एक बच्चे में नाक और छोटी नाक का चौड़ा पुल। एक बच्चे में स्ट्रैबिस्मस

अपने विकास के पहले नौ महीने, बच्चा माँ के गर्भ के पूर्ण अंधकार में व्यतीत करता है। जन्म के बाद, प्रकाश उसके चारों ओर के स्थान को भर देता है, और अगले कुछ महीनों में बच्चा जो कुछ भी देखता है उसे समझने की कोशिश करता है।

सबसे पहले, उसे अपनी आंखों की गति का समन्वय करना सीखना चाहिए। सच है, जन्म के तुरंत बाद बच्चे सफल नहीं होते हैं। अधिकांश नवजात शिशु छह सप्ताह के भीतर कार्य पूरा करते हैं। यदि एक आँख लगातार भी अवज्ञा करती रहे, तो माता-पिता तीन महीने तक इस बारे में चिंता न करें।

कभी-कभी माता-पिता एक बच्चे में स्ट्रैबिस्मस पर संदेह करते हुए अलार्म बजाते हैं। यह विशेष रूप से ध्यान देने योग्य है, जब सीधे आगे की ओर देखते हुए, बच्चे की आंखें नाक के पुल में परिवर्तित हो जाती हैं। माता-पिता सही हो सकते हैं, लेकिन शायद यह इस तथ्य के कारण है कि बच्चे के पास भी है नाक का चौड़ा पुल. त्वचा की सिलवटें से आ रही हैं ऊपरी पलकनाक के पुल की ओर एपिकैंथस कहा जाता है, और यदि वे बहुत चौड़े हैं तो यह एक स्ट्रैबिस्मस जैसा दिख सकता है। हालाँकि, यदि इन सिलवटों को नाक की ओर अंदर की ओर मोड़ दिया जाता है, तो स्ट्रैबिस्मस का भ्रम गायब हो जाता है और यह स्पष्ट हो जाता है कि आँखें एक ही दिशा में समकालिक रूप से चलती हैं।


सच्चे स्ट्रैबिस्मस में, एक आंख अपने आप चलती है और जब बच्चा तेजी से बगल की ओर देखता है तो अपनी ओर ध्यान आकर्षित करता है। स्ट्रैबिस्मस आमतौर पर विरासत में मिला है। इसलिए, यदि रिश्तेदारों में से एक को स्ट्रैबिस्मस है, तो बच्चे को विशेष देखरेख में होना चाहिए। स्ट्रैबिस्मस आमतौर पर चलने वाली छह आंख की मांसपेशियों में से एक की कमजोरी के कारण होता है नेत्रगोलक. हालांकि मायोपिया या दूरदर्शिता भी इस विचलन को भड़का सकती है। आप स्ट्रैबिस्मस का निर्धारण किसी दूर की चमकीली वस्तु, जैसे कि खिड़की, की आंखों में प्रतिबिंब देखकर कर सकते हैं। स्ट्रैबिस्मस के साथ, यह वस्तु केवल एक आंख में दिखाई देगी।

इस तथ्य के अलावा कि स्ट्रैबिस्मस चेहरे को नहीं सजाता है, यह बच्चे की दृष्टि को प्रभावित करता है। मस्तिष्क का काम मुख्य रूप से स्वस्थ आंख पर केंद्रित होता है, और तिरछी आंख, जैसा कि वह थी, बिना ध्यान के छोड़ दी जाती है। यदि इस आंख का इलाज नहीं किया जाता है, तो बच्चा एंबीलिया या एक आंख में अंधापन विकसित कर सकता है। इसलिए, स्ट्रैबिस्मस की खोज करने के बाद, तुरंत इसकी जांच और उपचार शुरू करना अत्यंत महत्वपूर्ण है।

ऊपर वर्णित स्ट्रैबिस्मस का प्रकार सबसे आम है। और यह प्रकट होता है और गायब हो जाता है। कभी-कभी दोनों आंखें चलती हैं और समकालिक और समानांतर दिखती हैं, लेकिन कभी-कभी एक आंख भटकने लगती है। स्थिर स्ट्रैबिस्मस बहुत कम आम है, जहां तिरछी आंख लगातार अपने आप चलती है, स्वस्थ आंख से अलग होती है। इस स्थिति में, सबसे गंभीर उपाय आवश्यक हैं, क्योंकि फिक्स्ड स्ट्रैबिस्मस अक्सर ओकुलर मीडिया या केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की बीमारी का संकेत देता है।

आप क्या कर सकते हैं?

सबसे पहले, यदि आप किसी बच्चे में स्ट्रैबिस्मस देखते हैं, तो नाक के पुल की चौड़ाई पर ध्यान दें। यह सच स्ट्रैबिस्मस नहीं हो सकता है। वैसे भी, आपके बच्चे के स्कूल जाने से पहले, हर साल डॉक्टर से उसकी आँखों की जाँच करवाएँ। यदि डॉक्टर स्ट्रैबिस्मस की पुष्टि करता है, तो बच्चे को विशेषज्ञ के पास भेजा जाना चाहिए।

एक डॉक्टर क्या कर सकता है?

स्ट्रैबिस्मस का सबसे आम कारण नेत्रगोलक को स्थानांतरित करने वाली मांसपेशियों में से एक में कमजोरी है। आप कमजोर आंख को पट्टी से ढककर काम कर सकते हैं स्वस्थ आँख. अन्य सभी मांसपेशियों की तरह, इस तरह के प्रशिक्षण के परिणामस्वरूप एक कमजोर मांसपेशियों को मजबूत किया जाता है, और कुछ हफ्तों या महीनों के भीतर कमजोर आंख सामान्य रूप से चलने लगती है।

सबसे गंभीर मामलों में, लंबाई बदलने के लिए सर्जरी की जा सकती है। कमजोर पेशीताकि तिरछी आंख स्वस्थ व्यक्ति से पीछे न रहे और सामान्य रूप से काम करे। प्रभावित आंख में संभावित अंधापन को रोकने के लिए स्ट्रैबिस्मस को ठीक करने के लिए आमतौर पर छह या सात साल की उम्र में सर्जरी की जाती है। निकट दृष्टि या दूरदर्शिता के मामलों में, चश्मा इस दृष्टि की कमी को ठीक करने में मदद करता है, कभी-कभी स्ट्रैबिस्मस की ओर जाता है।

यदि आप इसे पहले से नहीं जानते हैं, तो निम्नलिखित को याद रखें:

  • तीन महीने से पहले, सभी शिशुओं में स्ट्रैबिस्मस होता है।
  • सच्चे स्ट्रैबिस्मस का उपचार केवल एक नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा किया जाता है।
  • प्रभावित आंख में अंधापन को रोकने के लिए छह या सात साल की उम्र से पहले स्ट्रैबिस्मस को ठीक करने के लिए सर्जरी की जानी चाहिए।

स्रोत: www.bhealth.ru

नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम के सबसे आम लक्षण

चिकित्सा में, एक सिंड्रोम संकेतों का एक समूह है जो किसी व्यक्ति की एक विशेष अवस्था में विकसित होता है। 1866 में उन्हीं रोगियों में सामान्य लक्षणों का ऐसा परिसर जॉन डाउन द्वारा देखा गया था, जिसके नाम पर इस सिंड्रोम का नाम रखा गया है। डाउन सिंड्रोम के साथ, अंतर्गर्भाशयी बिछाने और भ्रूण के विकास के चरण में भी, गुणसूत्र विकारलेकिन प्रकट करें आनुवंशिक कारणऔर इस घटना की प्रकृति डाउन द्वारा समान संकेतों के संयोजन में पैटर्न की खोज के एक सदी बाद ही सफल हुई थी।

नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम के कई लक्षण जन्म से ही ध्यान देने योग्य होते हैं।, और इसलिए अनुभवी प्रसूति-चिकित्सक एक महिला से प्रसव लेकर तुरंत विसंगति को पहचानने में सक्षम होते हैं। इसके अलावा, यह घटना काफी सामान्य है: औसतन, डाउन सिंड्रोम का निदान 600-800 शिशुओं में से एक में किया जाता है, और सभी गुणसूत्र विसंगतियों में, यह सबसे आम है।

जीवन के पहले दिनों से अधिकांश बच्चे निम्नलिखित लक्षण दिखाते हैं:

  • अन्य नवजात शिशुओं के चेहरे की तुलना में चेहरा चपटा, सपाट दिखता है;
  • गर्दन पर एक त्वचा की तह बनती है;
  • पर भीतरी कोनेआंख तथाकथित "मंगोलियाई गुना" (या तीसरी पलक) बनाती है;

  • आंखों के कोने ऊपर उठे हुए हैं, चीरा तिरछा है;
  • इयरलोब छोटे होते हैं अलिंदविकृत, श्रवण मार्ग संकीर्ण हैं;
  • "छोटा" सिर (ब्रैचिसेफली);
  • चपटा नप;
  • मांसपेशियों की टोन कम हो जाती है;
  • जोड़ अत्यधिक मोबाइल हैं, डिस्प्लेसिया बनता है;
  • अंगों को छोटा कर दिया जाता है (अन्य बच्चों के अंगों की तुलना में);
  • उंगलियों के मध्य भाग अविकसित होते हैं, और इसलिए सभी उंगलियां छोटी दिखती हैं, और हथेली सपाट और चौड़ी होती है;
  • बच्चे की ऊंचाई और वजन औसत से कम है, उम्र के साथ अधिक वजन बढ़ने की प्रवृत्ति होती है।

