जिनके अल्बिनो बच्चे हैं। बेलारूसी अल्बिनो: "मेरे माता-पिता ने मुझे बचपन से कहा था कि मैं अद्वितीय हूं"

लगभग हम सभी ने के बारे में सुना है असामान्य लोग- अल्बिनो जिनके पास बिल्कुल . है सफेद चमड़ी, सफेद बाल और लाल आँखें। कुछ लोग उन्हें पौराणिक पात्र मानते हैं, जबकि अन्य को इन लोगों के साथ व्यवहार करना पड़ा है वास्तविक जीवन. वास्तव में, अल्बिनो मौजूद हैं, और उनकी असामान्य उपस्थिति दुर्लभ का संकेत है आनुवंशिक असामान्यताजिसके साथ एल्बिनो पैदा होते हैं। इसका मतलब यह है कि कुछ विशिष्ट विशेषताओं के अनुसार, ऐल्बिनिज़म बचपन में ही निर्धारित किया जा सकता है। इस लेख से हम सीखेंगे कि बच्चों में ऐल्बिनिज़म के लक्षण क्या हैं और इस तरह की बीमारी के साथ कैसे जीना है।

रोग के कारण

ऐल्बिनिज़म एक आनुवंशिक विकार है जो 10,000 नवजात शिशुओं में से 1 में होता है। ऐसी विसंगति उन बच्चों में देखी जाती है जिन्हें माता-पिता में से एक को अप्रभावी दोषपूर्ण जीन विरासत में मिला है। इसके अलावा, दो करीबी रिश्तेदारों के बीच यौन संपर्क के बाद एक अल्बिनो बच्चा पैदा हो सकता है। इन मामलों में, बच्चे में परिवर्तित जीन पाए जाते हैं जिनमें मेलेनिन की कमी होती है, जो बालों और त्वचा को रंगने के लिए जिम्मेदार डार्क पिगमेंट है।

रोग के लक्षण

अल्बिनो को उनके आश्चर्यजनक रूप से भिन्न रूप से पहचाना जा सकता है। ऐसे बच्चे की त्वचा पीली, दूधिया सफेद बाल और लाल पुतलियाँ होती हैं। हालांकि, ये संकेत इतने खतरनाक नहीं हैं, क्योंकि ये स्वास्थ्य को प्रभावित नहीं करते हैं। अधिक खतरनाक यह है कि सभी एल्बिनो प्रभावित होते हैं दृश्य प्रणाली. ऐसे रोगियों में, क्षैतिज और ऊर्ध्वाधर वस्तुओं को देखते समय एकाग्रता मुश्किल होती है, और आंखें स्वयं प्रकाश के प्रति बहुत संवेदनशील हो जाती हैं, अर्थात फोटोफोबिया विकसित होता है।

ऐल्बिनिज़म वाले बच्चे की परीक्षा में अक्सर स्ट्रैबिस्मस, अपवर्तक त्रुटि, फंडस की रंजकता, निस्टागमस और अन्य बीमारियों का पता चलता है। ऐल्बिनिज़म वाले अधिकांश बच्चे कम दृश्य तीक्ष्णता से पीड़ित हैं।

ऐल्बिनिज़म के लिए क्या खतरा है

जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, इस विसंगति से व्यक्ति की आंखें गंभीर रूप से प्रभावित होती हैं, जिसका अर्थ है कि उम्र के साथ, वह पूरी तरह या आंशिक रूप से अपनी दृष्टि खो सकता है। इसके अलावा, बर्फ-सफेद त्वचा के मालिकों के रूप में, अल्बिनो, अंधेरे त्वचा वाले लोगों की तुलना में सनबर्न के संपर्क में आने की अधिक संभावना रखते हैं और त्वचा कैंसर होने का खतरा होता है। बांझपन एक और खतरा है जो इस आनुवंशिक विसंगति के साथ हो सकता है। अंत में, अथक आंकड़े बताते हैं कि अल्बिनो 10-15 साल कम जीते हैं मध्यम अवधिजिंदगी।

रोग का निदान

"ऐल्बिनिज़म" का निदान एक बच्चे को तभी किया जा सकता है जब पैथोलॉजी के विशिष्ट लक्षण हों, अर्थात्: लाल पुतलियाँ, बर्फ-सफेद त्वचा और बाल। इसके अलावा, रोग का निदान के बिना पूरा नहीं होता है नैदानिक ​​अनुसंधान, जिसमें विश्लेषण शरीर में एंजाइम टायरोसिनेस की अनुपस्थिति की पुष्टि करते हैं, जिसके बिना शरीर में मेलेनिन नहीं बन सकता है।

रोग का उपचार

जैसे, ऐल्बिनिज़म का कोई इलाज नहीं है। डॉक्टरों ने अभी तक यह नहीं सीखा है कि जीन में क्षति को कैसे ठीक किया जाए, और इसलिए इस विसंगति के साथ पैदा हुए बच्चों को मौजूदा बीमारी को ध्यान में रखते हुए जीवन के अनुकूल होना होगा। बचपन से ही ऐसे बच्चों की नियमित जांच कर आवश्यक सावधानियां बरतनी चाहिए। इस संबंध में, एल्बिनो को कपड़े या विशेष सनस्क्रीन के साथ उनसे छिपकर सीधी रेखाओं से बचने की आवश्यकता है। इसके अलावा, के साथ बचपनऐसे रोगियों को पहनना चाहिए धूप का चश्मा, क्योंकि ठीक के कारण अतिसंवेदनशीलतानेत्र रोग विकसित होते हैं। और बच्चे के दृश्य कार्य में गंभीर गिरावट के मामले में, सर्जिकल सुधार किया जा सकता है।

बच्चों में ऐल्बिनिज़म के लक्षणों का अध्ययन करके, आप जानेंगे कि अपने बच्चे को इस आनुवंशिक विकार की किसी भी जटिलता से कैसे बचाया जाए। अपने बच्चों का ख्याल रखना!

अलग होना हमेशा मुश्किल होता है। राहगीरों की उलझी हुई निगाहें, हमेशा चतुर सवाल नहीं, सफेद कौवे के बारे में चुटकुले ...
ठीक ऐसा ही अल्बिनो बच्चे और उसके माता-पिता का सामना करना पड़ता है। पूर्वाग्रहों के झुंड के साथ जो दूसरों के मन में बस गए हैं। अफसोस की बात है…

लेकिन वास्तव में, ऐल्बिनिज़म पिछली शताब्दियों का आनुवंशिक परिणाम नहीं है, वैज्ञानिकों द्वारा पहले अल्बिनो का वर्णन किया गया था प्राचीन ग्रीसऔर रोम।

ऐसा क्यों है कि ऐसा असामान्य अल्बिनो बच्चा सामान्य माता-पिता के लिए पैदा होता है?

