Gen dominante de la anemia falciforme o. Cómo la anemia falciforme vence a la malaria

La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria. Provoca hemoglobina anormal y cambios en la forma y tamaño de los glóbulos rojos.

Anemia falciforme: causas

Generalmente se considera que la causa principal de este tipo de anemia es una mutación en los genes, como resultado de lo cual comienza la producción de hemoglobina anormal. Después de la pérdida del átomo de oxígeno al que se une la hemoglobina, su estructura se asemeja a un gel con alto contenido de polímeros. Su solubilidad se ve afectada, más precisamente, disminuye unas cien veces.

La herencia de la anemia falciforme sigue un patrón receptivo autosómico. Dado que el defecto se hereda de uno de los padres, a menudo hay hemoglobina y glóbulos rojos normales en la sangre. La enfermedad suele comenzar su desarrollo temprano y su curso es bastante severo. En este caso, la anemia falciforme se hereda como un gen no completamente dominante.

Si ambos padres padecían una enfermedad de este tipo (que, en principio, es bastante rara), la sangre del feto solo contendrá glóbulos rojos falciformes.

La anemia falciforme y la mutación son dos conceptos que están indisolublemente ligados. El gen de la anemia falciforme es algo que puede complicar significativamente la vida de una persona.

Anemia falciforme: signos

La anemia homocigótica de este tipo suele detectarse en niños entre los cuatro y cinco meses de vida, y hablamos de detección mediante la observación de los síntomas que comienzan a manifestarse. El porcentaje de glóbulos rojos falciformes libres en este momento es del noventa por ciento. Al parecer, estos niños presentan retrasos en su desarrollo físico y mental y presentan manifestaciones de anemia hemolítica. La formación normal del esqueleto se altera: el cráneo adquiere forma de torre, las suturas craneales frontales adquieren la apariencia de una cresta.

Todo el período de desarrollo de la anemia falciforme se puede dividir en tres períodos:

1. Desde los seis meses hasta que el niño cumpla los dos o tres años;
2. De tres a diez años;
3. Desarrollo después de que un niño cumple diez años.

Los primeros signos que indican anemia falciforme incluyen hinchazón simétrica de las extremidades, coloración amarillenta de la piel, dolor en el pecho, la espalda y el abdomen. En ocasiones aparece esplenomegalia. Los niños con este diagnóstico son más susceptibles a las infecciones en comparación con otros niños. Cuanto mayor sea la concentración de hemoglobina anormal en los glóbulos rojos, más pronunciados serán los síntomas.

Si el paciente está expuesto a ciertos factores externos, periódicamente puede experimentar crisis de células falciformes. Estos factores suelen entenderse como embarazo, hipoxia, estrés constante y deshidratación del cuerpo.

¿Cómo se manifiesta una crisis hemolítica?

1. La piel se vuelve más amarilla de lo normal o, por el contrario, comienza a palidecer;
2. La marcha se vuelve febril;
3. Si se realiza un análisis de sangre durante este período, se registrará una gran cantidad de bilirrubina indirecta;
4. Naturalmente, la hemoglobina se reducirá en comparación con lo normal.

Los portadores heterocigotos del gen de este tipo de anemia, es decir, aquellos a quienes la enfermedad les fue transmitida por uno de los padres, en condiciones normales se sienten personas completamente sanas. Su anemia y modificaciones morfológicas de los glóbulos rojos se producen sólo cuando están expuestos a una grave falta de oxígeno, por ejemplo, durante los vuelos en avión, el montañismo y la actividad física intensa. En ocasiones, una crisis de este tipo puede resultar fatal.

Anemia falciforme humana: complicaciones

Si la enfermedad entra en una etapa crónica y durante su curso el paciente enfrenta crisis periódicas, esto puede provocar cambios irreversibles en el cuerpo e incluso la muerte del paciente. En un tercio de los pacientes, el bazo disminuye de tamaño debido a la sustitución del tejido funcional por tejido cicatricial. Pueden ocurrir fácilmente sepsis, neumonía y meningitis.

Las crisis vasooclusivas pueden provocar impotencia, accidentes cerebrovasculares isquémicos en niños e insuficiencia renal. Las mujeres con este diagnóstico tienen un ciclo menstrual retrasado, tendencia a dar a luz prematuramente y mayores posibilidades de sufrir un aborto espontáneo si la mujer logra quedar embarazada. La hemólisis prolongada, en la que se forman cantidades excesivas de bilirrubina, provoca colelitiasis y colecistitis. Además, los pacientes con esta enfermedad suelen sufrir úlceras en las piernas y osteomielitis.

Anemia falciforme en humanos: diagnóstico

¿Cómo se puede detectar esta enfermedad en un paciente? Este diagnóstico sólo puede ser realizado por un hematólogo, basándose en las observaciones del paciente, sus quejas y cambios hematológicos en el análisis de sangre. En ocasiones es necesario estudiar el factor hereditario familiar.

El hecho de la transmisión de la enfermedad al niño por parte de la madre se puede detectar incluso durante el período de gestación mediante amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas.

Un frotis de sangre en el momento del diagnóstico generalmente revela glóbulos rojos falciformes. La electroforesis de hemoglobina permite determinar la forma de anemia hemolítica hereditaria, que puede ser homocigota o heterocigota. El diagnóstico diferencial tiene como objetivo excluir la aparición de otros tipos de anemia, tuberculosis ósea y articular, osteomielitis, raquitismo y hepatitis tipo A.

Anemia falciforme en humanos: tratamiento

Lamentablemente, esta enfermedad suele diferenciarse como una enfermedad de la sangre incurable. Es vital que los pacientes que la padecen sean monitoreados constantemente por un hematólogo y tomen medidas encaminadas a prevenir las crisis falciformes. Si tales crisis ocurren, será necesario un tratamiento sintomático.

Durante una crisis, el paciente debe ser hospitalizado. Para aliviar una afección tan aguda, se utilizan oxigenoterapia, antibióticos y analgésicos. Si el curso es demasiado severo, será necesaria una transfusión de glóbulos rojos.

La anemia de células falciformes es una enfermedad hereditaria grave que, en ausencia de una terapia de apoyo, puede provocar complicaciones potencialmente mortales. La mayor prevalencia de patología se observa en el continente africano. Se ha establecido que las personas que padecen esta enfermedad prácticamente no padecen malaria.

Características de la enfermedad, sus características.

La anemia falciforme es una hemoglobinopatía determinada genéticamente: una estructura alterada de la hemoglobina. Esta proteína forma parte de los eritrocitos, células sanguíneas que aseguran el suministro de oxígeno desde los pulmones a todos los tejidos del cuerpo y la eliminación del dióxido de carbono de ellos.

En la sangre de una persona sana se encuentra aproximadamente el 90% de la hemoglobina del tipo Hb A y hasta el 10% de la Hb F. En la anemia falciforme, el primer tipo de proteína se reemplaza por una variedad patológica de Hb S.

