Φαρδιά επίπεδη γέφυρα. Διαφορική διάγνωση κληρονομικών μορφών καθυστέρησης ανάπτυξης στα παιδιά

Τζούλια Καμάλοβα, μαθήτρια των Βρετανών Λύκειο design, έγινε η νικήτρια της εθνικής σκηνής του διεθνούς διαγωνισμού για νέους μηχανικούς James Dyson Award 2016. Το έργο της φωλιάς για φωτοθεραπεία νεογνών SvetTex που παρουσίασε η Yulia της επέτρεψε να κερδίσει το πρώτο στάδιο του διαγωνισμού. Η εφεύρεση του SvetTex είναι σε θέση να δημιουργήσει τις πιο άνετες συνθήκες για τη θεραπεία των βρεφών και να προστατεύσει τα μάτια των μικρών ασθενών από το εκτυφλωτικό φως κατά τη διάρκεια της φωτοθεραπείας. Επιπλέον, προστατεύει την ιατρική...

Συζήτηση

Κανένας ειδικός στους 10 μήνες δεν μπορεί να επιβεβαιώσει ή να αντικρούσει τη διάγνωση του FAS με βάση μια εξωτερική εξέταση. Και οι δύο είναι αντιεπαγγελματικοί - και αυτός που είπε ότι υπάρχει FAS και αυτός που είπε ότι δεν υπάρχει FAS. Με καθυστέρηση ανάπτυξης 10 μηνών. για 4 μήνες, δηλαδή, σχεδόν το 40% του FAS μπορεί κάλλιστα να είναι. μπορεί να μην είναι. Αν δεν είναι γνωστό αν ήπιε η μητέρα, είναι άχρηστο να κάνουμε προβλέψεις.

18.08.2010 11:23:52, Natalya L

Καλά που έδειξες σθένος και βρήκες καρδιολόγο!

Είχα επίσης καρδιοπάθεια και ισχαιμία στο διάγραμμα μου, και εκεί ... κάτι άλλο ... σε γενικούς όρους (κινητικές διαταραχές, αναπτυξιακή καθυστέρηση και πεθαίνεις - δεν μου είπε κάτι συγκεκριμένο, αλλά είμαι συγκεκριμένο άτομο).
Η LLC ήταν, 3 χιλιοστά, μια ψεύτικη συγχορδία. Στραβισμός - ναι. Δυσπλασία άρθρωσης, η οποία αναγράφεται στο ερωτηματολόγιο, όχι b-s-l-o

Δόξα τω Θεώ που δεν συναντήσαμε τέτοιους γιατρούς σαν τον παιδίατρό σας.

Ωστόσο, για να είμαι ειλικρινής, δεν επρόκειτο να ακούσω καθόλου γιατρούς σχετικά με το θέμα της λήψης ή μη λήψης (τα παιδιά ήταν ήδη στο σπίτι όταν τα εξετάσαμε), οπότε έχασα πολλά πράγματα, ακόμα κι αν θα ήταν ήταν κάτι να μου πουν οι γιατροί.

Με ενδιέφερε μόνο συγκεκριμένα: τι πρέπει να κάνω τώρα.

Πώς να φροντίσετε σωστά τον ομφαλό ενός νεογέννητου
... Η ομφαλική πληγή επουλώνεται σταδιακά, καλύπτεται με αιμορραγικό (πυκνό «αιματοβαμμένο») φλοιό. Εάν το παιδί συνεχίσει να βρίσκεται στο μαιευτήριο αυτή τη στιγμή, τότε η ομφαλική πληγή αντιμετωπίζεται με τον ίδιο τρόπο όπως πριν από τα υπολείμματα του ομφάλιου λώρου - μία φορά την ημέρα. Με φαρδύ ομφαλικό τραύμα, πιθανόν ήπιο λογικές εκκρίσειςΟ γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει πιο συχνή θεραπεία. Όπως σε κάθε τραύμα, η αιμορραγική κρούστα που σχηματίζεται στην πληγή του ομφάλιου οστού εξαφανίζεται σταδιακά. Εάν η επούλωση προχωρήσει με ασφάλεια, τότε αφού πέσει η παχιά κρούστα, δεν υπάρχει εκκένωση από το τραύμα. Μερικές φορές, όταν πέφτει μια μεγάλη κρούστα (αυτό συμβαίνει με μια πλατιά ομφαλική πληγή), μπορεί να υπάρξει απελευθέρωση σταγονιδίων αίματος, η πληγή "σκίστηκε ...

ίκτερος νεογνών. Νεογέννητος

Τύποι ίκτερου στα νεογνά. Αιτίες ίκτερου, θεραπεία ίκτερου
... Γι' αυτό οι γιατροί στα μαιευτήρια παρακολουθούν προσεκτικά το επίπεδο της χολερυθρίνης στο αίμα όλων των νεογνών. Όταν εμφανίζεται ίκτερος, τα νεογνά πρέπει να υποβάλλονται σε αυτή την εξέταση 2-3 φορές κατά τη διάρκεια της παραμονής τους στο νοσοκομείο για να διευκρινιστεί εάν υπάρχει αύξηση στη συγκέντρωση της χολερυθρίνης στο αίμα. Η μαμά μπορεί να ρωτήσει αν έγιναν τέτοιες εξετάσεις από το παιδί. Για τη θεραπεία της υπερχολερυθριναιμίας (αυξημένα επίπεδα χολερυθρίνης στο αίμα), ενδοφλέβιες μεταγγίσεις διαλύματος γλυκόζης 5% (είναι πρόδρομος του γλυκουρονικού οξέος που δεσμεύει τη χολερυθρίνη στο ήπαρ), ασκορβικό οξύ και φαινοβαρβιτάλη (αυτά τα φάρμακα αυξάνουν τη δραστηριότητα του ηπατικά ένζυμα) χρησιμοποιήθηκαν ευρέως πριν, χολερετικούς παράγοντες(επιταχύνουν την απέκκριση της χολερυθρίνης με χολή), προσροφητικά (άγαρ-άγαρ, χολεστυραμίνη), τα οποία δεσμεύουν τη χολερυθρίνη στο έντερο και εμποδίζουν την επαναρρόφησή της. Ο...

Για αυτό, το μωρό εκπαιδεύει τα χέρια και τα πόδια μέσα στην κοιλιά της μητέρας για να μάθει πώς να τα χρησιμοποιεί μετά τη γέννηση. Δεν θα ήταν βία κατά της φύσης αν αρχίζαμε να περιορίζουμε την ελευθερία του; Γενικά, είναι φυσικό να πιστεύει ένας άνθρωπος ότι είναι πιο έξυπνος και σοφότερος από τη φύση. Τι, λοιπόν, που στη διαδικασία της εξέλιξης, τα θηλαστικά ήρθαν στη γη για να γεννήσουν τα παιδιά τους; Αναγκαστικά έχουμε άποψη ότι η συνέχιση του υδάτινου περιβάλλοντος για ένα νεογέννητο μωρό είναι καλύτερη από το να βγαίνει στον αέρα και πάμε να γεννήσουμε στο νερό. Τι λέει λοιπόν η οδοντοφυΐα ενός ατόμου για την προσαρμοστικότητά του στην παμφάγα (συνδυασμός φυτοφάγων και αρπακτικών τρόπων ζωής); Για εμάς, ούτε αυτό είναι επιχείρημα, και καταλήγουμε σε μια θεωρία για τη μόλυνση του σώματος με τοξίνες όταν τρώμε κρέας, για την επίτευξη ειδικής πνευματικής ανάπτυξης όταν το αρνούμαστε - και χτυπάμε τον χορτοφάγο ...

Συζήτηση

Και φασκιάζω. Πιο συγκεκριμένα, φτυαρισμένο έως 2,5 μήνες. Άνετα και όλα. Σχεδόν αμέσως σταμάτησαν να χρησιμοποιούν πάνες τη νύχτα - είναι δυσάρεστο να κοιμάσαι βρεγμένος, έκανε λόξυγγα μόνο πριν ή κατά τη διάρκεια της νυχτερινής σίτισης. Είναι αλήθεια ότι όλοι μου είπαν ότι στριμώχνω λάθος - πολύ αδύναμα, πάντα έβγαζα τα χέρια μου. Τα πόδια του μέσα τράνταξαν ήρεμα. Τώρα η πάνα είναι ήδη στο κρεβάτι και μερικές φορές όταν τα ρυθμιστικά είναι όλα βρεγμένα. Βγαίνει από αυτά μία ή δύο φορές. Θα πω λίγα λόγια για να υπερασπιστώ τις πάνες - 1. Φθηνότερο από τις πάνες και τα sliders. 2. Πιο άνετο από το να φοράς sliders ή κορμάκι (μπορείς να φανταστείς πώς να βγάλεις ένα κορμάκι αν κάνεις κακά στο κεφάλι σου;) 3. Ο ιερέας αναπνέει. Ειδικά στις κινέζικες πάνες.
Και επιπλέον θα πω: γιατί να περιοριστείτε μόνο στο swaddling ή μόνο στις πάνες, αν είναι πιο λογικό να χρησιμοποιείτε και τα δύο; Για παράδειγμα, το πρωί, για να κοιμάσαι αρκετά και να μην αλλάζεις πάνες κάθε 5 λεπτά, χρησιμοποιείς πάνα, και το βράδυ και για βόλτα; Και τον υπόλοιπο χρόνο πάνες, ρυθμιστικά.

2. Η παρουσία πολλών σημείων χαρακτηριστικών του FAS ταυτόχρονα (έχουν ήδη περιγραφεί παρακάτω), και πάλι υπάρχουν προβλήματα στην ανάπτυξη του παιδιού.

Επιπλέον, εκεί διαφορετικούς βαθμούς FAS: η διάνοια μπορεί να επηρεαστεί ή να μην επηρεαστεί ή μπορεί να επηρεαστεί μερικώς. Προβλήματα συμπεριφοράς είναι πιθανά, αλλά και πάλι - διαφορετικά.

Σε γενικές γραμμές, σε κάθε περίπτωση, πρέπει να κοιτάξετε το παιδί: κοιτάξτε πώς καταλαβαίνει και θυμάται / εφαρμόζει νέες πληροφορίες και δεξιότητες. Δες πόσο απαγορευμένος είναι στη συμπεριφορά του (είτε είναι αποδεκτή για σένα ή όχι). και κοιτάξτε ιδιαίτερα προσεκτικά για να δείτε αν απλά σας αρέσει (πιστέψτε με, αν σας αρέσει πολύ το παιδί, τα προβλήματα βιώνονται και λύνονται πιο εύκολα).

