Erken yaşlanma sendromu anlamına gelen progeria. Progeria veya erken yaşlanma sendromu

Progeria nedir, belirtileri ve etkileri nelerdir? Hastalık nasıl teşhis edilir ve günümüzde hangi tedavi mevcuttur?

Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu (HGS), dünya çapında 8 milyon çocuktan birini etkileyen, çocuklarda ani, hızlı yaşlanma ile karakterize, nadir görülen, ölümcül bir genetik bozukluktur. Sendromun adı Yunanca kelimeden gelir ve "erken yaşlanma" anlamına gelir. Progeria'nın çeşitli formları olmasına rağmen, klasik tip Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu, hastalığı ilk kez tanımlayan hekimlerin, 1886'da Dr. Jonathan Hutchinson ve 1897'de Dr. Hastings Guilford'un adını almıştır.

Artık SHGP'nin LMNA (Lamin) genindeki bir mutasyondan kaynaklandığı bilinmektedir. LMNA geni, hücre çekirdeğini tutan protein lamini üretir. Araştırmacılar, kusurlu lamin proteininin hücre çekirdeğini kararsız hale getirdiğine inanıyor. Ve erken yaşlanma sürecini tetikleyen de bu istikrarsızlıktır.

Bu sendroma sahip çocuklar doğumda sağlıklı görünürler, hastalığın ilk fiziksel belirtileri bir buçuk ila iki yaşlarında ortaya çıkabilir. Bu büyümenin durması, kilo ve saç dökülmesi, çıkıntılı damarlar, kırışık cilt - tüm bunlara daha yaşlı insanlara özgü komplikasyonlar eşlik eder - eklem sertliği, genel ateroskleroz, osteoporoz, kardiyovasküler hastalık, inme. Bu durumdaki çocuklar, farklı etnik kökenlerine rağmen oldukça benzer bir görünüme sahiptir. Çoğu zaman, progerialı çocuklar ortalama on üç yaşında (yaklaşık 8 ila 21 yaş arası) ölürler (kalp hastalığı).

Ergenlikte (15-20 yaş) başlayan "yetişkin" progeria (Werner sendromu) da vardır. Hastaların yaşam beklentisi 40-50 yıla düşer. En yaygın ölüm nedenleri miyokard enfarktüsü, inme ve kötü huylu tümörlerdir. Bilim adamları, hastalığın gelişiminin kesin nedenini belirleyemezler.

Kimler risk altındadır?

Progeria, Hutchinson-Gilford sendromunun klasik anlayışında genetik bir hastalık olmasına rağmen kalıtsal değil, yani ne ebeveyn ne taşıyıcıdır ne de etkilenir. Her vakanın, gebe kalmadan önce yumurtada veya spermde meydana gelen sporadik (rastgele) bir mutasyon olduğu düşünülmektedir.

Hastalık tüm ırkları ve her iki cinsiyeti eşit olarak etkiler. Birkaç ebeveynin SHGP'li bir çocuğu varsa, aynı durumda ikinci bir çocuğun doğma şansı 4 ila 8 milyonda 1'dir. Nesilden nesile aktarılabilen ancak klasik SHPS olmayan başka progerik sendromlar vardır.

Progeria nasıl teşhis edilir?

Artık bu gen mutasyonu tanımlandığına göre, Progeria Araştırma Vakfı tanısal test programları geliştirmiştir. SHGP'ye yol açan bir gendeki spesifik genetik değişiklikleri veya mutasyonları doğrulamak artık mümkün. İlk klinik değerlendirmeden sonra (çocuğun görünümü ve tıbbi kayıtlar), test için çocuktan bir kan örneği alınır. Çocukları teşhis etmek için kesin bilimsel yöntem şu anda geliştirilmektedir. Bu, daha doğru ve daha fazla erken teşhis, bu mutasyona sahip çocuklara uygun şekilde bakılmasını sağlamaya yardımcı olacaktır.

Progerialı çocuklar için hangi tedaviler mevcuttur?

İlk bakışta yaygın bir psikolojik durum biçimi - fobik kaygı, hücre hasarına neden olur ve erken yaşlanmaya yol açar.

Bugüne kadar, Progeria'lı çocukların yaşam kalitesini optimize etmenin yalnızca birkaç yolu mevcuttur. Tedavi devam eden bakım, kalp bakımı, özel beslenme ve fizik tedaviyi içerir.

Geçtiğimiz birkaç yılda, progerialı çocuklar için potansiyel ilaç tedavilerini açıklayan cesaret verici araştırma verileri yayınlandı. Bilim adamları, başlangıçta kanseri tedavi etmek için geliştirilen farnesil transferaz inhibitörlerinin (FTI'ler), çocuklarda progeriye neden olan yapısal anormallikleri tersine çevirebileceğine inanıyor.

