Shereshevsky Turner'ın tedavisi. zeka geriliği

Shereshevsky-Turner sendromu, tam veya kısmi X-monozomisinin neden olduğu bir kromozomal gelişim patolojisidir.

Shereshevsky-Turner sendromunun klinik belirtileri: hipogonadizm, kısa boy, eklem deformitesi, boyundaki deri kıvrımları ve diğer malformasyonlar (kalp dahil).

Shereshevsky-Turner sendromunun nedenleri

Yukarıda bahsedildiği gibi, bu patolojinin gelişimi, X kromozomunun bir anomalisine dayanmaktadır.

Tüm vakaların yaklaşık %60'ına tam monozomi teşhisi konur, örn. X kromozomunun ikinci yarısının kaybı (karyotip 45,X0) ve baba kromozomu yoktur. Bu nedenle, erkekler babalarından bir Y kromozomu aldıkları için çoğu durumda hastalık kızlarda görülür. Vakaların yaklaşık %20'sinin nedeni yapısal değişiklikler kromozomlar ve vakaların geri kalan% 20'sinde genetik mozaikçilik var - genetik olarak farklı hücrelerin varlığı.

Böyle bir anomaliye sahip bir çocuğa sahip olma riski, hiçbir şekilde annenin yaşıyla veya herhangi bir patolojik hastalıklar ebeveynler. gerçek sebep Shereshevsky-Turner sendromu, X kromozomunun niceliksel, yapısal veya niteliksel bir anomalisidir, yani. karyotipte ihlal ve bu değişiklikler, bölünmeleri sırasında hücreler üzerinde iyonlaştırıcı radyasyonun yanı sıra zararlı olabilir. zehirli maddeler. Patolojik kromozomların oluşumuna genetik yatkınlık da mümkündür.

Bu tür kromozomal kusurlar çok sayıda intrauterin malformasyona neden olur. Bu durumda hamilelik genellikle zordur, şiddetli toksikoz ve düşük yapma tehdidi eşlik eder ve kural olarak erken doğumla sona erer.

Shereshevsky-Turner sendromu: belirtiler

Bu patoloji, fetüsün cinsel ve fiziksel gelişiminin ihlaline yol açar. Zihinsel kapasiteçoğu durumda normal kalır, ancak zeka azalırsa, genellikle önemsizdir.

Bu sendroma sahip çocuklar çoğunlukla erken doğarlar, ancak hamilelik tam süreli olsa bile çocuğun büyüme ve kilo göstergeleri azalır (uzunluk - 42-48 cm, vücut ağırlığı - 2,5-2,8 kg).

Shereshevsky-Turner sendromunun tipik belirtileri, bir bebeğin doğumunda zaten tespit edilebilir, bunlar kolların ve bacakların şişmesi ve yanlarda kanat şeklinde kıvrımları olan kısa bir boyundur. Muayene sırasında kendisine lenfostaz, doğuştan kalp kusurları ve diğer bozukluklar teşhisi konur.

Bebeklik döneminde, bu tür çocuklar, motor huzursuzluk, emme bozuklukları ve sonuç olarak, bir çeşme ile sık sık kusma ile karakterize edilir. Biraz büyüdüklerinde fiziksel ve konuşma gelişimi açısından akranlarının gerisinde kalırlar. Genellikle, sonunda iletim tipi işitme kaybına yol açan orta kulak iltihabından muzdariptirler.

Ergenlik döneminde, hasta çocukların büyümesi 130 cm'den fazla değildir, daha az sıklıkla - 145. karakteristik semptom Shereshevsky-Turner sendromu tipik bir görünümdür: yanlarda deri kıvrımları olan kısa bir boyun, geniş bir göğüs, az gelişmişlik çene kemiği, düşük saç çizgisi, şekil bozukluğu kulak kepçeleri, Sfenks'in yüzü.

Hastalardaki kemik ve eklem değişiklikleri skolyoz, kalça ve dirsek eklemlerinin displazisi ile kendini gösterebilir. Kraniyofasiyal iskeletteki değişiklikler, maloklüzyon, yüksek gotik damak ve anormal derecede küçük bir üst veya alt çene ile temsil edilebilir.

Kardiyovasküler kusurlarla ilgili olarak, Shereshevsky-Turner sendromlu çocuklara genellikle bir anevrizma veya anevrizma teşhisi konur. aort koarktasyonu kusur interventriküler septum veya açık duktus arteriozus.

Çoğu sık ihlallerüriner sistem pelvis, at nalı böbrek ve stenozun ikiye katlanması renal arterler bu da hipertansiyona neden olur.

Görme sistemi tarafında, hasta pitoz, miyopi, şaşılık ve renk körlüğü yaşayabilir.

Arasında eşlik eden hastalıklar en yaygın olarak birden fazla bulunur pigmentli nevüs, diyabet, obezite, iskemik hastalık kalp, Hashimoto tiroiditi, hipertrikoz, hipotiroidizm, vitiligo, çölyak hastalığı, sıklıkla - kolon kanseri.

Hemen hemen tüm kadınlarda, Shereshevsky-Turner'ın önde gelen semptomu birincil hipogonadizmdir (gonadların yetersiz işlevi ve seks hormonlarının bozulmuş sentezi). Yumurtalıkları folikül içermez, klitoris, labia minora ve kızlık zarı az gelişmiştir, ayrıca meme bezlerinde az gelişme, birincil amenore, yetersiz kasık ve koltuk altı kıllanma, geri çekilmiş pigmentsiz meme uçları vardır. Hemen hemen tüm hastalar kısırlıktan muzdariptir.

Erkeklerde somatik bozukluklara ek olarak ve karakteristik dış işaretler, bilateral kriptorşidizm, testis hipoplazisi, düşük testosteron seviyeleri ve bazen anorşi (testis yokluğu) saptanır.

Shereshevsky-Turner sendromu: tedavi

Her şeyden önce, bu hastalığın tedavisi, erken yaşta büyümeyi normalleştirmeyi ve buna bağlı olarak, nihai büyümede önemli sonuçlar elde etmeyi ve ayrıca düzenli bir adet döngüsünü teşvik etmek ve ikincil cinsel özelliklerin oluşumunu teşvik etmek dahil ergenliği teşvik etmeyi amaçlar.

Yüksekliği artırmak için, kural olarak, klinik çalışmalara göre yüksekliği 150-160 cm'ye çıkarmaya izin veren bir rekombinant hormon (Somatotropin) reçete edilir.