अधिकांश अंतर खोपड़ी की विकृति और चेहरे की विशेषताओं की विशेषताओं के साथ-साथ पेशी और में अपूर्णताओं से जुड़े हैं कंकाल प्रणालीबच्चा। ये ऐसे संकेत हैं जो डाउन सिंड्रोम वाले सभी नवजात शिशुओं में से 70-90% में होते हैं। कम आम, लेकिन फिर भी असामान्य नहीं हैं बाहरी मतभेद, शैशवावस्था से सभी अधोमुखी के लगभग आधे में देखा गया:

  • बच्चे का छोटा मुंह (जबड़े) हर समय अजर रहता है;
  • बच्चे को एक धनुषाकार संकीर्ण तालू का निदान किया जाता है;
  • बड़ी जीभ मुंह से निकली हुई (की तुलना में कम होने के कारण) नियमित आकारमौखिक गुहा और मांसपेशियों की टोन में कमी);
  • ठोड़ी सामान्य से छोटी है;
  • छोटी उंगली घुमावदार होती है और आमतौर पर अनामिका की ओर झुकती है;
  • जीभ में खांचे (सिलवटों) का बनना (बच्चे के बड़े होने पर प्रकट होता है);
  • सपाट पुल;
  • गर्दन छोटा हो गया है;
  • छोटी नाक, नाक का चौड़ा पुल;
  • हथेलियों ("बंदर रेखा") पर एक क्षैतिज तह बनती है - हृदय और मन की रेखाओं के विलय के कारण;
  • बड़ा पैर का अंगूठा दूसरी उंगलियों से दूरी पर स्थित होता है (एक चंदन के आकार का गैप बनता है), और इसके नीचे पैर पर एक तह बनता है;
  • आगे की परीक्षा में अक्सर हृदय प्रणाली की विकृतियों का पता चलता है।

नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम के अन्य लक्षण क्या हैं?

पहले से ही ऊपर वर्णित केवल ये संकेत नवजात बच्चे में डाउन सिंड्रोम पर संदेह करने के लिए पर्याप्त हो सकते हैं। लेकिन ऐसे शिशुओं के बीच अभी भी कुछ बाहरी अंतर हैं, जो बच्चे की अधिक विस्तृत परीक्षा और परीक्षा के दौरान "पॉप अप" करते हैं, जो इस गुणसूत्र संबंधी विकार का संकेत दे सकता है:

  • स्ट्रैबिस्मस;
  • पुतलियों की परितारिका ("ब्रशफील्ड स्पॉट") के किनारे पर रंजित धब्बे और लेंस का धुंधलापन;
  • छाती की संरचना में उल्लंघन, यह पूर्वकाल से चिपक जाता है या अंदर की ओर डूब जाता है (कील या फ़नल के आकार का पंजर);
  • मिर्गी के दौरे की प्रवृत्ति;
  • एक प्रकार का रोग या गतिभंग ग्रहणीऔर पाचन तंत्र की अन्य विकृतियां;
  • जननांग प्रणाली के अंगों के दोष;
  • जन्मजात रक्त कैंसर (ल्यूकेमिया)।

ये लक्षण सभी मामलों में 8-30% में होते हैं। इसके साथ एक शिशु भी गुणसूत्र असामान्यताएक अतिरिक्त फॉन्टानेल हो सकता है या फॉन्टानेल लंबे समय तक बंद नहीं होते हैं। लेकिन डाउन सिंड्रोम वाले नवजात बच्चे में भी उज्ज्वल विशिष्ट बाहरी विशेषताएं नहीं हो सकती हैं: मतभेद बाद में दिखाई देंगे।

उल्लेखनीय है कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे भाई-बहनों की तरह एक-दूसरे से काफी मिलते-जुलते होते हैं, जबकि उनके चेहरे में माता-पिता की विशेषताओं को पहचानना असंभव है।

नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम का निदान

इस लेख में वर्णित अधिकांश लक्षण किसी प्रकार की बीमारी, अन्य विकार, या यहां तक ​​कि हो सकते हैं शारीरिक मानदंड, जो केवल नवजात शिशु की एक विशेषता है और वर्णित सिंड्रोम से संबंधित नहीं है। और इसलिए, केवल एक या दूसरे लक्षण की उपस्थिति या उनमें से कई के संयोजन के आधार पर डाउन सिंड्रोम का निदान नहीं किया जाता है। एक सटीक चिकित्सा निष्कर्ष के लिए, एक कैरियोटाइप के लिए रक्त परीक्षण करना आवश्यक है, और केवल वह एक बच्चे में इस सिंड्रोम की उपस्थिति की पुष्टि या खंडन कर सकता है।


डाउन सिंड्रोम की कोई लिंग प्राथमिकता नहीं है: लड़के और लड़कियां दोनों समान रूप से अक्सर एक अतिरिक्त गुणसूत्र के साथ पैदा होते हैं। लेकिन यहां बताई गई विशेषताओं के अलावा, उनके पास एक और बात है: विशेषज्ञों का कहना है कि डाउनीट्स सिखाते हैं इश्क वाला लव! कोई दूसरा बच्चा उतनी गर्मजोशी, स्नेह, ईमानदारी, प्यार और ध्यान नहीं देता जितना वे देते हैं। लेकिन ठीक उतनी ही राशि जो इन विशेष बच्चों को बदले में अपने माता-पिता से चाहिए होती है।

इसलिए, यदि माँ और पिताजी अपने आप में मानवता, मानवता, दया और प्रेम, अपने मांस और रक्त के लिए प्यार महसूस करते हैं, तो निराशा में पीड़ित होने का कोई कारण नहीं है। हां, आपको अन्य माता-पिता की आवश्यकता से थोड़ा अधिक प्रयास और ऊर्जा लगानी पड़ सकती है। लेकिन डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे जी सकते हैं पूरा जीवन, आनंद और खुशी के क्षणों का अनुभव करें, सफलता और जीत हासिल करें! यह लगभग पूरी तरह से उनका भविष्य है जो आप और मुझ पर, वयस्कों पर निर्भर करता है। आखिर उनका कोई दोष नहीं है कि वे विशेष पैदा हुए हैं।

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नाक के ऊपरी तीसरे भाग की चौड़ाई

नाक के पुल की अधिक चौड़ाई का कारण नाक की हड्डियाँ हैं, जो बहुत अधिक चौड़ी हैं। वे सफलतापूर्वक आंखों से ध्यान हटाते हैं, मालिक के लिए एक अजीबोगरीब उपस्थिति बनाते हैं। गैर मानक नाक. नोज ब्रिज राइनोप्लास्टी के बाद फोकस अपने आप आंखों पर पड़ता है।


चूँकि नाक का चौड़ा सेतु मुख्यतः किसके कारण प्राप्त होता है? जन्म दोष, कई लोग इस समस्या के कारण सचमुच जीवन भर के लिए कॉम्प्लेक्स प्राप्त करते हैं। लेकिन ऐसे मामले हैं जब चोट या पिछले ऑपरेशन के कारण नाक के पुल की चौड़ाई नेत्रहीन रूप से बढ़ जाती है, जो कुछ लोगों के लिए विशेष रूप से डरावना है, क्योंकि यह कारक एक बार फिर उन्हें याद दिलाता है कि उनके साथ क्या हुआ था। इस समस्या का एकमात्र समाधान राइनोप्लास्टी है।

नाक का चौड़ा पुल न केवल नाक को बड़ा और चपटा बनाता है। यह रूप की अभिव्यक्ति और आकर्षण को भी बदलता है। चेहरे की समग्र छाप और विभिन्न भावनाओं को दर्शाते समय यह कैसा दिखता है, यह भी बदल जाता है।

नाक के चौड़े पुल को कैसे खत्म करें?

नाक का चौड़ा पुल खासतौर पर पूरे चेहरे पर साफ नजर आता है। अधिक होने के कारण यह समस्या होती है हड्डी का ऊतकइसकी संरचना की चौड़ाई और मोटाई। कई लोग बड़ी रकम का इस्तेमाल कर इस कमी को छिपाने की कोशिश करते हैं सजावटी सौंदर्य प्रसाधनअलग-अलग शेड्स - फाउंडेशन, ब्लश, पाउडर। लेकिन यह एक अस्थायी समाधान है जो केवल एक ऑप्टिकल भ्रम पैदा करेगा।

लेकिन मेकअप आर्टिस्ट के ट्रिक्स हमेशा इस समस्या को हल करने में पूरी तरह से मदद नहीं कर पाते हैं। यही कारण है कि यह एक डॉक्टर से परामर्श करने और एक विस्तृत नाक पुल राइनोप्लास्टी पर सहमत होने के लायक है। यह तीन तरीकों में से एक में किया जाता है।

अस्थिभंग

नाक की हड्डियों को एक दूसरे के करीब ले जाने के लिए ऑस्टियोटॉमी या नियंत्रित फ्रैक्चर। इस प्रकार, नाक की हड्डियों को अंदर की ओर निर्देशित किया जाता है, जो आपको संकीर्ण करने की अनुमति देता है दिखावटनाक पुल। इस प्रक्रिया को करने के लिए, एक ऑस्टियोटोम का उपयोग किया जाता है - एक विशेष चिकित्सा चीरा, जिसके साथ नाक की हड्डियों का पर्याप्त संचलन और विस्थापन किया जाता है।


