय सिस्टोसिस, हाइड्रोनफ्रोसिस, मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी का हर्निया - फलाव मज्जाटांके और हड्डी के दोष के माध्यम से। क्रानियोसेरेब्रल हर्नियास अक्सर नाक की जड़ में या पश्च कपाल क्षेत्र में स्थानीयकृत होते हैं।

भ्रूण के जन्मजात अंतर्गर्भाशयी विकृतियां एक विविध प्रकृति की हो सकती हैं, क्योंकि वे विकासशील बच्चे के लगभग किसी भी अंग, किसी भी प्रणाली को प्रभावित कर सकती हैं।

निम्नलिखित पर्यावरणीय खतरे ज्ञात हैं

• शराब और ड्रग्स - अक्सर भ्रूण के गंभीर विकारों और विकृतियों का कारण बनते हैं, कभी-कभी जीवन के साथ असंगत होते हैं।
• निकोटीन - बच्चे की वृद्धि और विकास में पिछड़ापन पैदा कर सकता है।
• दवाएं विशेष रूप से खतरनाक हैं प्रारंभिक तिथियांगर्भावस्था। वे बच्चे के विभिन्न विकृतियों का कारण बन सकते हैं। यदि संभव हो, तो गर्भावस्था के 15-16वें सप्ताह के बाद भी दवाओं के उपयोग से बचना बेहतर है (मां और बच्चे के स्वास्थ्य को बनाए रखने के लिए आवश्यक होने पर एक अपवाद)।
• मां से बच्चे में फैलने वाले संक्रामक रोग बच्चे के लिए बहुत खतरनाक होते हैं, क्योंकि वे पैदा कर सकते हैं गंभीर उल्लंघनऔर विकासात्मक दोष।
• एक्स-रे, विकिरण - भ्रूण की कई विकृतियों का कारण हैं।
• माँ के पेशेवर खतरे (हानिकारक कार्यशालाएँ, आदि), जिनके पास है विषाक्त प्रभावभ्रूण पर - इसके विकास को गंभीरता से प्रभावित कर सकता है।

भ्रूण की जन्मजात विकृति का पता लगाया जाता है विभिन्न शर्तेंगर्भावस्था, इसलिए गर्भवती मां को डॉक्टरों द्वारा अनुशंसित समय पर समय पर जांच से गुजरना पड़ता है

• गर्भावस्था के पहले तिमाही में: 6-8 सप्ताह (अल्ट्रासाउंड) और 10-12 सप्ताह (अल्ट्रासाउंड + रक्त परीक्षण);
• गर्भावस्था के द्वितीय तिमाही में: 16-20 सप्ताह (अल्ट्रासाउंड + रक्त परीक्षण) और 23-25 ​​​​सप्ताह (अल्ट्रासाउंड);
• गर्भावस्था के तीसरे तिमाही में: 30-32 सप्ताह (अल्ट्रासाउंड + डॉपलर) और 35-37 सप्ताह (अल्ट्रासाउंड + डॉपलर)।

प्रसव पूर्व निदान इन दिनों अधिक से अधिक आम होता जा रहा है, क्योंकि भविष्य के माता-पिता के लिए अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य और पूर्वानुमान के बारे में ज्ञान बहुत महत्वपूर्ण है। भ्रूण की स्थिति के बारे में जानकर, परिवार, स्थिति और उसकी क्षमताओं का आकलन करने के बाद, गर्भवती होने से इंकार कर सकता है।