Erken yaşlanma sendromu olan insanlar. Anormal yaşlanma olgusu - çözülmemiş progeria (3 fotoğraf)
Progeria (Hutchinson-Gilford sendromu), protein sentezinden sorumlu gendeki bir mutasyonun neden olduğu nadir bir hastalıktır. Bu patoloji ile cilt değişiklikleri ortaya çıkar ve iç organlar erken yaşlanmanın neden olduğu durumlar.
Belirtileri 2 yaşından itibaren ortaya çıkan çocukluk çağı progeria, erken yaşlanmaya neden olur: hastalar ortalama 13 yıla kadar yaşar ve ateroskleroz ve ilgili hastalıklardan ölür -,. Hastalığın genetik doğasına rağmen, kalıtsal değildir.
Yetişkin formu - Werner sendromu - kalıtsal, 18 yıl sonra başlayan, ile karakterize edilen genetik bir patolojidir. erken yaşlanma, yaşlıların hastalıklarının gelişimi: , . Ölüme yol açar.
Nedenler
Hutchinson-Gilford sendromu, bir genin yapısında kendiliğinden veya bir genin etkisi altında meydana gelen bir değişiklik olan bir mutasyonun bir sonucudur. dış faktörler. İnsan kalıtımının taşıyıcısı DNA molekülüdür. Bir gen, sıkı bir sırayla birbirine bağlı amino asitlerden oluşur. Polipeptit zincirinin bileşimindeki değişiklikler genetik hastalıklara yol açar.
Progeria oluşur yapısal değişiklikler lamin proteinin sentezinden sorumlu gen. Amino asit sitizin, timin ile değiştirilir. Patolojik lamine, birikimi erken hücre ölümüne yol açan progerin olarak adlandırılır. Moleküler değişiklikler, doğal yaşlanmaya benzer süreçlere yol açar.
Yetişkin progeria da bir gen mutasyonunun sonucudur. DNA'nın çalışmasından sorumlu enzimin sentezi bozulur. Genetik aparatta ortaya çıkan hasar, somatik hücrelerin erken yaşlanmasına neden olur.
Belirtiler
Çocuk progeria belirtileri aşağıdaki gibidir:
- küçük boy;
- deri altı doku eksikliği;
- derinin altında genişlemiş bir damar;
- orantısız olarak büyük kafatası;
- kafada saç eksikliği;
- zayıf fiziksel gelişim;
- büyük gözler;
- diş kusurları;
- "omurgalı göğüs";
- yüksek ses.
Fiziksel gelişimdeki gecikmeye rağmen, Hutchinson-Gilford sendromlu çocuklar entelektüel olarak gelişmiştir, akranlarının gerisinde kalmazlar. zihinsel gelişim. Çocukların progeria'sına 5 yaşından itibaren aterosklerozun ilerlemesi ve kardiyak patolojideki artış eşlik eder - oskültasyon sırasında sesler, miyokardiyal hipertrofi belirtileri vardır. kalp hastalıkları- en yaygın nedenölümün.
Yetişkinlerde progeria vakaları, yani Werner sendromu, aşağıdaki koşullarla karakterize edilir:
- erken gri saç ve kellik;
- genç yaşta yaşlılık kırışıklıklarının görünümü;
- pigmentasyon, kuru cilt;
- deri altı dokuda fibröz contalar;
- ses boğuk oluyor.
Progeria, erkek ve kadınlarda kısırlığın nedenidir. Üzerinde geç aşamalar hastalıklar bacaklarda görülür. çünkü kas atrofisi uzuvlar incelir, eklem kontraktürleri gelişir. "Süvari duruşu", yarı bükülmüş kollar nedeniyle karakteristiktir. Eller deforme olur, tırnaklar sararır, "saat gözlüğü" şeklini alır.
X-ışınları, periartiküler dokularda osteoporoz ve kireç birikintilerini gösterir, bağ aparatı eklemler. Yetişkinlerde progeria sıklıkla eşlik eder. iyi huylu tümörler farklı yerelleştirme, endokrin hastalıkları, . %8-12 oranında var malign tümörler. Bu nedenle, progeria semptomları genellikle bulanıktır.
Tedavi
Hutchinson-Gilford sendromu, her zaman ölümle sonuçlanan ölümcül bir hastalıktır. Patolojinin nedenini ortadan kaldıran etiyotropik tedavi yoktur. Ölüm, aterosklerozun neden olduğu, iç duvar damarlar, kolesterol birikir, arterlerin lümenini daraltır, kan akışı bozulur. Miyokard enfarktüsü geliştirir. aterosklerotik plaklar damar duvarından kopabilen ve rahatsızlıklara neden olabilen oluşuma neden olur serebral dolaşım, felç.
Progeria tedavisi, ateroskleroz belirtilerini azaltmayı amaçlar, diyet sağlar. düşük içerik proteinli gıdalar açısından zengin hayvansal yağlar: yağsız et, balık, süzme peynir. Tıbbi terapi statinlerin kullanımını içerir - kan kolesterol seviyelerini düşüren ilaçlar:
- "Atorvastatin Pfizer";
- "Lipofen";
- Rosuvastatin Sandoz;
- "Simvastatin";
- "Epadol neo".
Bu gruptaki ilaçlar kolesterol konsantrasyonunu azaltır, kandaki lipidlerin içeriğini etkiler.
Progeria ile durumun sürekli izlenmesi gereklidir kardiyovasküler sistemin. Kalp hastalıklarını önlemek ve tedavi etmek için, antiplatelet özelliklere sahip kanın pıhtılaşma yeteneğini azaltan ilaçlar kullanılır:
- "Kardiomagnil";
- "Varfarin Orion";
- "Heparin";
- "İpaton".