यह प्रक्रिया अक्सर नाक पर कूबड़ को हटाने के साथ की जाती है, भले ही इससे पहले नाक का पुल प्रक्रिया से पहले चौड़ा न हो। यह उद्देश्य पर किया जाता है ताकि जब पहला दोष हटा दिया जाए, तो दूसरा स्वयं प्रकट न हो। इस प्रक्रिया का दूसरा प्लस है: दोष को ठीक करने के अलावा, नाक के एक सपाट पुल के गठन से बचना संभव है।

एक ऑस्टियोटॉमी हड्डी के उन हिस्सों को हटा देता है जिन्हें ओस्टियोटोम से अलग किया गया है। ब्रेक नाक के किनारों पर बने होते हैं और कुछ हद तक डाक टिकट के चारों ओर छेद की तरह होते हैं। यह अंतर नियंत्रणीय है।

लेकिन अगर रोगी को पहले कोई चोट लगी हो, तो फ्रैक्चर लाइन का निर्धारण करना असंभव है। यह भविष्यवाणी करना यथार्थवादी नहीं है कि इस मामले में हड्डी के ऊतक कैसे व्यवहार करेंगे। इससे हड्डी के टुकड़े माइग्रेट हो सकते हैं। का कारण है नकारात्मक परिणाम. इसीलिए आपको डॉक्टर को इस बारे में जरूर बताना चाहिए कि क्या आपको बचपन में भी चेहरे के क्षेत्र में कोई चोट लगी थी।

उपास्थि प्रत्यारोपण

नाक के पुल पर एक कार्टिलेज ग्राफ्ट इसके विन्यास को बदलना संभव बनाता है। इससे इसे नेत्रहीन रूप से कम करना संभव हो जाता है। शरीर के अन्य भागों से ली गई देशी उपास्थि का उपयोग करना बेहतर है, लेकिन कभी-कभी सिंथेटिक एनालॉग का भी उपयोग किया जाता है।


अगर लिया उपास्थि ऊतकरोगी, फिर केवल नाक सेप्टम से या पसलियों के क्षेत्र में। आदर्श रूप से, इसे पसलियों पर लें, क्योंकि वहां यह विरूपण के लिए सबसे प्रतिरोधी है। कान के कार्टिलेज बहुत घुमावदार हैं, जिन्हें धीरे-धीरे चरणबद्ध किया जा रहा है। इसके अलावा, वे अक्सर आकार बदलते हैं, नाक के पुल पर धक्कों का निर्माण करते हैं।

तरीकों का सेट

कुछ मामलों में, डॉक्टर दोनों विधियों को जोड़ती है ताकि परिणाम सबसे अच्छा हो। आमतौर पर, इस दृष्टिकोण का उपयोग किया जाता है जटिल संचालनऔर जब चोटों या असफल पिछली प्रक्रियाओं के बाद नाक के ऊतकों की संरचना को बहाल करना आवश्यक हो।

ऑग्मेंटेशन राइनोप्लास्टी

इसका प्रयोग तब किया जाता है जब नाक का आकार चौड़ा और चपटा हो, जिसे नेग्रोइड भी कहा जाता है। ऐसे में एक ही उपाय है - नाक के पुल को ऊपर उठाना और बढ़ाना। त्वचा के नीचे स्थापित सही जगहएक प्रकार का फ्रेम जो मनचाहा आकार बनाता है। इसके लिए आमतौर पर रोगी के स्वयं के ऊतकों का उपयोग किया जाता है।

इस प्रक्रिया को एक बार अभिनेत्री जेनिफर एनिस्टन ने अपनाया था। मर्लिन मुनरो ने अपने करियर की शुरुआत में ही इस तरह की मदद लेने का तिरस्कार नहीं किया। इस प्रकार की राइनोप्लास्टी हाले बेरी के लिए उनके अपने अभिनय जीवन में पहला कदम था, जो अपने नए रूप के साथ, ओलिंप को छलांग और सीमा के साथ स्टार करने के लिए गई थी।

उपचार प्रक्रिया कैसे होती है

सर्जरी के बाद, चेहरे का यह हिस्सा आपके शरीर के किसी अन्य हड्डी के ऊतकों की तरह ही ठीक होता है। यह किसी विशेष जीव की विशेषताओं पर निर्भर करता है, और इसलिए न केवल एक विशेष प्लास्टर के साथ घूमने में, बल्कि कई नियमों और प्रक्रियाओं का पालन करने में भी कुछ समय लगेगा।

उपचार प्रक्रिया के दौरान, कैलस नामक प्रारंभिक सामग्री का निर्माण होता है। यह वह है जो नाक के आकार में लाता है सामान्य हालतइस तरह के हस्तक्षेप के बाद। लेकिन समस्या यह है कि कुछ मरीज बढ़ जाने पर सर्जन के पास आक्रोश के साथ लौट जाते हैं घट्टाहस्तक्षेप स्थल पर। वास्तव में, यहां डॉक्टर को दोष नहीं देना है, क्योंकि यह वास्तव में एक विशेष जीव की विशेषता है। ऐसे मामलों में, केवल एक मामूली सुधार की आवश्यकता होती है।

यह देखते हुए कि नाक का आधार बदल दिया गया है, संकीर्णता के कारण, आप भीड़ की भावना का अनुभव कर सकते हैं। और सबसे पहले सूजन के कारण नाक बहना भी देखा जाता है। नाक की भीड़ की भावना अक्सर हड्डी के ऊतकों की वृद्धि के कारण होती है, जो शारीरिक रूप से नाक गुहा के लिए आवंटित स्थान को कम कर देती है।

अगर नाक का पुल चौड़ा रहता है

राइनोप्लास्टी के बाद मरीजों ने नाक के चौड़े पुल की शिकायत करते समय कुछ मामलों का उल्लेख किया है। यह कई कारणों से हो सकता है:

  1. डॉक्टर ने ओस्टियोटमी को अपर्याप्त या गलत तरीके से किया।
  2. अत्यधिक चौड़ी नाक की हड्डियों को एक मध्यवर्ती अस्थि-पंजर की आवश्यकता हो सकती है, जो नाक के पुल के अंतिम सुधार की तैयारी में केवल एक कदम होगा।
  3. नाक की हड्डियों के चौड़े क्षैतिज खंडों के कारण। नाक के हड्डी के ऊतकों के औसत दर्जे के हिस्सों को हटाते समय, यह समस्या हल हो जाती है।

आदर्श आकार को तुरंत प्राप्त करना हमेशा संभव नहीं होता है। यदि डॉक्टर ने यह निर्धारित नहीं किया है कि यह ऑपरेशन मध्यवर्ती होगा और अनुबंध में इसका संकेत नहीं दिया गया है, तो यह सर्जन की एक स्पष्ट गलती है। इस मामले में, दूसरे क्लिनिक में दूसरी राइनोप्लास्टी के लिए आवेदन करना बेहतर है। लेकिन जब तक चेहरे से सूजन और चोट के निशान पूरी तरह से गायब न हो जाएं, तब तक अलार्म बजाने में जल्दबाजी न करें। कभी-कभी वे नाक के चौड़े पुल का प्रभाव पैदा करते हैं। एक वर्ष में, फॉर्म व्यवस्थित हो जाएगा और आप पहले से ही पर्याप्त रूप से तय कर सकते हैं कि क्या निर्धारित करना है पुन: संचालन. प्लास्टिक सर्जनों के अनिर्दिष्ट नियम के अनुसार, यदि पहला प्लास्टिक असफल रहा, तो दूसरा मुफ़्त है, लेकिन यह आप पर निर्भर है कि आप उसी विशेषज्ञ से संपर्क करें या नहीं।

नाक पुल राइनोप्लास्टी के बाद

पूरे वर्ष भर पूर्ण चिकित्सा की जाती है। डॉक्टर आपको बताएंगे कि आपके विशेष मामले में पुनर्वास कैसे होता है। लेकिन सामान्य तौर पर प्रक्रिया पूर्ण पुनर्प्राप्तिदो चरणों में आगे बढ़ता है। पहले पोस्टऑपरेटिव में चेहरे पर सूजन कम हो जाती है। इस चरण को पारित करने की गति इस बात पर निर्भर करती है कि क्या इस क्षेत्र में ऑपरेशन पहले स्थानांतरित किया गया था, और यह भी कि निशान ऊतक है या नहीं। वे समान रूप से महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं व्यक्तिगत विशेषताएंरोगी का शरीर।

यदि रोगी की त्वचा पतली है, तो ऊतकों की सूजन महीनों तक बनी रह सकती है। मोटी त्वचा वाले लोग कई वर्षों तक सूजन को बनाए रख सकते हैं, इस दौरान आकार धीरे-धीरे बदलता है। जब सूजन कम हो जाती है, उपचार जारी रहता है। घाव का निशानसमय के साथ, इसे सिकुड़ना चाहिए, चमकना चाहिए और दृष्टि से अदृश्य हो जाना चाहिए। वैसे, मोटी त्वचा वाले लोगों की रिकवरी की अवधि काफी लंबी होती है।

उसी समय, यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि नाक में धीरे-धीरे कमी के साथ, त्वचा का लिफाफा भी धीरे-धीरे सिकुड़ना चाहिए, दोहराना शारीरिक आकार. अगर त्वचा पतली है और नाक बड़ी है, तो इस प्रक्रिया में कई महीने लग सकते हैं। क्योंकि उनकी उपस्थिति से असंतोष प्रारंभिक चरणसचमुच सभी रोगियों को परेशान करता है।

यदि नाक काफी कम हो गई है, तो त्वचा वांछित आकार में ठीक नहीं हो सकती है, जिससे एक नया विरूपण हो सकता है। इसलिए आपको और तलाश करनी चाहिए योग्य विशेषज्ञ, जो पहले ऑपरेशन के दौरान सभी बारीकियों को ध्यान में रखेगा और संभावित जटिलताएं, आख़िरकार इसी तरह की समस्याएंहल करने योग्य

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सभी माता-पिता नहीं जानते कि स्तनों में स्ट्रैबिस्मसअक्सर शारीरिक होता है। यह समझने के लिए कि आपको ऐसी समस्या के साथ तुरंत डॉक्टर के पास कब जाना चाहिए, और किस मामले में आपको चिंता नहीं करनी चाहिए, आपको यह समझने की आवश्यकता है कि ऐसा क्यों होता है।

मानदंड क्या है?