Normal ergenliği simüle etmek için, 13-14 yaş arası kızlara östrojen replasman tedavisi ve 1-1.5 yıl sonra - östrojen-progestojen oral kontraseptiflerle döngüsel tedavi verilir. Hormon replasman tedavisi, yaşa kadar, yaşam boyunca gerçekleştirilir. sağlıklı kadın menopoz başlar, yani yaklaşık 50 yaşına kadar.

Erkeklerde Shereshevsky-Turner sendromunun tedavisi ikame yardımı ile gerçekleştirilir. hormon tedavisi erkek cinsiyet hormonları.

Doğum kusurlarını düzeltmek için kullanılır cerrahi düzeltme ve plastik cerrahi.

sebeplerden biri kadın kısırlığı Shereshevsky-Turner sendromu olabilir. BT Genetik hastalık ikinci bir X kromozomunun olmaması nedeniyle. Nihayet bir kadından bir kadın yapanın o olduğunu söyleyebiliriz.

Hasta kadın yumurta üretmediği için Shereshevsky-Turner sendromlu doğal gebelik neredeyse imkansızdır. doğru kalite. Daha önce böyle bir teşhis bir cümle haline geldi ve hasta bebek sahibi olma ümidini tamamen yitirdi. Bugün, bilim ileri adım attı ve geçtikten sonra kesin tedavi, böyle kadınlar anneliğin mutluluğunu bilirler. Kliniği "Tüp Bebek Merkezi" size "Shereshevsky-Turner sendromu" - IVF teşhisi ile nasıl hamile kalacağınız konusunda neredeyse kazan-kazan yöntemi sunuyor. Söz konusu hastalığın yavrulara bulaşma riskini azalttığı için tercih edilir.

Shereshevsky-Turner sendromu: hastalığın özellikleri

Bu hastalık yaklaşık 90 yıl önce N. A. Shereshevsky tarafından keşfedildi. Sovyet endokrinolog verdi Detaylı Açıklama patoloji, hipofiz bezi ve fonksiyonlarını tam olarak yerine getirmeyen seks bezlerinin tezahüründen sorumlu olduğunu varsayar. Bilim adamı ayrıca, hastaların iç gelişimindeki konjenital malformasyonlara da dikkat çekti. On yıldan fazla bir süre sonra Turner, sendromu biraz farklı tanımladı ve ana dış özelliklerini özetledi.

Hastalığın kromozomal doğası, ellili yılların sonlarında Ch. Ford tarafından tanımlandı, ancak adı hastalığın ismine yansımadı. Daha sonra, monozomi'nin, Ford'un selefleri tarafından tanımlanan bir dizi vücut anomalisinin gelişiminde belirleyici bir rol oynadığı kanıtlandı. Bilimde, hastalığı keşfedenin kim olduğu konusunda uzun zamandır tartışmalar var.

Dolayısıyla, nedenleri X kromozomunun olmaması veya bir izokromozom ile değiştirilmesi olan Shereshevsky-Turner sendromu, dört bin yeni doğan kızdan birinde görülür. Çoğu zaman, bu patolojiye sahip bir fetüsü olan gebelikler düşükle sonuçlanır.

eğer süreçte doğum öncesi gelişimÇocuğa Shereshevsky-Turner sendromu teşhisi konulursa, bebeğin karyotipi 45X0 olacaktır. Başlangıçta embriyonun normal şekilde gelişmesi ve yalnızca doğum anında germ hücrelerinin atreziye uğraması dikkat çekicidir. Yenidoğanda yumurtalıklar temellerle temsil edilecek veya içlerinde folikül olmayacak.

Shereshevsky-Turner sendromu: mozaik form

bir mozaik ile Bu hastalık hastanın vücudunda iki tip hücre birleştirilir. Bazıları normal bir karyotipe sahipken, diğerleri patoloji gösterir. Genel olarak karyotip 46XX/45X gibi görünecektir. Bir kadının sağlık durumu, normal karyotipli hücrelerin ve bir X kromozomu olmayan hücrelerin oranına bağlı olacaktır.

Birçok hasta, cinsel organlar da dahil olmak üzere cinsel özellikler geliştirir. Mozaik tipi sendromlu gebelik şansı çok daha yüksektir ve gebe kalma bile gerçekleşebilir. doğal olarak. Bununla birlikte, bu tanıya sahip hamile bir kadın, fetüs risk altında olacağından doğum öncesi karyotiplemeye ihtiyaç duyacaktır.

Anne adayının Shereshevsky-Turner sendromu varsa, çocukta önlenmesi zorunludur. Rahim içi gelişim patolojilerinin tanımlanmasından ve bir genetikçi ile istişarelerden oluşur.

Shereshevsky-Turner sendromu: patolojinin belirtileri

Tüm hastalarda hastalığın başlama zamanı aynı değildir. Bazılarında, teşhis edilir doğum öncesi dönem. Bu tür çocuklar, vücut uzunlukları 48 cm'den fazla olmayan ve ağırlıkları 2500-2800 kg olan doğarlar. Diğerlerinde, patoloji birkaç yıl sonra kendini gösterir: kız büyümede gözle görülür şekilde geride kalır, ebeveynler dirsek eklemlerinde bir halluks valgus sapması, ensede düşük bir saç çizgisi ve sarkık göz kapakları tarafından etkilenir. Ek olarak, Shereshevsky-Turner sendromlu çocuklar zihinsel gerilikten muzdarip olabilir.

Bu hastalık cinsel azgelişmişlikle ilişkilendirilmesine rağmen, semptomlarının çoğu dışsaldır:

• kısa boy (135-145 cm yetişkin kadın);
• kısa boyun;
• yanlış vücut;
• sıradışı şekil göğüs(kalkan şeklinden namlu şekline);
• bileğin kısaltılmış kemikleri;
• boyundaki fazla deri ("kanatlar" olarak adlandırılır)
• düşük kulaklar, kulak kepçelerinin şekil bozukluğu;
• sarkık göz kapakları, epikantus varlığı;
• bol miktarda yaşlılık lekesi.

Shereshevsky-Turner sendromlu insanlar böyle görünüyor. Genellikle kardiyak anomalilerden muzdariptirler, kusurlar kan dolaşım sistemi, böbrek sorunları. Ancak bu tanıyı koyarken çocuğun yukarıdakilerin tümüne tam olarak sahip olacağı söylenemez. Her hastadaki belirtiler bireyseldir. İki kadında belirtileri aynı olamayan Turner-Shereshevsky sendromu bu yönüyle dikkat çekiyor. İstatistikler hastalığın yaklaşık bir resmini verse de, birbirinin aynı birkaç vaka bulmak neredeyse imkansızdır.

