एक बच्चे में बड़ी आंखें और नाक का चौड़ा पुल। नवजात शिशु में चौड़ा नाक का पुल

डाउन सिंड्रोम सबसे आम है आनुवंशिक विकार. नींव यह रोगयह अंडे या शुक्राणु के बनने के समय भी बिछाया जाता है। जिस बच्चे को ऐसी समस्या होती है उसका क्रोमोसोम सेट थोड़ा अलग होता है। वह विषम है। यदि एक सामान्य बच्चे में 46 गुणसूत्र होते हैं, तो नीचे के बच्चे में 47 होते हैं।

जोखिम कारक

रोग के कारणों को अभी तक पूरी तरह से समझा नहीं गया है। हालांकि, दुनिया भर के चिकित्सकों ने सर्वसम्मति से निर्णय लिया। उनका तर्क है: जो महिला जितनी बड़ी होती है, जन्म देती है, इस बीमारी के साथ बच्चा होने का खतरा उतना ही अधिक होता है। इसी समय, बच्चे का लिंग, पिता की उम्र और निवास का माहौल मायने नहीं रखता।

एक महिला के लिए सबसे ज्यादा - पैंतीस साल बाद। गुणसूत्रों के गलत सेट वाले बच्चे के होने की संभावना कई गुना बढ़ जाती है। यह उन परिवारों के लिए विशेष रूप से सच है जिनके पास पहले से ही ऐसा "धूप वाला बच्चा" है। एक नवजात शिशु में, वे गर्भ में स्वयं को प्रकट करते हैं। गर्भावस्था के बारहवें सप्ताह में, अल्ट्रासाउंड पैथोलॉजी दिखा सकता है। लेकिन यह गारंटी नहीं है कि बच्चा अस्वस्थ पैदा होगा। सटीक परिणामबच्चे के जन्म के बाद ही पाया जा सकता है। लेकिन इतना भी काफी नहीं है। निदान की पुष्टि करने या इसे बाहर करने के लिए, आपको चाहिए विशेष परीक्षा. नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम के बाहरी लक्षण हमेशा विचलन की पुष्टि नहीं करते हैं।

नवजात शिशुओं में लक्षण

चिकित्सा में "सिंड्रोम" शब्द का अर्थ है संकेतों का एक समूह जो किसी व्यक्ति की एक निश्चित अवस्था में प्रकट होता है। 1866 में, वैज्ञानिक और चिकित्सक जॉन डाउन ने इस बीमारी वाले लोगों के एक विशिष्ट समूह में लक्षणों का एक समूह बनाया। इस व्यक्ति के नाम पर सिंड्रोम का नाम रखा गया है।

ज्यादातर नवजात शिशुओं में, वे जन्म के तुरंत बाद ध्यान देने योग्य होते हैं। ऐसे बच्चे, दुर्भाग्य से, अक्सर पैदा होते हैं। प्रत्येक सात सौ नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम वाला एक बच्चा होता है। उसी समय, अधिकांश बच्चे समान लक्षण दिखाते हैं:

• चेहरा थोड़ा चपटा और सपाट है। सिर के पिछले हिस्से का आकार समान होता है।
• गर्दन पर त्वचा की तह होती है।
• देखा कम स्वरमांसपेशियों।
• बच्चे का एक तिरछा चीरा है, और उनके कोने ऊपर उठे हुए हैं। एक "मंगोलियाई गुना" बनता है, या तथाकथित तीसरी पलक।
• अन्य बच्चों की तुलना में बच्चे के अंग छोटे होते हैं।
• उसके पास बहुत मोबाइल जोड़ हैं।
• उंगलियां समान लंबाई की हैं, इसलिए हथेली चौड़ी और सपाट दिखाई देती है।
• बच्चे के पास है छोटा कद. सबसे अधिक बार, उम्र के साथ, अतिरिक्त वजन दिखाई देता है।

डाउन सिंड्रोम ऐसी विशेषताओं की विशेषता है। लगभग सभी लक्षण खोपड़ी और चेहरे की विशेषताओं के विरूपण के साथ-साथ हड्डी और . के साथ जुड़े हुए हैं मांसपेशियों का ऊतक. हालाँकि, अन्य संकेत भी हैं। वे इतने बार नहीं मिलते।

कम आम संकेत

डाउन सिंड्रोम (नवजात शिशुओं में लक्षण अक्सर पहले से ही शैशवावस्था में दिखाई देते हैं) का निदान अन्य संकेतकों के आधार पर किया जा सकता है। उनमें से:

1. छोटा मुँह और धनुषाकार संकीर्ण तालू।
2. जीभ का कमजोर स्वर: यह लगातार मुंह से निकलती है। समय के साथ, उस पर झुर्रियाँ बन सकती हैं।
3. एक छोटी ठुड्डी, साथ ही एक छोटी नाक और नाक का चौड़ा पुल।
4. छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी।
5. हथेलियों पर एक क्षैतिज क्रीज बन सकती है।
6. बड़ा पैर का अंगूठा दूसरों से काफी दूरी पर होता है। और उसके नीचे पैर में एक क्रीज होती है।

डाउन सिंड्रोम के ये लक्षण नवजात शिशु में भले ही तुरंत न दिखाई दें, लेकिन जैसे-जैसे वे बड़े होते जाते हैं। वैसे तो उम्र के साथ बच्चे को अक्सर कार्डियोवस्कुलर सिस्टम की समस्या होने लगती है।