वास्तव में, इसके लिए माता-पिता दोनों को जीन के वाहक होने की आवश्यकता होती है। बाह्य रूप से, यह किसी भी तरह से प्रकट नहीं हो सकता है, हमारे पूर्वजों से विरासत में मिली जीनों की एक जटिल श्रृंखला से केवल एक कड़ी है। यह वह जीन है जो शरीर में मेलेनिन की मात्रा के लिए जिम्मेदार है, एल्बिनो के पास नहीं है।

त्वचा का रंग, बाल, आंखों का परितारिका - यह सब मेलेनिन द्वारा निर्धारित किया जाता है। यही कारण है कि ऐसे लोगों में आमतौर पर दूधिया, लगभग रंगहीन परितारिका, यहां तक ​​कि धूप में लाल भी होती है, और उनके बाल प्लैटिनम रंग के हो सकते हैं।

मध्य युग में, अल्बिनो को लगभग शैतान का दूत माना जाता था, उन्हें जिज्ञासु द्वारा शिकार किया जाता था, उन्हें दांव पर जला दिया जाता था ...
शुक्र है कि विज्ञान ने तब से बहुत आगे निकल लिया है। लेकिन, दुर्भाग्य से, अभी तक ऐसा उपकरण खोजना संभव नहीं हो पाया है जो विकसित करने में मदद करे आवश्यक राशिवर्णक।

इसलिए ऐसे बच्चों को बचपन से ही कई सिफारिशों का पालन करना चाहिए।

सबसे पहले, अल्बिनो बच्चों को त्वचा के सीधे संपर्क से बचने की कोशिश करनी चाहिए। सूरज की किरणे.
मेलेनिन से रहित त्वचा टैन नहीं कर सकती, इसलिए धूप की कालिमाएक धूप गर्मी के दिन एक तुच्छ सैर का सामान्य परिणाम है।
यह धूप सेंकने के लिए उपयोग करने लायक है, यदि संभव हो तो, लंबी आस्तीन पहनें और नंगे सिर न जाएं।

अन्य आम समस्यासभी अल्बिनो में खराब दृष्टि है।

निष्पक्षता में, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि यह समस्या न केवल अल्बिनो के लिए प्रासंगिक है, इसलिए सिफारिशें समान हैं - सही ढंग से चयनित चश्मा या लेंस, एक नियोजित दैनिक दिनचर्या जिसमें कंप्यूटर पर बैठने के कई घंटे शामिल नहीं हैं,
और हर छह महीने में एक नेत्र रोग विशेषज्ञ का दौरा करना - एक वर्ष।

ऐसे बच्चों को बीमार मानने की कोशिश न करें। अल्बिनो बेबी अद्भुत है! ऐसे बच्चे स्वस्थ और जीवन के लिए तैयार होते हैं, अपने साथियों से बदतर नहीं, दिखने में थोड़े अलग होते हैं। समाजीकरण की अवधि से गुजरने, अन्य बच्चों के साथ संवाद करने, उन्हें खेल अनुभाग में भेजने, उदाहरण के लिए, पूल में तैरने के लिए जितना संभव हो सके उनकी मदद करना उचित है।

एक अल्बिनो बच्चे के लिए सबसे महत्वपूर्ण चीज अपने आप से प्यार और ध्यान है।

हो जाना सफल जीवनयह सभी आम तौर पर स्वीकृत सिद्धांतों के अनुरूप नहीं है। समय के साथ, एक असामान्य उपस्थिति एक हस्ताक्षर विशेषता बन सकती है, समस्या नहीं।

एक बार की बात है, मध्य युग में, यूरोप में वे अपनी उपस्थिति के कारण मारे गए। बहुत भरी हुई, अति सुंदर या किसी प्रकार की कुरूपता से संपन्न, महिलाओं को डायन माना जाता था। सच है, उन्हें न्यायिक कानूनी कार्यवाही के सभी नियमों के अनुसार मार दिया गया था। पहले उन्हें प्रताड़ित किया गया और पूछताछ की गई, और फिर उन्हें आधिकारिक फैसले के अनुसार जला दिया गया। लेकीन मे काला काला अफ्रीका"श्वेत अश्वेतों" के संबंध में आज तक काले कर्म किए जा रहे हैं। इसके अलावा, वहाँ वे जादू टोना के आरोप में नहीं, बल्कि जादूगरों को खुश करने के लिए बेरहमी से अल्बिनो लोगों को नष्ट कर देते हैं।

शब्द "अल्बिनो" लैटिन "एल्बियस" से आया है, जिसका अर्थ है "सफेद"। अन्य लोगों के बीच एल्बिनो वास्तव में "सफेद कौवे" की तरह दिखते हैं। खासकर अफ्रीका में। लेकिन ऐसा इसलिए नहीं है क्योंकि वे भगवान या शैतान द्वारा चिह्नित हैं, बल्कि जीव की विशेषताओं के कारण हैं। ऐल्बिनिज़म का कारण यह है कि शरीर मेलेनिन (ग्रीक "मेलानोस" - "ब्लैक") के रूप में जाने जाने वाले पिगमेंट का उत्पादन नहीं करता है। गरीब पहले से ही इससे पीड़ित हैं। मेलेनिन को सुरक्षात्मक रंगद्रव्य माना जाता है, उनकी अनुपस्थिति के कारण, सूरज बेरहमी से अल्बिनो की त्वचा को जला देता है, जिससे यह होता है विभिन्न रोगत्वचा कैंसर तक।

लेकिन गर्म अफ्रीका में चिलचिलाती धूप भी जादूगरों की तरह अल्बिनो के लिए डरावनी नहीं है। किसी कारण से, बाद वाले का मानना ​​​​था कि अल्बिनो के शरीर के कुछ हिस्सों से तैयार दवाएं लोगों को धन और सौभाग्य लाती हैं। और उनके शरीर से ताबीज घर में समृद्धि लाने में सक्षम हैं, एक सफल शिकार में मदद करते हैं, एक महिला के स्थान को प्राप्त करते हैं, और जीवित लोगों को मृतकों और विभिन्न बुरी आत्माओं की चाल से भी बचाते हैं।

ऐसा माना जाता है कि यदि आप मछली पकड़ने के जाल में लाल अल्बिनो बाल बुनते हैं, तो उनकी सुनहरी चमक मछली को लुभाएगी और आपको पकड़ने की अनुमति भी देगी " ज़र्द मछली". जादुई नहीं, मनोकामना पूरी करने वाली, लेकिन दिखने में साधारण, लेकिन सोने से भरे पेट के साथ। अल्बिनो के जले हुए शरीर की राख का उपयोग एक प्रकार के "माइनर कॉकटेल" के लिए किया जाता है। ऐसा माना जाता है कि अगर इस पर धरती का छिड़काव किया जाए तो सोना खुद ही सतह पर आने लगेगा और सोने वाली नस का संकेत देगा। अल्बिनो के हाथ और पैर विशेष रूप से जादूगरों द्वारा मूल्यवान होते हैं। अफ्रीकी मान्यताओं के अनुसार एल्बिनो के पैर, हाथ, बाल और खून से बनी दवा व्यक्ति को जल्दी अमीर बनने में मदद करती है। इसके अलावा, जादूगरों द्वारा अल्बिनो के रक्त का उपयोग किया जाता है जादुई अनुष्ठान. ऐसा माना जाता है कि यह मंत्रों की शक्ति को बढ़ाता है। लेकिन सबसे ऊंची मांगअल्बिनो के जननांगों पर। एक राय है कि इनसे बने ताबीज किसी भी बीमारी को ठीक कर सकते हैं।