Turner-Shereshevsky sendromu: hastalarda kısırlığın nedenleri

Bebeklik döneminde patoloji tespit edilmemişse, o zaman büyük olasılıkla tanı pubertede konur. Doktora gitme nedeni, kızın cinsel gelişiminde gözle görülür bir gecikme olacaktır. Muayene, genital organların yanlış oluşumunu gösterebilir:

• vajinaya huni şeklindeki giriş;
• labia minora, kızlık zarı ve klitorisin az gelişmişliği;
• yüksek kasık;
• büyük dudakların görünümü daha çok testis torbasına benzer;
• cildin patolojik atrofisi.

Ayrıca, Shereshevsky-Turner sendromu şüphesi olduğunda, teşhis kızın rahminin gelişmemiş olduğunu, yumurtalıklar yerine iki taraflı fibröz stroma şeritlerinin olduğunu ve içlerindeki yumurtaların olgunlaşmadığını gösterebilir.

Bu tür hastalarda ikincil cinsel özellikler zayıf bir şekilde ifade edilir. saç koltuk altları ve pubis üzerinde gözlenmezler, meme bezleri düzgün oluşmaz. Hasta kızların çoğu adet görmeme (amenore) muzdariptir.

Böyle bir patoloji ile cinsin devamında zorluklar olacağı açıktır. Hastaların sadece yüzde beşi doğurgandır ve çocuk doğurmaz. tıbbi müdahale. Daha sıklıkla, Shereshevsky-Turner sendromu teşhis edilirse, kısırlık tedavisi kaçınılmazdır.

Turner-Shereshevsky sendromu ve sakatlık

Genellikle bu hastalık sınırlamaz normal hayat kadın hastalar. Bununla birlikte, teşhisin engelli kaydı için bir neden haline geldiği bazı durumlar vardır. Tıbbi ve sosyal uzmanlık bunu yapmak için yüklemeniz gerekir:

• malformasyonlar iç organlar;
• organların kronik fonksiyonel yetersizliğinin oluşumu;
• ciddi ihlaller endokrin sistem;
• zihinsel gelişim patolojisi.

Sebepleri olan Turner-Shereshevsky sendromunun dikkat çekicidir. genetik bozukluk rehabilitasyon önerir. Bu hastalık nedeniyle yaşam kalitesi bozulan hastalar psikolojik ve tıbbi açıdan düzeltilmektedir. Bazıları profesyonel veya psikolojik rehabilitasyon.

Size zaten Shereshevsky-Turner sendromu teşhisi konduysa, hastaların resimleri sizi korkutmamalı. Bu hastalığın tüm korkunç semptomlarına sahip olmanız gerekmez. Ama asıl önemli olan, yine de anne olabilmenizdir. Tüp Bebek Merkezi kliniğinde bir konsültasyon için kaydolun, size nasıl yapılacağını anlatalım.

Mutluluk yolculuğunuza hemen şimdi başlayın!

- Bu, fiziksel gelişim anomalilerinde, cinsel çocukçulukta ve boy kısalığında ifade edilen bir kromozomal bozukluktur. Bu genomik hastalığın nedeni monozomidir, yani hasta bir kişinin sadece bir cinsiyet X kromozomu vardır.

Sendrom, cinsiyet X kromozomundaki anomalilerin bir sonucu olarak ortaya çıkan primer gonadal disgeneziden kaynaklanır. İstatistiklere göre, her 3.000 yenidoğan için Shereshevsky-Turner sendromlu 1 çocuk doğacak. Araştırmacılar, bu patolojinin gerçek vaka sayısının bilinmediğini, çünkü genellikle bundan dolayı olduğunu belirtiyorlar. genetik bozukluk Kadınlarda hamileliğin erken evrelerinde spontan düşükler meydana gelir. Çoğu zaman, hastalık kız çocuklarda teşhis edilir. Oldukça nadiren, sendrom erkek yenidoğanlarda tespit edilir.

Shereshevsky-Turner sendromunun eş anlamlıları "Ulrich-Turner sendromu", "Shereshevsky sendromu", "Turner sendromu" terimleridir. Bütün bu bilim adamları bu patolojinin araştırılmasına katkıda bulunmuştur.

Turner sendromunun belirtileri doğumdan itibaren ortaya çıkmaya başlar. Hastalığın klinik tablosu şu şekildedir:

Bebekler genellikle erken doğarlar.

Bir çocuk zamanında doğarsa, vücut ağırlığı ve boyu ortalama değerlere göre hafife alınacaktır. Bu tür çocukların ağırlığı 2,5 kg ile 2,8 kg arasındadır ve vücut uzunlukları 42-48 cm'yi geçmez.

Yenidoğanın boynu kısalır, yanlarında kıvrımlar vardır. Eczanede benzer durum pterygium sendromu denir.

Genellikle yenidoğan döneminde, konjenital nitelikteki kalp kusurları, lenfostaz tespit edilir. Bebeğin elleri kadar bacakları ve ayakları da şişer.

Bir çocukta emme süreci bozulur, bir çeşme ile sık sık kusma eğilimi vardır. Motor huzursuzluk var.

Bebeklikten günümüze geçerken erken çocukluk sadece fiziksel olarak değil, aynı zamanda zihinsel gelişim. Konuşma, dikkat, hafıza acı çekiyor.

Çocuk, iletken bir orta kulak iltihabı geliştirdiği için tekrarlayan orta kulak iltihabına eğilimlidir. Orta kulak iltihabı en sık 1 ila 6 yaşları arasında görülür. Yetişkinlikte, kadınlar ilerleyici sensörinöral işitme kaybına yatkındır ve bu da 35 yaş ve üzerinde işitme kaybına yol açar.

Ergenlik çağında çocukların boyu 145 cm'yi geçmez.

Dış görünüş bir gencin bu hastalığa özgü özellikleri vardır: boyun kısa, pterygoid kıvrımlarla kaplı, yüz ifadeleri anlamsız, halsiz, alında kırışıklık yok, Alt dudak kalınlaşmış ve sarkık (miyopatik yüz veya sfenks yüzü). Saç çizgisi hafife alınmış, kulak kepçeleri deforme olmuş, göğüs geniş, alt çene az gelişmiş kafatası anomalisi var.

Kemiklerin ve eklemlerin sık sık ihlali. Kalça displazisi ve dirsek eklemi deviasyonunu belirlemek mümkündür. Çoğu zaman, alt bacak kemiklerinin eğriliği, ellerde 4. ve 5. parmakların kısalması teşhis edilir.

Yetersiz östrojen üretimi, osteoporoz gelişimine yol açar ve bu da sık kırıkların oluşmasına neden olur.

