Респіраторний муковісцидоз. Муковісцидоз у дітей: симптоми та лікування

Муковісцидоз – найпоширеніше спадкове захворювання, що характеризується тяжким ураженням залоз зовнішньої секреції. Назва в перекладі з латинського означає «густий слиз». Саме ті органи, які виробляють та виділяють слиз, і уражаються при муковісцидозі.

Це спадкове системне ураження органів змушує довічно приймати лікарські засоби та проводити стаціонарне лікування. Захворювання накладає відбиток психологічний стан дитини, скорочує тривалість життя хворого.

Причина

Причиною захворювання є мутація гена-регулятора густоти слизу. Генетичний дефект(мутація) регулюючого гена призводить до підвищення густоти і в'язкості секрету, що виділяється залозою, порушення його виведення по протоках. Виниклий застій секрету в залозах призводить до інфікування його патогенною мікрофлорою ( , синьогнійною паличкою, гемофільною паличкою та ін.) та розвитку запального процесу.

Нині відомо близько двох тисяч видів мутації цього гена-регулятора. Якщо обидва батьки є носіями мутованого гена, то ризик народження дитини з муковісцидозом дорівнює 25% за будь-якої вагітності.

Носії дефектного гена клінічних проявів захворювання немає.

У Росії народжується одна дитина з муковісцидозом на 10 тисяч новонароджених, а в США – 7-8 дітей на 10 тисяч дітей, що народилися. Ймовірно, це пов'язано з найкращою діагностикою захворювання.

Дитина з муковісцидоз може народитися навіть у здорових батьків, які самі не хворіють, але є носіями гена з мутацією, не знаючи про це.

Симптоми

При муковісцидозі уражаються:

• підшлункова залоза;
• залози бронхо легеневої системи;
• печінка;
• слинні залози;
• потові залози;
• залози у стінках шлунка та кишечника;
• статеві залози.

Залежно від переважного ураження систем розрізняють легеневу, кишкову та змішану форми муковісцидозу. Найбільш поширена (до 80% від числа всіх випадків) легенево-кишкова форма захворювання, тобто змішана.

Деякі вчені виділяють такі форми:

• печінкова (з розвитком та асциту);
• електролітна (із ізольованим порушенням електролітного балансу);
• атипова;
• стертий.

Хвороба має фазу ремісії та фазу загострення, активність якої може бути малою та середньою.

Прояви у новонароджених

Муковісцидоз може мати перші клінічні проявивже в ранньому післяпологовому періоді: відбувається закупорка просвіту кишечника надто густими каловими масами новонародженого (меконієм) Цей стан непрохідності кишечника називається "меконіальний ілеус". Він проявляється у 15-20% дітей із муковісцидозом.

Клінічними проявами меконіального ілеуса є здуття живота, блювання жовчю, сухість і блідість шкірних покривів. Дитина млява, відмовляється від грудей.

При цьому можливий заворот кишок, зарощення просвіту кишки та навіть перфорація стінки кишечника. Ці ускладнення можуть призвести до потреби оперативного лікуванняновонародженого.

Можливе і пізнє виділення меконію при муковісцидозі, і утворення в кишечнику щільних калових пробок.

При меконіальному ілеусі у новонароджених відзначається тривала, але вона може бути і самостійним проявом муковісцидозу за рахунок підвищеної густоти жовчі та порушення її відтоку.

Одним із симптомів муковісцидозу у новонароджених є солоний смак шкіри за рахунок відкладення на шкірі кристаликів солі.

Якщо у немовляти не було проявів меконіального ілеуса, то тривалий період відновлення маси тіла (початкової при народженні) і погана збільшення ваги в подальшому також можуть бути симптомами муковісцидозу.

Прояви у немовлят

Найчастіше симптоми захворювання виявляються в період введення прикорму або переведення малюка на штучне вигодовування:

• калові маси дитини стають густими, жирними, смердючими;
• може спостерігатися випадання прямої кишки;
• відставання дитини в фізичний розвиток;
• грудна клітка деформована;
• виражене здуття живота;
• сухість шкірних покривів;
• землистий колір шкіри;
• кінцівки стають худими;
• фаланги пальців мають вигляд «барабанних паличок»;
• з'являється сухий тривалий кашель;
• скупчення слизу в бронхах ускладнює дихання.

Ступінь вираженості симптомів може бути різним, що іноді ускладнює ранню діагностику муковісцидозу.

У деяких дітей можуть виникати повторні або з подальшим формуванням хронічного бронхолегеневого процесу з постійним і настирливим сухим кашлем. Нав'язливий сухий кашель часто викликає блювання, порушує сон дитини. Грудна клітка поступово набуває бочкоподібної форми.

Густий слиз накопичується і в протоці підшлункової залози, внаслідок чого ферменти не надходять у 12-палу кишку, і тим самим порушується перетравлення їжі. Якщо дитина отримує соєві суміші або коров'яче молоко, то він розвивається і може виникнути внаслідок зниження рівня білків в організмі.

Маса тіла знижена, хоча апетит у дитини залишається добрим або навіть підвищеним. Підшкірно-жировий шар та м'язова маса зменшуються. Відзначається дефіцит жиророзчинних вітамінів А та D.

Прояви у підлітків

Загострення муковісцидозу характеризується посиленням кашлю та задишки.

Крім наростання ознак ураження бронхолегеневої системи та недостатності підшлункової залози, відзначається затримка не тільки фізичного розвитку, а й статевого дозрівання. Діти не виносять фізичних навантажень.

Часто уражаються і верхні дихальні шляхи: відзначається поліпоз носа, хронічне запалення придаткових пазухноса. Порушення у бронхах можуть бути більш вираженими, ніж у легенях.

Дихальні шляхи містять гнійну в'язку масу, що утворює пробки. Хронічний процес у легенях розвивається абсолютно у всіх хворих дітей та веде до порушення функції легень: розвитку дихальної недостатності. При загостреннях процесу підвищується температура до високих цифр, наростає задишка, посилюється кашель.

Недостатність підшлункової залози наростає, і в 17% підлітків виникає. Поразка печінки поступово призводить до формування цирозу печінки, з яких може виникати кровотеча.

Ураження травної системи при кишковій формі муковісцидозу може ускладнитися запаленням стравоходу, жовчного міхура, кишкової непрохідністю та ін.

Внаслідок порушення перетравлення їжі посилюються гнильні процеси в кишечнику зі значним газоутворенням, що спричинює нападоподібні. Стілець прискорений, значно збільшується кількість смердючих калових мас.

При легкій формізахворювання відзначається блідість шкірних покривів, іноді знижений апетит, періодичне блювання(Чаще викликана кашлем), . Кашель з'являється частіше у нічний час. Іноді ці прояви, особливо в новонародженої дитини, розцінюються як звичайне порушення травлення, а кашель як .

І тільки пізніше, при введенні прикорму, при переведенні малюка на штучне вигодовування діагностується муковісцидоз. Особливо яскраво розвивається клінічна картина захворювання при прийомі дитиною соєвих сумішей, які протипоказані при муковісцидозі.

Для важкої формихарактерні тривалі та часті нападикашлю з перших днів життя дитини. Приступ може закінчитися відділенням в'язкого мокротиння, блюванням. Бронхіти та пневмонії, що часто виникають, мають важкий перебігі важко лікуються.

Загострення процесу, що починається, проявляється такими симптомами:

• млявість та зниження апетиту;
• лихоманка;
• посилення кашлю;
• гнійний характер мокротиння;
• поява порушень випорожнень (почастішання, розрідження, сморід, збільшення жиру в калових масах);
• болю в животі;
• здуття живота.

Діагностика муковісцидозу

Приблизний діагноз ставиться виходячи з клінічних симптомів із боку уражених органів прокуратури та систем.

Для достовірного підтвердження діагнозу проводиться потовий тест:кількісне визначення хлору в потовій рідині. При проведенні проби стимулюють потовиділення пілокарпіном, збирають та вимірюють кількість виділеної рідини та визначають вміст у ній хлору.

При клінічних проявах муковісцидозу у дітей або наявності захворювання у членів сім'ї рівень хлору понад 60 мекв/л є підтвердженням діагнозу. Потовий тест проводиться 2-3 рази.

У дітей до року про високої ймовірностімуковісцидозу можна говорити при концентрації хлору понад 30 мекв/л.

Вкрай рідко (1:1000 хворих на муковісцидоз) може бути отриманий хибнонегативний результат: хлору менше 50 мекв/л. Такий рівень хлору може бути при набряках, зниженні вмісту загального білка в крові та при недостатній кількості потової рідини. Тому слід зважати на те, що негативний результат не є стовідсотковою гарантією відсутності захворювання.

Тимчасове, минуще підвищення концентрації хлору може відзначатися при неадекватному соціальному та сімейному вихованні дитини (жорстоке поводження, нестача уваги до дитини), у дітей з нервовою анорексією(Відмова від прийому їжі з метою схуднення у формі психічного захворювання).

Несправжня позитивна проба зазвичай пов'язана з технічними похибками проведення тесту.

Підтвердженням діагнозу може бути виявлення при генетичному дослідженнідвох генних мутацій, відповідальних за муковісцидоз Генну діагностику проводять у разі клінічних проявів, характерних для муковісцидозу, та нормальному рівні (або верхній межі норми) хлору в потовій рідині.

Виявлення двох мутацій гена підтверджує діагноз при атиповому муковісцидозі або за наявності цього захворювання у рідних братів чи сестер.

При виявленні муковісцидозу у дитини на генну діагностику прямують і батьки, і брати, сестри малюка.

Зазвичай діагноз встановлюють і підтверджують у дитини вже до року або в ранньому віці. Але у 10% хворих захворювання діагностується у підлітковому віціі навіть пізніше.

Тест на муковісцидоз достовірний через добу після народження, але в цей період не завжди вдається отримати необхідну кількість потової рідини. Тому частіше пробу проводять малюкові в 3-4-тижневому віці.

У багатьох країнах генна діагностика проводиться потенційним батькам під час планування вагітності чи допологовому періоді.

Виявлення при УЗД плодупідвищеної ехогенності кишечника є свідченням підвищеного ризикумуковісцидозу. І тут проводиться також генна діагностика.

При недостатності підшлункової залози визначають рівень ферментів її у вмісті 12-палої кишки (отриманому через зонд у дітей старшого віку) та у калі. Це досить складний тест.

У старшому віці свідченням недостатньої функції підшлункової залози є розвиток у пацієнтів із муковісцидозом.

Рентгенографія органів грудної клітки та комп'ютерна томографія дозволяють виявити патологію з боку бронхолегеневої системи: розширення бронхів та скупчення в них слизу, кісти, ділянки запалення.

Дослідження функції легень виявляє зниження життєвої ємності легень, збільшений залишковий обсяг легень та інші зміни, що свідчать про недостатнє збагачення крові киснем.

Придаткові пазухи носа при рентгенівське обстеженняабо комп'ютерної томографії затемнені.

Таким чином, для встановлення діагнозу «муковісцидоз» необхідне виявлення чотирьох основних діагностичних критеріїв:

• хронічний процес ураження бронхолегеневої системи;
• кишковий синдром;
• позитивний потовий тест;
• наявність випадків захворювання на сім'ї.

Відповідно до скринінгу новонароджених (комплексу обстеження з метою виявлення спадкових аномалій та хвороб), на 4 день життя (у недоношених малюків на 7 день) беруть кров для лабораторного дослідження. При підозрі на муковісцидоз проводять додаткові дослідження.

Лікування

Залежно від ступеня тяжкості лікування може бути проведене в спеціалізованому стаціонарі або вдома. Мета терапії – боротьба з розвитком ускладнень, полегшення стану дитини, проте вилікувати це захворювання на рівні розвитку медицини неможливо.