Ένας νευροπαθολόγος το παρατήρησε σήμερα και με έστειλε σε έναν ειδικό γενετικής. Επιπλέον πτυχή στην παλάμη - τι είδους ζώο; μπορεί να συναντήσει κανείς;

Συζήτηση

Το SD είναι συνήθως τόσο καθαρά ορατό μέσα διαφορετικά χαρακτηριστικάότι μπορεί να εγκατασταθεί αμέσως μετά τη γέννηση. Το παιδί είναι τουλάχιστον «άσχημο». Όλα αυτά τα σημάδια μπορεί να τα δει ακόμη και η ίδια η μητέρα, συγκρίνοντας το παιδί με άλλα νεογέννητα.
Επομένως, νομίζω ότι ο ΣΔ δεν σε απειλεί, αφού κανείς δεν υποψιάστηκε αμέσως τίποτα.
Αλλά τι άλλο γονίδιο. παθολογία μπορεί κάλλιστα να είναι. Και αυτή η πτυχή είναι σπάνια, αλλά συμβαίνει και σε απολύτως υγιή παιδιά από άποψη γενετικής. Τι εύχεσαι ειλικρινά!

Πώς όμως μπορείς να υποψιαστείς την παρουσία του συνδρόμου Down σε ένα νεογέννητο;

Σε τέτοια παιδιά, η μογγολοειδής τομή των ματιών, η πτυχή του δέρματος εσωτερικές γωνίεςμάτι, φαρδιά γέφυρα της μύτης, παραμορφωμένα αυτιά, πεπλατυσμένο ινιακό. Έχουν ελαφρώς μικρότερο στόμα από το κανονικό και ελαφρώς διευρυμένη γλώσσα, γι' αυτό και τα παιδιά μπορούν να το βγάλουν έξω. Τα δάχτυλα συντομεύονται, τα μικρά δάχτυλα είναι κυρτά, μπορεί να υπάρχει μόνο μία εγκάρσια πτυχή στην παλάμη. Στα πόδια, η απόσταση μεταξύ του πρώτου και του δεύτερου δακτύλου αυξάνεται. Το δέρμα είναι υγρό, λείο, τα μαλλιά είναι λεπτά, ξηρά. Ο μυϊκός τόνος συχνά μειώνεται, κάτι που προκαλεί άλλο χαρακτηριστικό- συνεχώς ανοιχτό στόμα.
Συχνά αυτά τα σημάδια είναι τόσο αδύναμα που μόνο παρατηρούνται έμπειρος γιατρόςή μια μαία.
Εάν υποψιάζεστε ότι το μωρό έχει σύνδρομο Down, είναι απαραίτητο να πραγματοποιήσετε χρωμοσωμικές εξετάσεις για να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση.

Περνώντας από το κανάλι γέννησης, ολόκληρο το σώμα του παιδιού συμπιέζεται πολύ έντονα, με αποτέλεσμα το κεφάλι του νεογέννητου να έχει ασυμμετρία και το πρόσωπο να είναι πρησμένο.

Κεφάλι νεογέννητου μωρού

Το κεφάλι ενός νεογέννητου είναι σχετικά μεγάλο· αμέσως μετά τη γέννηση, σχεδόν κάθε παιδί μπορεί να παρατηρήσει κάποια παραμόρφωση του κεφαλιού, λιγότερο συχνά - η ασυμμετρία είναι εμφανής. Κατά κανόνα, οποιεσδήποτε τέτοιες αλλαγές είναι προσωρινές και δεν πρέπει να τρομάζουν τους νέους γονείς.

Η κύρια αιτία της παραμόρφωσης, όπως ήδη αναφέρθηκε, είναι η διαδικασία να περάσει ένας μικρός άντρας από το κανάλι γέννησης. Γεγονός είναι ότι τα οστά του κρανίου του παιδιού κατά τη διάρκεια αυτού του δύσκολου ταξιδιού αναγκάζονται να μετακινηθούν ελαφρώς μεταξύ τους. Για το λόγο αυτό, οι ειδικοί έχουν εντοπίσει ένα συγκεκριμένο μοτίβο: όσο μεγαλύτερο είναι το κεφάλι του μωρού, τόσο περισσότερη παραμόρφωση θα υποστεί. Κατά κανόνα, ένα μεγάλο κεφάλι είναι χαρακτηριστικό ενός μεγάλου εμβρύου.

Τα μωρά που γεννήθηκαν με τη βοήθεια δεν έχουν αισθητή παραμόρφωση του κεφαλιού.

Εάν νιώσετε προσεκτικά και προσεκτικά το κεφάλι ενός νεογέννητου παιδιού, μπορείτε εύκολα να βρείτε τις λεγόμενες fontanelles. Είναι μια μαλακή περιοχή του δέρματος μεταξύ των οστών του κρανίου, με ελαφριά πίεση σε τέτοιες περιοχές με ένα δάχτυλο, μπορείτε να αισθανθείτε κάποιους παλμούς. Το μεγαλύτερο fontanel βρίσκεται ακριβώς πάνω από την κορυφή του κεφαλιού, το δεύτερο είναι ελαφρώς χαμηλότερο από το μεγάλο. Καθώς το μωρό μεγαλώνει, οι γραμματοσειρές του σφίγγουν. κατά κανόνα, με το χρόνο εξαφανίζονται εντελώς.

Νεογέννητο πρόσωπο

Τις πρώτες ώρες μετά τον τοκετό, το πρόσωπο του νεογέννητου εξακολουθεί να διατηρεί ίχνη ισχυρής συμπίεσης: η μύτη είναι πεπλατυσμένη, τα βλέφαρα είναι ελαφρώς πρησμένα, το δέρμα είναι πρησμένο, με κοκκινωπή απόχρωση. Στις πτυχές στο πρόσωπο (στην περιοχή της μύτης), πίσω από τα αυτιά υπάρχουν μικρές συσσωρεύσεις ενός ειδικού μυστικού με τη μορφή λευκών / κιτρινωπών κουκκίδων, χάρη σε αυτό το λιπαντικό μυστικό, ήταν ευκολότερο για το παιδί να περάσουν από το κανάλι γέννησης. Δεν αξίζει να αφαιρέσετε τέτοιες συσσωρεύσεις μόνοι σας, με τον καιρό θα περάσουν από μόνες τους.

Ξεχωριστά, αξίζει να μιλήσουμε για τη μύτη ενός νεογέννητου. Αμέσως μετά τη γέννηση, αυτό το όργανο της όσφρησης θα είναι ελαφρώς πεπλατυσμένο και, όπως μπορεί να φαίνεται, πολύ μεγάλο. Αυτή η κατάσταση, πάλι, εξηγείται από το ταξίδι που έπρεπε να διανύσει το μωρό. Μετά από μερικές μέρες, η μύτη του μωρού θα γίνει τακτοποιημένη.

Στα πρώτα κιόλας λεπτά μετά τη γέννηση, όλα ρινική κοιλότηταΤο νεογέννητο γεμίζει με αμνιακό υγρό, το οποίο οι γιατροί αφαιρούν μόνοι τους χρησιμοποιώντας ειδική αναρρόφηση. Ο χόνδρος της μύτης του μωρού είναι πολύ μαλακός. Οι ρινικές δίοδοι είναι σχετικά στενές ένας μεγάλος αριθμός από αιμοφόρα αγγεία, επομένως, εάν τα αγγεία επεκταθούν (δηλαδή, η βλεννογόνος μεμβράνη διογκωθεί), τότε η αναπνοή του μωρού γίνεται πολύ πιο δύσκολη. Εάν η αναπνοή είναι δύσκολη, τότε το μωρό συχνά διακόπτει τη σίτιση για να εισπνεύσει αέρα από το στόμα. αναπόφευκτος.

Οι ειδικοί λένε ότι ένα νεογέννητο είναι σε θέση να διακρίνει μυρωδιές σχεδόν αμέσως μετά τη γέννηση. Μπορούν ακόμη και να καυχηθούν για μια καλή αίσθηση όσφρησης. Από αυτή την άποψη, μια νεαρή μητέρα θα πρέπει να θυμάται: είναι καλύτερα να αφήσει τα πειράματα με νερά τουαλέτας / αποσμητικά για αργότερα εάν θέλει να θηλάσει το μωρό της για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Εάν το μωρό είναι μεγάλο, τότε, πιθανότατα, κάποια παραμόρφωση του προσώπου θα είναι οπτικά αισθητή: κατά τη διάρκεια του τοκετού, όχι μόνο τα οστά του κρανίου, αλλά και τα οστά στο πρόσωπο του μωρού μετατοπίστηκαν. Ένα τέτοιο πρόσωπο δεν θα φαίνεται όμορφο σε μια νεαρή μητέρα, αλλά από τη στιγμή που θα πάρει εξιτήριο, το δέρμα του μωρού θα έχει χρόνο να εξομαλυνθεί και θα εμφανιστεί μπροστά στον μπαμπά του (και σε άλλους συγγενείς) με την ίδια του τη δόξα.

Προσοχή!
Χρήση υλικού του ιστότοπου www.site" είναι δυνατή μόνο με τη γραπτή άδεια της Διαχείρισης του Ιστότοπου. Διαφορετικά, οποιαδήποτε επανεκτύπωση του υλικού του ιστότοπου (ακόμη και με σύνδεσμο προς το πρωτότυπο) αποτελεί παραβίαση Ομοσπονδιακός νόμος RF "Σχετικά με τα πνευματικά δικαιώματα και τα συγγενικά δικαιώματα" και συνεπάγεται δίκησύμφωνα με τον Αστικό και Ποινικό Κώδικα Ρωσική Ομοσπονδία.

* Κάνοντας κλικ στο κουμπί "Υποβολή", συμφωνώ με το .

Σε επαφή με

Συμμαθητές

Δεν το γνωρίζουν όλοι οι γονείς στραβισμός στους μαστούςείναι συχνά φυσιολογικός κανόνας. Για να καταλάβετε πότε πρέπει να πάτε αμέσως στον γιατρό με ένα τέτοιο πρόβλημα και σε ποια περίπτωση δεν πρέπει να ανησυχείτε, πρέπει να καταλάβετε γιατί συμβαίνει αυτό.

Ποιος είναι ο κανόνας;

Σε έναν ενήλικα, οι άξονες των ματιών συνήθως συμπίπτουν εντελώς. Η απόκλιση από αυτό ονομάζεται στραβισμός ή στραβισμός. Υπάρχει ένα άλλο κλινικό όνομα - ετεροτροπία. Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι στραβισμού:

1. συγκεντρούμενος.Σε αυτή την περίπτωση, ένα ή δύο μάτια είναι λοξότμητα στη γέφυρα της μύτης. Στα βρέφη παρατηρείται αυτός ο τύπος (στο 90% των περιπτώσεων).
2. Αποκλίνων.Το ένα ή και τα δύο μάτια κινούνται προς τον κρόταφο.

Ως αποτέλεσμα του γεγονότος ότι ένα νεογέννητο μωρό έχει συχνά αδυναμία οφθαλμοκινητικοί μύες, για το λόγο αυτό, αναπτύσσεται ετεροτροπία.

Δεν είναι πάντα σε θέση να ελέγξει την κίνηση κατά τη γέννηση βολβοί των ματιών. Είναι σημαντικό οι γονείς να γνωρίζουν πότε περνά αυτό το φαινόμενο, αφού μια τέτοια διαδικασία δεν μπορεί να ξεκινήσει.