जादूगर स्वयं अल्बिनो का शिकार नहीं करते हैं, लेकिन स्वेच्छा से दूसरों द्वारा लाए गए शिकार के लिए भुगतान करते हैं। वे कहते हैं कि तंजानिया में, एक अल्बिनो के सिर्फ एक हाथ के लिए, आप 2 मिलियन स्थानीय शिलिंग प्राप्त कर सकते हैं, अर्थात। लगभग 1.2 हजार डॉलर। यह देखते हुए कि इस देश में औसत वार्षिक वेतन लगभग $ 800 है, यह पागल पैसा है। और शिकारियों के लिए भौतिक लाभ के अलावा, एक वैचारिक लालच भी है। जादूगर समाज में इस विचार को प्रत्यारोपित करते हैं कि एक व्यक्ति जिसने एक अल्बिनो को मार डाला, वह एक विशेष शक्ति प्राप्त करता है, जिससे ईंधन मिलता है अधोलोक. इसलिए पैसे और अलौकिक शक्ति के शिकारियों ने अल्बिनो को बेरहमी से मार डाला। खासकर तंजानिया में। 50 वर्षीय अल्बिनो न्येरेरे रुताहिरो पर चार लोगों ने हाथों में एक हथियार के साथ हमला किया, चिल्लाया: "हमें आपके पैरों की जरूरत है! चुड़ैल ने उनके लिए भुगतान किया! ” उसके अंग काट दिए। रुताहिरो की कब्र कम से कम उसके अवशेषों को बरकरार रखने के लिए कंक्रीट से भरी हुई थी।

पश्चिमी तंजानिया में, मई 2008 में, लंबे चाकू चलाने वाले दो व्यक्ति उस झोपड़ी में घुस गए, जहां मकोय परिवार भोजन कर रहा था, 17 वर्षीय अल्बिनो वुमिलिया के घुटनों के ऊपर के पैर काट दिए और उन्हें ले गए। और खून की कमी से भयानक पीड़ा में लड़की की मृत्यु हो गई।

बुरुंडी में, अज्ञात व्यक्तियों ने उसके छह साल के बेटे को विधवा जेनोरोज़ निज़िगिमान की मिट्टी की झोपड़ी से खींच लिया। आंगन में, उन्होंने पहले लड़के को गोली मारी, और फिर, उसकी माँ के सामने, उन्होंने उसकी खाल उतारी: उन्होंने उसकी जीभ, लिंग, हाथ और पैर काट दिए। इन "सबसे मूल्यवान" शरीर के अंगों को लेने के बाद, वे एक बच्चे की क्षत-विक्षत लाश को छोड़कर चले गए। ग्रामीणों में से किसी ने भी हस्तक्षेप करने और उनके साथ हस्तक्षेप करने की हिम्मत नहीं की।

76 वर्षीय दादा माबुला अभी भी अपनी पोती, पांच वर्षीय अल्बिनो मरियम इमैनुएल की कब्र पर दिन-रात पहरा देते हैं, जिसे फरवरी 2008 में कुछ "ठग" द्वारा मार दिया गया था और उसकी मूल झोपड़ी में तोड़ दिया गया था। उसे वहां मिट्टी के फर्श के नीचे एक झोपड़ी में दफनाया गया था। लेकिन तब से, गरीब मरियम के अवशेषों को अपने कब्जे में लेने के लिए कई बार अन्य "ठग" द्वारा झोपड़ी पर छापा मारा गया है।

दुर्भाग्यपूर्ण के रिश्तेदारों के लिए अल्बिनो शिकारी के साथी बनना असामान्य नहीं है। तंजानिया के एक शहर के आसपास, एक परिवार ने सात महीने की बच्ची की कीमत पर अमीर बनने का फैसला किया। पर परिवार परिषदलड़की की मां सलमा को आदेश दिया गया कि वह बच्चे को काले कपड़े पहनाए और उसे झोंपड़ी में अकेला छोड़ दे। जब पूरा परिवार घर से निकला तो अज्ञात लोग कुल्हाड़ी लेकर घुसे, लड़की की टांगें काट दीं, गला काट दिया, खून को एक बर्तन में निकाल लिया और... पी लिया। इस भोजन के लिए उन्होंने रिश्तेदारों को कितना पैसा दिया यह अज्ञात है। लेकिन यह ज्ञात है कि तांगानिका झील के एक निश्चित मछुआरे ने अपनी 24 वर्षीय अल्बिनो पत्नी को कांगो के दो व्यापारियों को 2,000 पाउंड में बेचने की कोशिश की।

यह कहना नहीं है कि अधिकारी अल्बिनो की रक्षा के लिए कुछ भी करने की कोशिश नहीं कर रहे हैं। उदाहरण के लिए, बुरुंडी के अभियोजक, निकोडेम गहिंबरे ने अपने घर को तीन मीटर की बाड़ से घिरा, जिले के सभी अल्बिनो के लिए एक शरण में बदल दिया। उसके साथ पहले से ही 25 "श्वेत अश्वेत" रहते हैं। तंजानिया में, कबांग में विकलांगों के लिए राजकीय स्कूल के छात्रावास का एक हिस्सा अल्बिनो बच्चों के लिए आवंटित किया गया था, इलाकातांगानिका झील पर किगोमू शहर के पास देश के पश्चिम में। यह स्कूल स्थानीय सेना के सैनिकों द्वारा संरक्षित है, लेकिन 100% सुरक्षा गारंटी नहीं देता है। ऐसे मामले थे जब सैनिकों ने अल्बिनो शिकारियों के साथ मिलीभगत की और उन्हें गोरी चमड़ी वाले छात्रों का अपहरण करने में मदद की।

हालांकि चर्चा है कि पुलिस अल्बिनो शिकारियों के खिलाफ लड़ाई में विशेष रूप से उत्साही नहीं है, क्योंकि पुलिस स्वेच्छा से जादूगरों की जादुई सेवाओं का उपयोग करती है। विशेष रूप से संदेह है कि पुलिस जादूगरों को कवर कर रही है, शिन्यांगा शहर के पास एक 13 वर्षीय अल्बिनो लड़की की हत्या के बाद पैदा हुई। अज्ञात लोगों ने उसे यीशु के बारे में एक फिल्म देखने के लिए बुलाकर घर से बाहर निकाल दिया। सुनसान जगह पर बेचारी ने हमला कर दिया और उसके शरीर के टुकड़े-टुकड़े कर दिए। पुलिस ने मृतक के माता-पिता के आग्रह पर स्थानीय जादूगर के घर की तलाशी ली तो वहां बच्ची के शव के अलग-अलग टुकड़े मिले. हालांकि किसी ने जादूगर को पहले ही आगाह कर दिया और वह पुलिस के पहुंचने से पहले ही भागने में सफल हो गया।

और फिर भी, सभी अल्बिनो शिकारियों को दंडित नहीं किया जाता है। 2009 में, हत्यारों के तीन समूहों पर मुकदमा चलाया गया। सितंबर में, तंजानिया में एक अल्बिनो लड़के की हत्या के लिए तीन लोगों को फांसी की सजा सुनाई गई थी। नवंबर में, तंज़ीनिया में उसी स्थान पर, to मृत्यु दंडएक अल्बिनो व्यक्ति की हत्या के लिए चार को पहले ही सजा सुनाई जा चुकी है। लेकिन सबसे बड़ी प्रक्रियापड़ोसी बुरुंडी में हुआ। उस पर, पहले से ही उल्लेखित अभियोजक निकोडेम गहिंबरे, जिन्होंने एक अभियोजक के रूप में काम किया, ने 11 बुरुंडियन के लिए कड़ी सजा, आजीवन कारावास तक की मांग की, जिन्होंने एक 8 वर्षीय अल्बिनो लड़की और एक अल्बिनो आदमी को मार डाला, और अपने शरीर के कुछ हिस्सों को बेच दिया। रुइगी में जादूगर।