पहली नजर में क्या नजर नहीं आता

यहां तक ​​कि ऊपर दिए गए लक्षण भी इस बात की गारंटी नहीं दे सकते कि शिशु को डाउन सिंड्रोम है। नवजात शिशुओं में लक्षण न केवल स्पष्ट रूप से दिखाई दे सकते हैं। डॉक्टर आंतरिक मतभेदों का भी निदान करते हैं जिनका पता बच्चे के जन्म के तुरंत बाद नहीं लगाया जा सकता है। भविष्य में, डॉक्टरों को ऐसे कारकों पर ध्यान देना चाहिए:

• मिरगी के दौरे;
• जन्मजात ल्यूकेमिया;
• लेंस का बादल और काले धब्बेविद्यार्थियों पर;
• अनियमित संरचना छाती;
• पाचन और जननांग प्रणाली के रोग।

वे सभी एक गुणसूत्र असामान्यता के बारे में बात कर सकते हैं। शिशु में डाउन सिंड्रोम के ऐसे लक्षण सौ में से दस मामलों में ही मिलते हैं। इसके अलावा, कुछ बच्चों में दो फॉन्टानेल होते हैं। इसके अलावा, वे बहुत लंबे समय तक बंद नहीं होते हैं। यह स्थापित किया गया है कि ऐसी विसंगति वाले सभी बच्चे एक-दूसरे से बहुत मिलते-जुलते हैं। और माता-पिता की विशेषताएं आमतौर पर उनकी उपस्थिति में दिखाई नहीं देती हैं।

निदान

इस विसंगति का पता लगाने के कई तरीके हैं:

1. अल्ट्रासाउंड की मदद से भ्रूण में "कॉलर" का आकार निर्धारित किया जाता है। यदि गर्भावस्था के ग्यारहवें और तेरहवें सप्ताह के बीच इस क्षेत्र में चमड़े के नीचे का द्रव दिखाई देता है, तो गुणसूत्र असामान्यता का खतरा होता है। हालांकि, तकनीक हमेशा सही परिणाम नहीं दिखाती है।
2. संयुक्त विधि। इसका सार इस तथ्य में निहित है कि अल्ट्रासाउंड परीक्षाऔर उसी समय एक विशेष रक्त परीक्षण लिया जाता है।
3. पढाई करना उल्बीय तरल पदार्थ. जिन महिलाओं ने इस हेरफेर की मदद से पाया है कि भारी जोखिमडाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के जन्म को सटीक परिणाम निर्धारित करने के लिए और शोध जारी रखना चाहिए।

विचलन के प्रकार

नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण अलग-अलग हो सकते हैं। यह आम तौर पर स्वीकार किया जाता है कि विचलन दो नहीं, बल्कि इक्कीसवें गुणसूत्र की तीन प्रतियों की विशेषता है। लेकिन पैथोलॉजी के अन्य रूप भी हैं। इनके बारे में जानना भी बहुत जरूरी है। सबसे पहले, यह तथाकथित पारिवारिक डाउन सिंड्रोम है। यह इक्कीसवें गुणसूत्र के किसी अन्य से जुड़ाव की विशेषता है। ऐसा विचलन काफी दुर्लभ है। यह लगभग तीन प्रतिशत मामलों में होता है।

मोज़ेक सिंड्रोम तब प्रकट होता है जब शरीर की सभी कोशिकाओं में नहीं होता है। यह विसंगति 5% रोगियों में होती है। एक अन्य प्रकार का सिंड्रोम इक्कीसवें गुणसूत्र के भाग का दोहराव है। पैथोलॉजी शायद ही कभी होती है। इस तरह के विचलन को कुछ गुणसूत्रों के विभाजन की विशेषता है।

भ्रूण में लक्षण

अक्सर डाउन सिंड्रोम वाले नवजात बच्चे होते हैं। न केवल पैदा हुए बच्चे में, बल्कि भ्रूण में भी लक्षणों की पहचान की जा सकती है। जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, यह विचलन गर्भावस्था के बारहवें और चौदहवें सप्ताह के बीच अल्ट्रासाउंड पर देखा जा सकता है। इस मामले में, न केवल कॉलर ज़ोन की मोटाई की जाँच की जाती है, बल्कि नाक की हड्डी के आकार की भी जाँच की जाती है। यदि यह बहुत छोटा या पूरी तरह से अनुपस्थित है, तो यह सिंड्रोम की उपस्थिति को इंगित करता है। कॉलर ज़ोन के बारे में भी यही कहा जा सकता है, अगर यह 2.5 मिमी से अधिक चौड़ा हो।

अधिक जानकारी के लिए बाद की तिथियांआप न केवल इस विकृति, बल्कि अन्य को भी नोटिस कर सकते हैं। लेकिन रोगियों को यह समझना चाहिए कि भ्रूण में बीमारी का सही पता लगाना असंभव है। यह साबित हो चुका है कि अल्ट्रासाउंड पर दिखाई देने वाले 5% संकेत झूठे हो सकते हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले नवजात बच्चे: एक बच्चे में लक्षण

कई माता-पिता अपने बच्चे की उपस्थिति से बहुत हैरान होते हैं। हालाँकि, कई अन्य हो सकते हैं गंभीर समस्याएं. ये बच्चे कई बीमारियों की चपेट में आ जाते हैं। वे निम्नलिखित बीमारियों से पीड़ित हो सकते हैं:

• मानसिक और शारीरिक विकास में पिछड़ना।
• बिगड़ा हुआ दृष्टि और श्रवण, जो काफी अप्रत्याशित रूप से प्रकट हो सकता है।
• ठीक मोटर कौशल के विकास में देरी।
• हड्डियों, जोड़ों और मांसपेशियों की अत्यधिक गतिशीलता।
• बहुत कम प्रतिरक्षा।
• फेफड़े, लीवर और की समस्याएं पाचन तंत्र.
• ल्यूकेमिया सहित हृदय और रक्त रोग।

सही निर्णय

करने के लिए धन्यवाद आधुनिक तकनीक, एक महिला भ्रूण में गुणसूत्र विकृति की उपस्थिति के बारे में सीखती है। पर प्रारंभिक अवधिएक माँ गर्भावस्था को समाप्त कर सकती है, इस प्रकार एक अजन्मे बच्चे के जीवन से वंचित हो सकती है। डाउन सिंड्रोम नहीं है जानलेवा बीमारी. लेकिन बच्चे की मां पहले से ही उसके और उसके भाग्य का निर्धारण कर सकती है। आज तक, यह क्रोमोसोमल विसंगति पर्याप्त है बार-बार होने वाली घटना. आप किसी व्यक्ति से मिल सकते हैं और विश्वास भी नहीं कर सकते कि उसे डाउन सिंड्रोम है। बेशक, ऐसे बच्चे की परवरिश करना थोड़ा मुश्किल होता है। उनका जीवन अन्य बच्चों के जीवन से अलग होगा। लेकिन कोई यह नहीं कहता कि वह दुखी होगा। उसका भविष्य भाग्य तय करने का अधिकार सिर्फ मां को है।

"सनी बेबी" के पिता और माता के लिए निम्नलिखित सत्यों को याद रखना महत्वपूर्ण है:

1. डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे काफी सीखने योग्य होते हैं, हालांकि उनके विकास में देरी होती है। ऐसा करने के लिए, आपको विशेष कार्यक्रमों का उपयोग करने की आवश्यकता है।
2. ऐसे बच्चे बहुत तेजी से विकसित होते हैं यदि वे सामान्य साथियों के साथ एक टीम में होते हैं। बेहतर है कि उनका पालन-पोषण परिवारों में हो, न कि विशेष बोर्डिंग स्कूलों में।
3. स्कूल के बाद, इक्कीसवें गुणसूत्र की विसंगति वाले रोगियों को अच्छी तरह से प्राप्त हो सकता है उच्च शिक्षा. बच्चे की बीमारी पर ज्यादा ध्यान न दें।
4. "चिल्ड्रन ऑफ द सन" बहुत दयालु और मिलनसार हैं। वे ईमानदारी से प्यार करने और परिवार बनाने में सक्षम हैं। हालांकि, उन्हें डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का बहुत अधिक जोखिम होता है।
5. नए चिकित्सा आविष्कारों के लिए धन्यवाद, ऐसे लोग अपने जीवन को पचास साल तक बढ़ा सकते हैं।
6. के जन्म का दोष न लें" सौर बच्चा". यहां तक ​​कि काफी स्वस्थ महिलाएंऐसे बच्चे को जन्म दे सकती है।
7. यदि आपके परिवार में इस विसंगति वाला कोई बच्चा है, तो वही बच्चा होने का जोखिम लगभग एक प्रतिशत है।

डाउन सिंड्रोम (इस लेख में नवजात शिशुओं में लक्षणों की पहचान की गई है) बच्चों को बढ़ने, विकसित होने और जीवन का आनंद लेने की अनुमति देता है। हमारा काम उन्हें सहारा देना, ध्यान देना और प्यार देना है।

अपने विकास के पहले नौ महीने, बच्चा माँ के गर्भ के पूर्ण अंधकार में व्यतीत करता है। जन्म के बाद, प्रकाश उसके चारों ओर के स्थान को भर देता है, और अगले कुछ महीनों में बच्चा जो कुछ भी देखता है उसे समझने की कोशिश करता है।

सबसे पहले, उसे अपनी आंखों की गति का समन्वय करना सीखना चाहिए। सच है, जन्म के तुरंत बाद बच्चे सफल नहीं होते हैं। अधिकांश नवजात शिशु छह सप्ताह के भीतर कार्य पूरा करते हैं। यदि एक आँख लगातार भी अवज्ञा करती रहे, तो माता-पिता तीन महीने तक इस बारे में चिंता न करें।

कभी-कभी माता-पिता एक बच्चे में स्ट्रैबिस्मस पर संदेह करते हुए अलार्म बजाते हैं। यह विशेष रूप से ध्यान देने योग्य है, जब सीधे आगे की ओर देखते हुए, बच्चे की आंखें नाक के पुल में परिवर्तित हो जाती हैं। माता-पिता सही हो सकते हैं, लेकिन शायद यह इस तथ्य के कारण है कि बच्चे की नाक का पुल बहुत चौड़ा है। त्वचा की सिलवटें से आ रही हैं ऊपरी पलकनाक के पुल की ओर एपिकैंथस कहा जाता है, और यदि वे बहुत चौड़े हैं तो यह एक स्ट्रैबिस्मस जैसा दिख सकता है। हालाँकि, यदि इन सिलवटों को नाक की ओर अंदर की ओर मोड़ दिया जाता है, तो स्ट्रैबिस्मस का भ्रम गायब हो जाता है और यह स्पष्ट हो जाता है कि आँखें एक ही दिशा में समकालिक रूप से चलती हैं।