एक वयस्क में, आंखों की कुल्हाड़ियां सामान्य रूप से पूरी तरह से मेल खाती हैं। इससे विचलन को स्ट्रैबिस्मस या स्ट्रैबिस्मस कहा जाता है। एक और नैदानिक ​​नाम है - हेटरोट्रोपिया। स्ट्रैबिस्मस के दो मुख्य प्रकार हैं:

  1. अभिसारीइस मामले में, एक या दो आंखें नाक के पुल पर टिकी होती हैं। शिशुओं में, यह प्रकार मनाया जाता है (90% मामलों में)।
  2. भिन्न।एक या दोनों आंखें मंदिर की ओर जाती हैं।

इस तथ्य के परिणामस्वरूप कि एक नवजात शिशु को अक्सर कमजोरी होती है ओकुलोमोटर मांसपेशियां, इस कारण से, हेटरोट्रोपिया विकसित होता है।

वह हमेशा जन्म के समय नेत्रगोलक की गति को नियंत्रित करने में सक्षम नहीं होता है। माता-पिता के लिए यह जानना महत्वपूर्ण है कि यह घटना कब गुजरती है, क्योंकि ऐसी प्रक्रिया शुरू नहीं की जा सकती है।

स्ट्रैबिस्मस वाले बच्चों की कुल संख्या के सात साल के बच्चों में से केवल 9% में आंखों का विचलन बना रहता है। समय के साथ, आंखों की मांसपेशियां मजबूत हो जाती हैं, और कुछ भी याद नहीं आता कि बच्चे को स्ट्रैबिस्मस था।

खोपड़ी की हड्डियों और नाक के चौड़े पुल की संरचनात्मक विशेषताएं भी इस तथ्य की ओर ले जाती हैं कि बच्चे में कुछ विचलन है। यह कुछ महीनों में चला जाता है।

पैथोलॉजिकल स्ट्रैबिस्मस के कारण

लेकिन ऐसे कई मामले हैं जिनमें सामान्यीकरण नहीं होता है। इस विकृति के कारण हो सकते हैं:

  • जन्म जटिलताओं;
  • भ्रूण के विकास के दौरान ऑक्सीजन की कमी;
  • भ्रूण का संक्रमण और नशा;
  • स्थानांतरित खसरा, स्कार्लेट ज्वर या फ्लू;
  • तंत्रिका संबंधी असामान्यताएं;
  • वंशानुगत प्रवृत्ति;
  • बिस्तर के ऊपर खिलौनों का अनुचित स्थान।

मनो-भावनात्मक तनाव (चिल्लाना, तेज रोशनी, आदि) नवजात शिशु में स्ट्रैबिस्मस की अस्थायी उपस्थिति का कारण बन सकता है।

यदि स्ट्रोबिज्म छह महीने से अधिक समय तक देखा जाता है, तो यह बिगड़ा हुआ दृश्य तीक्ष्णता और अस्पष्टता के विकास की ओर जाता है।

डॉक्टर के पास कब जाएं?

इस तथ्य के बावजूद कि जन्म के एक महीने बाद या तीन के बाद स्ट्रैबिस्मस गायब हो सकता है, यह सामान्य है छह महीने का बच्चाऐसी घटना नहीं देखी जानी चाहिए।

यह इस उम्र में है कि स्ट्रैबिस्मस संदर्भित करता है रोग संबंधी स्थिति, और एक डॉक्टर को देखने का एक कारण है।

अंतर करना निम्नलिखित प्रकारबीमारी:

  • उपस्थिति के समय के अनुसार - जन्मजात या अधिग्रहित;
  • स्थायी और अस्थायी;
  • एकतरफा या रुक-रुक कर;
  • अभिसरण, विचलन और ऊर्ध्वाधर।

अलग से, लकवाग्रस्त प्रकार को उजागर करना आवश्यक है, जिसमें मांसपेशियों या तंत्रिका को नुकसान के परिणामस्वरूप आंख एक निश्चित दिशा में नहीं चलती है।

बीमारी को कैसे रोकें?

स्ट्रोबिज़्म के कारण दृष्टि हानि न हो, इसके लिए है शिशुओं में स्ट्रैबिस्मस की रोकथाम.

यदि एक महीने की उम्र के बच्चे को स्ट्रैबिस्मस है, तो निम्नलिखित कार्य करने चाहिए:

    1. पालने के बीच में चमकीले खिलौनों को इतनी दूरी पर लटकाएं कि बच्चा पेन से उन तक न पहुंच सके।
    2. खिलौने केवल बड़े होने चाहिए।
    3. आंखों की मांसपेशियों को मजबूत करने के लिए व्यायाम करें। यह अंत करने के लिए, आपको एक बड़ी और उज्ज्वल खड़खड़ाहट लेने और इसे एक तरफ से दूसरी तरफ चलाने की जरूरत है ताकि बच्चा अपनी आंखों से उसका पीछा करे।
    4. दो महीने की उम्र में, किसी विशेषज्ञ द्वारा निर्धारित परीक्षा से गुजरना और उसकी सभी सिफारिशों का पालन करना।

इलाज

पर इस पलस्ट्रैबिस्मस 25 प्रकार के होते हैं। इस कारण से, केवल एक विशेषज्ञ को इसके उपचार से निपटना चाहिए। प्रत्येक मामले में, केवल एक व्यक्तिगत दृष्टिकोण लागू किया जाता है।

आपको ऐसी बीमारी शुरू नहीं करनी चाहिए, क्योंकि धीरे-धीरे दृष्टि तेजी से गिर सकती है।

निदान के बाद, उपचार इस प्रकार है:

  1. जब तक सभी लक्षण पूरी तरह से समाप्त नहीं हो जाते, तब तक बच्चे को सुधार चश्मा या नरम लेंस के लिए चुना जाता है।
  2. प्रभावित आंख के कामकाज में सुधार के लिए, रोड़ा विधि का उपयोग किया जाता है। इसमें स्वस्थ आंख को थोड़ी देर के लिए बंद करना, बीमार को काम करना शामिल है।
  3. दूरबीन दृष्टि को बहाल करने के लिए विभिन्न तकनीकों का उपयोग किया जाता है।
  4. अगर बच्चा चार साल का है, तो जटिल उपचारआर्थोपेडिक और एक्यूपंक्चर का इस्तेमाल किया।

पता चलने पर लकवाग्रस्त रूपस्ट्रोबिज्म के लिए जरूरी है कि बाल रोग विशेषज्ञ से सलाह लें!

यदि यह काम नहीं करता है, तो आपका डॉक्टर सर्जरी की सिफारिश कर सकता है। के तहत आयोजित किया जाता है जेनरल अनेस्थेसिया. उसके बाद, बच्चा पुनर्वास से गुजरता है और विशेष अभ्यासों की मदद से आंखों की मांसपेशियों को मजबूत करता है।

नवजात शिशु में स्ट्रैबिस्मस की उपस्थिति घबराहट का कारण नहीं है, अपने जीवन के पहले कुछ महीनों के लिए, वह अपनी आंखों पर ध्यान केंद्रित नहीं कर सकता है।

लेकिन ज्यादातर मामलों में, 4-6 महीनों तक, यह घटना बिना किसी निशान के गायब हो जाती है। उचित रोकथामपैथोलॉजी में शारीरिक स्ट्रैबिस्मस के संक्रमण से बचने में मदद करें।

अपने विकास के पहले नौ महीने, बच्चा माँ के गर्भ के पूर्ण अंधकार में व्यतीत करता है। जन्म के बाद, प्रकाश उसके चारों ओर के स्थान को भर देता है, और अगले कुछ महीनों में बच्चा जो कुछ भी देखता है उसे समझने की कोशिश करता है।

सबसे पहले, उसे अपनी आंखों की गति का समन्वय करना सीखना चाहिए। सच है, जन्म के तुरंत बाद बच्चे सफल नहीं होते हैं। अधिकांश नवजात शिशु छह सप्ताह के भीतर कार्य पूरा करते हैं। यदि एक आँख लगातार भी अवज्ञा करती रहे, तो माता-पिता तीन महीने तक इस बारे में चिंता न करें।