विडंबना यह है कि यह अफ्रीका में है, जहां अल्बिनो का शिकार किया जाता है, कि वे सबसे अधिक हैं। ऐसा माना जाता है कि दुनिया में औसतन 20 हजार लोगों पर एक अल्बिनो होता है। अफ्रीका में - 5 हजार लोगों के लिए, और अपने आप में खतरनाक जगहअल्बिनो के लिए - तंजानिया में - 2 हजार लोगों के लिए। एल्बिनो को "चंद्रमा के बच्चे" कहा जाता है और उनकी उत्पत्ति कुछ रहस्यमय मानी जाती है। वास्तव में, अफ्रीका में उनमें से कई विशेष रूप से इस तथ्य के कारण हैं कि वहां निकट संबंधी विवाह आम हैं। और अगर माता-पिता दोनों में पुनरावर्ती जीन होते हैं, तो बच्चा एक अल्बिनो पैदा होता है। यह पता चला है कि अल्बिनो पहले से ही संबंधित अनाचार के शिकार हैं, और उन्हें न केवल अफ्रीका में धमकाया जाता है, उन्हें अपमानजनक उपनाम "ज़ीरू-ज़ेरू" कहा जाता है, बल्कि उन्हें "जू-जू" ताबीज बनाने के लिए भी मार दिया जाता है।

ऐसा होता है कि एक बच्चा बहुत ही असामान्य रूप से पैदा होता है। उसके सुनहरे बाल, त्वचा और आंखें दूसरों का ध्यान आकर्षित करती हैं, कई सवाल उठाती हैं। हालांकि इन आधुनिक दुनियाँऐल्बिनिज़म जैसी घटना के बारे में लगभग सभी ने सुना है, बीमारी के आसपास कई मिथक और निराधार पूर्वाग्रह हैं। "विशेष" शिशुओं के माता-पिता को यह जानने की जरूरत है कि बाहरी लोगों के अलावा, यह रोग किन अभिव्यक्तियों की ओर जाता है, और विकास को कैसे रोका जाए खतरनाक जटिलताएंबीमारी।

बाल रोग विशेषज्ञ, नियोनेटोलॉजिस्ट

ऐल्बिनिज़म की अवधारणा वंशानुगत विकृति के एक समूह को जोड़ती है जिसमें त्वचा, बाल और आंख की परितारिका में मेलेनिन वर्णक की कमी या अनुपस्थिति होती है।

आंकड़ों के अनुसार, यूरोपीय लोगों में, यह रोग 37, 000 नवजात शिशुओं में से एक बच्चे में पाया जाता है, नेग्रोइड जाति के प्रतिनिधियों के बीच, यह आंकड़ा 1: 3,000 तक पहुंच जाता है। सामान्य तौर पर, बीमारी की घटनाओं पर दुनिया भर में आंकड़े 1:10,000 से 1:200,000 तक भिन्न होते हैं। लेकिन सबसे उच्च दरऐल्बिनिज़म की घटना अमेरिकी भारतीयों में पाई जाती है।

कुना भारतीय पनामा के तट के मूल निवासी हैं, उनकी संख्या 50,000 लोगों से अधिक नहीं है। जनजाति अभी भी पुरानी परंपराओं और संस्कृति को बरकरार रखती है, और शेष दुनिया से लगभग अलग-थलग रहती है। राष्ट्रीयता का प्रत्येक 150 वां प्रतिनिधि ऐल्बिनिज़म से बीमार है, जो रोग के संचरण के लिए वंशानुगत तंत्र की पुष्टि करता है।

"अल्बिनो" की अवधारणा लैटिन शब्द एल्बस से आई है, जिसका अर्थ है "सफेद"। यह शब्द पहली बार फिलिपिनो कवि फ्रांसिस्को बाल्टाजार द्वारा पेश किया गया था, इस प्रकार "सफेद" अफ्रीकियों को बुलाया गया। लेखक ने गलती से यह मान लिया था कि असामान्य रंगइन लोगों की त्वचा को यूरोपीय लोगों के साथ विवाह द्वारा समझाया गया है।

के बारे में उल्लेख रहस्यमय लोगलगभग हर देश के इतिहास में पाया जा सकता है, लेकिन उनके प्रति दृष्टिकोण बहुत अलग था। समस्या की गलतफहमी ने आबादी की विभिन्न प्रतिक्रियाओं को अल्बिनो के लिए प्रेरित किया, जिसमें पूजा और गुण शामिल थे जादुई गुणअस्वीकृति को पूरा करने के लिए, यात्रा सर्कस में पैथोलॉजी का प्रदर्शन।

अफ्रीकी देशों में, लोगों का जीवन वंशानुगत सिंड्रोमआज तक मुश्किल बना हुआ है। कुछ जनजातियाँ अल्बिनो के जन्म को अभिशाप मानती हैं, अन्य इसे जादुई बताते हैं, चिकित्सा गुणोंउसका मांस, इसलिए अक्सर निर्दोष लोग मारे जाते हैं।

आधुनिक दुनिया में, अल्बिनो के प्रति अधिक वफादारी दिखाई जाती है। टेलीविजन के विकास के साथ, असामान्य दिखावे वाले लोगों की समस्याएं सर्वविदित हो गई हैं। अल्बिनो के बीच कई प्रसिद्ध और प्रतिभाशाली लोग हैं: अभिनेता, गायक, मॉडल (डेनिस हर्ले, सीन रॉस, कोनी चिउ, डायंड्रा फॉरेस्ट)।

रोग क्यों होता है?

रोग संचरण के एक ऑटोसोमल रिसेसिव तंत्र के साथ वंशानुगत है। यद्यपि यह रोग दुर्लभ है, ऐल्बिनिज़म जीन ग्रह के प्रत्येक 70वें निवासी में पाया जाता है, लेकिन किसी बाहरी अभिव्यक्ति का कारण नहीं बनता है। उन स्थितियों में जहां माता-पिता दोनों में यह विशेषता होती है, उनकी आनुवंशिक जानकारी के संयोजन से ऐल्बिनिज़म वाले बच्चे का जन्म हो सकता है। रोग का विकास बच्चे के लिंग से संबंधित नहीं है, यह रोग लड़कों और लड़कियों में समान रूप से आम है।

"मेलेनिन" नाम स्वयं ग्रीक शब्द मेलानोस से आया है, जिसका अर्थ है काला। यह पदार्थ देने में सक्षम है गाढ़ा रंगएक जीवित जीव के ऊतक, लेकिन इसके गुण वहाँ समाप्त नहीं होते हैं। वर्णक की उपस्थिति के कारण, सुरक्षात्मक कार्यमेलेनिन एक प्रकार का रक्षक है, ऊतकों की रक्षा करता है हानिकारक प्रभाव पराबैंगनी किरणे, कार्सिनोजेनिक और उत्परिवर्तजन कारक।

वंशानुगत दोष अमीनो एसिड टायरोसिन के चयापचय के उल्लंघन की ओर जाता है, जो मेलेनिन वर्णक के गठन और जमाव में शामिल होता है। पैथोलॉजिकल परिवर्तनअलग-अलग गुणसूत्रों पर हो सकता है और अलग-अलग गंभीरता का हो सकता है, इसलिए ऐल्बिनिज़म की अभिव्यक्तियाँ कुछ भिन्न होती हैं। यह विशेषता रोग के वर्गीकरण का आधार है।