Büyüme hormonu, fizyoterapi prosedürleri eklem fonksiyonunu eski haline getirmek için kullanılır. Çocuklarda progeria büyümelerinin ihlaline yol açtığı için süt dişleri çıkarılır.
Progerialı hastaların ömrünü uzatan ilaçlar ortaya çıktı ve onlarla birlikte gelişme ile umut genetik araştırma, ölümcül kabul edilen bir hastalığı tedavi etmek mümkün olacak.
Rusya'da ve dünyadaki genetik patolojinin yoğun çalışması 21. yüzyılda başladı. Araştırmacılar, progerinin vücutta küçük miktarlarda biriktiğini bulmuşlardır. sağlıklı vücut, ve hücrelerdeki içeriği yaşla birlikte artar. Hutchinson-Gilford sendromu ve doğal yaşlanma yaygın sebepler. Tıp biliminin gelişmesiyle birlikte sadece tedavi etmek mümkün olmayacak. ciddi hastalık ama aynı zamanda yaşlılıkla savaşmak için.
Makalede her şey doğru mu? tıbbi nokta görüş?
Yalnızca kanıtlanmış tıbbi bilginiz varsa yanıtlayın
Benzer semptomları olan hastalıklar:
Adrenal korteksin hiperplazisi patolojik durum, bu bezleri oluşturan dokuların hızlı bir şekilde çoğaldığı. Sonuç olarak, vücut boyutu artar ve işleyişi bozulur. Hastalık hem yetişkin erkek ve kadınlarda hem de küçük çocuklarda teşhis edilir. Böyle bir patoloji biçiminin olduğu belirtilmelidir. konjenital hiperplazi adrenal korteks. Her durumda, hastalık oldukça tehlikelidir, bu nedenle, ilk belirtileri ortaya çıktığında hemen iletişime geçmelisiniz. tıbbi kurum kapsamlı bir muayene ve randevu için etkili yöntem terapi.
Progeria, eski Yunan dilinden çevrilmiş anlamına gelir - yaşlı adam. Vücutta geri dönüşü olmayan değişikliklerin meydana geldiği ve erken yaşlanmaya yol açan nadir bir genetik hastalıktır. Hutchinson-Gilford sendromu olarak adlandırılan çocuk progeria ve Werner sendromu olarak bilinen yetişkin progeria ayırt edilir.
LMNA genindeki mutasyonlar, çocukluk çağı progeria sendromuna neden olur. Hücre çekirdeğinin tutulmasına katkıda bulunan lamin proteinini üreten bu gendir. Bilim adamları, kusurlu protein lamininin, erken yaşlanmaya katkıda bulunan hücre çekirdeğinin kararsızlığına yol açtığına inanıyor.
Doğumda, bu sendromlu çocuklar fiziksel ve dışsal olarak sağlıklı görünürler. Hastalık 1.5-2 yaşlarında kendini göstermeye başlar. Bu saç ve kilo kaybı ile ifade edilir, damarlarda çıkıntılar gözlenir, kırışık cilt oluşur. Ek olarak, olumsuz süreçlere yaşlılarda daha sık görülen komplikasyonlar eşlik eder: felç, kardiyovasküler hastalık, osteoporoz, eklem sertliği, genel ateroskleroz.
Bu hastalıkta ilginç bir nokta var. Farklı etnik kökene rağmen, bu sendromlu çocukların birbirlerine dış benzerlikleri vardır. Çocukların öldüğü progeria'nın en yaygın nedeni aterosklerozdur ve yaşadıkları yaş 13'tür. Doğru, yaş aralığı 8 ila 21 yıl arasında değişiyor.
Uzun süreli gözlemlere göre yetişkin progeria, Gençlik Aralığı 15 ila 20 yıl arasında değişmektedir. Doğal olarak hastalık, hastaların yaşam beklentisini de etkiler ve bu da 40-50 yıla kadar kısalır. ölümcül sonuç inme, miyokard enfarktüsü, malign tümörler nedeniyle oluşur. Hastalığın gelişiminin nedeni hala bilinmemektedir ve bugüne kadar dünyadaki bilim adamlarının zihnini meşgul etmektedir.
Progeria'nın kalıtsal değil, genetik bir hastalık olduğunu bilmelisiniz. Ebeveynlerin bu hastalığın taşıyıcıları olmadığı ortaya çıktı. Bilim adamları, döllenme anından önce bile spermde veya yumurtada sporadik bir mutasyon meydana geldiğini öne sürüyorlar. Ebeveynlerin SHGP'li bir çocuğu varsa, aynı türden ikinci bir çocuğa sahip olma olasılığının küçük olduğunu da belirtmekte fayda var - 4-8 milyonda 1. Nesiller boyunca aktarılan bazı progeria sendromları vardır, ancak klasik SHGP'de durum böyle değildir.
Hastalıktan önce her iki cinsiyet (kadın ve erkek) ve münhasıran tüm ırklar eşittir. Hastalık oldukça nadirdir ve dünya çapında 8 milyon çocuktan sadece birinde görülür. Bilinen şu an 42 benzer hastalık vakası.
Özel arama
Erken yaşlanma nedir ve nasıl önlenir?
Eklendi: 2011-04-16
Erken yaşlanma nedir ve nasıl önlenir?
Modern bilim adamları iki tür yaşlanmayı ayırt eder - fizyolojik (karakteristik yaşlılık değişikliklerinin doğal başlangıcını ve kademeli gelişimini ifade eder) ve patolojik, yani vücudun erken yaşlanması.