Сьогодні йтиметься:

Муковісцидоз - це хронічне, важко прогресуюче захворювання, при якому уражаються переважно залози зовнішньої секреції багатьох внутрішніх життєво важливих органів. Існує думка, що муковісцидоз є соціальною хворобою, оскільки зачіпає різні верстви суспільства, не виліковується і неминуче веде до серйозних порушень роботи внутрішніх органів.

Термін муковісцидоз запозичений з двох латинських слів: mucus - що означає слиз, і viscidus - тобто липкий. Даний термін повною мірою відображає сутність захворювання, оскільки саме в'язкий, тягучий слиз надає найнесприятливіший вплив на розвиток таких органів і систем як: бронхи та легені, шлунково-кишковий тракт, та урогенітальний тракт, з ураженням нирок, сечовивідних шляхів та статевих проток. залоз.

В даний час вчені виявили близько 600 мутацій, що зустрічаються в гені муковісцидозу. У кожному певному регіоні земної кулі порушення у сьомому гені зустрічаються з різною частотою. Але в середньому підраховано, що в Європі кількість хворих на муковісцидоз приблизно дорівнює одному відсотку.

Причини муковісцидозу

В основі розвитку муковісцидозу лежать генетичні порушенняу 7 хромосомі. Досі ведуться наукові розробкита дослідження з з'ясування справжньої причинидефекту. За останніми даними, в сьомій хромосомі знаходиться ген, який відповідає за синтез білка, який розташований у зовнішніх мембранах клітин екзокринних залоз (зовнішньої секреції). Білок – канал є контрольним пропускником іонів хлору з клітини. Порушення роботи хлорного каналу веде до того, що всередині клітин накопичується велика кількістьіонів хлору.

Далі відбувається найцікавіше, хлор притягує за собою іони натрію, а ті, у свою чергу, притягують воду всередину клітини, з міжклітинного простору. Таким чином, слиз, що виробляється залозами, стає дуже в'язким, втрачає свої первісні властивості і перестає виконувати важливі функції, необхідні для нормальної життєдіяльностіорганізму.

Екзокринні залози знаходяться повсюдно в організмі, але для клінічної практики важливими є захворювання бронхолегеневої системи та шлунково-кишкового тракту.

Механізм розвитку патологічних змін, що розвиваються при муковісцидозі саме в легеневій системі, такий:

• Початковий застій слизу в бронхах порушує їх очищення від дрібних пилоподібних частинок, диму і шкідливих газів, які вдихає людина, з навколишнього середовища. Мікроби, які є скрізь і всюди також затримуються в дрібних бронхах і легеневої тканини. В'язкий слиз, у свою чергу, є сприятливим середовищем для розвитку хвороботворних бактерій, що і відбувається з часом.
• Запальні процеси, пов'язані з застійними явищамислизу та розвитком патогенних мікроорганізмів, що поступово ведуть до порушення роботи захисних систему бронхіальній тканині. Порушується структура епітеліальної тканини з віями, які, до речі, є основним фактором, що сприяє очищенню бронхів. У цій же епітеліальній тканині знаходяться спеціальні захисні клітини, які в нормі секретують у просвіт бронхів захисні білки – імуноглобуліни класу А. доведено, що при муковісцидозі кількість таких білків значно зменшується.
• Під дією мікроорганізмів та запальних реакцій руйнується каркас бронхів, що складається з пружної еластичної тканини. Бронхи поступово спадаються, їх просвіт звужується, що ще більше веде до застою слизу, розвитку хвороботворних бактерій та появі, характерних для хронічної патології бронхолегеневої системи, вторинних змін на системному рівні.

Механізм розвитку патологічних явищ у шлунково-кишковому тракті

Підшлункова залоза відноситься як до органів внутрішньої секреції, Оскільки виділяє в кров ферментів, які виділяються в просвіт дванадцятипалої кишки і служать для повноцінного перетравлення поживних речовин.
Спочатку, ще в внутрішньоутробний період, затримуються у розвитку екзокринні залози. При народженні дитини підшлункова залоза вже деформована, починає працювати з перебоями і виділяє дуже густий слиз, який затримується в просвітах підшлункових проток. Ферменти, що містяться в слизу, активуються всередині неї та поступово починають свою руйнівну дію.

Крім цього порушується травлення, стілець новонародженого стає дуже в'язким, з різким смердючим запахом. Густий стілець стає причиною закупорки просвіту кишечника, у дитини розвиваються запори, з'являються такі симптоми, як біль та здуття живота. Порушується всмоктування поживних речовин, дитина починає відставати у фізичному розвитку, знижується імунітет.

Інші органи шлунково-кишкового тракту також зазнають патологічних змін, але меншою мірою. У деяких випадках можуть виникнути ураження печінки, жовчного міхура, а також слинних залоз.

Залежно від: віку, початку прояву перших симптомів, та тривалості перебігу захворювання, клінічні симптомимуковісцидова варіюють у широких межах. Але, в переважній кількості випадків, симптоматика захворювання визначається ураженням бронхолегеневої системи та шлунково-кишкового тракту. Буває так, що ізольовано уражається бронхолегенева система, або шлунково-кишковий тракт.

Симптоми муковісцидозу при ураженні бронхів та легень
Характерним є поступовий початок захворювання, симптоми якого з часом наростають, і захворювання набуває хронічної затяжної форми. При народженні у дитини ще не розвинені, повною мірою рефлекси чхання та кашлю. Тому мокротиння у великій кількості накопичується у верхніх дихальних шляхах та бронхах.

Незважаючи на це, захворювання починає вперше давати себе знати лише після першого півріччя життя. Даний факт пояснюється тим, що матері, що годують, починаючи з шостого місяця життя дитини, переводять його на змішане годування, і кількість материнського молока зменшується в обсязі.

Молоко матері містить багато корисних поживних речовин, у тому числі з ним передаються імунні клітини, що захищають дитину від впливу патогенних бактерій. Недолік жіночого молока негайно позначається на імунному статусі немовляти. Разом з тим, що застій в'язкої мокротиння неодмінно веде до інфікування слизової оболонки трахей і бронхів, неважко здогадатися, чому саме починаючи з піврічного віку, вперше починають проявлятися симптоми ураження бронхів та легень.

Отже, першими симптомами ураження бронхів є:

• Кашель з виділенням убогої тягучої мокротиння. Характерним кашлю є його постійність. Кашель виснажує дитину, порушує сон, загальний стан. При кашлі змінюється колір шкіри, рожевий відтінок змінюється на ціанотичний (синюшний), з'являється задишка.
• Температура може бути в межах норми, або трохи збільшена.
• Симптоми гострої інтоксикації відсутні.

Нестача кисню у повітрі, що вдихається, веде до того, що затримується загальний фізичний розвиток:

• Дитина слабо набирає у вазі. У нормі, на рік, при масі тіла приблизно близько 10.5 кг, діти, які хворіють на муковісцидоз, значно недобирають у необхідних кілограмах.
• млявість, блідість і апатичність є характерними ознаками затримки розвитку.

При приєднанні інфекції та поширенні патологічного процесу глибше в легеневу тканину, розвиваються важкі пневмоніїз рядом характерних симптомів у вигляді:

• Підвищення температури тіла 38-39 градусів
• Сильний кашель, із виділенням густого гнійного мокротиння.
• Задишка, що посилюється при кашлі.
• Тяжкими симптомами інтоксикації організму, такими як головний біль, нудота, блювання, порушення свідомості, запаморочення та інші.

Періодичні загострення пневмоній поступово руйнують легеневу тканину і ведуть до ускладнень у вигляді таких захворювань як: бронхоектатична хвороба легень, емфізема. Якщо у хворого кінчики пальців змінюють свою форму і стають у вигляді барабанних пальців, а нігті округляються у вигляді стекол, то це позначає що присутній хронічне захворюваннялегенів.

Іншими характерними симптомами є:

• Форма грудної клітки стає бочкоподібною.
• Шкіра суха, втрачає свою пружність та еластичність.
• Волосся втрачає блиск, стає ламким, випадає.
• Постійна задишка, що посилюється при навантаженні.
• Ціанотичний колір обличчя (синюшний) та всіх шкірних покривів. Пояснюється недоліком припливу кисню до тканин.

Серцево-судинна недостатність при муковісцидозі

Руйнівні каркас бронхів, що порушують газообмін та приплив кисню до тканин, неминуче ведуть до ускладнень з боку серцево-судинної системи. Серце не може проштовхнути кров через патологічно змінені легені. Поступово серцевий м'яз компенсаторно збільшується, але до певної межі, вище за яку настає серцева недостатність. При цьому газообмін, і так порушений, ще більше слабшає. У крові накопичується вуглекислий газ, і дуже мало кисню, необхідного для нормальної роботивсіх органів прокуратури та систем.

Симптоми серцево-судинної недостатності залежать від компенсаторних можливостей організму, тяжкості перебігу основного захворювання та кожного хворого окремо. Основні симптоми визначаються наростаючою гіпоксією (недоліком кисню у крові).

Серед них основними є:

• Задишка у спокої, яка наростає у міру збільшення фізичного навантаження.
• Ціаноз шкірних покривів спочатку кінчиків пальців, кінчика носа ший, губ – що називається акроціанозом. При прогресуванні хвороби синюшність наростає по всьому тілу.
• Серце починає прискорено битися, щоб якось компенсувати недостатнє кровообіг. Таке явище називається тахікардією.
• Хворі на муковісцидоз значно відстають у фізичному розвитку, недобирають у вазі та зростанні.
• З'являються набряки на нижніх кінцівках, переважно у вечірній час.

Симптоми муковісцидозу при ураженні шлунково-кишкового тракту

При ураженні екзокринних залоз підшлункової залози виникають симптоми хронічного панкреатиту.
Панкреатит – це гостре чи хронічне запалення підшлункової залози, характерною рисою якого є виражені порушення з боку травлення. При гострому панкреатиті ферменти підшлункової залози активуються всередині проток залоз, руйнуючи їх і виходячи в кров.

При хронічній формізахворювання залози зовнішньої секреції при муковісцидозі рано зазнають патологічних змін і заміщаються сполучною тканиною. Ферментів підшлункової залози у разі бракує. Цим і визначається клінічна картина захворювання.

Основні симптоми при хронічному панкреатиті:

• Здуття живота (метеоризм). Недостатнє травлення призводить до підвищеного газоутворення.
• Почуття тяжкості та дискомфорту в животі.
• Болі оперізувального характеру, особливо після рясного прийомужирної, смаженої їжі.
• Часті проноси(Діарея). Бракує підшлункового ферменту – ліпази, яка переробляє жир. У товстому кишечнику накопичується багато жирів, які притягують у просвіт кишечника воду. В результаті стілець стає рідким, смердючим, а також має характерний блиск (стеаторея).

Хронічний панкреатит у поєднанні зі шлунково-кишковими розладами призводить до порушення всмоктування поживних елементів, вітамінів та мінералів із їжі, що приймається. Діти при муковісцидозі слабо розвинені, затримується не лише фізичний, а й загальний розвиток. Слабшає імунна система, хворий ще більше схильний до сприйняття інфекції.

Печінка та жовчовивідні шляхи страждають меншою мірою. Виражені симптоми ураження печінки та жовчного міхура з'являються набагато пізніше порівняно з іншими проявами хвороби. Зазвичай у пізніх стадіяххвороби можна виявити збільшення печінки, деяку жовтяничність шкірних покривів, пов'язану із застоєм жовчі.

Розлади функції сечостатевих органів проявляється у затримці статевого розвитку. Переважно у хлопчиків у підлітковому віці відзначається повна стерильність. У дівчаток також знижується можливість зачаття дитини.

