El vampirismo es una enfermedad, síntomas y causas de la enfermedad. Porfiria hepática

Le tienen miedo al sol. Hay muy pocos de ellos. Algunas personas tienen orina roja. Esto se hereda. Y no son vampiros, sino pacientes de genetistas y dermatólogos diagnosticados de porfiria. ¿Cómo reconocer esta enfermedad? ¿Cómo tratar y cómo vivir con tal diagnóstico?

Tabla de contenido:

Porfirinas: un poco de anatomía

La porfiria es un concepto colectivo que denota una serie de procesos patológicos asociados con una producción alterada de porfirina. Esta sustancia participa en la formación de hemoglobina.

La porfirina es un cristal rojo que se forma en el hígado y la médula ósea. Este compuesto orgánico Necesario para la producción de hemo. Este compuesto proteico participa en la transferencia de oxígeno a los tejidos y colorea la sangre de rojo.

La producción de hemo requiere la presencia de 8 enzimas. Si falta alguno de los componentes, el hemo comienza a acumularse en los tejidos.

Un exceso de compuestos de porfirina en el cuerpo provoca mayor sensibilidad piel a la radiación ultravioleta, destrucción y espasmo de los vasos sanguíneos y desarrollo de dolor.

La razón de la interrupción de la síntesis del hemo y la aparición de un exceso de porfirinas son las alteraciones en el genoma humano.

nota

La mutación se puede transmitir tanto con un par recesivo como con gen dominante. Dependiendo de qué par de genes esté involucrado, se desarrollan síntomas característicos de un tipo particular de enfermedad.

Factores provocadores adicionales:

• malos hábitos;
• desequilibrio hormonal;
• infecciones;
• tomando medicamentos;
• exceso Radiación ultravioleta.

Estas condiciones no son la verdadera razón enfermedades, pero puede provocar una exacerbación. proceso patologico en el organismo.

Tipos y síntomas de la enfermedad.

nota

La porfiria es nombre común Trastornos del metabolismo de las porfirinas. Diferentes tipos Las patologías se diferencian entre sí en los síntomas y afectan. diferentes grupos grupos de edad. El manejo del paciente puede variar.

La activación de procesos patológicos ocurre principalmente en la estación cálida: primavera y verano. En casos severos, la enfermedad ocurre durante todo el año, sin períodos de remisión.

Porfiria eritropoyética congénita

Este tipo de patología se hereda mediante genes recesivos.. Ambos padres tienen secciones de cromosomas alteradas en el genotipo, pero permanecen sanos. Las alteraciones en el metabolismo de las porfirinas se observan sólo en la descendencia, a menudo en todos los hermanos y hermanas de una generación.

Los síntomas ya aparecen en infancia. El bebe tiene:

Los pacientes con este diagnóstico quedan discapacitados o mueren a una edad temprana.

Protoporfiria eritropoyética

Esta es la forma enfermedad hereditaria también se manifiesta en infancia. Pero la violación se transmite según el principio dominante. Es decir, si uno de los padres está enfermo, toda la descendencia heredará esta patología.

Este tipo de enfermedad ocurre en más forma leve que la porfiria eritropoyética.

Síntomas del proceso patológico:

• mayor sensibilidad a la radiación ultravioleta;
• cambio en la fórmula sanguínea, desarrollo;
• el nivel de porfirinas en sangre es normal, pero los niveles de protoporfirina en plasma aumentan.

Durante una exacerbación de la enfermedad, la piel se ve afectada y se forman ampollas. Pero después del tratamiento, no se producen cambios cicatriciales en la dermis.

Coproporfiria eritropoyética

Una forma rara de patología. También se hereda de un portador dominante.. Los síntomas son vagos y, a menudo, la enfermedad no se manifiesta durante mucho tiempo. La hipersensibilidad a la radiación ultravioleta es leve.

La aparición del proceso patológico se provoca al tomar medicamentos del grupo "". En el debut o exacerbación en Pruebas de laboratorio nota valor incrementado coproporfirinas. A veces las cifras superan valores normales 80 veces.

Urocoproporfiria o forma tardía de patología.

Esta enfermedad está estrechamente relacionada con el entorno y el estilo de vida de una persona. El principal contingente de pacientes con urocoporfiria son residentes de megaciudades con industrias químicas y pesadas desarrolladas activamente.. La herencia no juega un papel decisivo en el desarrollo de esta patología.

La enfermedad comienza a desarrollarse a los 30 años en personas que abusan de bebidas alcohólicas.

Síntomas de este tipo de porfiria:

• la aparición de ampollas en el cuerpo llenas de contenido purulento o seroso. El diámetro de las heridas puede alcanzar hasta 20 cm;
• valores elevados de porfirinas en fluidos biológicos;
• alteraciones en el funcionamiento del hígado y los conductos biliares;
• áreas de hiperpigmentación en la piel expuesta;
• las áreas adyacentes de tejido con ampollas están inflamadas e hinchadas;
• Síndrome de Nikolsky: daño a la dermis con menor impacto mecanico. Por ejemplo, al secarse las manos con una toalla;
• 2 semanas después de la aparición de las ampollas, en su lugar se forman cicatrices rojas, rosadas o grises;
• Cuando la enfermedad empeora, aumenta la tasa de crecimiento de pestañas y cejas. Durante el período de remisión, no se observan tales síntomas;
• deformación, hiperqueratosis de las uñas. A menudo – pérdida completa de las placas ungueales.

Hay 2 tipos de enfermedades: una forma simple de porfiria y una distrófica. En el primer tipo de patología, las exacerbaciones ocurren solo en el verano o durante la exposición a la radiación ultravioleta. En el segundo caso, la enfermedad ocurre durante todo el año sin períodos de remisión. Esta forma de porfiria afecta no solo a la piel, sino que también provoca cambios en todos los órganos y tejidos del cuerpo.

En últimas etapas Se observa enfermedad:

• presión arterial alta o baja;
• y otros dolores;
• trastornos en el sistema ocular - procesos inflamatorios, la aparición de ampollas ulceradas en la esclerótica, dis cambios tróficos en tejidos de órganos;
• Cordones fibrosos y cirróticos en el tejido hepático.

Porfiria aguda intermitente

Esta forma de la enfermedad se transmite según un principio dominante. Se caracteriza por afecciones neurológicas graves. El período de exacerbación de la enfermedad puede provocar la muerte.

