मेरे 14 बेटे की नाक का एक सपाट पुल है। शिशुओं में स्ट्रैबिस्मस: सामान्य या पैथोलॉजिकल? आप क्या कर सकते हैं

जन्मजात विकृतिजन्मजात विकृतियों के रूप में हो सकता है महत्वपूर्ण अवधि जन्म के पूर्व का विकासकारकों के प्रभाव में बाहरी वातावरण(भौतिक, रासायनिक, जैविक, आदि)। इस मामले में, जीनोम में कोई क्षति या परिवर्तन नहीं होता है।

विभिन्न उत्पत्ति के विकृतियों वाले बच्चों के जन्म के जोखिम कारक हो सकते हैं: 36 वर्ष से अधिक की गर्भवती महिला की आयु, विकृतियों वाले बच्चों के पिछले जन्म, सहज गर्भपात, वैवाहिक विवाह, दैहिक और स्त्रीरोग संबंधी रोगमाँ, गर्भावस्था का जटिल कोर्स (गर्भपात का खतरा, समय से पहले, परिपक्वता के बाद, पैर की तरफ़ से बच्चे के जन्म लेने वाले की प्रक्रिया का प्रस्तुतिकरण, थोड़ा और पॉलीहाइड्रमनिओस)।

किसी अंग या अंग प्रणाली के विकास में विचलन गंभीर के साथ स्थूल हो सकता है कार्यात्मक अपर्याप्तताया केवल कॉस्मेटिक दोष. नवजात काल में जन्मजात विकृतियां पाई जाती हैं। छोटे विचलनसंरचना में, जो ज्यादातर मामलों में प्रभावित नहीं होती है सामान्य कार्यअंग, विकासात्मक विसंगतियाँ या असंबद्धजनन के कलंक कहलाते हैं।

कलंक उन मामलों में ध्यान आकर्षित करते हैं जहां एक बच्चे में उनमें से 7 से अधिक होते हैं, इस मामले में एक डिसप्लास्टिक संविधान को बताना संभव है। मुश्किलें हैं नैदानिक ​​मूल्यांकनडिसप्लास्टिक संविधान, क्योंकि एक या अधिक कलंक हो सकते हैं:

1. मानदंड का प्रकार;
2. एक बीमारी का लक्षण;
3. स्वतंत्र सिंड्रोम।

प्रमुख डिसप्लास्टिक स्टिग्मा की सूची।

गर्दन और धड़: छोटी गर्दन, इसकी अनुपस्थिति, pterygoid सिलवटों; छोटा धड़, छोटा हंसली, कीप के आकार का पंजर, "चिकन" छाती, छोटी उरोस्थि, कई निपल्स या व्यापक रूप से दूरी, विषम रूप से स्थित।

त्वचा और बाल: हाइपरट्रिचोसिस ( ऊंचा हो जानाबाल), कॉफी के दाग, दाग, फीकी पड़ चुकी त्वचा, कम या ज्यादा बालों का बढ़ना, फोकल डिपिग्मेंटेशन।

सिर और चेहरा: माइक्रोसेफलिक खोपड़ी (छोटा खोपड़ी आकार), टावर खोपड़ी, ढलान वाली खोपड़ी, फ्लैट ओसीसीपुट, कम माथे, संकीर्ण माथे, फ्लैट चेहरे की प्रोफ़ाइल, उदास नाक पुल, अनुप्रस्थ माथे क्रीज, कम पलकें, स्पष्ट भौंह लकीरें, नाक का चौड़ा पुल, घुमावदार नाक का पर्दाया नाक की दीवार, फटी ठुड्डी, छोटा ऊपरी या जबड़ा.

आंखें: माइक्रोफथाल्मोस, मैक्रोफथाल्मोस, आंखों का तिरछा चीरा, एपिकैंथस (ऊर्ध्वाधर .) त्वचा की तहआंख के भीतरी कैन्थस पर)।

मुंह, जीभ और दांत: उभरे हुए होंठ, दांतेदार दांत, कुरूपता, चूरा दांत, आवक विकास, तालु संकीर्ण या छोटा या गॉथिक, तिजोरी, दांत विरल या दागदार; जीभ का द्विभाजित सिरा, छोटा फ्रेनुलम, मुड़ी हुई जीभ, बड़ी या छोटी जीभ।

कान: उच्च, निम्न या विषम, छोटा या . सेट करें बड़े कान, अतिरिक्त, चपटा, मांसल अंडकोष, "पशु" कान, जुड़े हुए कान के लोब, इयरलोब की अनुपस्थिति, अतिरिक्त ट्रैगस।

रीढ़: अतिरिक्त पसलियों, स्कोलियोसिस, कशेरुकाओं का संलयन।

हाथ: arachnodactyly (पतली और लंबी उंगलियां), क्लिनोडैक्टली (उंगलियों की वक्रता), छोटे चौड़े हाथ, उंगलियों के घुमावदार टर्मिनल फालेंज, ब्रेकीडैक्टली (उंगलियों का छोटा होना), अनुप्रस्थ पाल्मर नाली, सपाट पैर।

पेट और जननांग: असममित पेट, नाभि की असामान्य स्थिति, लेबिया और अंडकोश का अविकसित होना।

कई विकृतियों के साथ, उनकी घटना में आनुवंशिकता और पर्यावरण की भूमिका को निर्धारित करना मुश्किल है, अर्थात यह एक विरासत में मिला गुण है या गर्भावस्था के दौरान भ्रूण पर प्रतिकूल कारकों के प्रभाव से जुड़ा है।

डब्ल्यूएचओ के अनुसार, 10% नवजात शिशुओं में होता है गुणसूत्र असामान्यताएं, अर्थात्, एक गुणसूत्र या जीन उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है, और 5% में वंशानुगत रोगविज्ञानयानी विरासत में मिला।

उत्परिवर्तन के दौरान हो सकता है और विरासत में मिला हो सकता है, या भ्रूण पर हानिकारक कारक के प्रतिकूल प्रभाव से उत्पन्न हो सकता है, इसमें शामिल हैं: कूल्हे, क्लबफुट, घोड़े के पैर की जन्मजात अव्यवस्था, कठोर तालू का बंद न होना और ऊपरी होठ, anencephaly (पूर्ण या लगभग पूर्ण अनुपस्थितिदिमाग), जन्म दोषदिल, पाइलोरिक स्टेनोसिस, स्पाइना बिफिडा (स्पाइना बिफिडा), आदि।

जन्मजात विकृतियों वाले बच्चे का जन्म परिवार के लिए एक कठिन घटना है। सदमा, अपराधबोध, आगे क्या करना है इसकी समझ की कमी ऐसे बच्चे के माता-पिता के न्यूनतम नकारात्मक अनुभव हैं। माँ और पिताजी का मुख्य कार्य बच्चे की बीमारी के बारे में अधिक से अधिक जानकारी प्राप्त करना और उसे प्रदान करना है सबसे अच्छी देखभालऔर उपचार।

अवांछित परिणाम से बचने के लिए भावी मां को जन्मजात विकृतियों के बारे में क्या पता होना चाहिए?

भ्रूण की विकृति हो सकती है:

• आनुवंशिक (गुणसूत्र), आनुवंशिकता के कारण। हम उनके विकास को प्रभावित नहीं कर सकते (रोकें);
• भ्रूण के विकास (जन्मजात) के दौरान भ्रूण में बनता है, जो हम और हमारे व्यवहार पर अधिक निर्भर करता है, क्योंकि हम हानिकारक बाहरी कारकों को सीमित या समाप्त कर सकते हैं।

भ्रूण के गुणसूत्र आनुवंशिक विकृतियां

आनुवंशिक जानकारी प्रत्येक मानव कोशिका के केंद्रक में 23 जोड़े गुणसूत्रों के रूप में निहित होती है। यदि गुणसूत्रों की ऐसी जोड़ी में एक अतिरिक्त गुणसूत्र बनता है, तो इसे ट्राइसॉमी कहा जाता है।

सबसे आम गुणसूत्र आनुवंशिक दोषजिनसे डॉक्टर मिलते हैं:

• डाउन सिंड्रोम;
• पटाऊ सिंड्रोम;
• टर्नर सिंड्रोम;
• एडवर्ड्स सिंड्रोम।

अन्य गुणसूत्र दोष कम आम हैं। गुणसूत्र संबंधी विकारों के सभी मामलों में, बच्चे के स्वास्थ्य की मानसिक और शारीरिक हानि देखी जा सकती है।

किसी विशेष आनुवंशिक असामान्यता की उपस्थिति को रोकना असंभव है, लेकिन बच्चे के जन्म से पहले ही प्रसव पूर्व निदान द्वारा गुणसूत्र संबंधी दोषों का पता लगाना संभव है। ऐसा करने के लिए, एक महिला एक आनुवंशिकीविद् से सलाह लेती है जो सभी जोखिमों की गणना कर सकता है और अवांछित परिणामों को रोकने के लिए प्रसवपूर्व अध्ययन निर्धारित कर सकता है।

एक गर्भवती महिला को ऐसे मामलों में आनुवंशिकीविद् के साथ परामर्श दिखाया जाता है जहां:

• उसे या उसके साथी को पहले से ही कुछ वंशानुगत बीमारियों के साथ एक बच्चा हो चुका है;
• माता-पिता में से किसी एक को किसी प्रकार की जन्मजात विकृति होती है जिसे विरासत में प्राप्त किया जा सकता है;
• भविष्य के माता-पिता निकट से संबंधित हैं;
• पहचान की भारी जोखिमप्रसव पूर्व जांच के परिणामस्वरूप भ्रूण की गुणसूत्र विकृति (परिणाम .) हार्मोनल विश्लेषणरक्त + अल्ट्रासाउंड);
• भावी मां की आयु 35 वर्ष से अधिक है;
• भविष्य के माता-पिता में CFTR जीन उत्परिवर्तन की उपस्थिति;
• महिला गर्भपात, सहज गर्भपात या अज्ञात मूल के मृत बच्चों को इतिहास (इतिहास) में याद किया था।

यदि आवश्यक हो, तो आनुवंशिकीविद् प्रदान करता है गर्भवती माँइधर दें अतिरिक्त परीक्षा. जन्म से पहले बच्चे की जांच करने के तरीके, जिसमें गैर-आक्रामक और आक्रामक शामिल हैं।