İlacın denemelerine yirmi altı çocuk katıldı - bu, bilinen tüm progeria vakalarının üçte biri. İlacı alan çocukların yıllık kilo alımında %50 artış görüldü. Çocuklar ayrıca kemik yoğunluğunu normal seviyelere yükseltti ve yüksek kalp krizi riski ile ilişkili olan arteriyel sertlikte %35 azalma sağladı. Araştırmacılar, yeni gelişme sayesinde kan damarlarındaki hasarın sadece azalmakla kalmayıp aynı zamanda bir süre içinde kısmen düzeldiğini de vurguluyor.

Ne kadar inanılmaz görünürse görünsün, progeria gerçekten genç bir vücutta erken yaşlanma mekanizmalarını tetikler. Resmi olarak hastalık, patolojiyi ilk tanımlayan ve inceleyen bilim adamlarının adını almıştır: çocuklarda Hutchinson-Gilford sendromu, yetişkinlerde Werner sendromudur.

Progeria, erkeklerde kızlardan birkaç kat daha yaygındır. Ortalama olarak, hastalar 10 ila 13 yıl yaşar (istisnai durumlarda 20 yıla kadar): ölümcül bir hastalık maalesef iyileşme ve uzun ömür şansı vermez. Bu tür çocuklar, fiziksel gelişimde sağlıklı akranlarından önemli ölçüde geride kalıyorlar, ancak bu, progeria'nın tüm "cazibesi" değil. Vücudun şiddetli tükenmesi, cildin yapısının ihlali, ikincil cinsel gelişim ve saç belirtilerinin olmaması, az gelişmiş iç organlar ve yaşlı adamın bir bütün olarak görünümü - bu, omuzlarına düşen yüktür. talihsiz çocuk

Zihinsel gelişimde, çocuk kesinlikle yeterlidir, vücudu çocuksu orantıları korur, ancak aynı zamanda epifiz kıkırdağı hızla aşırı büyür ve yerinde bir epifiz çizgisi belirir - her şey bir yetişkindeki gibidir. Hızla olgunlaşan çocuklar, ateroskleroz, inme, çeşitli kalp hastalıkları gibi progeria ile ilişkili çocukça sorunlarla yüzleşmek zorunda kalırlar.

patolojinin nedenleri

"Düşman" uzmanların gerçek yüzü ne yazık ki henüz tam olarak incelenmedi. Uzun araştırmalar sonucunda bilim adamları, patolojinin büyük olasılıkla hücre bölünmesi süreciyle doğrudan ilişkili olan lamin geninin (LMNA) mutasyonuna dayandığını bulmuşlardır. Genetik sistemdeki bir başarısızlık, hücreleri dirençten yoksun bırakır ve vücutta öngörülemeyen yaşlanma mekanizmalarını tetikler.

Progeria, diğer birçok genetik etiyoloji hastalığının aksine kalıtsal değildir, yani tamamen tesadüfen ortaya çıkar ve hasta bir çocuğun ebeveynlerinden hiçbirine patoloji taşıyıcısı denemez.

hastalığın belirtileri

Doğumdan hemen sonra, ölümcül progeria genini taşıyan çocuklar, sağlıklı bebeklerden ayırt edilemez. Zaten yaşamın ilk yılında, hastalığın sayısız semptomu kendilerini tam olarak hissettiriyor. Aralarında:

1. Vücut ağırlığında gözle görülür eksiklik, çok kısa boy.
2. Kafa, kirpik ve kaşlarda saç eksikliği.
3. Deri altı yağ eksikliği ve ciltte ton eksikliği - zayıf ve buruşuktur.
4. Cildin mavimsi tonu.
5. Cilt hiperpigmentasyonu.
6. Kafa derisinin altındaki belirgin damarlar.
7. Yüz ve kafatası kemiklerinin orantısız gelişimi, küçük bir alt çene, şişkin gözler ve çıkıntılı kulak kepçeleri, kancalı bir burun - çocuğun "kuş" yüz ifadesi vardır. Onu yaşlı bir adam gibi gösteren bu belirli özellikler dizisidir.
8. Çabuk bozulan dişlerin geç görünümü.
9. Ses keskin ve yüksek.
10. Armut biçimli göğüs, küçük köprücük kemiği, "sıkı" diz ve dirsek eklemleri, zayıf hareket kabiliyeti nedeniyle hastayı "binici" pozisyonunda olmaya zorlar.
11. Sarı şişkin tırnaklar - "kum saati".
12. Kalça, uyluk ve alt karın derisinde sklera benzeri oluşumlar.