La transformación de la hemoglobina se produce cuando el contenido de oxígeno disminuye cuando los glóbulos rojos llegan a tejidos alejados de los pulmones. Al polimerizarse y adquirir una estructura cristalina, las cadenas de hemoglobina dan rigidez a las células sanguíneas y una forma de media luna alargada. En las primeras etapas de la enfermedad, este proceso es reversible: al llegar a los pulmones, los glóbulos rojos absorben oxígeno y recuperan su forma normal.

Pero gradualmente, con cada círculo posterior de circulación sanguínea, aumenta la permeabilidad de la membrana celular y aumenta la pérdida de agua e iones de potasio. En este sentido, la plasticidad de los glóbulos rojos disminuye y se pierde la capacidad de restaurar su forma normal. Ya no pueden pasar fácilmente a través de la estrecha luz de los capilares, por lo que existe peligro de obstrucción de los vasos sanguíneos. La hemoglobina, que forma parte de los eritrocitos falciformes, es capaz de unir una menor cantidad de oxígeno, por lo que aumenta la falta de oxígeno en los tejidos.

Debido a la fragilidad de la membrana, los glóbulos rojos patológicamente alterados se destruyen rápidamente. En ausencia de asistencia oportuna, todos estos fenómenos pueden provocar complicaciones graves y la muerte.

La peculiaridad de la enfermedad es que se hereda según el principio de dominancia genética incompleta. Con una concentración insignificante de un tipo patológico de hemoglobina en la sangre, los pacientes pueden sentir una hipoxia menos pronunciada; en algunos casos, se manifiesta solo con un mayor esfuerzo físico. Si la mayoría de los glóbulos rojos son del tipo A, los síntomas de la enfermedad serán más pronunciados y el curso será grave.

Puedes aprender más sobre la enfermedad y ver claramente su esencia viendo este video:

Causas de la enfermedad

La anemia de células falciformes ocurre cuando el gen responsable de la formación de la cadena de globina b resulta dañado por una mutación. La enfermedad tiene un tipo de herencia autosómica recesiva, por lo que para su desarrollo es necesario que el material genético alterado sea transmitido al hijo de ambos padres. Al mismo tiempo, pueden estar sanos y ser portadores de un gen mutante (el riesgo de desarrollar la enfermedad en sus hijos es del 25%). Esta forma de la enfermedad se llama homocigota.

Cuando un niño hereda un gen dañado de uno solo de los padres, se desarrolla una forma heterocigótica de anemia falciforme. En este caso, la cantidad de glóbulos rojos con un tipo patológico de hemoglobina se equilibra con las células sanguíneas que funcionan normalmente y la persona es un portador asintomático sin manifestaciones clínicas de patología. El riesgo de recibir un gen de predisposición a este tipo de anemia en niños, uno de cuyos padres es portador, alcanza el 50%.

La medicina aún no tiene información sobre las causas exactas de las mutaciones que causan la anemia falciforme. La investigación científica muestra que los siguientes factores pueden contribuir al daño de varias secciones del ADN y al desarrollo de enfermedades hereditarias:

• Enfermedad de malaria. Se supone que cuando su patógeno, Plasmodium, ingresa al cuerpo, puede ocurrir una mutación como reacción protectora que impide que la infección penetre en los glóbulos rojos.
• La influencia de los virus: las nucleoproteínas virales incluyen ARN o ADN. Al entrar en el aparato genético de las células humanas, lo obligan a producir nuevas unidades virales. Este proceso también puede ir acompañado de mutaciones cromosómicas.
• Radiación ionizante recibida con mayor radiación de fondo en el medio ambiente y exámenes frecuentes de rayos X.
• Contacto con sustancias químicas nocivas, en particular con epiclorhidrina utilizada en la producción farmacológica, estireno utilizado para la producción de polímeros sintéticos, inhalación de humo de tabaco, ingestión de sales de metales pesados. Estas sustancias pueden provocar mutaciones, incluidas aquellas que contribuyen a la degeneración maligna de los tejidos.
• Medicamentos que afectan los cromosomas. La mayor actividad mutagénica la poseen los citostáticos utilizados para suprimir el crecimiento de tumores, los inmunosupresores y los agentes que contienen mercurio utilizados para inhibir las células inmunitarias que funcionan patológicamente.

Síntomas de la anemia falciforme, curso de la enfermedad.

En la forma heterocigótica de la enfermedad, los signos clínicos pueden estar ausentes durante un largo período de tiempo y aparecen con el desarrollo de afecciones que conducen a la falta de oxígeno del cuerpo. Esto puede ser una actividad física intensa, la pérdida de un gran volumen de sangre o estar a una altitud significativa sobre el nivel del mar. La forma homocigótica de la enfermedad se manifiesta de forma más grave y puede provocar discapacidad o muerte. Durante el curso de la enfermedad se distinguen tres etapas: la primera (inicial), la segunda y la tercera.

Signos de la etapa inicial de la enfermedad.

La primera etapa se manifiesta a la edad de 5 meses con hinchazón y sensibilidad de los tejidos de las articulaciones, manos, piernas y pies debido al bloqueo de los capilares.

La formación de muchos glóbulos rojos falciformes seguida de una destrucción masiva en los vasos pequeños, el hígado, la médula ósea y el bazo provoca el desarrollo de crisis hemolíticas. Estos estados pueden intercalarse con episodios de remisión o ocurrir en una secuencia continua.

Las crisis hemolíticas se caracterizan por un aumento de la temperatura, sensación de escalofríos, dificultad para respirar, mareos y ictericia en la piel. La ictericia se explica por la alta concentración de bilirrubina en la sangre: el hígado no tiene tiempo para neutralizar esta sustancia, que se libera en grandes cantidades durante las numerosas muertes de los glóbulos rojos. Los niños tienen la piel pálida y seca, el color de la orina se oscurece y tienen retraso en el desarrollo (físico, incluido el retraso de la pubertad, y mental). Posteriormente, la trombosis capilar puede conducir al desarrollo de necrosis aséptica de la cabeza femoral.

Manifestaciones clínicas de la segunda etapa de la anemia falciforme.

La muerte activa de los glóbulos rojos falciformes provoca una rápida progresión de la anemia hemolítica. En la médula ósea, al tratar de compensar la deficiencia de glóbulos rojos, se produce una formación intensiva de estas células. Esto conduce a su hiperplasia. Visualmente, un aumento en el volumen de la médula ósea se manifiesta en cambios en la estructura de los huesos del esqueleto: alargamiento de los brazos, piernas, cráneo, curvatura de la columna y aparición de protuberancias en la frente y la coronilla. El niño está físicamente menos desarrollado que sus compañeros, su peso disminuye y la pubertad llega tarde.