Yüksek gotik gökyüzü sesin dönüşümüne katkıda bulunur, tonunu yükseltir. Ortodontik düzeltme gerektiren dişlerde anormal gelişim olabilir.

Hasta büyüdükçe lenfatik ödem kaybolur, ancak fiziksel efor sırasında ortaya çıkabilir.

Shershevsky-Turner sendromlu kişilerin entelektüel yetenekleri bozulmaz, oligophrenia çok nadiren teşhis edilir.

Ayrı olarak, işleyiş kısmındaki ihlalleri belirtmekte fayda var. çeşitli organlar ve Turner sendromunun karakteristik organ sistemleri:

Üreme sistemi tarafında, hastalığın önde gelen semptomu birincil hipogonadizmdir (veya cinsel çocukçuluktur). Kadınların %100'ü bundan muzdarip. Aynı zamanda, yumurtalıklarında folikül yoktur ve kendileri iplikçiklerle temsil edilir. fibröz doku. Rahim az gelişmiştir, yaşa göre küçülür ve fizyolojik norm. Büyük iç dudaklar skrotum şeklindedir ve iç dudaklar, kızlık zarı ve klitoris tam olarak gelişmemiştir.

Ergenlik döneminde, kızlarda meme uçları içe dönük meme bezleri az gelişmiştir, saçlar yetersizdir. Adetler geç gelir veya hiç başlamaz. İnfertilite çoğunlukla Turner sendromunun bir semptomudur, ancak bazı genetik yeniden düzenleme varyantlarında hamileliğin başlaması ve hamile kalması mümkün olmaya devam etmektedir.

Hastalık erkeklerde tespit edilirse, üreme sisteminin bir kısmında, hipoplazileri veya iki taraflı kriptorşidizm, anorşi, kandaki aşırı düşük testosteron konsantrasyonu ile testislerin oluşumunda bozukluklar vardır.

Yandan kardiyovasküler sistemler Sık görülen ventriküler septal defekt, patent duktus arteriozus, anevrizma ve aort koarktasyonu,

Üriner sistem kısmında, pelvisin ikiye katlanması, renal arterlerin stenozu, at nalı şeklindeki bir böbreğin varlığı ve renal damarların atipik bir yerleşimi mümkündür.

Görme sisteminden: şaşılık, pitoz, renk körlüğü, miyopi.

Yaygın olmayan bir şey değil dermatolojik problemlerörneğin pigmentli nevüsler Büyük miktarlar, alopesi, hipertrikoz, vitiligo.

Gastrointestinal sistemden var artan risk kolon kanseri oluşumu.

Endokrin sistemden: Hashimoto tiroiditi, hipotiroidizm.

Metabolik bozukluklar sıklıkla gelişmeye neden olur. Kadınlar obez olma eğilimindedir.

Turner sendromunun nedenleri genetik patolojilerde yatmaktadır. Temelleri, X kromozomundaki sayısal bir ihlal veya yapısındaki bir ihlaldir.

Turner sendromunda X kromozomunun oluşumundaki sapmalar aşağıdaki anomalilerle ilişkilendirilebilir:

Vakaların büyük çoğunluğunda, X kromozomunun monozomisi tespit edilir. Bu, hastanın ikinci bir cinsiyet kromozomunun eksik olduğu anlamına gelir. Benzer ihlal vakaların% 60'ında teşhis edilir.

X kromozomundaki çeşitli yapısal anomaliler vakaların %20'sinde teşhis edilir. Bu, uzun veya kısa bir kolun silinmesi, X / X tipi bir kromozomal translokasyon, X kromozomunun her iki kolunda bir halka kromozom görünümü ile terminal silinmesi vb. olabilir.

Shereshevsky-Turner sendromunun gelişme vakalarının diğer% 20'si mozaizmde, yani insan dokularında genetik olarak farklı hücrelerin mevcudiyetinde meydana gelir. çeşitli varyasyonlar.

Patoloji erkeklerde ortaya çıkarsa, nedeni mozaikçilik veya translokasyondur.

Aynı zamanda, hamile bir kadının yaşı, Turner sendromlu bir yenidoğanın doğum riskindeki artışı etkilemez. Hem niceliksel, hem niteliksel hem de yapısal patolojik değişiklikler X kromozomu üzerinde, kromozomların mayotik ayrışması sonucu oluşur. Hamilelik sırasında, bir kadın toksikozdan muzdariptir, yüksek kürtaj riski ve erken doğum riski vardır.

Turner sendromunun tedavisi

Turner sendromunun tedavisi, hastanın büyümesini teşvik etmeyi, belirleyen belirtilerin oluşumunu aktive etmeyi amaçlar. Cinsiyet kişi. Kadınlar için doktorlar düzenlemeye çalışıyor adet döngüsü ve gelecekte normalleşmesini sağlamak.

Erken yaşta, terapi almaya indirgenir vitamin kompleksleri, masaj terapistinin ofisini ziyaret etmek, egzersiz terapisi yapmak. Çocuk kaliteli beslenmelidir.

Büyümeyi artırmak için, Somatotropin hormonunun kullanımı ile hormonal tedavi önerilir. Her gün cilt altına enjeksiyon şeklinde uygulanır. Somatotropin ile tedavi, büyüme hızı yılda 20 mm'ye düşene kadar 15 yıla kadar yapılmalıdır. İlaçları yatmadan önce uygulayın. Bu tür bir terapi, Turner sendromlu hastaların 150-155 cm'ye kadar büyümesini sağlar Doktorlar birleştirmeyi önerir hormonal tedavi anabolik steroid tedavisi ile. Bir jinekolog ve endokrinolog tarafından düzenli izleme önemlidir, çünkü hormon tedavisi ile uzun süreli kullanımçeşitli komplikasyonlara neden olabilir.

Östrojen replasman tedavisi, bir gencin 13 yaşına geldiği andan itibaren başlar. Bu, normali simüle etmenizi sağlar ergenlik kızlar Bir veya bir buçuk yıl sonra, östrojen-progesteron oral kontraseptif alma döngüsüne başlanması önerilir. 50 yaşına kadar olan kadınlara hormon tedavisi önerilir. Bir erkek hastalığa maruz kalırsa, erkeklik hormonları alması önerilir.

Kozmetik kusurlar, özellikle boyundaki kıvrımlar, plastik cerrahi yardımı ile giderilir.

Tüp bebek yöntemi, kadınların kendisine bir donör yumurtası naklederek hamile kalmalarını sağlar. Bununla birlikte, en azından kısa süreli yumurtalık aktivitesi gözlenirse, o zaman kadınları hücrelerini döllemek için kullanmak mümkündür. Rahim normal boyuta ulaştığında bu mümkün olur.