Progeria hastası bir çocuk beşinci yaş gününü kutladıktan sonra vücudunda özellikle aort, mezenterik ve koroner arterlerin etkilendiği amansız gelişim süreçleri başlar. Bu bozuklukların arka planında, kalp üfürümlerinin ve sol ventrikül hipertrofisinin ortaya çıktığı not edilir. Bu bozuklukların vücut üzerindeki karmaşık etkisi, progerialı hastaların ömrünün kısa olmasının nedenlerinden biri olarak kabul edilir. Hastaların ani ölümlerinde ana etken iskemik inme olarak da adlandırılır.

Yetişkinlerde Progeria

Hastalık yetişkin bir insanı 14-15 ila 18 yaşlarında aniden yakalayabilir. Hasta kilo vermeye, sersemlemeye, griye dönmeye ve yavaş yavaş kelleşmeye başlar (progresif alopesi). Progeria'lı bir kişinin cildi incelir, tüm renklerini kaybeder ve sağlıksız bir solgunluk kazanır. Altında bir kan damarı ağı açıkça görülüyor, deri altı yağ ve kaslar tamamen köreliyor, bu nedenle kollar ve bacaklar çok ince görünüyor.

30 yaşını geçen hastalarda her iki göz küresi de etkilenir, ses zayıflar, kemiklerin çıkıntıları üzerindeki cilt kabalaşır ve ülserlerle kaplanır. Progeria hastaları aynı görünüyor: kısa boy, ay şeklinde bir yüz, kuş gagasını andıran bir burun, dar bir ağız, keskin bir şekilde çıkıntılı bir çene, yoğun bir vücut ve çok sayıda yaşlılık lekesi nedeniyle şekli bozulmuş ince, kuru uzuvlar. Hastalık belirsiz bir şekilde vücudun çeşitli sistemlerine müdahale eder: ter ve yağ bezlerinin çalışması bozulur, kardiyovasküler sistemin normal aktivitesi bozulur, vücut kireçlenme, osteoporoz ve eroziv osteoartritten muzdariptir. Küçük hastaların aksine, yetişkinlerde hastalık zihinsel yetenekleri de olumsuz etkiler.

Kırk yaşına gelen hastaların yaklaşık% 10'u sarkom, astrositom, melanom gibi korkunç hastalıklarla karşı karşıyadır. Onkoloji, diabetes mellitusun arka planına ve paratiroid bezlerinin bozulmuş fonksiyonlarına karşı gelişir. Çoğu durumda progerialı hastalarda acil ölüm nedeni, malign tümörler ve kardiyovasküler patolojilerdir.

hastalığın teşhisi

Patolojinin dış semptomatik belirtileri o kadar canlı ve anlamlıdır ki, klinik tablonun verilerine dayanarak hastalık teşhis edilir.

hastalığın tedavisi

MirSovetov, maalesef progeria için her derde deva bir çare olmadığını kabul etmek zorunda kalıyor. Günümüzde kullanılan tüm tedavi yöntemleri de her zaman etkili değildir. Ancak doktorlar kendilerine bağlı olan her şeyi yaparlar. Bu nedenle, tüm hastalar düzenli tıbbi gözetim altındadır, çünkü kardiyovasküler sistemin durumunun izlenmesinin yardımıyla, belirli bir "kalp" hastalığının komplikasyonunun gelişimini zamanında tespit etmek mümkündür.

Tüm tedavi yöntemleri, modern tıbbın olanaklarının izin verdiği ölçüde, hastanın durumunu kötüleştirmesine ve hafifletmesine izin vermemek, hastalığı "dondurmak" için tek ama hayati bir hedef izler. Uzmanlar nasıl yardımcı olabilir?

1. Bir kişiyi olası bir kalp krizinden koruyabilecek minimum dozların kullanılması veya.
2. Her bir hastanın durumuna göre ayrı ayrı reçete edilen diğer ilaçların kullanımı. Örneğin, statin grubundan ilaçlar, yüksek kan kolesterol seviyelerini düşürür ve sözde antikoagülanlar kan pıhtılarının oluşumunu engeller. Boy ve kiloyu "arttıran" büyüme hormonu sıklıkla kullanılır.
3. Bir kişinin aktif kalmasına izin vererek zorlukla bükülen eklemleri geliştiren fizyoterapi prosedürlerinin kullanılması. Ve küçük hastalar için daha önemli ne olabilir?
4. Süt dişlerinin çıkarılması. Hastalığın özgüllüğü çocuklarda kalıcı dişlerin erken çıkmasına katkıda bulunurken, süt dişleri çok çabuk bozulur, bu nedenle zamanında çekilmeleri gerekir.

Hastalığın önlenmesi henüz geliştirilmemiştir.