El paciente tiene agrandamiento del bazo y del hígado, debido a la trombosis vascular, existe el riesgo de desarrollar un derrame cerebral y la formación de úlceras tróficas en la piel de las extremidades, la cabeza y el torso. Se observa hemosiderosis: una alta densidad de hierro en las células sanguíneas y los tejidos de los órganos internos, lo que amenaza el desarrollo de cirrosis hepática, insuficiencia cardíaca y otras patologías peligrosas.

Características de la tercera etapa de la enfermedad.

La transición de la enfermedad a la tercera etapa ocurre en promedio 5 años desde el momento en que aparecen los primeros síntomas de anemia falciforme. Existe el peligro de complicaciones infecciosas, incluida la sepsis. El paciente puede experimentar un dolor intenso en los tejidos del cuerpo que no reciben la cantidad necesaria de oxígeno debido a la obstrucción de los vasos sanguíneos. El aumento del dolor puede ser causado por bajas temperaturas, fatiga, estrés e infecciones.

Diagnóstico de la enfermedad, exámenes, pruebas.

Para realizar un diagnóstico final, los hematólogos, además de los datos obtenidos al examinar y entrevistar a los pacientes y sus familiares, estudian los resultados de los análisis de sangre (generales y bioquímicos), la electroforesis de hemoglobina, la ecografía y el examen de rayos X. La sangre extraída de los pacientes se coloca en un analizador de hematología para determinar la composición cuantitativa de eritrocitos, leucocitos, plaquetas, reticulocitos, nivel de hemoglobina total, VSG, valor de hematocrito (relación porcentual entre el número de elementos celulares y el plasma).

Un análisis bioquímico muestra el nivel de bilirrubina, hierro libre, enzimas hepáticas ALT y AST, el contenido de haptoglobina y hemoglobina libre en el plasma. La electroforesis de hemoglobina le permite determinar la presencia de diferentes tipos de hemoglobina en la sangre (A, A2, F, S). El examen de ultrasonido ayuda a detectar agrandamiento del bazo y el hígado, deterioro del flujo sanguíneo a órganos y extremidades y hemorragias causadas por trombosis vascular. El método de rayos X determina la distorsión de la forma de las vértebras, la deformación del tejido óseo (huesos estrechos y largos) y su daño por osteomielitis (inflamación purulenta de naturaleza infecciosa).

Opciones de tratamiento para la anemia falciforme

Actualmente, no se han desarrollado medicamentos ni métodos de tratamiento que puedan curar completamente la enfermedad. Se brinda atención médica a los pacientes durante los períodos de exacerbación, las medidas de tratamiento tienen como objetivo eliminar los síntomas de las crisis hemolíticas, aliviar la condición del paciente, prolongar su vida y mejorar su calidad. El alivio de los ataques de la enfermedad incluye el estricto cumplimiento del reposo en cama.

Para eliminar las crisis hemolíticas, se utilizan los siguientes métodos de tratamiento:

• Las transfusiones de sangre y glóbulos rojos pueden aumentar los niveles de hemoglobina y el recuento de glóbulos rojos.
• La oxigenoterapia ayuda a prevenir la formación de glóbulos rojos falciformes y las consecuencias negativas que provoca su rápida destrucción. Cuando se utiliza una máscara de oxígeno, se suministran a los pulmones del paciente unos 5 litros de oxígeno por minuto.
• Para eliminar el dolor se utilizan analgésicos potentes, en particular narcóticos: Promedol, Tramadol, Morfina.
• Para aumentar la concentración de hemoglobina Hb F en los glóbulos rojos, que no se transforma en la variedad Hb S, se prescribe el medicamento Hydrea. Se utiliza después de que los pacientes llegan a la edad adulta si ocurren al menos 3 exacerbaciones de la enfermedad durante el año.
• El uso de los medicamentos Desferal y Exjade puede ayudar a reducir el exceso de hierro en el cuerpo.
• La infusión intravenosa de soluciones rehidratantes ayuda a prevenir el desarrollo de una crisis.
• Para prevenir la infección y el desarrollo de sus complicaciones, los recién nacidos que padecen anemia falciforme reciben terapia con antibióticos a partir de los 2 meses de edad. Su duración puede ser de 5 o más años. Para aumentar la resistencia del cuerpo a los neumococos, el niño recibe una vacuna específica.
• Si está indicado, se realiza la extirpación del bazo. La operación mejora la condición del paciente durante un largo período de tiempo.
• El trasplante de médula ósea es bastante eficaz. Las desventajas de este método son el costo significativo, la necesidad de seleccionar un donante compatible y posteriormente tomar medicamentos que supriman el sistema inmunológico para prevenir el rechazo del tejido del donante.

Pronóstico, posibles complicaciones.

Para prevenir el desarrollo de complicaciones graves, es necesario identificar la presencia de anemia falciforme lo antes posible en el desarrollo de la enfermedad. En los primeros años de vida de un niño, puede producirse un fuerte deterioro como resultado de una infección del cuerpo. En estos casos es necesaria la hospitalización urgente del paciente. La esperanza de vida media de los pacientes es de 50 años.

El tratamiento regular puede reducir la frecuencia de las exacerbaciones de la enfermedad, mejorar el bienestar de los pacientes y llegar a la vejez.

Las complicaciones de la enfermedad son causadas por la trombosis de vasos pequeños y la consiguiente interrupción del suministro de sangre a los órganos internos y partes del cuerpo. Se manifiestan en forma de ulceraciones en la piel y el desarrollo de enfermedades infecciosas cuando los microorganismos patógenos ingresan al cuerpo a través de las áreas afectadas. Cuando las arterias que suministran sangre a la retina se bloquean, puede producirse desprendimiento de retina y pérdida parcial o total de la visión.

La superposición de los sinusoides del bazo conduce a su agrandamiento y a la aparición de hiperesplenismo, en el que, debido al estancamiento de la sangre, se produce una destrucción acelerada no solo de los elementos sanguíneos patológicos sino también normales. La trombosis de los vasos coronarios amenaza el desarrollo de un infarto de miocardio. El daño a las venas de los riñones causa insuficiencia renal.

El bloqueo de los vasos sanguíneos del órgano genital masculino por glóbulos rojos falciformes provoca priapismo (erección prolongada acompañada de dolor) y, en algunos casos, impotencia. Cuando las arterias se bloquean en varias partes de la médula espinal y el cerebro, se observa deterioro o pérdida de las funciones motoras y, en casos graves, accidente cerebrovascular isquémico. Estas condiciones pueden causar graves daños a la salud del paciente, especialmente en la primera infancia, y algunas de ellas pueden incluso provocar la muerte.

La prevención de enfermedades

Debido a que la predisposición genética a la anemia falciforme se transmite de padres a hijos, conviene advertir a las parejas casadas sobre este riesgo antes del matrimonio. Los análisis de sangre adecuados ayudarán a identificar el gen patológico.