Şiddetli kalp kusurları olmadığında, Turner sendromlu hastalar doğal bir yaşlılığa kadar yaşayabilirler. Terapötik şemaya bağlı kalırsanız, bir aile kurmak, normal bir cinsel hayat yaşamak ve çocuk sahibi olmak mümkün hale gelir. Hastaların büyük çoğunluğu çocuksuz kalsa da.

Hastalığı önlemeye yönelik önlemler, bir genetikçi ve doğum öncesi tanı ile konsültasyona indirgenmiştir.

Eğitim: Moskova tıp enstitüsü onlara. I. M. Sechenov, uzmanlık - 1991'de "Tıp", 1993'te " meslek hastalıkları", 1996'da "Terapi".

Shereshevsky-Turner sendromu- fiziksel gelişim, kısa boy ve cinsel çocukçuluğun karakteristik anomalilerinin eşlik ettiği kromozomal hastalık.

temel bilgiler

İlk kez bu hastalık, gonadların ve ön hipofiz bezinin az gelişmişliğinden kaynaklandığına inanan ve bununla birleştiğine inanan N. A. Shereshevsky'de kalıtsal olarak tanımlandı. doğum kusurları iç geliştirme. Turner'da, bu semptom kompleksine özgü bir semptom üçlüsü seçti: cinsel çocukçuluk, boynun yan yüzeylerinde pterygoid deri kıvrımları ve dirsek eklemlerinin şekil bozukluğu. Rusya'da bu sendroma genellikle Shereshevsky-Turner sendromu denir.

Turner sendromunun ortaya çıkması ile yaş ve ebeveynlerin herhangi bir hastalığı arasında net bir ilişki tespit edilmemiştir. Bununla birlikte, gebelikler genellikle toksikoz, düşük yapma tehdidi ile komplike hale gelir ve doğum genellikle erken ve patolojiktir. Turner sendromlu bir çocuğun doğumuyla biten gebeliklerin ve doğumların özellikleri, fetüsün kromozomal patolojisinin bir sonucudur. Turner sendromunda gonad oluşumunun ihlali, bir cinsiyet kromozomunun (X kromozomu) yokluğu veya yapısal kusurlarından kaynaklanır.

Embriyoda, birincil germ hücreleri neredeyse normal miktarlarda bulunur, ancak gebeliğin ikinci yarısında hızlı bir şekilde involüsyonları meydana gelir ( ters gelişme) ve çocuk doğduğunda, yumurtalıktaki folikül sayısı norma göre keskin bir şekilde azalır veya tamamen yoktur. Bu, çoğu hastada kadın seks hormonlarının ciddi bir eksikliğine, cinsel az gelişmeye - birincil amenore (adet görmeme) ve kısırlığa yol açar. ortaya çıktı kromozom anormallikleri malformasyonların nedenidir. Eşlik eden otozomal mutasyonların malformasyonların ortaya çıkmasında rol oynaması da mümkündür, çünkü Turner sendromuna benzer durumlar vardır, ancak görünür kromozomal patoloji ve cinsel azgelişmişlik yoktur.

Turner sendromunda, gonadlar genellikle gonadal elementler içermeyen farklılaşmamış bağ dokusu şeritleridir. Daha az yaygın olan, yumurtalıkların ve testislerin elemanlarının yanı sıra vas deferens'in temelleridir. Özelliklerle uyumlu diğer patolojik bulgular klinik bulgular. En önemli değişiklikler kas-iskelet sistemi- metakarpal ve metatarsal kemiklerin kısalması, parmakların falankslarının aplazisi (yokluğu), şekil bozukluğu bilek eklemi, omurların osteoporozu. Radyografik olarak Turner sendromu ile Türk eyeri ve kraniyal kubbenin kemikleri genellikle değişmez. Kalp kusurları ve büyük gemiler(aort koarktasyonu, duktus arteriyozusun kapanmaması, interventriküler septumun kapanmaması, aort ağzının daralması), böbreklerin malformasyonları. Renk körlüğü ve diğer hastalıklar için resesif genler ortaya çıkıyor.

Shereshevsky-Turner sendromu, trizomi X, Klinefelter sendromu (XXY, XXXY) ve XYU'dan çok daha az yaygındır; bu, cinsiyet kromozomları içermeyen gametlere veya XO zigotlarına karşı güçlü seçimin varlığını gösterir. Bu varsayım, kendiliğinden düşük yapan embriyolar arasında oldukça sık gözlemlenen monozomi X ile doğrulanır. Bu bağlamda, hayatta kalan XO zigotlarının mayotik değil, mitotik ayrışmama veya X kromozomunun kaybının sonucu olduğu varsayılmaktadır. erken aşamalar gelişim. UO monozomisi insanlarda bulunmadı. Popülasyon frekansı 1:1500'dür.

Klinik tablo ve tanı

Boyun bölgesindeki deri kıvrımları, hastalığın karakteristik bir belirtisidir. Fotoğrafta: estetik ameliyattan önce ve sonra bir kız

Turner sendromlu hastaların birikmiş listesi fiziksel Geliştirme doğumdan itibaren fark edilir. Hastaların yaklaşık %15'inde ergenlik döneminde gecikme görülür. Zamanında doğmuş yenidoğanlar için kısa boy (42-48 cm) ve vücut ağırlığı (2500-2800 g veya daha az) karakteristiktir. Doğumda Turner sendromunun karakteristik belirtileri, boyundaki fazla deri ve diğer malformasyonlar, özellikle osteoartiküler ve kardiyovasküler sistemler, "sfenks yüzü", lenfostazdır (lenf stazı, klinik olarak büyük ödemle kendini gösterir). Yenidoğan, genel kaygı, emme refleksinin ihlali, bir çeşme ile kusma ve kusma ile karakterizedir. Erken yaşta, bazı hastalar zihinsel ve konuşma gelişimi gelişimsel patolojinin göstergesi olan gergin sistem. En karakteristik işaret kısa boydur. Hastaların boyu 135-145 cm'yi geçmez, vücut ağırlığı genellikle fazladır. Turner sendromlu hastalar patolojik belirtiler görülme sıklığına göre dağıtılmış Aşağıdaki şekilde: kısa boy (%98), genel displastiklik (uygunsuz vücut) (%92), namlu göğüs (%75), boyun kısalması (%63), boyunda düşük kıllanma (%57), yüksek "Gotik" damak (%56), boyundaki derinin pterygoid kıvrımları (%46), kulak kepçelerinde şekil bozukluğu (%46), metakarpal ve metatarsal kemiklerde kısalma ve falanks aplazisi (%46), dirsek eklemlerinde şekil bozukluğu (%36), çoklu pigment benleri (%35), lenfostaz (%24), kalp ve büyük damarların malformasyonları (%22), yüksek tansiyon (%17).