Erken yaşlanma, bir kişinin “ileriye gitmesine” neden olan yaşlanma oranındaki herhangi bir kısmi veya toplam hızlanma olarak tanımlanır. ortalama seviye yaşlanma yaş grubu. nerede yaşa bağlı değişiklikler daha erken gel sağlıklı insanlar uygun yaş. Başka bir deyişle, erken yaşlanma ile biyolojik yaş bir kişi takviminin önündedir (pasaport).
Erken yaşlanma, insan yaşam kalitesini düşürür, genç yaşta “yaşlılık hastalıkları”nın gelişmesine yol açar ve yaşam beklentisini kısaltır.
nedenler erken yaşlanma bir seridir olumsuz faktörler dokuların morfolojik yapılarının doğal olarak erken aşınmasına yol açan stres, sigara içme, güneşe maruz kalma, doğal biyoritmlerdeki başarısızlıklar ve yetersiz beslenme gibi.
Bununla ilgili dış değişiklikler karakteristikleri eşlik etmese de, gerçek yaşlanmanın tezahürlerine benzer geri dönüşü olmayan hasar. Bununla birlikte, açıklanan faktörler sözde nedenidir. biyolojik yaşlanmayı hızlandıran yaşa bağlı hastalıklar - ateroskleroz, katarakt, artrit, bunama, gastrointestinal sistemin işlev bozuklukları ve onkolojik patolojiler.
Vücudun erken yaşlanması ile işlevsel durum kardiyovasküler sistem, fizyolojik (“normal”) yaşlanmadan daha fazla bozulur. Semptomlarında serebral damarların ilerleyici sklerozu, birçok yönden duruş, cilt, saç vb. Değişiklikler gibi belirtilerdeki yaşlılık zayıflığını anımsatır. Serebral skleroz ve yaşlanmanın belirtileri o kadar yakından iç içedir ki, birincisi bazen olarak kabul edilir. Muhtemel neden vücudun erken yaşlanması.
Vücudun erken yaşlanma belirtileri diğer bazı kişilerde de görülmektedir. kronik hastalıklar tüberküloz gibi, ülser, diyabet yetişkinler, zihinsel travma ve diğeri. Ayrıca bağışıklık yetersizliğinde de ortaya çıkarlar. özel rol zihinsel oynamak ve duygusal stres, yetersiz beslenme, iyonlaştırıcı radyasyon.
Bazı gerontologlar ayrıca sözde sendromu hızlandırılmış yaşlanmanın bir modeli olarak görüyorlar. kronik yorgunluk, çalışan nüfus arasında yaygın bir durum. Bu sendromun tedavisi genellikle karmaşıktır: iş ve dinlenme rejiminin normalleştirilmesi, diyet, vitamin tedavisi, su prosedürleri, fizyoterapi, immüno-düzeltme ve daha fazlası.
İç faktörlere vücudun erken yaşlanması şunları içerir: otointoksikasyon, maruz kalma serbest radikaller, otoimmün süreçler, ayrıca beynin düzenleyici işlevinin ihlalleri. Otointoksikasyon sonuçları hareketsiz görüntü hayat, yetersiz beslenme ve ayrıca nedeniyle sürekli stres modern insanın sıklıkla maruz kaldığı durumdur.
Kadınların daha erken yaşlandığına inanılıyor. Bu, genellikle damadın gelinden daha yaşlı olduğu, ancak tersinin geçerli olmadığı evliliklere verilen tercihte yansıtılır. Ancak burada birbiriyle pek örtüşmeyen iki olgu birbirine karışıyor. İle biyolojik süreçler Gerontologlara göre, kadınlar daha yavaş yaşlanıyor ve 6-8 yıl daha uzun yaşıyor. Örneğin, yaşlı kadın ve erkeklerin dokularında benzer değişiklikler, son 8 yıl içinde meydana gelir, yani kadınların biyolojik yaşlanması daha sonra gerçekleşir. Kadınların büyük canlılığı yaşam boyunca korunur, ancak dışarıdan kadınlar genellikle akranlarından - erkeklerden daha yaşlı görünürler.
Vücudun adaptif güçlerinin korunmasında büyük bir yardım, biyolojik olarak düzenli olarak alınmasıyla sağlanabilir. aktif katkı maddeleri (onarıcı araçlar doğaldan yapılmış bitki özleri, çok taraflı sağlamak faydalı etki doğal dayalı vücut üzerinde Tıbbi özellikler oluştukları bitkiler) ve sitaminler (fonksiyonel bozuklukları doğru bir şekilde düzeltebilen ve vücutta patolojik süreçlerin gelişmesini önleyebilen düzenleyici eylem peptit molekülleri), vücudun biyoenerjisinin normalleştirilmesi.
Yeterince artırmak için savunma kuvvetleri vücut, organ ve sistemlerin fizyolojik aktivitesini optimize etmek, gerekli biyolojik olarak etkili beslenme faktörleri, fonksiyonların zayıflamasını telafi edebilir ve erken yaşlanmaya yol açan bozuklukların oluşumunu önleyebilir.
"Düzenli" bir diyetle gerekli tüm gıda bileşenlerini alın modern adam zor. Ürünlerin işlenmesindeki değişiklikle, içindeki besin maddelerinin içeriği azalmıştır. Bu nedenle, mega şehirlerin nüfusu bir ikilemle karşı karşıyadır - ya tüm besin maddelerini yiyeceklerden almaya çalışın ve fazla ağırlık veya öngörülen 2000 kcal/gün'ü alın. diyet takviyeleri yardımıyla diyet ayarlayarak.
kaynaklara göre birçok kez daha Gıda Ürünleri besinlerin içeriği ve temel küçük bileşenler açısından, yaşlı bir kişinin beslenmesinde zenginleştirilmesi gereken şifalı bitkiler, deniz ürünleri, biyoteknolojik sentez ürünleri ve diğer biyoaktif bileşenlere dayalı diyet takviyelerini içerir.