Муковісцидоз неминуче веде до трагічних наслідків. Сукупність наростаючих симптомів веде до інвалідизації хворого, нездатністю до самостійному догляді. Постійні загострення з боку бронхолегеневої, серцево-судинної систем вимотують хворого, створюють стресові ситуації, розжарюють і так напружену обстановку. Належний догляд, дотримання всіх гігієнічних правил, профілактичне лікування в стаціонарі та інші необхідні заходи– продовжують життя хворого. За різними джерелами хворі на муковісцидоз живуть приблизно до 20-30 років.

Діагностика муковісцидозу складається з кількох етапів. Ідеальним є генетичне дослідження майбутніх матерів та передбачуваних батьків. Якщо в генетичному коді виявляють якісь патологічні зміни, то про них необхідно негайно повідомити майбутніх батьків, провести з ними консультацію про очікуваний можливий ризик та наслідки, пов'язані з ним.

На сучасному етапі медичної практики не завжди є можливість робити дорогі генетичні дослідження. Тому головним завданням лікарів педіатрів є раннє виявленнясимптомів, що наводять на думку про можливу присутність такого захворювання як муковісцидоз. Саме рання діагностика дозволить попередити ускладнення захворювання, а також вжити профілактичних заходів, спрямованих на покращення життєвих умовдитини.
Сучасний діагноз муковісцидозу ґрунтується, насамперед, на симптомах хронічного запального процесу в бронхах та легенях. А при ураженні шлунково-кишкового тракту – його відповідні симптоми.

Лабораторна діагностика

У 1959 році було розроблено спеціальний потовий тест, який не втратив актуальності і до сьогодні. В основі цього лабораторного аналізу лежить підрахунок кількості іонів хлору в поті хворого після попереднього введення в організм лікарського засобу під назвою пілокарпін. При введенні пілокарпіну посилюється виділення слизу слинними, слізними залозами, а також поту шкірними потовими залозами.

Діагностичним критерієм, що підтверджує діагноз, є підвищений вміст хлоридів у поті хворого. Вміст хлору у хворих перевищує 60 ммоль/л. Тест проводиться повторно триразово з певним інтервалом часу. Обов'язковим критерієм є наявність відповідної симптоматики ураження бронхолегеневої системи та шлунково-кишкового тракту.

У новонароджених відсутність первинного випорожнення (меконію), або тривалі проноси, є підозрілим щодо муковісцидозу

Додаткові лабораторні аналізи, які виявляють характерні патологічні зміни у роботі органів прокуратури та систем.

• Загальний аналіз крові показує зменшення кількості еритроцитів та гемоглобіну. Даний станназивають анемією. Норма еритроцитів – 3.5-5.5 млн. норма гемоглобіну 120-150 г/л.
• Аналіз калу – копрограма. Поразка шлунково-кишкового тракту та підшлункової залози супроводжується підвищеним вмістом жиру в калових масах (стеаторея), неперетравлених харчових волокон.
• Аналіз мокротиння. Мокрота найчастіше інфікована будь-якими патогенними мікроорганізмами. Крім них у харкотинні виявляють величезну кількість імунних клітин(Нейтрофіли, макрофаги, лейкоцити). При дослідженні мокротиння встановлюють чутливість бактерій, що містяться в ній, на антибіотики.

Антропометричні дані

Антропометричне дослідження включає вимір ваги, росту, кіл голови, грудної клітини, і все це за віком. Є спеціальні таблиці, розроблені лікарями педіатрами, для полегшення відповіді на питання – чи розвивається дитина нормально залежно від її віку?

Рентгенографія грудної клітки

З інструментальних методівдослідження найчастіше вдаються до звичайної рентгенографії грудної клітки.
Немає чіткої рентгенографічної картини при муковісцидозі. Все залежить від поширеності патологічного процесу в легенях та бронхах, наявності загострень та інших ускладнень, пов'язаних з хронічним інфекційним процесом.

Ультразвукове дослідження

Проводять при значних ураженнях серцевого м'яза, печінки та жовчного міхура. А також із профілактичною метою, для запобігання появі ускладнень.

Лікування муковісцидозу це тривалий і дуже важкий захід. Основна спрямованість сил лікарів у тому, щоб дати можливість швидкому прогресуванню хвороби. Тобто лікування муковісцидозу є виключно симптоматичним. Крім того, в періоди ремісії не можна виключати вплив факторів ризику, що сприяють розвитку хвороби. Тільки активне лікуваннягострих станів пацієнта разом із профілактикою протягом усього життя зможуть продовжити життя дитини наскільки це можливо.

Для лікування муковісцидозу необхідно виконувати декілька основних дій:

• Періодично очищати бронхи від густого слизу.
• Не допускати розмноження та поширення по бронхах хвороботворних бактерій.
• Постійно підтримувати імунітет на високому рівні, шляхом дотримання режиму харчування та вживання продуктів багатими на всі корисні поживні речовини.
• Боротьба зі стресом, що виникає внаслідок постійного виснажливого стану та на фоні прийому лікувальних та профілактичних процедур.

Сучасні методики лікування передбачають декілька загальних принципів: лікувальні процедури під час нападів загострення хвороби та в період тимчасового затишшя. Тим не менш, лікарські засоби та методи лікування, що застосовуються в період ремісії, також застосовуються і при загостреннях.

При гострих та хронічних запальних процесах застосовуються:

• Антибіотики широкого спектрудії. Це означає, що цілеспрямована дія здійснюється щодо великого спектру мікроорганізмів. Антибіотики приймають внутрішньо у вигляді таблеток, внутрішньом'язово або внутрішньовенно, залежно від стану хворого. Кількість лікарського засобу, що приймається, і режим дозування призначає лікар. До найпоширеніших антибіотиків, що застосовуються при муковісцидозі, відносять: кларитроміцин, цефтріаксон, цефамандол.
• Глюкокортикостероїди. Це група препаратів гормонального походження. Глюкокортикостероїди добре зарекомендували себе при гострих запально-інфекційних процесах в організмі. Найпоширенішим і широко використовується глюкокортикостероїдом вважається преднізолон. Застосування гормональних препаратів обмежене, оскільки вони викликають масу побічних ефектів, таких як остеопороз, утворення виразок шлунка та дванадцятипалої кишки, електролітні порушення в організмі та багато інших. Проте за відсутності ефекту від препаратів інших груп застосовують глюкокортикостероїди.
• Призначають преднізолон у найважчих випадках, при закупорці дихальних шляхів, Зняття спазму гладкої мускулатури бронхів, збільшення їх просвіту і зменшення сили запальних реакцій. На розсуд лікаря прийом проводять короткочасними курсами протягом тижня, або великими дозамиза 1-2 дні (пульс терапія).
• Кисневотерапія. Проводиться як при гострих станах, так і тривалий час протягом усього життя дитини. Для призначення киснедотерапії керуються показниками насиченості киснем кров'ю. З цією метою роблять пульсоксиметрію. На кінчик пальця руки накладають спеціальну прищіпку, яка з'єднується з приладом – пульсоксиметром. Протягом хвилини дані зчитуються з одного з пальців руки та виводяться на табло монітора. Дані пульсоксиметрії вважаються у відсотках. Насичуваність кисню в крові в нормі дорівнює не менше 96%. При муковісцидозі ці цифри набагато занижуються, тому виникає необхідність застосування інгаляцій кисню.
• Фізіотерапія разом із інгаляціями. Як фізіотерапію застосовують прогрівання області грудної клітки. При цьому розширюються легеневі кровоносні судини та бронхи. Поліпшується повітряна провідність та обмін газами в легенях. Спільно із застосуванням інгаляційних лікарських засобів посилюється очищення легеневої тканини і бронхів від в'язкого слизу, що застоявся в них.

До інгаляційних лікарських засобів відносять:

• 5% розчин ацетилцистеїну – розщеплює міцні зв'язки слизу та гнійного мокротиння, тим самим сприяючи швидкому відділенню секрету.
• Фізіологічний розчиннатрію хлориду (0.9%) також допомагає розріджувати густе мокротиння.
• Кромоглікат натрію. Препарат спільно з інгаляторними глюкокортикоїдами (флутиказон, беклометазон) зменшує силу. запальної реакціїу бронхах, а також має протиалергенну активність, розширює повітроносні шляхи.

• Коригування порушень травлення. Проводиться з метою покращити засвоюваність з'їденої їжі шляхом збалансованого харчування з додаванням до раціону висококалорійних продуктів (сметана, сир, м'ясні продукти, яйця). Для поліпшення переробки і засвоєння їжі таким пацієнтам дають додатково ферментні препарати(креон, панзинорм, фестал та інші).
• Дітям до року, які перебувають на штучному вигодовуванні, розроблені спеціальні харчові добавкитипу: «Dietta Plus» «Dietta Extra» – виробництва Фінляндії, «Portagen» – виробництва США, та «Humana Heilnahrung» – виготовлення Німеччини.
• При порушеннях роботи печінки приймають препарати, що покращують її обмін, захищають від руйнівної дії токсинів та інших. шкідливих речовинпорушеного обміну. До таких препаратів відноситься: гептрал (адеметіонін), есенціал, фосфоглів. При патологічних змінах жовчного міхура та порушенні відтоку жовчі призначають урсодезоксихолеву кислоту.
• Лікування хронічних осередків інфекції проводиться обов'язково. Дітей, у профілактичних цілях, оглядають лікарі отоларингологи на наявність можливої ​​присутності ринітів, гайморитів, ангін, аденоїдів та інших інфекційно-запальних захворювань верхніх дихальних шляхів.
• До найважливіших профілактичним заходамвідноситься допологова діагностика вагітних жінок та плода на наявність дефектів у гені муковісцидозу. З цією метою здійснюють спеціальні ДНК-тести за допомогою полімеразної ланцюгової реакції.

Ретельний догляд за дитиною, запобігання впливу шкідливих факторів навколишнього середовища, гарне харчування, помірна фізичне навантаженнята дотримання гігієни – зміцнять імунітет дитини та продовжать її життя в більш комфортних умовах, наскільки це можливо.

Який прогноз при муковісцидозі

На сучасному етапі розвитку медицини люди з муковісцидозом можуть прожити довге та повноцінне життя за умови своєчасного, адекватного та постійного лікування. Різного родуускладнення, що виникають при недотриманні приписів лікаря або внаслідок переривання процесу лікування, можуть стати причиною прогресування захворювання та розвитку незворотних змін у різних органах та системах, що зазвичай призводить до смерті хворих.

Муковісцидоз характеризується виробленням у всіх залозах організму густого та в'язкого слизу, який забиває вивідні протоки залоз і накопичується в уражених органах, призводячи до порушення їх функції.