गैर-इनवेसिव प्रौद्योगिकियां बच्चे को घायल नहीं कर सकतीं, क्योंकि वे गर्भ में घुसपैठ को शामिल नहीं करती हैं। इन विधियों को सुरक्षित माना जाता है और सभी गर्भवती महिलाओं को एक प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ द्वारा पेश किया जाता है। गैर-इनवेसिव तकनीकों में अल्ट्रासाउंड और नमूना शामिल हैं नसयुक्त रक्तभावी माँ।

इनवेसिव (कोरियोनिक बायोप्सी, एमनियोसेंटेसिस और कॉर्डोसेंटेसिस) सबसे सटीक हैं, लेकिन ये तरीके अजन्मे बच्चे के लिए असुरक्षित हो सकते हैं, क्योंकि इनमें शोध के लिए विशेष सामग्री एकत्र करने के लिए गर्भाशय गुहा में घुसपैठ शामिल है। आक्रामक तरीकेगर्भवती माँ को ही दिया जाता है विशेष अवसरोंऔर केवल एक आनुवंशिकीविद्।

ज्यादातर महिलाएं आनुवंशिकी में भाग लेना पसंद करती हैं और गुजरना पसंद करती हैं आनुवंशिक अनुसंधानकिसी भी गंभीर मुद्दे के मामले में। लेकिन हर महिला अपनी पसंद में स्वतंत्र है। सब कुछ आप पर निर्भर करता है विशिष्ट स्थिति, ऐसे निर्णय हमेशा बहुत व्यक्तिगत होते हैं, और कोई और नहीं बल्कि आप सही उत्तर जानते हैं।

इससे पहले कि आप इस तरह के अध्ययन से गुजरें, अपने रिश्तेदारों, प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ, मनोवैज्ञानिक से सलाह लें।

शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम (XO)।लड़कियों में होता है 2:10000। छोटी गर्दन, गर्दन पर pterygoid सिलवटों, बाहर के छोरों की सूजन, जन्मजात हृदय दोष। भविष्य में, यौन शिशुवाद, छोटा कद, प्राथमिक एमेनोरिया प्रकट होता है।

डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21 गुणसूत्र)।लड़कों में होता है 1:1000। चौड़ा फ्लैट नाक पुल, सपाट पीठ, कम बाल विकास, बड़ी जीभ बाहर निकलना, हथेली पर अनुप्रस्थ क्रीज, हृदय दोष।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (XXY सिंड्रोम):असमान रूप से लंबे अंगों वाले लंबे रोगी, हाइपोगोनाडिज्म, माध्यमिक यौन विशेषताओं का खराब विकास होता है, बालों का विकास देखा जा सकता है महिला प्रकार. कम किया हुआ सेक्स ड्राइव, नपुंसकता, बांझपन। शराब, समलैंगिकता और असामाजिक व्यवहार की प्रवृत्ति है।

वंशानुगत चयापचय संबंधी विकार

सुविधाओं के लिए वंशानुगत विकारचयापचय में रोग की क्रमिक शुरुआत, एक अव्यक्त अवधि की उपस्थिति, समय के साथ रोग के लक्षणों का बढ़ना, बच्चे के विकास और विकास की प्रक्रिया में अधिक बार पता लगाया जाता है, हालांकि कुछ पहले दिनों से प्रकट हो सकते हैं जीवन का।

वंशानुगत चयापचय रोगों के कुछ रूपों के विकास में, खिला की प्रकृति के साथ एक स्पष्ट संबंध है। क्रोनिक ईटिंग डिसऑर्डर जो नवजात काल में शुरू हुआ, साथ ही संक्रमण के दौरान कृत्रिम खिलाया पूरक खाद्य पदार्थों की शुरूआत, छोटी आंत में कुछ एंजाइम प्रणालियों की कमी को छुपा सकती है।

अक्सर नवजात शिशुओं में, कार्बोहाइड्रेट का चयापचय गड़बड़ा जाता है। सबसे अधिक बार, यह लैक्टोज, सुक्रोज आदि की कमी है। इस समूह में शामिल हैं: गैलेक्टोज असहिष्णुता, ग्लाइकोजन संचय, ग्लूकोज असहिष्णुता, आदि। सामान्य लक्षण: अपच, आक्षेप, पीलिया, यकृत का बढ़ना, हृदय में परिवर्तन, मांसपेशी हाइपोटेंशन।

प्रभावी उपचार दो महीने की उम्र से बाद में शुरू नहीं हुआ। दूध को आहार से बाहर रखा जाता है, इसे तैयार किए गए मिश्रण में स्थानांतरित किया जाता है सोय दूध. पहले पूरक खाद्य पदार्थ पेश किए जाते हैं: मांस या सब्जी शोरबा, सब्जियों पर दलिया, वनस्पति तेल, अंडे। आहार के सख्त पालन की सिफारिश 3 साल तक की जाती है।

अमीनो एसिड चयापचय विकार।रोगों के इस समूह में, फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू) सबसे आम है। यह केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में परिवर्तन, अपच संबंधी घटनाओं से प्रकट होता है, ऐंठन सिंड्रोम. पीकेयू को लगातार एक्जिमाटस त्वचा के घावों, मूत्र की एक "माउस" गंध, और त्वचा, बालों और परितारिका के कम रंजकता के साथ प्रगतिशील साइकोमोटर मंदता के संयोजन की विशेषता है।

वर्तमान में, 150 वंशानुगत चयापचय विकारों के लिए एक जैव रासायनिक दोष स्थापित किया गया है। सफल चिकित्साकी अनुपस्थिति में रोग संभव है शीघ्र निदान. नवजात काल में, पीकेयू सहित कुछ बीमारियों की पहचान के लिए बच्चों की सामूहिक जांच की जाती है।

महत्वपूर्ण रूप से विस्तारित अवसर जल्दी पता लगाने केव्यवहार में प्रसव पूर्व निदान विधियों की शुरूआत के साथ वंशानुगत रोग। अधिकांश भ्रूण रोगों का निदान एमनियोटिक द्रव और उसमें मौजूद कोशिकाओं की जांच करके किया जाता है। सभी का निदान करें गुणसूत्र रोग, 80 जीन रोग। एमनियोसेंटेसिस के अलावा, अल्ट्रासाउंड प्रक्रियागर्भवती महिलाओं के रक्त में और एमनियोटिक द्रव में β-भ्रूणप्रोटीन का निर्धारण, जिसका स्तर भ्रूण में केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान के साथ बढ़ता है।

भ्रूण की गैर-वंशानुगत विकृतियां

निषेचन के क्षण से, अर्थात् नर और का संलयन मादा युग्मक, एक नए जीव का निर्माण शुरू होता है।

भ्रूणजनन तीसरे सप्ताह से तीसरे महीने तक रहता है। भ्रूणजनन के दौरान दिखाई देने वाली विकृतियों को भ्रूणोपैथी कहा जाता है। भ्रूण के निर्माण में महत्वपूर्ण अवधि होती है, हानिकारक प्रभावउन अंगों और प्रणालियों को नुकसान पहुंचाता है जो हानिकारक कारक के संपर्क में आने के समय रखी जाती हैं। उजागर होने पर प्रतिकूल कारकपहले-दूसरे सप्ताह में, बहुत स्थूल दोष दिखाई देते हैं, जो अक्सर जीवन के साथ असंगत होते हैं, जिससे गर्भपात हो जाता है। 3-4 वें सप्ताह में, सिर, हृदय प्रणाली का निर्माण होता है, यकृत, फेफड़े, थाइरॉयड ग्रंथि, गुर्दे, अधिवृक्क ग्रंथियां, अग्न्याशय, भविष्य के अंगों के बिछाने की योजना बनाई गई है, इसलिए, आंखों की अनुपस्थिति जैसे दोष उत्पन्न होते हैं, श्रवण - संबंधी उपकरण, यकृत, गुर्दे, फेफड़े, अग्न्याशय, हाथ-पांव, मस्तिष्क हर्निया, अतिरिक्त अंगों का निर्माण संभव है। पहले महीने के अंत में, जननांग अंगों का बिछाने, लसीका तंत्र, प्लीहा, गर्भनाल का निर्माण होता है।

दूसरे महीने में, फांक होंठ और तालु, श्रवण यंत्र की विसंगतियाँ, ग्रीवा नालव्रण और सिस्ट, छाती और पेट की दीवार दोष, डायाफ्राम दोष, हृदय सेप्टल दोष, विसंगतियाँ जैसी विसंगतियाँ तंत्रिका प्रणाली, संवहनी और पेशी प्रणाली।

भ्रूणविज्ञान में शामिल हैं:

• जन्मजात डायाफ्रामिक हर्निया,
• अंग दोष (सभी या एक अंग का पूर्ण अभाव, अंगों के बाहर के हिस्सों का अल्पविकसित विकास) सामान्य विकाससमीपस्थ भाग, दूरस्थ भागों के सामान्य विकास के साथ अंगों के समीपस्थ भागों की अनुपस्थिति, जब हाथ या पैर सीधे शरीर से शुरू होते हैं),
• अन्नप्रणाली, आंतों, गुदा के गतिभंग,
• गर्भनाल की हर्निया,
• पित्त पथ के गतिभंग,
• फेफड़े की पीड़ा (एक फेफड़े की कमी),
• जन्मजात हृदय दोष
• गुर्दे और मूत्र पथ की विकृतियाँ,
• केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की विकृतियां (एनेसेफली - मस्तिष्क की अनुपस्थिति, माइक्रोसेफली - मस्तिष्क का अविकसित होना)।

भ्रूणविकृति. भ्रूण की अवधि चौथे सप्ताह से रहती है प्रसव पूर्व अवधिबच्चे के जन्म से पहले। वह, बदले में, जल्दी में विभाजित है - 4 वें महीने से। 7वें महीने तक, और देर से - 8वें और 9वें महीने तक। गर्भावस्था।

जब भ्रूण पर प्रारंभिक नवजात अवधि में एक हानिकारक कारक के संपर्क में आता है, तो पहले से ही गिरवी रखे अंग के भेदभाव का उल्लंघन होता है। भ्रूणविकृति (प्रारंभिक) में शामिल हैं: हाइड्रोसिफ़लस, माइक्रोसेफली, माइक्रोफ़थाल्मिया और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की अन्य विकृतियाँ, फुफ्फुसीय सिस्टोसिस, हाइड्रोनफ्रोसिस, सिर की हर्निया और मेरुदण्ड- फलाव मज्जाटांके और हड्डी के दोषों के माध्यम से। क्रानियोसेरेब्रल हर्निया अधिक बार नाक की जड़ में या पश्च कपाल क्षेत्र में स्थानीयकृत होते हैं।