Yapısal bütünlüğü korumak için bir dizi beslenme faktörü çok önemlidir. bağ dokusu, vücudun tüm organ ve dokularının omurgası olan. Nasıl çalıştığından ve güvenliğinden besinler sadece görünüşe bağlı değil deri ama aynı zamanda genel olarak sağlığımız.
Nihayet dış işaretler yaşlanma (kırışıklıkların ortaya çıkması, cilt elastikiyetinin kaybı, saç dökülmesi gibi) iç organların sağlığının aynadaki yansımasıdır. büyük ölçüde bağ dokusunun durumu ve su tutma kabiliyeti ile belirlenir.
Vücuttaki yenilenme süreçlerini destekleyen en önemli faktör seks hormonlarının dengesidir.
Östrojenlerin kollajen metabolizmasına dahil olduğu ve hücreler arası (transdermal dahil) sıvıdaki hyaluronik asit seviyesini arttırdığı bilinmektedir. Yaşla birlikte, gonadların fonksiyonlarında fizyolojik bir azalma olur ve bu da bir değişikliğe yol açar. hormonal arka plan bağ dokusunun durumunu hemen etkiler. Bu tür değişikliklerin harici bir tezahürü, menopoz öncesi ve sonrası kadınlarda hipoöstrojenik cilt yaşlanmasıdır.
Ancak, gerçeği göz önüne alındığında, yağ dokusu ayrıca östrojen üretir benzer durum kadınlarda da olabilir genç yaş- katı ve uzun süreli diyetlerin bir sonucu olarak, keskin düşüş deri altı yağ birikintileri.
Kadınlarda yumurtalık fonksiyonu azaldıkça, cilt altı yağında fizyolojik bir artış meydana gelir ve bu da “yaş” ile birlikte genel olarak kabul edilen ağırlık standartlarını korumayı giderek daha zor hale getirir.
Örneğin fitoöstrojenler, östrojenik özellikler sergileyen bitkilerin ve bazı mantarların bileşenleridir. Fitoöstrojenler başlangıçta endojen hormonlardan 100-1000 kat daha az aktiftir, ancak ilkinin vücuttaki konsantrasyonu, ikincisinden 5000 kat daha fazla olabilir. Bu, fitoöstrojenlerin belirgin hormon benzeri etkisini açıklar.
Maksimum fitoöstrojen miktarı şunları içerir: şifalı Bitkiler cimicifuga, kırmızı yonca, meyan kökü, soya fasulyesi, yonca, dulavratotu vb.
Fitohormonlar cildin nemini arttırır, bunun sonucunda ince kırışıklıkları yumuşatmaya yardımcı olur, yüzde ve vücuttaki tüylerin büyümesini yavaşlatır, kafadaki büyümelerini uyarır ve anti-inflamatuar ve onkoprotektif özelliklere sahiptir.
için su insan vücudu- oksijenden sonra en önemli ikinci madde, çünkü. tüm fizyolojik süreçler vücutta su ortamlarında ve suyun katılımıyla meydana gelir. Glukozaminoglikanların (glukozamin, kondroitin, hiyalüronik asit) hücreleri saran ve besleyen bir jeldir.
Doku jeli az ya da çok yapısal olarak bağlı su içerebilir. Buna göre, bu jel suya ne kadar doygun hale gelirse, doku turgoru o kadar yüksek olur ve bunun tersi de geçerlidir. Bu nedenle, ana dışa dönük tezahür yaşlanma sırasında su kaybı - turgorunu kaybetmiş gevşek cilt. Fakat aynı süreçler dokularda da meydana gelir. iç ortamlar Organların ve sistemlerinin işlev bozukluklarına yol açan organizma. Ve bugün hiç şüphe yok ki, su yaşlanmanın ana göstergesidir.
Ancak sorun, suyun vücutta zayıf bir şekilde emilen bir ürün olmasıdır.
Suyun dokulara girebilmesi için bazı fiziko-kimyasal parametreleri önemlidir (yüzey gerilimi, redoks potansiyeli, pH, mineralizasyon vb.). eğer parametreler içme suyuÖzellikleri bakımından vücudun sıvı ortamlarına yaklaşırlar, su biyolojik olarak aktiftir ve hücreler tarafından erişilebilirdir.
Erken yaşlanmanın ve yaşlıların karakteristik hastalıklarının önlenmesi için diyette, karmaşık bir mineraller.
Amino asitler bir protein molekülünün ana parçaları ve yapısal bileşikleridir. Bazı amino asitler vücutta sentezlenebilir. Bu amino asitlere esansiyel olmayan denir. Vücudun sentezleyemediği amino asitlere esansiyel denir.
Tüm amino asitler, yapı için plastik malzeme oldukları için beslenmede çok önemlidir. doku yapılarıüzerinde düzenleyici bir etkiye de sahiptir. çeşitli fonksiyonlar organizma.
Erken yaşlanma sürecine karşı mücadelede ana kural, yaşam tarzında radikal bir değişikliktir. Erken yaşlanmak istemiyorsanız sadece yemek yemelisiniz. sağlıklı yiyecek mümkün olduğunca çok zaman harcamak temiz hava, her gün gerçekleştir fiziksel egzersizler ve tüm kötü alışkanlıklardan vazgeç.
Sağlıklı olmak!
Erken yaşlanma sendromu ilk kez 100 yıl önce tartışıldı. Ve şaşılacak bir şey yok: bu tür vakalar 4-8 milyon bebekte bir oluyor. Progeria (Yunan yanlısı - daha önce, gerontos - yaşlı adam) - veya Hudchinson Gilford sendromu. Bu hastalığa çocukluk çağı yaşlılığı da denir. Bu son derece nadir Genetik hastalık, yaşlanma sürecini yaklaşık 8-10 kat hızlandırır. Basitçe söylemek gerekirse, bir çocuk bir yılda 10-15 yaşını doldurur.