• Легенева система. В'язкий слиз закупорює просвіт бронхів, перешкоджаючи нормальному газообміну. Порушується захисна функціяслизу, що полягає у знешкодженні та видаленні частинок пилу та патогенних мікроорганізмів, що проникають у легені з навколишнього середовища. Це призводить до розвитку інфекційних ускладнень – пневмонії (запалення легень), бронхіту (запалення бронхів), бронхоектатичної хвороби (патологічного розширення бронхів, що супроводжується руйнуванням нормальної легеневої тканини) та хронічної дихальної недостатності. На кінцевому етапі захворювання знижується кількість функціональних альвеол ( анатомічних утворень, що безпосередньо забезпечують обмін газів між кров'ю і повітрям) і підвищується кров'яний тиск у легеневих судинах (розвивається легенева гіпертензія).
• Підшлункова залоза. У нормі у ній утворюються травні ферменти. Після виділення в кишечник вони активуються та беруть участь у переробці їжі. При муковісцидозі в'язкий секрет застряє у протоках залози, внаслідок чого активація ферментів відбувається у самому органі. В результаті руйнування підшлункової залози утворюються кісти (порожнини, заповнені відмерлою тканиною органу). Характерний для цього стану запальний процес призводить до розростання сполучної (рубцевої) тканини, яка замінює нормальні клітини залози. Зрештою відзначається недостатність не тільки ферментної, а й гормональної функціїоргана (у нормі у підшлунковій залозі утворюються інсулін, глюкагон та інші гормони).
• Печінка. Застій жовчі та розвиток запальних процесів призводить до розростання сполучної тканини в печінці. Гепатоцити (нормальні клітини печінки) руйнуються, внаслідок чого знижується функціональна активністьоргану. На кінцевому етапі розвивається цироз печінки, що часто спричиняє смерть пацієнтів.
• Кишечник. У нормі кишкові залози виділяють велику кількість слизу. При муковісцидозі відбувається закупорка вивідних проток даних залоз, що призводить до пошкодження слизової оболонки кишечника та порушення всмоктування. харчових продуктів. Крім того, скупчення густого слизу може порушувати прохідність калових мас по кишечнику, внаслідок чого може розвинутись кишкова непрохідність.
• Серце. Серце при муковісцидозі уражається вдруге через патологію легень. Через підвищення тиску в легеневих судинах значно збільшується навантаження на серцевий м'яз, яким необхідно скорочуватися з більшою силою. Компенсаторні реакції (збільшення серцевого м'яза у розмірах) з часом виявляються неефективними, внаслідок чого може розвинутись серцева недостатність, що характеризується нездатністю серця перекачувати кров в організмі.
• Статева система. Більшість чоловіків з муковісцидозом страждають на безпліддя. Це пов'язано або з вродженою відсутністю, або із закупоркою слизом насіннєвого канатика (що містить судини і нерви яєчка, а також сім'явивідну протоку). У жінок відзначається підвищена в'язкість слизу, що виділяється залозами шийки матки. Це ускладнює проходження сперматозоїдів (чоловічих статевих клітин) через канал шийки матки, у зв'язку з чим завагітніти таким жінкам складніше.

Описані зміни в різних органах можуть стати причиною порушення фізичного розвитку хворої дитини. У той самий час слід зазначити, що розумові здібності дітей із муковісцидозом не порушуються. При проведенні адекватної підтримуючої терапії вони можуть відвідувати школу, досягати успіхів у різних видах наукової діяльності та жити повноцінним життямпротягом багатьох років.

Ускладнення муковісцидозу зазвичай виникають в результаті неправильно проведеного або часто переривається лікування, що призводить до погіршення загального стану хворого та порушення функціонування життєво важливих органів та систем.

Муковісцидоз характеризується порушенням процесу утворення слизу у всіх залозах організму. Слиз, що утворюється при цьому, містить мало води, є занадто в'язким і густим і не може нормально виділятися. В результаті утворюються слизові пробки, які закупорюють просвіт вивідних проток залоз (слиз накопичується в тканині залози та ушкоджує її). Порушення секреції слизу призводить до ураження всього органу, в якому розташовуються слизоутворюючі залози, що і зумовлює клінічний перебіг захворювання.

При муковісцидозі уражається:

• Легенева система. В'язкий слиз закупорює просвіти бронхів, порушуючи процес дихання та знижуючи захисні властивостілегенів.
• Серцево-судинна система. Порушення функцій серця обумовлено органічною поразкоюлегенів.
• Травна система. Порушується виділення травних ферментів підшлункової залози, а також відбувається ураження кишечника та печінки.
• Статева система. У жінок з муковісцидозом відзначається підвищена в'язкість слизу шийки, що перешкоджає проникненню сперматозоїдів (чоловічих статевих клітин) в порожнину матки і перешкоджає процесу запліднення. Для більшості хворих чоловіків характерна азооспермія (відсутність сперматозоїдів в еякуляті).

Поразка легеневої системи може ускладнитися:

• Пневмонією (запаленням легень). Застій слизу в бронхіальному дереві створює сприятливі умови для зростання та розмноження патогенних мікроорганізмів (синьогнійної палички, пневмококів та інших). Прогресування запального процесу супроводжується порушенням газообміну та міграцією великої кількості захисних клітин (лейкоцитів) у легеневу тканину, що без відповідного лікування може призвести до незворотних зміну легенях.
• бронхітом. Цим терміном позначається запалення стінок бронхів. Бронхіт зазвичай носить бактеріальну природу, характеризується тривалим, хронічною течієюі стійкістю до лікування. Внаслідок розвитку запального процесу слизова оболонка бронхів руйнується, що також сприяє розвитку інфекційних ускладнень та ще більше посилює перебіг захворювання.
• Бронхоектатична хвороба. Бронхоектаз називається патологічне розширеннядрібних та середніх бронхів, що виникає внаслідок пошкодження їх стінок. При муковісцидозі цьому процесу також сприяє закупорка бронхів слизом. Слиз накопичується в порожнинах, що утворилися (що також сприяє розвитку інфекції) і виділяється під час кашлю у великих кількостях, іноді з прожилками крові. На кінцевому етапі зміни в бронхах набувають незворотного характеру, внаслідок чого може порушуватися зовнішнє дихання, з'являється задишка (почуття нестачі повітря), часто виникають пневмонії.
• Ателектаз. Даним терміном позначається спад однієї або декількох часток легені. У нормальних умовах навіть при найглибшому видиху в альвеолах (особливих анатомічних структурах, в яких і відбувається газообмін) завжди залишається невелика кількість повітря, що перешкоджає їхньому спаданню та злипанню. При перекритті просвіту бронха слизовою пробкою повітря, що знаходиться в альвеолах далі за місце закупорки, поступово розсмоктується, внаслідок чого альвеоли спадаються.
• Пневмотораксом. Пневмоторакс характеризується проникненням повітря у плевральну порожнину внаслідок порушення її цілісності. Плевральна порожнина являє собою герметичний простір, що утворюється двома листами серозної оболонки легень – внутрішнім, прилеглим безпосередньо до легеневої тканини та зовнішнім, прикріпленим до внутрішньої поверхні грудної клітки. Під час вдиху грудна клітка розширюється і в плевральній порожнині створюється негативний тиск, внаслідок чого повітря з атмосфери перетворюється на легені. Причиною пневмотораксу при муковісцидозі може бути розрив бронхоектаз, ураження плеври гнильним інфекційним процесом і так далі. Повітря, що накопичується в плевральній порожнині, здавлює уражену легеню ззовні, внаслідок чого воно може повністю вимикатися з акту дихання. Даний стан часто становить небезпеку для життя пацієнта та вимагає термінового лікарського втручання.
• Пневмосклероз. Даним терміном позначається розростання фіброзної (рубцевої) тканини у легенях. Причиною цього зазвичай є часті пневмонії та бронхіти. Фіброзна тканина, що розростається, витісняє функціональну тканинулегень, що характеризується поступовим погіршенням процесу газообміну, наростанням задишки та розвитком дихальної недостатності.
• Дихальною недостатністю. Є кінцевим проявом різних патологічних процесів і характеризується нездатністю легень забезпечувати адекватне надходження кисню у кров, і навіть видалення вуглекислого газу (побічного продукту клітинного дихання) з організму. Зазвичай це ускладненнярозвивається при неправильному чи непостійному лікуванні муковісцидозу та характеризується вкрай несприятливим прогнозом – більше половини пацієнтів з тяжкими формами дихальної недостатності помирає протягом першого року після встановлення діагнозу.

Поразка серцево-судинної системи може призвести до розвитку:

• "Легенного" серця. Даним терміном позначається патологічна зміна правих відділів серця, які в нормі перекачують кров із вен організму у легені. Зміни в судинах легень зумовлені порушенням доставки кисню до їх стінок, що пов'язано із закупоркою окремих бронхів, ателектазами та запальними процесами (пневмоніями, бронхітами). Результатом цього є фіброз стінок судин та потовщення їх м'язової оболонки. Судини стають менш еластичними, внаслідок чого серцю необхідно докладати більше зусиль для заповнення їх кров'ю. На початковому етапі це призводить до гіпертрофії міокарда (збільшення серцевого м'яза в обсязі), проте при прогресуванні захворювання дана компенсаторна реакція виявляється неефективною та розвивається серцева (правошлуночкова) недостатність. Так як серце не здатне перекачувати кров у легені, вона накопичується у венах, що призводить до розвитку набряків (внаслідок підвищення венозного кров'яного тиску та виходу рідкої частини крові з судинного русла) та порушення загального стану хворого (що обумовлено недоліком кисню в організмі).
• Серцевої недостатності. Збільшення серцевого м'яза обсягом значно порушує його кровопостачання. Цьому також сприяє порушення газообміну, що розвивається при різних ускладненняхз боку дихальної системи. Результатом даних процесів є зміна структури м'язових клітин серця, їх стоншення, розростання рубцевої тканини в серцевому м'язі (фіброз). Кінцевим етапом даних змін є розвиток серцевої недостатності, що є частою причиноюсмерті хворих на муковісцидоз.

Поразка травної системи може ускладнитися:

• Руйнуванням підшлункової залози. У нормі клітини підшлункової залози виробляють травні ферменти, що виділяються в кишечник. Прим муковісцидоз цей процес порушений через закупорку вивідних проток органу, в результаті чого ферменти накопичуються в залозі, активуються і починають руйнувати (перетравлювати) залозу зсередини. Результатом цього є некроз (загибель клітин органу) та утворення кіст (порожнин, заповнених некротичними масами). Подібні зміни зазвичай виявляються відразу після народження або у перші місяці життя дитини з муковісцидозом.
• Цукровим діабетом. Певні клітини підшлункової залози виробляють гормон інсулін, який забезпечує нормальне поглинання глюкози клітинами організму. При некрозі і утворенні кіст відбувається руйнування цих клітин, внаслідок чого знижується кількість інсуліну, що виробляється, і розвивається цукровий діабет.
• Кишковою непрохідністю. Порушення проходження калових мас по кишечнику обумовлено поганою переробкою їжі (що пов'язано з недостатністю травних ферментів), а також виділенням густого та в'язкого слизу кишковими залозами. Даний стан особливо небезпечний у новонароджених та дітей грудного віку.
• Цироз печінки. Патологічні зміни в печінці обумовлені застою жовчі (протока, за якою жовч надходить з печінки в кишечник проходить через підшлункову залозу), що призводить до розвитку запального процесу та розростання сполучної тканини (фіброзу). Кінцевим етапом описаних змін є цироз печінки, що характеризується незворотним заміщенням печінкових клітин рубцевою тканиною та порушенням усіх функцій органу.
• Відставанням у фізичному розвитку. Без адекватного лікування діти з муковісцидоз значно відстають у фізичному розвитку. Це обумовлено недостатньою кількістюкисню в крові, зниженням всмоктування поживних речовин у кишечнику, частими інфекційними захворюваннями та порушенням захисних функцій організму (через ураження печінки).

Чи існує пренатальна діагностика муковісцидозу

Пренатальна (до народження дитини) діагностика муковісцидозу дозволяє підтвердити чи виключити наявність цього захворювання у плода. Муковісцидоз у плода може бути виявлений на ранніх термінах вагітності, що дозволяє порушити питання про її переривання.

Муковісцидоз є генетичним захворюванням, яке дитина успадковує від хворих батьків. Передається дане захворювання за аутосомно-рецесивною ознакою, тобто, щоб дитина народилася хворою, вона має успадкувати дефектні гени від обох батьків. Якщо така ймовірність існує (якщо обидва батьки хворі на муковісцидоз, якщо в сім'ї вже народжувалися діти з цим захворюванням і так далі), виникає необхідність у пренатальній діагностиці.