ऐल्बिनिज़म की अभिव्यक्तियों का वर्गीकरण और विशेषताएं

ओकुलोक्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म (OCA) टाइप 1

यह विकार गुणसूत्र 11 पर टायरोसिनेस जीन के उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है और या तो गठन में कमी या टायरोसिन (मेलेनिन वर्णक के संश्लेषण के लिए आवश्यक अमीनो एसिड) की पूर्ण अनुपस्थिति की ओर जाता है। एचसीए दोष की गंभीरता के आधार पर में बांटें:

यह जीसीए का सबसे गंभीर रूप है, और टायरोसिनेस एंजाइम की पूर्ण निष्क्रियता के कारण होता है, जो मेलेनिन वर्णक की पूर्ण अनुपस्थिति की ओर जाता है। बच्चे के जन्म के तुरंत बाद इस रूप के संकेतों का पता लगाया जा सकता है, सफेद बाल और त्वचा, हल्के नीले रंग की आईरिस के साथ टुकड़ों का जन्म होता है। विशेषता उपस्थिति एक शिशु में एक वंशानुगत बीमारी पर तुरंत संदेह करना संभव बनाती है।

जैसे-जैसे बच्चा बढ़ता है विशेषताएँरोग नहीं बदलते। बच्चा धूप सेंकने में सक्षम नहीं है, मुलायम त्वचामेलेनिन की पूर्ण अनुपस्थिति के कारण जलने की बहुत संभावना है। त्वचा कैंसर के विकास के जोखिम बहुत अधिक हैं, इसलिए बच्चों को धूप में रहने से बचना चाहिए और विशेष सुरक्षात्मक उपकरणों का उपयोग करना चाहिए।

रोग के इस रूप वाले लोगों की त्वचा पर कोई तिल, रंजकता के क्षेत्र नहीं होते हैं, लेकिन रंगहीन नेवी दिखाई दे सकता है, एक असममित की तरह दिखता है उज्ज्वल बिन्दुतेज किनारों के साथ।

शिशु की आंख का परितारिका आमतौर पर बहुत हल्का होता है, नीला रंग, लेकिन चमकदार रोशनी में लाल दिखाई दे सकता है। यह रोशनी के कारण है रक्त वाहिकाएंआंख के पारदर्शी माध्यम के माध्यम से फंडस।

अक्सर बच्चे को दृष्टि संबंधी ऐसी समस्याएं होती हैं, दृष्टिवैषम्य, स्ट्रैबिस्मस, निस्टागमस, जो जन्म के तुरंत बाद या जीवन के दौरान दिखाई देते हैं। और फोटोफोबिया की घटनाएं रोग के इस विशेष रूप की बहुत विशेषता हैं।

मेलेनिन की कमी दृश्य समारोह के उल्लंघन से प्रकट होती है, और वर्णक एकाग्रता और दृश्य तीक्ष्णता के बीच एक संबंध है। पर पूर्ण अनुपस्थितिमेलेनिन, अभिव्यक्ति दृश्य विकृतिज्यादा से ज्यादा।

एक बीमार बच्चे के शरीर में टायरोसिनेस एंजाइम कार्य करता है, लेकिन इसकी गतिविधि कम हो जाती है, इसलिए बच्चे में मेलेनिन की थोड़ी मात्रा बनती है। जीन दोष की गंभीरता के आधार पर, उत्पादित वर्णक की सांद्रता भी बदल जाती है। रोग की अभिव्यक्तियाँ अलग-अलग होती हैं, और त्वचा का एक अलग रंग हो सकता है, लगभग सामान्य रंगअगोचर रंजकता के साथ समाप्त होने वाली त्वचा।

शिशुओं का जन्म ऊतकों में मेलेनिन की उपस्थिति के संकेतों के बिना होता है, लेकिन समय के साथ त्वचा का कुछ काला पड़ना, रंजित और गैर-रंजित नेवी की उपस्थिति होती है। त्वचा में परिवर्तन अक्सर प्रभाव में होते हैं सूरज की रोशनी, सनबर्न के संकेत हैं, लेकिन विकसित होने का जोखिम ऑन्कोलॉजिकल रोगत्वचा ऊँची रहती है।

बच्चों के बाल समय के साथ बढ़ते हैं पीला रंगऔर परितारिका पर भूरे रंग के रंजकता के क्षेत्र दिखाई देते हैं। इस प्रकार की बीमारी वाले बच्चों में भी दृश्य हानि मौजूद है।

तापमान संवेदनशील प्रकार

रोग का यह रूप टाइप 1B प्रकार का है, जिसमें टायरोसिनेस की गतिविधि बदल जाती है। एंजाइम तापमान संवेदनशीलता प्राप्त करता है और कम तापमान वाले शरीर के क्षेत्रों में सक्रिय रूप से काम करना शुरू कर देता है। रोग के इस रूप के रोगी गोरी त्वचा, परितारिका और बालों में रंजकता की कमी के साथ पैदा होते हैं।

समय के साथ, कालेपन के लक्षण दिखाई देने लगते हैं सिर के मध्यबाहों और पैरों पर, लेकिन बगलऔर सिर पर हल्के रहते हैं। अधिक होने के कारण उच्च तापमान आंखों, त्वचा की तुलना में, इस प्रकार की बीमारी वाले बच्चों में, दृष्टि के अंगों की विकृति महत्वपूर्ण रूप से व्यक्त की जाती है।

ओकुलोक्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म टाइप 2

इस प्रकार की बीमारी दुनिया भर में सबसे आम है। टाइप 1 GCA के विपरीत, उत्परिवर्तन 15 वें गुणसूत्र पर स्थित होता है, और परिणामी दोष टायरोसिनेस गतिविधि को ख़राब नहीं करता है। जीसीए टाइप 2 में ऐल्बिनिज़म का विकास पी-प्रोटीन की विकृति के कारण होता है, टायरोसिन परिवहन का उल्लंघन।

टाइप 2 जीसीए के विकास के मामले में, यूरोपीय जाति के बच्चे विशिष्ट अल्बिनो के साथ पैदा होते हैं बाहरी संकेत- सफेद त्वचा, बाल, हल्का नीला आईरिस। इसलिए, कभी-कभी यह भेद करना मुश्किल होता है कि बच्चे में पैथोलॉजी किस प्रकार की बीमारी से संबंधित है। उम्र के साथ बालों का कुछ कालापन होता है, आंखों का रंग बदल जाता है। त्वचा आमतौर पर सफेद रहती है और टैनिंग करने में सक्षम नहीं होती है, लेकिन सूरज की रोशनी के प्रभाव में ऐसा प्रतीत होता है काले धब्बे, झाइयां।

नेग्रोइड जाति के प्रतिनिधियों में जीसीए टाइप 2 की अभिव्यक्तियाँ भिन्न हैं। ये बच्चे पीले बालों, पीली त्वचा और नीली आंखों के साथ पैदा होते हैं। समय के साथ, मेलेनिन का संचय होता है, नेवी का निर्माण, उम्र के धब्बे।