Varias medidas preventivas pueden reducir la probabilidad de crisis hemolíticas y complicaciones en los pacientes:

• El lugar de residencia del paciente no debe estar situado por encima del nivel del mar a una altitud de 1500 m.
• Se deben evitar los vuelos en aviones comerciales para evitar la exposición a áreas de aire atmosférico enrarecido y cambios de presión, que provocan una disminución en el suministro de oxígeno a los tejidos del cuerpo.
• Es deseable que en la zona de residencia del paciente prevalezcan condiciones climáticas suaves sin valores de temperatura excesivamente altos o bajos.
• Es necesario excluir fumar y beber bebidas alcohólicas.
• La ingesta regular de ácido fólico puede aumentar la formación de glóbulos rojos.
• Para prevenir la deshidratación se debe beber al menos 1,5 litros de agua u otro tipo de líquido a lo largo del día.
• Debes evitar el estrés y la actividad física, elegir trabajos ligeros que no impliquen estar en habitaciones con temperaturas del aire altas o bajas.

La anemia falciforme es una enfermedad que no tiene cura, pero que puede tratarse exitosamente con un diagnóstico oportuno. Los pacientes deben visitar un centro de atención médica con regularidad para someterse a exámenes médicos e identificar cambios en su estado de salud. El cumplimiento de las medidas preventivas reducirá significativamente el riesgo de crisis.

En comparación con otras enfermedades de la sangre, la anemia falciforme es poco común y se diagnostica en personas de Medio Oriente y África.

La población indígena de estas zonas es portadora de hemoglobina de estructura anormal. Pero es interesante que esta característica le permite protegerse de la penetración del patógeno de la malaria en el cuerpo.

Información sobre la enfermedad.

La enfermedad pertenece a una variedad de patologías. Su nombre se debe a que la forma de los glóbulos rojos es irregular, asemejándose a una hoz. Debido a un defecto en su estructura, las funciones de la sangre y su composición cambian.

Los glóbulos rojos no pueden saturarse completamente de oxígeno y su ciclo de vida disminuye. Se destruyen no al cabo de tres o cuatro meses (como es normal), sino mucho antes.

Lo mismo ocurre con la hemoglobina dentro de las células falciformes. De ahí el desarrollo de anemia, ya que la médula ósea no tiene tiempo para producir nuevas células sanguíneas.

Causas de las enfermedades de la sangre.

La anemia falciforme se considera una enfermedad hereditaria. Debido a una mutación genética, se sintetiza hemoglobina S, cuya estructura cambia en comparación con lo normal.

El ácido glutámico en la cadena peptídica es reemplazado por valina y la hemoglobina se convierte en un gel altamente polimérico poco soluble. Por lo tanto, los glóbulos rojos que transportan esta forma de hemoglobina adquieren la apariencia de una hoz. Su incapacidad para ser plásticos contribuye al bloqueo de los pequeños vasos por parte de los glóbulos rojos.

El tipo de herencia de la enfermedad es recesiva. Si el gen se transmite a un niño de uno de los padres, portador de la mutación, entonces el niño, junto con las células modificadas en la sangre, también tendrá células normales. En los portadores del gen con anemia heterocigótica, los síntomas de la patología a menudo se manifiestan de forma leve.

Cuando el defecto se hereda tanto de la madre como del padre, la enfermedad adquiere formas graves y se diagnostica en niños pequeños. Se la llama homocigota.

El provocador de una mutación genética en una persona está determinado por:

• patógeno de la malaria;
• virus que se reproducen dentro de las células;
• radiaciones ionizantes que afectan al cuerpo humano durante mucho tiempo;
• compuestos de metales pesados ​​relacionados con mutágenos agresivos;
• componentes de medicamentos que contienen mercurio.

Como resultado de la acción de estos factores, se producen glóbulos rojos falciformes.

La diferencia entre un tipo de herencia dominante y uno recesivo

Cualquier enfermedad genética se hereda en dos tipos. Dominante se caracteriza por el hecho de que la enfermedad se transmitirá a un representante de cada generación, independientemente del sexo.

Incluso si uno de los padres es portador del gen, el 25 por ciento de la descendencia sufrirá la patología.

El tipo de herencia recesiva se caracteriza por el hecho de que la mutación genética se encuentra sólo en la mitad de los descendientes de un portador. Si uno de los padres es portador del gen de la enfermedad, los síntomas pueden aparecer dentro de una generación.

La genética dice que la herencia recesiva ocurre con más frecuencia en los hombres. Las niñas pueden heredarlo de su padre. Unos padres sanos pueden tener un hijo con un gen recesivo.

¿Qué desencadena el desarrollo de la anemia?

La patología sanguínea también puede ocurrir por otras razones. Esto incluye la presencia en adultos de:

• lupus eritematoso;
• enfermedades de la sangre;
• enfermedades del sistema inmunológico - amiloidosis;
• septicemia;
• glomerulonefritis crónica;
• endocarditis bacteriana.

Los síntomas de la anemia falciforme pueden aparecer como resultado de una transfusión de sangre, después de un trasplante de órganos o de prótesis.

Estas causas son menos comunes que el factor hereditario de la enfermedad.

Cuadro clínico y etapas de la enfermedad.

Dependiendo de la cantidad de glóbulos rojos defectuosos en la sangre de una persona, se presentan los siguientes síntomas de la enfermedad:

1. La trombosis de los vasos sanguíneos provoca hinchazón y dolor en las articulaciones y el tejido óseo.
2. En ausencia de nutrición y falta de oxígeno, se desarrolla osteomielitis. A medida que avanza la enfermedad, las extremidades se vuelven más delgadas y la columna se dobla.
3. En la segunda etapa de la enfermedad, se desarrolla anemia con la destrucción gradual de los glóbulos rojos: hemólisis. En este caso, el paciente experimenta un agrandamiento del hígado o del bazo. La bioquímica refleja lo que está sucediendo. Con el máximo desarrollo de la destrucción de los glóbulos rojos, la temperatura corporal aumenta.
4. Cambio de color de la orina a marrón rojizo o negro. Se detecta coloración amarillenta de la piel y las membranas mucosas.

Estos signos aparecen en herederos heterocigotos que son portadores del gen, pero sólo durante períodos de intensa actividad física, vuelos en avión y escalada en lo alto de las montañas. La hipoxia cerebral en este momento provoca la aparición de una crisis hemolítica.

¿Cómo progresa la enfermedad en los niños?

Ambos padres, como portadores del gen, transmiten la enfermedad de tipo homocigoto a su hijo. En la sangre de un recién nacido entre los cuatro y cinco meses de vida, los glóbulos rojos falciformes predominan en un 90 por ciento. La anemia se desarrolla en el contexto de la hemólisis, la rápida degradación de los glóbulos rojos. En ninos:

• se desarrolla retraso en el crecimiento, se reducen las capacidades mentales;
• aparecen signos de curvatura espinal;
• las suturas frontales del cráneo se engrosan;
• el cráneo se deforma, tomando la apariencia de una torre;
• las articulaciones se hinchan;
• el dolor ocurre en los huesos, músculos del pecho, abdomen;
• La piel y la esclerótica se vuelven amarillas.