Progerialı bebekler doğumdan sonra 6 ila 12 ay boyunca normal görünürler. Bundan sonra, karakteristik semptomlar geliştirirler. ileri yaş: buruşuk cilt, kellik, kırılgan kemikler ve ateroskleroz. Sekiz yaşında bir çocuk 80 yaşında görünüyor - kuru, kırışık cilt, kel kafa. Bu çocuklar genellikle ilerleyici ateroskleroz, katarakt, glokom, tam diş kaybı vb. Arka plana karşı birkaç kalp krizi ve felçten sonra 13-14 yaşlarında ölürler. Ve sadece birkaçı 20 yıl veya daha uzun yaşıyor. İnsanlarda bu hastalığa "köpek yaşlılığı" denir.
Şimdi dünyada yaklaşık 60 progerialı insan vakası bilinmektedir. Bunlardan 14 kişi Amerika Birleşik Devletleri'nde, 5 - Rusya'da, geri kalanı Avrupa'da yaşıyor. Bu tür hastaların özellikleri arasında cüce büyüme, düşük ağırlık (genellikle 15-20 kg'ı geçmeyen), aşırı ince cilt, zayıf eklem hareketliliği, az gelişmiş çene, küçük yüz Kişiye kuş özellikleri veren kafanın büyüklüğü ile karşılaştırıldığında. Deri altı yağ kaybı nedeniyle tüm damarlar görülebilir. Ses genellikle yüksektir. Zihinsel gelişim yaşa uygun. Ve tüm bu hasta çocuklar çarpıcı biçimde birbirine benziyor.
Yakın zamana kadar doktorlar hastalığın nedenini belirleyemediler. Ve ancak son zamanlarda, Amerikalı araştırmacılar "çocukça yaşlılığın" nedeninin tek bir mutasyon olduğunu keşfettiler. Progeria'ya LMNA geninin mutasyona uğramış bir formu neden olur. Araştırmayı yöneten Ulusal Genom Araştırma Enstitüsü Francis Collins'in (Francis Collins) direktörüne göre, bu hastalık kalıtsal değildir. Bir DNA molekülünde sadece bir nükleotid değiştiğinde bir nokta mutasyonu her hastada yeniden meydana gelir. genetik mutasyon Lamin A proteininde vücudun hızlı yaşlanmasına neden olur. Ve genç adam - büyük çıkıntılı kulakları, şişkin gözleri ve kel kafatasındaki şişmiş damarları ile - yüz on altı yaşında bir adama dönüşür.
Hussein Khan ve ailesi türlerinde benzersizdir: Bu, birden fazla aile üyesinin progeriadan muzdarip olduğu bilim tarafından bilinen tek vakadır. Ve bu aile sayesinde bilim adamları, hastalığın doğasını anlamada gerçek bir atılım yapabildiler. Hana'nın karı koca birbirlerinin kuzenleridir. Hiçbirinde progeria yok ve iki çocukları, 14 yaşındaki Sangita ve 2 yaşındaki Gulavsa da yok. Bu hastalık 19 yaşındaki kızları Rehena'yı ve 7 yaşındaki Ali Hüseyin ve 17 yaşındaki İkramul adlı iki oğlunu etkiliyor. Hiçbirinin neredeyse 25 yaşına kadar yaşama şansı yok ve bu muhtemelen en üzücü şey.
Erişkin progeria (Werner sendromu) kalıtsal veya ailesel bir hastalıktır. 20-30 yaşlarında başlayan erken yaşlanma, erken grileşme, kellik ve damar sertliği ile kendini gösterir. Yetişkin progeria kendini gösterir aşağıdaki belirtiler. Yavaş gelişen genç katarakt. Ayakların, bacakların, daha az oranda ellerin ve önkolların yanı sıra yüzün derisi yavaş yavaş incelir, bu bölgelerdeki deri altı tabanı ve kaslar atrofi olur. Üzerinde alt uzuvlar hastaların %90'ında var trofik ülserler, hiperkeratoz ve tırnak distrofisi.
Yüz derisinin atrofisi, gaga şeklinde bir burun ("kuş burnu") oluşumu, ağız çatlağının daralması ve çenenin keskinleşmesi, bir "skleroderma maskesine" benzer şekilde sona erer. İtibaren endokrin bozuklukları hipogenitalizm not edilir, geç görünüm veya ikincil cinsel özelliklerin eksikliği, üst ve alt paratiroid bezleri(ihlal kalsiyum metabolizması), tiroid bezi(egzoftalmi) ve hipofiz (ay yüzü, yüksek ses). Genellikle osteoporoz vardır. Parmaklardaki değişiklikler sklerodaktilidekine benzer. Werner sendromlu hastaların çoğu 40 yaşından önce ölmektedir. Hastalığı kök hücrelerle tedavi etmek için denemeler devam etmektedir.
progeria(Yunanca progērōs prematüre yaşlı), vücudun erken yaşlanmasının neden olduğu cilt ve iç organlardaki bir dizi değişiklikle karakterize patolojik bir durumdur. Ana formlar çocuk progeriaları (Hutchinson-Gilford sendromu) ve yetişkin progerialarıdır (Werner sendromu).
Çocukluk progeriası çok nadirdir. Etiyoloji ve patogenez bilinmemektedir. Çoğu durumda, sporadik olarak ortaya çıkar, birkaç ailede kardeşler de dahil olmak üzere kayıtlıdır. otozomal resesif tipte bir kalıtım olasılığını gösteren akraba evliliklerinden.