सच्चे स्ट्रैबिस्मस में, एक आंख अपने आप चलती है और जब बच्चा तेजी से बगल की ओर देखता है तो अपनी ओर ध्यान आकर्षित करता है। स्ट्रैबिस्मस आमतौर पर विरासत में मिला है। इसलिए, यदि रिश्तेदारों में से एक को स्ट्रैबिस्मस है, तो बच्चे को विशेष देखरेख में होना चाहिए। स्ट्रैबिस्मस आमतौर पर छह में से एक की कमजोरी के कारण होता है आंख की मांसपेशियांजो गति में सेट है नेत्रगोलक. हालांकि मायोपिया या दूरदर्शिता भी इस विचलन को भड़का सकती है। आप स्ट्रैबिस्मस का निर्धारण किसी दूर की चमकीली वस्तु, जैसे कि खिड़की, की आंखों में प्रतिबिंब देखकर कर सकते हैं। स्ट्रैबिस्मस के साथ, यह वस्तु केवल एक आंख में दिखाई देगी।

इस तथ्य के अलावा कि स्ट्रैबिस्मस चेहरे को नहीं सजाता है, यह बच्चे की दृष्टि को प्रभावित करता है। मस्तिष्क का काम मुख्य रूप से स्वस्थ आंख पर केंद्रित होता है, और तिरछी आंख, जैसा कि वह थी, बिना ध्यान के छोड़ दी जाती है। यदि इस आंख का इलाज नहीं किया जाता है, तो बच्चा एंबीलिया या एक आंख में अंधापन विकसित कर सकता है। इसलिए, स्ट्रैबिस्मस की खोज करने के बाद, तुरंत इसकी जांच और उपचार शुरू करना अत्यंत महत्वपूर्ण है।

ऊपर वर्णित स्ट्रैबिस्मस का प्रकार सबसे आम है। और यह प्रकट होता है और गायब हो जाता है। कभी-कभी दोनों आंखें चलती हैं और समकालिक और समानांतर दिखती हैं, लेकिन कभी-कभी एक आंख भटकने लगती है। स्थिर स्ट्रैबिस्मस बहुत कम आम है, जहां तिरछी आंख लगातार अपने आप चलती है, स्वस्थ आंख से अलग होती है। इस स्थिति में, सबसे गंभीर उपाय आवश्यक हैं, क्योंकि फिक्स्ड स्ट्रैबिस्मस अक्सर ओकुलर मीडिया या केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की बीमारी का संकेत देता है।

आप क्या कर सकते हैं?

सबसे पहले, यदि आप किसी बच्चे में स्ट्रैबिस्मस देखते हैं, तो नाक के पुल की चौड़ाई पर ध्यान दें। यह सच स्ट्रैबिस्मस नहीं हो सकता है। वैसे भी, आपके बच्चे के स्कूल जाने से पहले, हर साल डॉक्टर से उसकी आँखों की जाँच करवाएँ। यदि डॉक्टर स्ट्रैबिस्मस की पुष्टि करता है, तो बच्चे को विशेषज्ञ के पास भेजा जाना चाहिए।

एक डॉक्टर क्या कर सकता है?

स्ट्रैबिस्मस का सबसे आम कारण नेत्रगोलक को स्थानांतरित करने वाली मांसपेशियों में से एक में कमजोरी है। मजबूर किया जा सकता है कमजोर आँखएक पट्टी के साथ काम करें स्वस्थ आँख. अन्य सभी मांसपेशियों की तरह, इस तरह के प्रशिक्षण के परिणामस्वरूप एक कमजोर मांसपेशियों को मजबूत किया जाता है, और कुछ हफ्तों या महीनों के भीतर कमजोर आंख सामान्य रूप से चलने लगती है।

सबसे गंभीर मामलों में, लंबाई बदलने के लिए सर्जरी की जा सकती है। कमजोर पेशीताकि तिरछी आंख स्वस्थ व्यक्ति से पीछे न रहे और सामान्य रूप से काम करे। प्रभावित आंख में संभावित अंधापन को रोकने के लिए स्ट्रैबिस्मस को ठीक करने के लिए आमतौर पर छह या सात साल की उम्र में सर्जरी की जाती है। निकट दृष्टि या दूरदर्शिता के मामलों में, चश्मा इस दृष्टि की कमी को ठीक करने में मदद करता है, कभी-कभी स्ट्रैबिस्मस की ओर जाता है।

यदि आप इसे पहले से नहीं जानते हैं, तो निम्नलिखित को याद रखें:

• तीन महीने से पहले, सभी शिशुओं में स्ट्रैबिस्मस होता है।
• सच्चे स्ट्रैबिस्मस का उपचार केवल एक नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा किया जाता है।
• प्रभावित आंख में अंधापन को रोकने के लिए छह या सात साल की उम्र से पहले स्ट्रैबिस्मस को ठीक करने के लिए सर्जरी की जानी चाहिए।

एक बच्चे की उम्मीद हमेशा उत्साह, उत्साह और रहस्य में डूबी रहती है। हर माँ अपने बच्चे के साथ पहली मुलाकात की प्रतीक्षा करती है और दृढ़ता से मानती है कि यह उसके जीवन का सबसे सुखद या सबसे सुखद क्षण होगा। लेकिन कभी-कभी भाग्य के मोड़ बहुत तेज होते हैं, और हर कोई काठी में नहीं रह पाता है।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे पर संदेह करने के लिए डॉक्टर जो अपने जीवन के पहले दिनों में जन्म लेते हैं या नवजात शिशु की जांच करते हैं, क्योंकि माता-पिता के दिल को शांति नहीं मिलती है। हम आपको तुरंत चेतावनी देना चाहेंगे कि दिखावटबच्चे, इस विकृति की उपस्थिति का निदान नहीं किया गया है। हालांकि बाहरी संकेतडाउन सिंड्रोम इतना विशिष्ट है कि एक अनुभवी दाई नवजात शिशु में तुरंत उन्हें पहचानने में सक्षम होती है।

नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम के सबसे आम लक्षण

चिकित्सा में, एक सिंड्रोम संकेतों का एक समूह है जो किसी व्यक्ति की एक विशेष अवस्था में विकसित होता है। ऐसा परिसर सामान्य लक्षणउन्हीं रोगियों में 1866 में जॉन डाउन ने देखा, जिनके नाम पर इस सिंड्रोम का नाम रखा गया है। डाउन सिंड्रोम के साथ, अंतर्गर्भाशयी बिछाने और भ्रूण के विकास के चरण में भी, गुणसूत्र विकारलेकिन प्रकट करें आनुवंशिक कारणऔर इस घटना की प्रकृति डाउन द्वारा समान संकेतों के संयोजन में पैटर्न की खोज के एक सदी बाद ही सफल हुई थी।

नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम के कई लक्षण जन्म से ही ध्यान देने योग्य होते हैं।, और इसलिए अनुभवी प्रसूति-चिकित्सक एक महिला से प्रसव लेकर तुरंत विसंगति को पहचानने में सक्षम होते हैं। इसके अलावा, यह घटना काफी सामान्य है: औसतन, डाउन सिंड्रोम का निदान 600-800 शिशुओं में से एक में किया जाता है, और सभी गुणसूत्र विसंगतियों में, यह सबसे आम है।

जीवन के पहले दिनों से अधिकांश बच्चे निम्नलिखित लक्षण दिखाते हैं:

• अन्य नवजात शिशुओं के चेहरे की तुलना में चेहरा चपटा, सपाट दिखता है;
• गर्दन पर एक त्वचा की तह बनती है;
• आंखों के अंदरूनी कोने पर तथाकथित "मंगोलियाई गुना" (या तीसरी पलक) बनता है;
• आंखों के कोने ऊपर उठे हुए हैं, चीरा तिरछा है;
• इयरलोब छोटे होते हैं अलिंदविकृत, श्रवण मार्ग संकीर्ण हैं;
• "छोटा" सिर (ब्रैचिसेफली);
• चपटा नप;
• मांसपेशियों की टोन कम हो जाती है;
• जोड़ अत्यधिक मोबाइल हैं, डिस्प्लेसिया बनता है;
• अंगों को छोटा कर दिया जाता है (अन्य बच्चों के अंगों की तुलना में);
• उंगलियों के मध्य भाग अविकसित होते हैं, और इसलिए सभी उंगलियां छोटी दिखती हैं, और हथेली सपाट और चौड़ी होती है;
• बच्चे की ऊंचाई और वजन औसत से कम है, उम्र के साथ अधिक वजन बढ़ने की प्रवृत्ति होती है।

अधिकांश अंतर खोपड़ी की विकृति और चेहरे की विशेषताओं की विशेषताओं के साथ-साथ पेशी और में अपूर्णताओं से जुड़े हैं कंकाल प्रणालीबच्चा। ये ऐसे संकेत हैं जो डाउन सिंड्रोम वाले सभी नवजात शिशुओं में से 70-90% में होते हैं। कम आम, लेकिन फिर भी असामान्य नहीं हैं बाहरी मतभेद, शैशवावस्था से सभी अधोमुखी के लगभग आधे में देखा गया:

• बच्चे का छोटा मुंह (जबड़े) हर समय अजर रहता है;
• बच्चे को एक धनुषाकार संकीर्ण तालू का निदान किया जाता है;
• बड़ी जीभ मुंह से निकली हुई (की तुलना में कम होने के कारण) नियमित आकार मुंहऔर मांसपेशियों की टोन में कमी)।
• ठोड़ी सामान्य से छोटी है;
• छोटी उंगली घुमावदार होती है और आमतौर पर अनामिका की ओर झुकती है;
• जीभ में खांचे (सिलवटों) का बनना (बच्चे के बड़े होने पर प्रकट होता है);
• सपाट पुल;
• गर्दन छोटा हो गया है;
• छोटी नाक, नाक का चौड़ा पुल;
• हथेलियों ("बंदर रेखा") पर एक क्षैतिज तह बनती है - हृदय और मन की रेखाओं के विलय के कारण;
• बड़ा पैर का अंगूठा दूसरी उंगलियों से दूरी पर स्थित होता है (एक चंदन के आकार का गैप बनता है), और इसके नीचे पैर पर एक तह बनता है;
• आगे की परीक्षा में अक्सर हृदय प्रणाली की विकृतियों का पता चलता है।

नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम के अन्य लक्षण क्या हैं?