ऐसा होता है कि ऐल्बिनिज़म अन्य के साथ संयुक्त है वंशानुगत रोग, उदाहरण के लिए, प्रेडर-विली, एंजेलमैन, कलमैन और अन्य सिंड्रोम के साथ। ऐसे में बीमारी के लक्षण सामने आते हैं। विभिन्न निकाय, और मेलेनिन की कमी एक सहरुग्णता है।

ओकुलोक्यूटेनियस ऐल्बिनिज़म प्रकार 3

इस मामले में, टीआरपी-1 जीन में उत्परिवर्तन विकसित होता है, जो केवल अफ्रीकी रोगियों में होता है। एक बीमार बच्चे का शरीर एक भूरे रंग के रंगद्रव्य का उत्पादन करने में सक्षम होता है, न कि काले रंग का, मेलेनिन, यही कारण है कि इस बीमारी को "लाल" या "लाल" एचसीए भी कहा जाता है। इसी समय, अल्बिनो की त्वचा और बालों का रंग जीवन के लिए भूरा रहता है, और दृश्य समारोह को नुकसान मध्यम रूप से व्यक्त किया जाता है।

ओकुलर ऐल्बिनिज़म एक्स गुणसूत्र में एक उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है

कभी-कभी वर्णक की कमी की अभिव्यक्तियाँ मुख्य रूप से दृष्टि के अंग में पाई जाती हैं, ऐसा तब होता है जब आंखों के प्रकारऐल्बिनिज़म X गुणसूत्र पर स्थित GPR143 जीन का उत्परिवर्तन, बिगड़ा हुआ दृश्य कार्य, अपवर्तक त्रुटियां, स्ट्रैबिस्मस, निस्टागमस और आईरिस पारदर्शिता की ओर जाता है।

इसी समय, रोगी की त्वचा व्यावहारिक रूप से नहीं बदली है, साथियों की त्वचा के रंग की तुलना में कुछ ब्लैंचिंग संभव है।

चूंकि उत्परिवर्तन एक्स गुणसूत्र से जुड़ा हुआ है, यह रोग केवल लड़कों में ही प्रकट होता है। लड़कियां इस उत्परिवर्तन की स्पर्शोन्मुख वाहक हैं और केवल छोटे विचलनफंडस पर परितारिका और धब्बों की बढ़ी हुई पारदर्शिता के रूप में।

ऑटोसोमल रिसेसिव ओकुलर ऐल्बिनिज़म (एआरजीए)

इस रोग के प्रकट होना लड़कों और लड़कियों में समान रूप से आम है, और नैदानिक ​​तस्वीरप्रचलित होना आँख की अभिव्यक्ति. हालाँकि, वर्तमान में, ARGA को किसी विशिष्ट उत्परिवर्तन से नहीं जोड़ा गया है, विभिन्न रोगीगुणसूत्रों के विभिन्न दोष पाए जाते हैं। एक सिद्धांत है कि यह रोग है आँख का आकारएचसीए 1 और 2 प्रकार।

रंजकता विकार हमेशा पूरे शरीर में समान रूप से वितरित नहीं होते हैं। कभी-कभी बच्चों में आंशिक ऐल्बिनिज़म ("पाइबाल्डिज़्म") होता है। इस तरह की विकृति जन्म के समय ही प्रकट हो जाती है, बच्चे के पास ट्रंक और अंगों की त्वचा पर बालों के सफेद किस्में हैं। रोग माता-पिता से एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है और आमतौर पर स्वास्थ्य समस्याएं, घाव नहीं लाता है आंतरिक अंग.

बच्चे के जन्म के बाद रोग के पहले लक्षणों का पता लगाया जा सकता है, क्योंकि ऐसे बच्चों की उपस्थिति होती है चरित्र लक्षण. निदान को स्पष्ट करने के लिए, डॉक्टर माता-पिता का सर्वेक्षण करता है थोड़ा धैर्यवानपता लगाने के लिए वंशानुगत कारकऐल्बिनिज़म विकसित होने का खतरा।

एक नेत्र रोग विशेषज्ञ, त्वचा विशेषज्ञ और आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श, ऐल्बिनिज़म के प्रकार का निर्धारण करते हुए, प्रारंभिक निदान करने के लिए आधार प्रदान करते हैं। आप जेनेटिक डायग्नोस्टिक टेस्ट, डीएनए टेस्टिंग का उपयोग करके पैथोलॉजी को सटीक रूप से स्थापित कर सकते हैं।

ऊतकों में टायरोसिन गतिविधि का निर्धारण - प्रभावी तरीकाऐल्बिनिज़म के प्रकार और रोग के निदान की पहचान, लेकिन इसका उपयोग सीमित होने के कारण उच्च लागतअनुसंधान।

ऐल्बिनिज़म का उपचार और रोग का निदान

रोग का कोई विशिष्ट उपचार नहीं है, विशेष बच्चों के माता-पिता को बच्चे की इस विशेषता को स्वीकार करना चाहिए और रोग की जटिलताओं को रोकने में उसकी मदद करनी चाहिए। एक अपर्याप्त राशिऊतकों में मेलेनिन बच्चे को सूरज की रोशनी के प्रति अतिसंवेदनशील बनाता है, त्वचा कैंसर और रेटिना डिटेचमेंट का खतरा बढ़ जाता है।

फोटोफोबिया इस बीमारी की बहुत विशेषता है, इसलिए शिशुओं को विशेष उच्च गुणवत्ता वाले धूप के चश्मे की आवश्यकता होती है। बाहर जाने से पहले बच्चे को त्वचा के लिए सनस्क्रीन का इस्तेमाल जरूर करना चाहिए, टोपी जरूर पहननी चाहिए।

बच्चे को एक नेत्र रोग विशेषज्ञ, त्वचा विशेषज्ञ के पास पंजीकृत होना चाहिए, नियमित जांच से गुजरना चाहिए और सभी प्रदर्शन करना चाहिए चिकित्सा सिफारिशें. अक्सर, बच्चों को विशेष चश्मे की मदद से दृष्टि सुधार की आवश्यकता होती है और कॉन्टेक्ट लेंस. यदि इन नियमों का पालन किया जाता है, तो रोगी वंशानुगत रोगएक लंबा और पूरा जीवन जिएं।

अल्बिनो के रहने के लिए अफ्रीकी देशों को सबसे अनुपयुक्त स्थान माना जाता है। चिलचिलाती धूप और योग्यता की कमी चिकित्सा देखभाल 70% बीमार लोगों में दृष्टि की हानि और त्वचा कैंसर का विकास होता है।

ऐल्बिनिज़म के बारे में मिथक

एक असामान्य बीमारी लंबा इतिहास. हालांकि लोगों में इस बीमारी के प्रति जागरूकता बढ़ रही है, लेकिन भ्रांतियां बरकरार हैं। इस बीमारी के बारे में स्टीरियोटाइप।

1. सभी ऐल्बिनो की आंखें लाल होती हैं।

कुछ माता-पिता मानते हैं कि ऐल्बिनिज़म का निदान करने के लिए, बच्चे की आँखों का एक लाल रंग होना चाहिए। लेकिन यह एक भ्रम है, परितारिका का रंग अलग हो सकता है: हल्के नीले से ग्रे और यहां तक ​​​​कि बैंगनी तक। यह लक्षण रोग के रूप पर निर्भर करता है। कुछ प्रकाश व्यवस्था के तहत आंखें लाल रंग की हो जाती हैं, जब फंडस के बर्तन पारदर्शी मीडिया के माध्यम से दिखाई देते हैं।