भ्रूण की जन्मजात अंतर्गर्भाशयी विकृतियां विविध प्रकृति की हो सकती हैं, क्योंकि वे विकासशील बच्चे के लगभग किसी भी अंग, किसी भी प्रणाली को प्रभावित कर सकती हैं।

निम्नलिखित पर्यावरणीय खतरों को जाना जाता है

• शराब और ड्रग्स - अक्सर भ्रूण के गंभीर विकारों और विकृतियों का कारण बनते हैं, कभी-कभी जीवन के साथ असंगत।
• निकोटिन - बच्चे की वृद्धि और विकास में देरी का कारण बन सकता है।
• गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में दवाएं विशेष रूप से खतरनाक होती हैं। वे बच्चे के विभिन्न प्रकार के विकृतियों का कारण बन सकते हैं। यदि संभव हो तो, गर्भावस्था के 15-16वें सप्ताह के बाद भी दवाओं का उपयोग करने से बचना बेहतर है (एक अपवाद जब यह माँ और बच्चे के स्वास्थ्य को बनाए रखने के लिए आवश्यक हो)।
• माँ से बच्चे को होने वाली संक्रामक बीमारियाँ बच्चे के लिए बहुत खतरनाक होती हैं, क्योंकि वे पैदा कर सकती हैं गंभीर उल्लंघनऔर विकासात्मक दोष।
• एक्स-रे, विकिरण - कई भ्रूण विकृतियों का कारण हैं।
• माँ के पेशेवर खतरे (हानिकारक कार्यशालाएँ, आदि), जो हैं विषाक्त प्रभावभ्रूण पर - इसके विकास को गंभीरता से प्रभावित कर सकता है।

गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में भ्रूण के जन्मजात विकृति का पता लगाया जाता है, इसलिए गर्भवती मां को अनुशंसित समय पर डॉक्टरों द्वारा समय पर जांच कराने की आवश्यकता होती है।

• गर्भावस्था के पहले तिमाही में: 6-8 सप्ताह (अल्ट्रासाउंड) और 10-12 सप्ताह (अल्ट्रासाउंड + रक्त परीक्षण);
• गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में: 16-20 सप्ताह (अल्ट्रासाउंड + रक्त परीक्षण) और 23-25 ​​सप्ताह (अल्ट्रासाउंड);
• गर्भावस्था के तीसरे तिमाही में: 30-32 सप्ताह (अल्ट्रासाउंड + डॉपलर) और 35-37 सप्ताह (अल्ट्रासाउंड + डॉपलर)।

प्रसवपूर्व निदान इन दिनों अधिक से अधिक आम होता जा रहा है, क्योंकि अजन्मे बच्चे के स्वास्थ्य और भविष्य के माता-पिता के लिए रोग का निदान बहुत महत्वपूर्ण है। भ्रूण की स्थिति के बारे में जानकर, परिवार, स्थिति और उसकी क्षमताओं का आकलन करने के बाद, गर्भवती होने से इंकार कर सकता है।

डाउन सिंड्रोम सबसे आम है आनुवंशिक विकार. नींव यह रोगयह अंडे या शुक्राणु के बनने के समय भी बिछाया जाता है। जिस बच्चे को ऐसी समस्या होती है उसका क्रोमोसोम सेट थोड़ा अलग होता है। वह विषम है। यदि एक सामान्य बच्चे में 46 गुणसूत्र होते हैं, तो नीचे के बच्चे में 47 होते हैं।

जोखिम कारक

रोग के कारणों को अभी तक पूरी तरह से समझा नहीं गया है। हालांकि, दुनिया भर के चिकित्सकों ने सर्वसम्मति से निर्णय लिया। उनका तर्क है: जो महिला जितनी बड़ी होती है, जन्म देती है, इस बीमारी के साथ बच्चा होने का खतरा उतना ही अधिक होता है। इसी समय, बच्चे का लिंग, पिता की उम्र और निवास का माहौल मायने नहीं रखता।

एक महिला के लिए सबसे ज्यादा - पैंतीस साल बाद। गुणसूत्रों के गलत सेट वाले बच्चे के होने की संभावना कई गुना बढ़ जाती है। यह उन परिवारों के लिए विशेष रूप से सच है जिनके पास पहले से ही ऐसा "धूप वाला बच्चा" है। एक नवजात शिशु में, वे गर्भ में स्वयं को प्रकट करते हैं। गर्भावस्था के बारहवें सप्ताह में, अल्ट्रासाउंड पैथोलॉजी दिखा सकता है। लेकिन यह गारंटी नहीं है कि बच्चा अस्वस्थ पैदा होगा। सटीक परिणामबच्चे के जन्म के बाद ही पाया जा सकता है। लेकिन इतना भी काफी नहीं है। निदान की पुष्टि करने या इसे बाहर करने के लिए, आपको चाहिए विशेष परीक्षा. बाहरी संकेतनवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम हमेशा विचलन की पुष्टि नहीं करता है।

नवजात शिशुओं में लक्षण

चिकित्सा में "सिंड्रोम" शब्द का अर्थ है संकेतों का एक समूह जो किसी व्यक्ति की एक निश्चित अवस्था में प्रकट होता है। 1866 में, वैज्ञानिक और चिकित्सक जॉन डाउन ने इस बीमारी वाले लोगों के एक विशिष्ट समूह में लक्षणों का एक समूह बनाया। सिंड्रोम का नाम इस व्यक्ति के नाम पर रखा गया है।

ज्यादातर नवजात शिशुओं में, वे जन्म के तुरंत बाद ध्यान देने योग्य होते हैं। ऐसे बच्चे, दुर्भाग्य से, अक्सर पैदा होते हैं। प्रत्येक सात सौ नवजात शिशुओं में डाउन सिंड्रोम वाला एक बच्चा होता है। उसी समय, अधिकांश बच्चे समान लक्षण दिखाते हैं:

• चेहरा थोड़ा चपटा और सपाट है। सिर के पिछले हिस्से का आकार समान होता है।
• गर्दन पर त्वचा की तह होती है।
• मांसपेशियों की टोन में कमी होती है।
• बच्चे का एक तिरछा चीरा है, और उनके कोने ऊपर उठे हुए हैं। एक "मंगोलियाई गुना" बनता है, या तथाकथित तीसरी पलक।
• अन्य बच्चों की तुलना में बच्चे के अंग छोटे होते हैं।
• उसके पास बहुत मोबाइल जोड़ हैं।
• उंगलियां समान लंबाई की हैं, इसलिए हथेली चौड़ी और सपाट दिखाई देती है।
• बच्चे के पास है छोटा कद. सबसे अधिक बार, उम्र के साथ, अतिरिक्त वजन दिखाई देता है।

डाउन सिंड्रोम ऐसी विशेषताओं की विशेषता है। लगभग सभी लक्षण खोपड़ी और चेहरे की विशेषताओं के विरूपण के साथ-साथ हड्डी और . के साथ जुड़े हुए हैं मांसपेशियों का ऊतक. हालाँकि, अन्य संकेत भी हैं। वे इतने बार नहीं मिलते।

कम आम संकेत

डाउन सिंड्रोम (नवजात शिशुओं में लक्षण अक्सर पहले से ही शैशवावस्था में दिखाई देते हैं) का निदान अन्य संकेतकों के आधार पर किया जा सकता है। उनमें से:

1. छोटा मुँह और धनुषाकार संकीर्ण तालू।
2. जीभ का कमजोर स्वर: यह लगातार मुंह से निकलती है। समय के साथ, उस पर झुर्रियाँ बन सकती हैं।
3. एक छोटी ठुड्डी, साथ ही एक छोटी नाक और नाक का चौड़ा पुल।
4. छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारी।
5. हथेलियों पर एक क्षैतिज क्रीज बन सकती है।
6. बड़ा पैर का अंगूठा दूसरों से काफी दूरी पर होता है। और उसके नीचे पैर में एक क्रीज होती है।

डाउन सिंड्रोम के ये लक्षण नवजात शिशु में भले ही तुरंत न दिखाई दें, लेकिन जैसे-जैसे वे बड़े होते जाते हैं। वैसे तो उम्र के साथ बच्चे को अक्सर कार्डियोवस्कुलर सिस्टम की समस्या होने लगती है।

पहली नजर में क्या नजर नहीं आता

यहां तक ​​कि ऊपर दिए गए लक्षण भी इस बात की गारंटी नहीं दे सकते कि शिशु को डाउन सिंड्रोम है। नवजात शिशुओं में लक्षण न केवल स्पष्ट रूप से दिखाई दे सकते हैं। डॉक्टर आंतरिक मतभेदों का भी निदान करते हैं जिनका पता बच्चे के जन्म के तुरंत बाद नहीं लगाया जा सकता है। भविष्य में, डॉक्टरों को ऐसे कारकों पर ध्यान देना चाहिए:

• मिरगी के दौरे;
• जन्मजात ल्यूकेमिया;
• विद्यार्थियों पर लेंस और उम्र के धब्बे के बादल;
• छाती की असामान्य संरचना;
• पाचन और जननांग प्रणाली के रोग।

वे सभी एक गुणसूत्र असामान्यता के बारे में बात कर सकते हैं। शिशु में डाउन सिंड्रोम के ऐसे लक्षण सौ में से दस मामलों में ही मिलते हैं। इसके अलावा, कुछ बच्चों में दो फॉन्टानेल होते हैं। इसके अलावा, वे बहुत लंबे समय तक बंद नहीं होते हैं। यह स्थापित किया गया है कि ऐसी विसंगति वाले सभी बच्चे एक-दूसरे से बहुत मिलते-जुलते हैं। और माता-पिता की विशेषताएं आमतौर पर उनकी उपस्थिति में दिखाई नहीं देती हैं।

निदान

इस विसंगति का पता लगाने के कई तरीके हैं:

1. अल्ट्रासाउंड की मदद से भ्रूण में "कॉलर" का आकार निर्धारित किया जाता है। यदि गर्भावस्था के ग्यारहवें और तेरहवें सप्ताह के बीच इस क्षेत्र में चमड़े के नीचे का तरल पदार्थ दिखाई देता है, तो क्रोमोसोमल असामान्यता का खतरा होता है। हालांकि, तकनीक हमेशा सही परिणाम नहीं दिखाती है।
2. संयुक्त विधि। इसका सार इस तथ्य में निहित है कि अल्ट्रासाउंड परीक्षाऔर उसी समय एक विशेष रक्त परीक्षण लिया जाता है।
3. एमनियोटिक द्रव की जांच। जिन महिलाओं को इस हेरफेर का उपयोग करके डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे होने का उच्च जोखिम पाया गया है, उन्हें सटीक परिणाम निर्धारित करने के लिए और शोध जारी रखना चाहिए।

विचलन के प्रकार

नवजात शिशु में डाउन सिंड्रोम के लक्षण और लक्षण अलग-अलग हो सकते हैं। यह आम तौर पर स्वीकार किया जाता है कि विचलन दो नहीं, बल्कि इक्कीसवें गुणसूत्र की तीन प्रतियों की विशेषता है। लेकिन पैथोलॉजी के अन्य रूप भी हैं। इनके बारे में जानना भी बहुत जरूरी है। सबसे पहले, यह तथाकथित पारिवारिक डाउन सिंड्रोम है। यह इक्कीसवें गुणसूत्र के किसी अन्य से जुड़ाव की विशेषता है। ऐसा विचलन काफी दुर्लभ है। यह लगभग तीन प्रतिशत मामलों में होता है।

मोज़ेक सिंड्रोम तब प्रकट होता है जब शरीर की सभी कोशिकाओं में नहीं होता है। यह विसंगति 5% रोगियों में होती है। एक अन्य प्रकार का सिंड्रोम इक्कीसवें गुणसूत्र के भाग का दोहराव है। पैथोलॉजी शायद ही कभी होती है। इस तरह के विचलन को कुछ गुणसूत्रों के विभाजन की विशेषता है।

भ्रूण में लक्षण

अक्सर डाउन सिंड्रोम वाले नवजात बच्चे होते हैं। न केवल पैदा हुए बच्चे में, बल्कि भ्रूण में भी लक्षणों की पहचान की जा सकती है। जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, यह विचलन गर्भावस्था के बारहवें और चौदहवें सप्ताह के बीच अल्ट्रासाउंड पर देखा जा सकता है। इस मामले में, न केवल कॉलर ज़ोन की मोटाई की जाँच की जाती है, बल्कि नाक की हड्डी के आकार की भी जाँच की जाती है। यदि यह बहुत छोटा या पूरी तरह से अनुपस्थित है, तो यह सिंड्रोम की उपस्थिति को इंगित करता है। कॉलर ज़ोन के बारे में भी यही कहा जा सकता है, अगर यह 2.5 मिमी से अधिक चौड़ा हो।

अधिक जानकारी के लिए बाद की तिथियांआप न केवल इस विकृति, बल्कि अन्य को भी नोटिस कर सकते हैं। लेकिन रोगियों को यह समझना चाहिए कि भ्रूण में बीमारी का सही पता लगाना असंभव है। यह साबित हो चुका है कि अल्ट्रासाउंड पर दिखाई देने वाले 5% संकेत झूठे हो सकते हैं।

डाउन सिंड्रोम वाले नवजात बच्चे: एक बच्चे में लक्षण

कई माता-पिता भी हैरान हैं दिखावटउनका बच्चा। हालाँकि, कई अन्य हो सकते हैं गंभीर समस्याएं. ये बच्चे कई बीमारियों की चपेट में आ जाते हैं। वे निम्नलिखित बीमारियों से पीड़ित हो सकते हैं:

• मानसिक और शारीरिक विकास में पिछड़ना।
• बिगड़ा हुआ दृष्टि और श्रवण, जो काफी अप्रत्याशित रूप से प्रकट हो सकता है।
• ठीक मोटर कौशल के विकास में देरी।
• हड्डियों, जोड़ों और मांसपेशियों की अत्यधिक गतिशीलता।
• बहुत कम प्रतिरक्षा।
• फेफड़े, लीवर और की समस्याएं पाचन तंत्र.
• ल्यूकेमिया सहित हृदय और रक्त रोग।

सही निर्णय

करने के लिए धन्यवाद आधुनिक तकनीक, एक महिला भ्रूण में गुणसूत्र विकृति की उपस्थिति के बारे में सीखती है। पर प्रारंभिक अवधिएक माँ गर्भावस्था को समाप्त कर सकती है, इस प्रकार एक अजन्मे बच्चे के जीवन से वंचित हो सकती है। डाउन सिंड्रोम नहीं है जानलेवा बीमारी. लेकिन बच्चे की मां पहले से ही उसके और उसके भाग्य का निर्धारण कर सकती है। आज तक, यह क्रोमोसोमल विसंगति पर्याप्त है बार-बार होने वाली घटना. आप किसी व्यक्ति से मिल सकते हैं और विश्वास भी नहीं कर सकते कि उसे डाउन सिंड्रोम है। बेशक, ऐसे बच्चे की परवरिश करना थोड़ा मुश्किल होता है। उनका जीवन अन्य बच्चों के जीवन से अलग होगा। लेकिन कोई यह नहीं कहता कि वह दुखी होगा। उसका भविष्य भाग्य तय करने का अधिकार सिर्फ मां को है।

"सनी बेबी" के पिता और माता के लिए निम्नलिखित सत्यों को याद रखना महत्वपूर्ण है:

1. डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे काफी सीखने योग्य होते हैं, हालांकि उनके विकास में देरी होती है। ऐसा करने के लिए, आपको विशेष कार्यक्रमों का उपयोग करने की आवश्यकता है।
2. ऐसे बच्चे बहुत तेजी से विकसित होते हैं यदि वे सामान्य साथियों के साथ एक टीम में होते हैं। बेहतर है कि उनका पालन-पोषण परिवारों में हो, न कि विशेष बोर्डिंग स्कूलों में।
3. स्कूल के बाद, इक्कीसवें गुणसूत्र की विसंगति वाले रोगियों को अच्छी तरह से प्राप्त हो सकता है उच्च शिक्षा. बच्चे की बीमारी पर ज्यादा ध्यान न दें।
4. "चिल्ड्रन ऑफ द सन" बहुत दयालु और मिलनसार हैं। वे ईमानदारी से प्यार करने और परिवार बनाने में सक्षम हैं। हालांकि, उन्हें डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे होने का बहुत अधिक जोखिम होता है।
5. नए चिकित्सा आविष्कारों के लिए धन्यवाद, ऐसे लोग अपने जीवन को पचास साल तक बढ़ा सकते हैं।
6. के जन्म का दोष न लें" सौर बच्चा". यहां तक ​​कि काफी स्वस्थ महिलाएंऐसे बच्चे को जन्म दे सकती है।
7. यदि आपके परिवार में इस विसंगति वाला कोई बच्चा है, तो वही बच्चा होने का जोखिम लगभग एक प्रतिशत है।

डाउन सिंड्रोम (इस लेख में नवजात शिशुओं में लक्षणों की पहचान की गई है) बच्चों को बढ़ने, विकसित होने और जीवन का आनंद लेने की अनुमति देता है। हमारा काम उन्हें सहारा देना, ध्यान देना और प्यार देना है।

के माध्यम से गुजरते हुए जन्म देने वाली नलिका, बच्चे का पूरा शरीर बहुत मजबूती से संकुचित होता है, जिसके परिणामस्वरूप नवजात शिशु के सिर में विषमता हो सकती है, और चेहरा फूला हुआ हो सकता है।

नवजात शिशु का सिर

नवजात शिशु का सिर अपेक्षाकृत बड़ा होता है, जन्म के तुरंत बाद, लगभग हर बच्चा सिर के कुछ विरूपण को नोटिस कर सकता है, कम अक्सर - विषमता स्पष्ट होती है। एक नियम के रूप में, ऐसा कोई भी परिवर्तन अस्थायी है और युवा माता-पिता को डराना नहीं चाहिए।

विकृति का मुख्य कारण, जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, एक छोटे आदमी को जन्म नहर से गुजरने की प्रक्रिया है। तथ्य यह है कि इस कठिन यात्रा के दौरान बच्चे की खोपड़ी की हड्डियां एक-दूसरे के सापेक्ष थोड़ा हिलने-डुलने को मजबूर हो जाती हैं। इस कारण से, विशेषज्ञों ने एक निश्चित पैटर्न की पहचान की है: बच्चे का सिर जितना बड़ा होगा, वह उतना ही अधिक विकृत होगा। एक नियम के रूप में, एक बड़ा सिर एक बड़े भ्रूण की विशेषता है।

मदद से पैदा हुए शिशुओं में सिर का ध्यान देने योग्य विकृति नहीं होती है।

यदि आप नवजात बच्चे के सिर को ध्यान से और ध्यान से महसूस करते हैं, तो आप आसानी से तथाकथित फॉन्टानेल्स पा सकते हैं। वे खोपड़ी की हड्डियों के बीच त्वचा का एक नरम क्षेत्र होते हैं, ऐसे क्षेत्रों पर उंगली से हल्के दबाव से आप कुछ धड़कन महसूस कर सकते हैं। सबसे बड़ा फॉन्टानेल सिर के ऊपर स्थित है, दूसरा बड़े से थोड़ा नीचे है। जैसे-जैसे बच्चा बढ़ता है, उसके फॉन्टानेल कस जाते हैं; एक नियम के रूप में, वर्ष तक वे पूरी तरह से गायब हो जाते हैं।

नवजात चेहरा

बच्चे के जन्म के बाद पहले घंटों में, नवजात शिशु का चेहरा अभी भी मजबूत संपीड़न के निशान रखता है: नाक चपटी होती है, पलकें थोड़ी सूज जाती हैं, त्वचा सूज जाती है, लाल रंग की टिंट के साथ। चेहरे पर (नाक के क्षेत्र में) सिलवटों में, कानों के पीछे सफेद / पीले रंग के डॉट्स के रूप में एक विशेष रहस्य के छोटे संचय होते हैं, इस स्नेहन रहस्य के लिए धन्यवाद, बच्चे के लिए यह आसान था जन्म नहर से गुजरना। इस तरह के संचय को अपने दम पर हटाने के लायक नहीं है, समय के साथ वे अपने आप से गुजर जाएंगे।