Η απόκλιση των ματιών επιμένει μόνο στο 9% των επτάχρονων παιδιών του συνολικού αριθμού των μωρών με στραβισμό. Με τον καιρό, οι μύες των ματιών γίνονται πιο δυνατοί και τίποτα δεν θυμίζει ότι το μωρό είχε στραβισμό.

Τα δομικά χαρακτηριστικά των οστών του κρανίου και η φαρδιά γέφυρα της μύτης οδηγούν επίσης στο γεγονός ότι το παιδί έχει κάποια απόκλιση. Φεύγει σε λίγους μήνες.

Αιτίες παθολογικού στραβισμού

Αλλά υπάρχει ένας αριθμός περιπτώσεων στις οποίες η ομαλοποίηση δεν συμβαίνει. Οι αιτίες αυτής της παθολογίας μπορεί να είναι:

• επιπλοκές γέννησης?
• έλλειψη οξυγόνου κατά την ανάπτυξη του εμβρύου.
• μόλυνση και δηλητηρίαση του εμβρύου.
• μεταφερθείσα ιλαρά, οστρακιά ή γρίπη.
• νευρολογικές ανωμαλίες?
• κληρονομική προδιάθεση;
• ακατάλληλη τοποθέτηση των παιχνιδιών πάνω από το κρεβάτι.

Το ψυχο-συναισθηματικό στρες (κραυγές, έντονο φως κ.λπ.) μπορεί να οδηγήσει στην προσωρινή εμφάνιση στραβισμού σε ένα νεογέννητο.

Εάν παρατηρηθεί στροβισμός για περισσότερο από έξι μήνες, τότε οδηγεί σε μειωμένη οπτική οξύτητα και ανάπτυξη αμβλυωπίας.

Πότε να πάτε στο γιατρό;

Παρά το γεγονός ότι ο στραβισμός μπορεί να εξαφανιστεί σε ένα μήνα μετά τη γέννηση ή μετά από τρεις, είναι φυσιολογικό μωρό έξι μηνώνένα τέτοιο φαινόμενο δεν πρέπει να παρατηρηθεί.

Σε αυτή την ηλικία είναι που ο στραβισμός παραπέμπει σε παθολογική κατάσταση, και είναι ο λόγος για να πάτε στο γιατρό.

Διακρίνω τους παρακάτω τύπουςασθένειες:

• ανάλογα με τον χρόνο εμφάνισης - συγγενής ή επίκτητης.
• μόνιμη και προσωρινή?
• μονομερής ή διακοπτόμενη?
• συγκλίνουσα, αποκλίνουσα και κάθετη.

Ξεχωριστά, είναι απαραίτητο να επισημανθεί ο παραλυτικός τύπος, στον οποίο το μάτι δεν κινείται προς μια συγκεκριμένη κατεύθυνση ως αποτέλεσμα βλάβης του μυός ή του νεύρου.

Πώς να αποτρέψετε την ασθένεια;

Για να μην προκαλέσει ο στροβισμός απώλεια όρασης, υπάρχει πρόληψη του στραβισμού στα βρέφη.

Εάν ένα μωρό στην ηλικία του ενός μηνός έχει στραβισμό, τότε πρέπει να γίνουν τα εξής:

1. Κρεμάστε φωτεινά παιχνίδια στο κέντρο της κούνιας σε απόσταση που το μωρό δεν θα μπορούσε να τα φτάσει με στυλό.
2. Τα παιχνίδια πρέπει να είναι μόνο μεγάλα.
3. Κάντε ασκήσεις για την ενίσχυση των μυών των ματιών. Για το σκοπό αυτό, πρέπει να πάρετε μια μεγάλη και φωτεινή κουδουνίστρα και να την οδηγείτε από τη μια πλευρά στην άλλη, έτσι ώστε το μωρό να την ακολουθεί με τα μάτια του.
4. Σε ηλικία δύο μηνών, υποβληθείτε σε προγραμματισμένη εξέταση από ειδικό και ακολουθήστε όλες τις συστάσεις του.

Θεραπευτική αγωγή

Στο αυτή τη στιγμήΥπάρχουν 25 τύποι στραβισμού. Για το λόγο αυτό, μόνο ένας ειδικός θα πρέπει να ασχοληθεί με τη θεραπεία του. Σε κάθε περίπτωση, εφαρμόζεται μόνο μια ατομική προσέγγιση.

Δεν πρέπει να ξεκινήσετε μια τέτοια ασθένεια, γιατί σταδιακά η όραση μπορεί να πέσει απότομα.

Μετά τη διάγνωση, η θεραπεία έχει ως εξής:

1. Μέχρι να εξαλειφθούν πλήρως όλα τα συμπτώματα, το παιδί επιλέγεται για διορθωτικά γυαλιά ή μαλακούς φακούς.
2. Για τη βελτίωση της λειτουργίας του προσβεβλημένου οφθαλμού, χρησιμοποιείται η μέθοδος απόφραξης. Συνίσταται στο να κλείνει το υγιές μάτι για λίγο, να κάνει τον άρρωστο να δουλέψει.
3. Μια ποικιλία τεχνικών χρησιμοποιούνται για την αποκατάσταση της διόφθαλμης όρασης.
4. Αν το παιδί είναι τεσσάρων ετών, τότε σύνθετη θεραπείαχρησιμοποιείται ορθοπεδικός και βελονισμός.

Κατά τον εντοπισμό παραλυτική μορφήστροβισμός πρέπει απαραίτητα να συμβουλευτείτε έναν παιδονευρολόγο!

Εάν δεν έχει αποτέλεσμα, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει χειρουργική επέμβαση. Κρατείται υπό γενική αναισθησία. Μετά από αυτό, το παιδί υποβάλλεται σε αποκατάσταση και ενισχύεται μύες των ματιώνμε συγκεκριμένες ασκήσεις.

Η παρουσία στραβισμού σε ένα νεογέννητο μωρό δεν προκαλεί πανικό· τους πρώτους μήνες της ζωής του, δεν μπορεί να εστιάσει τα μάτια του.

Αλλά στις περισσότερες περιπτώσεις, στους 4-6 μήνες, αυτό το φαινόμενο εξαφανίζεται χωρίς ίχνος. Η σωστή πρόληψη θα βοηθήσει στην αποφυγή της μετάβασης του φυσιολογικού στραβισμού σε παθολογία.

Έχουν αναφερθεί 33 κληρονομικές ασθένειες με καθυστέρηση. Εφιστάται η προσοχή στη φαινοτυπική τους ομοιότητα και στις πραγματικές δυσκολίες στη διάκρισή τους μεταξύ τους. Προτείνεται να ξεχωρίσουμε δύο ομάδες και έναν πίνακα διαφορική διάγνωση .

Σημαντικό μέρος της κληρονομικής παθολογίας Παιδική ηλικίακλινικά εκφράζεται με απότομη καθυστέρηση στην ανάπτυξη των παιδιών. Η ποικιλία των νοσολογικών μορφών, η σχετικά χαμηλή συχνότητα πολλών από αυτές δημιουργούν μεγάλες δυσκολίες στη διαδικασία της διαφορικής διάγνωσης αυτών των καταστάσεων.

Από την άποψη της διαφορικής διάγνωσης, είναι σκόπιμο να χωριστεί μια μεγάλη ομάδα ασθενειών σε ξεχωριστές υποομάδες - επιβράδυνση της ανάπτυξης στο πλαίσιο μιας έντονης δυσαναλογίας του σκελετού και καθυστέρηση ανάπτυξης με ανάλογο σχήμα του σκελετού.

Α. Διαφορική διάγνωση ασθενειών που συνοδεύονται από καθυστέρηση ανάπτυξης με έντονη δυσαναλογία του σκελετού

Αυτή η ομάδα είναι εξαιρετικά ετερογενής. Περιλαμβάνει ασθένειες που σχετίζονται με την ταξινόμηση των M. V. Volkov, E. M. Meersov et al. σε επιφυσιακή δυσπλασία - ψευδοχονδροπλασία κ.λπ. φυσική - αχονδροπλασία κ.λπ. σπονδυλοεπιμεταφυσιακή - παρατρεματική δυσπλασία κ.λπ. διαφυσιακή δυσπλασία - ατελής σχηματισμός οστών κ.λπ. αντιπροσώπων μικτές μορφές συστηματικά νοσήματασκελετός - ασθένεια Ellis-van-Kreveld; βλεννοπολυσακχαριδώσεις.

Οι περισσότερες νοσολογικές μορφές χαρακτηρίζονται από την εκδήλωση κλινικών σημείων από τη γέννηση ή από τους πρώτους μήνες της ζωής. Με μια σειρά από ασθένειες (σύνδρομο Seckel, σύνδρομο Russell-Silver κ.λπ.), τα παιδιά γεννιούνται με χαμηλό μήκος σώματος. Παρακάτω είναι μια σύντομη κλινικό χαρακτηριστικόασθένειες.

Αχονδροπλασία. Νανισμός με έντονη βράχυνση των άκρων. Έντονες μετωπιαίες φυματίωση. Μια βυθισμένη γέφυρα. Προγναθισμός. Βαδιασμός, βάδισμα «πάπιας». Οσφυϊκή λόρδωση. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ασθενείς έχουν φυσιολογική νοημοσύνη.

Δεδομένα ακτίνων Χ: βράχυνση των εγγύς τμημάτων των άκρων. Κύφωση. Βράχυνση του μηριαίου αυχένα. Επιμήκυνση της περόνης. Στένωση της απόστασης μεταξύ των ριζών των τόξων των οσφυϊκών σπονδύλων. Συχνότητα - 1: 10.000. Είδος κληρονομικότητας: αυτοσωμική επικρατούσα. Περίπου το 80% των περιπτώσεων είναι σποραδικές (φρέσκες μεταλλάξεις). Ο μέσος όρος ηλικίας των πατέρων ανηλίκων είναι αυξημένος.

υποχονδροπλασία. Η επιβράδυνση της ανάπτυξης παρατηρείται κυρίως μετά από 3-4 χρόνια. Απότομη βράχυνση των άκρων. Πρόσωπο χωρίς παθολογικά χαρακτηριστικά. Πλατύς κλουβί των πλευρών. Λόρδος. Μερικές φορές - μικρές συσπάσεις κάμψης στις αρθρώσεις του αγκώνα.

Rg - βράχυνση των άκρων, κάποια επιμήκυνση της περόνης, φαρδιά χέρια, παραβίαση της δομής των σπονδυλικών σωμάτων. Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικά επικρατής. Σημειώθηκε αύξηση στην ηλικία των πατέρων.

Παρατρεματική δυσπλασία. Μεγάλη υστέρηση στην ανάπτυξη (το μέσο ύψος των ενηλίκων είναι 90-110 cm) σε συνδυασμό με πολλαπλές σκελετικές παραμορφώσεις. Υπάρχει ένα «στρίψιμο» των οστών γύρω από τον άξονα. Κοντός λαιμός. Κυφοσκολίωση. Παραμορφώσεις Varus και valgus των ποδιών. Πολλαπλές συσπάσεις μεγάλων αρθρώσεων.