पहले से ही ऊपर वर्णित केवल ये संकेत नवजात बच्चे में डाउन सिंड्रोम पर संदेह करने के लिए पर्याप्त हो सकते हैं। लेकिन ऐसे शिशुओं के बीच अभी भी कुछ बाहरी अंतर हैं, जो बच्चे की अधिक विस्तृत परीक्षा और परीक्षा के दौरान "पॉप अप" करते हैं, जो इस गुणसूत्र संबंधी विकार का संकेत दे सकता है:

• स्ट्रैबिस्मस;
• पुतलियों की परितारिका ("ब्रशफील्ड स्पॉट") के किनारे पर रंजित धब्बे और लेंस का धुंधलापन;
• छाती की संरचना में उल्लंघन, यह पूर्वकाल में उभारता है या अंदर की ओर डूबता है (कील या कीप के आकार का छाती);
• मिर्गी के दौरे की प्रवृत्ति;
• एक प्रकार का रोग या गतिभंग ग्रहणीऔर पाचन तंत्र की अन्य विकृतियां;
• जननांग प्रणाली के अंगों के दोष;
• जन्मजात रक्त कैंसर (ल्यूकेमिया)।

ये लक्षण सभी मामलों में 8-30% में होते हैं। इसके साथ एक शिशु भी गुणसूत्र असामान्यताएक अतिरिक्त फॉन्टानेल हो सकता है या फॉन्टानेल लंबे समय तक बंद नहीं होते हैं। लेकिन डाउन सिंड्रोम वाले नवजात बच्चे में भी उज्ज्वल विशिष्ट बाहरी विशेषताएं नहीं हो सकती हैं: मतभेद बाद में दिखाई देंगे।

उल्लेखनीय है कि डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे भाई-बहनों की तरह एक-दूसरे से काफी मिलते-जुलते होते हैं, जबकि उनके चेहरे में माता-पिता की विशेषताओं को पहचानना असंभव है।

नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम का निदान

इस लेख में वर्णित अधिकांश लक्षण किसी प्रकार की बीमारी, अन्य विकार, या यहां तक ​​कि हो सकते हैं शारीरिक मानदंड, जो केवल नवजात शिशु की एक विशेषता है और वर्णित सिंड्रोम से संबंधित नहीं है। और इसलिए, केवल एक या दूसरे लक्षण की उपस्थिति या उनमें से कई के संयोजन के आधार पर डाउन सिंड्रोम का निदान नहीं किया जाता है। एक सटीक चिकित्सा निष्कर्ष के लिए, एक कैरियोटाइप के लिए रक्त परीक्षण करना आवश्यक है, और केवल वह ही उपस्थिति की पुष्टि या खंडन कर सकता है यह सिंड्रोमबच्चे के पास है।

डाउन सिंड्रोम की कोई लिंग प्राथमिकता नहीं है: लड़के और लड़कियां दोनों समान रूप से अक्सर एक अतिरिक्त गुणसूत्र के साथ पैदा होते हैं। लेकिन यहां बताई गई विशेषताओं के अलावा, उनके पास एक और बात है: विशेषज्ञों का कहना है कि डाउनीट्स सिखाते हैं इश्क वाला लव! कोई दूसरा बच्चा उतनी गर्मजोशी, स्नेह, ईमानदारी, प्यार और ध्यान नहीं देता जितना वे देते हैं। लेकिन ठीक उतनी ही राशि जो इन विशेष बच्चों को बदले में अपने माता-पिता से चाहिए होती है।

इसलिए, यदि माँ और पिताजी अपने आप में मानवता, मानवता, दया और प्रेम, अपने मांस और रक्त के लिए प्यार महसूस करते हैं, तो निराशा में पीड़ित होने का कोई कारण नहीं है। हां, आपको अन्य माता-पिता की आवश्यकता से थोड़ा अधिक प्रयास और ऊर्जा लगानी पड़ सकती है। लेकिन डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे जी सकते हैं पूरा जीवन, आनंद और खुशी के क्षणों का अनुभव करें, सफलता और जीत हासिल करें! यह लगभग पूरी तरह से उनका भविष्य है जो आप और मुझ पर, वयस्कों पर निर्भर करता है। आखिर उनका कोई दोष नहीं है कि वे विशेष पैदा हुए हैं।

खासकर के लिए - मार्गरीटा सोलोविएवा

जूलिया कमलोवा, अंग्रेजों की छात्रा उच्च विद्यालयडिजाइन, जीता राष्ट्रीय मंच अंतर्राष्ट्रीय प्रतियोगितायुवा इंजीनियरों जेम्स डायसन पुरस्कार 2016। यूलिया के स्वेटेक्स नियोनेटल फोटोथेरेपी नेस्ट प्रोजेक्ट ने उन्हें प्रतियोगिता के पहले चरण में जीत दिलाई। SvetTex का आविष्कार अधिकतम बनाने में सक्षम है आरामदायक स्थितियांशिशुओं का उपचार और फोटोथेरेपी के दौरान युवा रोगियों की आंखों को अंधी रोशनी से बचाने के लिए। इसके अलावा, यह चिकित्सा की रक्षा करता है ...

बहस

10 महीनों में कोई भी विशेषज्ञ बाहरी परीक्षा के आधार पर एफएएस के निदान की पुष्टि या खंडन नहीं कर सकता है। दोनों गैर-पेशेवर हैं - और जिसने कहा कि एक एफएएस है, और जिसने कहा कि कोई एफएएस नहीं है। 10 महीने के विकास में देरी के साथ। 4 महीने के लिए, यानी लगभग 40% FAS अच्छी तरह से हो सकता है। यह नहीं हो सकता है। यदि यह ज्ञात नहीं है कि माँ ने पिया है, तो भविष्यवाणियाँ करना व्यर्थ है।

18.08.2010 11:23:52, नताल्या लू

यह अच्छा है कि आपने दृढ़ता दिखाई और हृदय रोग विशेषज्ञ मिल गया!