Los síntomas se vuelven más pronunciados si aumenta la concentración de hemoglobina defectuosa.

La combinación de infección, hipoxia, estrés y deshidratación en una forma hereditaria de anemia conduce al desarrollo de crisis, y la rápida descomposición de los glóbulos rojos conduce a una mayor formación de bilirrubina y coma.

Métodos de diagnóstico

No siempre es posible hacer el diagnóstico correcto basándose en manifestaciones externas. Por ello realizan:

1. Análisis de sangre generales. Mostrará una imagen precisa de la sangre periférica y le informará sobre el estado de los órganos internos.
2. Bioquímica sanguínea para evaluar la composición cualitativa de este fluido biológico. Con anemia, el nivel de bilirrubina será más alto de lo normal y aumentará el contenido de hemoglobina libre y hierro.
3. Electroforesis. El procedimiento mostrará qué tipo de hemoglobina tiene el paciente.
4. Ultrasonografía. Ayudará a identificar el agrandamiento del hígado, el bazo y la presencia de ataques cardíacos en ellos. Los diagnósticos también mostrarán una alteración del flujo sanguíneo en las extremidades.
5. Una punción extraída de la médula ósea revelará la expansión del linaje eritroblástico que produce células sanguíneas.
6. Radiografía de la columna vertebral, todo el esqueleto humano. La imagen mostrará deformaciones de huesos, vértebras y procesos purulentos en ellos.

En los heterocigotos, sólo las pruebas pueden confirmar la presencia del gen de la enfermedad. Esto advertirá a los portadores de mutaciones contra acciones imprudentes en términos de salud y les ayudará a planificar correctamente el nacimiento de sus hijos.

imagen de sangre

En pacientes con anemia falciforme, la presencia de:

• reducir los niveles de hemoglobina a 50-80 gramos por litro;
• células con cuerpos Jolly, anillos Cabo;
• mayor número de glóbulos rojos inmaduros: reticulocitos;
• normocromía;
• alto nivel de leucocitos.

Y con este tipo de anemia, la médula ósea produce glóbulos rojos inmaduros y los libera a la sangre periférica.

Tratamiento conservador de la enfermedad.

Las causas y el cuadro clínico de la anemia falciforme son tales que no se pueden eliminar por completo, pero sí se puede reducir el riesgo de consecuencias indeseables. El complejo de medidas de tratamiento incluye la transfusión de sangre de donantes.

Gracias a este procedimiento, el oxígeno será transportado por todo el cuerpo del paciente durante algún tiempo. Las indicaciones de transfusión son condiciones potencialmente mortales cuando el nivel de hemoglobina se reduce drásticamente. Pero la desventaja del procedimiento son las muchas reacciones adversas del cuerpo..

Medicamentos utilizados:

• para eliminar el síndrome de dolor: la droga sintética Tramadol;
• un fármaco con efecto analgésico y antichoque: Promedol;
• el exceso de hierro en sangre se elimina con Desferal o Exjade;
• glucocorticosteroides para normalizar el tamaño del hígado y el bazo;
• para prevenir la aparición de una infección bacteriana: amoxicilina, para eliminarla: cefuroxima, eritromicina.

El tratamiento debe incluir medicamentos que contengan ácido fólico.

Uno de los métodos eficaces para aliviar la anemia aguda es la oxigenoterapia u oxigenación hiperbárica. Bajo la influencia del gas que ingresa al cuerpo humano bajo presión, los procesos oxidativos vuelven a la normalidad y el nivel de intoxicación disminuye.

La esplenectomía, una operación para extirpar el bazo, ayuda a mejorar temporalmente la condición del paciente.

Teniendo en cuenta la patogénesis de la anemia, los hematólogos solo pueden tomar medidas para prevenir crisis, aliviar al paciente del dolor y otros síntomas de la enfermedad. No es posible deshacerse por completo de la enfermedad.

Posibles complicaciones

Un curso prolongado de anemia falciforme está plagado de crisis que se repiten con frecuencia, lo que complica la grave enfermedad de los pacientes:

1. Los cambios en el bazo se producen debido a los procesos de sustitución del tejido del órgano por tejido conectivo. En este caso, el bazo disminuye de tamaño y se encoge.
2. Las alteraciones se presentan en forma de insuficiencia renal, inflamación de los pulmones y meninges y sepsis.
3. La consecuencia de la enfermedad en las mujeres es la tendencia al aborto espontáneo.
4. La falta de nutrición del músculo cardíaco conduce a la isquemia miocárdica.
5. Esto no se puede hacer sin el desarrollo de colecistitis y la formación de cálculos biliares, que es consecuencia del efecto tóxico de la bilirrubina en la sangre.

No se pueden evitar las complicaciones de la anemia homocigótica. Sólo el control constante del estado de la sangre y su normalización aliviarán el sufrimiento del paciente.

Medidas de prevención

El pronóstico para los pacientes con anemia falciforme no siempre es positivo. Si los niños contraen la forma homocigótica de la enfermedad, mueren por infecciones o por obstrucción de los vasos sanguíneos.

Para los portadores del gen defectuoso, el pronóstico es más reconfortante, pero deben seguir una serie de reglas, entre las que se incluyen:

• elegir un lugar para vivir donde el clima sea templado y la altitud sobre el nivel del mar esté dentro de los 1,5 mil metros;
• evitación del alcohol y las drogas;
• dejar de fumar;
• elegir una profesión que no esté asociada con cargas pesadas, contacto con sustancias tóxicas y trabajo en habitaciones con altas temperaturas del aire;
• Beber mucho líquido al día, al menos un litro y medio.

Antes del nacimiento del niño, se examina a ambos padres. Se puede detectar una enfermedad hereditaria si, después de estudiar el material genético, se identifica un mutante de la anemia falciforme.

La determinación del mutágeno en las primeras etapas del desarrollo embrionario se lleva a cabo utilizando métodos modernos.

El resultado positivo del estudio plantea un problema para los futuros padres. Después de todo, sólo ellos pueden apreciar la importancia de la decisión de interrumpir el embarazo a tiempo o esperar el nacimiento de un niño sano, portador del gen y sin síntomas de anemia.

Una de las pruebas más comunes, prescrita por diferentes médicos y para diferentes enfermedades, es un análisis de sangre general. Cada persona lo toma decenas de veces en su vida. Un análisis de sangre es muy informativo: la sangre circula por todo el cuerpo y contiene información sobre todos los procesos que ocurren en él.

La sangre transmite esta información mediante diversos indicadores, para cada uno de los cuales la medicina ha establecido desde hace mucho tiempo sus propios límites normales. Pero la sangre no es sólo un informante: es una especie de órgano líquido, lo que significa que, como todos los órganos, es susceptible a las enfermedades.

Un grupo de estas enfermedades en humanos consiste en anemias de diversos orígenes y casi todas responden bastante bien al tratamiento. Sin embargo, existen anemias que una persona no puede prevenir ni curar. Una de esas enfermedades graves es la anemia falciforme.