El paciente tiene:

• dolor epigástrico;
• orina rosada;
• neuritis, polineuritis, parestesia;
• coma.

La muerte causa parálisis Sistema respiratorio o agotamiento total cuerpo. Es posible que los familiares no experimenten síntomas activos, Pero investigación de laboratorio mostrará cambios en los niveles de porfrina.

Coproporfiria hereditaria

Los síntomas de la enfermedad son vagos, pero durante el período de remisión son similares a los signos de porfiria intermitente. EN estado de calma el trastorno se detecta sólo en análisis de orina y heces.

Tácticas de tratamiento y medidas de diagnóstico.

El diagnóstico de la enfermedad se realiza mediante inspección visual examen de la piel, antecedentes familiares y pruebas fluidos biológicos por la presencia de porfirinas.

En la etapa actual de desarrollo de la medicina. tratamiento efectivo la porfiria no existe. El principal método para reducir el número de exacerbaciones de la enfermedad es proteger cuidadosamente al paciente de la radiación ultravioleta, el alcohol y los medicamentos que pueden provocar una recaída.

Qué pueden ofrecer los médicos para tratar la porfiria:

1. Medicamentos contra la malaria: ayudan a eliminar las porfirinas del cuerpo a través de la orina.
2. Complejos vitamínicos: inyección, nicotina y.
3. Metionina – para mejorar los procesos de regeneración.
4. Preparaciones antisépticas para el tratamiento local de superficies de heridas.
5. Glucosa en grandes dosis.
6. Cloruro de calcio como estimulante. fuerzas protectoras cuerpo, agente antiinflamatorio.

Las porfirinas y otros precursores del hemo pueden acumularse en el cuerpo.

Porfiria es un grupo de enfermedades en las que hay un problema con la producción de hemo en el cuerpo. El hemo se utiliza para producir hemoglobina en rojo. células de sangre. Existen siete tipos diferentes de enfermedad porfiria, que en la mayoría de los casos se hereda. Cada tipo es causado por una deficiencia de una de las enzimas que controla una de las etapas de la síntesis del hemo. Esto significa que las sustancias producidas durante el proceso que conduce a la síntesis del hemo (incluidas las porfirinas) pueden acumularse en el cuerpo y causar síntomas. Es importante diagnosticar correctamente el tipo de esta enfermedad. Después de todo, diferentes tipos de porfiria pueden tener varios síntomas y tienen diferentes efectos en el cuerpo. Los síntomas de la enfermedad porfiria varían mucho y pueden incluir: dolor abdominal, problemas con el sistema nervioso, salud mental y con piel. Si usted tiene esta enfermedad, no debe tomar Ciertas drogas o alcohol, ya que pueden desencadenar un ataque de porfiria.

Tipos de porfiria

La enfermedad porfiria es un grupo desordenes metabólicos asociado con alteración de la síntesis de hemo. El hemo se utiliza para producir glóbulos rojos, que transportan oxígeno a todas las células del cuerpo. El hemo también se utiliza para sintetizar una serie de proteínas en el cuerpo necesarias para diversas funciones importantes.
existe proceso difícil en el hígado y los eritrocitos, provocando la síntesis de hemo. Este proceso tiene diferentes etapas y cada etapa está controlada por una enzima especial. En cada etapa se producen precursores del hemo (porfirinas). Hay 7 tipos diferentes de porfiria. A cada tipo de porfiria le falta, total o parcialmente, una de las enzimas que controla uno de los pasos en la creación del hemo. Como resultado, se produce una sobreproducción de precursores del hemo y porfirinas. Las porfirinas y otros precursores del hemo pueden acumularse en el cuerpo y causar diversos problemas asociados con la porfiria. Cuando las porfirinas se acumulan en la piel, ésta se vuelve muy sensible a la luz solar y esto provoca los síntomas de la porfiria cutánea. La acumulación de otros precursores del hemo en el hígado y en otras partes del cuerpo provoca los síntomas que se producen durante los ataques agudos de porfiria.

La porfiria es un grupo de enfermedades.

Las porfirias son un grupo de enfermedades, cada una de las cuales lleva el nombre de una enzima faltante. La enfermedad suele clasificarse según los efectos que tiene en el organismo y sus síntomas característicos.

Los síntomas de la porfiria aguda pueden variar. El síntoma más común es la opresión abdominal (dolor de estómago). El sistema nervioso también se ve ampliamente afectado y puede causar síntomas como debilidad muscular y entumecimiento en partes diferentes cuerpos. Esta enfermedad también puede causar problemas psiquiátricos, como agitación, manía, depresión y alucinaciones. La porfiria aguda incluye: 1) porfiria aguda intermitente; 2) porfiria deshidratasa del ácido aminolevulínico (plomboporfiria).

Porfiria cutánea. Este tipo de enfermedad afecta especialmente a la piel. La porfiria cutánea incluye: 1) porfiria cutánea tardía; 2) protoporfiria eritropoyética; Porfiria eritropoyética congénita (también conocida como enfermedad de Gunther).

Porfirias mixtas. Este tipo de enfermedad puede provocar la aparición simultánea de síntomas de porfiria aguda y cutánea. Por tanto, pueden provocar dolor de estómago, afectar la piel y el sistema nervioso, y también pueden provocar problemas psiquiátricos. La porfiria mixta incluye: porfiria variada y corporafiria hereditaria.

La causa de la porfiria es la herencia.

La mayoría de los tipos de esta enfermedad se heredan. Si ha heredado un gen defectuoso, puede desarrollar porfiria. La mayoría de los tipos de porfiria son hereditarios debido a un patrón de herencia autosómico dominante. Esto significa que si usted tiene porfiria (un gen defectuoso), existe una probabilidad de 50:50 de que su hijo herede el gen defectuoso y desarrolle la enfermedad. Una excepción es la porfiria cutánea tardía. En este caso, en personas susceptibles, la causa de la enfermedad es la exposición a determinados fármacos o sustancias químicas, incluido anticonceptivos orales y alcohol.
En general, la enfermedad porfiria es rara. Es posible que no se pueda establecer el diagnóstico porque los síntomas de la enfermedad se confunden fácilmente con otras enfermedades. La porfiria cutánea tarda es el tipo más común de enfermedad en todo el mundo (afecta a 1 de cada 25.000 personas). Aproximadamente 1 de cada 75.000 personas puede sufrir un ataque agudo de porfiria.