2. एल्बिनो में मेलेनिन नहीं होता, वे धूप सेंक नहीं सकते।

कुछ मामलों में, विशेष बच्चों के ऊतकों में मेलेनिन की थोड़ी मात्रा होती है और पराबैंगनी किरणों के संपर्क में आने पर टैनिंग हो सकती है। लेकिन इस तरह के प्रयोग crumbs के स्वास्थ्य के लिए खतरनाक हैं, क्योंकि किसी भी मामले में त्वचा कैंसर विकसित होने का खतरा अधिक रहता है। एक बीमार बच्चे को लगातार विशेष सनस्क्रीन का उपयोग करना पड़ता है।

3. सफेद बाल ऐल्बिनिज़म का एक निरंतर संकेत है।

बच्चों के बालों का रंग वंशानुगत रोगविज्ञानअलग हो सकता है: सफेद, पुआल पीला, हल्का भूरा। अक्सर बच्चे के विकास के साथ बदल जाता है बाहरी अभिव्यक्तियाँ, ऊतकों का एक मध्यम रंजकता है।

लेकिन फिर भी, ऐल्बिनिज़म से पीड़ित बच्चे स्पष्ट रूप से भिन्न होते हैं दिखावटअपने साथियों से।

4. सभी अल्बिनो अंततः अंधे हो जाएंगे।

यद्यपि दृष्टि के अंगों की विकृति इसकी बहुत विशेषता है आनुवंशिक रोगआंखों की समस्याएं शायद ही कभी अंधेपन की ओर ले जाती हैं। वास्तव में, ऐल्बिनिज़म वाले बच्चों को लगभग हमेशा चश्मे और कॉन्टैक्ट लेंस के साथ दृष्टि सुधार की आवश्यकता होती है, लेकिन इसके अधीन आवश्यक उपाय, दृश्य समारोह खो नहीं जाएगा।

5. वंशानुगत बीमारी वाले बच्चे विकास में पिछड़ जाते हैं।

मेलेनिन की कमी या अनुपस्थिति प्रभावित नहीं करती है मानसिक विकासशिशु। कभी-कभी अन्य आनुवंशिक सिंड्रोम के साथ ऐल्बिनिज़म का संयोजन होता है, जो आंतरिक अंगों को नुकसान, बौद्धिक और मानसिक विकास में कमी के साथ होता है।

लेकिन ऐसे मामलों में मेलेनिन संश्लेषण की विकृति गौण है।

6. एल्बिनो अंधेरे में नहीं देख सकते।

परितारिका में एक सुरक्षात्मक वर्णक की कमी के कारण, अल्बिनो का बाहर रहना मुश्किल होता है, वे फोटोफोबिया विकसित करते हैं। अँधेरे कमरों में या बादलों के मौसम में, बच्चों के लिए देखना आसान होता है दुनिया. लेकिन यह मत भूलो कि विशेष बच्चे लगभग हमेशा दृश्य हानि से पीड़ित होते हैं, जिसकी अभिव्यक्तियाँ कमरे की रोशनी पर निर्भर नहीं करती हैं।

एल्बिनो लोग इस मायने में खास होते हैं कि उनकी त्वचा, बाल, पलकें, भौहें, आईरिस प्राकृतिक वर्णक मेलेनिन से रहित होते हैं और पूरी तरह से सफेद होते हैं। विसंगति का कारण जीन के उत्परिवर्तन में निहित है, और पहले से ही गर्भ में बच्चे में मेलेनिन संश्लेषण की प्रक्रिया नहीं होती है। खतरनाक ऐल्बिनिज़म क्या है और क्या इसे ठीक किया जा सकता है, हम लेख में विचार करेंगे।

ऐल्बिनिज़म जन्मजात है आनुवंशिक विसंगतिएक ऑटोसोमल रिसेसिव विशेषता के साथ। लैटिन में पैथोलॉजी का नाम अल्बस की तरह लगता है और "सफेद" के रूप में अनुवादित होता है। शरीर में डार्क पिगमेंट की कमी का कारण टायरोसिनेस की नाकाबंदी है, जो मेलेनिन के उत्पादन में शामिल एक एंजाइम है।

आंकड़ों के अनुसार, यूरोप में 20,000 में से 1 व्यक्ति ऐल्बिनिज़म से पीड़ित है। और नाइजीरिया में, इस तरह की विकृति प्रति 3,000 निवासियों में से 1 है। और भी अधिक बार आप पनामियन भारतीय जनजातियों के बीच एक अल्बिनो पा सकते हैं, जहां हर 135 लोग गोरे हैं।

ऐल्बिनिज़म दो प्रकार के होते हैं: ऑकुलोक्यूटेनियस (OCA) और सिंपल ऑक्यूलर (GA)। जीसीए में, डिपिगमेंटेशन त्वचा, आईरिस और शरीर के सभी बालों को प्रभावित करता है। एचए के साथ, रोग विशेष रूप से दृष्टि के अंगों में फैलता है। कुल एल्बिनो, जिनके शरीर पर एक भी तिल नहीं होता है, वे भी त्वचा, आंखों और प्रतिरक्षा प्रणाली के कई रोगों से पीड़ित होते हैं।

त्वचा के स्वास्थ्य और रंजकता में विभिन्न विचलन के साथ, ऐल्बिनिज़म के लगभग एक दर्जन से अधिक उपप्रकार और किस्में हैं। उनमें से, आप ऐसे लोगों से मिल सकते हैं जो जन्म से आंशिक रूप से सफेद धब्बों से ढके होते हैं - इस रूप को पाइबल्डिज्म कहा जाता है और इसमें ऑटोसोमल प्रमुख विशेषताएं होती हैं। आंशिक अपचयन कई सिंड्रोम (मेंडे, क्लेन-वार्डेनबर्ग, जर्मन्स्की-पुडलक, क्रॉस-मैकक्यूसिक-ब्रिन, चेडियाक-हिगाशी, टिट्ज़) के लक्षणों में से एक हो सकता है।

रोग के लक्षण और कारण

असामान्य, अक्सर सुंदर उपस्थिति, गोरे बाल, शानदार रूप से बर्फ-सफेद पलकें और भौहें, हल्के रंग की आँखेंऔर चीनी मिट्टी के बरतन पीली त्वचा सिक्के का केवल एक पहलू है। एल्बिनो वयस्कों और बच्चों को कई कठिनाइयों का अनुभव होता है रोजमर्रा की जिंदगी, और यह केवल राहगीरों की तिरछी नज़र और साथियों का उपहास नहीं है। मनुष्यों में कुल ऐल्बिनिज़म हमेशा दृश्य हानि के साथ होता है:

• निकट दृष्टि दोष;
• दूरदर्शिता;
• स्ट्रैबिस्मस;
• फोटोफोबिया।

टायरोसिनेस की पूर्ण अनुपस्थिति में, रोग के लक्षण जन्म से ही देखे जा सकते हैं। एक अल्बिनो बच्चे की आंखों का परितारिका हल्का, लगभग पारदर्शी या हल्का नीला होता है। इसके माध्यम से रक्त वाहिकाएं दिखाई देती हैं, जिससे आंखों का रंग लाल हो जाता है। त्वचा और बाल बहुत हल्के होते हैं। शरीर स्पर्श करने के लिए शुष्क है, और पसीने की ग्रंथियोंसमारोह से वंचित