अलग से, यह नवजात शिशु की नाक के बारे में बात करने लायक है। जन्म के तुरंत बाद, यह घ्राण अंग थोड़ा चपटा हो जाएगा और, जैसा कि लग सकता है, बहुत बड़ा है। इस अवस्था को, फिर से, उस यात्रा से समझाया जाता है जिससे बच्चे को गुजरना पड़ा। कुछ दिनों बाद बच्चे की नाक साफ हो जाएगी।

जन्म के बाद पहले मिनटों में, सभी नाक का छेदनवजात भरा है उल्बीय तरल पदार्थ, जिसे डॉक्टर एक विशेष सक्शन का उपयोग करके अपने आप हटा देते हैं। बच्चे की नाक का कार्टिलेज बहुत मुलायम होता है। नाक के मार्ग अपेक्षाकृत संकरे होते हैं एक बड़ी संख्या की रक्त वाहिकाएं, इसलिए, यदि वाहिकाओं का विस्तार होता है (यानी, श्लेष्म झिल्ली सूज जाती है), तो बच्चे की सांस लेना बहुत मुश्किल हो जाता है। यदि सांस लेने में कठिनाई होती है, तो शिशु अक्सर भोजन के दौरान मुंह से हवा अंदर लेने में बाधा डालता है। अपरिहार्य।

विशेषज्ञों का कहना है कि नवजात शिशु जन्म के लगभग तुरंत बाद ही गंध को पहचानने में सक्षम होता है। वे गंध की अच्छी भावना का भी दावा कर सकते हैं। इस संबंध में, एक युवा मां को याद रखना चाहिए: यदि वह अपने बच्चे को लंबे समय तक स्तनपान कराना चाहती है तो शौचालय के पानी / दुर्गन्ध के साथ प्रयोग बाद में छोड़ना बेहतर है।

यदि बच्चा बड़ा है, तो, सबसे अधिक संभावना है, चेहरे की कुछ विकृति नेत्रहीन ध्यान देने योग्य होगी: बच्चे के जन्म के दौरान, न केवल खोपड़ी की हड्डियों, बल्कि बच्चे के चेहरे की हड्डियों को भी विस्थापित किया गया था। ऐसा चेहरा एक युवा मां को सुंदर नहीं लगेगा, लेकिन जब तक उसे छुट्टी मिलती है, तब तक बच्चे की त्वचा को चिकना होने का समय होगा और वह अपने पिता (और अन्य रिश्तेदारों) के सामने अपनी महिमा में दिखाई देगा।

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	सवालों के जवाब

"जन्मजात" और "वंशानुगत" की अवधारणाएं समान नहीं हैं। हर "जन्मजात" "वंशानुगत" नहीं होता है। पर्यावरणीय टेराटोजेनिक कारकों (भौतिक, रासायनिक, जैविक, आदि) के प्रभाव में भ्रूणजनन की महत्वपूर्ण अवधि के दौरान जन्मजात विकृति हो सकती है - भ्रूण- और भ्रूण। इस मामले में, जीनोम को कोई नुकसान नहीं होता है, और परिणामी विकार अक्सर उत्परिवर्ती जीन (फेनोकॉपी) के प्रभाव की पूरी तरह से नकल करते हैं। वंशानुगत रोगएक उत्परिवर्ती जीन की कार्रवाई के परिणामस्वरूप, यह न केवल जन्म से ही प्रकट हो सकता है, बल्कि कभी-कभी बहुत समय बाद भी प्रकट हो सकता है।

विभिन्न उत्पत्ति के विकृतियों वाले बच्चों के जन्म के जोखिम कारकों पर विचार किया जाता है: गर्भवती महिला की उम्र 36 वर्ष से अधिक है, विकृतियों वाले बच्चों के पिछले जन्म, सहज गर्भपात, वैवाहिक विवाह, मां के दैहिक और स्त्री रोग संबंधी रोग, जटिल गर्भावस्था (गर्भपात का खतरा, समय से पहले जन्म, परिपक्वता के बाद, ब्रीच प्रस्तुति, थोड़ा और पॉलीहाइड्रमनिओस)।

किसी अंग या अंग प्रणाली के विकास में विचलन गंभीर कार्यात्मक कमी या कॉस्मेटिक दोष के साथ सकल हो सकता है। वे नवजात अवधि (जन्मजात विकृतियों) में पाए जाते हैं। संरचना में छोटे विचलन, जो ज्यादातर मामलों में अंग के सामान्य कार्य को प्रभावित नहीं करते हैं, विकासात्मक विसंगतियां, या डिसेम्ब्रायोजेनेसिस स्टिग्मास कहलाते हैं।

कलंक उन मामलों में संवैधानिक विशेषताओं के रूप में ध्यान आकर्षित करते हैं जहां उनके पास है अतिरिक्त संचय(7 से अधिक) एक बच्चे में, इस तरह के एक सिंड्रोमिक निदान को डिसप्लास्टिक स्थिति के रूप में जन्म दें।

फेनो- और जीनोकॉपी, अपूर्ण पैठ और जीन की अभिव्यक्ति प्रत्येक विशिष्ट अवलोकन में व्यक्तिगत विसंगतियों की विरासत की प्रकृति का आकलन करना मुश्किल बनाती है, जो एक बच्चे के कलंक का अध्ययन करने की आवश्यकता को निर्धारित करती है तुलनात्मक विश्लेषणअपने माता-पिता और रिश्तेदारों की विशेषताओं के साथ।

वंशानुगत और के साथ जन्मजात रोगतंत्रिका तंत्र, एक नियम के रूप में, सशर्त सीमा से 2-3 गुना या अधिक से अधिक कलंक की संख्या में उल्लेखनीय वृद्धि होती है। कलंक के स्तर में वृद्धि और गंभीरता के बीच एक निश्चित समानता है तंत्रिका संबंधी सिंड्रोम, ऐंठन प्रतिक्रियाओं, शराब संबंधी विकारों और मस्तिष्क शोफ के लिए उनकी प्रवृत्ति। विकास की डिसप्लास्टिक विशेषताओं का सही मूल्यांकन नवजात को जोखिम समूह के रूप में वर्गीकृत करना संभव बनाता है आपातकालीन स्थितिऔर उसे देखते समय इसे ध्यान में रखें।

डिसप्लास्टिक संवैधानिक विकासात्मक विशेषताओं की पॉलीटियोलॉजी उनके नैदानिक ​​​​मूल्यांकन में कठिनाइयाँ पैदा करती है, क्योंकि एक या अधिक कलंक हो सकते हैं:

1. मानदंड का प्रकार;
2. एक बीमारी का लक्षण;
3. एक स्वतंत्र सिंड्रोम या यहां तक ​​कि एक स्वतंत्र नोसोलॉजिकल रूप।

डिसप्लास्टिक स्टिग्मास की सूची

गर्दन और धड़:लघु, अनुपस्थित, pterygoid सिलवटों; छोटी, लंबी, छोटी कॉलरबोन, कीप छाती, "चिकन" छाती, छोटी उरोस्थि, कई निपल्स, विषम रूप से स्थित निपल्स।

त्वचा और बाल:हाइपरट्रिचोसिस, कॉफी के रंग के धब्बे, पॉलीमैस्टिया, बर्थमार्क, फीकी पड़ी त्वचा, जर्जर त्वचा; बालों का विकास कम होता है, बालों का विकास अधिक होता है, फोकल अपचयन होता है।

सिर और चेहरा:मैक्रोसेफेलिक खोपड़ी, डोलिचोसेफेलिक, टॉवर, ऑक्सीसेफली, स्कैफोसेफली, सेबोसेफली, फ्लैट ओसीसीपुट; कम माथा, संकीर्ण माथा, सपाट चेहरे की प्रोफ़ाइल, नाक का उदास पुल, अनुप्रस्थ माथे की क्रीज, कम खड़ी पलकें, स्पष्ट ऊपरी मेहराब, नाक का चौड़ा पुल, विचलित नाक सेप्टम या नाक का पुल, द्विभाजित ठुड्डी, माइक्रोस्टोमिया, माइक्रोगैनेथिया पूर्वानुमानवाद, झुकी हुई ठुड्डी, पच्चर के आकार की ठुड्डी, मैक्रोगैनेथिया, हाइपरटेलोरिज़्म।

आँखें:माइक्रोफथाल्मोस, मैक्रोफथाल्मोस, आईरिस कोलोबोमा, मैक्रोकॉर्निया, माइक्रोकॉर्निया, आईरिस हेटरोक्रोमिया, तिरछी आंख चीरा, एपिकेन्थस।

मुंह, जीभ और दांत:खांचे वाले होंठ, दांतों में छेद, कुरूपता, अलौकिक दांत, आरी के दांत, स्टाइलॉइड इंसुलेटर, अंदर की ओर बढ़ने वाले दांत, खांचे पर वायुकोशीय प्रक्रिया, तालु छोटा, तालु संकरा, गॉथिक तालु, तिजोरी वाला तालु, विरल दांत, दागदार दांत, जीभ का फलाव, कांटेदार सिरा, छोटा फ्रेनुलम, मुड़ी हुई जीभ, मैक्रोग्लोसिया, माइक्रोग्लोसिया।

कान:उच्च सेट करें, कम सेट करें, विषम रूप से सेट करें, माइक्रोटिया, मैक्रोटिया, एक्सेसरी, फ्लैट, मांसल ऑरिकल्स, "पशु कान", संलग्न इयरलोब, कोई ईयरलोब नहीं।

रीढ़ की हड्डी:अतिरिक्त पसलियां, पर्ची, sacralization L v , पृष्ठीयकरण T V n , कशेरुकाओं का संलयन।

हाथ: arachnodactyly, clinodactyly, छोटे चौड़े ब्रश, उंगलियों के घुमावदार टर्मिनल phalanges, camptodactyly, oligodactyly, brachydactyly, ट्रांसवर्स पामर ग्रूव, क्लिनोडैक्टली, सैंडल गैप, सिम्फलेंज, ओवरलैपिंग उंगलियां, फ्लैट पैर।

पेट और जननांग:पेट की मांसपेशियों की संरचना में विषमता, नाभि का गलत स्थान; लेबिया और अंडकोश का अविकसित होना।