Porfiria aguda

La más común es la porfiria aguda intermitente. Sin embargo, la porfiria mixta puede provocar los mismos síntomas. La porfiria deshidratasa del ácido aminolevulínico es muy rara. En este tipo de porfiria, los síntomas tienen un curso ondulatorio (en forma de ataque). En los intervalos entre ataques la persona está sana. La frecuencia y gravedad de los ataques también varían ampliamente entre individuos. Los médicos estiman que el 75% de las personas que heredan el gen de la porfiria aguda nunca experimentan un ataque agudo de la enfermedad. Un ataque de esta enfermedad puede ser provocado por varios factores: medicamentos, tabaquismo, alcohol, drogas, trastorno emocional, embarazo, menstruación, lesión, procedimiento quirúrgico, infección. Hay ciertos medicamentos (incluidos los medicamentos a base de hierbas y los de venta libre) que deben evitarse si padece este tipo de enfermedad.

¿Qué sucede durante un ataque agudo de porfiria?

Muy a menudo, el primer ataque agudo de porfiria puede desarrollarse desde finales adolescencia hasta 40 años. El ataque puede durar de una a dos semanas. Muy a menudo, el ataque comienza con ansiedad, inquietud e insomnio (dificultad para dormir). También puede producirse dolor abdominal intenso, acompañado de náuseas, vómitos o estreñimiento. Puede ocurrir aceleración ritmo cardiaco y aumentar presión arterial sangre. La orina puede volverse oscura o roja porque el exceso de porfirinas se excreta a través de los riñones. Algunas personas pueden desarrollar debilidad muscular durante un ataque agudo de la enfermedad. Esto puede afectar no sólo a los brazos y las piernas, sino también en algunos casos a los músculos. pecho(eso lleva a insuficiencia respiratoria). En raras ocasiones pueden producirse confusión y convulsiones; cambios de humor desde euforia hasta depresión o alucinaciones. Algunas personas tienen estos problemas mentales puede persistir entre ataques de porfiria. En raras ocasiones, puede ocurrir durante un ataque agudo. la muerte súbita. Se cree que puede estar asociado con una actividad eléctrica anormal del corazón (arritmia cardíaca).

Diagnóstico. Un análisis de orina mostrará si hay porfirinas y sustancias químicas relacionadas presentes. Además, hay más análisis detallados, lo que le permite determinar el tipo específico de enfermedad. Esto requiere análisis adicionales de orina y, a veces, incluso de heces y sangre. Curiosamente, entre ataques de enfermedad, los niveles de porfirina en la orina pueden ser normales. Si a un miembro de la familia le han diagnosticado porfiria, los demás miembros de la familia también deben hacerse la prueba.

Tratamiento de un ataque agudo de porfiria.

En caso de un ataque agudo de porfiria, debe buscar la ayuda de un médico. Hay varios pasos para tratar un ataque de enfermedad. Paso 1: Identificar posibles factores desencadenantes puede reducir el riesgo de un ataque. En algunos casos, suspender el medicamento que está tomando puede detener un ataque agudo de porfiria. Paso 2: tratamiento sintomático. El tratamiento tiene como objetivo controlar cualquier síntoma que pueda ser causado por un ataque agudo de porfiria. Por ejemplo, para el dolor abdominal, se pueden recetar analgésicos y, para las náuseas y los vómitos, antieméticos. También se pueden utilizar medicamentos para tratar arritmias, hipertensión, convulsiones, etc. Paso 3: Vigile de cerca el desarrollo de nuevos síntomas. Es importante que una persona con este tipo de enfermedad vigile de cerca cualquier síntoma nuevo (como debilidad muscular). Atención especial Se debe prestar atención a la debilidad de los músculos al comienzo del pecho, ya que esto puede afectar la respiración. Si esto sucede, es posible que necesite ayuda para respirar con un ventilador. Paso 4: Tratamiento destinado a reducir la acumulación de porfirinas. Como regla general, en caso de un ataque agudo de porfiria, se prescribe el fármaco arginato de hemo. Cuando se administra por vía intravenosa, este medicamento ayuda a reducir la sobreproducción de porfirinas. El tratamiento con arginato de hemo no suele causar ningún problema, pero a veces provoca inflamación de las venas alrededor del lugar de la inyección. En raras ocasiones, el uso de este medicamento puede interferir con la coagulación de la sangre. En muy raras ocasiones, es posible que se produzca una reacción alérgica a la administración del medicamento. Administracion intravenosa El arginato de hemo se usa 1 o 2 veces por semana para tratar a algunas personas y prevenir ataques recurrentes de la enfermedad. Si no se dispone de arginato hemo, se administra glucosa oral o intravenosa, lo que también puede ayudar a reducir la sobreproducción de porfirinas y otros precursores. También puede ayudar a detener un ataque de enfermedad. Para las personas con complicaciones de ataques para quienes otros tratamientos no han respondido, el trasplante de hígado es exitoso.

Pronóstico para pacientes con un ataque agudo de porfiria.

Sólo una pequeña proporción de personas con porfiria sufre repetidos ataques agudos de la enfermedad. Algunas personas con predisposición hereditaria nunca sufren ataques de la enfermedad, mientras que otras tienen uno o más. Los ataques agudos de porfiria pueden ser muy graves, pero rara vez terminan. fatal. La mayoría de las personas que sufren uno o más ataques de porfiria aguda se recuperan por completo. Estas personas pueden liderar imagen normal vida, pero hay que evitar posibles desencadenantes de la enfermedad. En raras ocasiones, un ataque agudo puede provocar la muerte. En una pequeña proporción de personas, debido a repetidos ataques agudos la porfiria puede desarrollar hipertensión o insuficiencia renal crónica; El daño hepático crónico es aún más raro.

Porfiria cutánea

Este tipo de porfiria afecta principalmente a la piel, provocando erupciones y otros problemas. El exceso de porfirinas puede reaccionar con la luz, provocando que la piel se vuelva sensible a la luz. Existir Varios tipos Enfermedades que pueden producir varios síntomas diferentes.