Hastaların cilt hücrelerinde, DNA onarımı ve fibroblast klonlama ihlalleri yanı sıra bulundu. atrofik değişiklikler epidermis ve dermis, deri altı dokusunun kaybolması. Çocuklarda P. doğuştan olabilse de, çoğu hastada klinik işaretler genellikle yaşamın 2. veya 3. yılında ortaya çıkar.
Çocuğun büyümesi keskin bir şekilde yavaşlar, özellikle yüz ve uzuvlarda dermiste, deri altı dokuda atrofik değişiklikler not edilir. Cilt incelir, kurur, kırışır, vücutta skleroderma benzeri lezyonlar, hiperpigmentasyon alanları olabilir. Damarlar inceltilmiş deriden görünür. Dış görünüş hasta: koca kafa, ön tüberküller gaga şeklinde bir burnu olan küçük sivri ("kuş") bir yüzün üzerinde çıkıntı yapar, alt çene geri kalmış.
Kas atrofisi de var distrofik süreçler dişlerde, saçlarda ve tırnaklarda; osteoartiküler aparatta, miyokardda, genital organların hipoplazisinde değişiklikler var, bozulmuş Yağ metabolizması, lensin bulanıklaşması, ateroskleroz.
Lena yılda beş yıl yaşlanıyor
Dün Moskova'daki bir klinikte doktorlar erken yaşlanma sendromundan mustarip bir hastaya ilk ameliyatı yaptılar.
İlk başta kulak memelerim garip bir şekilde sarkmaya başladı. Sonra kaşların arasında inanılmaz derecede derin kırışıklıklar fark ettim, - diyor 23 yaşındaki kız.
Lena Melnikova'ya ilk bakışta şüphe etmeye bile başlıyorsunuz. Peki bu nasıl olur da 40-50 yaşlarında bir kadından geniş bir şöhret ve estetik ameliyat olmak isteyen kurnaz sıkılmış bir kadındır. en iyi cerrahlar?! Ne yazık ki, bu zaten oldu.
Şimdi 23 yaşında böyle görünüyor.
profesyonel Kişisel hayat Lena'ya sormak için dilimi bile çeviremiyorum ... Kız cesurca gülümsese de:
Herşey yolunda.
Lena'nın neredeyse hiç şansı yok. Teşhis: "erken yaşlanma sendromu" ("progeria"). Dünyanın dört bir yanındaki tıbbi armatürler, insanların hastalık anından ortalama sadece 13 yıl yaşadığını iddia ediyor. Ve kimse gençliği nasıl geri getireceğini veya en azından yaşlılığı nasıl sakinleştireceğini bilmiyor ...
Beş yıl önce Lena'da korkunç belirtiler ortaya çıkmaya başladı. Önce yüz yaşlanır, ardından tüm vücudun derisi. Elena daha sonra Mari Politeknik Enstitüsü'nün 1. yılında okudu.
Bilirsiniz, ne kadar aşağılayıcıydı... Erkekler kız arkadaşımla buluşmaya gelirler ve bana çok kibar davranırlar, beni annem sanırlar. Neredeyse "kızı" ile buluşmak için izin istedi.
Mari Politeknik Üniversitesi'nden mezun olduktan sonra kız plastik cerrahiye karar verdi. ama banal dairesel kaldırma yüz derisi yardımcı olmadı. Sadece boyunda ve şakaklarda iz kaldı. Organizmanın gizemli yaşlanma süreci devam etti. Yerel doktorlar Elena'ya tek bir şey tavsiye edebilirler - vitamin almak ve sürekli izlenmek.
Kız - bu arada, sertifikalı bir mühendis-mimar - umutsuzluğa kapılmadı ve Moskova'ya gitti. Melnikova pahalı bir metropol kliniğiyle ilgilenmeye başladı estetik cerrahi Güzellik Meydanı. Uzmanları, başı dertte olan taşralı kadına yardım etmeye karar verdi. Ve tamamen ücretsiz.
denemeye karar verdik. Genel olarak hiçbir şeyin yapılamayacağı kabul ediliyorsa, en azından denemelisiniz, - dedi kliniğin önde gelen cerrahı Dr. Tıp Bilimleri Profesör Alexander TEPLYASHIN. - Elena'nın çalışması güvenli olmasa da, hastalık iç organların durumunu da etkileyebilir.
O çok genç! Normal yaşaması, gençlerle iletişim kurması gerekiyor. Önce bir yüz yapacağız ve sonra hastalıkla genetik düzeyde savaşmaya başlayacağız, - Profesör Teplyashin kararlı.
“Profesöre gerçekten inanıyorum” diye ısrarla bizi ikna eden Elena Melnikova. Görünüşe göre kendini de ikna ediyor.
Elena dün sabah kliniğe geldi. Ameliyata hazırlanıyordu. Beklediği ayrı bir oda tahsis edildi. Şimdiye kadar, Profesör Teplyashin de çok zor çalışmasına hazırlanıyor. Ameliyattan çeyrek saat önce Elena sakin.
Hiçbir şeyden korkmuyorum - her şeyi tekrarlıyor ve tekrarlıyor. Ve sonunda hala ağlıyor. Bir süre önce, kız ciddi olarak hayatına son vermeyi düşünüyordu.
Operasyon zamanı geldi. Lena ayağa kalkar ve dümdüz ileriye bakarak, kasten sağlam bir yürüyüşle kliniğin bağırsaklarına doğru yürür. Aniden, bir dakikalığına duraklar ve diğerlerinden çok kendine dönerek, “Bu ilk ameliyattan çok korkmuştum ve şimdi ikinci ameliyatım var. Ve başka seçeneğim yok. Son umudum" - Ve kararlı bir şekilde anestezi uzmanına gider.
