शेरशेव्स्की टर्नर सिंड्रोम नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ। शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के विकास के कारण आनुवंशिक विकार

टर्नर सिंड्रोम (शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम, बोनेवी-उलरिच सिंड्रोम, सिंड्रोम 45, X0) दो सेक्स क्रोमोसोम में से एक की पूर्ण या आंशिक अनुपस्थिति का परिणाम है, महिला सेक्स को फेनोटाइपिक रूप से निर्धारित किया जाता है। निदान नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों पर आधारित है और कैरियोटाइप परीक्षा द्वारा पुष्टि की जाती है। उपचार लक्षणों पर निर्भर करता है और इसमें हृदय दोष के लिए सर्जरी, और अक्सर छोटे कद के लिए ग्रोथ हार्मोन थेरेपी और गैर-यौवन रोगियों के लिए एस्ट्रोजन रिप्लेसमेंट थेरेपी शामिल हो सकते हैं।

1926 में घरेलू एंडोक्रिनोलॉजिस्ट एन। ए। शेरशेव्स्की द्वारा पहली बार नैदानिक ​​​​रूप से वर्णित। सिंड्रोम को 1959 में साइटोजेनेटिक रूप से सत्यापित किया गया था। जनसंख्या आवृत्ति 1: 5000 महिलाएं हैं।

आईसीडी-10 कोड

Q96 टर्नर सिंड्रोम

Q96.8 टर्नर सिंड्रोम के अन्य प्रकार

Q96.9 टर्नर सिंड्रोम, अनिर्दिष्ट

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम की महामारी विज्ञान

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम लगभग 1/4000 जीवित जन्मों की आवृत्ति के साथ होता है और महिलाओं में सेक्स क्रोमोसोम की सबसे आम विसंगति है। उसी समय, 45, एक्स के भ्रूण करियोटाइप के साथ 99% गर्भधारण सहज गर्भपात में समाप्त होता है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम का क्या कारण बनता है?

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले लगभग 50% रोगियों में 45,X कैरियोटाइप होता है; लगभग 80% मामलों में, पैतृक X गुणसूत्र खो जाता है। शेष 50% में से अधिकांश मोज़ेक है (जैसे 45, X/46, XX या 45, X/47, XXX)। मोज़ेक रोगियों में, टर्नर सिंड्रोम के लिए फेनोटाइप सामान्य से सामान्य तक भिन्न हो सकता है। कभी-कभी शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाली लड़कियों में एक सामान्य एक्स गुणसूत्र और एक एक्स-रिंग गुणसूत्र हो सकता है; रिंग क्रोमोसोम बनने के लिए, इसे छोटी और लंबी भुजाओं से एक भाग खोना चाहिए। टर्नर सिंड्रोम वाली कुछ लड़कियों में एक सामान्य एक्स क्रोमोसोम और एक आइसोक्रोमोसोम हो सकता है जो एक्स क्रोमोसोम की दो लंबी भुजाओं से बना होता है जो छोटी भुजा के नुकसान के बाद बनता है। इन लड़कियों में टर्नर सिंड्रोम की कई फेनोटाइपिक विशेषताएं होती हैं; इस प्रकार ऐसा लगता है कि X गुणसूत्र की छोटी भुजा का विभाजन शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम फेनोटाइप के निर्माण में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम का रोगजनन

लिंग गुणसूत्र की अनुपस्थिति या परिवर्तन से डिम्बग्रंथि की परिपक्वता में कमी, अनुपस्थित या देर से आंशिक यौवन, और बांझपन होता है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के लक्षण

कई नवजात शिशुओं में केवल बहुत ही हल्के लक्षण होते हैं; हालांकि, कुछ ने हाथों और पैरों के पृष्ठीय लिम्फेडेमा के साथ-साथ गर्दन के पिछले हिस्से पर लिम्फेडेमा या त्वचा की सिलवटों को चिह्नित किया है। अन्य सामान्य विसंगतियों में pterygoid नेक फोल्ड, चौड़ी छाती और उल्टे निपल्स शामिल हैं। प्रभावित लड़कियों का कद परिवार के सदस्यों की तुलना में छोटा होता है। कम आम विशेषताएं हैं गर्दन के पिछले हिस्से पर कम हेयरलाइन, पीटोसिस, मल्टीपल पिगमेंटेड नेवी, शॉर्ट फोर्थ मेटाकार्पल्स और मेटाटार्सल, उंगलियों के सिरों पर व्होरल के साथ प्रमुख फिंगर पैड, और हाइपोप्लास्टिक नाखून। क्यूबिटस वाल्गस (कोहनी के जोड़ में वल्गस विचलन) भी नोट किया गया।

सामान्य हृदय विसंगतियों में महाधमनी और बाइसेपिड महाधमनी वाल्व का समन्वय शामिल है। उच्च रक्तचाप अक्सर उम्र के साथ विकसित होता है, यहां तक ​​कि सहसंयोजन के अभाव में भी। अक्सर गुर्दे और रक्तवाहिकार्बुद की विसंगतियाँ होती हैं। कभी-कभी गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रक्तस्राव या प्रोटीन हानि के विकास के साथ, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट में टेलैंगिएक्टेसिया पाया जाता है।

गोनाडल डिसजेनेसिस (अंडाशय को विकासशील रोगाणु कोशिकाओं की अनुपस्थिति के साथ रेशेदार स्ट्रोमा के द्विपक्षीय किस्में द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है) 90% रोगियों में मनाया जाता है, जिससे यौवन की अनुपस्थिति, स्तन वृद्धि की अनुपस्थिति और एमेनोरिया होता है। इसी समय, 5-10% प्रभावित लड़कियों में सहज मासिक धर्म होता है, और बहुत कम प्रभावित महिलाएं उपजाऊ होती हैं और उनके बच्चे होते हैं।

मानसिक मंदता दुर्लभ है, लेकिन कई रोगियों को कुछ अवधारणात्मक क्षमताओं में कमी का अनुभव होता है और परिणामस्वरूप, गैर-मौखिक परीक्षणों और गणित में कम अंक, भले ही बुद्धि परीक्षणों के मौखिक घटक के लिए प्राप्त अंक औसत या उससे भी अधिक हों।