Porfiria cutánea tardía

Este es el tipo más común de porfiria cutánea. Los síntomas característicos de la enfermedad se pueden notar por primera vez a la edad de 40 años. Cuando tu piel está expuesta luz de sol, se produce enrojecimiento y pueden aparecer ampollas. La piel se vuelve muy frágil y puede tardar mucho en sanar. Puede aparecer picazón en la piel, en algunas zonas puede haber hiperpigmentación o crecimiento excesivo cabello. Las áreas de la piel más comúnmente afectadas son la frente, las mejillas, las orejas y parte trasera manos, pero la exposición al sol puede afectar toda la piel. Algunas personas con porfiria cutánea tardía pueden desarrollar daño hepático.

La porfiria cutánea tarda suele ser hereditaria, pero muchas personas no tienen antecedentes familiares de la enfermedad. En algunas personas susceptibles, la enfermedad puede ser causada por la exposición a ciertas drogas o sustancias químicas, incluidos los anticonceptivos orales y el alcohol. La porfiria cutánea tardía también puede ocurrir en el contexto de otra enfermedad existente (hepatitis C, VIH, hemocromatosis, lupus eritematoso sistémico, enfermedad alcohólica hígado y hepatitis crónica activa). Esta enfermedad es más común en hombres que en mujeres. La porfiria cutánea tardía se diagnostica midiendo el exceso de porfirinas y otros precursores del hemo en la orina, la sangre y las heces.

Tratamiento de la porfiria cutánea tardía

Dado que los problemas de la piel pueden ser causados ​​por la exposición al sol, uno de los principales tratamientos es la protección solar (ropa, protector solar). Se debe evitar el alcohol y las drogas ( pastillas anticonceptivas etc.). El medicamento cloroquina puede resultar útil para tratar este tipo de porfiria en algunas personas. Este fármaco aumenta la solubilidad de las porfirinas, por lo que se excretan mejor con la orina. Algunas personas con porfiria cutánea tardía pueden tener acumulación de hierro en el cuerpo. El exceso de hierro se puede eliminar mediante sangría.

Porfiria eritropoyética congénita

Esta es una forma muy rara de porfiria. También se la conoce como enfermedad de Gunther. Los síntomas suelen notarse en la infancia. Incluso cuando el niño usa pañales, es posible notar que su orina ha adquirido un color rojo. La piel de estos niños es extremadamente sensible a la luz solar; puede enrojecerse y formar ampollas. Estas ampollas pueden estallar y en su lugar se forman úlceras que pueden infectarse fácilmente. Además, después de la curación, a veces se forman úlceras. cicatrices graves. Los niños con este tipo de porfiria pueden desarrollar anemia y su hígado puede agrandarse. Los posibles tratamientos incluyen un medicamento llamado cloroquina, esplenectomía (extirpación del bazo) y, a veces, un trasplante de médula ósea.

Protoporfiria eritropoyética

Los síntomas de la enfermedad suelen notarse en la infancia, pero pueden aparecer por primera vez a cualquier edad. Aparece ardor, picazón y enrojecimiento de la piel cuando se expone a la luz solar. Este tipo de porfiria no produce ampollas. Las porfirinas y otros precursores pueden acumularse en el hígado y provocar insuficiencia hepática. También se pueden formar cálculos en vesícula biliar. Este diagnóstico se realiza midiendo el nivel de precursores del hemo en los glóbulos rojos. El tratamiento con caroteno puede resultar beneficioso ya que aumenta la tolerancia a la luz solar. Los trasplantes de hígado y de médula ósea también son métodos posibles tratamiento.

Porfirias mixtas

Los síntomas cutáneos ocurren en aproximadamente la mitad de las personas con diferentes tipos porfiria y aproximadamente un tercio de las personas con coproporfiria hereditaria. La erupción cutánea es similar a la de la porfiria cutánea tardía. A veces, el único síntoma de estos tipos mixtos de porfiria es erupción cutanea. Sin embargo, es importante saber el tipo exacto de enfermedad, ya que las personas con enfermedades agudas y tipo mixto Las porfirias corren el riesgo de desarrollar ataques neuropsiquiátricos.

Las porfirias son un grupo de enfermedades determinadas genéticamente, que se caracterizan por un aumento del nivel de porfirinas, reacciones de mayor fotosensibilidad y/o daño. sistema nervioso.

Las porfirinas (del griego porphyreis, rojo oscuro, violeta) son compuestos a partir de los cuales se forma el hemo (la parte no proteica de la hemoglobina). La síntesis del hemo consta de 8 etapas en las que participan las enzimas correspondientes. Su exceso o deficiencia conduce a la porfiria. EN forma pura Las porfirinas son sustancias cristalinas de color rojizo. En el cuerpo, estas sustancias transportan oxígeno y participan en la oxidación biológica. Las porfirinas exógenas provienen del exterior con alimentos proteicos, mientras que las endógenas se producen en el organismo. En la médula ósea participan en la síntesis de hemo, en el hígado, componentes biliares. Excretado en orina y heces.

La existencia de las porfirinas y la alteración de su metabolismo fueron demostradas por primera vez por H. Günther en 1901.

Los síntomas de esta enfermedad se conocen desde la antigüedad. La porfiria es una enfermedad que fundamenta científicamente la existencia de vampiros. Su hábitat, modo de vida típico, apariencia indican que los vampiros son personas que padecían porfiria. Los pacientes con esta enfermedad experimentan una mayor fotosensibilidad y la apariencia quemaduras severas inmediatamente después de la exposición al sol. Se ven obligados a llevar un estilo de vida nocturno y vespertino.

El daño al cartílago provoca la deformación de las orejas y la nariz. Los dedos se doblan debido a cambios irreversibles en las articulaciones. Los dientes y la conjuntiva de los ojos de los pacientes con porfiria tienen un tinte rojizo. La piel alrededor de la boca se vuelve áspera y seca. Al mismo tiempo, estira y abre los colmillos. Se forma una “sonrisa animal”. Debido a la naturaleza de la enfermedad y a las restricciones forzadas en su estilo de vida, estas personas suelen sufrir desordenes mentales. La imagen clásica del vampiro se completa con el hecho de que en la Edad Media se comía sangre fresca de animales de sangre caliente para aliviar los síntomas de la porfiria.