Rg - χονδροειδής δοκιδωτή δομή οστών με περιοχές πυκνών κουκκίδων και εγκεφαλικών επεισοδίων - "νιφάδες" οστά. Οι ζώνες ενδοχόνδριης οστεοποίησης είναι διαφανείς και διευρυμένες. Τα σπονδυλικά σώματα είναι πεπλατυσμένα. Τα οστά της λεκάνης είναι δυσπλαστικά. Μεταφύσεις και επιφύσεις σωληνοειδή οστάπαραμορφωμένος. Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικά επικρατής.

Μεσομελική δυσπλασία Langer. Απότομη υστέρηση στην ανάπτυξη με έντονη βράχυνση των άκρων, ειδικά των αντιβραχίων. Η νοημοσύνη σώθηκε.

Rg - υποπλασία της ωλένης και της περόνης.

Είδος κληρονομικότητας: αυτοσωμική επικρατούσα.

Ριζομελική δυσπλασία. Επιβράδυνση της ανάπτυξης με απότομη βράχυνση των εγγύς άκρων. Μικροκεφαλία. Χαμηλό ρινικό διάφραγμα. Νοητική υστέρηση. Το 70% των ασθενών έχουν καταρράκτη. Πολλαπλές συσπάσεις των αρθρώσεων.

Rg - σπονδυλική δυσπλασία. Παραβίαση της δοκιδωτής δομής των μακρών οστών. Καμπυλότητα σωληνοειδών οστών.

Είδος κληρονομικότητας: αυτοσωμικό επικρατές, αυτοσωμικό υπολειπόμενο.

καμπτομελική δυσπλασία. Το όνομα προέρχεται από τις ελληνικές λέξεις: κάμπτος - κάμψη, μέλος - άκρα. Προγεννητική ανεπάρκεια ανάπτυξης. Το μήκος των παιδιών κατά τη γέννηση είναι 35-49 cm. μικρό πρόσωπομε χαμηλό ρινικό διάφραγμα. Δολιχοκεφαλία. Δυσανάλογα κοντά άκρα. Υποπλασία της ωμοπλάτης. Κυφοσκολίωση.

Rg - καμπυλότητα της κνήμης, βράχυνση της περόνης. Λεπτές, κοντές κλείδες. Ατελής ανάπτυξη χόνδρου. Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος.

Διαστροφική δυσπλασία. Το όνομα προέρχεται από τον γεωλογικό όρο διαστροφισμός, που αναφέρεται στην κάμψη του φλοιού της γης, που έχει ως αποτέλεσμα το σχηματισμό βουνών και ωκεανών. Προγεννητική ανεπάρκεια ανάπτυξης. Μεγάλη υστέρηση στην ανάπτυξη στη μετέπειτα ζωή. Σημαντική βράχυνση των άκρων. Κυφοσκολίωση. Ραβοποδία. Περιορισμός κινήσεων στις αρθρώσεις των δακτύλων. Μερικές φορές υπάρχει διάσπαση της υπερώας, υπερτροφία χόνδρο του αυτιού, υπεξάρθρημα των αυχενικών σπονδύλων.

Rg - ασβεστοποίηση και οστεοποίηση του χόνδρου του αυτιού. Αγκύλωση των εγγύς μεσοφαλαγγικών αρθρώσεων. Βραχύνωση και πάχυνση των σωληνοειδών οστών. Υπεξάρθρημα της άρθρωσης του ισχίου. Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος.

Μετατροφική δυσπλασία. Απότομη υστέρηση στην ανάπτυξη με βράχυνση των άκρων. Στενό στήθος με κοντά πλευρά. Κυφοσκολίωση. Περιορισμός της κινητικότητας των αρθρώσεων.

Rg - πλατυσπονδυλία, αύξηση των μεσοσπονδύλιων διαστημάτων. Ευρείες μεταφύσεις. υποπλασία οστά της λεκάνης. Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος.

Ψευδοαχονδροπλασία. Η επιβράδυνση της ανάπτυξης εμφανίζεται κυρίως στο δεύτερο έτος της ζωής. Η ανάπτυξη των ενηλίκων δεν ξεπερνά τα 130 εκ. Εκφράζεται απότομη βράχυνση των άκρων, ιδιαίτερα των εγγύς τμημάτων. Κυφοσκολίωση. Λόρδος. Κυλιόμενο βάδισμα. Βαλγός και ιογενής παραμόρφωση κάτω άκρα. Αυξημένη κινητικότητα των αρθρώσεων. Οι ανωμαλίες του προσώπου και του κρανίου απουσιάζουν.

Rg - φαρδιά λεκάνη. Παρασκήνια άνω μέρος του ισχυακού οστούορθογώνιος. Τα κεφάλια των μηρών είναι μικρά. Οι επιφύσεις είναι μικρές, οι μεταφύσεις έχουν ανομοιόμορφα περιγράμματα, με περιοχές αραίωσης. Καθυστέρηση στο σχηματισμό πυρήνων οστεοποίησης των οστών του καρπού. Τύπος κληρονομικότητας: η νόσος είναι γενετικά ετερογενής, ανευρίσκονται τόσο αυτοσωμικές επικρατούσες όσο και αυτοσωματικές υπολειπόμενες μορφές.

Μεταφυσιακή χονδροδυσπλασία Schmid. Αυτή είναι η πιο κοινή μορφή μεταφυσικής χονδροδυσπλασίας. Επιβράδυνση της ανάπτυξης μέτριας σοβαρότητας (ύψος ενήλικα - 130-160 cm). Τα πρώτα σημάδια εμφανίζονται στο δεύτερο έτος της ζωής. Σημαντική καμπυλότητα βαρους των ποδιών. βάδισμα «πάπιας». Οσφυϊκή λόρδωση. Rg - αλλαγές στις μεταφύσεις των σωληνοειδών οστών, ειδικά των κάτω άκρων - τα περιγράμματα είναι ανομοιόμορφα, με κρόσσια, εκτεταμένες ζώνες ανομοιόμορφης αραίωσης. Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικά επικρατής.

Ατελής σχηματισμός οστών. Μια από τις πιο συχνές και γνωστές κληρονομικές βλάβες σκελετικό σύστημα. Η παθολογία είναι γενετικά ετερογενής. Υποδιαιρείται σε διάφορους κλινικούς και γενετικούς τύπους, οι κυριότεροι από τους οποίους είναι η συγγενής μορφή (τύπος Β του κυλίνδρου) και η όψιμη (σύνδρομο Lobstein).

Συγγενής μορφή Vrolik- προγεννητική ανεπάρκεια ανάπτυξης. Πολλαπλά ενδομήτρια και μεταγεννητικά κατάγματα, που επηρεάζουν ιδιαίτερα τα μακρά σωληνοειδή οστά, τις πλευρές και τις κλείδες. Δευτερογενής παραμόρφωση και βράχυνση των οστών των άκρων. μπλε σκληρός χιτώνας. Μεγακεφαλία. Καθυστερημένη σύγκλειση των fontanelles και ράμματα του κρανίου. Εξαιρετική απαλότητα - "λαστιχένιο" κρανίο. Η πορεία είναι σοβαρή, συνήθως τα παιδιά πεθαίνουν τους πρώτους μήνες της ζωής. Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος.

Ύστερη μορφή Lobstein- Παθολογική ευθραυστότητα των οστών. Επιβράδυνση της ανάπτυξης. Μπλε σκληρός χιτώνας. Απώλεια ακοής. Παραμόρφωση του θώρακα με τρόπιδα ή χοάνη. Κύφωση. Παραμόρφωση των οστών της λεκάνης. Σάμπερ κνήμες. Υποπλασία της οδοντίνης. Αυξημένη κινητικότητααρθρώσεις.

Rg - λέπτυνση του συμπαγούς στρώματος των σωληνοειδών οστών. Οστεοπόρωση. Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικά επικρατής.

Σύνδρομο Μπλουμ. Η προγεννητική καθυστέρηση συνδέεται με δερματικές αλλαγές. Υπάρχουν συγγενές τηλαγγειεκτατικό ερύθημα με τη μορφή πεταλούδας στο πρόσωπο και τους πήχεις. Αυξήθηκε δραματικά ευαισθησία στο φωςδέρμα. Σημειώνονται περιοχές υπερμελάγχρωσης του δέρματος, κηλίδες χρώματος «καφές με γάλα». Μικρό στενό πρόσωπο. πρόωρες ρυτίδες. Υπογονιδισμός, κρυψορχία. Υψηλός τόνος φωνής. Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος.

Σύνδρομο αυτιού-παλατινού δακτύλου. Επιβράδυνση της ανάπτυξης. Παραβίαση της ψυχοκινητικής ανάπτυξης και ανάπτυξης της ομιλίας. Προεξέχον μέτωπο. Υπερτελορισμός. Αντι-Μογγολοειδής οφθαλμική τομή. Μικρή μύτη και στόμα. Σχιστία υπερώας. Διεξήγαγε κώφωση. Δάχτυλα με μεγάλη απόσταση μεταξύ τους. Περιορισμός κινήσεων στις αρθρώσεις του αγκώνα λόγω υπεξάρθρωσης της κεφαλής της δοκού.

Rg - υποπλασία οστά του προσώπου.

Είδος κληρονομικότητας: υπολειπόμενο, X-συνδεδεμένο.

Σύνδρομο Weil Marchesani. Επιβράδυνση της ανάπτυξης. Βραχυκεφαλία. Υποπλασία της άνω γνάθου. Υποδακτυλία. Γοτθικός ουρανίσκος. Βραχυδακτυλία. Υπεξάρθρημα φακού, δευτεροπαθές γλαύκωμα. Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος.

Νόσος Ellis-van Creveld. (Χονδροεκδερματική δυσπλασία). Ανάπτυξη νάνου με κανονικό μήκοςκορμός και κοντύτερα άκρα. Πολυδακτυλία. Υποπλασία δοντιών, νυχιών. Αλωπεκίαση. Μερικές φορές - συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες. Κοντό άνω χείλος.

Rg - βράχυνση των περιφερικών άκρων. Αργή ανάπτυξη πυρήνων οστεοποίησης. Πολυδακτυλία, Πολλαπλές εξοστώσεις. Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος.

Βλεννοπολυσακχαριδώσεις. Τα νοσήματα είναι κληρονομικές διαταραχές του μεταβολισμού των γλυκοζαμινογλυκανών και ανήκουν σε ασθένειες αποθήκευσης - λυσοσωμικές παθήσεις. Ένας αριθμός τύπων βλεννοπολυσακχαριδώσεων χαρακτηρίζεται κλινικά συστηματική βλάβη μυοσκελετικό σύστημα. Αυτή η διαφορική διαγνωστική ομάδα περιλαμβάνει εκείνους που έχουν σαφώς εκφρασμένες διαταραχές ανάπτυξης.