• विकास मंदता, अक्सर जन्म से (100%)।
• एमेनोरिया और बाँझपन के साथ गोनाडल डिसजेनेसिस।
• हाथों और पैरों के पिछले हिस्से की लसीका शोफ (40%)।
• उरोस्थि की संयुक्त विकृति के साथ चौड़ी छाती।
• व्यापक रूप से दूरी, हाइपोप्लास्टिक और उल्टे निपल्स (80%)।
• आकार में असामान्य और उभरे हुए अलिंद (80%)।
• कम बाल विकास।
• अतिरिक्त त्वचा और pterygoid सिलवटों (80%) के साथ छोटी गर्दन।
• क्यूबिटस वाल्गस (70%).
• संकीर्ण, हाइपरकोनकेव और उदास नाखून (70%)।
• गुर्दे की जन्मजात विकृतियां (60%)।
• सुनवाई हानि (50%)।
• हृदय और महाधमनी की जन्मजात विकृतियां (महाधमनी और वाल्वुलर विकृति का समन्वय, महाधमनी का विस्तार और विच्छेदन) (20-40%)।
• इडियोपैथिक धमनी उच्च रक्तचाप (एएच) (27%)।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम का निदान

नवजात शिशुओं में, निदान का संदेह लिम्फेडेमा या गर्दन के pterygoid सिलवटों की उपस्थिति में किया जा सकता है। इन परिवर्तनों की अनुपस्थिति में, कुछ बच्चों का निदान बाद में छोटे कद, एमेनोरिया और यौवन की अनुपस्थिति के आधार पर किया जाता है। निदान की पुष्टि कैरियोटाइप के अध्ययन से होती है। जन्मजात हृदय दोषों का पता लगाने के लिए इकोकार्डियोग्राफी या एमआरआई का संकेत दिया जाता है।

साइटोजेनेटिक विश्लेषण और वाई-विशिष्ट जांच के साथ अध्ययन सभी व्यक्तियों में किया जाता है, जिसमें 46,XY (45,X/46XY) कैरियोटाइप के साथ एक सेल लाइन की उपस्थिति के साथ मोज़ेकवाद को बाहर करने के लिए गोनैडल डिसजेनेसिस होता है। इन रोगियों में आमतौर पर टर्नर सिंड्रोम की विभिन्न विशेषताओं के साथ एक महिला फेनोटाइप होता है। वे गोनाड्स के घातक नवोप्लाज्म के विकास के लिए जोखिम में हैं, विशेष रूप से गोनाडोब्लास्टोमा, इसलिए रोकथाम के लिए, निदान का निर्धारण करने के तुरंत बाद, गोनाड को हटा दिया जाना चाहिए।

शारीरिक जाँच

निदान एक विशिष्ट नैदानिक ​​​​तस्वीर के आधार पर किया जाता है: नवजात लड़कियों में अतिरिक्त त्वचा और pterygoid सिलवटों के साथ एक छोटी गर्दन, हाथों और / या पैरों की लसीका शोफ, बाएं दिल या महाधमनी की जन्मजात विकृतियां (विशेषकर

हर कोई जानता है कि मानव शरीर एक एकल कोशिका से बना है - एक युग्मज, जो दो लिंग युग्मकों के संलयन के परिणामस्वरूप प्राप्त होता है। दो माता-पिता से आनुवंशिक सामग्री ले जाना। और यह जीन का यह सेट है जो भविष्य के जीव के सभी संकेतों और विशेषताओं को निर्धारित करता है।

लेकिन ऐसा भी होता है कि सामान्य कैरियोटाइप (46XY या 46XX) के बजाय, युग्मकजनन की प्रक्रियाओं के उल्लंघन के कारण, गुणसूत्रों की मात्रात्मक संरचना के उल्लंघन के साथ एक युग्मनज होता है। यह भ्रूण में गंभीर विसंगतियों की ओर जाता है, जो अक्सर उसकी मृत्यु का कारण बनता है और प्रारंभिक अवस्था में सहज गर्भपात का कारण बनता है। लेकिन कई गुणसूत्र विकारों के साथ, गर्भावस्था बाधित नहीं होती है, बच्चे काफी व्यवहार्य बच्चे पैदा होते हैं, जो आदर्श से कई विचलन के साथ होते हैं।

इस तरह के क्रोमोसोमल पैथोलॉजी का एक उदाहरण टर्नर सिंड्रोम या शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम है, जैसा कि आमतौर पर रूस में कहा जाता है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम का पहला उल्लेख

इस सिंड्रोम का वर्णन पहली बार 1925 में रूसी वैज्ञानिक शेरशेव्स्की ने किया था।

टर्नर ने 1938 में इस गुणसूत्र रोग का वर्णन करते हुए इसकी तीन मुख्य विशेषताओं पर प्रकाश डाला:

1. यौन शिशुवाद,
2. pterygoid नेक फोल्ड्स
3. और कोहनी जोड़ों की विकृति।

और इस विकासात्मक विसंगति का आनुवंशिक कारण 1959 में सी. फोर्ड द्वारा स्थापित किया गया था।

रोग के कारण और इसके नैदानिक ​​परिणाम

भ्रूण में शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम का कारण एक लिंग गुणसूत्र की अनुपस्थिति है। नतीजतन, 45X0 कैरियोटाइप वाले बच्चे का जन्म होता है। ऐसे बच्चे के साथ गर्भावस्था अक्सर गर्भपात के खतरे से जटिल होती है, अलग-अलग गंभीरता का प्रीक्लेम्पसिया और अक्सर समय से पहले जन्म होता है।

अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान, रोगाणु कोशिकाओं को सामान्य मात्रा में रखा जाता है, लेकिन फिर वे जल्दी से गतिरोध से गुजरते हैं और, एक नियम के रूप में, जन्म के समय तक अंडाशय में कोई रोम नहीं होते हैं। यद्यपि ऐसे बच्चों में अंडाशय के बारे में बात करना पूरी तरह से सही नहीं है - गोनाड आमतौर पर संयोजी ऊतक किस्में द्वारा दर्शाए जाते हैं, कम अक्सर - डिम्बग्रंथि मूलाधार।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम में मुख्य विकार

प्रजनन प्रणाली के गठन में उल्लंघन के अलावा, एक गंभीर हड्डी और संयुक्त विकृति है, साथ ही साथ कई हृदय दोष भी हैं। ऐसे रोगियों में विकासात्मक देरी अक्सर पहले से ही गर्भाशय में निर्धारित होती है, उनमें से अधिकांश शरीर के कम वजन (2500-2800 ग्राम) और शरीर की छोटी लंबाई (42-48 सेमी) के साथ पैदा होते हैं। कम उम्र में, शारीरिक विकास में अंतराल के अलावा, न्यूरोसाइकिक और भाषण विकास का भी उल्लंघन होता है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के लक्षण