कुछ डिसप्लास्टिक विकासात्मक विशेषताएं बच्चे के बढ़ने पर गंभीर विकासात्मक कठिनाइयाँ पैदा करती हैं। उदाहरण के लिए, एक विचलित नाक सेप्टम इसे मुश्किल बना देता है नाक से सांस लेनाऔर केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विकास की कई विशेषताओं के लिए आवश्यक शर्तें बनाता है; काटने की विसंगतियाँ चबाने की क्रिया को बाधित करती हैं और शिथिलता के लिए पूर्वापेक्षाएँ बनाती हैं जठरांत्र पथ; बिगड़ा हुआ अभिवाही के कारण आंखों और कानों (नेत्रहीन और श्रवण बाधित बच्चों) के विकास में देरी केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विलंबित परिपक्वता (माइलिनेशन) के लिए स्थितियां पैदा करती है, दूसरे शब्दों में, शरीर में माध्यमिक रूपात्मक परिवर्तन निम्न के आधार पर हो सकते हैं जन्मजात वंशानुगत सूक्ष्म विसंगतियाँ।

कई विकृतियों के लिए, फेनोकॉपी और वंशानुगत घावों के बीच कोई महत्वपूर्ण अंतर नहीं हैं। साथ ही, इस रोगविज्ञान की घटना में आनुवंशिकता और पर्यावरण की भूमिका निर्धारित करना, यानी, एक विशेषता की "आनुवांशिकता", रोगी और उसके परिवार के लिए अत्यंत महत्वपूर्ण है।

यह सब एक वंशावली इतिहास के संपूर्ण संग्रह की आवश्यकता पर जोर देता है, पूर्व के पाठ्यक्रम के बारे में जानकारी, अंतः और प्रसवोत्तर अवधि, हालांकि विशिष्ट मामलों में एक विशिष्ट हानिकारक एजेंट की पहचान एक बहुत ही मुश्किल काम है।

आनुवंशिकता की संरचनाओं में पारस्परिक परिवर्तन गुणसूत्र और जीन स्तरों पर हो सकते हैं।

डब्ल्यूएचओ (1970) के अनुसार, 1% नवजात शिशुओं में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं पाई जाती हैं; औसतन, सभी नवजात शिशुओं में से 1% (मृत बच्चों सहित) में एकल उत्परिवर्ती जीन के प्रभाव के संकेत हैं व्यापक कार्रवाईऔर 3-4% पॉलीजेनिक सिस्टम द्वारा निर्धारित पृथक विसंगतियों को पहचानते हैं। सामान्य तौर पर, लगभग 5% नवजात शिशुओं में वंशानुगत विकृति होती है।

बहुक्रियात्मक विकृतियों में शामिल हैं: कूल्हे की जन्मजात अव्यवस्था, क्लबफुट, इक्वाइन फुट, फांक मुश्किल तालूऔर ऊपरी होंठ, एनेस्थली, जन्मजात हृदय दोष, पाइलोरिक स्टेनोसिस, स्पाइना बिफिडा, हिर्शस्प्रुंग रोग, आदि। प्रोबेंड के करीबी रिश्तेदारों के बीच एक निश्चित दोष की आवृत्ति में वृद्धि का प्रभाव स्पष्ट रूप से स्थापित होता है, जो सबसे अच्छी परिकल्पना से मेल खाता है थ्रेशोल्ड प्रभाव के साथ पॉलीजेनिक वंशानुक्रम।

मोनोजेनिक (प्रमुख या पुनरावर्ती) लक्षणों के विपरीत पूर्ण प्रवेशजब परिवार में अगला बीमार बच्चा होने का जोखिम क्रमशः 50 या 25% होता है, तो एक बच्चे को एक बहुजनीय विरासत में मिला दोष होने का जोखिम परिवर्तनशील होता है। यह दोष की गंभीरता के आधार पर परिवार में प्रभावितों की संख्या बढ़ने पर बढ़ता है। कई विकृतियों के लिए, घावों की घटनाओं में स्पष्ट लिंग अंतर हैं।

गुणसूत्रों की सकल संरचनात्मक और संख्यात्मक विसंगतियों का आमतौर पर नवजात काल में निदान किया जाता है।

गुणसूत्र विपथन संकेतक को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित करते हैं प्रसवकालीन मृत्यु दर. उनकी नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ परिवर्तनशील हैं: छोटे से
विकासात्मक विसंगतियाँ स्थूल, जीवन के साथ असंगत कई विकृतियों के लिए।

गुणसूत्र विपथन के सबसे आम सिंड्रोम हैं:

मोनोसॉमी, सीडब्ल्यू (शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम) - एक छोटी गर्दन, गर्दन की pterygoid सिलवटों, बाहर के छोरों की लसीका शोफ, जन्मजात हृदय दोष (महाधमनी का समन्वय, वेंट्रिकुलर सेप्टम के बीच दोष), आदि। बाद में, यौन शिशुवाद, छोटा कद, प्राथमिक अमेनोरिया दिखाई देता है।

निम्नलिखित ट्राइसॉमी सिंड्रोम ज्ञात हैं:

1) 13-15 (पटाऊ सिंड्रोम) - क्रानियोसेफेलिक डिसप्लेसिया (माइक्रोसेफली, एरिनेसेफली, बोन बीम की पीड़ा; होंठ, निचले जबड़े और तालु का बंद न होना; जन्मजात बहरापन, विकृतियां कर्ण-शष्कुल्ली; नेत्र दोष; हृदय और गुर्दे के दोष; उंगलियों में आर्थ्रोग्रिपपोपोडोबनी परिवर्तन, पॉलीडेक्टली या चार-उंगली; पेट की दीवारों का विभाजन; नाक की हड्डियों के अप्लासिया;

2) 18-20 (एडवर्ड्स सिंड्रोम) इस सिंड्रोम के 75% मरीज महिलाएं हैं। लक्षण: अंतर्गर्भाशयी कुपोषण, पक्षों से निचोड़ा हुआ एक छोटी खोपड़ी के रूप में क्रानियोफेशियल डिसोस्टोसिस, एक छोटा माथा, कम और असामान्य रूप से आकार के कान, एक छोटा, त्रिकोणीय मुंह; छोटी गर्दन, छोटी छाती, दिल का कूबड़। हाथों की उंगलियों की विशेषता व्यवस्था यह है कि वे मुड़ी हुई हैं, तर्जनी मध्य को ओवरलैप करती है, और छोटी उंगली - IV। हृदय, गुर्दे, पाचन तंत्र के स्थायी दोष;

3) 21-30 (डाउन सिंड्रोम)। मिलना विभिन्न विकल्प: मोज़ेक, स्थानान्तरण। ठेठ के साथ निदान नैदानिक ​​तस्वीरप्रसूति अस्पताल में रखा गया है। लक्षण: आंखों का तिरछा चीरा, नाक का चौड़ा सपाट पुल, सपाट नप, कम बाल विकास, उभरी हुई जीभ, हथेली का एक या दो तरफा अनुप्रस्थ खांचा, हृदय दोष। जीवन प्रत्याशा अंतःस्रावी रोगों के परिग्रहण पर निर्भर करती है।

ट्राइसॉमी 8+, 9+, 22+ कम आम हैं; अन्य, जैसे कि वाई +, एक्स + (ट्रिप्लो-एक्स, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम), मुख्य रूप से पूर्व और में निदान किया जाता है तरुणाई, नपुंसकता के संकेतों के आधार पर, बुद्धि में कमी, और बाद में - बांझपन।

विलोपन के कारण सिंड्रोम: 4p-, (वुल्फ-हिर्शहॉर्न सिंड्रोम), 5p-, (बिल्ली का रोना सिंड्रोम), 9p-, 13d-, 18d-, 18d-, 21d-, 22d-, है आम सुविधाएं(प्रसवपूर्व कुपोषण, खोपड़ी, चेहरे, कंकाल, अंगों के विभिन्न डिसप्लास्टिक लक्षण); मानसिक मंदता बाद में विकसित होती है।

Disaccharidase की कमी का निदान प्रयोगशाला और जैव रासायनिक अध्ययनों के एक जटिल पर आधारित है। मल की प्रतिक्रिया अम्लीय होती है (pH<5,0), высокое содержание молочной кислоты и крахмала. В зависимости от формы ферментопатии в моче и кале определяются лактоза, сахароза, мальтоза, глюкоза, галактоза. Ориентировочной качественной пробой служит проба Бенедикта на редуцирующие сахара в моче. Подтвердить диагноз возможно с помощью нагрузочных проб. Плоская сахарная кривая после пероральной нагрузки соответствующими моно- и дисахаридами указывает на неспособность их расщепления или усвоения организмом вследствие ферментопатии.

कुछ मामलों में, कार्बोहाइड्रेट अवशोषण की वंशानुगत विकृति एक ऐसी स्थिति की ओर ले जाती है जिससे बच्चे के जीवन को खतरा होता है।

गैलेक्टोसिमिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत के साथ एक बीमारी है, जो अलग-अलग डिग्री तक एंजाइम गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट-यूरिडिलट्रांसफेरेज की गतिविधि में अनुपस्थिति या कमी पर आधारित है। नतीजतन, गैलेक्टोज और गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट (Ga-1-ph), जो शरीर के लिए विषाक्त है, रक्त में जमा हो जाता है और एक वास्तविक ग्लूकोज की कमी होती है। हाइपोग्लाइसीमिया भी द्वीपीय तंत्र पर गैलेक्टोज के परेशान प्रभाव और ग्लूकोजेनोलिसिस पर Ga-1-f के अत्यधिक प्रभाव द्वारा समर्थित है।

Ga-1-f की विषाक्त क्रिया से केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, एरिथ्रोसाइट्स, आंख के लेंस, यकृत और गुर्दे क्षतिग्रस्त हो जाते हैं।