कभी-कभी माता-पिता एक बच्चे में स्ट्रैबिस्मस पर संदेह करते हुए अलार्म बजाते हैं। यह विशेष रूप से ध्यान देने योग्य है, जब सीधे आगे की ओर देखते हुए, बच्चे की आंखें नाक के पुल में परिवर्तित हो जाती हैं। माता-पिता सही हो सकते हैं, लेकिन शायद यह इस तथ्य के कारण है कि बच्चे की नाक का पुल बहुत चौड़ा है। ऊपरी पलक से नाक के पुल तक चलने वाली त्वचा की सिलवटों को एपिकैंथस कहा जाता है, और यदि वे बहुत चौड़ी हैं, तो यह बहुत कुछ स्ट्रैबिस्मस जैसा दिख सकता है। हालाँकि, यदि इन सिलवटों को नाक की ओर अंदर की ओर मोड़ दिया जाता है, तो स्ट्रैबिस्मस का भ्रम गायब हो जाता है और यह स्पष्ट हो जाता है कि आँखें एक ही दिशा में समकालिक रूप से चलती हैं।

सच्चे स्ट्रैबिस्मस में, एक आंख अपने आप चलती है और जब बच्चा तेजी से बगल की ओर देखता है तो अपनी ओर ध्यान आकर्षित करता है। स्ट्रैबिस्मस आमतौर पर विरासत में मिला है। इसलिए, यदि रिश्तेदारों में से एक को स्ट्रैबिस्मस है, तो बच्चे को विशेष देखरेख में होना चाहिए। स्ट्रैबिस्मस आमतौर पर नेत्रगोलक को हिलाने वाली छह आंख की मांसपेशियों में से एक में कमजोरी के कारण होता है। हालांकि मायोपिया या दूरदर्शिता भी इस विचलन को भड़का सकती है। आप स्ट्रैबिस्मस का निर्धारण किसी दूर की चमकीली वस्तु, जैसे कि खिड़की, की आंखों में प्रतिबिंब देखकर कर सकते हैं। स्ट्रैबिस्मस के साथ, यह वस्तु केवल एक आंख में दिखाई देगी।

इस तथ्य के अलावा कि स्ट्रैबिस्मस चेहरे को नहीं सजाता है, यह बच्चे की दृष्टि को प्रभावित करता है। मस्तिष्क का काम मुख्य रूप से स्वस्थ आंख पर केंद्रित होता है, और तिरछी आंख, जैसा कि वह थी, बिना ध्यान के छोड़ दी जाती है। यदि इस आंख का इलाज नहीं किया जाता है, तो बच्चा एंबीलिया या एक आंख में अंधापन विकसित कर सकता है। इसलिए, स्ट्रैबिस्मस की खोज करने के बाद, तुरंत इसकी जांच और उपचार शुरू करना अत्यंत महत्वपूर्ण है।

ऊपर वर्णित स्ट्रैबिस्मस का प्रकार सबसे आम है। और यह प्रकट होता है और गायब हो जाता है। कभी-कभी दोनों आंखें चलती हैं और समकालिक और समानांतर दिखती हैं, लेकिन कभी-कभी एक आंख भटकने लगती है। स्थिर स्ट्रैबिस्मस बहुत कम आम है, जहां तिरछी आंख लगातार अपने आप चलती है, स्वस्थ आंख से अलग होती है। इस स्थिति में, सबसे गंभीर उपाय आवश्यक हैं, क्योंकि फिक्स्ड स्ट्रैबिस्मस अक्सर ओकुलर मीडिया या केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की बीमारी का संकेत देता है।

आप क्या कर सकते हैं?

सबसे पहले, यदि आप किसी बच्चे में स्ट्रैबिस्मस देखते हैं, तो नाक के पुल की चौड़ाई पर ध्यान दें। यह सच स्ट्रैबिस्मस नहीं हो सकता है। वैसे भी, आपके बच्चे के स्कूल जाने से पहले, हर साल डॉक्टर से उसकी आँखों की जाँच करवाएँ। यदि डॉक्टर स्ट्रैबिस्मस की पुष्टि करता है, तो बच्चे को विशेषज्ञ के पास भेजा जाना चाहिए।

एक डॉक्टर क्या कर सकता है?

स्ट्रैबिस्मस का सबसे आम कारण नेत्रगोलक को स्थानांतरित करने वाली मांसपेशियों में से एक में कमजोरी है। स्वस्थ आंख को पट्टी से ढककर आप कमजोर आंख को काम में ला सकते हैं। अन्य सभी मांसपेशियों की तरह, इस तरह के प्रशिक्षण के परिणामस्वरूप एक कमजोर मांसपेशियों को मजबूत किया जाता है, और कुछ हफ्तों या महीनों के भीतर कमजोर आंख सामान्य रूप से चलने लगती है।

सबसे गंभीर मामलों में, कमजोर मांसपेशियों की लंबाई को बदलने के लिए सर्जरी की जा सकती है ताकि तिरछी आंख स्वस्थ मांसपेशियों से पीछे न रहे और सामान्य रूप से काम करे। प्रभावित आंख में संभावित अंधापन को रोकने के लिए स्ट्रैबिस्मस को ठीक करने के लिए आमतौर पर छह या सात साल की उम्र में सर्जरी की जाती है। निकट दृष्टि या दूरदर्शिता के मामलों में, चश्मा इस दृष्टि की कमी को ठीक करने में मदद करता है, कभी-कभी स्ट्रैबिस्मस की ओर जाता है।

यदि आप इसे पहले से नहीं जानते हैं, तो निम्नलिखित को याद रखें:

  • तीन महीने से पहले, सभी शिशुओं में स्ट्रैबिस्मस होता है।
  • सच्चे स्ट्रैबिस्मस का उपचार केवल एक नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा किया जाता है।
  • प्रभावित आंख में अंधापन को रोकने के लिए छह या सात साल की उम्र से पहले स्ट्रैबिस्मस को ठीक करने के लिए सर्जरी की जानी चाहिए।

33 वंशानुगत ठिगने रोगों की सूचना मिली है। उनकी फेनोटाइपिक समानता और उन्हें एक दूसरे से अलग करने में वास्तविक कठिनाइयों की ओर ध्यान आकर्षित किया जाता है। दो समूहों और विभेदक निदान की एक तालिका को अलग करने का प्रस्ताव है.

महत्वपूर्ण भाग वंशानुगत रोगविज्ञान बचपनबच्चों के विकास में तेज देरी से चिकित्सकीय रूप से व्यक्त किया गया। नोसोलॉजिकल रूपों की विविधता, उनमें से कई की अपेक्षाकृत कम आवृत्ति इन स्थितियों के विभेदक निदान की प्रक्रिया में बड़ी कठिनाइयां पैदा करती है।

विभेदक निदान के दृष्टिकोण से, रोगों के एक बड़े समूह को अलग-अलग उपसमूहों में विभाजित करने की सलाह दी जाती है - कंकाल के एक तेज अनुपात की पृष्ठभूमि के खिलाफ विकास मंदता और कंकाल के आनुपातिक आकार के साथ विकास मंदता।

लेकिन। क्रमानुसार रोग का निदानकंकाल के तेज अनुपात के साथ विकास मंदता के साथ रोग

यह समूह अत्यंत विषम है। इसमें M. V. Volkov, E. M. Meersov et al के वर्गीकरण से संबंधित रोग शामिल हैं। एपिफेसियल डिसप्लेसिया के लिए - स्यूडोकॉन्ड्रोप्लासिया, आदि; भौतिक - एन्डोंड्रोप्लासिया, आदि; स्पोंडिलोएपिमेटाफिसियल - पैराट्रेमेटिक डिसप्लेसिया, आदि; डायफिसियल डिस्प्लेसिया - अपूर्ण हड्डी गठन, आदि; प्रतिनिधियों मिश्रित रूपकंकाल के प्रणालीगत रोग - एलिस-वैन-क्रेवेल्ड रोग; म्यूकोपॉलीसेकेराइडोस।

अधिकांश नोसोलॉजिकल रूपों को जन्म से या जीवन के पहले महीनों से नैदानिक ​​​​संकेतों की अभिव्यक्ति की विशेषता है। कई बीमारियों (सेकेल सिंड्रोम, रसेल-सिल्वर सिंड्रोम, आदि) के साथ, बच्चे कम शरीर की लंबाई के साथ पैदा होते हैं। नीचे रोगों का संक्षिप्त नैदानिक ​​विवरण दिया गया है।

अचोंड्रोप्लासिया. अंगों के स्पष्ट रूप से छोटा होने के साथ बौनापन। उच्चारण ललाट ट्यूबरकल। एक धँसा हुआ पुल। भविष्यवाद। वैडलिंग, "बतख" चाल। मेरुदंड का झुकाव. ज्यादातर मामलों में, रोगियों की बुद्धि सामान्य होती है।

एक्स-रे डेटा: अंगों के समीपस्थ भागों का छोटा होना। कफोसिस। ऊरु गर्दन का छोटा होना। फाइबुला का लंबा होना। काठ का कशेरुकाओं के मेहराब की जड़ों के बीच की दूरी को कम करना। आवृत्ति - 1: 10.000। वंशानुक्रम का प्रकार: ऑटोसोमल प्रमुख। लगभग 80% मामले छिटपुट (ताजा उत्परिवर्तन) हैं। औसत उम्रप्रोबेंड के पिता में वृद्धि हुई है।