Turner sendromunda cinsel azgelişmişlik, belirli bir özellik ile ayırt edilir. Geroderma (derinin yaşlılığı anımsatan patolojik atrofisi) ve labia majoranın skrotum benzeri görünümü, yüksek perine, labia minora, kızlık zarı ve klitorisin az gelişmiş olması, huni şeklinde vajinal giriş nadir olmayan belirtilerdir. Hastaların çoğunda meme bezleri gelişmemiştir, meme uçları düşük yerleşimlidir. İkincil saç büyümesi kendiliğinden ortaya çıkar ve azdır. Rahim az gelişmiştir. Gonadlar gelişmemiştir ve genellikle sunulur bağ dokusu. Turner sendromu ile bireylerde kan basıncını artırma eğilimi vardır. genç yaş ve doku yetersiz beslenmesi ile obezite.

Tedavi

İlk aşamada terapi, anabolik steroidler ve diğer ilaçlarla vücut büyümesinin uyarılmasından oluşur. anabolik ilaçlar. Tedavi, düzenli jinekolojik izleme ile aralıklı olarak minimum etkili anabolik steroid dozları ile yapılmalıdır. Hastalar için ana tedavi türü, 14-16 yaşından itibaren yapılması gereken östrojenizasyondur (kadın seks hormonlarının reçetesi). Tedavi, fiziğin feminizasyonuna, dişi ikincil cinsel özelliklerin gelişmesine yol açar, genital sistemin beslenmesini (beslenmesini) iyileştirir, azaltır artan aktivite hipotalamik-hipofiz sistemi. Tedavi süresi boyunca yapılmalıdır. Doğurganlık çağındaki hasta. Erkeklerde Turner sendromu için, ikame tedavisi erkek cinsiyet hormonları.

Turner sendromunda yaşam için prognoz, şiddetli konjenital kalp ve büyük damar defektleri ve renal hipertansiyonu olan hastalar dışında olumludur. Dişi cinsiyet hormonları ile tedavi, hastaların aile hayatı, ancak büyük çoğunluğu kısır kalıyor.

Shereshevsky-Turner sendromu, aşağıdakilerle karakterize edilen genetik olarak belirlenmiş bir anomalidir: psikofiziksel durumun ihlali, cinsel organların az gelişmesi ve boy kısalığı. Bu doğumsal hastalık, kız çocuklarında gelişir. cinsiyet X kromozomu iki yerine Hasta bir kişinin karakteristik karyotipi 45X0'dır, ancak başka seçenekler de vardır. Bebek genellikle bir dizi prematüre doğar. tehlikeli sapmalar. Kısmi veya tam X-monozomi, bütün üzerinde bir iz bırakır. Daha sonra yaşam hasta çocuklar.

Sendrom, ikincil cinsel özelliklerin az gelişmesi, meme bezleri, hipogonadizm ve iç organ anomalilerinin varlığı ile kendini gösterir. Hastalarda genellikle yumurtalıklar ve adet görme tamamen yoktur, göğüste ve yüzde kıllar uzar, doğuştan patolojiler böbrekler, kalp ve kan damarları, eklem kontraktürleri, cilt kıvrımları kısa bir boyunda, şişmiş uzuvlar. Hastalar motor ve cinsel gelişimde akranlarının gerisinde kalırlar. Yetişkin kadınların görünümü, kaba yüz hatları, enseye kadar saç büyümesi, geniş bir göz yarığı, deforme olmuş kulaklar, X şeklindeki bacaklar ve kısa boy ile ayırt edilir.

İTİBAREN Erken yaş hasta çocuklar başkaları gibi olmadıklarını hissederler ve aşağılıklarının farkındadırlar. Kızlar, küçük göğüsler, vücut kusurları ve kısa boy nedeniyle bir kompleks geliştirir. Ama içinde bile devam eden belirli bir çocukçuluk yetişkinlik, hastaların kusurlarını daha kolay algılamalarına ve sürekli psiko-duygusal aşırı gerilime katlanmalarına yardımcı olur. doğru yaklaşım Turner sendromlu çocuklara, topluma hızla uyum sağlamalarına, dolu dolu bir hayat sürmelerine, arkadaş edinmelerine, ders çalışmalarına, aşık olmalarına, aile kurmalarına yardımcı olur. entelektüel gelişimçoğunda sapma yok.

Sendromun teşhisi, karakteristik klinik bulgulara ve sitogenetik analiz sonuçlarına dayanır. Günümüzde hastalığın prenatal tanısı fetal ultrason ve invaziv teknikler kullanılarak yapılmaktadır. Hastalar tedavi ediliyor hormonal ilaçlar, cerrahi restoratif ve restoratif tedavi uygulayın.

Sendrom, geçen yüzyılın başında, hastalarında konjenital hipogonadizm semptomlarını tanımlayan endokrinolog N. A. Shereshevsky tarafından keşfedildi. Birkaç yıl sonra, endokrinoloji alanında bir uzman olan Turner, patolojinin doğasını farklı bir şekilde tanımladı ve cinsel çocukçuluğun her zaman dış belirtiler ve eklem şekil bozuklukları. Her 3000 yenidoğana 1 hasta çocuğun doğduğu bilinmektedir. Ancak bu istatistikler oldukça keyfidir, çünkü erken tarihler hamile kadınlar genellikle düşük yapar. Sendrom, ICD-10 kodu Q96'ya ve "Turner Sendromu" adına sahiptir.

Etiyopatogenetik faktörler

Shershevsky-Turner sendromu - kalıtsal patoloji, sonunda bir kadını bir kadından çıkaran bir cinsiyet kromozomunun olmaması nedeniyle. Gebe kalma sırasında yanlış hücre bölünmesi, genetik materyalin bariz ihlallerle hizalanmasına yol açar. Yanlış bir şekilde “ayağa kalk” DNA molekülleri, belirtilen kromozomal dengesizliğe yol açar.

Sonuç olarak hastalık da gelişir. yanlış oluşum X kromozomları. Anormal yapısının nedenleri şunlardır:

• yırtılma sonucu bir kromozom segmentinin kaybı,
• kromozomun aktarılan kısmı
• bir halka şeklinde bir kromozom oluşumu,
• diğer kromozomal yeniden düzenlemeler - mutasyonlar veya sapmalar.