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के विशिष्ट लक्षण हैं:

• छोटा कद,
• गलत काया,
• ढाल छाती,
• गर्दन छोटा करना,
• अधिक बड़ा सीना,
• उच्च गोथिक आकाश
• गर्दन पर कम बाल उगना
• कान की विकृति,
• कलाई की हड्डियों का छोटा होना और फालंगेस का अप्लासिया,
• कई उम्र के धब्बे या सफेद दाग,
• स्ट्रैबिस्मस, पीटोसिस (ऊपरी पलक का गिरना), एपिकैंथस (आंख के अंदरूनी कोने पर "तीसरी पलक" की तह)
• लिम्फोस्टेसिस।

यौन अविकसितता में भी कई विशिष्ट विशेषताएं हैं। अक्सर एक उच्च पेरिनेम होता है, लेबिया मिनोरा और हाइमन का अविकसित होना, योनि में एक फ़नल के आकार का प्रवेश द्वार, गर्भाशय हाइपोप्लासिया। हार्मोनल थेरेपी के बिना स्तन ग्रंथियां विकसित नहीं होती हैं।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम का उपचार

सामान्य सामंजस्यपूर्ण विकास के लिए, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले बच्चों को डॉक्टरों द्वारा महत्वपूर्ण हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है, और विकास और विकास के लगभग सभी चरणों में।

उपचार में एक साथ कई लक्ष्य होते हैं:

• विकास और चयापचय संबंधी जटिलताओं में सुधार,
• आंतरिक अंगों की जन्मजात विकृतियों के लिए मुआवजा,
• कॉस्मेटिक दोषों का उन्मूलन।

लेकिन समय पर, सक्षम उपचार ऐसी लड़कियों को सामान्य जीवन जीने की अनुमति देता है, उन लोगों से अलग नहीं जो क्रोमोसोमल बीमारियों से पीड़ित नहीं हैं, और यहां तक ​​​​कि बच्चे भी हैं, जो पहले लगभग असंभव था।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले रोगियों के उपचार का पहला चरण

तीन वर्ष की आयु तक ऐसे बच्चे बाह्य रूप से वृद्धि में अपने साथियों से पीछे नहीं रहते, यद्यपि तीन वर्ष की आयु तक अस्थि आयु में एक वर्ष का अंतराल होता है। पहले चरण में, स्टेरॉयड हार्मोन के साथ उपचार किया जाता है, जिसका शरीर पर उपचय प्रभाव पड़ता है, और इसलिए रोगियों को विकास और शारीरिक विकास में अपने साथियों के साथ बनाए रखने में मदद करता है। इसके अलावा, हाल के वर्षों में, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम की जटिल चिकित्सा में वृद्धि हार्मोन, सोमाटोट्रोपिन का सफलतापूर्वक उपयोग किया गया है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले रोगियों के उपचार का अगला चरण

14-15 वर्ष की आयु में, रोगियों को महिला प्रकार के अनुसार काया के निर्माण के साथ-साथ माध्यमिक यौन विशेषताओं के विकास के लिए एस्ट्रोजेन निर्धारित किए जाते हैं। पहले एस्ट्रोजन का प्रशासन ट्यूबलर हड्डियों के एपिफिसियल विकास क्षेत्रों को बंद करने में योगदान देता है, और इसलिए इन रोगियों में अंतिम विकास दर को काफी कम कर देता है, जो कि पर्याप्त चिकित्सा के साथ, शायद ही कभी 150-155 सेमी से अधिक हो। एस्ट्रोजन थेरेपी 16-18 महीने तक चलती है . बाद में, एक नियमित मासिक धर्म चक्र को प्राप्त करने के लिए, स्वस्थ महिलाओं में रजोनिवृत्ति की उम्र तक, संपूर्ण प्रजनन अवधि के लिए हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी निर्धारित की जाती है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाओं की गर्भावस्था

आधुनिक प्रजनन प्रौद्योगिकियां इन महिलाओं को गर्भधारण करने और बच्चों को जन्म देने की अनुमति देती हैं। इस उद्देश्य के लिए, डोनर अंडे का उपयोग किया जाता है, क्योंकि शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाओं के अपने सामान्य अंडे नहीं होते हैं, साथ ही इन विट्रो निषेचन की विधि भी होती है। गर्भावस्था को आमतौर पर अत्यधिक विशिष्ट चिकित्सा सुविधाओं में हार्मोनल समर्थन और पर्यवेक्षण की आवश्यकता होती है।

सहज गर्भधारण भी होते हैं जो आपके अपने अंडे के साथ चिकित्सा के बिना होते हैं। यह रोग के हल्के या मिटाए गए रूप वाले रोगियों में संभव है, जो अक्सर मोज़ेकवाद के कारण होता है (कुछ कोशिकाओं में 45X0 जीनोटाइप होता है, और दूसरे भाग में सामान्य 46XX जीनोटाइप होता है)। लेकिन ऐसे मामलों में अक्सर शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले बच्चों का जन्म होता है।

महिला बांझपन के कारणों में से एक शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम हो सकता है। यह एक आनुवंशिक विकार है जो दूसरे X गुणसूत्र की अनुपस्थिति के कारण होता है। हम कह सकते हैं कि वह वह है जो आखिरकार एक महिला को एक महिला से बाहर कर देती है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम के साथ प्राकृतिक गर्भावस्था लगभग असंभव है, क्योंकि बीमार महिला वांछित गुणवत्ता के अंडे नहीं देती है। पहले, ऐसा निदान एक वाक्य बन गया, और रोगी ने बच्चा होने की सारी आशा खो दी। आज विज्ञान आगे बढ़ चुका है और कुछ इलाज करवाकर ऐसी महिलाएं मातृत्व के सुख को जान सकती हैं। क्लिनिक "आईवीएफ सेंटर" आपको "शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम" - आईवीएफ के निदान के साथ गर्भवती होने का लगभग एक जीत-जीत तरीका प्रदान करता है। यह बेहतर है क्योंकि यह उक्त बीमारी को संतानों तक पहुंचाने के जोखिम को कम करता है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम: रोग की विशेषताएं