Kliniğin doktorları, fotoğrafçının kutsalların kutsalına - estetik cerrahinin ameliyathanesine - girmesine izin verdi. Ameliyatın ilk aşaması memedir. Doktor göğüsteki cildi keser ve özel bir biyo-implant hazırlar. Kompozisyon, kliniğin sırlarından biridir. Ana şey - uzaylı silikonu yok. Hamur gibi, Profesör Teplyashin implantı kuvvetli bir şekilde yoğurur, böylece bükülebilir malzeme neredeyse parmaklarının arasından sızar. Ve nihayet vücuda koyar. ikinci ve Ana sahne- yüz. Ve buradaki ilk zorluk, öncekinin izlerini ve kusurlarını ortadan kaldırmaktır. estetik cerrahi. Görme, kalbin zayıflığı için değil. Ama her şey yolunda gidiyor gibi...
Lena Melnikova klinikte özel bir rehabilitasyon kursuna girdikten sonra, genetikçiler ve hücre biyologları, özellikle onun için, kök hücre enjeksiyonu ile sona ermesi gereken bireysel bir biyoteknolojik tedavi programı geliştirecekler. Bu hücrelerin genç bir vücuttan yaşlılığı atması gerekiyor...
Bir zamanlar 18 yaşında güzel ve zeki bir öğrenci olan Melnikova'nın birçok hayranı vardı. Ancak hastalık gelişmeye başladığında, gerçekten seven sadece bir kişi vardı. Kız ona isim vermiyor, ama çok endişeli olduğundan ve Yoshkar-Ola'da onu beklediğinden emin. Bu arada Moskova'da işsiz mühendis-mimar Melnikova kardeşiyle birlikte yaşıyor.
Erken yaşlanma sendromu ilk kez 100 yıl önce tartışıldı. Ve şaşırtıcı olmayan bir şekilde, bu tür vakalar 4-8 milyon bebekte bir görülür. Progeria (Yunanca pro - eski, gerontos - yaşlı adamdan), yaşlanma sürecini yaklaşık 8-10 kat hızlandıran son derece nadir bir genetik hastalıktır.
Basitçe söylemek gerekirse, bir çocuk bir yılda 10-15 yaşını doldurur. Sekiz yaşında bir 80 yaşında görünüyor - kuru, kırışmış bir cilt, kel bir kafa ile ... Bu çocuklar genellikle ilerleyici ateroskleroz, katarakt, glokom arka planına karşı birkaç kalp krizi ve felçten sonra 13-14 yaşında ölürler. , tam diş kaybı vb. Ve sadece birkaçı 20 yıl veya daha uzun yaşıyor.
Şu anda dünyada sadece 42 progerialı insan vakası biliniyor... Bunlardan 14'ü Amerika Birleşik Devletleri'nde, 5'i Rusya'da, geri kalanı Avrupa'da yaşıyor ...
Bu tür hastaların özellikleri arasında cüce büyüme, düşük ağırlık (genellikle 15-20 kg'ı geçmeyen), aşırı ince cilt, zayıf eklem hareketliliği, az gelişmiş bir çene, kafanın büyüklüğüne kıyasla küçük bir yüz, kişiye verir. kuş özellikleri gibi. Deri altı yağ kaybı nedeniyle tüm damarlar görülebilir. Ses genellikle yüksektir. Zihinsel gelişim yaşa karşılık gelir. Ve tüm bu hasta çocuklar çarpıcı biçimde birbirine benziyor.
12 yaşındaki Seth Cook, 80 yaşındaki bir adama benziyor. Saçı yok ama yaşlıları etkileyen bir dizi hastalığı var. Bu nedenle, çocuk her gün aspirin ve kanı incelten diğer ilaçları alır. 3 fit yüksekliğinde (bir metreden biraz fazla) olan Seth, 25 pound (11.3 kg) ağırlığındadır.
Oury Barnett, 16 Nisan 1996'da doğdu. Zaten beş yaşında, zavallı Ouri başladı iskemik hastalık kalpler. Saldırılar birbiri ardına geldi. Çocuk genellikle hastaneye kaldırıldı, ancak genellikle yaşlılar için reçete edilen ilaçlarla tedavi edilmesi gerekiyordu.
Ouri felç geçirmiş birine benziyordu: bacakları zayıftı ve yıpranmış yaşlı bir adam gibi sendelemeye başladı. gözleri soldu üst dudak hareket etmedi, tükürük aktı, konuşma okunaksız hale geldi.
Ouri'nin annesi, deneyimlerini ve talihsiz çocukla ilgili gözlemlerini insanlara aktarmak için çok şey yaptı. Bebek üç yaşından itibaren televizyon programlarının çekimlerine götürüldü ve bilimsel konferanslar. Annenin sansasyonel gazetecilere koyduğu tek koşul, bebeğin progeria'dan öldüğünü yazmamalarıydı.
Çoğu ünlü vaka Rus basınında anlatılan progeria - aniden 20 yaşında bir adam olarak yaşlanmaya başlayan Alvydas Gudelauskas'ın hikayesi. Kelimenin tam anlamıyla birkaç ay içinde Alvidas, gözlerimizin önünde 60 yaşında bir adama dönüştü. Ve ancak estetik ameliyattan sonra öyle görünmeye başladı olgun erkek. Soldaki fotoğrafta - operasyondan önce, sağda - sonra böyle görünüyordu. Şimdi Alvydas sadece 32 yaşında.
Yakın zamana kadar doktorlar hastalığın nedenini belirleyemediler. Ve ancak son zamanlarda, Amerikalı araştırmacılar, "çocukça yaşlılık" veya Hutchinson-Gilford progeria'nın nedeninin yalnızca tek bir mutasyon olduğunu keşfettiler.