En la Edad Media, el nivel de migración de la población era mínimo, se practicaban matrimonios consanguíneos, lo que provocó un gran número mutaciones genéticas. Por tanto, las leyendas sobre vampiros suelen apuntar a zonas apartadas e inaccesibles (por ejemplo, Transilvania).

Causas de la enfermedad

En la mayoría de los casos, la porfiria se transmite genéticamente. Los trastornos del metabolismo de los pigmentos se heredan de forma autosómica dominante. La mutación afecta a los genes responsables de la formación de enzimas implicadas en procesos bioquímicos formación de porfirinas.

El desarrollo de la enfermedad es provocado por factores asociados con una mayor síntesis de hemoglobina y daño hepático:

• pérdida de sangre (durante operaciones, lesiones, en mujeres: inicio de la menstruación, parto);
• tomar medicamentos (barbitúricos - fenobarbital, Corvalol, griseofulvina en el tratamiento de infecciones por hongos, anticonceptivos orales);
• transferido enfermedades graves hígado (hepatitis);
• envenenamiento con sustancias tóxicas (sales metales pesados, gasolina, alcohol).

Cuadro clínico y principales síntomas de la porfiria.

Existen varias clasificaciones de la enfermedad. La más conveniente es la división según el lugar de origen: porfirias eritropoyéticas (en la médula ósea) y hepáticas.

Las porfirias eritropoyéticas se caracterizan por curso largo. Tienen una serie de características distintivas:

• comenzar en la niñez;
• Los síntomas aparecen espontáneamente. factores externos no tener influencia;
• la causa es la fermentopatía debida a una mutación genética;
• la alteración de la síntesis de porfirina se localiza en la médula ósea;
• Un análisis de sangre reveló un nivel elevado de porfirinas.

Este grupo incluye porfiria eritropoyética congénita (enfermedad de Gunther), copro y protoporfiria eritropoyética.

enfermedad de gunther

Aparece en un niño durante el primer año de vida, con menos frecuencia en niños mayores de tres años. La enfermedad se detecta en todos los países, con la misma frecuencia en hombres y mujeres.

Mayoría síntoma obvio- coloración roja de la orina. Manifestaciones cutáneas Las enfermedades aparecen en primavera y verano. Cuando se expone a la luz solar, se forman ampollas en la piel. En caso de infección secundaria, su contenido se vuelve purulento y se forman úlceras.

Porfiria eritropoyética congénita

A largo plazo enfermedad crónica. Los cartílagos se ven afectados, con mayor frecuencia de las orejas y la nariz, y se nota su deformación. Ocurre en las articulaciones de los dedos. cambios irreversibles, se curvan y las uñas suelen caerse. Con la porfiria, aparece hipertricosis (crecimiento excesivo de vello) en la cara. Los dientes tienen un tinte rojizo. Hay un agrandamiento del bazo.

Los análisis de sangre muestran una disminución de las plaquetas, cambios en la forma, tamaño y color de los glóbulos rojos (esferocitosis, anisocitosis). Aumenta el nivel de uroporfirinas en la orina.

Anteriormente, el pronóstico de los pacientes era desfavorable. La enfermedad era mortal antes de los 30 años. Las causas de muerte fueron sepsis y anemia hemolítica. En este momento estas complicaciones se tratan con antibióticos. Está indicada la extirpación del bazo. En casos muy graves, un trasplante de médula ósea. Los pacientes sobreviven hasta la edad adulta, pero no se curan por completo.

Protoporfiria eritropoyética

La enfermedad se observa en residentes de Eurasia y en la población caucásica de África.

La mayoría de los hombres se ven afectados. La enfermedad tiene un largo curso recurrente.

Los productos metabólicos intermedios, las protoporfirinas, se acumulan no solo en los eritrocitos, sino también en las células del hígado, afectándolas. efecto tóxico. Como resultado, aumenta el nivel de porfirinas en el plasma sanguíneo. Infectan las células de la piel, cuando se destruyen, se libera histamina y se desarrolla. reacciones alérgicas a la luz del sol.

Los síntomas de la protoporfiria son similares a los de otras fotodermatosis (urticaria solar, viruela de Bazin).

Una característica de esta porfiria es la fotosensibilidad excesiva. Hinchazón, enrojecimiento de la piel y ampollas aparecen incluso cuando se exponen al espectro infrarrojo de la luz solar que atraviesa el vidrio. Los pacientes experimentan engrosamiento de la piel alrededor de los ojos, la boca y el puente de la nariz. Pueden aparecer grietas en el borde del labio.

La coproporfiria eritropoyética es rara. Los síntomas son similares a los de la protoporfiria. La diferencia es que el contenido de coproporfirinas aumenta en los eritrocitos.

La terapia para la proto y coproporfiria consiste en tomar betacaroteno durante los períodos de mayor actividad solar.

El tratamiento de estas enfermedades lo llevan a cabo gastroenterólogos y hepatólogos.

Es recomendable prescribir hepatoprotectores, plasmaféresis y administración de glóbulos rojos.

Este grupo incluye: porfirias agudas intermitentes (intermitentes), cutáneas tardías y abigarradas y coproporfiria hereditaria.

Estas violaciones tienen las siguientes características:

• la enfermedad comienza en la edad adulta, con menos frecuencia en la adolescencia;
• la presencia de síntomas dispépticos (dolor abdominal, vómitos, diarrea);
• caracterizado por daño al sistema nervioso central y al sistema autónomo;
• Durante una exacerbación de la enfermedad, la orina es roja.

Porfiria aguda intermitente

Esta enfermedad se caracteriza curso agudo con daño severo al sistema nervioso.

Los precursores de las porfirinas se acumulan en las células nerviosas, lo que altera la transmisión de los impulsos nerviosos. Posteriormente, el daño a la membrana neuronal conduce a una desmielinización parcial: daño específico fibras nerviosas.

El paciente se queja de dolor abdominal sin localización clara, aumento de la presión arterial y taquicardia. El daño al sistema nervioso periférico se expresa en paresia de las extremidades y alteración de la sensibilidad. Rara vez se produce parálisis del diafragma. Si el sistema nervioso central está involucrado en el proceso, se observan psicosis aguda, estados delirantes, alucinaciones y ataques epilépticos.