Σύνδρομο Gurler. Προκαλείται από ελάττωμα του ενζύμου ιδουρονιδάση. Κλινικά εκδηλώνεται από τους πρώτους μήνες της ζωής. Οξείες παραμορφώσεις του σκελετού και του κρανίου. Τραχιά χαρακτηριστικά. Υπερτελορισμός. Epicant. Φαρδιά μύτη με πεπλατυσμένη γέφυρα και στραμμένα ρουθούνια. Μεγάλα και χοντρά χείλη. Συχνά ανοιχτό στόμα, μεγάλη γλώσσα. Μικρά δόντια με μεγάλη απόσταση μεταξύ τους. Χρόνια ρινίτιδα. Μεγάλη υστέρηση στην ανάπτυξη. Κοντός λαιμός. Κύφωση με εξόγκωμα στην κάτω θωρακική και στην άνω οσφυϊκή περιοχή. Μεγάλη κοιλιά. Ηπατοσπληνομεγαλία. Φαρδιές βούρτσες με κοντά δάχτυλα. Συσπάσεις κάμψης. Νοητική υστέρηση. Βουβωνική και ομφαλοκήλη. υπερτρίχωση. Θόλωση του κερατοειδούς. Κώφωση.

Rg - κυβοειδή σπονδυλικά σώματα. Κύφωση. Πύκνωση των κλείδων, ωμοπλάτες. Παραμόρφωση πυελικός δακτύλιος. Επιπέδωση, μείωση μηριαίων κεφαλών. Καθυστέρηση στο σχηματισμό πυρήνων οστεοποίησης. Έντονες παραμορφώσεις των οστών του προσώπου. Αυξημένη απέκκριση θειικής δερματάνης και θειικής ηπαράνης στα ούρα. Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος.

Σύνδρομο Hunter. Προκαλείται από ανεπάρκεια ιδουρονικής σουλφατάσης. Τα κλινικά σημεία εμφανίζονται σε ηλικία 2-4 ετών. Επιβράδυνση της ανάπτυξης. Μέτριες οστικές παραμορφώσεις. Τραχιά χαρακτηριστικά. Υπερτελορισμός. Επίπεδη γέφυρα με μεγάλα ρουθούνια. Σαρκώδη χείλη. Μακρογλωσσία. Δόντια με μεγάλη απόσταση μεταξύ τους. Κοντός λαιμός. Υπάρχουν κοινές συσπάσεις. Κώφωση. Νοητική υστέρηση. Ηπατοσπληνομεγαλία. Κήλη της κοιλιάς. Υπερτρίχωση.

Rg - αλλαγές παρόμοιες με το σύνδρομο Hurler, αλλά λιγότερο έντονες. Αυξημένη απέκκριση θειικής δερματάνης και θειικής ηπαράνης στα ούρα. Είδος κληρονομικότητας: υπολειπόμενο, X-συνδεδεμένο.

Σύνδρομο Morquio. Προκαλείται από ανεπάρκεια του ενζύμου χονδροϊτίνη-6-θειική-Ν-ακετυλογλυκοζαμίνη-4-θειική-σουλφατάση. Τα κλινικά συμπτώματα εμφανίζονται σε ηλικία 1-3 ετών. Επιβράδυνση της ανάπτυξης. Σημαντικές σκελετικές παραμορφώσεις, ιδιαίτερα του θώρακα. Φαρδύ στόμα. Ομιλητής Ανω ΓΝΑΘΟΣ. Κοντή μύτη. Δόντια με μεγάλη απόσταση μεταξύ τους. Κοντός λαιμός. Κύφωση. Οξεία τρόπιδα παραμόρφωση του θώρακα. Κινήσεις στις αρθρώσεις άνω άκροπεριορισμένος. Παραμόρφωση Valgus των ποδιών και των ποδιών. Η νοημοσύνη είναι φυσιολογική. Θόλωση του κερατοειδούς. Απώλεια ακοής. Τάση για κρυολογήματα. Κήλες. Ηπατομεγαλία. Καρδιοπάθειες (μερικές φορές).

Rg - πλατυσπονδυλία. Σοβαρή οστεοπόρωση. Κύφωση, σκολίωση. Υποπλασία των δοντιών. Επέκταση μεταφυσών. Οι μηριαίες κεφαλές είναι πεπλατυσμένες και κατακερματισμένες. Καθυστέρηση πυρήνων οστεοποίησης του καρπού. Κωνική στένωση των εγγύς άκρων των μετακαρπικών οστών. Αυξημένη απέκκριση θειικής κερατάνης στα ούρα. Είδος κληρονομικότητας: αυτοσωμικό υπολειπόμενο.

Σύνδρομο Maroto-Lami. Προκαλείται από ελάττωμα του ενζύμου αρυλσουλφατάση. Πρώτα Κλινικά σημείαεμφανίζονται σε ηλικία 1-3 ετών. Μεγάλη υστέρηση στην ανάπτυξη. Μακροκεφαλία. Τραχύ πρόσωπο. Υπερτελορισμός. Μεγάλη μύτη, χοντρά χείλη. Μακρογλωσσία. Κοντός λαιμός. Στήθος βαρελιού. Κύφωση (μερικές φορές). Συσπάσεις κάμψης στις αρθρώσεις. Βαλγική παραμόρφωση των ποδιών. Θόλωση του κερατοειδούς μέχρι τύφλωση. Κώφωση (μερικές φορές). Βουβωνοκήλες, ομφαλοκήλες. Ηπατοσπληνομεγαλία. Η νοημοσύνη είναι αμετάβλητη.

Rg - παραμόρφωση του πυελικού δακτυλίου. Αραίωση του λαιμού των μηρών. Στρογγυλεμένο αμφίκυρτο σχήμα των σπονδύλων, κοίλη οπίσθια επιφάνεια των οσφυϊκών σπονδύλων. Αυξημένη απέκκριση θειικής δερματάνης στα ούρα. Είδος κληρονομικότητας: αυτοσωμικό υπολειπόμενο.

Β. Διαφορική διάγνωση ασθενειών που συνοδεύονται από έντονη υστέρηση στην ανάπτυξη με ανάλογο σχήμα του σκελετού

Η συντριπτική πλειονότητα των ασθενειών που περιλαμβάνονται σε αυτή τη διαφορική διαγνωστική ομάδα χαρακτηρίζονται από χαμηλούς ρυθμούς ανάπτυξης κατά τη γέννηση. Στο μέλλον, καθώς τα παιδιά αναπτύσσονται, η υστέρηση ανάπτυξης αυξάνεται, η σωματική διάπλαση παραμένει ανάλογη.

Νανισμός υπόφυσης.Προκαλείται από δυσλειτουργία της υπόφυσης. Το σύνολο των δεδομένων του σύγχρονου κλινική γενετικήκαι η ενδοκρινολογία κατέστησε δυνατό να διαπιστωθεί ότι υπάρχουν πολλά διάφορες μορφέςνανισμός της υπόφυσης.

Νανισμός υπόφυσης, τύπου Ι. Είναι πλέον αποδεδειγμένο ότι η ασθένεια προκαλείται από (μεμονωμένη) ανεπάρκεια αυξητικής ορμόνης. Μια απότομη καθυστέρηση στην ανάπτυξη, η οποία γίνεται ιδιαίτερα έντονη τα πρώτα 2 χρόνια της ζωής. Χοντρο δερμα. Λεπτή φωνή. Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος.

Νόσος Laron. Οι ασθενείς είχαν κλινικά σημεία ανεπάρκειας αυξητικής ορμόνης με αυξημένα επίπεδα αυτής της ορμόνης στον ορό του αίματος. Σε αυτή την περίπτωση, προφανώς, υποφέρει ο σχηματισμός σωματομεδίνης στο ήπαρ.

Σύνδρομο Cornelia de Lange. Μεγάλη υστέρηση στην ανάπτυξη. Βραχυκεφαλία. Μικροκεφαλία. Πυκνά, λιωμένα φρύδια, μακριές βλεφαρίδες. υπερτρίχωση. Υπερτελορισμός.

Κοντή μύτη, βυθισμένη γέφυρα μύτης. Αυξημένη απόσταση μεταξύ μύτης και άνω χείλους. Χαμηλή τριχοφυΐα στο μέτωπο και τον ινίο. Μια γαλαζωπή απόχρωση του δέρματος στην περιοχή των ματιών, της μύτης, των χειλιών, λόγω αυξημένου φλεβικού μοτίβου. Μικρά χέρια και πόδια. Clino-camptodactyly (μερικές φορές). συσπάσεις αρθρώσεις του αγκώνα. Νοητική υστέρηση.

Rg - επιφύσεις σε σχήμα κώνου, υποπλασία της κεφαλής της ακτίνας, οριζόντια διάταξη των πλευρών. Συχνότητα στα νεογνά: 1:30.000-1:50.000. Τύπος κληρονομικότητας: μη σαφής, πιθανώς πολυγονιδιακή κληρονομικότητα. Οι περισσότερες περιπτώσεις στα γενεαλογικά είναι σποραδικά.

σύνδρομο Seckel. Προγεννητική ανεπάρκεια ανάπτυξης. Μικροκεφαλία. Στενό πρόσωπο. χαμηλή θέσηαυτιά. Μύτη με τη μορφή ράμφους πουλιού. Μικρογνάθια. Σκληρά μαλλιά. Καρίνα στήθος. Σκολίωση, κύφωση. Κλινοδακτυλία. Υπεξάρθρημα των αρθρώσεων του ισχίου. Νοητική υστέρηση, αρνητισμός, δακρύρροια. Δυσπλασίες των νεφρών, του ήπατος, των γεννητικών οργάνων. Υπεργαμμασφαιριναιμία. Υπεραμινοξέα. Εγκάρσιο αυλάκι στην παλάμη.

Rg - αποτυπώματα δακτύλων στο κρανίο, μικρή τουρκική σέλα. Υποπλασία της ακτίνας και της περόνης.

Σύνδρομο Russell-Silver. Προγεννητικό έλλειμμα ανάπτυξης, στο μέλλον - η απότομη υστέρησή του. Ένα μικρό, τριγωνικό πρόσωπο με τις γωνίες του στόματος προς τα κάτω. υποπλασία κάτω γνάθος. Καθυστερημένο κλείσιμο των fontanelles και οδοντοφυΐα. Ασυμμετρία σώματος - ημιυπερτροφία ή ασυμμετρία στο μήκος των άκρων. Κλινοδακτυλία. Βραχυδακτυλία. Σκολίωση, λόγω ασυμμετρίας του κορμού. Στο δέρμα κηλίδες του χρώματος «καφές με γάλα». Πρόωρη εφηβεία.

σύνδρομο Dubovich. Προγεννητικό έλλειμμα ανάπτυξης ακολουθούμενο από καθυστέρηση. Μικροκεφαλία. ψηλό μέτωπο, φαρδιά μύτημε μια επίπεδη γέφυρα. Ασυμμετρία προσώπου (μερικές φορές). Υπερτελορισμός. Βλεφαροφίμωση. Πτώση. Μικρογνάθια. Αυτιά χαμηλά. Σκληρά μαλλιά. Πολυδακτυλία. Κλινοδακτυλία. Νοητική υστέρηση (όχι πάντα). Υψηλή φωνή. Στο δέρμα - έκζεμα και ψωρίαση. Υποσπαδίας, κρυψορχία.