Anemia falciforme y glóbulos rojos.

Los glóbulos rojos, como mucha gente sabe, son glóbulos rojos llenos de hemoglobina. Hay muchos glóbulos rojos, constituyen aproximadamente una cuarta parte de todas las células del cuerpo y todos son repartidores.

La tarea de transporte de los glóbulos rojos consta de dos componentes: el transporte de oxígeno desde los pulmones por todo el cuerpo y el transporte de dióxido de carbono desde los órganos a los pulmones. De este modo, se garantiza la respiración del cuerpo.

Los glóbulos rojos tienen forma redonda y una gran plasticidad, por lo que pueden pasar a través de capilares de diámetro mucho menor sin ninguna dificultad. Sin embargo, en el caso de la anemia falciforme, la naturaleza diseñó la forma redonda de los glóbulos rojos para que cambiara a una forma de hoz estrecha, lo que dio el nombre a la enfermedad.

Los glóbulos rojos modificados no pueden hacer frente eficazmente a su trabajo. El oxígeno que suministran no es suficiente para proporcionar el nivel requerido de oxígeno en las células del cuerpo. Además, hay catastróficamente pocos glóbulos rojos en la anemia, ya que su esperanza de vida es un orden de magnitud más corta que la de los normales. También quedan atrapados en los capilares, interrumpiendo el suministro de sangre a los tejidos y órganos.

Tipos y causas de la enfermedad.

La anemia falciforme es una enfermedad que se hereda y nada más. Si un hombre y una mujer que planean tener un hijo son dueños de esta enfermedad, entonces el niño puede tomar un gen defectuoso de cada uno de ellos.

Dos genes defectuosos son una forma clara de la enfermedad, que a menudo presenta síntomas graves y, en ocasiones, provoca discapacidad e incluso la muerte.

Pero también es posible otra opción: si el niño toma el gen mutado de sólo uno de los padres y el otro toma uno normal. En este caso, la enfermedad será asintomática. Este es el llamado estado de portador, que puede no afectar la calidad de vida del niño.

Sólo tenga en cuenta que la ausencia de síntomas no hará que el gen defectuoso sea más normal. Y si dos portadores de dicho gen deciden tener un hijo, es muy posible que obtengan la primera opción, con un cuadro clínico brillante.

La probabilidad de tener un hijo sano es, en general, cero si al menos uno de los padres padece una forma abierta de la enfermedad. En este caso, el resultado más favorable que se puede esperar es el nacimiento de un niño en estado de portador. Sin embargo, incluso esta opción queda excluida si ambos padres tienen una forma abierta de la enfermedad: el niño compartirá su destino.

Si ambos padres son portadores de una forma asintomática de la enfermedad, entonces tienen la posibilidad de dar a luz a un niño sano que no se verá afectado en absoluto por su enfermedad: la probabilidad de que esto ocurra es del 25%.

Sin embargo, sucedió que los glóbulos rojos, que durante la enfermedad adquirieron forma de hoz, no son del agrado del plasmodium de la malaria. Esto difícilmente puede considerarse una coincidencia. Incluso existe una versión de que la mutación genética que causa la anemia falciforme es una protección contra la malaria.

Por supuesto, en el mundo libre moderno, donde una persona ya no está ligada a su lugar de nacimiento, esta enfermedad se puede encontrar en casi cualquier rincón de la Tierra.

Síntomas de anemia

El desarrollo de la anemia falciforme se puede dividir en tres períodos:

• infancia y primera infancia;
• infancia;
• adolescencia y mayores.

La primera etapa de la anemia aparece entre los 3 y 4 meses, hasta ese momento el niño no se diferencia de otros bebés. Los síntomas del primer período de anemia son hinchazón y dolor en las extremidades como resultado de una mala circulación. En última instancia, esto puede llevar a que el niño no quiera aprender a caminar: el dolor y las molestias de caminar serán fuertes factores repulsivos.

Otro síntoma de anemia es el estado de la piel: su opacidad y palidez, así como la presencia de un tinte amarillento. Esto también se aplica a las membranas mucosas: no tienen un color rosado característico, pero pueden tener un tinte amarillo.

La segunda etapa, la infancia, revela un número aún mayor de síntomas (además de los existentes):

• Falta de actividad característica de la infancia. Debido a la falta de oxígeno, el cuerpo se vuelve incapaz de realizar acciones activas, provocan fatiga rápida y comienzan a percibirse como no deseadas;
• mareos, causados ​​​​por la misma falta de oxígeno;
• bazo agrandado, que debilita el cuerpo contra las infecciones;
• Retraso en el desarrollo físico y mental: todas las habilidades (del habla, motoras y cognitivas) se desarrollan más lentamente que las de sus compañeros.

La última etapa de la anemia se deriva suavemente de la segunda: el retraso en el desarrollo ahora también afecta la esfera sexual. Sin embargo, la pubertad llega en un niño, aunque con retraso.

Otros síntomas observados en adultos con anemia de células falciformes pueden incluir:

• atrofia y muerte de tejidos u órganos;
• Enfermedades de la piel;
• problemas de visión de diversa gravedad (desde disminución de la agudeza visual hasta ceguera total);
• problemas cardíacos de diversa gravedad;
• sangre en la orina;
• erección involuntaria, que puede ir acompañada de sensaciones dolorosas;
• fragilidad y deformación de los huesos;
• daño articular;
• deterioro de la sensibilidad y funciones motoras de las extremidades, hasta su pérdida.

Vale la pena mencionar que cada niño puede presentar síntomas diferentes, pero la lista completa en una sola persona a la vez es más bien una excepción, y además, rara.

Además de todo lo anterior, en cualquier etapa de la anemia son posibles las crisis hemolíticas, que son provocadas por factores como infección previa, esfuerzo físico intenso, hipotermia, sobrecalentamiento o ascenso a gran altura (más de 2 km sobre el nivel del mar). ). La crisis hemolítica se expresa:

• disminución de la presión arterial;
• vómitos;
• debilidad;
• aumento de la temperatura corporal;
• pérdida de consciencia.

Complicaciones de la anemia falciforme

La enfermedad tiene muchas complicaciones y todas ellas suponen una amenaza para la vida.

En los bebés y niños pequeños, una complicación grave de la anemia falciforme es la infección. Grave porque puede provocar envenenamiento de la sangre.

Es necesario extremar la vigilancia y, si un niño tiene la más mínima sospecha de infección (pérdida de apetito, fiebre y mal humor), busque ayuda médica de inmediato.

Si se hace sonar la alarma a tiempo y se inicia oportunamente el tratamiento de la anemia con antibióticos, se puede evitar la amenaza a la vida del niño. Después de aproximadamente 5 años de edad, el riesgo de muerte disminuye significativamente (pero, lamentablemente, no desaparece).