गंभीर रूप में, रोग के लक्षण जीवन के पहले दिनों और हफ्तों में दिखाई देते हैं। नवजात शिशु दूध लेने से कतराता है। एनोरेक्सिया, उल्टी, फूला हुआ पेट, अपच, सुस्ती (हाइपोग्लाइसेमिक अभिव्यक्तियाँ) और लगातार पीलिया द्वारा विशेषता। सबसे पहले, पीलिया शारीरिक जैसा दिखता है, लेकिन 5-6 वें दिन के बाद, यह मुख्य रूप से मुक्त बिलीरुबिन की सामग्री में वृद्धि के साथ कम होने के बजाय तेज होता है। जिगर बढ़ जाता है, और सिरोसिस के लक्षण दिखाई देते हैं (घनी स्थिरता, जलोदर, स्प्लेनोमेगाली, आदि)। बच्चे का वजन और ऊंचाई खराब हो रही है। सुस्ती, एडिनमिया या आंदोलन, चिंता, ऐंठन सिंड्रोम के रूप में विशिष्ट न्यूरोलॉजिकल लक्षण। मस्तिष्क में सूजन आ जाती है। कभी-कभी रक्तस्राव के लक्षण जुड़ जाते हैं, क्योंकि जिगर की क्षति से हाइपोप्रोटीनेमिया और हाइपोप्रोथ्रोम्बिनमिया हो जाता है। 25% रोगियों में, हेमोलिटिक पीलिया का उल्लेख किया जा सकता है, क्योंकि क्षतिग्रस्त लाल रक्त कोशिकाएं 25-30% कम ऑक्सीजन बांधती हैं, जीवन प्रत्याशा कम होती है और हेमोलाइज होता है। मूत्र में, प्रोटीनुरिया (ट्यूबलर मूल का ग्लोब्युलिनुरिया), एमिनोएसिडुरिया और मेलिटुरिया नोट किया जाता है। मोतियाबिंद जन्मजात हो सकता है या तीसरे सप्ताह में प्रकट हो सकता है। गैलेक्टोसिमिया में, गैलेक्टोज को aldolazoreductase द्वारा galactitol (dulcitol) में बदल दिया जाता है। गैलेक्टिटोल का चयापचय नहीं होता है और मोतियाबिंद की उपस्थिति में रोगजनक भूमिका निभाता है। रोग के लक्षण बढ़ सकते हैं और कुछ ही हफ्तों में कोमा और मृत्यु का कारण बन सकते हैं। अक्सर बीमारी का कोर्स लंबा होता है। साइकोमोटर विकास में पिछड़ जाना विशेषता है।

रोग के हल्के रूपों में, जठरांत्र संबंधी लक्षण कम स्पष्ट होते हैं, लेकिन मोतियाबिंद और हेपेटोसप्लेनोमेगाली हमेशा मौजूद होते हैं। गैलेक्टोसिमिया के लिए विभेदक निदान श्रृंखला में सभी प्रकार के अंतर्गर्भाशयी संक्रमण शामिल हैं, पीलिया और आंखों की क्षति (टॉक्सोप्लाज्मोसिस, लिस्टरियोसिस, रूबेला, सिफलिस) के साथ; जन्मजात हेपेटाइटिस; अन्य मूल के विभिन्न प्रकार के पीलिया (हेमोलिटिक और गैर-हेमोलिटिक); सेप्सिस और आंतों में संक्रमण। इसके अलावा, मधुमेह मेलेटस के साथ गैलेक्टोसिमिया को अलग करना आवश्यक है। चूंकि कुछ नैदानिक ​​लक्षणों में समानता है, मेलिटुरिया की उपस्थिति और कुल रक्त शर्करा में वृद्धि (जैसा कि हेगडोर्न-जेन्सेन विधि द्वारा निर्धारित किया गया है)। हालांकि, गैलेक्टोसिमिया के साथ, ग्लूकोज की एकाग्रता में कमी होती है, मधुमेह के साथ - इसकी वृद्धि।

निदान वंशावली इतिहास और जैव रासायनिक अध्ययन पर आधारित है। गैलेक्टोसिमिया (0.2 ग्राम / एल से अधिक), गैलेक्टोसुरिया (0.25 ग्राम / एल से अधिक) द्वारा विशेषता, एरिथ्रोसाइट द्रव्यमान में गा-1-एफ में 400 मिलीग्राम / एमएल (1-14 माइक्रोग्राम / एल के बजाय) की वृद्धि। ; गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट-यूरिडिलट्रांसफेरेज की गतिविधि में 10 गुना की कमी, एचबी के प्रति 1 ग्राम (कलकार विधि के अनुसार) के मानदंड (4.3-5.8 यू) की तुलना में। एस्चेरिचिया कोलाई के ऑक्सोट्रोफिक स्ट्रेन के साथ एक गुथरी अर्ध-मात्रात्मक सूक्ष्मजीवविज्ञानी परीक्षण का उपयोग किया जाता है।

प्रभावी उपचार 2 महीने की उम्र से बाद में शुरू नहीं हुआ। दूध और डेयरी उत्पादों को आहार से बाहर रखा गया है। कार्य कठिन है, लेकिन साध्य है। दूध को कैसिइन हाइड्रोलाइज़ेट्स, सोया और बादाम के दूध से तैयार मिश्रण से बदल दिया जाता है। पूरक खाद्य पदार्थ कृत्रिम खिला की तुलना में 1 महीने पहले पेश किए जाते हैं: मांस और सब्जी शोरबा, सब्जियां, वनस्पति तेल और अंडे पर दलिया। आहार के सख्त पालन की सिफारिश 3 साल तक की जाती है। ओरोटिक एसिड और उसके लवण, साथ ही टेस्टोस्टेरोन डेरिवेटिव, गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट-यूरिडिलट्रांसफेरेज़ की परिपक्वता पर सकारात्मक प्रभाव डालते हैं।

एक व्यापक समूह, व्यावहारिक रूप से महत्वपूर्ण, अमीनो एसिड चयापचय के एंजाइमोपैथी द्वारा दर्शाया गया है। अमीनो एसिड के चयापचय में उल्लंघन को या तो एमिनोएसिडेमिया या एमिनोएसिडुरिया कहा जाता है, जो अत्यधिक, गैर-दहलीज और परिवहन में विभाजित होते हैं। जन्मजात चयापचय ब्लॉक के परिणामस्वरूप अत्यधिक अमीनोएसिडुरिया के साथ, रक्त में एक निश्चित सीमा तक जमा होने वाला अमीनो एसिड मूत्र में उत्सर्जित होता है। इनमें क्लासिकल फेनिलकेटोनुरिया (पीकेयू), टायरोसिनोसिस, अल्काप्टोनुरिया, हिस्टिडीनेमिया, वेलिनेमिया, ल्यूसीनोसिस ("मेपल सिरप-सुगंधित मूत्र रोग"), यूरिया संश्लेषण चक्र में वंशानुगत दोष आदि शामिल हैं।

नवजात शिशुओं और शिशुओं में बहुत जल्दी, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में परिवर्तन और विषाक्त मेटाबोलाइट्स के संपर्क में आने के कारण अपच संबंधी लक्षणों का पता लगाया जाता है। नवजात शिशुओं में, ये परिवर्तन निरर्थक हैं। सभी प्रकार के अमीनो एसिड चयापचय विकारों के लिए सामान्य एक ऐंठन सिंड्रोम है।

पीकेयू को लगातार एक्जिमाटस त्वचा के घावों, ऐंठन और मूत्र की "माउस" गंध, त्वचा, बालों और परितारिका के कम रंजकता के साथ प्रगतिशील साइकोमोटर मंदता के संयोजन की विशेषता है।

ट्रिप्टोफैन चयापचय (बी 6-निर्भर स्थितियों) में गड़बड़ी लगातार एक्जिमाटस डर्मेटोसिस, एनीमिया और एलर्जी की स्थिति की विशेषता है।

ल्यूसीनोसिस को जीवन के पहले दिनों से ऐंठन सिंड्रोम, उल्टी, श्वसन संकट और मूत्र की एक विशिष्ट गंध, जड़ फसलों के काढ़े की याद ताजा करती है। कुछ माता-पिता गोभी की गंध के बारे में बात करते हैं। मानसिक और शारीरिक विकास में अंतराल है, गतिभंग।

टायरोसिनोसिस - टायरोसिन के चयापचय का उल्लंघन - डिस्ट्रोफी, यकृत के सिरोसिस, कंकाल में रिकेट्स जैसे परिवर्तन, वृक्क नलिकाओं के घावों के विकास की ओर जाता है। जीवन के पहले हफ्तों से बच्चों में, उल्टी, दस्त, शारीरिक विकास में अंतराल, हेपेटोसप्लेनोमेगाली और श्वसन विफलता नोट की जाती है।

नवजात शिशुओं में, विशेष रूप से समय से पहले, जीवन के पहले दिनों और हफ्तों में, कई अंगों और प्रणालियों की कार्यात्मक अपरिपक्वता नोट की जाती है, और भ्रूणविकृति असामान्य नहीं हैं, जिनमें वंशानुगत एंजाइमोपैथी के समान विशेषताएं हैं। अक्सर रोग "जन्म के आघात, पोस्टहाइपोक्सिक एन्सेफैलोपैथी" के निदान के तहत गुजरता है। चिकित्सा की अप्रभावीता, हर महीने स्थिति का बिगड़ना, विशिष्ट लक्षणों की उपस्थिति (मूत्र की असामान्य गंध) वंशानुगत एंजाइमोपैथी के लिए परीक्षा के आधार के रूप में काम करती है। बड़ी संख्या में फीनोकॉपियों को जैव रासायनिक स्तर पर निदान की आवश्यकता होती है।

नवजात शिशुओं में क्षणिक डिस्गैमाग्लोबुलिनमिया कुछ समय के लिए आनुवंशिक रूप से निर्धारित इम्युनोडेफिशिएंसी राज्यों को मुखौटा बना सकता है। बच्चे की शुरुआत जल्दी होती है और बार-बार होने वाले जीवाणु संक्रमण की प्रवृत्ति होती है।

विचाराधीन रोगविज्ञान किसी विशेष जाति या लिंग से बंधा नहीं है। यह एक अलग दोष के रूप में हो सकता है, या अन्य विकृतियों के साथ जोड़ा जा सकता है।

डॉक्टर अक्सर पहली परीक्षा में विसंगतियों का पता लगाते हैं, और उन्हें खत्म करने के लिए केवल सर्जिकल हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है।

जन्मजात विकृतियों और नाक के दोष के कारण - जोखिम में कौन है?