आंशिक ऐल्बिनिज़म के साथ, त्वचा, बाल और परितारिका के रंजकता का कमजोर होना होता है। अक्सर ऐसे लोग प्रकाश से डरते नहीं हैं, जैसे उनके समकक्ष पूरी तरह से अपक्षय के साथ। उनकी आंखें भूरी, नीली, हल्के भूरे या हरे रंग की होती हैं। दृष्टि कम हो जाती है। त्वचा आमतौर पर रंजित होती है।

अल्बिनो लोगों में त्वचा को पूरी तरह से नुकसान के कारण, ऐसे सिंड्रोम और संरचनाएं अक्सर उनके जीवन के दौरान विकसित होती हैं:

• हाइपोथायरायडिज्म या खालित्य (बालों की कमी);
• हाइपरट्रिचोसिस (शरीर के बालों की अत्यधिक उपस्थिति);
• पसीने की ग्रंथियों के काम में समस्याएं;
• केराटोमा ( सौम्य रसौलीत्वचा पर);
• telangiectasia (त्वचा में रक्त वाहिकाओं का विस्तार, जो तारक के रूप में संवहनी लाल धब्बे की उपस्थिति का कारण बनता है);
• उपकला (अल्सर, पिंड, सजीले टुकड़े, सील के रूप में संरचनाओं का विकास);
• एक्टिनिक चीलाइटिस (धूप के कारण होठों की त्वचा की सूजन)।

ओकुलर ऐल्बिनिज़म केवल दृष्टि के अंग को प्रभावित करता है, जबकि त्वचा या बालों को प्रभावित नहीं करता है। जीए निम्नलिखित लक्षणों में प्रकट होता है:

• बहुत कम दृष्टि;
• नेत्रगोलक की अनियंत्रित गति;
• स्ट्रैबिस्मस;
• रंगहीन आईरिस;
• अपवर्तन की विकृति (दृष्टिवैषम्य)।

एक और साथ का लक्षण यह रोगअक्सर बांझ हो जाता है।

ऐल्बिनिज़म के प्रकार के आधार पर, OCA का कारण निहित है जन्मजात विकृतिएक जीन के गुणसूत्रों में से एक पर। यह पंद्रहवें, ग्यारहवें, नौवें, शायद ही कभी पांचवें गुणसूत्र पर एक विसंगति या मेलेनोसोम में पी-प्रोटीन जीन एन्कोडिंग प्रोटीन में विफलता हो सकती है जो इसमें शामिल हैं अमीनो एसिड चयापचय. बाद का उल्लंघन सभी प्रकार की बीमारियों में सबसे आम है।

एल्बिनो लोग कितने समय तक जीवित रहते हैं

एक राय है कि गोरी चमड़ी वाले सफेद बालों वाले लोगों की जीवन रेखा छोटी होती है। इसलिए, सवाल "कितने रहते हैं रंगहीन लोग"अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्नों में से एक है। यह कमजोर प्रतिरक्षा के कारण आंशिक रूप से सच है और एक बड़ी संख्या मेंविभिन्न " दुष्प्रभाव» उनकी मुख्य समस्या।

असुरक्षित त्वचा धूप में जल्दी जल जाती है और मौजूद रहती है बढ़ा हुआ खतराहार त्वचा मैलिग्नैंट ट्यूमर. एल्बिनो लोग कैंसर के इस खतरे से वाकिफ हैं और लगातार सनस्क्रीन का इस्तेमाल करने को मजबूर हैं।

लेकिन, स्वास्थ्य की स्थिति में उनकी बारीकियों के बावजूद, अधिकांश "गोरे" रहते हैं पूरा जीवनइसमें अपना स्थान बनाकर, परिवार बनाते हैं, काफी स्वस्थ बच्चों को जन्म देते हैं और एक गहरी खुशहाल बुढ़ापा जीते हैं।

क्या बीमारी विरासत में मिली है?

यह रोग माता-पिता से विरासत में मिलता है जब पिता और माता दोनों अल्बिनो होते हैं। यदि आनुवंशिक विकारकेवल माता-पिता में से एक में देखा गया है, तो सफेद त्वचा और बालों वाले बच्चे के होने की संभावना नहीं है। अक्सर, ऐसे पिता और माता के बच्चों में सामान्य रंजकता होती है। हालांकि, यह बच्चा "टूटे" जीन का वाहक है और भविष्य में, विडंबना यह है कि, उसी उत्परिवर्तित जीन के साथ अपने दूसरे आधे से मिलने के बाद, वह एक अल्बिनो का माता-पिता बन सकता है। जब माता-पिता दोनों की त्वचा का रंग स्वस्थ होता है, लेकिन वे एक विशेष जीन के वाहक होते हैं, तो ऐल्बिनिज़म वाले बच्चे के होने की संभावना 25% होती है।

ऐल्बिनिज़म के परिणाम

प्रत्येक बच्चे को माता-पिता के ध्यान और सहायता की आवश्यकता होती है, लेकिन एक अल्बिनो बच्चे को विशेष देखभाल की आवश्यकता होती है। इसे लगातार धूप के संपर्क में आने से बचाना चाहिए और फोटोफोबिया के कारण आंखों की रक्षा करनी चाहिए। तब परिपक्व अल्बिनो को स्वयं सतर्कता नहीं खोनी चाहिए और अपनी गोरी त्वचा को पराबैंगनी विकिरण से दूर रखना चाहिए, क्योंकि बादल के मौसम में भी यह लाल हो सकता है और जल सकता है।

ऐल्बिनिज़म इलाज योग्य नहीं है। आज तक, दृष्टि के संदर्भ में केवल सुरक्षा उपाय और सुधार हैं।

दृष्टि की समस्याएं कुछ अल्बिनो बच्चों को विशेष रूप से भाग लेने के लिए मजबूर करती हैं शिक्षण संस्थानोंदृष्टिबाधित बच्चों के लिए और इस वजह से, एक विकलांगता समूह तैयार करें।

संवेदनशील त्वचा और ख़राब नज़रये दो समस्याएं हैं प्रमुख परिणाम आनुवंशिक दोष. यदि हम अलग-अलग मामलों का विश्लेषण करें, तो ऐल्बिनिज़म की शारीरिक जटिलताओं के अलावा, मनोवैज्ञानिक और भी हैं भावनात्मक समस्याएं. वे दूसरों से अलग लोगों की सामाजिक स्वीकृति पर निर्भर करते हैं। दुर्भाग्य से, 21वीं सदी में भी सभ्य देशों में भेदभाव, अपमान और उल्लंघन होता है। उल्लेख नहीं करना पूर्वी अफ़्रीकाजहां सफेद चमड़ी वाले अश्वेतों का शिकार किया जाता है।

लेकिन, सामान्य तौर पर, आप ऐल्बिनिज़म के साथ पूरी तरह से रह सकते हैं और यहाँ तक कि अपने रूप-रंग का भी अपने लाभ के लिए उपयोग कर सकते हैं। पर मॉडलिंग व्यवसायजो लोग विशेष दिखते हैं वे अत्यधिक मूल्यवान होते हैं। ऐल्बिनो के लिए यह बहुत महत्वपूर्ण है कि वे ऐल्बिनिज़म के अपने लक्षणों को एक बीमारी के रूप में न मानें, बल्कि उन्हें एक विशेष विशिष्ट विशेषता के रूप में स्वीकार करें।