Пренатальна діагностика муковісцидозу включає:

Полімеразну ланцюгову реакцію(ПЛР);
біохімічне дослідження амніотичної рідини.

Полімеразна ланцюгова реакція

ПЛР - сучасний метод дослідження, що дозволяє точно визначити, чи є дефектний ген у плода (при муковісцидоз він розташовується на 7 хромосомі). Матеріалом для дослідження може бути будь-яка тканина або рідина, що містить ДНК (дезоксирибонуклеїнову кислоту – основу генетичного апарату людини).

Джерелом ДНК плода може бути:

• Біоптат (шматок тканини) хоріону. Хоріон є плодовою оболонкою, що забезпечує розвиток ембріона. Видалення невеликої ділянки практично не завдає плоду ніякої шкоди. До цього методу вдаються на ранніх термінах вагітності (з 9 по 14 тиждень).
• Амніотична рідина. Рідина, що оточує плід протягом усього періоду внутрішньоутробного розвитку, містить певну кількість плодових клітин. До забору амніотичної рідини (амніоцентезу) вдаються на більш пізніх термінахвагітності (з 16 до 21 тижня).
• Кров плода. Цей метод застосовується після 21 тижня вагітності. Під контролем ультразвукового апарату в посудину пуповини вводиться спеціальна голка, після чого проводиться забір 3 – 5 мл крові.

Біохімічне дослідження амніотичної рідини

Починаючи з 17 – 18 тижнів вагітності зі шлунково-кишкового тракту плода в амніотичну рідину виділяються певні ферменти, що утворюються в його організмі (амінопептидази, кишкова форма. лужної фосфатазита інші). При муковісцидозі їх концентрація значно нижча за норму, оскільки слизові пробки закупорюють просвіт кишечника, перешкоджаючи виділенню його вмісту в амніотичну рідину.

Чи заразний муковісцидоз

Муковісцидоз не заразний, оскільки належить до генетичних захворювань. Лише інфекційні захворювання можуть передаватися від однієї людини іншій тим чи іншим шляхом, оскільки існує певний агент, викликає хворобу. У разі муковісцидозу такого агента не існує.

Дане захворювання розвивається через дефект у гені, що кодує синтез спеціального білка - муковісцидозного трансмембранного регулятора провідності. Цей ген розміщується на довгому плечісьомий хромосоми. Існує близько тисячі різних варіантівйого мутації, які призводять до того чи іншого варіанту розвитку захворювання, а також різної виразності його симптомів.

Дефект даного білка знижує здатність спеціальних трансмембранних клітинних насосів для іонів хлору. Таким чином, іони хлору концентруються у клітині залоз зовнішньої секреції. Після іонами хлору, які мають негативний заряд, спрямовуються іони натрію з позитивним зарядом з метою збереження нейтрального заряду всередині клітини. Після іонами натрію в клітину проникає вода. Таким чином, вода концентрується усередині клітин залоз зовнішньої секреції. Область навколо клітин стає зневодненою, що призводить до згущення секрету даних залоз.

Як зазначалося вище, це захворювання передається виключно генетично. Передача від однієї людини іншій можливе лише вертикально, тобто від батьків дітям. Важливо відзначити той факт, що не у всіх 100 відсотках діти хворіють на муковісцидоз, якщо один з батьків був хворий.

Передача даного захворювання є аутосомно-рецесивною, тобто для того, щоб з'явилася хоча б мінімальна ймовірність народження хворої дитини, обидва батьки повинні бути носіями даного дефектного гена. І тут ймовірність становить 25%. Імовірність того, що дитина буде здоровим носієм захворювання складає 50%, а ймовірність того, що дитина буде здорова і ген хвороби їй не передасться – 25%.

Можна було б підрахувати ймовірність народження хворих, здорових носіїві просто здорових дітей у пар, у яких один або обидва партнери хворі на муковісцидоз, проте це практично безглуздо. У разі природа подбала у тому, щоб хвороба не поширювалася. Теоретично жінка з муковісцидозом може завагітніти, так само як і чоловік із цим захворюванням може зачати, проте практична ймовірність цього мізерно мала.

Пересадка (трансплантація) легені при муковісцидозі може покращити стан хворого лише в тому випадку, якщо ураження інших органів та систем не набули незворотного характеру. В іншому випадку операція буде безглуздою, оскільки усуне лише один із аспектів захворювання.

При муковісцидозі відбувається утворення густого, в'язкого слизу у всіх залозах організму. Першим та основним проявом захворювання є ураження легень, що пов'язано з утворенням слизових пробок у бронхах, порушенням дихання, розвитком інфекційних та дистрофічних змін них. За відсутності лікування розвивається дихальна недостатність, що призводить до ураження інших органів та систем – уражається серце, через нестачу кисню порушується робота центральної нервової системи, відзначається затримка у фізичному розвитку. Фіброз і склероз легень (тобто заміщення легеневої рубцевої тканини) є незворотним процесом, при якому пересадка легень може стати єдиним ефективним лікувальним заходом.

Принцип методу

При муковісцидозі відбувається одночасне двостороннє ураження легеневої тканини, тому пересаджувати рекомендується обидва легені. Крім того, при пересадці лише однієї легені інфекційні процеси з другої (хворої) легені будуть поширюватися на здорове, що призведе до її пошкодження та повторного виникнення дихальної недостатності.

Легкі зазвичай беруть від мертвого донора. Донорська легеня завжди є «чужою» для організму реципієнта (того, кому його пересаджують), тому перед операцією, а також протягом усього періоду життя після пересадки пацієнт повинен приймати препарати, що пригнічують активність імунної системи (інакше відбудеться реакція відторгнення трансплантату). Крім того, пересадка легеніне вилікує муковісцидоз, а лише усуне його легеневі прояви, тому лікування основного захворювання також повинно буде проводитися протягом усього життя.

Операція з пересадки легень проводиться під загальним наркозомта триває від 6 до 12 годин. Під час операції пацієнт підключений до апарату штучного кровообігу, який насичує кров киснем, видаляє вуглекислий газ та забезпечує циркуляцію крові в організмі.

Пересадка легень може ускладнитися:

• Смертю пацієнта під час операції.
• Відторгненням трансплантата - це ускладнення зустрічається досить часто, незважаючи на ретельний підбір донора, виконання проб на сумісність і терапію імунодепресантами, що проводиться, (препаратами, що пригнічують активність імунної системи).
• Інфекційними захворюваннями – вони розвиваються внаслідок гноблення активності імунної системи.
• Побічні ефекти імунодепресантів – порушення обміну речовин в організмі, ураження сечостатевої системи, розвитком злоякісних пухлин тощо.

Пересадка легень при муковісцидозі не проводиться:

При цирозі печінки;
при незворотному ураженні підшлункової залози;
при серцевій недостатності;
при нирковій недостатності;
хворим на вірусний гепатит (С або В);
наркоманам та алкоголікам;
за наявності злоякісних пухлин;
хворим на СНІД (синдромом набутого імунодефіциту).

Як передається муковісцидоз

Муковісцидоз – це генетичне захворювання, яке передається у спадок від хворих батьків до дітей.

Генетичний апарат людини представлено 23 парами хромосом. Кожна хромосома є компактно упакованою молекулою ДНК (дезоксирибонуклеїнової кислоти), що містить величезну кількість генів. Виборча активація певних генів у кожній окремій клітині зумовлює її фізичні та хімічні властивості, що зрештою визначає функцію тканин, органів та всього організму в цілому.

Під час зачаття відбувається злиття 23 чоловічих та 23 жіночих хромосом, внаслідок чого утворюється повноцінна клітина, яка і дає початок розвитку ембріона. Таким чином, для формування набору генів дитина успадковує генетичну інформацію від обох батьків.

Муковісцидоз характеризується мутацією лише одного гена, розташованого на 7 хромосомі. В результаті даного дефекту епітеліальні клітини, що вистилають вивідні протоки залоз, починають накопичувати велику кількість хлору, а слідом за хлором в них переходить натрій і вода. Через відсутність води слизовий секрет, що утворюється, стає густим і в'язким. Він «застряє» у просвіті вивідних проток залоз різних органів (бронхів, підшлункової залози та інших), що й зумовлює клінічні прояви захворювання.

Спадковується муковісцидоз за аутосомно-рецесивною ознакою. Це означає, що дитина буде хворою лише в тому випадку, якщо успадкує мутантні гени від обох батьків. У разі успадкування лише 1 мутантного гена клінічних проявів захворювання не буде, проте дитина буде безсимптомним носієм захворювання, внаслідок чого збережеться ризик народження хворого нащадка.

Для виявлення дефектного гена та оцінки ризику народження хворої дитини проводиться молекулярно-генетичне дослідження майбутніх батьків.

До групи підвищеного ризику входять:

• Пари, в яких один або подружжя хворі на муковісцидоз.
• Люди, батьки або найближчі родичі яких (бабусі та дідусі, рідні брати та сестри) страждали на муковісцидоз.
• Сімейні пари, у яких раніше народжувалась дитина з муковісцидозом.

Генетичне дослідження батьків може виявити:

• Що обоє батьків хворі. В даному випадку ймовірність народження хворої дитини становить 100%, так як і в батька, і в матері обидва гени на 7 парі хромосом є мутантними.
• Що один із батьків хворий, а другий здоровий. Дитина у такої пари буде безсимптомним носієм гена муковісцидозу, оскільки успадкує 1 дефектний ген від одного з батьків і 1 нормальний ген від іншого.
• Що один із батьків хворий, а другий є безсимптомним носієм. У разі дитина буде або хворим, або безсимптомним носієм захворювання.
• Що обоє батьків є безсимптомними носіями гена муковісцидозу. Імовірність народження хворої дитини в цьому випадку становить 25%, тоді як ймовірність народження безсимптомного носія – 50%.

Залежно від результатів генетичного дослідження обчислюється ймовірність народження хворої дитини. Якщо така ймовірність існує, на ранніх термінах вагітності (з 9 до 16 тижнів) рекомендується провести пренатальну діагностику муковісцидозу (спеціальною голкою береться невелика частина плодової оболонки, клітини якої досліджуються на наявність генетичних мутацій). У разі виявлення захворювання у плода порушується питання про переривання вагітності.

Лікування муковісцидозу народними засобамидопустимо і може значно покращити стан пацієнта, проте необхідно додати, що воно може застосовуватися лише в сукупності із традиційним медикаментозним лікуванням.

Народна медицина є досить сильною зброєю у боротьбі практично з будь-яким захворюванням, якщо користуватися її порадами мудро. Муковісцидоз можна лікувати тільки препаратами з природної аптеки лише у початковій стадіїколи прояви хвороби мінімальні. У більш важких стадіях хвороби потрібне втручання традиційної медициниз синтетичними та очищеними лікарськими засобами, аналогів яких у природі не існує. В іншому випадку хвороба вийде з-під контролю і пацієнт може померти.

При муковісцидозі найбільше найбільшого поширенняотримали природні муколітики - засоби, що розріджують мокротиння. Вони використовуються як всередину, так і у вигляді інгаляцій.

До групи природних муколітиків належать:

Термопсис;
чебрець;
корінь солодки;
корінь алтею та інші.

Також можна використовувати природні спазмолітики – засоби, що розслабляють гладку мускулатуру. У цьому захворюванні корисним є розслаблення мускулатури бронхів і посилення їхнього дренажу. Однак слід приймати дані відвари та настої з великою обережністю, через непостійність дози. Перепади дози препаратів, що розширюють просвіт бронхів, небезпечні тим, що прискорюють прогресування хронічного бронхіту та наближають пневмофіброз – заміщення легеневої тканини на сполучну. Природні спазмолітики застосовуються внутрішньо та у вигляді інгаляцій.