En adultos, se puede desarrollar insuficiencia pulmonar o renal como resultado de un bloqueo prolongado de los capilares de los pulmones o los riñones. Esto puede provocar una muerte prematura.

Los capilares bloqueados también pueden ocurrir en los pulmones, lo que puede conducir al síndrome de angustia, que a menudo también termina en la muerte.

Otra complicación de la anemia falciforme es el accidente cerebrovascular. También mortal. No es un síntoma muy común de la enfermedad, pero afecta a adultos y niños.

En cuanto a la capacidad de tener un hijo y dar a luz, las mujeres con anemia falciforme pueden hacerlo. Pero necesitan un control constante por parte de un ginecólogo experimentado, ya que la enfermedad aumenta significativamente la probabilidad de aborto espontáneo o parto prematuro.

Además, se supone una carga adicional para el cuerpo de la mujer, que puede convertirse en un punto crítico tras el cual comienzan graves problemas de salud.

Diagnóstico de la enfermedad.

Cualquier enfermedad de la sangre es competencia de un hematólogo. Según el examen y el cuadro clínico, el médico sólo puede asumir la anemia de células falciformes, pero no diagnosticarla con precisión.

Para obtener confirmación o refutación de la enfermedad, son necesarias pruebas. Por supuesto, en primer lugar se trata de análisis de sangre: generales y bioquímicos. Al leer y comparar los resultados, el médico obtendrá una imagen más precisa de lo que está sucediendo.

Otra prueba importante para diagnosticar la anemia es la electroforesis de hemoglobina. Es un método de laboratorio para la determinación cuantitativa de hemoglobinas normales y anormales. Por supuesto, con la anemia falciforme, la cantidad de hemoglobina normal se reducirá considerablemente y, por el contrario, la hemoglobina anormal será demasiado alta.

Para confirmar el diagnóstico o aclarar el daño causado por la enfermedad al cuerpo, se puede prescribir una ecografía. Mostrará un agrandamiento del bazo (si lo hay) y problemas de circulación en los órganos y extremidades (nuevamente, si los hay).

Los huesos también pueden verse afectados por la anemia de células falciformes, volviéndose quebradizos, adelgazados o deformados. Una radiografía ayudará a identificar estos cambios, por lo que las radiografías también son una parte importante del diagnóstico de la anemia.

Tratamiento de la anemia falciforme

Aún no se ha inventado una forma de deshacerse de esta enfermedad, por lo que el tratamiento en general se reduce a lograr que aparezcan el menor número posible de síntomas y que sean lo más leves posible. Aquí hay varias áreas en las que se puede trabajar para tratar la anemia:

• exclusión de factores provocadores (actividad física intensa, hipotermia, sobrecalentamiento, elevación);
• mantener un estilo de vida saludable (dejar de fumar y beber alcohol, beber muchos líquidos);
• aumentar la cantidad de glóbulos rojos mediante transfusiones de sangre;
• aumentar los niveles de hemoglobina con medicamentos;
• uso de oxigenoterapia;
• tomando analgésicos;
• tomar medicamentos que reducen los niveles de hierro en la sangre;
• Prevención y tratamiento de infecciones.

¿Cómo prevenir la enfermedad?

Aquí la pregunta se puede plantear de otra manera: cómo prevenir el nacimiento de un niño con anemia falciforme. No todos los padres en riesgo se hacen esta pregunta: algunos preferirían dar a luz a un niño que luchará contra la enfermedad toda su vida que interrumpir el embarazo.

Sin embargo, también habrá padres que opten por la segunda opción. La investigación que les permita determinar en una etapa temprana del desarrollo fetal si tiene genes defectuosos puede ayudarlos a decidir qué hacer a continuación.

Alrededor de la undécima semana se puede examinar el líquido amniótico, cuya precisión es del 99%. Otro estudio de alta precisión es la biopsia de vellosidades coriónicas (futura placenta).

Con esta investigación, la anemia falciforme no será una sorpresa trágica, lo que le permitirá tomar decisiones oportunas o prepararse mentalmente para lo que está por venir. Y también cálmate y disfruta de la vida si resulta que todo está en orden con los genes del niño.

La anemia falciforme es una enfermedad que no se puede olvidar. Si lo dejas ir por sí solo, comenzará a destruir el cuerpo hasta lograr su muerte. Estar atento a su cuerpo es la principal regla de las personas que padecen esta enfermedad. Una regla que idealmente debería ser seguida por todas las personas.

A pesar de la esperanza de vida reducida (en promedio, no más de 60 años), una persona con anemia falciforme puede vivir fácilmente una vida feliz con sus seres queridos, repeliendo con éxito los ataques de la enfermedad.

La anemia falciforme es una enfermedad del sistema hematopoyético que se hereda. La patología se caracteriza por una violación de la formación de cadenas de hemoglobina en los eritrocitos.

Según la CIE-10, la anemia falciforme se codifica D57 y según la CIE-9, 282.6.

Anemia falciforme: ¿qué es?

La anemia de células falciformes se considera, con razón, la forma más compleja de enfermedad de la sangre que se hereda. En este caso, en lugar de hemoglobina A, el cuerpo del paciente produce hemoglobina S.

La proteína mutada tiene una estructura anormal, lo que le confiere características que normalmente no debería tener. Los glóbulos rojos que transportan hemoglobina S cambian su forma de disco bicóncavo a una forma de hoz, alargándose de tamaño. Estos glóbulos rojos no son especialmente estables y se destruyen rápidamente en los vasos sanguíneos.

La mayoría de las veces, la patología ocurre en África y tanto hombres como mujeres la padecen de manera desigual. Las personas con anemia falciforme (tanto las manifestaciones clínicas de la enfermedad como su curso latente) no son susceptibles a la malaria.

La anemia de células falciformes es causada por una mutación en genes que se hereda. En este caso, el gen del VHB, responsable de la producción de hemoglobina, se ve afectado. Como resultado, en el cuerpo de una persona enferma se forma una proteína con una posición incorrecta de la cadena beta (el ácido glutámico en esta cadena se reemplaza por valina).

En este caso, se sigue produciendo hemoglobina, pero se alteran sus propiedades eléctricas. Si el cuerpo sufre de falta de oxígeno, la proteína cambia su estructura: cristaliza y se estira en largas cadenas, es decir, se transforma en hemoglobina S (HbS). Los glóbulos rojos reaccionan a tal deformación cambiando su forma. También se alargan, lo que provoca el adelgazamiento de sus paredes y su destrucción.

La anemia falciforme se hereda de forma autosómica recesiva. Para que la patología se haga sentir, el gen alterado debe recibirse tanto del padre como de la madre. Esta es la llamada forma homocigota, en la que en la sangre humana sólo estarán presentes moléculas de hemoglobina S y no otras.