“Bu sarkık yüze, çökük gözlere ve sarkık tene baktığınızda bunun bir çocuk olduğunu pek düşünebilirsiniz. Ancak bu böyledir. Bangladeş'in güneyinde yaşayan 5 yaşındaki Bayezid Hossein'in hikayesi birçok kişi tarafından biliniyor. Oğlan, vücudun ve vücudun normalden sekiz kat daha hızlı yaşlandığı nadir bir genetik hastalık olan progeria'dan muzdariptir. Her şey kas atrofisi, diş, saç ve tırnaklardaki distrofik süreçler, kemik ve eklem aparatındaki değişiklikler ile başlar, bu süreç ateroskleroz, felç ve kötü huylu tümörlerle sona erer. Gördüğümüz gibi, progeria ölümcül hastalıklara dönüşen hiç de teşvik edici semptomlara sahip değil. Bu nedenle, bu tür hastalar her zaman ölümcül bir sonuç beklemektedir. Ama acılarını hafifletebilir ve hatta hayatlarını uzatabilirler mi? Ya da belki de bilim adamları şimdiden bu hastalığa bir çare bulmanın eşiğindeler? Bugünün makalesinde size anlatacağız.

Bir çocukta Hutchinson sendromu, Wikimedia

Çocuklarda progeria veya Hutchinson (Hutchinson)-Gilford sendromu

İlk kez, vücudun erken yaşlandığı bir hastalık, 1889'da J. Hutchinson tarafından ve bağımsız olarak 1897'de H. Gilford tarafından tanımlandı ve tanımlandı. Onurlarına, çocuklukta kendini gösteren sendromu adlandırdılar.

Progeria'nın nadir görülen bir hastalık olmasına rağmen (7 milyon yenidoğandan sadece biri teşhis edilir), dünyadaki bu hastalığın tüm gözlem tarihinde 150'den fazla vaka kaydedilmiştir. Doğumda çocuklar kesinlikle sağlıklı görünürler, hızlı yaşlanmanın ilk belirtileri 10-24 aylıkken bebeklerde görülmeye başlar.

Hastalığın nedeni, LMNA geninin bir mutasyonudur, nükleer zarfın iç çerçevesi olan benzersiz bir protein ağı oluşturan prelamin A proteinini üretir. Sonuç olarak, hücreler normal olarak bölünme yeteneklerini kaybederler.

Hastaları inceleyen genetikçiler ayrıca DNA'nın onarımında (onarıcı işlev), fibroblastların (bağ dokusunun ana hücreleri) klonlanmasında ve deri altı dokusunun kaybolmasında da ihlaller buldular.

Kural olarak, progeria kalıtsal olmayan bir hastalıktır ve gelişim vakaları izole edilmiştir, ancak istisnalar da vardır. Bu mutasyon birkaç ailede kardeş çocuklarda bildirilmiştir. - yakından ilişkili ebeveynlerin yavruları. Ve bu, zaten yetişkinlikte insanlarda kendini gösteren otozomal resesif bir kalıtım olasılığını gösterir. Bu arada, bu 200.000 kişiden birinin başına geliyor.

Yetişkinlerde progeria veya Werner sendromu

1904'te Alman doktor Otto Werner, 14-18 yaş arası insanlarda görünüm ve durumdaki çarpıcı değişiklikleri fark etti. Keskin bir kilo kaybı, bodurluk, gri saç görünümü ve kademeli kellik ile ilişkili sendromu keşfetti.

Bir gencin yaşlı bir adama dönüşmesinin tüm bu dönüşümleri, WRN genindeki (ATP'ye bağlı sarmal gen) bir kusurla ilişkilidir. Ürettiği WRN proteininin rolü, genomik stabiliteyi sürdürmek ve insan DNA'sının yapısını ve bütünlüğünü korumaktır. Zamanla mutasyon, gen ekspresyonunu bozar, DNA, erken yaşlanmanın nedeni olan eski haline getirme yeteneğini kaybeder.

Geride kalmayan ve hatta zihinsel gelişimde akranlarını bir yerlerde geride bırakan küçük hastaların aksine, yetişkinler tam tersi bir etkiye sahiptir, çünkü. progeria, zihinsel yeteneklerini olumsuz yönde etkilemeye başlar.

Kırk yaşına gelen hastaların yaklaşık% 10'u sarkom, meme kanseri, astrositom, melanom gibi korkunç hastalıklarla karşı karşıyadır. Onkoloji, diyabetes mellitusun arka planına ve paratiroid bezlerinin işlev bozukluğuna karşı gelişir. Bu nedenle Werner sendromlu kişilerin ortalama yaşam süresi 30-40 yıldır.

Progeria için dünyanın ilk tedavisi. Amerikalı bilim adamları benzersiz bir ilacı test ettiler

Progeria şu anda tedavi edilemez bir hastalık olarak kabul edilmektedir. Hutchinson (Hutchinson)-Gilford sendromlu kişilerin yaşamı 7-13 yaşlarında sona erer, ancak hastaların 20 ve hatta 27 yıl yaşadığı izole vakalar vardır. Ve tüm bunlar bir tür tedavi sayesinde.