हाइपोकॉन्ड्रोप्लासिया. विकास मंदता मुख्य रूप से 3-4 वर्षों के बाद देखी जाती है। अंगों का तेज छोटा होना। बिना चेहरा रोग संबंधी विशेषताएं. चौड़ी छाती। लॉर्डोसिस। कभी-कभी - कोहनी के जोड़ों में छोटे लचीलेपन का संकुचन।

आरजी - अंगों का छोटा होना, फाइबुला का कुछ लंबा होना, चौड़े हाथ, कशेरुक निकायों की संरचना का उल्लंघन। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख है। पिता की आयु में वृद्धि देखी गई।

पैराट्रेमेटिक डिसप्लेसिया. गंभीर विकास मंदता औसत ऊंचाईवयस्क 90-110 सेमी) कई कंकाल विकृतियों के संयोजन में। धुरी के चारों ओर हड्डियों का "घुमा" होता है। छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी। काइफोस्कोलियोसिस। पैरों की वरस और वाल्गस विकृति। बड़े जोड़ों के कई संकुचन।

आरजी - घने डॉट्स और स्ट्रोक के क्षेत्रों के साथ हड्डियों की मोटे त्रिकोणीय संरचना - "परतदार" हड्डियां। एंडोकोंड्रल ऑसिफिकेशन के क्षेत्र पारदर्शी और विस्तारित होते हैं। कशेरुक शरीर चपटे होते हैं। श्रोणि की हड्डियाँ डिसप्लास्टिक होती हैं। तत्वमीमांसा और एपिफेसिस ट्यूबलर हड्डियांविकृत। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख है।

मेसोमेलिक डिसप्लेसिया लैंगर. अंगों, विशेष रूप से फोरआर्म्स के स्पष्ट रूप से छोटे होने के साथ विकास में तेज अंतराल। खुफिया सहेजा गया।

आरजी - अल्सर और फाइबुला का हाइपोप्लासिया।

वंशानुक्रम का प्रकार: ऑटोसोमल प्रमुख।

राइजोमेलिक डिसप्लेसिया. समीपस्थ अंगों की तीव्र कमी के साथ विकास मंदता। माइक्रोसेफली। कम नाक का पर्दा. मानसिक मंदता. 70% रोगियों में मोतियाबिंद होता है। जोड़ों के कई संकुचन।

आरजी - कशेरुक डिसप्लेसिया। त्रिकोणीय संरचना का उल्लंघन लंबी हड्डियाँ. ट्यूबलर हड्डियों की वक्रता।

वंशानुक्रम का प्रकार: ऑटोसोमल प्रमुख, ऑटोसोमल रिसेसिव।

कैम्पटोमेलिक डिसप्लेसिया. यह नाम ग्रीक शब्दों से आया है: काम्प्टोस - बेंड, मेलोस - लिम्ब्स। प्रसव पूर्व वृद्धि की कमी। जन्म के समय बच्चों की लंबाई 35-49 सेमी होती है। छोटा चेहराकम नाक सेप्टम के साथ। डोलिचोसेफली। अनुपातहीन छोटे अंग. स्कैपुला का हाइपोप्लासिया। काइफोस्कोलियोसिस।

आरजी - टिबिया की वक्रता, फाइबुला का छोटा होना। पतली, छोटी हंसली। अपूर्ण उपास्थि विकास। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

डायस्ट्रोफिक डिसप्लेसिया. यह नाम भूवैज्ञानिक शब्द डायस्ट्रोफिज्म से आया है, जो झुकने वाली प्रक्रियाओं का जिक्र करता है पृथ्वी की पपड़ीजिसके परिणामस्वरूप पहाड़ों और महासागरों का निर्माण होता है। प्रसव पूर्व वृद्धि की कमी। बाद के जीवन में विकास में तेज अंतराल। अंगों का महत्वपूर्ण छोटा होना। काइफोस्कोलियोसिस। क्लब पैर। उंगलियों के जोड़ों में आंदोलनों की सीमा। कभी-कभी तालू का विभाजन होता है, अतिवृद्धि कान उपास्थि, ग्रीवा कशेरुकाओं का उदात्तीकरण।

आरजी - कान के कार्टिलेज का कैल्सीफिकेशन और ऑसिफिकेशन। समीपस्थ इंटरफैंगल जोड़ों का एंकिलोसिस। ट्यूबलर हड्डियों का छोटा और मोटा होना। कूल्हे के जोड़ का उदात्तीकरण। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

मेटाट्रॉफिक डिसप्लेसिया. अंगों को छोटा करने के साथ विकास में तेज अंतराल। छोटी पसलियों के साथ संकीर्ण छाती। काइफोस्कोलियोसिस। संयुक्त गतिशीलता की सीमा।

आरजी - प्लैटीस्पोंडिलिया, इंटरवर्टेब्रल रिक्त स्थान में वृद्धि। व्यापक तत्वमीमांसा। हाइपोप्लासिया श्रोणि की हड्डियाँ. वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

स्यूडोकॉन्ड्रोप्लासिया. विकास मंदता मुख्य रूप से जीवन के दूसरे वर्ष में होती है। वयस्कों की वृद्धि 130 सेमी से अधिक नहीं होती है। अंगों का तेज छोटा होना, विशेष रूप से समीपस्थ वर्गों को व्यक्त किया जाता है। काइफोस्कोलियोसिस। लॉर्डोसिस। रोलिंग चाल। वाल्गस और वायरल विकृति निचला सिरा. संयुक्त गतिशीलता में वृद्धि। चेहरे और खोपड़ी की विसंगतियाँ अनुपस्थित हैं।

आरजी - चौड़ा श्रोणि। इलियम के पंख आयताकार होते हैं। जांघों के सिर छोटे होते हैं। एपिफेसिस छोटे हैं, तत्वमीमांसा हैं असमान आकृति, दुर्लभता के क्षेत्रों के साथ। कलाई की हड्डियों के ossification के नाभिक के निर्माण में देरी। वंशानुक्रम का प्रकार: रोग आनुवंशिक रूप से विषम है, ऑटोसोमल प्रमुख और ऑटोसोमल रिसेसिव दोनों रूप पाए जाते हैं।

श्मिड का मेटाफिसियल चोंड्रोडिस्प्लासिया. यह मेटाफिसियल चोंड्रोडिसप्लासिया का सबसे आम रूप है। मध्यम गंभीरता की वृद्धि मंदता (वयस्क ऊंचाई - 130-160 सेमी)। जीवन के दूसरे वर्ष में पहले लक्षण दिखाई देते हैं। पैरों की महत्वपूर्ण वेरस वक्रता। "बतख" चाल। मेरुदंड का झुकाव। आरजी - ट्यूबलर हड्डियों के तत्वमीमांसा में परिवर्तन, विशेष रूप से निचले छोरों - आकृति असमान, झालरदार, असमान विरलन के व्यापक क्षेत्र हैं। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख है।

अपूर्ण हड्डी गठन. सबसे आम और प्रसिद्ध वंशानुगत घावों में से एक कंकाल प्रणाली. पैथोलॉजी आनुवंशिक रूप से विषम है। इसे विभिन्न नैदानिक ​​और आनुवंशिक प्रकारों में विभाजित किया गया है, जिनमें से मुख्य हैं - जन्मजात रूप(टाइप बी रोलर) और लेट (लॉबस्टीन सिंड्रोम)।

व्रोलिक का जन्मजात रूप- प्रसव पूर्व वृद्धि की कमी। एकाधिक अंतर्गर्भाशयी और प्रसवोत्तर फ्रैक्चर, विशेष रूप से लंबी ट्यूबलर हड्डियों, पसलियों और हंसली को प्रभावित करते हैं। माध्यमिक विकृति और अंगों की हड्डियों का छोटा होना। नीला श्वेतपटल. मेगासेफली। फॉन्टानेल का देर से बंद होना और खोपड़ी के टांके। अत्यधिक कोमलता - "रबर" खोपड़ी। पाठ्यक्रम गंभीर है, आमतौर पर बच्चे जीवन के पहले महीनों में मर जाते हैं। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

लोबस्टीन का लेट फॉर्म- हड्डियों की पैथोलॉजिकल नाजुकता। विकास मंदता। नीला श्वेतपटल। बहरापन। उलटना या कीप विकृतिछाती। कफोसिस। पैल्विक हड्डियों की विकृति। कृपाण शिन। डेंटिन का हाइपोप्लासिया। बढ़ी हुई गतिशीलताजोड़।

आरजी - ट्यूबलर हड्डियों की कॉम्पैक्ट परत का पतला होना। ऑस्टियोपोरोसिस। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल प्रमुख है।

ब्लूम सिंड्रोम. प्रसवपूर्व बौनापन त्वचा में परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है। चेहरे और अग्रभाग पर एक तितली के रूप में जन्मजात टेलैंगिएक्टिक एरिथेमा होते हैं। नाटकीय रूप से वृद्धि हुई प्रकाश संवेदनशीलतात्वचा। त्वचा के हाइपरपिग्मेंटेशन के क्षेत्र, "कॉफी विद मिल्क" रंग के धब्बे नोट किए जाते हैं। छोटा पतला चेहरा। समय से पहले झुर्रियाँ। हाइपोजेनिटलिज्म, क्रिप्टोर्चिडिज्म। आवाज का उच्च स्वर। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