Si el gen mutado está presente solo en uno de los padres, entonces también se heredará la patología, pero la forma del polimorfismo será heterocigótica. En este caso, el niño no sufrirá anemia, sino que se convertirá en portador asintomático del gen patológico. La hemoglobina A y la hemoglobina S circularán por su sangre en diferentes proporciones. Si una persona está sana, entonces la anemia no se manifiesta de ninguna manera, ya que la hemoglobina A es suficiente para cubrir todas las necesidades del cuerpo. En caso de deshidratación severa o anemia, se hará sentir. Una persona que es portadora asintomática del gen VHB mutado puede transmitirlo a sus hijos por herencia.

El mecanismo de desarrollo de la anemia falciforme.

En la anemia falciforme, los glóbulos rojos dejan de realizar sus funciones. Sus paredes se vuelven delgadas y frágiles. Además, los glóbulos rojos que transportan la hemoglobina S no pueden transportar la cantidad necesaria de oxígeno. Ellos mismos no pueden cambiar de forma y penetrar en los capilares más pequeños.

Todos estos cambios patológicos en la estructura de los glóbulos rojos y la hemoglobina conducen al desarrollo de los siguientes trastornos:

La vida útil de los glóbulos rojos se reduce. Mueren rápidamente y en masa en el bazo.

Los glóbulos rojos modificados precipitan y se acumulan en los capilares, bloqueando su luz.

Una deficiencia de glóbulos rojos conduce a una mayor formación en los riñones y el germen de eritrocitos de la médula ósea se degenera.

En una persona, los síntomas de la anemia falciforme serán más pronunciados cuanto peor sea su salud. Además, las manifestaciones clínicas de la anemia se ven afectadas por la edad del paciente, las condiciones de vida y la presencia de enfermedades concomitantes. Se acostumbra distinguir varios grupos de síntomas, entre ellos:

Síntomas de anemia causada por la destrucción acelerada de los glóbulos rojos.

Síntomas de anemia causada por la luz bloqueada de los vasos sanguíneos.

Síntomas de anemia causada por crisis hemolítica.

La enfermedad no se manifiesta en niños menores de 3 meses. A veces se manifiesta por primera vez a la edad de 6 meses.

Los síntomas pueden incluir:

La estructura de los huesos cambia.

Las articulaciones comienzan a doler y a hincharse mucho.

La sensibilidad de las extremidades se deteriora y se produce paresia.

La crisis hemolítica es una condición peligrosa para los humanos. La anemia falciforme puede desencadenarse por deshidratación, hipotermia grave, ejercicio excesivo y mal de montaña.

Los siguientes síntomas indican una crisis en desarrollo:

Reducción de los niveles de hemoglobina a niveles críticos.

Condiciones de desmayo.

Temperatura corporal alta.

La orina se vuelve de color oscuro.

El diagnóstico de la anemia falciforme comienza con el interrogatorio de las quejas del paciente y la recopilación de una anamnesis. Los síntomas que da la enfermedad son característicos de muchas patologías, por lo que se requieren pruebas de laboratorio.

Los principales métodos de diagnóstico incluyen:

Toma de muestras de sangre para análisis clínicos. En este caso, se detectará una disminución en el nivel de glóbulos rojos y hemoglobina en la sangre a niveles inferiores a 3,5-4,0 * 10 12 / ly 120 g / l, respectivamente.

Un análisis de sangre bioquímico le permite diagnosticar niveles elevados de bilirrubina y hierro libre en la sangre.

Los procedimientos de diagnóstico adicionales incluyen:

Realización de un análisis de sangre con metabisulfito de sodio. Al interactuar con esta sustancia, los glóbulos rojos liberan oxígeno, después de lo cual se puede visualizar su forma de hoz.

Tratamiento de la sangre con compuestos tampón. HbS es poco soluble en ellos.

Realización de electroforesis de hemoglobina, que permite visualizar glóbulos rojos modificados. Este método también permite distinguir una mutación heterocigótica de una homocigótica.

Otras técnicas de examen que pueden ser necesarias:

Examen de ultrasonido del hígado y el bazo, así como de otros órganos internos para detectar cambios patológicos en ellos.

Realización de radiografías de los huesos del esqueleto y la columna.

El tratamiento de la anemia falciforme implica influir en los síntomas de la enfermedad y también tiene como objetivo prevenir el desarrollo de complicaciones.

Por lo tanto, al realizar la terapia, es necesario centrarse en los siguientes principios:

Reponer la falta de glóbulos rojos y hemoglobina.

Aliviar las sensaciones dolorosas.

Elimina el exceso de hierro del organismo.

Eliminar las consecuencias de una crisis hemolítica.

Para normalizar el nivel de glóbulos rojos y hemoglobina, es posible que se requiera una transfusión de glóbulos rojos. Alternativamente, al paciente se le administran citostáticos (hidroxiurea), que aumentan el nivel de hemoglobina en la sangre.

Para aliviar el dolor del paciente, se le recetan analgésicos (morfina, tramadol, prometol). Cuando la enfermedad es aguda, es necesario administrar medicamentos por vía intravenosa. Una vez aliviada la exacerbación, se administran por vía oral.

Puede eliminar el exceso de hierro del cuerpo mediante el uso de ciertos medicamentos, por ejemplo, deferoxamina.

Durante una crisis hemolítica, al paciente se le prescribe oxigenoterapia, reposición adecuada de reservas de líquidos, analgésicos, fármacos para aliviar las convulsiones, etc.

Cuando una infección ingresa al cuerpo, al paciente se le recetan antibióticos que ayudan a prevenir la sepsis. Estos pueden ser medicamentos como cefuroxima, amoxicilina, eritromicina.

Todos los pacientes con anemia falciforme deben cumplir con las siguientes recomendaciones médicas:

Lleve un estilo de vida saludable y abandone por completo los malos hábitos.

Evite subir a las alturas.

Evite la actividad física excesiva.

Beba suficiente agua.

Evite el sobrecalentamiento y la hipotermia.

Come comida saludable.

La anemia falciforme no se puede curar por completo. Sin embargo, si el paciente sigue todas las recomendaciones médicas, puede vivir hasta 50 años o más.

Las complicaciones de la anemia que pueden provocar la muerte del paciente incluyen:

Infecciones bacterianas que pueden ser muy graves.

Hemorragia cerebral.

Alteraciones en el funcionamiento de los sistemas urinario, cardiovascular y hepatobiliar.

En cuanto a las medidas preventivas, están ausentes. Esta enfermedad se desarrolla como resultado de mutaciones genéticas que la ciencia aún no puede prevenir. Si una persona en particular tiene antecedentes de anemia de células falciformes en la familia, antes de planificar un embarazo, debe consultar a un genetista. El médico examinará al hombre y a la mujer para determinar si es probable que tengan un hijo con anemia de células falciformes.

Educación: En 2013 se graduó en la Universidad Médica Estatal de Kursk y se licenció en Medicina General. Después de 2 años, completó su residencia en la especialidad “Oncología”. En 2016, completó estudios de posgrado en el Centro Médico y Quirúrgico Nacional que lleva el nombre de N. I. Pirogov.