Ancak Progeria Araştırma Vakfı (PRF) ve Boston Çocuk Hastanesi uzmanları bu tür istatistiklerden memnun kalmadı. 2012'de, hızla yaşlanan çocuklara yardımcı olabilecek bir ilacın dünyanın ilk klinik denemesini başlattılar. Ve EurekAlert'e göre! bunda başarılı oldular.

Progeria hastalarının incelenmesi 2,5 yıl sürdü. Bilim adamları, 16 farklı ülkeden %75'ine hastalık teşhisi konan 28 çocuğu katılmaya davet etti. Çocuklar dört ayda bir Boston'a geldi ve eksiksiz bir tıbbi muayeneden geçti.

Tüm süre boyunca deneklere, başlangıçta kanser tedavisi için geliştirilmiş olan bir farnesil transferaz inhibitörünün (FTI) özel bir müstahzarı günde iki kez verildi. Araştırma ekibi ağırlık, arter sertliği (kalp krizi ve inme riski için bir parametre) ve kemik sertliği ve yoğunluğundaki (osteoporoz için bir risk parametresi) değişiklikleri değerlendirdi.

Sonuç olarak, her çocuk kendini çok daha iyi hissetti. Çocuklar kilo almaya başladı, kemik yapısında ve en önemlisi kardiyovasküler sistemde gelişmeler oldu.

Doktorlara göre, bu çalışmanın sonuçları çok cesaret verici. Gelecekte, kardiyovasküler hastalıklar ve normal yaşlanma süreci hakkında ek bilgi sağlayacak olan FTI ilaçları ve etkilerinin araştırılmasına devam edilmesi planlanmaktadır.

"Bu denemenin sonuçları ailemiz için cesaret verici. Meghan'ın geleceğini heyecan ve umutla bekliyoruz. Klinik deneylere katılan 12 yaşındaki Megan'ın annesi Sandy Nybor, Progeria Araştırma Vakfı'na ve tüm doktorlara kızıma ve progerialı tüm çocuklara yardım etme kararlılıkları için minnettarız" diyor.

Kültür ve yaşamda progeria

İnan bana, olmak istediğin kişi olmak için asla çok geç değildir ya da benim durumumda asla erken değildir. Zaman sınırı yok - istediğiniz zaman başlayın. Değiştirebilir veya aynı kalabilirsiniz - bunun için bir kural yoktur. Daha iyi veya daha kötü seçimler yapabiliriz, umarım en iyisini yaparsınız.

Bu monolog, David Fincher'ın F. Scott Fitzgerald'ın aynı adlı kısa öyküsüne dayanan The Curious Case of Benjamin Button adlı kitabından alınmıştır.

Doğuştan, bu ünlü hikayenin kahramanı bir dışlanmıştı, çünkü. bebeklikten itibaren 80 yaşındaki bir adamın görünümüne ve sağlığına sahipti: vücudunun her yerinde kırışıklıklar ve körelmiş bacaklar vardı. Ancak zaman geçer ve Benjamin tam tersine yaşlanmaz, gençleşir. Bir erkeğin başına pek çok farklı iniş ve çıkışlar gelir ve elbette hayatında aşk da olur.

Gerçek hayatta böyle mucizeler yoktur ve progeria hastaları asla gençleşmezler. Ancak hastalıklarına rağmen bu tür insanlar mutlu olmaktan vazgeçmezler. Özellikle Güney Afrikalı bir sanatçı, müzisyen ve DJ olan Leon Botha, dünya tarafından yalnızca yaratıcı çalışmalarıyla değil, aynı zamanda korkunç bir hastalıkla 26 yıla kadar yaşayabilmesiyle de tanınıyor.

Progeria Leon'a 4 yaşında teşhis kondu ancak hastalık hayatını bozmadı. Bu adam, erken bir ölümün kaçınılmaz olduğunu anlamasına rağmen her dakikanın tadını çıkarmayı severdi. Örneğin, Ocak 2007'de bir adam Durbanville'de teması bir yaşam tarzı olarak hip-hop kültürü olan ilk kişisel sanat sergisini düzenledi. "Genç" adamın bu tür birkaç şovu olduğuna dikkat edin.

Botha ayrıca DJ'lik ve turntablizm (bir tür DJ'lik) ile uğraştı ve ünlü kulüplerde DJ Solarize takma adıyla performans sergiledi. Ayrıca Güney Afrikalı grup Die Antwoord ile işbirliği yaptı ve Enter the Ninja şarkısının videosunda rol aldı.