Mozaiklik hastalığın gelişmesinde büyük önem taşır. Hastalarda, dokularda çeşitli varyasyonlarda genetik olarak heterojen hücreler bulunur. Bu seçeneklerin tümü kadınlar için tipiktir. Erkeklerde, sendrom çok nadiren görülür. Ana nedenleri translokasyon veya mozaikçiliktir. Kromozomların mayotik ayrışması patolojik sürecin temelini oluşturur.

Yanlış kromozomal "düzenleme", karyotipte bir Y-kromozomal elementin varlığı olabilir. Bu tür hastaların yumurtalıkları alınır. BT gerekli eylem, Y kromozomal elementi sıklıkla gelişmeyi tetiklediğinden, bu hastalığa sahip kişilerin ömrünü uzatmaya izin verir. kanserli tümör- gonadoblastomlar.

Bu sendromdaki karyotipler:

• Karyotip 45X0 - değiştirme glandüler doku bağ dokusu kordonları ile yumurtalıklar. çalışmayan kadın bezleri geri dönüşümsüz kısırlığa yol açar. Üreme için IVF'ye başvururlar. Bu tip sendrom en yaygın ve en şiddetli olanlardan biridir. Parlak bir şekilde öne çıkıyor şiddetli semptomlar ve gelişim ciddi komplikasyonlar. Sendromun tedavisi zordur.
• Mozaik karyotip 45 X0 / 46 XY - rahim yokluğu ve vajinanın az gelişmişliği, yüksek risk onkoloji. Hastalığın tekrarını önlemek için yumurtalıkların çıkarılması belirtilir. Mozaik karyotip 45 X0/46 XX - yumurtalıkların önemsiz boyutu. Bir donör yumurtanın katılımıyla gebelik mümkündür. Sendromun mozaik tipi daha farklıdır kolay akış: malformasyonlar gözlenmez, semptomlar çok daha az görülür ve daha az belirgindir. Hastalık iyi tedavi edilir. Mozaik tipi, normal bir karyotipli ve bir X kromozomu olmayan iki tip hücrenin bir kombinasyonu ile karakterize edilir. Bir kadının sağlık durumu, orantılı oranlarına bağlı olacaktır.

Şu anda, bilim adamları sendromun kendiliğinden ortaya çıktığını tespit ettiler. Ebeveynlerin yaşı, kalıtımı, yaşam tarzı ve kötü alışkanlıkları anomali oluşumunda önemli bir etkiye sahip değildir. Belki de kromozomun deformasyonu, patojenik faktörlerin - iyonlaştırıcı veya X-ışını radyasyonu, gaz kontaminasyonu ve kirlilik - etkisi altında döllenme sırasında meydana gelir. çevre, güçlü elektromanyetik etki.

Başlangıçta, embriyo yumurtlar. normal miktar seks hücreleri. Fetüsün büyüme ve gelişme sürecinde, involüsyona uğrarlar. Yeni doğmuş bir kız çocuğunda çok az yumurtalık folikülü vardır veya hiç yoktur. Embriyogenez sürecinde hastalarda yumurtalık disfonksiyonuna ek olarak, iç organlarda çok sayıda kusur oluşur.

belirtiler

Patoloji aşağıdaki semptomlarla kendini gösterir:

1. Yenidoğanların vücut ağırlığı 2,5 kg ila 2,8 kg ve vücut uzunluğu 42-48 cm'den azdır.
2. Kısa boynun yanlarında deri kıvrımları vardır.
3. Yumuşak dokuların lenfatik ödeminde artış ile el ve ayakların lenfödem.
4. Deforme tırnak plakaları.
5. Emme refleksinin ihlali, sık kusma, kusma.
6. Psikomotor ajitasyon.
7. Konuşma, dikkat ve hafıza ihlali.
8. Orta kulağın tekrarlayan iltihabı, iletim tipi işitme kaybı oluşumu.
9. Çocukların kısa boyu.
10. Yanlış fizik.
11. Anlamsız yüz ifadeleri, alında kırışıkların olmaması, kalınlaşmış ve sarkık alt dudak, yarı açık ağız, deforme kulaklar, düşük kıllanma, göğsün olağandışı şekli, mikrognati ve mikrogeni.
12. Atipik olarak embriyogenez sırasında oluşur veya doğum sonrası dönem kalça ve dirsek eklemleri, bilek kemiklerinin kısalması, alt bacağın "O" - veya "X" şeklindeki şekil bozukluğu sonucu bacakların düzensiz konturu, parmakların kısalması, skolyoz.
13. Osteoporoz nedeniyle sık kırıklar.
14. "Gotik" gökyüzü, yüksek ses tınısı, diş anomalileri, maloklüzyon.
15. Hastalarda zeka tamamen korunur. Çocuklar kolayca öğrenir Okul müfredatı, boş zamanlarını aktif olarak geçirir, dolu bir hayat sürer.
16. Zihinsel durum - çocukçuluk ve öfori. Ruhsal bozukluklar belli olmak duygusal değişkenlik, depresyon, nevroz, kaygı ve huzursuzluk.

Cinsel azgelişmişlik, belirli bir özgünlük ile ayırt edilir. Turner sendromlu tüm kadınlar hipogonadizmden muzdariptir - yumurtalıkların az gelişmesi. Folikülleri yoktur ve kendilerinin yerini yavaş yavaş bağ dokusu lifleri alır. İlkel uterus küçüktür, büyük labia şekil olarak skrotuma benzer, kızlık zarı ve klitoris az gelişmiştir, vajina huni şeklindedir. Meme bezlerinde apigmente, geri çekilmiş, alçak bir meme ucu bulunur. Kasıklarda ve koltuk altlarında yetersiz kıllanma veya yokluk vardır. Menstrüasyon genellikle gecikir veya hiç olmaz.

Cinsel işlev bozukluğuna ek olarak, hastalarda Doğuştan anomaliler iç organlar:

• kalp ve aort kusurları;
• kalıcı arteriyel hipertansiyonlu nefropati;
• ihmal üst göz kapağı, epikantus varlığı, renk körlüğü, miyopi;
• çok sayıda mol ve karanlık noktalar vücut üzerinde;
• aşırı saç büyümesi;
• geroderma - senili anımsatan cildin patolojik atrofisi;
• diabetes mellitus, silyak hastalığı, obezite, hipotiroidizm;
• eklenti küçük gemiler sindirim kanalı, iç kanama.