इस बीमारी की खोज लगभग 90 साल पहले N. A. Shershevsky ने की थी। सोवियत एंडोक्रिनोलॉजिस्ट ने पैथोलॉजी का विस्तृत विवरण दिया, यह सुझाव देते हुए कि पिट्यूटरी ग्रंथि और सेक्स ग्रंथियां, जो अपने कार्यों को पूरी तरह से नहीं करती हैं, इसकी अभिव्यक्ति के लिए जिम्मेदार हैं। वैज्ञानिक ने रोगियों के आंतरिक विकास की जन्मजात विकृतियों की ओर भी ध्यान आकर्षित किया। दस साल से अधिक समय के बाद, टर्नर ने सिंड्रोम को कुछ अलग तरीके से वर्णित किया और इसकी मुख्य बाहरी विशेषताओं को रेखांकित किया।

रोग की गुणसूत्रीय प्रकृति की पहचान Ch. Ford ने पचास के दशक के अंत में की थी, लेकिन उसका नाम रोग के नाम में परिलक्षित नहीं होता है। इसके बाद, यह साबित हो गया कि फोर्ड के पूर्ववर्तियों द्वारा वर्णित शरीर की कई विसंगतियों के विकास में मोनोसॉमी एक निर्णायक भूमिका निभाता है। विज्ञान में, इस बात को लेकर लंबे समय से विवाद है कि बीमारी का खोजकर्ता कौन है।

तो, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम, जिसके कारण एक्स गुणसूत्र की अनुपस्थिति या एक आइसोक्रोमोसोम के साथ इसके प्रतिस्थापन हैं, चार हजार में से एक नवजात लड़की में होता है। अक्सर, इस विकृति वाले भ्रूण के साथ गर्भधारण गर्भपात में समाप्त होता है।

यदि अंतर्गर्भाशयी विकास की प्रक्रिया में एक बच्चे को शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम का निदान किया जाता है, तो शिशु का कैरियोटाइप 45X0 होगा। यह उल्लेखनीय है कि शुरू में भ्रूण सामान्य रूप से विकसित होता है, और केवल जन्म के समय तक, रोगाणु कोशिकाएं गतिभंग से गुजरती हैं। एक नवजात शिशु में, अंडाशय का प्रतिनिधित्व रूढ़ियों द्वारा किया जाएगा, या उनमें कोई रोम नहीं होगा।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम: मोज़ेक रूप

इस रोग के मोज़ेक रूप से रोगी के शरीर में दो प्रकार की कोशिकाएँ संयुक्त हो जाती हैं। कुछ में सामान्य कैरियोटाइप होता है, जबकि अन्य पैथोलॉजी दिखाते हैं। सामान्य तौर पर, कैरियोटाइप 46XX/45X जैसा दिखेगा। एक महिला की स्वास्थ्य स्थिति एक सामान्य कैरियोटाइप वाली कोशिकाओं और एक एक्स गुणसूत्र के बिना कोशिकाओं के अनुपात पर निर्भर करेगी।

कई रोगियों में जननांगों सहित यौन विशेषताओं का विकास होता है। मोज़ेक प्रकार के सिंड्रोम के साथ गर्भावस्था की संभावना बहुत अधिक होती है, और गर्भाधान स्वाभाविक रूप से भी हो सकता है। हालांकि, इस निदान वाली गर्भवती महिला को प्रसव पूर्व कैरियोटाइपिंग की आवश्यकता होगी, क्योंकि भ्रूण को खतरा होगा।

यदि गर्भवती मां को शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम है, तो बच्चे में इसकी रोकथाम अनिवार्य है। इसमें अंतर्गर्भाशयी विकास की विकृति की पहचान करना और एक आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श करना शामिल है।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम: पैथोलॉजी के लक्षण

सभी रोगियों में रोग की शुरुआत का समय समान नहीं होता है। कुछ में, प्रसवपूर्व अवधि में भी इसका निदान किया जाता है। ऐसे बच्चे शरीर की लंबाई 48 सेमी से अधिक और 2500-2800 किलोग्राम वजन के साथ पैदा होते हैं। दूसरों में, पैथोलॉजी कुछ वर्षों के बाद ही प्रकट होती है: लड़की विकास में काफी पीछे रह जाती है, माता-पिता कोहनी के जोड़ों में एक हॉलक्स वाल्गस विचलन, गर्दन के पीछे एक कम हेयरलाइन, और लटकती पलकों से प्रभावित होते हैं। इसके अलावा, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले बच्चे मानसिक मंदता से पीड़ित हो सकते हैं।

यद्यपि यह रोग यौन अविकसितता से जुड़ा है, इसके कई लक्षण बाहरी हैं:

• छोटा कद (एक वयस्क महिला के लिए 135-145 सेमी);
• छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी;
• गलत काया;
• छाती का असामान्य आकार (ढाल के आकार का बैरल के आकार का);
• कलाई की छोटी हड्डियाँ;
• गर्दन पर अतिरिक्त त्वचा (तथाकथित "पंख")
• कम-सेट कान, औरिकल्स की विकृति;
• झुकी हुई पलकें, एपिकैंथस की उपस्थिति;
• उम्र के धब्बे की एक बहुतायत।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले लोग इस तरह दिखते हैं। आमतौर पर वे हृदय की विसंगतियों, संचार प्रणाली के दोष, गुर्दे की समस्याओं से पीड़ित होते हैं। हालाँकि, यह नहीं कहा जा सकता है कि यह निदान करते समय, बच्चे के पास उपरोक्त सभी का एक पूरा सेट होगा। प्रत्येक रोगी में अभिव्यक्तियाँ व्यक्तिगत होती हैं। टर्नर-शेरशेव्स्की सिंड्रोम, जिसके लक्षण दो महिलाओं में समान नहीं हो सकते हैं, इसके लिए उल्लेखनीय है। हालांकि आंकड़े बीमारी की अनुमानित तस्वीर देते हैं, लेकिन कई समान मामलों का पता लगाना लगभग असंभव है।

टर्नर-शेरशेव्स्की सिंड्रोम: रोगियों में बांझपन के कारण

यदि शैशवावस्था में विकृति का पता नहीं चला था, तो उच्च संभावना के साथ यौवन में निदान किया जाएगा। डॉक्टर के पास जाने का कारण लड़की के यौन विकास में ध्यान देने योग्य अंतराल होगा। परीक्षा जननांग अंगों के गलत गठन को दिखा सकती है:

• योनि में फ़नल के आकार का प्रवेश द्वार;
• लेबिया मिनोरा, हाइमन और भगशेफ का अविकसित होना;
• उच्च क्रॉच;
• लेबिया मेजा की उपस्थिति अंडकोश की तरह अधिक होती है;
• त्वचा का पैथोलॉजिकल शोष।

इसके अलावा, जब शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम का संदेह होता है, तो निदान दिखा सकता है कि लड़की का गर्भाशय अविकसित है, अंडाशय के बजाय रेशेदार स्ट्रोमा के द्विपक्षीय किस्में हैं, और उनमें अंडे परिपक्व नहीं होते हैं।

ऐसे रोगियों में माध्यमिक यौन विशेषताओं को खराब रूप से व्यक्त किया जाता है। कांख और प्यूबिस पर बाल नहीं देखे जाते हैं, स्तन ग्रंथियां ठीक से नहीं बनती हैं। अधिकांश बीमार लड़कियां मासिक धर्म (अमेनोरिया) की अनुपस्थिति से पीड़ित होती हैं।

यह स्पष्ट है कि इस तरह की विकृति के साथ जीनस की निरंतरता के साथ कठिनाइयाँ होंगी। केवल पांच प्रतिशत रोगी ही उर्वर होते हैं और बिना चिकित्सकीय हस्तक्षेप के बच्चों को जन्म देते हैं। अधिक बार, यदि शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम का निदान किया जाता है, तो बांझपन उपचार अपरिहार्य है।

टर्नर-शेरशेव्स्की सिंड्रोम और विकलांगता

आमतौर पर यह रोग रोगी के सामान्य जीवन को सीमित नहीं करता है। हालांकि, ऐसे कई मामले हैं जब निदान विकलांगता पंजीकरण का कारण बन जाता है। इसके लिए चिकित्सा और सामाजिक परीक्षण स्थापित करना चाहिए:

• आंतरिक अंगों की विकृतियां;
• अंगों की पुरानी कार्यात्मक अपर्याप्तता का गठन;
• अंतःस्रावी तंत्र के गंभीर विकार;
• मानसिक विकास की विकृति।

यह ध्यान देने योग्य है कि टर्नर-शेरशेव्स्की सिंड्रोम, जिसके कारण आनुवंशिक असामान्यताएं हैं, में पुनर्वास शामिल है। जिन रोगियों का जीवन स्तर इस बीमारी के कारण बिगड़ रहा है, उन्हें मनोवैज्ञानिक और चिकित्सा सुधार से गुजरना पड़ता है। उनमें से कुछ को व्यावसायिक या मनोवैज्ञानिक पुनर्वास की आवश्यकता हो सकती है।

यदि आपको पहले से ही शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम का निदान किया गया है, तो रोगियों की तस्वीरें आपको डरा नहीं सकती हैं। जरूरी नहीं कि आपमें इस बीमारी के सभी भयानक लक्षण हों। लेकिन मुख्य बात यह है कि आप अभी भी माँ बन सकती हैं। आईवीएफ सेंटर क्लिनिक में परामर्श के लिए साइन अप करें, और हम आपको बताएंगे कि कैसे।

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मानव रोगों का एक महत्वपूर्ण हिस्सा वंशानुगत विकृति है, जिसका कारण बीसवीं शताब्दी की शुरुआत से लेकर आज तक की छोटी अवधि में चिकित्सा आनुवंशिकी द्वारा खोजा गया था। उनमें से कुछ बांझपन के साथ हैं। इन्हीं बीमारियों में से एक है टर्नर-शेरशेव्स्की सिंड्रोम।

अवधारणा परिभाषा

किसी व्यक्ति के बारे में सारी जानकारी उसके जीन में निहित होती है, जो पीढ़ी दर पीढ़ी विरासत में मिलती है। उन सभी को छत्तीस मुख्य घटकों - गुणसूत्रों में विभाजित किया गया है। उनमें से प्रत्येक में एक निश्चित क्रम में अलग-अलग जीन होते हैं। ये सभी मनुष्यों में डुप्लिकेट में मौजूद हैं और चौवालीस गुणसूत्रों पर स्थित हैं। शेष दो को लैटिन अक्षर X और Y द्वारा निरूपित किया जाता है और व्यक्ति के लिंग का निर्धारण करता है। एक महिला के गुणसूत्र सेट में दो X गुणसूत्र (46, XX) होते हैं, एक पुरुष के पास एक X और एक Y (46, XY) होता है।

केवल एक एक्स गुणसूत्र (45, एक्स 0) की उपस्थिति में, एक बीमारी विकसित होती है - टर्नर-शेरशेव्स्की सिंड्रोम, जो छोटे कद, जननांग अंगों के अविकसितता और अन्य अंगों और प्रणालियों की कई विसंगतियों की विशेषता है।

रोग के पर्यायवाची: शेरशेव्स्की सिंड्रोम, टर्नर सिंड्रोम, उलरिच सिंड्रोम, उलरिच-टर्नर सिंड्रोम।

इस बीमारी का वर्णन पहली बार 1925 में निकोलाई शेरशेव्स्की ने किया था। रोग की आवृत्ति प्रति 5 हजार नवजात शिशुओं में 1 मामला है।

कारण और विकास कारक

किसी व्यक्ति का लिंग उसके जन्म से बहुत पहले बनता है। गर्भाधान के समय, दो परिदृश्य संभव हैं:

भ्रूण के विकास के प्रारंभिक चरणों में जर्म कोशिकाओं के गलत गठन या उनके विभाजन के कारण, निम्नलिखित विकल्प संभव हैं:

टर्नर-शेरशेव्स्की सिंड्रोम के आनुवंशिक रूप - तालिका

सिंड्रोम का आनुवंशिक रूप	गुणसूत्र सेट	भ्रूण का लिंग	व्यवहार्यता भ्रूण
सरल मोनोसॉमी (कोई गुणसूत्र नहीं)	45, X0	मादा	व्यवहार्य
सरल मोनोसॉमी (कोई गुणसूत्र नहीं)	45, Y0	पुरुष	व्यवहार्य नहीं
मौज़ेक	45, X0\46, XX	मादा	व्यवहार्य
मौज़ेक	45, X0\46, XY	पुरुष	व्यवहार्य