Un signo importante para el diagnóstico de porfiria aguda intermitente es la detección de niveles elevados de porfobilinógeno en los análisis de orina.

El tratamiento es sintomático. En curso severo Se utiliza plasmaféresis.

Porfiria cutánea tardía

Los hombres mayores de 40 años se ven afectados. La enfermedad se caracteriza por un aumento de traumatismos y fotosensibilidad de la piel. Se observan exacerbaciones en los meses de primavera y verano.

Los síntomas se expresan en la aparición de áreas de hiperpigmentación y ampollas en áreas abiertas de la piel de la cara, el cuello y las manos. Se nota hipertricosis. La piel es muy vulnerable. Las manifestaciones cutáneas se combinan con hepatomegalia (agrandamiento del hígado).

Hay un mayor contenido de uroporfirina en la orina. Las coproporfirinas están constantemente presentes en las heces.

El tratamiento se lleva a cabo. medicamentos antipalúdicos. Delagil es capaz de unir porfirinas a complejo soluble, que se excreta en la orina. Durante una exacerbación, se prescribe terapia vitamínica para corregir los trastornos metabólicos. En casos graves, se añaden glucocorticoides.

Porfiria variegada

Este tipo de enfermedad se caracteriza por una combinación de signos de porfiria intermitente y manifestaciones de fotosensibilidad. Con la porfiria variada, puede ocurrir insuficiencia renal.

El contenido de protoporfirinas en las heces aumenta constantemente.

Coproporfiria hereditaria

Esta forma también tiene síntomas similares a los intermitentes agudos, pero el daño al sistema nervioso es menos pronunciado. Se notan dolor abdominal, paresia de las extremidades, taquicardia y, a veces, fotodermatitis. Las pruebas de orina y heces revelan un fuerte aumento de coproporfirina, pero el contenido de uroporfirina es normal.

Pronóstico

EN condiciones modernas Las porfirias se tratan con éxito y el pronóstico de vida suele ser favorable. Curiosamente, muchos pacientes presentan formas latentes de la enfermedad. Se revelan sólo cuando investigación bioquímica, si a un familiar cercano se le diagnostica algún tipo de porfiria.

Para prevenir la enfermedad, es necesario minimizar la influencia de los factores provocadores, evitar la insolación excesiva y tratar rápidamente las enfermedades hepáticas y gastrointestinales.

La porfiria no es enfermedad separada, es el nombre combinado de un grupo de enfermedades hereditarias. Con su desarrollo, se produce una violación del metabolismo de los pigmentos con un aumento en el nivel de porfirinas en la sangre y los tejidos, así como su liberación en Cantidades copiosas con orina y heces. La patología tiene varias variedades, que se diferencian en origen y características de manifestación. El diagnóstico se realiza mediante análisis de orina. La terapia conservadora se utiliza para mejorar la afección.

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El mecanismo de desarrollo de la porfiria.

La porfiria se desarrolla como resultado de una alteración de la síntesis de hemo. La función principal de este compuesto en la hemoglobina es unir y transportar oxígeno desde los pulmones a los órganos y tejidos. El hemo también está incluido en las estructuras de sustancias que acumulan energía y participan en procesos de oxidación y reducción. Con su participación, se produce la desintoxicación del hígado y la degradación del peróxido de hidrógeno.

Como resultado de la falta de enzimas, se altera la unión del hemo y las proteínas, razón por la cual el cuerpo acumula un gran número de Sustancias intermedias (porfirinas), que se encuentran en los tejidos, el plasma sanguíneo y están presentes en las heces del paciente. Las enzimas involucradas en la síntesis del hemo generalmente se encuentran en la médula ósea, el hígado, los riñones y el revestimiento interno del intestino.

Causas

La principal causa del trastorno es la transmisión del trastorno de un pariente cercano a otro. Pero existen ciertos factores de riesgo que aumentan la probabilidad de que ocurra la enfermedad y, en ocasiones, provocan el desarrollo de porfiria en persona saludable.Muy a menudo, la patología se forma bajo la influencia de las siguientes razones:

• uso a largo plazo de una serie medicamentos(generalmente anticonceptivos hormonales o glucocorticoides);
• envenenamiento por alcohol;
• abuso de dietas estrictas y ayunos;
• inflamación e intoxicación infecciosa del hígado;
• inestable fondo hormonal(en las mujeres esto suele ocurrir antes del inicio de la menstruación);
• lesión cerebral traumática y conmoción cerebral;
• debilitamiento del cuerpo por estrés constante;
• patología del sistema cardiovascular(enfermedad coronaria, angina, ataque cardíaco);
• diabetes;
• Infección por VIH;
• enfermedades dermatológicas (pioderma, psoriasis, eccema cutáneo);
• el embarazo.

El envenenamiento del cuerpo con alcohol a menudo conduce a trastornos metabólicos, cuando el nivel de porfirinas aumenta muchas veces. La intoxicación y la exposición a virus (especialmente hepatitis C) directamente sobre las células del hígado también provocan a menudo el desarrollo de porfiria hepática.



Clasificación

Aceptado unificado clasificación internacional La porfiria no existe. Según su origen se divide en congénita y adquirida. En el primer caso, el desarrollo de la enfermedad se debe a un defecto hereditario en el gen responsable de la síntesis del hemo. La porfiria adquirida se forma en el contexto de uno o más factores que conducen al trastorno.

Dependiendo de dónde se localicen los cambios en la actividad enzimática, la enfermedad se divide en dos grandes categorías: porfiria hepática y eritropoyética (enfermedad de Gunther). La forma hepática es:

• intermitente agudo (AI);
• cutáneo tardío;
• mosaico;
• jaspeado;
• urocoproporfiria;
• coproporfiria hereditaria.

La eritropoyética se divide en uroporfiria y protoporfiria. Por cuadro clinico secretar agudo y forma crónica enfermedades.



Síntomas clínicos

Las manifestaciones de porfiria dependen de la causa y la ubicación del proceso patológico. Para todo tipo de enfermedad existe una combinación. características comunes, que se observan en diferentes pacientes más-menos:

• desordenes mentales;
• crisis hemolíticas;
• orina marrón o roja;
• trastornos digestivos (estreñimiento, vómitos);
• fotodermatosis;
• la aparición de vesículas en la piel bajo la influencia de la luz solar.