Rg - περιοστική υπερόστωση μακριών οστών, διάφορες ανωμαλίες των πλευρών.

Ο τύπος της κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός υπολειπόμενος.

Σύνδρομο Rubinstein-Taybi. Χαμηλή αύξηση. Μικροκεφαλία. Υπερτελορισμός. Προεξέχον μέτωπο. Πτώση. Στραβισμός. Μακριές βλεφαρίδες. Ψηλός ουρανίσκος. Μύτη με ράμφος. Μικρογνάθια. Ανωμαλίες δαγκώματος και θέσης των δοντιών. Αυτιά χαμηλά. Νοητική υστέρηση. Ευρείες τερματικές φάλαγγες αντίχειρεςχέρια και πόδια. Βραχυδακτυλία. Πολυδακτυλία. Κλινοδακτυλία. Σκολίωση. Υπερκινητικότητα των αρθρώσεων. Κρυπτορχία. Καταρράκτης, υπερμετρωπία, ατροφία οπτικού νεύρου (μερικές φορές). Διάφορες κακίες εσωτερικά όργανα. Εγκάρσιο αυλάκι στην παλάμη.

Rg - φαρδιές, παχύρρευστες άπω φάλαγγες των αντίχειρων. Ελαττώματα της σπονδυλικής στήλης, του στέρνου και των πλευρών.

Είδος κληρονομιάς: μη σαφής. Οι περισσότερες περιπτώσεις είναι σποραδικές.

λεπρεχουανισμός. Τα παιδιά γεννιούνται συχνά πρόωρα. Υπήρχε καθυστέρηση σε ύψος και βάρος. Μικροκεφαλία. Υπερτελορισμός. Μεγάλα, χαμηλά, προεξέχοντα αυτιά. Γκροτέσκα χαρακτηριστικά προσώπου. Επίπεδη μύτη με φαρδιά ρουθούνια. Μεγάλο στόμα με χοντρά χείλη. Εξόφθαλμος. Μεγάλα χέρια, πόδια. Καθυστερημένη ψυχοκινητική ανάπτυξη. Κρυπτορχία. Διεύρυνση των χειλέων, κλειτορίδα. Ομφαλική, βουβωνοκήλη. Αναδίπλωση του δέρματος. Η πορεία είναι σοβαρή - τα παιδιά συνήθως πεθαίνουν τον πρώτο χρόνο της ζωής τους. Υπερινσουλιναιμία. Χαμηλό επίπεδοαλκαλική φωσφατάση.

Rg - καθυστέρηση στο σχηματισμό πυρήνων οστεοποίησης.

Είδος κληρονομικότητας: αυτοσωμικό υπολειπόμενο.

Σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz. Προγεννητική ανεπάρκεια ανάπτυξης με επακόλουθη καθυστέρηση. Μικροκεφαλία. Κοντή μύτη. Αύξηση της απόστασης μεταξύ μύτης και άνω χείλους. Μικρογνάθια. Σχιστία υπερώας ή ουλίτιδα. Στραβισμός. Αυτιά χαμηλά. Κοντός λαιμός. Συνδακτυλία (δέρμα). Βραχυδακτυλία. Νοητική υστέρηση. πυλωρική στένωση, παιδική ηλικίασημειώνεται έμετος. Υποσπαδίας, κρυψορχία. Εγκάρσιο αυλάκι στην παλάμη. Καρδιακά ελαττώματα (μερικές φορές). Κήλες (μερικές φορές). Είδος κληρονομικότητας: αυτοσωμικό υπολειπόμενο.

Σύνδρομο Noonan. Επιβράδυνση της ανάπτυξης. Φαρδύ μέτωπο. Υπερτελορισμός. Πτώση. Epicant. Θλιβερή έκφραση. Ψηλός ουρανίσκος. Ανωμαλίες των δοντιών. Διάσπαση της γλώσσας. Αυτιά χαμηλά. Σκληρά μαλλιά. Χαμηλή τριχοφυΐα στο πίσω μέρος του κεφαλιού. Κυφοσκολίωση. Κλινοδακτυλία. Αυτισμός. Πτερυγοειδής πτυχή στο λαιμό. Καθυστέρηση δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών. ανωμαλίες ουροποιητικού συστήματος. Ηπατοσπληνομεγαλία (μερικές φορές). Συγγενές λεμφοίδημα χεριών και ποδιών. Ο καρυότυπος είναι φυσιολογικός. Είδος κληρονομικότητας: αυτοσωμική επικρατούσα.

σύνδρομο Hanhart. Απότομη καθυστέρηση ανάπτυξης, κυρίως από το δεύτερο έτος της ζωής. Ευσαρκία. Καθυστέρηση δευτερογενών σεξουαλικών χαρακτηριστικών. Καθυστέρηση στο σχηματισμό πυρήνων οστεοποίησης. Ο τρόπος κληρονομικότητας δεν είναι σαφής.

Οικογενής οστεοπέτρωση. διαταραχή ανάπτυξης. Μακροκεφαλία. Προεξέχον μέτωπο. Πτώση. Στραβισμός. Οδοντικές ανωμαλίες, τερηδόνα. Συχνάζω πολλαπλά κατάγματα. Κώφωση (μερικές φορές). καταρράκτης, ατροφία οπτικό νεύρο(ωρες ωρες). Καθυστερημένη ψυχοκινητική ανάπτυξη. Ηπατοσπληνομεγαλία. Αναιμία. Λεμφοκυττάρωση.

Rg - διάχυτη οστεοσκλήρωση (μαρμάρινα οστά). Μερική απλασία άπω φάλαγγες. Είδος κληρονομικότητας: αυτοσωμικό επικρατές, αυτοσωμικό υπολειπόμενο.

Έτσι, μεταξύ κληρονομικές μορφέςκαθυστέρηση της ανάπτυξης, διακρίνονται 33 ασθένειες, καθεμία από τις οποίες είναι σχετικά σπάνια. Αυτές οι ασθένειες έχουν πολλά κοινά. φαινοτυπικά χαρακτηριστικά. Οι προτεινόμενοι διαφορικοί διαγνωστικοί πίνακες μπορούν να διευκολύνουν σημαντικά τη διαφοροποίηση παρόμοιων ασθενειών.

Γυναικείο περιοδικό www.

Μπορεί να εμφανιστεί συγγενής παθολογία με τη μορφή συγγενών δυσπλασιών κρίσιμες περιόδουςενδομήτρια ανάπτυξη υπό την επίδραση παραγόντων εξωτερικό περιβάλλον(φυσικά, χημικά, βιολογικά κ.λπ.). Σε αυτή την περίπτωση, δεν υπάρχει βλάβη ή αλλαγές στο γονιδίωμα.

Παράγοντες κινδύνου για τη γέννηση παιδιών με δυσπλασίες ποικίλης γένεσηςμπορεί να είναι: η ηλικία της εγκύου άνω των 36 ετών, προηγούμενες γεννήσεις παιδιών με δυσπλασίες, αυτόματες αποβολές, συγγενικός γάμος, σωματικές και γυναικολογικές παθήσεις της μητέρας, περίπλοκη εγκυμοσύνη (απειλή αποβολής, προωρότητα, μεταωριμότητα, βράκα παρουσίαση, λίγο και πολυυδράμνιο).

Οι αποκλίσεις στην ανάπτυξη ενός οργάνου ή συστήματος οργάνων μπορεί να είναι μεγάλες με σοβαρή λειτουργική ανεπάρκεια ή απλώς ένα καλλυντικό ελάττωμα. Συγγενείς δυσπλασίες εντοπίζονται στη νεογνική περίοδο. Μικρές αποκλίσεις στη δομή, που στις περισσότερες περιπτώσεις δεν επηρεάζουν κανονική λειτουργίαόργανο, ονομάζονται αναπτυξιακές ανωμαλίες ή στίγματα διεμβρυογένεσης.

Τα στίγματα τραβούν την προσοχή σε περιπτώσεις όπου υπάρχουν περισσότερα από 7 από αυτά σε ένα παιδί, σε αυτή την περίπτωση είναι δυνατό να δηλώσουμε δυσπλαστική σύσταση. Υπάρχουν δυσκολίες σε κλινική αξιολόγησηδυσπλαστική σύσταση, καθώς ένα ή περισσότερα στίγματα μπορεί να είναι:

1. παραλλαγή του κανόνα?
2. ένα σύμπτωμα μιας ασθένειας?
3. ανεξάρτητο σύνδρομο.

Κατάλογος με τα κύρια δυσπλαστικά στίγματα.

Λαιμός και κορμός: κοντός λαιμός, απουσία του, πτερυγοειδείς πτυχές. κοντός κορμός, κοντές κλείδες, στήθος σε σχήμα χωνιού, στήθος «κοτόπουλου», κοντό στέρνο, πολλαπλές θηλές ή σε μεγάλη απόσταση, ασύμμετρα τοποθετημένο.

Δέρμα και μαλλιά: υπερτρίχωση ( υπερανάπτυξημαλλιά), λεκέδες καφέ, σημάδια, αποχρωματισμένο δέρμα, χαμηλή ή υψηλή τριχοφυΐα, εστιακή αποχρωματισμό.

Κεφάλι και πρόσωπο: μικροκεφαλικό κρανίο (μικρό μέγεθος κρανίου), κρανίο πύργου, κεκλιμένο κρανίο, επίπεδο ινιακό, χαμηλό μέτωπο, στενό μέτωπο, επίπεδο προφίλ προσώπου, πιεσμένη γέφυρα μύτης, εγκάρσια πτυχή μετώπου, χαμηλά βλέφαρα, έντονη κορυφογραμμές φρυδιών, φαρδιά γέφυρα της μύτης, αποκλινόμενο ρινικό διάφραγμα ή τοίχωμα της μύτης, διχαλωτό πηγούνι, μικρό μέγεθος άνω ή κάτω γνάθου.

Μάτια: μικροφθάλμος, μακρόφθαλμος, λοξή τομή των ματιών, επίκανθος (κάθετη δερματική πτυχή στον έσω κανθό του ματιού).

Στόμα, γλώσσα και δόντια: χείλη με αυλάκια, δόντια με κουκούτσια, ανωμαλία, δόντια πριονιού, ανάπτυξη προς τα μέσα, υπερώα στενή ή κοντή ή γοτθική, θολωτά, δόντια αραιά ή λεκιασμένα. δισχιδωτή άκρη της γλώσσας, κοντό frenulum, διπλωμένη γλώσσα, μεγάλη ή μικρή γλώσσα.