मुझे अपने चार्ट में हृदय रोग और इस्किमिया भी था, और वहाँ ... कुछ और ... सामान्य शब्दों में (आंदोलन विकार, विकास में देरी और आप मर गए - इसने मुझे कुछ खास नहीं बताया, लेकिन मैं एक विशिष्ट व्यक्ति हूं)।
OOO था, 3mm, झूठी राग. स्ट्रैबिस्मस - हाँ। संयुक्त डिसप्लेसिया, जिसे प्रश्नावली में सूचीबद्ध किया गया था, न कि b-s-l-o

भगवान का शुक्र है कि हमें आपके बाल रोग विशेषज्ञ जैसे डॉक्टर नहीं मिले।

हालांकि, ईमानदार होने के लिए, मैं लेने या न लेने के विषय पर डॉक्टरों को बिल्कुल भी नहीं सुनने वाला था (जब हमने उनकी जांच की तो बच्चे पहले से ही घर पर थे), इसलिए मैंने बहुत सी चीजों को याद किया, भले ही यह डॉक्टरों के लिए मुझे बताने के लिए कुछ किया गया है।

मुझे केवल विशेष रूप से दिलचस्पी थी: अब मुझे क्या करना चाहिए।

नवजात शिशु की नाभि की ठीक से देखभाल कैसे करें
... गर्भनाल घाव धीरे-धीरे ठीक हो जाता है, एक रक्तस्रावी (घने "खूनी") पपड़ी से ढक जाता है। यदि बच्चा इस समय प्रसूति अस्पताल में रहता है, तो गर्भनाल के घाव का इलाज उसी तरह किया जाता है जैसे कि गर्भनाल के अवशेष से पहले - दिन में एक बार। विस्तृत के साथ नाभि घाव, संभव कम पवित्र स्रावडॉक्टर द्वारा अधिक लगातार उपचार निर्धारित किया जा सकता है। जैसा कि किसी भी घाव के मामले में होता है, गर्भनाल घाव पर बनने वाली रक्तस्रावी परत धीरे-धीरे गायब हो जाती है। यदि उपचार सुरक्षित रूप से आगे बढ़ता है, तो मोटी परत गिरने के बाद, घाव से कोई निर्वहन नहीं होता है। कभी-कभी, जब एक बड़ी पपड़ी गिर जाती है (यह एक विस्तृत नाभि घाव के साथ होता है), तो रक्त की बूंदें निकल सकती हैं, घाव "फट गया ...

नवजात शिशुओं का पीलिया। नवजात

नवजात शिशुओं में पीलिया के प्रकार। पीलिया के कारण, पीलिया का इलाज
... इसीलिए प्रसूति अस्पतालों में डॉक्टर सभी नवजात शिशुओं के रक्त में बिलीरुबिन के स्तर की सावधानीपूर्वक निगरानी करते हैं। जब पीलिया होता है, नवजात शिशुओं को अस्पताल में रहने के दौरान 2-3 बार यह परीक्षण दिया जाना चाहिए ताकि यह स्पष्ट किया जा सके कि रक्त में बिलीरुबिन की एकाग्रता में वृद्धि हुई है या नहीं। माँ पूछ सकती है कि क्या ऐसे परीक्षण बच्चे से लिए गए थे। हाइपरबिलीरुबिनमिया (रक्त में बिलीरुबिन के स्तर में वृद्धि) के उपचार के लिए, ग्लूकोज के 5% समाधान के अंतःशिरा आधान (यह ग्लुकुरोनिक एसिड का अग्रदूत है जो यकृत में बिलीरुबिन को बांधता है) अतीत में व्यापक रूप से उपयोग किया जाता था, एस्कॉर्बिक अम्लऔर फेनोबार्बिटल (ये दवाएं लीवर एंजाइम की गतिविधि को बढ़ाती हैं), कोलेरेटिक एजेंट(वे पित्त के साथ बिलीरुबिन के उत्सर्जन को तेज करते हैं), adsorbents (अगर-अगर, कोलेस्टारामिन), जो आंत में बिलीरुबिन को बांधते हैं और इसके पुन: अवशोषण को रोकते हैं। ओ...

इसके लिए, बच्चा अपने हाथों और पैरों को मां के पेट के अंदर प्रशिक्षित करता है ताकि यह सीख सके कि जन्म के बाद उनका उपयोग कैसे किया जाए। क्या यह प्रकृति के खिलाफ हिंसा नहीं होगी अगर हम उसकी स्वतंत्रता को सीमित करना शुरू कर दें? सामान्य तौर पर, किसी व्यक्ति के लिए यह सोचना स्वाभाविक है कि वह प्रकृति से अधिक चालाक और समझदार है। तो क्या, कि विकास की प्रक्रिया में, स्तनधारी अपने बच्चों को जन्म देने के लिए भूमि पर आए? हमारी एक राय अवश्य है कि नवजात शिशु के लिए जलीय वातावरण की निरंतरता हवा में आने से बेहतर है, और हम पानी में जन्म देने जाते हैं। तो क्या, किसी व्यक्ति का दांत सर्वभक्षी (शाकाहारी और शिकारी जीवन शैली का एक संयोजन) के लिए उसकी अनुकूलन क्षमता के बारे में क्या कहता है? हमारे लिए, यह कोई तर्क नहीं है, और हम मांस खाने के दौरान शरीर के विषाक्त पदार्थों के साथ संदूषण के बारे में एक सिद्धांत के साथ आते हैं, इसे मना करने पर विशेष आध्यात्मिक विकास प्राप्त करने के बारे में - और शाकाहारी को मारते हैं ...