Observe el cambio brusco en la piel, que comienza a reaccionar fuertemente a radiación solar. En etapas avanzadas se notan erosiones, úlceras, grietas, signos de atrofia y envejecimiento. forma ligera la enfermedad empeora en periodo de verano y se presenta en forma de ampollas en la superficie de la dermis, que aparecen durante la estación fría.

Porfiria cutánea tardía (urocoproporfiria)

De acuerdo a estadísticas medicas, este tipo de enfermedad es la más común. Hay 3 principales formas clínicas Porfiria cutánea tarda, según el grado de daño a la piel, el sistema nervioso y los órganos internos:

• La forma cutánea se acompaña de un trastorno cutáneo aislado, mientras que los indicadores de función hepática se mantienen dentro de los límites normales.
• El tipo de patología cutáneo-visceral ocurre en el contexto. enfermedades pasadas hígado. Los síntomas de la enfermedad y la disfunción de los hepatocitos se observan uno o dos años después. hepatitis aguda o intoxicación. Las pruebas de laboratorio determinan signos de insuficiencia hepática y se produce hepatomegalia (agrandamiento significativo del hígado).
• La forma neurocutánea aparece después de una lesión con daño al sistema nervioso central. Para ella característica distintiva es el desarrollo de síntomas neurológicos. El paciente experimenta una disminución o un aumento de la sensación en las manos y la cara, una fuerte disminución del peso de la parte superior del cuerpo y debilidad muscular. miembros superiores. Al mismo tiempo, se producen alteraciones tróficas, envejecimiento prematuro piel facial.

Estos tipos de enfermedades no siempre se presentan en su forma pura, por lo que se distingue otra forma de enfermedad: la mixta. Acompaña con mayor frecuencia a alcohólicos y drogadictos. Estos pacientes tienen antecedentes de tuberculosis, sífilis, brucelosis o malaria. En este caso, se observan alteraciones del sistema nervioso y cambios tróficos. El daño hepático progresa y se desarrolla cirrosis.

Agudo intermitente

Se refiere a anomalías genéticas y se acompaña de daño al sistema nervioso central (y a veces periférico). El desarrollo de la enfermedad es provocado por el embarazo y el parto, por lo que esta forma se observa principalmente en mujeres. La razón puede ser medicamentos y cirugía.

Acumulación Sustancia tóxica El ácido 8-aminolevulínico conduce a su alta concentración en el hipotálamo, lo que provoca su daño. A medida que avanza, se produce la desmielinización de las fibras nerviosas. Manifestaciones clínicas consiste en dolor severo V cavidad abdominal. En las mujeres, en este contexto, la menstruación se retrasa. La aparición de alucinaciones, ataques de tipo epiléptico, convulsiones, hipertensión.

eritropoyético

pertenece a raro patologías congénitas. En este caso, se forman grietas en la piel y se notan síntomas de hemólisis. Se observa intolerancia al sol y la fotosensibilidad en esta forma de porfiria es más fuerte en comparación con otros tipos de enfermedad.

Debido a cambios genéticos, se revela una fuerte disminución en la actividad de la uroporfirinógeno III sintetasa y un aumento en la síntesis de uroporfirinógeno I. La enfermedad ocurre en la infancia y se acompaña de una atrofia gradual de todos los tejidos expuestos a la insolación (irradiación de la luz solar). Se notan anemia y agrandamiento del bazo.

Mosaico

Es una enfermedad hereditaria, el mecanismo de su aparición es un bloqueo parcial de la transición de protoporfirinógeno a hemo. El paciente presenta deficiencia enzimática parcial, que empeora con el estrés.

En este caso, la orina está significativamente pigmentada y la fotosensibilidad de la piel es pronunciada.

Jaspeado

La herencia se produce de esta forma según un patrón autosómico dominante. La acumulación de porfirina en los tejidos se produce como resultado de una actividad alterada del protoporfirinógeno.

Los síntomas se parecen a la porfiria aguda intermitente: dolor abdominal, anomalías neurológicas. A veces se produce insuficiencia renal.

Complicaciones

La porfiria es difícil de tratar y cuando forma hereditaria la progresión de la enfermedad es difícil de controlar. A medida que avanza, se desarrollan múltiples complicaciones que conducen a fuerte deterioro Calidad de vida y muerte del paciente.

Observado con mayor frecuencia:

• la aparición de cálculos biliares;
• parálisis y paresia debido a daño al sistema nervioso;
• disfunción del hígado y riñones hasta el desarrollo de insuficiencia de estos órganos;
• problemas respiratorios;
• desordenes mentales;
• atrofia de tejidos, caída de cabello y uñas.

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en las quejas del paciente, típicas. manifestaciones externas. Un punto importante Al determinar la porfiria hereditaria, se determina la presencia de la enfermedad en parientes cercanos.

La confirmación del diagnóstico se puede obtener mediante el examen de heces, análisis de sangre y orina. Por lo general, se encuentra una cantidad excesiva de uroporfirina y coproporfirina y en las heces se observa mucha protoporfirina.

Tratamiento

En medicina aún no existen medicamentos que puedan afectar la causa de la enfermedad, por lo que el tratamiento es sintomático. En algunos casos, se produce alivio y reducción de la fotosensibilidad después de la extirpación del bazo. En caso de porfiria aguda intermitente, se debe evitar el uso de tranquilizantes y analginos.

Si hay pronunciado síndrome de dolor, se detiene con la ayuda de analgésicos narcóticos y aminazina. Se recomienda reducir la presión arterial con betabloqueantes (Obzidan, Inderal). La administración diaria de una solución de glucosa ayuda a reducir la producción de porfirinas. La riboxina y el ATP se utilizan para mejorar las reacciones metabólicas.

La eliminación del exceso de porfirina en la orina durante la urocoproporfiria se lleva a cabo con Delagil. Se une a la sustancia y ayuda a reducir su concentración en la sangre y los tejidos. Si los medicamentos no son efectivos durante un tiempo prolongado, el paciente recibe un tratamiento de 3 o 4 plasmaféresis con un descanso de 10 días. Parte del plasma sanguíneo se reemplaza durante el procedimiento de donación con soluciones de albúmina y poliglucina. Para mejorar el estado del hígado, el médico recomienda hepatoprotectores. A veces, con la enfermedad de Gunther buen resultado da un trasplante de médula ósea.