Αυτιά: Σετ ψηλά, χαμηλά ή ασύμμετρα, μικρά ή μεγάλα αυτιά, έξτρα, επίπεδα, σαρκώδη πτερύγια, αυτιά «ζώου», προσαρτημένοι λοβοί αυτιών, χωρίς λοβούς αυτιών, έξτρα τράγος.

Σπονδυλική στήλη: πρόσθετες πλευρές, σκολίωση, σύντηξη σπονδύλων.

Χέρι: αραχνοδακτυλία (λεπτά και μακριά δάχτυλα), κλινοδακτυλία (καμπυλότητα των δακτύλων), κοντά φαρδιά χέρια, καμπύλες τερματικές φάλαγγες των δακτύλων, βραχυδακτυλία (βράχυνση των δακτύλων), εγκάρσια παλαμιαία αυλάκωση, πλατυποδία.

Κοιλιά και γεννητικά όργανα: ασύμμετρη κοιλιά, ανώμαλη θέση του ομφαλού, υπανάπτυξη των χειλέων και του οσχέου.

Με πολλές δυσπλασίες, είναι δύσκολο να προσδιοριστεί ο ρόλος της κληρονομικότητας και του περιβάλλοντος στην εμφάνισή τους, δηλαδή είναι κληρονομικό γνώρισμα ή σχετίζεται με την επίδραση δυσμενών παραγόντων στο έμβρυο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Σύμφωνα με τον ΠΟΥ, το 10% των νεογνών έχουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες, δηλαδή σχετίζεται με χρωμόσωμα ή γονιδιακή μετάλλαξη και σε ποσοστό 5% κληρονομική παθολογίαδηλαδή κληρονομικά.

Τα ελαττώματα που μπορεί να εμφανιστούν τόσο κατά τη μετάλλαξη και να κληρονομηθούν, ή να προκύψουν από την αρνητική επίδραση ενός επιβλαβούς παράγοντα στο έμβρυο, περιλαμβάνουν: συγγενή εξάρθρωση του ισχίου, ραιβοϊπποποδία, πόδι αλόγου, μη σύντηξη σκληρός ουρανίσκοςκαι άνω χείλος, ανεγκεφαλία (πλήρης ή σχεδόν πλήρης απουσίαεγκέφαλος), συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες, πυλωρική στένωση, δισχιδής ράχη (spina bifida) κ.λπ.

Η γέννηση ενός μωρού με συγγενείς δυσπλασίες είναι ένα δύσκολο γεγονός για την οικογένεια. Σοκ, ενοχές, έλλειψη κατανόησης του τι πρέπει να κάνουμε στη συνέχεια είναι οι ελάχιστες αρνητικές εμπειρίες των γονιών ενός τέτοιου παιδιού. Το κύριο καθήκον της μαμάς και του μπαμπά είναι να αποκτήσουν τις μέγιστες πληροφορίες για την ασθένεια του παιδιού και να του παρέχουν την καλύτερη φροντίδα και θεραπεία.

Τι πρέπει να γνωρίζει μια μέλλουσα μητέρα για τις συγγενείς δυσπλασίες προκειμένου να προσπαθήσει να αποφύγει μια ανεπιθύμητη έκβαση;

Οι εμβρυϊκές δυσπλασίες μπορεί να είναι:

• γενετική (χρωμοσωμική), λόγω κληρονομικότητας. Δεν μπορούμε να επηρεάσουμε την ανάπτυξή τους (να αποτρέψουμε).
• σχηματίζεται στο έμβρυο κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη (συγγενής), εξαρτάται περισσότερο από εμάς και τη συμπεριφορά μας, αφού μπορούμε να περιορίσουμε ή να εξαλείψουμε επιζήμιους εξωτερικούς παράγοντες.

Χρωμοσωμικές γενετικές δυσπλασίες του εμβρύου

Η γενετική πληροφορία περιέχεται στον πυρήνα κάθε ανθρώπινου κυττάρου με τη μορφή 23 ζευγών χρωμοσωμάτων. Εάν ένα επιπλέον χρωμόσωμα σχηματίζεται σε ένα τέτοιο ζευγάρι χρωμοσωμάτων, αυτό ονομάζεται τρισωμία.

Τα πιο κοινά χρωμοσωμικά γενετικά ελαττώματα που αντιμετωπίζουν οι γιατροί είναι:

• Σύνδρομο Down;
• Σύνδρομο Patau;
• Σύνδρομο Turner;
• σύνδρομο Edwards.

Άλλα χρωμοσωμικά ελαττώματα είναι λιγότερο συχνά. Σε όλες τις περιπτώσεις χρωμοσωμικών διαταραχών μπορεί κανείς να παρατηρήσει ψυχική και σωματική βλάβη της υγείας του παιδιού.

Είναι αδύνατο να αποφευχθεί η εμφάνιση μιας συγκεκριμένης γενετικής ανωμαλίας, αλλά είναι δυνατό να εντοπιστούν χρωμοσωμικά ελαττώματα με προγεννητική διάγνωση ακόμη και πριν από τη γέννηση ενός παιδιού. Για να γίνει αυτό, μια γυναίκα συμβουλεύεται έναν γενετιστή που μπορεί να υπολογίσει όλους τους κινδύνους και να συνταγογραφήσει προγεννητικές μελέτες για να αποτρέψει ανεπιθύμητες συνέπειες.

Μια έγκυος γυναίκα υποβάλλεται σε διαβούλευση με γενετιστή σε περιπτώσεις όπου:

• αυτή ή ο σύντροφός της έχει ήδη ένα μωρό με κάποιες κληρονομικές ασθένειες.
• ένας από τους γονείς έχει κάποιο είδος συγγενούς παθολογίας που μπορεί να κληρονομηθεί.
• Οι μελλοντικοί γονείς είναι στενά συνδεδεμένοι.
• αναγνωρισθείς υψηλού κινδύνουχρωμοσωμική παθολογία του εμβρύου ως αποτέλεσμα προγεννητικού ελέγχου (αποτέλεσμα ορμονική ανάλυσηαίμα + υπερηχογράφημα);
• η ηλικία της μελλοντικής μητέρας είναι άνω των 35 ετών.
• η παρουσία μεταλλάξεων γονιδίου CFTR σε μελλοντικούς γονείς·
• η γυναίκα είχε χάσει αποβολές, αυθόρμητες αποβολές ή θνησιγενή παιδιά άγνωστης προέλευσηςσε αναμνησία (ιστορία).

Εάν χρειαστεί, ο γενετιστής προσφέρει στη μέλλουσα μητέρα να υποβληθεί σε επιπλέον εξετάσεις. Μέθοδοι για την εξέταση ενός μωρού πριν από τη γέννηση, συμπεριλαμβανομένων των μη επεμβατικών και επεμβατικών.

Οι μη επεμβατικές τεχνολογίες δεν μπορούν να τραυματίσουν το μωρό, καθώς δεν περιλαμβάνουν εισβολή στη μήτρα. Οι μέθοδοι αυτές θεωρούνται ασφαλείς και προσφέρονται σε όλες τις εγκύους από μαιευτήρα-γυναικολόγο. Οι μη επεμβατικές τεχνολογίες περιλαμβάνουν υπερηχογράφημα και δειγματοληψία φλεβικού αίματος της μέλλουσας μητέρας.

Οι επεμβατικές (χοριακή βιοψία, αμνιοπαρακέντηση και κορδοπαρακέντηση) είναι οι πιο ακριβείς, αλλά αυτές οι μέθοδοι μπορεί να μην είναι ασφαλείς για το αγέννητο παιδί, καθώς περιλαμβάνουν εισβολή στην κοιλότητα της μήτρας για τη συλλογή ειδικού υλικού για έρευνα. Επεμβατικές μέθοδοιπροσφέρεται στη μέλλουσα μητέρα μόνο σε ειδικές περιπτώσειςκαι μόνο γενετιστής.

Οι περισσότερες γυναίκες προτιμούν να παρακολουθήσουν γενετική και να υποβληθούν γενετική έρευνασε περίπτωση σοβαρών προβλημάτων. Κάθε γυναίκα όμως είναι ελεύθερη στις επιλογές της. Όλα εξαρτώνται από εσάς συγκεκριμένη κατάσταση, τέτοιες αποφάσεις είναι πάντα πολύ ατομικές και κανείς εκτός από εσάς δεν γνωρίζει τη σωστή απάντηση.

Πριν υποβληθείτε σε τέτοιες μελέτες, συμβουλευτείτε τους συγγενείς σας, μαιευτήρα-γυναικολόγο, ψυχολόγο.

Σύνδρομο Shereshevsky-Turner (XO).Εμφανίζεται σε κορίτσια 2:10000. Κοντός λαιμός, πτερυγοειδείς πτυχές στον αυχένα, πρήξιμο των περιφερικών άκρων, συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες. Στο μέλλον εκδηλώνεται σεξουαλική βρεφική ηλικία, κοντό ανάστημα, πρωτοπαθής αμηνόρροια.

Σύνδρομο Down (τρισωμία 21 χρωμοσώματα).Εμφανίζεται σε αγόρια 1:1000. Πλατύς επίπεδη γέφυρα μύτης, επίπεδος αυχένας, χαμηλή τριχοφυΐα, προεξέχουσα μεγάλη γλώσσα, εγκάρσια πτυχή στην παλάμη, καρδιακά ελαττώματα.

Σύνδρομο Klinefelter (σύνδρομο XXY):ψηλοί ασθενείς με δυσανάλογα μακριά άκρα, υπογοναδισμός, δευτερεύοντα σεξουαλικά χαρακτηριστικά δεν έχουν αναπτυχθεί καλά, μπορεί να παρατηρηθεί τριχοφυΐα γυναικείος τύπος. Μειωμένος σεξουαλική ορμή, ανικανότητα, υπογονιμότητα. Υπάρχει τάση για αλκοολισμό, ομοφυλοφιλία και αντικοινωνική συμπεριφορά.

κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές

Τα χαρακτηριστικά των κληρονομικών μεταβολικών διαταραχών περιλαμβάνουν τη σταδιακή έναρξη της νόσου, την παρουσία λανθάνουσας περιόδου, την επιδείνωση των σημείων της νόσου με την πάροδο του χρόνου, εντοπίζονται συχνότερα στη διαδικασία ανάπτυξης και ανάπτυξης του παιδιού, αν και ορισμένες μπορεί να εμφανιστεί από τις πρώτες μέρες της ζωής.

Στην ανάπτυξη ορισμένων μορφών κληρονομικών μεταβολικών ασθενειών, υπάρχει σαφής σχέση με τη φύση της σίτισης. Χρόνια διατροφική διαταραχή που ξεκίνησε στη νεογνική περίοδο, καθώς και κατά τη μετάβαση σε τεχνητή σίτισηή η εισαγωγή συμπληρωματικών τροφών, μπορεί να καλύψει μια ανεπάρκεια ορισμένων ενζυμικών συστημάτων στο λεπτό έντερο.