Tüm çocuklar değil Klinik işaretler tam olarak görünür. -de farklı kadınlar sendrom kendini aynı şekilde gösteremez. Onu olağanüstü yapan da bu. Hastalığın aynı birkaç vakasını bile bulmak imkansızdır.

Bu hastalığa sahip bazı çocuklar, görünür dış belirtiler olmadan doğarlar. Genellikle 12-14 yaşlarında kızlar bir jinekoloğa gittiklerinde sendrom teşhisi konur. yokluğu ile zamanında tedavi vücutta gelişmek geri dönüşü olmayan değişiklikler. İçin Bu hastalık erken teşhis çok önemlidir.

Teşhis önlemleri

Sendromun teşhis ve tedavisi genetikçiler, jinekologlar, neonatologlar, çocuk doktorları ve ayrıca dar uzmanlık doktorları tarafından gerçekleştirilir. Her şeyden önce, yenidoğanlarda bile mevcut olan karakteristik klinik belirtilere dikkat çekilir. Silinmiş sendrom klinik tablo gün ışığına çıkıyor ergenlik menarşın olmaması, genital organların az gelişmesi.

Laboratuvar ve enstrümantal yöntemler:

1. Hormonal kan testi - gonadotropinlerde bir artış ve östrojenlerde bir azalma.
2. Moleküler genetik çalışma - karyotip çalışması ve cinsiyet kromatininin belirlenmesi.
3. Y'ye özgü bir prob ile sitogenetik analiz ve araştırma - X kromozomunun yokluğunun veya yapısal değişikliklerinin doğrulanması.
4. Prenatal tanı, fetüste sendromun belirtilerinin ultrason veya invaziv yöntemler: koryon biyopsisi, amniyosentez.
5. Ekokardiyografi ve EKG kalp kusurlarını ortaya çıkarır.
6. MRG ve böbreklerin ultrasonu.
7. Kas-iskelet sisteminin röntgen muayenesi.
8. Genital organların ultrasonu.

terapötik faaliyetler

Hasta çocuklara, büyümeyi teşvik etmeyi, osteoporozla mücadele etmeyi ve cinsel işlevi geri kazanmayı amaçlayan çok yönlü bir tedavi gösterilmektedir. Bu faaliyetler, kızların ve genç kadınların toplumda aktif olmalarını, hayatı dolu dolu yaşamalarını ve her anından keyif almalarını sağlar.

Hedefler tıbbi önlemler Turner sendromu ile: hastanın büyümesinin uyarılması, cinsel özelliklerin oluşumunun aktivasyonu, adet döngüsünün düzenlenmesi ve normalleşmesi, görünümün düzeltilmesi patolojiler, kadının üreme işlevinin geri dönüşü.

• Büyüme stimülasyonu, hormon tedavisi "Somatotropin", "Genotropin", "Jintropin" ile kombinasyon halinde gerçekleştirilir. anabolik steroidler- Progesteron. İlaç enjeksiyonları, çocuk aktif olarak büyürken 15 yaşına kadar devam eder.
• Östrojen replasman tedavisi 13 yaşında başlar ve kızın ergenliğini normalleştirir. Fiziği dişileştirilir, ikincil cinsel özellikler gelişir, uterusun boyutu normalleşir ve genital sistemin trofizmi gelişir. östrojen-progesteron oral kontraseptifler kadınlar menopoza kadar kurs alırlar. Hızlanırlar cinsel gelişim, adet döngüsünü oluşturur ve osteoporoz gelişme olasılığını durdurur.
• Tüp bebek tedavisi hasta kadınların hamile kalmasını sağlar. ekildiler donör yumurtaları veya kendi yumurtalıklarında hafif bir aktivite varsa bile.
• Genel güçlendirme tedavisi, vitamin komplekslerinin kullanılması, bir masaj salonunun ziyaret edilmesi ve egzersiz terapisinin uygulanmasından oluşur. Büyük önem kaliteli ve besleyici gıdaya sahiptir.
• Fizyoterapi ayrıca iyi bir iyileştirici etki sağlar - elektroforez, UHF ve diğerleri.
• Estetik cerrahi var olanı ortadan kaldırır kozmetik kusurlar- boyun kıvrımları, kulak ve göz kapaklarındaki kusurlar, cinsel organlar ve diğer tipler cerrahi müdahale- iç organların malformasyonları.
• Psikoterapötik tedavi.

Turner sendromu ile zamanında tespit edilip tedavi edilirse dolu dolu bir hayat yaşayabilirsiniz. Ebeveynleri ve hastaları temel terapi süreci için hazırlamak gerekir. kısırlık - şiddetli semptom. Çoğu hasta kadın çocuk sahibi olamaz. Hastaların sadece %5'i doğurgan kalır ve kendi başlarına doğum yaparlar. Geri kalanı kısırlık için tedavi edilir. IVF yardımıyla, oluşmuş bir uterus varlığında kendi yumurtanızı veya bir donörün döllenmiş yumurtasını implante edebilirsiniz.

Tahmin ve önleme

Sendromun tedavisine zamanında başlanırsa prognozu olumludur. Ciddi olmayan hastalar yandaş hastalıklar genellikle ileri yıllara kadar yaşar. Bazıları çocuk doğurur ve dolu dolu bir hayat yaşar. Bununla birlikte, çoğu kadın kısır kalır. Akraba ve uzmanların yardımıyla toplumdaki hayata uyum süreci oldukça hızlıdır.

Önleme tedbirleri:

1. gebe kalmadan önce karyotip analizi,
2. tıbbi genetik danışmanlık ve doğum öncesi teşhis,
3. fiziksel aktivitenin dışlanması,
4. son derece uzmanlaşmış uzmanlara düzenli ziyaretler,
5. reçeteli ilaçlar almak.

Hamilelik sırasında ailede Shereshevsky-Turner sendromlu bir çocuğun doğacağı öğrenilirse paniğe kapılmayın. Bir kız dıştan normal doğabilir. Genital organların hastalıkları şu anda başarıyla tedavi edilmektedir. almadan önce doğru karar bir uzmana danışmanız gerekir.

Çoğu durumda, sendrom hasta kadınların dolu dolu bir hayat yaşamasına izin verir. Ancak bazı durumlarda böyle bir teşhis, sakatlığın nedeni haline gelir. Hastaların kronik iç organları ile malformasyonları varsa verilir. işlevsel yetersizlik, ciddi endokrinopatiler, zihinsel anormallikler. Bu tür kadınlar psikolojik rehabilitasyon ve profesyonel tıbbi düzeltme gerektirir.

Video: Shereshevsky-Turner sendromu üzerine ders

Video: Shereshevsky-Turner sendromlu bir kız hakkında röportaj