La enfermedad genética porfiria ha dado lugar a mitos sobre la existencia de vampiros. Los cambios que se producen en el cuerpo humano ante la presencia de esta patología obligan a la persona a cambiar su estilo de vida diario por uno nocturno y cambiar seriamente su apariencia. A pesar del desarrollo de la medicina moderna, la porfiria es una enfermedad incurable. Es posible mantener la condición del paciente solo con la ayuda de ciertos medicamentos y un régimen especial.

La enfermedad de porfiria es una enfermedad rara e incurable asociada con una alteración de la secreción de pigmentos del hígado.

¿Lo que es?

En la Edad Media, una persona que padecía porfiria era llamada vampiro.

Las porfirias se llaman enfermedades hereditarias, caracterizado por un mal funcionamiento en el metabolismo de las porfirinas. Como resultado, aumenta el nivel de porfirinas en el cuerpo, pigmentos naturales que son producidos por el hígado y médula ósea para la formación de hemoglobina y varias enzimas. Hoy en día, la porfiria rara vez se diagnostica, pero en la Edad Media en los países europeos, debido a los frecuentes matrimonios consanguíneos, trastorno genético no era infrecuente.

Causas de la enfermedad

La porfirina más importante es el gen que hace que la sangre humana sea roja. El proceso de síntesis de esta sustancia se produce en 8 etapas, en cada una de las cuales se incluye una determinada enzima en el trabajo. La interrupción del proceso de producción de hemo en una de las etapas conduce a una forma u otra de la enfermedad porfiria. La enfermedad congénita porfirina es ahora rara. El motivo de una infracción puede ser:

• uso de medicamentos que contienen fenobarbital, medicamentos antimicóticos, anticonceptivos orales;
• envenenamiento químico;
• dieta estricta, ayuno;
• enfermedad hepática grave;
• malos hábitos (fumar, beber alcohol);
• fatiga física y mental;
• aumento del contenido de hierro en el cuerpo;
• exposición prolongada al sol;
• pérdida de sangre (después de una cirugía o lesión, durante el parto).

Tipos de porfirias hepáticas

La porfiria hepática se presenta en 4 tipos y se caracteriza por las siguientes propiedades:

• La enfermedad se desarrolla en edad madura. Rara vez se diagnostica entre adolescentes.
• Se observan síntomas de dispepsia ( sensaciones dolorosas, vómitos, trastornos de las heces).
• Los sistemas nervioso autónomo y central se ven afectados.
• EN periodo agudo la orina se vuelve roja.

Forma intermitente aguda

La peculiaridad de este tipo de enfermedad es violación grave funcionamiento del sistema nervioso. Las células nerviosas acumulan sustancias que preceden a las porfirinas, razón por la cual los impulsos nerviosos mal transmitido. Con el tiempo, el daño a las membranas. células nerviosas Provoca daño a las fibras nerviosas. La sensibilidad del paciente disminuye, lo que provoca lesiones permanentes en piernas y brazos. Cuando el sistema nervioso central está dañado, se producen alucinaciones, ataques epilépticos y la persona se vuelve delirante.

La porfiria aguda intermitente se diagnostica por niveles elevados de porfobilinógeno en la orina del paciente.

Forma cutánea tardía

La porfiria cutánea afecta a hombres mayores de 40 años. La peculiaridad de la enfermedad es el alto nivel de traumatismo y fotosensibilidad de la piel. Aparecen áreas hiperpigmentadas en áreas expuestas del cuerpo y se desarrolla hipertricosis ( crecimiento activo pelo en lugares donde normalmente no debería estar). Cubierta de piel se vuelve débil y vulnerable. Al mismo tiempo, el hígado aumenta de tamaño. La patología empeora en primavera y verano.

Porfiria variegada

Características de este tipo de enfermedad:

• alteraciones en el funcionamiento del sistema nervioso;
• mayor sensibilidad de la piel a la luz solar;
• desarrollo insuficiencia renal(no es necesario);
• nivel alto Contenido de protoporfirinas en las heces.

La porfiria hereditaria afecta el sistema nervioso, el tegumento y el estómago.

El tipo hereditario de la enfermedad es diferente:

• alteración del sistema nervioso (más débil que en la forma intermitente);
• fotodermatitis, taquicardia, dolor abdominal, disminución de la sensibilidad de las extremidades, lo que provoca un alto nivel de lesiones;
• el contenido de coproporfirina aumenta en la orina y las heces.

Los síntomas de la enfermedad difieren según el tipo de patología. En general para esto trastorno genético Los signos más típicos son:

• El dolor abdominal agudo es la aparición del tipo de enfermedad intermitente más común.
• Pérdida de fuerza, agotamiento del cuerpo, pérdida de peso, debilitamiento. funciones protectoras cuerpo. Las membranas mucosas del paciente sangran abundantemente.
• Fotosensibilidad. Debido a la exposición a la luz solar, la piel de una persona con porfiria se daña y se forman úlceras sangrantes. Esto ocurre como resultado de la falta de respuesta del cuerpo en forma de síntesis de melanina. Como resultado, la porfiria cutánea conduce a fotofobia.

La enfermedad de porfiria afecta la piel, las encías, el sistema nervioso central y el sistema musculoesquelético.

• La piel se vuelve fina y pálida, especialmente alrededor de la boca y los ojos. Se pueden adivinar los contornos del cráneo. Las encías se encogen, lo que hace que los dientes se sientan largos y afilados. Cuando las porfirinas se depositan en el esmalte dental, los dientes adquieren un tinte rojo. Debido a tales cambios en la apariencia, se considera que el paciente se parece a un vampiro.
• Aumenta la intensidad del crecimiento del vello en todo el cuerpo. Los huesos se vuelven quebradizos.
• Debido a la hemoglobina baja, un paciente con porfiria desea beber sangre. Por supuesto, cuando la hemoglobina ingresa al estómago con sangre, no tiene ningún efecto.
• Como resultado de la constante falta de oxígeno, intoxicación, cambios de apariencia, necesidad de ser nocturno y esconderse de las personas, los pacientes con porfiria desarrollan enfermedades neurológicas y patologías mentales. Son posibles arrebatos de ira incontrolable y ataques de epilepsia.