Ancak ne yazık ki progeria kimseyi esirgemez. Bu nedenle, 5 Haziran 2011'de Botha, pulmoner emboliden öldü - bir kan pıhtısının (emboli) oluşumunun birincil bölgesinden (genellikle bacaklar veya kollar) kopan bir kısmının akciğerlerden geçtiği patolojik bir durum. kan damarları ve pulmoner arterin lümenini tıkar.

Bugün dünyanın dört bir yanındaki bilim adamları bu gizemli hastalığı araştırıyorlar. Ölümcüller listesinden, inatçılar listesine taşımak istiyorlar. Bilimin bu yönde şimdiden harika sonuçlar elde ettiğini belirtmekte fayda var. Bununla birlikte, çözülmesi gereken birçok soru vardır: belirli progeria vakaları ile vücudun normal yaşlanması arasındaki benzerlikler ve farklılıklar nelerdir, Werner ve Getchinson (Hutchinson)-Gilford sendromunun genetik nedenleri nasıl ilişkilidir? ve vücudun hızlı yaşlanmasına nasıl karşı konulacağı. Belki bir süre sonra cevaplar olacak ve uzmanlar hastalığın gelişimini önleyebilecek, böylece progerialı kişilerin ömrünü uzatabilecekler.

Bir hata bulursanız, lütfen bir metin parçasını vurgulayın ve tıklayın. Ctrl+Enter.

Tüm insanlar yaşlanır. Bilim adamlarına göre, dış çevrenin yıkıcı etkileri ve bedene zararlı zevklere olan düşkünlüğümüz olmasaydı, 130, hatta 150 yıl yaşardık. Ve 16 yıl önce, 29 Ağustos 2001'de bilim adamları uzun ömür için bir gen bulduklarını bile açıkladılar. Böylece, belki de yakın gelecekte, doğanın bize tahsis ettiği tüm ömrü yaşayabileceğiz. Ancak büyük çoğunluğumuz 80-90 yaşından önce yaşlanıp ölürken. Ve bazı hastalıklar zaten çok uzun olmayan bu süreyi zaman zaman azaltır. Ve aralarında kelimenin tam anlamıyla en "ölümcül" olanı progeria'dır. MedAboutMe, yaşlanmanın nasıl bir şey olduğunu on buçuk ila yirmi yıl içinde öğrendi.

Yaşlanma, dünyadaki her canlı organizmanın doğasında bulunan doğal bir süreçtir. Konuyla ilgili mevcut tüm teoriler "İnsanlar neden yaşlanır?" iki büyük gruba ayrılabilir. Bunlardan birinin destekçileri, yaşlanmanın türlerin ve toplumun daha fazla evrimi için doğa tarafından tasarlandığını iddia ediyor. Diğerleri, burada küresel bir fikir olmadığından emindir - sadece gende hasar ve hücresel düzeyde zamanla birikir, bu da vücudun aşınmasına ve yıpranmasına neden olur.

Öyle ya da böyle, ama gerçekten bir insanın hayatı boyunca, iç başarısızlıkların ve hataların sonuçları ile dış etkilerin sonuçları, hücrelerinde ve dokularında birikir. Yaşlanmadaki temel faktörler şunları içerir:

• Elbette vücudumuzun ihtiyaç duyduğu, ancak her zaman ve her yerde olmayan reaktif oksijen türlerine (ROS) maruz kalma.
• Somatik hücrelerde (yani vücut hücrelerinde) DNA mutasyonları. Genom zaman ve mekanda donmuş bir yapı değildir. Yaşayan ve değişime tabi bir tasarımdır.
• ROS etkisinin bir yan ürünü veya metabolik süreçlerdeki başarısızlıklar olan hasarlı proteinlerin birikmesi.
• Telomerlerin kısalması - kromozomların terminal bölümleri. Doğru, son zamanlarda bilim adamları yaşlanmanın telomerlerle ilişkili olduğundan şüphe etmeye başladılar, ancak şu ana kadar bu teori hala popüler.

Bu makalede tartışılacak olan progeria yaşlanma değildir - bilimin anladığı anlamda yaşam beklentisi, vücudun aşınması ve yıpranması vb. Bu hastalık, aslında şiddetli olmasına rağmen yaşlanmaya benziyor. belirli proteinlerin üretiminin ihlali ile ilişkili genetik bir hastalık.

Progeria - çocuk ve yetişkin hastalıkları

İngiliz Jonathan Hutchinson, 1886'da ilk olarak 6 yaşında bir çocuğu cilt atrofisi gözlemlediğini tanımladı. Olağandışı bir hastalığın adı (Yunanca "progeros" kelimesinden - vaktinden önce yaşlanmış) ona 1897'de hastalığın nüanslarını inceleyen ve tanımlayan Dr. Gilford tarafından verildi. 1904'te Dr. Werner, aynı anda katarakt ve sklerodermadan muzdarip dört erkek ve kız kardeş örneğini kullanarak yetişkin progeria'nın bir tanımını yayınladı.