До групи природних спазмолітиків належать:

Красень;
любисток;
ромашка;
календула;
м'ята;
материнка та інші.

Природні антисептики також можуть мати деяку користь, проте чекати від них великого ефектуне варто. Основним їх завданням може стати профілактика інфекцій шлунково-кишкового тракту на всій його протязі. Дані настої та відвари можна застосовувати внутрішньо та для полоскання ротової порожнини.

До групи природних антисептиків належать:

Кора сосни;
гвоздика;
журавлина;
брусниця;
чебрець;
евкаліпт;
базилік та інші.

Яка класифікація муковісцидозу

Існує кілька форм муковісцидозу, які визначаються залежно від переважної поразки тих чи інших органів. Такий поділ дуже умовно, оскільки при даному захворюванні певною мірою уражаються всі органи та системи організму.

Залежно від переважаючих клінічних проявів розрізняють:

Легеневу форму;
кишкову форму;
змішану форму;
стерті форми;
меконіальний ілеус.

Легенева форма

Зустрічається у 15 – 20% пацієнтів та характеризується переважним ураженням легень. Захворювання зазвичай проявляється з перших років життя дитини. В'язкий слиз застряє в бронхах дрібного та середнього розміру. Зниження вентиляції легень призводить до зменшення концентрації кисню у крові, у результаті відзначається порушення роботи всіх внутрішніх органів (насамперед, центральної нервової системи). Також порушується захисна функція легень (у нормі зі слизом видаляються мікрочастинки пилу, віруси, бактерії та інші токсичні речовини, що потрапляють у легені при диханні). Виникаючі інфекційні ускладнення(Пневмонії, бронхіти) призводять до пошкодження легеневої тканини та розвитку фіброзу (розростання фіброзної, рубцевої тканини в легенях), що ще більше посилює дихальну недостатність.

Кишкова форма

Як перший прояв муковісцидозу зустрічається у 10% пацієнтів. Перші симптоми захворювання виявляються через 6 місяців після народження, коли дитина переходить на штучне вигодовування (поживні та захисні речовини, що містяться в материнському молоці, тимчасово припиняють розвиток захворювання). Поразка підшлункової залози призводить до нестачі травних ферментів, у результаті їжа не перетравлюється, а кишечнику переважають гнильні процеси. Порушення всмоктування поживних речовин призводить до гіповітамінозів, відставання у фізичному розвитку, дистрофічних змін у різних органах тощо.

Змішана форма

Зустрічається більш ніж у 70% випадків. Характеризується одночасною наявністю симптомів ураження дихальної та травної систем.

Стерті форми

Виникають у результаті різних мутацій гена, відповідального за розвиток муковісцидозу. Класичної клінічної картини захворювання у разі не спостерігається, а переважає поразка однієї чи кількох органів.

Стерті форми муковісцидозу можуть виявлятися:

• Синуситом – запаленням пазух носа, що розвивається внаслідок порушення відтоку слизу їх, що створює сприятливі умови для розмноження патогенних мікроорганізмів.
• Повторними бронхітами також розвиваються при порушенні відтоку слизу, проте клінічні прояви виражені слабо, легенева тканинауражається меншою мірою і захворювання прогресує дуже повільно, що ускладнює діагностику.
• Чоловічим безпліддям - розвивається в результаті недорозвинення насіннєвого канатика або порушення прохідності сім'явивідної протоки.
• Жіноча безплідність - спостерігається при підвищеній в'язкості слизу в каналі шийки матки, в результаті чого сперматозоїди (чоловічі статеві клітини) не можуть проникнути в порожнину матки і запліднити яйцеклітину (жіночу статеву клітину).
• Цирозом печінки – як ізольована формамуковісцидозу трапляється вкрай рідко, у зв'язку з чим пацієнтів тривалий час лікують від вірусних гепатитів та інших захворювань, яких насправді немає.

Меконіальний ілеус

Даним терміном позначається кишкова непрохідність, обумовлена ​​закупоркою кінцевого відділу клубової кишкимеконієм (першим калом новонародженої дитини, який є клітинами злущеного епітелію кишечника, амніотичну рідину, слиз і воду). Зустрічається приблизно в 10% новонароджених. Через 1 – 2 дні після народження у дитини здувається живіт, відзначається блювання жовчю, занепокоєння, яке згодом змінюється млявістю, зниженням активності та явищами загальної інтоксикації (підвищенням температури тіла, прискореним серцебиттям, змінами у загальному аналізі крові).

Без термінового лікування може статися розрив кишечника та розвиток перитоніту (запалення очеревини – серозної оболонки, що покриває внутрішні органи), що часто закінчується смертю малюка.
Чи допомагає кінезітерапія при муковісцидозі?
Термін "кінезітерапія" включає комплекс процедур та вправ, які необхідно виконувати всім хворим з муковісцидозом. Дана методика сприяє виділенню мокротиння з бронхіального дерева, що покращує вентиляцію легень та знижує ризик розвитку безлічі небезпечних ускладнень.

Кінезітерапія включає:

Постуральний дренаж;
вібраційний масаж;
активний цикл дихання;
позитивний тиск під час видиху.

Постуральний дренаж

Суть даного методу полягає в наданні тілу хворого на особливе положення, при якому відділення слизу від бронхів відбувається максимально інтенсивно. Перед початком процедури рекомендується прийняти медикаменти, що розріджують мокротиння (муколітики). Через 15 – 20 хвилин хворий повинен лягти на ліжко таким чином, щоб голова виявилася дещо нижчою за грудну клітину. Після цього він починає перевертатися з одного боку на інший, зі спини на живіт і таке інше. Відокремлене при цьому мокротиння стимулює кашльові рецептори у великих бронхах і виділяється з легенів разом із кашлем.

Вібраційний масаж

Принцип методу ґрунтується на постукуванні по грудній клітці хворого (руками або за допомогою спеціального апарату). Створювані вібрації сприяють відокремленню слизу від бронхів та виділенню з кашлем. Вібраційний масаж слід проводити 2 рази на день. Частота постукувань має становити 30 – 60 ударів на хвилину. Усього за 1 сеанс рекомендується проводити 3 - 5 циклів по 1 хвилині, між кожним з яких повинна робитися двохвилинна перерва.

Активний цикл дихання

Ця вправа передбачає чергування різних технік дихання, що в комплексі сприяє виділенню мокротиння з бронхів.

Активний цикл дихання включає:

• Контроль дихання. Дихати треба спокійно, повільно, не напружуючи м'яз живота. Ця вправа використовується у перервах між іншими типами дихання.
• Вправи для розширення грудної клітки. На цьому етапі необхідно зробити максимально глибокий і швидкий вдих, затримати дихання на 2 – 3 секунди і лише після цього видихати. Такий прийом сприяє проходженню повітря в перекриті слизом бронхи і призводить до її відокремлення та видалення. Виконувати цю вправу слід 2 – 3 рази, після чого переходити до форсованого видиху.
• Форсований видих. Характеризується різким, максимально повним та швидким видихом після глибокого вдиху. Це сприяє проходженню слизу в більш великі бронхи, Звідки вона легше видаляється з кашлем. Після 2 – 3 форсованих видихів рекомендується протягом 1 – 2 хвилин виконувати техніку контролю дихання, після чого можна повторити весь комплекс.

Варто зазначити, що доцільність і безпеку такого методу може визначити лише фахівець, тому перед початком використання описаної техніки рекомендується проконсультуватися з лікарем.

Даний метод забезпечує підтримку дрібних бронхів у відкритому стані під час видиху, що сприяє відходженню мокротиння та відновлення просвіту бронхів. З цією метою розроблені спеціальні пристрої, що є дихальними масками, оснащеними клапанами для підвищення тиску і манометром (приладом, що вимірює тиск). Застосовувати такі маски рекомендується 2-3 рази на день по 10-20 хвилин за сеанс. Не рекомендується підвищувати тиск у середині видиху більш ніж на 1 – 2 мм ртутного стовпа, оскільки це може призвести до травмування легень (особливо у дітей).
Яка тривалість життя людей із муковісцидозом?
Тривалість життя при муковісцидозі може значно варіювати в залежності від форми захворювання та дисциплінованості пацієнта. Статистично в середньому пацієнт із цим генетичним захворюванням живе від 20 до 30 років. Однак були зареєстровані і відхилення від вищезгаданих цифр як в одну, так і в іншу сторону. Мінімальна тривалість життя новонародженого з тяжкою формою муковісцидозу становила кілька годин. Максимальна зареєстрована тривалість життя при цій патології становила трохи більше 40 років.

Основними клінічними формамимуковісцидозу є:

Легенева;
кишкова;
змішана.

Легенева форма муковісцидозу

Дана форма захворювання характеризується переважним ураженням Спеціально для: - http://сайт

Назва захворювання походить від латинських слів mucus «слиз» та viscidus «в'язкий». Муковісцидоз - це системне спадкове захворювання, при якому уражаються всі органи, що виділяють слиз: бронхолегенева система, підшлункова залоза, печінка, потові залози, слинні залози, залози кишечника, статеві залози. Муковісцидоз є одним із найпоширеніших спадкових захворювань, проте протягом довгих років лікуванню дітей із цим діагнозом не приділялося достатньої уваги. Тільки наприкінці ХХ століття в Росії почали створюватися Російські та регіональні центри боротьби з муковісцидозом. Основу терапевтичної допомоги хворим складає грамотно підібрана довічна лікарська терапія, регулярні профілактичні оглядита стаціонарне лікування в період загострень

Причини захворювання

Причиною патологічних змін при муковісцидозі є мутація гена трансмембранного регулятора муковісцидозу. Цей білок регулює транспорт електролітів (головним чином хлору) через мембрану клітин, що вистилають вивідні протоки екзокринних залоз. Мутація призводить до порушення структури і функції білка, що синтезується, в результаті чого секрет, що виділяється цими залозами, стає надмірно густим і в'язким.

Симптоми муковісцидозу

Виділяють такі основні форми муковісцидозу:

• змішана (легенево-кишкова, 75-80%);
• бронхо-легенева (15-20%);
• кишкова (5%).

При бронхо- легеневій формімуковісцидозу вже на 1-2 році життя дитини з'являються ознаки ураження дихального апарату. У дрібних та середніх бронхах накопичується велика кількість в'язкого мокротиння, знижується її відділення.

Хворих турбує нав'язливий, болісний, нападоподібний з важко відокремлюваним мокротинням. При загостренні процесу та приєднанні бактеріальної інфекціїрозвиваються рецидивні бронхіти, пневмонії із затяжним перебігом, спостерігається підвищення температури до 38-39 ° С, посилюються кашель і задишка.

Клінічна картина кишкової форми муковісцидозу обумовлена ​​недостатністю ферментативної активності шлунково-кишкового тракту, яка особливо яскраво проявляється після переведення дитини на штучне вигодовування або прикорм. Розщеплення та всмоктування поживних речовин знижено, у кишечнику переважають гнильні процеси, що супроводжуються накопиченням газів. Дуже часті випорожнення, добовий обсяг калових мас в 28 разів може перевищувати вікову норму. Здуття живота стає причиною переймоподібних болів у животі.

Апетит у перші місяці збережений чи навіть підвищений, але внаслідок порушення процесів травлення у хворих швидко розвивається гіпотрофія, полігіповітаміноз.

У 10-15% хворих муковісцидоз проявляється у перші дні життя у вигляді кишкової (меконієвої) непрохідності. У такому випадку у дитини спостерігається домішка жовчі, відсутність стільця, здуття живота. Через 12 днів стан новонародженого погіршується: шкірні покриви сухі та бліді, на шкірі живота з'являється виражений судинний малюнок, занепокоєння змінюється млявістю та адинамією, наростають симптоми інтоксикації.