Araştırmayı yöneten Ulusal Genom Araştırma Enstitüsü Francis Collins'in (Francis Collins) direktörüne göre, bu hastalık kalıtsal değildir. Bir DNA molekülünde sadece bir nükleotid değiştiğinde bir nokta mutasyonu her hastada yeniden meydana gelir. Progeria'dan muzdarip insanlar, esas olarak, tam olarak karakteristik olan hastalıklardan ölürler. ileri yaş. LMNA geninin mutasyona uğramış bir formunun progeriaya neden olduğu bulunmuştur.
Yedi yaşındaki adam ve ailesi
Han çocukları. Rehena, Ali Hüseyin ve Ikramul acı çekiyor nadir hastalık. O sadece yedi yaşında ve şimdiden kelleşmeye başladı. Ali Hüseyin Han'ın muzdarip olduğu hastalığın birçok belirtisinden en dikkat çekeni budur. O hala bir çocuk, ama zaten orta yaşta. Bu progeria son derece nadir hastalık Ali'nin vücudu erken yaşlanır.
Ne o ne de kız kardeşi ve erkek kardeşi 19 yaşındaki Rehena ve 17 yaşındaki Ikramul'un 25 yaşına kadar yaşama şansları yok.
Bu hastalık çocukların gelişimini büyük ölçüde hızlandırır. Bununla birlikte, başka sorunlara da neden olur: örneğin ağızlarında ikinci bir diş sırası belirir ve cilt çok soluk, neredeyse şeffaf hale gelir.
Bu tür çocuklar, sıradan insanların yaşlılıkta çektiklerinden hastalanırlar. Geçen yıl, aynı zamanda progreria olan kız kardeşleri Ravena, zatürreden öldü. 16 yaşındaydı.
Ali Hüseyin konuşmaya başlar başlamaz, çocuksu bir coşkuya kapıldığı ve bir yetişkinin özelliği olmayan umutlarla meşgul olduğu anlaşılır.
“Oyuncu olmak, araba ve uçak sürmek, aksiyon kahramanı olmak istiyorum” diyor ve ekliyor: “Ve sonra doktor olmak istiyorum çünkü doktorlar beni sürekli kontrol ediyor ve ben de kendimi kontrol etmek istiyorum. ve bu yüzden bir gün doktor olmak istedim."
Hana bu anlamda benzersizdir: Bu, birden fazla aile üyesinin progreriadan muzdarip olduğu bilim tarafından bilinen tek vakadır. Ve bu aile sayesinde bilim adamları, hastalığın doğasını anlamada gerçek bir atılım yapabildiler.
Çocuk doktoru Chandan Chattopadhyaya liderliğindeki bilim adamları, iki yıl boyunca Hanları gözlemlediler ve hastalığın kalıtsal ve çekinik olduğu sonucuna vardılar. Bu, geninin her iki ebeveynde de olabileceği anlamına gelir. Bu durumda Hana'nın karı koca birbirlerinin kuzenidir. Ne onların progreria'sı ne de diğer iki çocukları, 14 yaşındaki Sangita ve iki yaşındaki Gulavsa.
AT son yıllar aileye Kalküta'dan bir hayır kurumu bakmaktadır. Bisul Khan ailesinin reisi, hayatın kendisine ve eşi Rajia'ya acımasızca davrandığını söylüyor. İkisi de Hindistan'ın Bihar eyaletindeki köylerden birinin yerlisi. Yerliler çocuklarına uzaylı dediler ve sonuç olarak tam bir tecrit içinde büyümek zorunda kaldılar.
Khan, "Orada, Bihar'da yaşarken, her akşam bir odada otururduk, uyuyamazdık çünkü çocuklardan biri bir şey tarafından işkence gördü, sonra diğeri" diye hatırlıyor Khan, "Ve düşündüm ki, ben ve karım, biz yan yana oturduk ve düşündük: nasıl yaşamaya devam edebiliriz? Tüm bunlara bir çırpıda son vermeyi bile düşündük ... "
"Ama şimdi çocuklar yaşıyor" diyor baba, "Onlar enerjik, mutlu, yaşıyorlar. normal hayat tabii mümkün olduğu kadar."
Son iki yıldır Khanami, Kalküta'daki S-bi Devi Yardım Evi'nin başkanı Sekhar Chattopadhyay tarafından bakılıyor. Şimdi tam adresleri gizli tutulsa da bu şehirde yaşıyorlar.
Hayır kurumu babamın güvenlik görevlisi olarak iş bulmasına yardımcı oldu, ancak maaşı düşük olduğu için onlara da maddi yardımda bulunuluyor. Ancak çocukların bir hayır kurumu yardımıyla edindiği normal insan ilişkileri paradan daha az önemli değildir.
Ali Hüseyin'i kucağına atan Chattopadhyay, "Onları destekliyoruz ve arkadaş olduk" diyor.
Onun desteği sayesinde Hanlar artık çok daha fazla yaşadıklarını söylüyor. tüm hayat eskisinden daha fazla. İlgi alanları ve hobileri hakkında konuşurken gülümserler.
Rehena, Hint filmlerini, özellikle tutkulu aşk şarkılarını sevdiğini söylüyor. Kendi kendine şarkı söyleyip söylemediğini sorduğumda, utangaç olduğunu söylüyor, ancak yeteneklerini göstermek istediği hala açık ve onay aldıktan sonra denemeyi kabul ediyor.
"Seni sevmeyi seviyorum ve seni görmediğimde tekrar buluşana kadar sabırsızlanıyorum" diyor Hintçe.
Çeşitli kaynaklara göre