F. Scott Fitzgerald'ın "The Curious Case of Benjamin Button" adlı öyküsünü 1922'de progerialı hastalar hakkındaki bilgilerin etkisiyle yazdığına inanılıyor. 2008 yılında Brad Pitt, Benjamin Button'ın Tuhaf Hikayesi adlı filmde kitabın ana karakterini canlandırdı.

İki tür progeria vardır:

• Çocukları etkileyen bir hastalık Hutchinson-Gilford sendromudur.

Bu nadir bir patolojidir. Birkaç milyon çocuktan 1'inde görülür. Bugün dünyada çocukluk progeriasından muzdarip yüzden fazla insan olmadığına inanılıyor. Doğru, bilim adamları yaklaşık 150 daha teşhis edilmemiş vaka hakkında konuşabileceğimizi öne sürüyorlar.

• Yetişkinleri etkileyen bir hastalık Werner sendromudur.

Bu da nadir bir hastalıktır, ancak çocukluk progeria kadar nadir değildir. Werner sendromlu kişiler 100 bin vakadan 1'inde doğuyor. Japonya'da - biraz daha sık: 20-40 bin yenidoğanda 1 vaka. Toplamda, dünyada bu tür 1,5 binden biraz daha az hasta bilinmektedir.

Çocukluk progeria sadece dolaylı olarak gerçek yaşlanma ile ilişkilidir. Bu, laminopatiler grubundan bir hastalıktır - lamin A proteini üretimi ile ilgili bir problemin arka planında gelişen hastalıklar Yeterli değilse veya vücut "yanlış" lamin A üretirse, o zaman tüm listeden biri Hutchinson-Gilford sendromunu içeren birçok hastalık gelişir.

Çocukluk progerisinin nedeni, 1. kromozomda yer alan LMNA genindeki bir mutasyondur. Bu gen, çekirdeğin iç zarını kaplayan ince bir plaka - lamina oluşturan protein lamin A'nın elde edildiği bileşik prelamin A'yı kodlar. Çekirdeğin her türlü molekülünü ve iç yapısını sabitlemek için gereklidir. Yeterli lamin A yoksa, hücre çekirdeğinin iç çerçevesi inşa edilemez, stabiliteyi koruyamaz, bu da hücrelerin ve tüm organizmanın hızlandırılmış yıkımına yol açar. Ek olarak, lamin A, hücre bölünmesinde önemli bir rol oynar. Hücre çekirdeğinin parçalanmasını ve yenilenmesini düzenler. Bu protein yeterli olmazsa ya da olması gerektiği gibi olmazsa neler olabileceğini hayal etmek zor değil. LMNA geninin mutasyonu, "yanlış" protein - progerin oluşumuna yol açar. Çocukların hızlandırılmış "yaşlanmasına" neden olan odur.

Son verilere göre mutasyon, embriyonik gelişimin erken evrelerinde meydana gelir ve neredeyse hiçbir zaman ebeveynden çocuğa bulaşmaz.

Birkaç yıl önce bilim adamları, sağlıklı hücrelerin de progerin ürettiğini, ancak Hutchinson-Gilford sendromundakinden önemli ölçüde daha düşük miktarlarda olduğunu keşfettiler. Üstelik yaşla birlikte normal hücrelerde progerinin arttığı ortaya çıktı. Ve bu, çocukluk progeria'sı ile yaşlanma sürecini gerçekten birbirine bağlayan tek şeydir.

Yetişkin progeria, WRN genindeki başka bir mutasyonun sonucudur. Bu gen, kromozomları kararlı bir durumda tutmak için gerekli olan ve ayrıca hücre bölünmesi süreçlerinde yer alan bir proteini kodlar. WRN geninde bir mutasyon varlığında kromozomların yapısı sürekli değişmektedir. Spontan mutasyonların sıklığı 10 kat artarken, hücrelerin bölünme yeteneği sağlıklı hücrelere göre 3-5 kat düşüyor. Telomer uzunluğu da azalır. Ve bu süreçler, yaşlı insanlara bir bankta bakarken aklımızda olan yaşlanmaya gerçekten çok yakın.

Erken yaşlanma sendromu ilk kez 100 yıl önce tartışıldı. Ve şaşılacak bir şey yok: bu tür vakalar 4-8 milyon bebekte bir görülür. Progeria (Yunan yanlısı - önceki, gerontos - yaşlı adamdan) - veya Hudchinson Gilford sendromu. Bu hastalığa çocukluk yaşlılığı da denir. Bu, yaşlanma sürecini yaklaşık 8-10 kat hızlandıran son derece nadir bir genetik hastalıktır. Basitçe söylemek gerekirse, bir yılda 10-15 yaş arası bir çocuk.