Незалежно від форми муковісцидозу у багатьох дітей відзначається синдром "солоної дитини", що виражається у відкладенні кристалів солі на шкірі обличчя або пахвових западин, шкіра дитини солона «на смак».

Діагностика муковісцидозу

При підозрі на муковісцидоз дільничний направить вас до Російського або регіональний центрборотьби з муковісцидозом.

Для встановлення діагнозу захворювання необхідна наявність чотирьох основних критеріїв: хронічний бронхолегеневий процесі кишковий синдром, випадки муковісцидозу в сім'ї, позитивні результатипотовий тест. Потова проба ґрунтується на визначенні концентрації хлоридів поту. У дитини, хворої на муковісцидоз, цей показник зазвичай вищий за норму. Проте слід знати, що негативний результат неспроможна виключити захворювання на 100%.

Якщо вашій дитині поставлений діагноз, лікар направить вашу сім'ю на генетичний аналіз. Це важливо не тільки для підтвердження діагнозу, але і для допологової діагностики при наступних.

Що можете зробити ви

Якщо ви помітили у своєї дитини якісь із перерахованих симптомів, постарайтеся якнайшвидше порадитися з педіатром. Чим раніше буде поставлений діагноз і розпочато грамотну терапію, тим легшим буде стан вашого малюка.
Дуже важливу роль у лікуванні дітей із муковісцидозом відіграють батьки. На плечі мами та тата лягає велика відповідальність за догляд за хворою дитиною. Адже терапія цього захворювання довічна і вимагає скрупульозного виконання всіх рекомендацій лікаря. Тільки батьки, перебуваючи з дитиною щохвилини, можуть оцінити зміну стану малюка та вчасно звернутися за медичною допомогою.

Першими ознаками загострення, що починається, є млявість, зниження апетиту, підвищення температури тіла, посилення кашлю, зміна кольору і кількості мокротиння, виражені порушення стільця (частий, жирний, неоформлений, смердючий), поява болів у животі. Загострення захворювання, як правило, потребують госпіталізації до стаціонару.

Чим допоможе лікар

Залежно від тяжкості стану лікування може проводитись у спеціалізованому відділенні лікарні, у денних стаціонарах чи вдома.
Терапія муковісцидозу носить комплексний характер і спрямована на розрідження та видалення в'язкого мокротиння з бронхів, боротьбу з інфекційними захворюваннями легень, заміщення недостатніх ферментів підшлункової залози, корекцію полівітамінної недостатності, розрідження жовчі. Важливе місце в терапії бронхо-легеневої форми муковісцидозу займає кінезотерапія (спеціальний комплексвправ та дихальної гімнастики, спрямованих на видалення мокротиння). Заняття мають бути щоденними та довічними.

Профілактика

Якщо у вашій сім'ї є випадки муковісцидозу, то при плануванні вагітності вам обов'язково слід звернутися до медичного генетика. В даний час стала можливою допологова діагностика муковісцидозу у плода. Саме тому при виникненні кожної нової вагітності необхідно відразу ж (не пізніше 8 тижнів вагітності) звернутися до центру допологової діагностики.

Однією з найпоширеніших хвороб, що передаються у спадок, є муковісцидоз. У дитини виробляється патогенний секрет, що призводить до порушення роботи травного тракту. Характерно, що дане захворювання є хронічним і найчастіше проявляється, якщо обидва батьки мають особливий дефектний ген. Якщо ж така ділянка з мутацією тільки в одного з батьків, то малюки хворобу не успадкують. Як правило, діагностується муковісцидоз на першому році життя дитини (або навіть ще в утробі матері).

Історія захворювання

Муковісцидоз у дітей розвивається внаслідок порушення структури 7-ї хромосоми (її плечі). При цьому слиз в організмі стає більш в'язким. Відомо, що секретом такого типу покриті практично всі внутрішні органи. Завдяки цьому зволожується їхня поверхня, а відокремлюючись, слиз додатково очищає її. Але якщо трапляється збій, то в'язкий секрет застоюється, накопичується. У такому середовищі розмножуються і патогенні мікроорганізми, що призводить до постійного інфікування. Надалі уражаються органи травної системи, організм страждає від недостатнього надходження кисню. Вперше муковісцидоз у дитини було описано 1938 року Д. Андерсеном. До цього часу велика кількість дітей просто гинула від пневмоній та інших хвороб, які були наслідком муковісцидозу. Більше інформації про цю хворобу виникло вже наприкінці ХХ століття. Практично кожен двадцятий житель нашої планети - носій гена муковісцидозу, що мутує. Цей дефект не пов'язаний зі шкідливими звичками батьків під час зачаття, з прийомом лікарських препаратів. Також на його наявність не впливає несприятлива екологічна обстановка. Хворіють однаково і дівчатка, і хлопчики.

Форми муковісцидозу

Дане захворювання може мати три основні форми.

• Перша з них – легенева. Зустрічається приблизно від усіх випадків. Характеризується тим, що бронхи забиваються густим слизом. Через деякий час вони можуть повністю закупоритися. Секрет стає чудовим середовищем для розмноження бактерій та мікробів. З часом тканини легеніущільнюються, стають твердими. З'являються кісти. Далі робота легень лише погіршується. Людина може померти від ядухи.
• Муковісцидоз у дитини може мати кишкову форму. У цьому порушується робота органів травної системи, їжа погано перетравлюється. Такий стан провокує розвиток цукрового діабету, виразкову хворобу, цироз печінки тощо. Зустрічається у 5% випадків.
• Найбільш поширена форма – змішана. Її діагностують у 75% хворих на дане генетичне захворювання.
• Дуже рідко (близько 1%) трапляється і атипова форма.

Цю форму хвороби нерідко називають респіраторною. Як правило, ознаки захворювання проявляються у новонароджених одразу. Муковісцидоз легень у дітей має такі симптоми: кашель, загальна млявість, бліді шкірні покриви. Згодом посилюється кашель, він супроводжується виділенням густого мокротиння. Порушуються газообмінні процеси. Можуть товщати кінчики пальців рук. Часто діти, хворі на муковісцидоз, страждають і від пневмонії, яка протікає в досить тяжкій формі. Тканини органів дихання уражаються гнійними запальними процесами. Пневмонія перетворюється на хронічний стан. Можливе розростання сполучної тканини у легенях. Згодом нерідкі випадки появи «легеневого серця».

Легеневий муковісцидоз симптоми у дітей та у дорослих має схожі: шкіра землянистого кольору, грудна клітка набуває бочкоподібної форми, деформуються кінчики пальців. Також з'являється задишка навіть у спокійному стані. Через зниження апетиту зменшується і вага хворого. Проте симптоми захворювання можуть виникнути значно пізніше. Це більш сприятлива форма для пацієнта.

Стадії перебігу муковісцидозу легень

Виділяють кілька стадій перебігу цієї хвороби.

1. Перша стадія характеризується появою кашлю, як правило, сухого та без мокротиння. У деяких випадках може спостерігатися задишка. Особливістю даного етапу і те, що може тривати навіть кілька років (до 10).
2. Друга стадія – це поява бронхіту у хронічній формі, зміна фаланг пальців. З'являються виділення при кашлі. Даний ступіньхвороби також триває досить довго – до 15 років.
3. На третій стадії розвиваються ускладнення. Ущільнюються тканини легені, з'являються кісти. На тлі цього страждає і серце. Тривалість цього періоду хвороби - 3-5 років.
4. Четверта стадія (кілька місяців) характеризується украй важким ураженням органів дихання, серця. Вихід, як правило, летальний.

Ознаки кишкового муковісцидозу

Ця форма хвороби характеризується збоєм у роботі травної системи. Кишковий муковісцидоз у дитини особливо яскраво поводиться в період введення прикорму. При цьому спостерігається погане всмоктування жирів, білків (вуглеводи засвоюються дещо краще). Через розвиток процесів гниття в кишечнику утворюються токсичні сполуки, здувається живіт. Значно зростає кількість дефекацій. Якщо поставлений діагноз "муковісцидоз" (кишкова форма), у дітей також може спостерігатися Найчастіше пацієнти скаржаться і на сухість у роті. Ускладнюється прийом сухої їжі. За подальшого прогресування хвороби зменшується маса тіла.

Дане захворювання характеризується також і полігіповітамінозом, тому що внаслідок організм відчуває нестачу вітамінів практично всіх груп. Як правило, м'язи втрачають свій тонус, шкіра стає менш еластичною. Ще одні характерні ознаки муковісцидозу у дітей ( кишковий тип) - біль різного характеру в області живота. Згодом може виникнути і виразкова хвороба, і цукровий діабет (латентна форма). Хвороба впливає і роботу нирок, печінки. Якщо уражена печінка, стілець набуває чорного кольору. Токсини накопичуються в організмі та зі струмом крові доходять до головного мозку. Вони надають негативний впливна нервові клітини, розвивається енцефалопатія. Також сприяє поступового збільшенняселезінки кишковий муковісцидоз у дітей. Фото патологічно зміненого кишечника (у поперечному розрізі) представлено нижче.

Змішана форма захворювання

Даний тип захворювання характеризується наявністю ознак як легеневої форми, так і кишкової. Як правило, у новонароджених спостерігають часті та затяжні пневмонії, бронхіт. Практично у всіх випадках є і кашель. До того ж змішаний муковісцидоз у дітей супроводжується здуттям живота, стілець зазвичай рідкий, його колір стає зеленим. Існує залежність тяжкості перебігу хвороби з того часу, коли вперше з'явилася симптоматика. Як правило, якщо перші ознаки виявляються в ранньому віці, то прогноз досить несприятливий.

Меконієва непрохідність

Муковісцидоз провокує підвищення в'язкості секретів організму, у тому числі і меконію – первородного калу у дітей. Внаслідок цього відбувається закупорка кишечника. Дана форма хвороби спостерігається від народження, коли меконій не відходить. Дитина стає неспокійною, часто зригує (навіть із домішками жовчі). Далі відбувається здуття живота, шкіра стає блідою. Подальше перебіг захворювання сприяє тому, що новонароджений значно скорочує рухову активність (а то й зовсім її припиняє). Причиною такого стану є трипсину. Меконієва непрохідність досить небезпечна і потребує оперативного втручання.

Діагностика захворювання

Діагностика муковісцидозу у дітей включає обстеження на наявність спадкових та вроджених патологій. Також проводиться аналіз крові, сечі та виділення мокротиння. Проводиться копрограма. Вона дозволяє визначити наявність жирових включень у калі дитини. Досліджуються та органи дихання (рентгенографія, бронхографія, бронхоскопія). Необхідна і спірометрія, оскільки вона дозволяє оцінити функціональний станлегенів. При підозрі на муковісцидоз (симптоми у дітей можуть і не виявлятись) проводять генетичні дослідження. Вони допомагають встановити наявність мутацій гена, що відповідає секреторну діяльність організму. Новонародженим проводять неонатальний скринінг (досліджується концентрація трипсину у висушеній плямі крові). Досить інформативним є потовий тест. Якщо в поті виявлено іони натрію, хлору у підвищеній кількості, то з великою ймовірністюможна говорити про наявність цього захворювання. Якщо жінка, в сім'ї якої були люди з діагнозом "муковісцидоз", чекає на дитину, то лікарі рекомендують досліджувати на терміні приблизно 18-20 тижнів.