टर्नर-शेरशेव्स्की सिंड्रोम वाले अधिकांश रोगी महिलाएं हैं। पुरुषों में, रोग अत्यंत दुर्लभ है और केवल मोज़ेक संस्करण में है। सरल मोनोसॉमी के साथ, शरीर की सभी कोशिकाओं में एक लिंग गुणसूत्र होता है, इसलिए नैदानिक ​​लक्षण सबसे अधिक स्पष्ट होते हैं। मोज़ेक प्रकार के साथ, लक्षणों को सुचारू किया जा सकता है, विशेष रूप से एक दोषपूर्ण गुणसूत्र सेट के साथ कोशिकाओं की एक छोटी संख्या के साथ। सिंड्रोम के गठन में माता-पिता की उम्र एक महत्वपूर्ण कारक नहीं है।

नैदानिक ​​तस्वीर, लक्षण और संकेत

1. टर्नर-शेरशेव्स्की सिंड्रोम वाले नवजात शिशुओं में निम्नलिखित लक्षण होते हैं:
   • जन्म के समय कम ऊंचाई और वजन;
   • छोटी गर्दन पर pterygoid त्वचा की संरचनाएं;
   • पैरों और पैरों की गंभीर सूजन;
2. तीन साल की उम्र में, रोग की निम्नलिखित अभिव्यक्तियाँ विशेषता हैं:
   • अत्यधिक मोटर गतिविधि;
   • अपर्याप्त भूख;
   • विलंबित साइकोमोटर विकास;
   • विकास में मंदी;
   • मानसिक मंदता (30% मामलों में);
   • कान की विकृति, कोहनी के जोड़, मेटाकार्पल हड्डियों का छोटा होना;
3. यौवन के दौरान, कई संकेत जुड़ते हैं:
   • औसत से कम ऊंचाई (130-145 सेमी);
   • चौड़ी छाती;
   • हड्डी के पदार्थ की दुर्लभता के कारण लगातार फ्रैक्चर;
   • रीढ़ की वक्रता (स्कोलियोसिस);
   • त्वचा पर कई उम्र के धब्बे (नेवी);
   • अत्यधिक बालों का झड़ना;
   • अविकसित स्तन ऊतक;
   • मासिक धर्म की कमी (अमेनोरिया);
4. वयस्क महिलाओं में, बांझपन (गर्भावस्था की असंभवता) मनाया जाता है।

विभिन्न आयु समूहों के टर्नर-शेरशेव्स्की सिंड्रोम वाले रोगियों की उपस्थिति - फोटो

नवजात शिशु में गर्दन पर पेटीगॉइड सिलवटों, हाथों और पैरों की सूजन; 5-6 वर्ष की आयु के रोगी की उपस्थिति
4-5 वर्ष की आयु में टर्नर-शेरशेव्स्की सिंड्रोम वाले बच्चे में चेहरे की विशेषता और गर्दन पर pterygoid सिलवटों
रोग के लक्षण लक्षण: युवावस्था के रोगी में हाथ का छोटा और छोटा कद
परिपक्व उम्र के रोगी में चेहरे और गर्दन पर pterygoid सिलवटों की विशेषता विशेषताएं

नैदानिक ​​लक्षणों की गंभीरता रोग के आनुवंशिक रूप पर निर्भर करती है। कम संख्या में दोषपूर्ण कोशिकाओं के साथ मोज़ेक रूप के साथ, नवजात शिशु की उपस्थिति नहीं बदलती है, रोग यौवन के दौरान ही प्रकट होता है।

टर्नर-शेरशेव्स्की सिंड्रोम वाली महिलाओं में बांझपन के कारण - वीडियो

रोग का निदान

सही निदान स्थापित करने के लिए, निम्नलिखित उपाय आवश्यक हैं:

• रोग के बाहरी लक्षणों की पहचान करने के लिए डॉक्टर द्वारा परीक्षा;
• सेक्स हार्मोन के स्तर के लिए रक्त परीक्षण;
• गाल की भीतरी सतह से ली गई कोशिकाओं में गुणसूत्र सेट का अध्ययन;
• गर्भाशय और अंडाशय के आकार को निर्धारित करने के लिए श्रोणि अंगों की एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा की जाती है, जो आमतौर पर काफी कम हो जाती है;
• इसके विकास की विकृतियों का पता लगाने के लिए हृदय की अल्ट्रासाउंड परीक्षा;
• हाथों, रीढ़, कोहनी के जोड़ों की रेडियोग्राफिक परीक्षा उनके विरूपण और अस्थि घनत्व की पहचान करने के लिए;
• विकासात्मक विसंगतियों का पता लगाने के लिए गुर्दे की अल्ट्रासाउंड परीक्षा;

विभेदक निदान निम्नलिखित रोगों के साथ किया जाता है:

उपचार के तरीके

हार्मोन थेरेपी

टर्नर-शेरशेव्स्की सिंड्रोम के उपचार के मुख्य उद्देश्य स्वीकार्य विकास और यौवन के पर्याप्त पाठ्यक्रम को प्राप्त करना है। पहले विकास हार्मोन को निर्धारित करके हल किया जाता है - सोमाटोट्रोपिन ऊपरी और निचले छोरों की लंबी हड्डियों के कार्टिलाजिनस ज़ोन के अंतिम बंद होने तक। 12 साल की उम्र से शरीर में यौवन शुरू करने के लिए, स्तन ग्रंथियों और गर्भाशय की वृद्धि, मासिक धर्म चक्र का गठन, महिला सेक्स हार्मोन - एस्ट्रोजेन, फिर प्रोजेस्टेरोन निर्धारित किया जाता है। टर्नर-शेरशेव्स्की सिंड्रोम वाली एक महिला द्वारा औसतन 50 साल तक दवाएं ली जाती हैं।

शल्य चिकित्सा

निम्नलिखित मामलों में सर्जिकल उपचार किया जाता है:

• सहवर्ती जन्मजात हृदय रोग;
• रीढ़ की विकृति को ठीक करने की आवश्यकता;
• प्लास्टिक सर्जरी विधियों का उपयोग करके कॉस्मेटिक उद्देश्यों के लिए गर्दन पर pterygoid सिलवटों का सुधार;

गैर-दवा उपचार

टर्नर-शेरशेव्स्की सिंड्रोम के गैर-दवा उपचार में निम्नलिखित गतिविधियां शामिल हैं:

• काम और आराम का तर्कसंगत तरीका;
• सब्जियों, फलों और विटामिनों से समृद्ध कार्बोहाइड्रेट की कम मात्रा वाला आहार;
• मालिश चिकित्सा;
• भौतिक चिकित्सा;
• वैद्युतकणसंचलन और मैग्नेटोथेरेपी;
• स्पा उपचार;

लोक उपचार ने इस बीमारी के खिलाफ लड़ाई में अपनी प्रभावशीलता साबित नहीं की है।

जीवन रोग का निदान और रोग के परिणाम

समय पर निदान और पर्याप्त उपचार के साथ, रोग का निदान अनुकूल है। रोगी जननांग अंगों के स्वीकार्य विकास और आकार को प्राप्त करने का प्रबंधन करते हैं। अन्य अंगों से गंभीर शारीरिक विसंगतियों की अनुपस्थिति में जीवन प्रत्याशा स्वस्थ लोगों से भिन्न नहीं होती है। गर्भाशय के सामान्य आकार के साथ टर्नर-शेरशेव्स्की सिंड्रोम वाली एक महिला गर्भवती हो सकती है और आधुनिक प्रजनन विधियों का उपयोग करके एक बच्चे को जन्म दे सकती है - एक दाता (आईवीएफ) से लिए गए अंडे के इन विट्रो निषेचन में।

निवारण

रोकथाम का एकमात्र प्रभावी तरीका एमनियोटिक द्रव से प्राप्त गुणसूत्र सेट के निर्धारण के साथ प्रसव पूर्व आनुवंशिक निदान है। इसके बाद, एक आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श किया जाता है।

टर्नर-शेरशेव्स्की सिंड्रोम एक गंभीर आनुवंशिक बीमारी है जो पूरे शरीर को प्रभावित करती है। समय पर निदान के साथ, इस निदान वाले रोगी सफलतापूर्वक एक परिवार शुरू कर सकते हैं और आधुनिक प्रजनन तकनीकों की मदद से एक स्वस्थ बच्चे को जन्म दे सकते हैं।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम- एक जीनोमिक बीमारी, शारीरिक विकास, छोटे कद और यौन शिशुवाद की विशिष्ट विसंगतियों के साथ। X गुणसूत्र (XO) पर मोनोसॉमी।

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  इस बीमारी को पहले श्री एन ए शेरशेव्स्की में वंशानुगत के रूप में वर्णित किया गया था, जो मानते थे कि यह सेक्स ग्रंथियों और पूर्वकाल पिट्यूटरी ग्रंथि के अविकसित होने के कारण था और आंतरिक विकास के जन्मजात विकृतियों के साथ जोड़ा गया था। टर्नर में, उन्होंने इस लक्षण परिसर की विशेषता लक्षणों की एक त्रयी को गाया: यौन शिशुवाद, गर्दन की पार्श्व सतहों पर pterygoid त्वचा की सिलवटों, और कोहनी जोड़ों की विकृति। रूस में, इस सिंड्रोम को आमतौर पर शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम कहा जाता है। रोग के एटियलजि (एक्स गुणसूत्र पर मोनोसॉमी) का खुलासा सी. फोर्ड ने 1959 में किया था।

  मूल जानकारी

  उम्र के साथ टर्नर सिंड्रोम की घटना और माता-पिता की किसी भी बीमारी के बीच एक स्पष्ट संबंध की पहचान नहीं की गई है। हालांकि, गर्भधारण आमतौर पर विषाक्तता से जटिल होते हैं, गर्भपात की धमकी दी जाती है, और प्रसव अक्सर समय से पहले और रोगात्मक होता है। टर्नर सिंड्रोम वाले बच्चे के जन्म में समाप्त होने वाले गर्भधारण और प्रसव की विशेषताएं भ्रूण के गुणसूत्र विकृति का परिणाम हैं। टर्नर सिंड्रोम में सेक्स ग्रंथियों के गठन का उल्लंघन एक सेक्स क्रोमोसोम (एक्स क्रोमोसोम) की अनुपस्थिति या संरचनात्मक दोषों के कारण होता है।

  भ्रूण में, प्राथमिक रोगाणु कोशिकाओं को लगभग सामान्य मात्रा में रखा जाता है, लेकिन गर्भावस्था के दूसरे भाग में वे तेजी से आक्रमण (रिवर्स डेवलपमेंट) से गुजरते हैं, और जब तक बच्चे का जन्म होता है, तब तक अंडाशय में रोम की संख्या तेजी से होती है। मानक की तुलना में कम या वे पूरी तरह से अनुपस्थित हैं। यह ज्यादातर रोगियों में महिला सेक्स हार्मोन की गंभीर कमी, यौन अविकसितता की ओर जाता है - प्राथमिक एमेनोरिया (मासिक धर्म की अनुपस्थिति) और बांझपन के लिए। परिणामी गुणसूत्र असामान्यताएं विकृतियों का कारण हैं। यह भी संभव है कि सहवर्ती ऑटोसोमल उत्परिवर्तन विकृतियों की घटना में एक भूमिका निभाते हैं, क्योंकि टर्नर सिंड्रोम के समान स्थितियां हैं, लेकिन दृश्यमान गुणसूत्र विकृति और यौन अविकसितता के बिना।

  टर्नर सिंड्रोम में, गोनाड आमतौर पर अविभाज्य संयोजी ऊतक स्ट्रैंड होते हैं जिनमें गोनाडल तत्व नहीं होते हैं। कम आम अंडाशय और अंडकोष के तत्वों के साथ-साथ वास डिफेरेंस की शुरुआत होती है। अन्य रोग संबंधी डेटा नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों की विशेषताओं के अनुरूप हैं। ऑस्टियोआर्टिकुलर सिस्टम में सबसे महत्वपूर्ण परिवर्तन मेटाकार्पल और मेटाटार्सल हड्डियों का छोटा होना, उंगलियों के फालेंज के अप्लासिया (अनुपस्थिति), कलाई के जोड़ की विकृति, कशेरुक के ऑस्टियोपोरोसिस हैं। रेडियोग्राफिक रूप से, टर्नर सिंड्रोम के साथ, तुर्की काठी और कपाल तिजोरी की हड्डियों को आमतौर पर नहीं बदला जाता है। दिल और बड़े जहाजों के विकृतियां हैं (महाधमनी का समन्वय, डक्टस आर्टेरियोसस का बंद न होना, इंटरवेंट्रिकुलर सेप्टम का बंद न होना, महाधमनी छिद्र का संकुचन), गुर्दे की विकृतियां हैं। कलर ब्लाइंडनेस और अन्य बीमारियों के लिए रिसेसिव जीन दिखाई देते हैं।

  शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम ट्राइसॉमी एक्स, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (XXY, XXXY), और XYY की तुलना में बहुत कम आम है, जो उन युग्मकों के खिलाफ मजबूत चयन की उपस्थिति को इंगित करता है जिनमें सेक्स क्रोमोसोम नहीं होते हैं, या XO युग्मज के खिलाफ होते हैं। इस धारणा का समर्थन अनायास निरस्त भ्रूणों के बीच अक्सर देखे जाने वाले मोनोसॉमी एक्स द्वारा किया जाता है। इस संबंध में, यह माना जाता है कि जीवित XO युग्मनज अर्धसूत्रीविभाजन का परिणाम नहीं है, बल्कि विकास के प्रारंभिक चरणों में mitotic nondisjunction, या X गुणसूत्र का नुकसान है। मनुष्यों में मोनोसॉमी YO नहीं पाया गया है। जनसंख्या आवृत्ति 1:1500 है।

  नैदानिक ​​तस्वीर और निदान

  शारीरिक विकास में टर्नर सिंड्रोम वाले रोगियों का अंतराल जन्म से ही ध्यान देने योग्य होता है। लगभग 15% रोगियों में देरी यौवन के दौरान होती है। पूर्ण-अवधि के नवजात शिशुओं को छोटी लंबाई (42-48 सेमी) और शरीर के वजन (2500-2800 ग्राम या उससे कम) की विशेषता होती है। जन्म के समय टर्नर सिंड्रोम के विशिष्ट लक्षण गर्दन और अन्य विकृतियों पर अतिरिक्त त्वचा हैं, विशेष रूप से मस्कुलोस्केलेटल और कार्डियोवैस्कुलर सिस्टम, "स्फिंक्स का चेहरा", लिम्फोस्टेसिस (लिम्फ स्टेसिस, चिकित्सकीय रूप से बड़े एडिमा द्वारा प्रकट)। नवजात शिशु को सामान्य चिंता, चूसने वाली पलटा का उल्लंघन, एक फव्वारे के साथ पुनरुत्थान और उल्टी की विशेषता है। कम उम्र में, कुछ रोगी मानसिक और भाषण विकास में देरी पर ध्यान देते हैं, जो तंत्रिका तंत्र के विकास की विकृति को इंगित करता है। सबसे विशिष्ट संकेत छोटा कद है। रोगियों की वृद्धि 135-145 सेमी से अधिक नहीं होती है, शरीर का वजन अक्सर अत्यधिक होता है।

  टर्नर सिंड्रोम में, पैथोलॉजिकल संकेतों को आवृत्ति द्वारा निम्नानुसार वितरित किया जाता है: छोटा कद (98%), सामान्य डिसप्लास्टिक (अनुचित काया) (92%), बैरल के आकार की छाती (75%), गर्दन का छोटा (63%), कम गर्दन पर बालों का बढ़ना (57%), उच्च "गॉथिक" तालु (56%), गर्दन में त्वचा की pterygoid सिलवटों (46%), ऑरिकल्स की विकृति (46%), मेटाकार्पल और मेटाटार्सल हड्डियों का छोटा होना और फालंगेस का अप्लासिया (46%), कोहनी के जोड़ों की विकृति (36%), कई रंजित मोल (35%), लिम्फोस्टेसिस (24%), हृदय और बड़ी वाहिकाओं की विकृति (22%), उच्च रक्तचाप (17) %)।

  टर्नर सिंड्रोम में यौन अविकसितता एक निश्चित ख़ासियत से अलग है। बार-बार होने वाले संकेतों में गेरोडर्मा (त्वचा का रोग संबंधी शोष, बूढ़ा जैसा दिखता है) और अंडकोश की तरह दिखने वाला लेबिया मेजा, उच्च पेरिनेम, लेबिया मिनोरा का अविकसित होना, हाइमन और भगशेफ, योनि में फ़नल के आकार का प्रवेश द्वार है। अधिकांश रोगियों में स्तन ग्रंथियां विकसित नहीं होती हैं, निप्पल कम होते हैं। माध्यमिक बाल विकास अनायास प्रकट होता है और दुर्लभ होता है। गर्भाशय अविकसित है। सेक्स ग्रंथियां विकसित नहीं होती हैं और आमतौर पर संयोजी ऊतक द्वारा दर्शायी जाती हैं। टर्नर सिंड्रोम के साथ, युवा लोगों में रक्तचाप और ऊतक कुपोषण के साथ मोटापा बढ़ने की प्रवृत्ति होती है। बौनापन (बौनापन) के साथ किया जाता है, जिसे बाहर करने के लिए रक्त में पिट्यूटरी हार्मोन की सामग्री निर्धारित की जाती है, विशेष रूप से गोनैडोट्रोपिन।

  इलाज

  पहले चरण में, थेरेपी में एनाबॉलिक स्टेरॉयड और अन्य एनाबॉलिक दवाओं के साथ शरीर के विकास को प्रोत्साहित किया जाता है। नियमित रूप से स्त्री रोग संबंधी निगरानी के साथ एनाबॉलिक स्टेरॉयड की न्यूनतम प्रभावी खुराक के साथ उपचार किया जाना चाहिए। रोगियों के लिए मुख्य प्रकार की चिकित्सा एस्ट्रोजेनाइजेशन (महिला सेक्स हार्मोन का नुस्खा) है, जिसे 14-16 वर्ष की आयु से किया जाना चाहिए। उपचार से काया का नारीकरण होता है, महिला माध्यमिक यौन विशेषताओं का विकास होता है, जननांग पथ के ट्राफिज्म (पोषण) में सुधार होता है, और हाइपोथैलेमिक-पिट्यूटरी सिस्टम की बढ़ी हुई गतिविधि को कम करता है। रोगियों की पूरी प्रसव उम्र के दौरान उपचार किया जाना चाहिए।

  यदि हार्मोन थेरेपी की मदद से गर्भाशय को सामान्य आकार में बढ़ाना संभव है, तो ऐसे रोगियों में डोनर एग से आईवीएफ की मदद से गर्भधारण संभव है। ऐसे मामले जहां उनके अंडे संरक्षित किए गए हैं, दुर्लभ हैं।

  हाल ही में, अंतिम वृद्धि की दरों को बढ़ाने के लिए चिकित्सा की गई है।