बहस

और मैं लिपट जाता हूं। अधिक सटीक रूप से, 2.5 महीने तक स्वैडल्ड। आरामदायक और सभी। उन्होंने रात में डायपर का उपयोग करना लगभग तुरंत बंद कर दिया - गीला सोना अप्रिय है, यह रात के भोजन से पहले या उसके दौरान ही हिचकिचाता है। सच है, सभी ने मुझसे कहा कि मैंने गलत तरीके से स्वैडल किया - बहुत कमजोर, मैंने हमेशा अपने हाथ बाहर निकाले। अंदर उसके पैर शांति से झटके। अब डायपर पहले से ही बिस्तर पर है और कभी-कभी जब स्लाइडर्स सभी गीले होते हैं। एक या दो बार उनमें से निकल जाता है। मैं डायपर के बचाव में कुछ शब्द कहूंगा - 1. डायपर और स्लाइडर्स से सस्ता। 2. स्लाइडर्स या बॉडीसूट पहनने से ज्यादा आरामदायक (क्या आप सोच सकते हैं कि अगर आप अपने सिर पर मलते हैं तो बॉडीसूट कैसे उतारें?) 3. पुजारी सांस लेता है। खासकर चीनी डायपर में।
और इसके अलावा मैं कहूंगा: अपने आप को केवल स्वैडलिंग या केवल डायपर तक सीमित क्यों रखें, यदि दोनों का उपयोग करना अधिक उचित है? उदाहरण के लिए, सुबह पर्याप्त नींद लेने और हर 5 मिनट में डायपर न बदलने के लिए, रात में भी और टहलने के लिए भी डायपर का उपयोग करें? और बाकी समय डायपर, स्लाइडर्स।

2. एक ही समय में एफएएस की विशेषता वाले कई संकेतों की उपस्थिति (उन्हें पहले ही नीचे वर्णित किया जा चुका है), और फिर से बच्चे के विकास में समस्याएं हैं।

इसके अलावा, वहाँ अलग डिग्रीएफएएस: बुद्धि प्रभावित हो सकती है या नहीं भी हो सकती है या आंशिक रूप से प्रभावित हो सकती है। व्यवहार संबंधी समस्याएं संभव हैं, लेकिन फिर से - अलग।

सामान्य तौर पर, किसी भी मामले में, आपको बच्चे को देखने की जरूरत है: देखें कि वह कैसे समझता है और याद रखता है / नई जानकारी और कौशल को लागू करता है; देखें कि वह व्यवहार में कितना निर्लिप्त है (यह आपके लिए स्वीकार्य है या नहीं); और विशेष रूप से ध्यान से देखें कि क्या आप उसे पसंद करते हैं (मेरा विश्वास करें, यदि आप वास्तव में बच्चे को पसंद करते हैं, तो समस्याओं का अनुभव किया जाता है और अधिक आसानी से हल किया जाता है)।

एक न्यूरोपैथोलॉजिस्ट ने आज देखा और मुझे एक आनुवंशिकी विशेषज्ञ के पास भेजा। हथेली पर अतिरिक्त क्रीज - किस तरह का जानवर? क्या कोई मिल सकता है?

बहस

एसडी आमतौर पर इतना स्पष्ट रूप से दिखाई देता है विभिन्न विशेषताएंकि इसे जन्म के तुरंत बाद स्थापित किया जा सके। बच्चा कम से कम "बदसूरत" है। इन सभी लक्षणों को स्वयं मां भी देख सकती है, बच्चे की तुलना अन्य नवजात शिशुओं से कर सकती है।
इसलिए, मुझे लगता है कि एसडी आपको धमकी नहीं देता है, क्योंकि किसी को तुरंत कुछ भी संदेह नहीं होता है।
लेकिन क्या अन्य जीन। पैथोलॉजी अच्छी तरह से हो सकती है। और यह तह दुर्लभ है, लेकिन यह आनुवंशिकी के मामले में बिल्कुल स्वस्थ बच्चों में भी होता है। आप ईमानदारी से क्या चाहते हैं!

लेकिन आप नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति का संदेह कैसे कर सकते हैं?

ऐसे बच्चों में आंखों का मंगोलॉयड चीरा, त्वचा अंदर की ओर मुड़ जाती है भीतरी कोनेआंख, नाक का चौड़ा पुल, विकृत अलिंद, चपटा पश्चकपाल। उनका मुंह सामान्य से थोड़ा छोटा होता है और जीभ थोड़ी बड़ी होती है, इसलिए बच्चे इसे बाहर निकाल सकते हैं। उंगलियों को छोटा किया जाता है, छोटी उंगलियां घुमावदार होती हैं, हथेली पर केवल एक अनुप्रस्थ तह हो सकती है। पैरों पर, पहले और दूसरे पैर की उंगलियों के बीच की दूरी बढ़ जाती है। त्वचा नम, चिकनी है, बाल पतले, सूखे हैं। मांसपेशी टोन, अक्सर कम हो जाता है, जो दूसरे का कारण बनता है विशेषता- लगातार मुंह खोलना।
अक्सर ये संकेत इतने कमजोर होते हैं कि इन्हें केवल देखा जा सकता है अनुभवी चिकित्सकया एक दाई।
यदि आपको संदेह है कि बच्चे को डाउन सिंड्रोम है, तो निदान की पुष्टि के लिए गुणसूत्र परीक्षण करना आवश्यक है।