Терапія муковісцидозу

Варто зазначити, що повністю позбутися цієї хвороби неможливо. Однак терапія здатна значно покращити як якість життя, так і його тривалість. Раніше багато пацієнтів із подібним діагнозом помирали у віці до 20 років. Проте зараз за правильного та своєчасного лікування можна прожити значно довше. Кишкова формапотребує спеціальної дієти. Їжа має бути багата протеїнами (риба, яйця). Додатково призначається комплекс вітамінних препаратів. Також необхідний прийом ферментів («Креон», «Панцитрат», «Фестал» та ін.). Варто зазначити, що такі препарати необхідно приймати все своє життя. Про те, що лікування дає результат, свідчить нормалізація випорожнень, відсутність втрати ваги і навіть її приріст. Болі в животі зникають, а в калі не виявляються включення жиру.

При легеневій формі хвороби необхідні ліки, які сприятимуть розрідженню мокротиння та відновленню функціональності бронхів («Мукосольвін», «Мукалтин»). Дуже важливо при терапії легеневого муковісцидозу не допускати розвитку інфекційних процесіву легенях. Гарний ефектдає спеціальна дихальна гімнастика. Її потрібно проводити регулярно. Для лікування можуть призначатися антибіотики. Забути про хворобу на значний час допомагає такій радикальний методОднак він має свої недоліки: ризик відторгнення, прийом препаратів, які пригнічують імунітет. До того ж пацієнт має бути у досить хорошому фізичному стані. Більшість таких трансплантацій проводиться за кордоном.

Лікарі наполегливо рекомендують пацієнтам із цим діагнозом своєчасно робити щеплення від кашлюку та подібних захворювань. Дуже важливо виключити потенційні алергени: шерсть тварин, подушки та ковдри з пера птиці. Також суворо забороняється пасивне куріння. Подібний діагноз передбачає санаторно-курортне лікуваннядітей. Якщо ступінь тяжкості захворювання не критичний, то дитина відвідує навчальні заклади, спортивні секції, веде досить активний образжиття. Лікування муковісцидозу у дітей віком до року передбачає використання спеціальних сумішей (Dietta Extra, Dietta Plus). До того ж необхідно збільшити разову порцію в 1,5 рази. Також додатково до раціону малюка вводять невелику кількість солі (це вкрай необхідно влітку).

На особливу увагу заслуговує меню пацієнта. Воно має бути багатим на жири (вершки, масло, м'ясо), оскільки всмоктування корисних речовин порушено. Пиття також необхідне рясне. Варто пам'ятати, що прийом ферментних препаратів потрібний щодня. Додатково до основного лікування можна використовувати засоби народної терапії. Полегшують відходження мокротиння такі трави, як алтей, мати-й-мачуха. Гарний впливна травну системунадають кульбабу, оман. Використовують та ефірні масладля інгаляцій (лаванда, базилік, ісоп). До того ж корисні та загальнозміцнюючі продукти, наприклад мед.

Прогнози

На жаль, тривалість життя при цьому діагнозі не дуже висока. У середньому пацієнти мешкають близько 30 років (у Росії) або до 40 і більше (за кордоном). Однак своєчасна діагностиката належне лікування значно покращують стан хворого. Найбільш несприятливий прогноз - при ранніх проявахмуковісцидозу (у немовлят). Але відомий і випадок, коли пацієнт з подібним захворюваннямпрожив понад 70 років. Така різниця у тривалості життя у Росії та інших країнах обумовлена ​​фінансовим моментом. За кордоном пацієнти отримують довічну підтримку держави. Завдяки цьому вони можуть вести звичайний спосіб життя, навчатися, створювати сім'ї та народжувати дітей. Росія ж не може належним чином забезпечити хворих необхідними ліками (а це і ферментні препарати, і спеціальні антибіотики, і муколітики). Тільки обмежена кількість дітей отримує безкоштовну медичну допомогуі необхідні ліки. Пацієнти перебувають на спеціальному обліку все своє життя. Для виключення появи подібної хвороби потрібна консультація у генетика ще на етапі планування вагітності.

Психологічні підказки для батьків

Чимало публікацій направлено на підтримку батьків, дитина яких страждає на муковісцидоз. Насамперед, не варто впадати в паніку. Необхідно отримати якнайбільше інформації про хворобу, щоб ефективно допомагати дитині долати її наслідки. Важливо регулярно нагадувати йому про своє кохання.

Хвороба істотно впливає не тільки на фізичний стан, Але й до певної міри і емоційне. Тому труднощів не уникнути (втім, вони є і у вихованні здорових дітей). Деякі маніпуляції можна довірити проводити і найменшому пацієнтові. Фахівці стверджують, що при цьому діти не тільки вивчають свою хворобу, а й, дбаючи про себе, набагато краще почуваються.

Щоб батьки не відчували себе самотніми у боротьбі з муковісцидозом, потрібне спілкування з сім'ями, які зіткнулися з подібною проблемою. Здійснити це можна і на спеціальних інтернет-форумах. Існує і чимало фондів, куди можна звернутися як за психологічною, так і фінансовою допомогою. Важливо пам'ятати, що такий діагноз – не вирок. Чимало відомих людей страждало на дане генетичне захворювання, проте це не завадило їм досягти успіху в житті. Співак Грегорі Лемаршаль, комічний актор Боб Фленаган (дожив до 43 років) – ось лише деякі приклади того, як можна жити та розвиватися з таким діагнозом. До того ж медицина не стоїть на місці: у США проводяться глобальні дослідження генної терапії муковісцидозу. Якщо самостійно впоратися зі своїми емоціями важко, завжди можна звернутися за допомогою до психолога.

Муковісцидоз – це одне з найпоширеніших генетичних захворювань людей. При цьому недузі залози дихальної системи, шлунково-кишкового тракту та інші утворюють занадто густий слиз.

Легеневі захворювання з часом можуть призвести до колапсу правої нижньої частини серця (правого шлуночка).

Ускладнення у травленні

Кістозний фіброз робить пацієнтів більш схильними до діареї. В'язкі виділення закупорюють протоки підшлункової залози, запобігаючи виходу ферментів, необхідні перетравлення жирів і білків. Виділення заважають організму засвоювати жиророзчинні вітаміни (A, D, E, K).

Кістозний фіброз впливає на підшлункову залозу, а оскільки цей орган контролює рівень цукру в крові, хворі на муковісцидоз можуть мати цукровий діабет. Крім того, жовчна протокаможе засмічитися та запалитися, що призводить до проблем у печінці, таких як цироз.

Лікування та терапія муковісцидозу

Для того, щоб симптоми та ускладнення кістозного фіброзу були мінімальними, використовують кілька методів лікування, їх основними цілями є:

• профілактика інфекцій
• зменшення кількості та розрідження консистенції виділень з легенів
• покращення дихання
• контроль вмісту калорій та правильне харчування

Для досягнення цих цілей терапія муковісцидозу може включати:

• Антибіотики. Препарати останнього покоління чудово допомагають боротися з бактеріями, які викликають інфекції легень у пацієнтів із кістозним фіброзом. Однією з самих великих проблемвикористання антибіотиків є появою бактерій, стійких до лікарської терапії. Крім того, тривале використання антибіотиків може викликати грибкові інфекції в роті, горлі та дихальній системі.
• Муколітичні препарати. Препарат муколітичної дії роблять слиз більш рідким і, отже, покращують відділення мокротиння.
• Бронходилататори. Використання таких ліків, як сальбутамол, може допомогти тримати бронхи відкритими, що сприяє відхаркуванню мокротиння та виділень.
• Дренаж бронхів. У пацієнтів із муковісцидозом необхідно вручну видаляти слиз із легень. Часто дренаж виконується биттям у груди та спину руками. Іноді використовується електричний прилад. Також можна носити надувний жилет, що випромінює високочастотні вібрації. Більшості дорослих і дітей, які страждають від кістозного фіброзу, необхідно виконати дренаж бронхів, принаймні двічі на день протягом 20 хвилин або півгодини.
• Ферментна терапія порожнини рота та правильне харчування. Кістозний фіброз може призвести до недоїдання, тому панкреатичні ферменти, необхідні травлення, не досягають тонкого кишечника. Так що хворим на муковісцидоз може вимагатися більше калорій, порівняно зі здоровими людьми. Висококалорійний раціон, спеціальні водорозчинні вітаміни та таблетки, що містять ферменти підшлункової залози, допоможуть не схуднути або навіть набрати вагу.
• Пересадка легень. Лікар може рекомендувати трансплантацію легень, якщо є серйозні проблеми з диханням, легеневі ускладнення, які ставлять під загрозу життя або якщо бактерії виробили стійкість до антибіотиків, що використовуються.
• Анальгетики. Ібупрофен може уповільнити руйнування легень у деяких дітей, які страждають від муковісцидозу.

Стиль життя для хворих на муковісцидоз

Якщо ваша дитина страждає від кістозного фіброзу, одна з найкращих речей, що Ви можете зробити, – дізнатися якнайбільше про хворобу. Дієта, терапія та рання діагностика інфекцій дуже важливі.

Як і дорослі пацієнти, важливо виконувати щоденні «ударні» процедури, щоб видалити слиз з легких дитини. Лікар чи пульмонолог може підказати найкращий спосіб виконання цієї дуже важливої ​​процедури.

• Пам'ятайте про щеплення. Крім звичайних вакцин, також зробіть щеплення проти пневмококової інфекціїта грипу. Муковісцидоз не вражає імунну систему, але робить дітей більш сприйнятливими та схильними до ускладнень.
• Заохочуйте дитину до нормального життя. Фізичні вправи має першорядне значення для людей будь-якого віку, які страждають від муковісцидозу. Регулярні фізичні вправи, допомагають вигнати слизу з дихальних шляхів та зміцнюють серце та легені.
• Переконайтеся, що ваша дитина дотримується здорової дієти . Поговорити про правила харчування дитини із сімейним лікарем або з лікарем-дієтологом.
• Використовуйте харчові добавки. Давайте своїй дитині добавки з жиророзчинними вітамінами та ферментами підшлункової залози.
• Слідкуйте, щоб дитина пив багато рідини, - Вона допоможе розріджити слизу. Це особливо важливо під час літнього сезону, коли діти активніші і, як правило, втрачають багато рідини.
• Не палітьу будинку і навіть у машині, і не дозволяйте іншим курити у присутності вашої дитини. Пасивне куріння шкідливе всім, але люди з муковісцидозом страждають особливо сильно.
• Пам'ятайте, щоб завжди мити руки. Навчіть всіх ваших членів сім'ї мити руки перед їжею після відвідування туалету, коли повертаються додому з роботи або зі школи. Миття рук – найкращий спосіб запобігання інфекції.

При муковісцидозі важливе додавання білка та калорій до дієти. Після медичної консультації можна додатково приймати полівітаміни, що містять вітаміни A, D, E і K.

Ферменти та мінеральні солі

Усі пацієнти з муковісцидозом повинні приймати ферменти підшлункової залози. Ці ферменти допомагають організму засвоювати жири та білки.

Людям, які живуть у спекотному кліматі, можливо, знадобиться невелика додаткова кількість кухонної солі.

Харчові звички

• Їжте, коли у вас є апетит. Це означає, що краще зробити кілька невеликих прийомів їжі протягом дня.
• Майте завжди під рукою різні поживні закуски. Спробуйте з'їдати щось кожну годину.
• Намагайтеся регулярно харчуватисянавіть якщо це всього лише кілька ковтків.
• Додати тертий сирв супи, соуси, пироги, овочі, відварена картопля, рис, макарони або галушки.
• Використовуйте знежирене молоко, частково знежирене, збагачені вершки або молоко, для приготування їжі або просто для пиття.
• Додайте цукор у соки або гарячий шоколад. Коли ви їсте каші, спробуйте додати родзинки, фініки чи горіхи.