Progerialı bebekler doğumdan sonraki 6 ila 12 ay boyunca normal görünürler. Bundan sonra, yaşlılığa özgü semptomlar geliştirirler: buruşuk cilt, kellik, kırılgan kemikler ve ateroskleroz. Sekiz yaşında bir çocuk 80 yaşında görünüyor - kuru, buruşuk cilt ve kel kafa. Bu çocuklar genellikle 13-14 yaşlarında, ilerleyici ateroskleroz, katarakt, glokom, tam diş kaybı vb. Ve sadece birkaçı 20 yıl veya daha uzun yaşar. Halk arasında bu hastalığa "köpek yaşlılığı" denir.

Şimdi dünyada yaklaşık 60 progerialı insan vakası biliniyor. Bunlardan 14'ü Amerika Birleşik Devletleri'nde, 5'i Rusya'da, geri kalanı Avrupa'da yaşıyor. Bu tür hastaların özellikleri arasında cüce büyümesi, düşük ağırlık (genellikle 15-20 kg'ı geçmeyen), aşırı ince deri, zayıf eklem hareketliliği, az gelişmiş çene, kişiye verdiği kafa boyutuna göre küçük bir yüz vardır. sanki kuş özellikleri. Cilt altı yağ kaybı nedeniyle tüm damarlar görünür durumdadır. Ses genellikle yüksektir. Zihinsel gelişim yaşa karşılık gelir. Ve tüm bu hasta çocuklar çarpıcı bir şekilde birbirine benziyor.

Yakın zamana kadar doktorlar hastalığın nedenini belirleyemezdi. Ve daha yeni, Amerikalı araştırmacılar "çocukça yaşlılığın" nedeninin tek bir mutasyon olduğunu keşfettiler. Progeria, LMNA geninin mutasyona uğramış bir formundan kaynaklanır. Araştırmayı yöneten Ulusal Genom Araştırma Enstitüsü müdürü Francis Collins'e (Francis Collins) göre, bu hastalık kalıtsal değildir. Bir DNA molekülünde sadece bir nükleotid değiştiğinde, her hastada yeniden bir nokta mutasyonu meydana gelir. Lamin A proteinindeki genetik bir mutasyon, vücudun daha hızlı yaşlanmasına neden olur. Ve genç adam - büyük çıkıntılı kulakları, şişkin gözleri ve kel kafatasındaki şişmiş damarları ile - yüz on altı yaşında bir adama dönüşür.

Hüseyin Han ve ailesi, kendi türlerinde benzersizdir: Bu, birden fazla aile üyesinin progeria'dan muzdarip olduğu bilim tarafından bilinen tek vakadır. Ve bu aile sayesinde bilim adamları, hastalığın doğasını anlamada gerçek bir atılım yapabildiler. Hana'nın karı koca birbirlerinin kuzenidir. Hiçbirinde progeria yok ve iki çocukları, 14 yaşındaki Sangita ve 2 yaşındaki Gulavsa da yok. Bu hastalık, 19 yaşındaki kızları Rehena ve iki oğlunu etkiliyor: 7 yaşındaki Ali Hüseyin ve 17 yaşındaki İkramul. Hiçbirinin neredeyse 25 yaşına kadar yaşama şansı yok ve bu muhtemelen en üzücü şey.

Yetişkin progeria (Werner sendromu) kalıtsal veya ailesel bir hastalıktır. 20-30 yaşlarında başlayan erken yaşlanma, erken beyazlama, kellik ve damar sertliği ile kendini gösterir. Yetişkin progeria, aşağıdaki semptomlarda kendini gösterir. Yavaş gelişen jüvenil katarakt. Ayakların, bacakların, daha az ölçüde ellerin ve önkolların yanı sıra yüz derisi giderek incelir, deri altı tabanı ve bu bölgelerdeki kaslar körelir. Alt ekstremite hastalarının %90'ında trofik ülserler, hiperkeratoz ve tırnak distrofisi görülür.

Yüz derisinin atrofisi, bir "skleroderma maskesine" benzeyen gaga şeklinde bir burun ("kuş burnu") oluşumu, ağız fissürünün daralması ve çenenin keskinleşmesi ile sona erer. Endokrin bozukluklardan, hipogenitalizm, ikincil cinsel özelliklerin geç ortaya çıkması veya yokluğu, üst ve alt paratiroid bezlerinin işlev bozukluğu (bozulmuş kalsiyum metabolizması), tiroid bezi (ekzoftalmi) ve hipofiz bezi (ay yüzü, yüksek ses) not edilir. Genellikle osteoporoz vardır. Parmaklardaki değişiklikler sklerodaktilidekilere benzer. Werner sendromlu hastaların çoğu 40 yaşından önce ölür. Şu anda hastalığı kök hücrelerle tedavi etmek için denemeler yapılıyor.