इयर-पैलेटिन-फिंगर सिंड्रोम. विकास मंदता। साइकोमोटर विकास और भाषण के विकास का उल्लंघन। फैला हुआ माथा। हाइपरटेलोरिज्म। मंगोलॉयड नेत्र खंड। छोटी नाक और मुंह। भंग तालु। बहरापन किया। व्यापक रूप से फैला हुआ पैर की उंगलियां। बीम के सिर के उदात्तीकरण के कारण कोहनी के जोड़ों में गतिविधियों का प्रतिबंध।

आरजी - चेहरे की हड्डियों का हाइपोप्लासिया।

वंशानुक्रम का प्रकार: आवर्ती, एक्स-लिंक्ड।

वेइल मार्चेसनी सिंड्रोम. विकास मंदता। ब्रैचिसेफली। ऊपरी जबड़े का हाइपोप्लासिया। हाइपोडैक्टली। गोथिक तालु। ब्रेकीडैक्ट्यली। लेंस सबलक्सेशन, सेकेंडरी ग्लूकोमा। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

एलिस-वैन क्रेवेल्ड रोग. (चोंड्रोएक्टोडर्मल डिसप्लेसिया)। बौना विकास के साथ सामान्य लंबाईट्रंक और छोटे अंग। पॉलीडेक्टली। दांतों, नाखूनों का हाइपोप्लासिया। खालित्य। कभी-कभी - जन्मजात हृदय दोष। छोटा ऊपरी होंठ।

आरजी - बाहर के अंगों का छोटा होना। अस्थिभंग नाभिक का धीमा विकास। Polydactyly, एकाधिक एक्सोस्टोस। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

म्यूकोपॉलीसेकेराइडोस. रोग हैं वंशानुगत विकारग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स का चयापचय और भंडारण रोगों से संबंधित है - लाइसोसोमल रोग। कई प्रकार के म्यूकोपॉलीसेकेराइडोज चिकित्सकीय रूप से एक प्रणालीगत घाव द्वारा विशेषता हैं हाड़ पिंजर प्रणाली. इस विभेदक निदान समूह में वे लोग शामिल हैं जिन्होंने स्पष्ट रूप से विकास संबंधी विकार व्यक्त किए हैं।

गुरलर सिंड्रोम. एंजाइम इडुरोनिडेस में एक दोष के कारण होता है। जीवन के पहले महीनों से चिकित्सकीय रूप से प्रकट। कंकाल और खोपड़ी की तीव्र विकृतियाँ। खुरदरी विशेषताएं। हाइपरटेलोरिज्म। महाकाव्य। एक चपटा पुल और मुड़ी हुई नथुनों के साथ चौड़ी नाक। बड़े और मोटे होंठ। अक्सर खुला मुंह बड़ी जीभ. छोटे, व्यापक रूप से दूरी वाले दांत। क्रोनिक राइनाइटिस। विकास में एक तेज अंतराल। छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी। निचले वक्ष और ऊपरी में एक कूबड़ के साथ कफोसिस काठ का. बड़ा पेट. हेपेटोसप्लेनोमेगाली। वाइड ब्रश के साथ छोटी उंगलियां. फ्लेक्सियन संकुचन। मानसिक मंदता। वंक्षण और नाल हर्निया. हिर्सुटिज़्म। कॉर्निया का बादल। बहरापन।

आरजी - घनाकार कशेरुकी शरीर। कफोसिस। हंसली, कंधे के ब्लेड का मोटा होना। विकृति पेल्विक रिंग. चपटा, ऊरु सिर की कमी। ossification नाभिक के निर्माण में देरी। चेहरे की हड्डियों की स्पष्ट विकृति। डर्माटन सल्फेट और हेपरान सल्फेट के मूत्र उत्सर्जन में वृद्धि। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

हंटर सिंड्रोम. इडुरोनेट सल्फेट की कमी के कारण होता है। 2-4 साल की उम्र में नैदानिक ​​​​लक्षण दिखाई देते हैं। विकास मंदता। मध्यम हड्डी विकृति। खुरदरी विशेषताएं। हाइपरटेलोरिज्म। फ्लैट पुल के साथ बड़े नथुने. मोटे होंठ। मैक्रोग्लोसिया। व्यापक रूप से दूरी वाले दांत। छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी। संयुक्त अनुबंध हैं। बहरापन। मानसिक मंदता। हेपेटोसप्लेनोमेगाली। पेट की हर्निया। हाइपरट्रिचोसिस।

आरजी - हर्लर सिंड्रोम के समान परिवर्तन, लेकिन कम स्पष्ट। डर्माटन सल्फेट और हेपरान सल्फेट के मूत्र उत्सर्जन में वृद्धि। वंशानुक्रम का प्रकार: आवर्ती, एक्स-लिंक्ड।

मोरक्विओ सिंड्रोम. एंजाइम चोंड्रोइटिन-6-सल्फेट-एन-एसिटाइलग्लुकोसामाइन-4-सल्फेट-सल्फेटस की कमी के कारण। नैदानिक ​​लक्षण 1-3 साल की उम्र में ही प्रकट होता है। विकास मंदता। महत्वपूर्ण कंकाल विकृति, विशेष रूप से छाती की। मुंह खुला। वक्ता ऊपरी जबड़ा. छोटी नाक। व्यापक रूप से दूरी वाले दांत। छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी। कफोसिस। छाती की तीव्र उलटी विकृति। जोड़ों में हलचल ऊपरी अंगसीमित। वाल्गस विकृतिपिंडली और पैर। बुद्धि सामान्य है। कॉर्निया का बादल। बहरापन। की ओर रुझान जुकाम. हर्निया। हेपटोमेगाली। कार्डियोपैथिस (कभी-कभी)।

आरजी - प्लैटिस्पोंडिलिया। गंभीर ऑस्टियोपोरोसिस। कफोसिस, स्कोलियोसिस। दांतों का हाइपोप्लासिया। तत्वमीमांसा का विस्तार। ऊरु सिर चपटा और खंडित होते हैं। कलाई के ossification के नाभिक की देरी। मेटाकार्पल हड्डियों के समीपस्थ सिरों का शंक्वाकार संकुचन। केराटन सल्फेट के मूत्र उत्सर्जन में वृद्धि। वंशानुक्रम का प्रकार: ऑटोसोमल रिसेसिव।

मारोटो-लामी सिंड्रोम. यह एंजाइम एरिलसल्फेटस में एक दोष के कारण होता है। प्रथम चिकत्सीय संकेत 1-3 साल की उम्र में दिखाई देते हैं। विकास में एक तेज अंतराल। मैक्रोसेफली। खुरदुरा चेहरा। हाइपरटेलोरिज्म। बड़ी नाक, मोटे होंठ। मैक्रोग्लोसिया। छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी। अधिक बड़ा सीना। कफोसिस (कभी-कभी)। जोड़ों में फ्लेक्सियन सिकुड़न। पैरों की वाल्गस विकृति। अंधेपन तक कॉर्निया का बादल। बहरापन (कभी-कभी)। वंक्षण, गर्भनाल हर्निया। हेपेटोसप्लेनोमेगाली। बुद्धि अपरिवर्तित है।

आरजी - पैल्विक रिंग की विकृति। जांघों की गर्दन का पतला होना। कशेरुकाओं की गोल उभयलिंगी आकृति, काठ का कशेरुकाओं की अवतल पश्च सतह। डर्माटन सल्फेट के मूत्र उत्सर्जन में वृद्धि। वंशानुक्रम का प्रकार: ऑटोसोमल रिसेसिव।

बी। कंकाल के आनुपातिक आकार के साथ विकास में तेज अंतराल के साथ रोगों का विभेदक निदान

इस विभेदक निदान समूह में शामिल अधिकांश बीमारियों को जन्म के समय कम विकास दर की विशेषता है। भविष्य में जैसे-जैसे बच्चे विकसित होते हैं, विकास अंतराल बढ़ता जाता है, शरीर आनुपातिक रहता है।

पिट्यूटरी बौनापन।पिट्यूटरी ग्रंथि की शिथिलता के कारण। आधुनिक के डेटा की समग्रता नैदानिक ​​आनुवंशिकीऔर एंडोक्रिनोलॉजी ने स्थापित किया है कि पिट्यूटरी बौनापन के कई अलग-अलग रूप हैं।

पिट्यूटरी बौनापन, टाइप I. अब यह स्थापित हो गया है कि यह रोग (पृथक) वृद्धि हार्मोन की कमी के कारण होता है। विकास में तेज अंतराल, जो जीवन के पहले 2 वर्षों में विशेष रूप से स्पष्ट हो जाता है। मोटी चमड़ी। पतली आवाज। वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

लारोन की बीमारी. मरीजों में वृद्धि हार्मोन की कमी के नैदानिक ​​लक्षण थे ऊंचा स्तरसीरम में यह हार्मोन। इस मामले में, जाहिरा तौर पर, यकृत में सोमैटोमेडिन का गठन प्रभावित होता है।

कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम. विकास में एक तेज अंतराल। ब्रैचिसेफली। माइक्रोसेफली। घनी, उलझी हुई भौहें, लंबी पलकें। हिर्सुटिज़्म। हाइपरटेलोरिज्म।

छोटी नाक, धँसा नाक पुल। नाक और के बीच बढ़ी दूरी ऊपरी होठ. माथे और ओसीपुट पर कम बाल विकास। बढ़े हुए शिरापरक पैटर्न के कारण आंख, नाक, होंठ के क्षेत्र में त्वचा का नीला रंग। छोटे हाथ और पैर। क्लिनो-कैंपटोडैक्टली (कभी-कभी)। अवकुंचन कोहनी के जोड़. मानसिक मंदता।

आरजी - शंकु के आकार का एपिफेसिस, सिर का हाइपोप्लासिया RADIUS, क्षैतिज व्यवस्थापसलियां। नवजात शिशुओं में आवृत्ति: 1:30.000-1:50.000। वंशानुक्रम का प्रकार: स्पष्ट नहीं, संभवतः पॉलीजेनिक वंशानुक्रम। वंशावली में ज्यादातर मामले छिटपुट होते हैं।

सेकेल सिंड्रोम. प्रसव पूर्व वृद्धि की कमी। माइक्रोसेफली। पतला चेहरा। नीची स्थितिकान। पक्षी की चोंच के रूप में नाक। माइक्रोगैनेथिया। कठोर बाल। काँटा छाती। स्कोलियोसिस, किफोसिस। क्लिनोडैक्ट्यली। मोच कूल्हे के जोड़. मानसिक मंदता, नकारात्मकता, अशांति। गुर्दे, यकृत, जननांग अंगों की विकृतियाँ। हाइपरगैमाग्लोबुलिनमिया। हाइपरएमिनोएसिडुरिया। हथेली पर अनुप्रस्थ खांचा।

आरजी - खोपड़ी पर उंगलियों के निशान, छोटी तुर्की काठी। त्रिज्या और फाइबुला का हाइपोप्लासिया।

रसेल-सिल्वर सिंड्रोम. प्रसवपूर्व विकास घाटा, भविष्य में - इसका तीव्र अंतराल। मुंह के कोनों के साथ एक छोटा, त्रिकोणीय चेहरा। हाइपोप्लासिया जबड़ा. फॉन्टानेल्स और शुरुआती का देर से बंद होना। शरीर की विषमता - हेमीहाइपरट्रॉफी या अंगों की लंबाई में विषमता। क्लिनोडैक्ट्यली। ब्रेकीडैक्ट्यली। ट्रंक की विषमता के कारण स्कोलियोसिस। त्वचा पर रंग के धब्बे "दूध के साथ कॉफी"। असामयिक यौवन।

डबोविच सिंड्रोम. जन्म के पूर्व की वृद्धि में कमी के बाद बौनापन। माइक्रोसेफली। ऊंचा माथा, सपाट पुल के साथ चौड़ी नाक। चेहरे की विषमता (कभी-कभी)। हाइपरटेलोरिज्म। ब्लेफेरोफिमोसिस। पीटोसिस। माइक्रोगैनेथिया। कान कम। कठोर बाल। पॉलीडेक्टली। क्लिनोडैक्ट्यली। मानसिक मंदता (हमेशा नहीं)। उच्च आवाज. त्वचा पर - एक्जिमा और सोरायसिस। हाइपोस्पेडिया, क्रिप्टोर्चिडिज्म।

आरजी - लंबी हड्डियों के पेरीओस्टियल हाइपरोस्टोसिस, पसलियों की विभिन्न विसंगतियां।

वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव है।

रुबिनस्टीन-तैबी सिंड्रोम. कम वृद्धि। माइक्रोसेफली। हाइपरटेलोरिज्म। फैला हुआ माथा। पीटोसिस। स्ट्रैबिस्मस। लंबा पलकों। उच्च तालु। चोंचदार नाक। माइक्रोगैनेथिया। काटने और दांतों की स्थिति की विसंगतियाँ। कान कम। मानसिक मंदता। ब्रॉड टर्मिनल phalanges अंगूठेहाथ और पैर। ब्रेकीडैक्ट्यली। पॉलीडेक्टली। क्लिनोडैक्ट्यली। स्कोलियोसिस। संयुक्त अतिसक्रियता। क्रिप्टोर्चिडिज़्म। मोतियाबिंद, हाइपरमेट्रोपिया, ऑप्टिक तंत्रिका शोष (कभी-कभी)। विभिन्न दोष आंतरिक अंग. हथेली पर अनुप्रस्थ खांचा।

आरजी - अंगूठे के चौड़े, मोटे डिस्टल फलांग। रीढ़, उरोस्थि और पसलियों के दोष।

वंशानुक्रम का प्रकार: स्पष्ट नहीं। ज्यादातर मामले छिटपुट होते हैं।

कुष्ठ रोग. बच्चे अक्सर समय से पहले पैदा हो जाते हैं। ऊंचाई और वजन में देरी हुई। माइक्रोसेफली। हाइपरटेलोरिज्म। बड़े, कम, उभरे हुए कान। अजीब चेहरे की विशेषताएं। चौड़ी नाक वाली सपाट नाक। मोटे होंठों वाला बड़ा मुँह। एक्सोफथाल्मोस। बड़े हाथ, पैर। विलंबित साइकोमोटर विकास। क्रिप्टोर्चिडिज़्म। लेबिया, भगशेफ का इज़ाफ़ा। गर्भनाल, वंक्षण हर्निया. त्वचा का मुड़ना। पाठ्यक्रम गंभीर है - बच्चे आमतौर पर जीवन के पहले वर्ष में मर जाते हैं। हाइपरिन्सुलिनमिया। कम स्तर alkaline फॉस्फेट।

आरजी - अस्थिभंग नाभिक के निर्माण में देरी।

वंशानुक्रम का प्रकार: ऑटोसोमल रिसेसिव।

स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज़ सिंड्रोम. बाद में देरी के साथ प्रसवपूर्व विकास की कमी। माइक्रोसेफली। छोटी सूंघने वाली नाक। नाक और ऊपरी होंठ के बीच की दूरी बढ़ाना। माइक्रोगैनेथिया। फांक तालु या उवुला। स्ट्रैबिस्मस। कान कम। छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी। सिंडैक्टली (त्वचा)। ब्रेकीडैक्ट्यली। मानसिक मंदता। पायलोरिक स्टेनोसिस, बचपनउल्टी नोट की जाती है। हाइपोस्पेडिया, क्रिप्टोर्चिडिज्म। हथेली पर अनुप्रस्थ खांचा। हृदय दोष (कभी-कभी)। हर्निया (कभी-कभी)। वंशानुक्रम का प्रकार: ऑटोसोमल रिसेसिव।

नूनन सिंड्रोम. विकास मंदता। चौड़ा माथा। हाइपरटेलोरिज्म। पीटोसिस। महाकाव्य। दुखद अभिव्यक्ति। उच्च तालु। दांतों की विसंगतियाँ। जुबान का बंटवारा। कान कम। कठोर बाल। सिर के पिछले हिस्से में बालों का कम बढ़ना। काइफोस्कोलियोसिस। क्लिनोडैक्ट्यली। आत्मकेंद्रित। गर्दन पर Pterygoid फोल्ड। माध्यमिक यौन विशेषताओं में देरी। विसंगतियों मूत्र पथ. हेपेटोसप्लेनोमेगाली (कभी-कभी)। हाथों और पैरों की जन्मजात लिम्फेडेमा। कैरियोटाइप सामान्य है। वंशानुक्रम का प्रकार: ऑटोसोमल प्रमुख।

हैनहार्ट सिंड्रोम. एक तेज विकास मंदता, मुख्य रूप से जीवन के दूसरे वर्ष से। मोटापा। माध्यमिक यौन विशेषताओं में देरी। ossification नाभिक के निर्माण में देरी। वंशानुक्रम का तरीका स्पष्ट नहीं है।

पारिवारिक ऑस्टियोपेट्रोसिस. वृद्धि विकार। मैक्रोसेफली। फैला हुआ माथा। पीटोसिस। स्ट्रैबिस्मस। दंत विसंगतियाँ, क्षय। अक्सर एकाधिक फ्रैक्चर. बहरापन (कभी-कभी)। मोतियाबिंद, शोष आँखों की नस(कभी-कभी)। विलंबित साइकोमोटर विकास। हेपेटोसप्लेनोमेगाली। एनीमिया। लिम्फोसाइटोसिस।

आरजी - फैलाना ऑस्टियोस्क्लेरोसिस (संगमरमर की हड्डियां)। आंशिक अप्लासिया डिस्टल फालंगेस. वंशानुक्रम का प्रकार: ऑटोसोमल प्रमुख, ऑटोसोमल रिसेसिव।

इस प्रकार, विकास मंदता के वंशानुगत रूपों में, 33 रोगों को प्रतिष्ठित किया जा सकता है, जिनमें से प्रत्येक अपेक्षाकृत दुर्लभ है। इन बीमारियों में काफी समानता है। फेनोटाइपिक लक्षण. प्रस्तावित डिफरेंशियल डायग्नोस्टिक टेबल समान बीमारियों के भेदभाव को बहुत सुविधाजनक बना सकते हैं।

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