बाहरी नाक के निर्माण में त्रुटियां पर्यावरण के नकारात्मक प्रभाव, बुरी आदतों और गर्भवती मां के स्वास्थ्य पर कुछ अन्य कारकों के कारण उत्पन्न होती हैं, जो 6-12 सप्ताह की गर्भवती होती हैं।

नाक के बाहरी दोष न केवल एक सौंदर्य समस्या हैं - वे भविष्य में गंभीर विकास संबंधी विकारों को भड़का सकते हैं।

ऐसे कई कारक हैं, जिनका गर्भवती महिला पर प्रभाव बच्चे में जन्मजात नाक संबंधी विसंगतियों का कारण बन सकता है:

• TORCH समूह के रोगों से शरीर का संक्रमण। इस वजह से, गर्भावस्था के पहले तिमाही में रूसी संघ के क्षेत्र में, रूबेला, टोक्सोप्लाज़मोसिज़, साइटोमेगालोवायरस, हेपेटाइटिस वायरस, दाद और सिफलिस के लिए महिलाओं का परीक्षण किया जाता है।
• रेडियोधर्मी या आयनकारी विकिरण।
• रासायनिक एजेंटों द्वारा जहर।
• कुछ दवाएं लेना।
• मद्यपान।
• तम्बाकू धूम्रपान।
• आनुवंशिक प्रवृतियां।
• ड्रग्स लेना।

चिकित्सा वर्गीकरण में नाक की जन्मजात विसंगतियों के प्रकार

आज तक, चिकित्सा स्रोतों में, संबंधित बीमारी को निम्नानुसार वर्गीकृत किया गया है:

1. डिस्मोर्फोजेनेसिस

एक ऐसी स्थिति जिसमें नाक की हड्डी और कार्टिलाजिनस कंकाल बदल जाता है।

कई प्रकार हैं:

• हाइपोजेनेसिस . यह अविकसितता, नाक की बाहरी संरचनाओं को छोटा करने की विशेषता है: पीठ, आधार, पंख। विकृति सभी या एक संरचना को प्रभावित कर सकती है, एकतरफा या द्विपक्षीय हो सकती है। दुर्लभ मामलों में, नाक के उपरोक्त घटकों की पूर्ण अनुपस्थिति हो सकती है। कुछ स्रोतों में इस स्थिति का उल्लेख इस प्रकार किया गया है: Agenesis.
• हाइपरजेनेसिस . यहां कार्टिलाजिनस या हड्डी के ऊतक बहुत बड़े होते हैं। विकृतियों के इस समूह में एक विस्तृत, बहुत लंबी नाक, साथ ही एक व्यापक नाक की नोक शामिल है।
• अपजनन . विकृतियां ललाट तल में केंद्रित होती हैं। नाक की वक्रता का एक अलग आकार हो सकता है (तिरछापन, एस-आकार की विकृति, पार्श्व सूंड, नाक पर कूबड़, आदि)।

2. हठ

पैथोलॉजिकल स्थितियां जिसमें नवजात शिशु के बाहरी नाक के "अनावश्यक" घटक होते हैं।

विसंगतियों के इस समूह को दो प्रकारों में विभाजित किया गया है:

• नाक के बाहरी भाग के दोष : नाक के आधार पर एकान्त रसौली, जिसमें वसामय ग्रंथियां और बाल होते हैं; फांक नाक पार्श्व / माध्यिका; नाक की कांटेदार नोक।
• इंट्रानासल विसंगतियाँ : टर्बाइनेट्स का एक दूसरे से अलग होना - या पूरी तरह से अलग होना; नाक की गति।

3. डायस्टोपिया

इन दोषों के साथ, बाहरी नाक में विभिन्न प्रकार के नियोप्लाज्म होते हैं जो विभिन्न स्थानों पर स्थित हो सकते हैं।

उदाहरण के लिए, नाक सेप्टम को एक उपांग के साथ पूरा किया जा सकता है, जो नाक से सांस लेने और गंध के कार्य को नकारात्मक रूप से प्रभावित करेगा।

एक अन्य उदाहरण नाक के शंख पर एक पुटिका की उपस्थिति है जिसके अंदर एक ग्रंथि संबंधी रहस्य है। भविष्य में, ऐसे पुटिकाओं में शुद्ध घुसपैठ जमा हो सकती है, जिससे नाक के श्लेष्म की सूजन हो जाएगी।

नाक की जन्मजात विसंगतियों के लक्षण - नवजात शिशुओं में नाक संबंधी दोषों का निदान

प्रश्न में रोग की सबसे हड़ताली अभिव्यक्तियों में से एक नाक का गैर-मानक आकार है, साथ ही खोपड़ी के चेहरे के हिस्से की विकृति भी है।

सभी प्रकार की विसंगतियों के लिए विशिष्ट नाक के माध्यम से मुक्त श्वास का उल्लंघन है।

यह घटना निम्नलिखित स्थितियों की विशेषता है:

• बहुत शोर, तेजी से सांस लेना।
• नासोलैबियल त्रिकोण का सायनोसिस।
• निगलने पर बेचैनी।
• श्वासावरोध, श्वसन विफलता विशेष रूप से कठिन मामलों में विकसित हो सकती है।
• भोजन की प्रक्रिया में नासिका मार्ग से भोजन का बाहर निकलना।
• नवजात शिशु लगातार बेचैन रहता है, ठीक से सो नहीं पाता है।

डायस्टोपिया, नाक के अन्य जन्मजात विकृतियों के विपरीत, अधिक स्पष्ट रूप से प्रकट होता है। रोगी के नासिका मार्ग में गाढ़े बलगम का लगातार संचय होता है, जिसके परिणामस्वरूप नाक और ऊपरी होंठ के पास जिल्द की सूजन बन सकती है।

सिस्ट, फिस्टुला की उपस्थिति नियमित सूजन प्रक्रियाओं का कारण बन सकती है, जो भविष्य में ललाट साइनसाइटिस या मेनिन्जाइटिस में विकसित हो सकती है।

इस विसंगति का निदान एक बाल रोग विशेषज्ञ - या एक नियोनेटोलॉजिस्ट - निम्नलिखित उपायों के माध्यम से करता है:

• गर्भावस्था के दौरान होने वाली बीमारियों के बारे में माँ से सवाल करना, आनुवंशिक प्रवृत्ति के क्षण को स्पष्ट करना। हानिकारक कारकों की उपस्थिति से एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाई जाती है जो भ्रूण के विकास को प्रभावित कर सकते हैं।
• चेहरे की खोपड़ी की विकृति की पहचान करने के लिए नवजात शिशु की जांच। नाक में गंभीर दोषों के साथ, ये संशोधन दिखाई देंगे।
• बच्चे के रक्त में TORCH संक्रमण की पुष्टि/बहिष्करण के लिए प्रयोगशाला अध्ययनों की आवश्यकता है। उसी तकनीक का उपयोग करके, भड़काऊ उत्तेजनाओं की जांच की जाती है।
• राइनोस्कोपी, एक विशेष मिनी-दर्पण का उपयोग करके, नाक की आंतरिक संरचनाओं की स्थिति की जांच करने के लिए डिज़ाइन किया गया है।
• ध्वनि नासिका मार्ग की सहनशीलता की डिग्री का अध्ययन करने में मदद करती है। इस हेरफेर के लिए, एक रबर या धातु कैथेटर का उपयोग किया जाता है।
• फाइब्रोएंडोस्कोपी। यह नाक और नासॉफिरिन्क्स, इंट्रानैसल संरचनाओं के श्लेष्म झिल्ली की विस्तार से जांच करना संभव बनाता है, सबसे छोटे नियोप्लाज्म की पहचान करने के लिए, और एक वीडियो कैमरा का उपयोग करके मॉनिटर पर इसे ठीक करने के लिए भी।
• रेडियोग्राफी। आपको नाक में पैथोलॉजिकल परिवर्तनों का पता लगाने की अनुमति देता है, जिन्हें सतही निदान के साथ पता लगाना असंभव है। कुछ मामलों में, एक विपरीत एजेंट का भी उपयोग किया जा सकता है।
• . यह नाक गुहा के अंदर मौजूदा परिवर्तनों की पूरी तस्वीर प्राप्त करना संभव बनाता है। इस तकनीक का उपयोग नासिका मार्ग की सहनशीलता की गुणवत्ता का अध्ययन करने के लिए किया जाता है।
• एमआरआई। असाधारण मामलों में असाइन करें, जब मस्तिष्क में उल्लंघन का संदेह हो।

नाक की जन्मजात विसंगतियों का उपचार - सर्जरी के लिए संकेत और मतभेद

विचाराधीन पैथोलॉजी का इलाज किया जाता है विशेष रूप से सर्जरी द्वारा।

नाक गुहा की पूर्ण अनुपस्थिति में, संलयन छेदा जाता है, और एक कैथेटर को गठित छेद में डाला जाता है।

सर्जिकल हेरफेर के दौरान शिशुओं में, चुनाव के पक्ष में किया जाता है ट्रांसनासल एक्सेस.

• श्लेष्म झिल्ली को एक स्केलपेल के साथ निकाला जाता है और एट्रेसिया के कथित स्थानीयकरण की साइट पर छूट जाता है।
• निर्दिष्ट दोष एक चिकित्सा छेनी के माध्यम से समाप्त हो जाता है, और जल निकासी प्रदान करने के लिए एक थर्मोप्लास्टिक ट्यूब को गठित लुमेन में डाला जाता है।

बाहरी नाक के गंभीर दोषों के साथराइनोप्लास्टी जल्द से जल्द की जाती है। यह चेहरे की खोपड़ी के विरूपण को रोकने में मदद करता है, और ऊपरी जबड़े की वायुकोशीय प्रक्रिया के विकास को प्रभावित नहीं करता है।

इसके समानांतर, इसे अंजाम देना संभव है इंट्रानैसल संरचनाओं पर माइक्रोसर्जिकल जोड़तोड़जो गंध की भावना के संरक्षण में योगदान करते हैं।

कम स्पष्ट विकृतियों के साथप्लास्टिक सर्जरी में देरी हो सकती है, लेकिन निर्णय हमेशा डॉक्टर द्वारा किया जाता है।

छांटने से पहले फिस्टुला की जांच जरूरी हैफिस्टुलोग्राफी के माध्यम से। बच्चे की उम्र की परवाह किए बिना, नाक गुहा में सिस्टिक नियोप्लाज्म भी समाप्त हो जाते हैं। यदि जन्मजात नालव्रण पूर्वकाल कपाल फोसा के करीब स्थित है, तो ऑपरेशन में एक न्यूरोसर्जन भी मौजूद होना चाहिए।