Τις περισσότερες φορές στα νεογνά, ο μεταβολισμός των υδατανθράκων διαταράσσεται. Τις περισσότερες φορές πρόκειται για ανεπάρκεια λακτόζης, σακχαρόζης κ.λπ. Αυτή η ομάδα περιλαμβάνει: δυσανεξία στη γαλακτόζη, συσσώρευση γλυκογόνου, δυσανεξία στη γλυκόζη κ.λπ. Συνήθη συμπτώματα: δυσπεψία, σπασμοί, ίκτερος, διόγκωση του ήπατος, αλλαγές στην καρδιά, μυϊκή υπόταση.

Η αποτελεσματική θεραπεία ξεκίνησε όχι αργότερα από την ηλικία των δύο μηνών. Το γάλα αποκλείεται από τη διατροφή, μεταφέρεται σε μείγματα που παρασκευάζονται γάλα σόγιας. Προηγούμενα εισάγονται συμπληρωματικά τρόφιμα: χυλός σε ζωμό κρέατος ή λαχανικών, λαχανικά, φυτικά έλαια, αυγά. Συνιστάται αυστηρή τήρηση της δίαιτας έως και 3 χρόνια.

Διαταραχές μεταβολισμού αμινοξέων.Από αυτή την ομάδα ασθενειών, η φαινυλκετονουρία (PKU) είναι η πιο κοινή. Εκδηλώνεται με αλλαγή στο κεντρικό νευρικό σύστημα, δυσπεπτικά συμπτώματα, σπασμωδικό σύνδρομο. Η PKU χαρακτηρίζεται από έναν συνδυασμό προοδευτικής ψυχοκινητικής καθυστέρησης με επίμονες εκζεματώδεις δερματικές βλάβες, μυρωδιά ούρων "ποντικού" και μειωμένη μελάγχρωση του δέρματος, των μαλλιών και της ίριδας.

Επί του παρόντος, έχει διαπιστωθεί βιοχημικό ελάττωμα για 150 κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές. Επιτυχημένη Θεραπείαασθένεια είναι δυνατή απουσία έγκαιρη διάγνωση. Στη νεογνική περίοδο, πραγματοποιείται μαζική εξέταση παιδιών για τον εντοπισμό ορισμένων ασθενειών, συμπεριλαμβανομένης της PKU.

Οι δυνατότητες έγκαιρης ανίχνευσης κληρονομικών ασθενειών έχουν διευρυνθεί σημαντικά με την εισαγωγή στην πράξη των προγεννητικών διαγνωστικών μεθόδων. Οι περισσότερες εμβρυϊκές ασθένειες διαγιγνώσκονται με την εξέταση του αμνιακού υγρού και των κυττάρων που περιέχει. Διάγνωση όλων χρωμοσωμικές ασθένειες, 80 γονιδιακές ασθένειες. Εκτός από την αμνιοπαρακέντηση, χρησιμοποιείται υπερηχογράφημα, ο προσδιορισμός της β-εμβρυοπρωτεΐνης στο αίμα των εγκύων και στο αμνιακό υγρό, το επίπεδο της οποίας αυξάνεται με βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα στο έμβρυο.

Μη κληρονομικές δυσπλασίες του εμβρύου

Από τη στιγμή της γονιμοποίησης, δηλαδή της σύντηξης των αρσενικών και θηλυκών γαμετών, αρχίζει ο σχηματισμός ενός νέου οργανισμού.

Η εμβρυογένεση διαρκεί από την 3η εβδομάδα έως τον 3ο μήνα. Οι δυσπλασίες που εμφανίζονται κατά την εμβρυογένεση ονομάζονται εμβρυοπάθειες. Υπάρχουν κρίσιμες περίοδοι στο σχηματισμό του εμβρύου, βλαβερές συνέπειεςβλάψει τα όργανα και τα συστήματα που βρίσκονται κατά τη στιγμή της έκθεσης στον επιβλαβή παράγοντα. Όταν εκτίθεται δυσμενής παράγονταςτην 1η-2η εβδομάδα εμφανίζονται πολύ σοβαρά ελαττώματα, συχνά ασύμβατα με τη ζωή, που οδηγούν σε αποβολές. Την 3η-4η εβδομάδα σχηματίζεται το κεφάλι, το καρδιαγγειακό σύστημα, εμφανίζονται τα βασικά στοιχεία του ήπατος, των πνευμόνων, του θυρεοειδούς αδένα, των νεφρών, των επινεφριδίων, του παγκρέατος, σχεδιάζεται η τοποθέτηση μελλοντικών άκρων, επομένως, ελαττώματα όπως η απουσία των ματιών, ακουστικό, συκώτι, νεφρά, πνεύμονες, πάγκρεας, άκρα, εγκεφαλοκήλες, ο σχηματισμός πρόσθετων οργάνων είναι δυνατός. Στο τέλος του πρώτου μήνα γίνεται η ωοτοκία των γεννητικών οργάνων, του λεμφικού συστήματος, της σπλήνας, ο σχηματισμός του ομφάλιου λώρου.

Τον δεύτερο μήνα, ανωμαλίες όπως σχιστία χείλους και υπερώας, ανωμαλίες ακουστικών βαρηκοΐας, αυχενικά συρίγγια και κύστεις, ελαττώματα θωρακικού και κοιλιακού τοιχώματος, ελαττώματα διαφράγματος, ελαττώματα καρδιακού διαφράγματος, ανωμαλίες νευρικό σύστημα, αγγειακά και μυϊκά συστήματα.

Οι εμβρυοπάθειες περιλαμβάνουν:

• συγγενής διαφραγματοκήλη,
• ελαττώματα των άκρων (πλήρης απουσία όλων ή ενός άκρου, υποτυπώδης ανάπτυξη των περιφερικών τμημάτων των άκρων με φυσιολογική ανάπτυξηεγγύς μέρη, η απουσία εγγύς τμημάτων των άκρων με τη φυσιολογική ανάπτυξη των περιφερικών τμημάτων, όταν τα χέρια ή τα πόδια ξεκινούν απευθείας από το σώμα),
• ατρησία του οισοφάγου, των εντέρων, του πρωκτού,
• κήλη ομφάλιου λώρου,
• ατρησία της χοληφόρου οδού,
• πνευμονική αγένεση (έλλειψη ενός πνεύμονα),
• συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες
• δυσπλασίες των νεφρών και του ουροποιητικού συστήματος,
• δυσπλασίες του κεντρικού νευρικού συστήματος (ανεγκεφαλία - απουσία εγκεφάλου, μικροκεφαλία - υπανάπτυξη του εγκεφάλου).

Εμβρυοπάθεια. Η εμβρυϊκή περίοδος διαρκεί από την 4η εβδομάδα της ενδομήτριας περιόδου μέχρι τη γέννηση του παιδιού. Αυτός, με τη σειρά του, χωρίζεται σε πρώιμο - από τον 4ο μήνα. μέχρι τον 7ο μήνα και αργά - τον 8ο και τον 9ο μήνα. εγκυμοσύνη.

Όταν εκτίθεται σε έναν επιβλαβή παράγοντα στην πρώιμη νεογνική περίοδο στο έμβρυο, εμφανίζεται παραβίαση της διαφοροποίησης ενός ήδη δεσμευμένου οργάνου. Οι εμβρυοπάθειες (πρώιμες) περιλαμβάνουν: υδροκεφαλία, μικροκεφαλία, μικροφθαλμία και άλλες δυσπλασίες του κεντρικού νευρικού συστήματος, πνευμονική κύστωση, υδρονέφρωση, κήλη εγκεφάλου και νωτιαίου μυελού - προεξοχή μυελόςμέσω ραμμάτων και οστικών ελαττωμάτων. Οι κρανιοεγκεφαλικές κήλες εντοπίζονται συχνότερα στη ρίζα της μύτης ή στην οπίσθια κρανιακή περιοχή.

Οι συγγενείς ενδομήτριες δυσπλασίες του εμβρύου μπορεί να είναι ποικίλης φύσης, καθώς μπορούν να επηρεάσουν σχεδόν οποιοδήποτε όργανο, οποιοδήποτε σύστημα ενός αναπτυσσόμενου μωρού.

Οι ακόλουθοι περιβαλλοντικοί κίνδυνοι είναι γνωστοί

• Αλκοόλ και ναρκωτικά - συχνά οδηγούν σε σοβαρές διαταραχές και δυσπλασίες του εμβρύου, μερικές φορές ασύμβατες με τη ζωή.
• Νικοτίνη - μπορεί να προκαλέσει καθυστέρηση στην ανάπτυξη και ανάπτυξη ενός παιδιού.
• Τα φάρμακα είναι ιδιαίτερα επικίνδυνα για πρώιμες ημερομηνίεςεγκυμοσύνη. Μπορούν να προκαλέσουν ποικίλες δυσπλασίες του μωρού. Εάν είναι δυνατόν, είναι καλύτερο να αποφύγετε τη χρήση φαρμάκων ακόμη και μετά την 15η-16η εβδομάδα της εγκυμοσύνης (εξαίρεση όταν είναι απαραίτητο για τη διατήρηση της υγείας της μητέρας και του μωρού).
• Οι μολυσματικές ασθένειες που μεταδίδονται από τη μητέρα στο παιδί είναι πολύ επικίνδυνες για το μωρό, καθώς μπορούν να προκαλέσουν σοβαρές παραβιάσειςκαι αναπτυξιακά ελαττώματα.
• Ακτινογραφία, ακτινοβολία - είναι η αιτία πολλών δυσπλασιών του εμβρύου.
• Οι επαγγελματικοί κίνδυνοι της μαμάς (επιβλαβή συνεργεία κ.λπ.), που έχουν τοξικές επιδράσειςστο έμβρυο - μπορεί να επηρεάσει σοβαρά την ανάπτυξή του.

Η συγγενής παθολογία του εμβρύου ανιχνεύεται στις διάφορους όρουςεγκυμοσύνη, επομένως η μέλλουσα μητέρα πρέπει να υποβληθεί σε έγκαιρες εξετάσεις από γιατρούς τη συνιστώμενη ώρα

• στο πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης: 6-8 εβδομάδες (υπερηχογράφημα) και 10-12 εβδομάδες (υπερηχογράφημα + εξέταση αίματος).
• στο ΙΙ τρίμηνο της εγκυμοσύνης: 16-20 εβδομάδες (υπερηχογράφημα + εξέταση αίματος) και 23-25 ​​εβδομάδες (υπερηχογράφημα).
• στο III τρίμηνο της εγκυμοσύνης: 30-32 εβδομάδες (υπερηχογράφημα + doppler) και 35-37 εβδομάδες (υπερηχογράφημα + doppler).

Η προγεννητική διάγνωση γίνεται όλο και πιο συχνή αυτές τις μέρες, επειδή η γνώση για την υγεία του αγέννητου μωρού και η πρόγνωση είναι πολύ σημαντικές για τους μελλοντικούς γονείς. Γνωρίζοντας την κατάσταση του εμβρύου, η οικογένεια, έχοντας αξιολογήσει την κατάσταση και τις δυνατότητές του, μπορεί να αρνηθεί να μείνει έγκυος.