Birleşik DM riski 1 272. Yüksek Down sendromu riski, analiz ve tarama

Herkese selam! Benzer durumda olan kızlar cevap verin! 27 Mayıs'ta ilk gösterim gerçekleşti. Bu arada, her şey yolundaydı. Her ihtimale karşı telefonu yazdılar, ancak geri arayabileceklerini beklemiyordum ve şimdi bir hafta sonra bir arama - CPsir'e sevk için gelin, yüksek riskiniz var. Kendimi hatırlamıyorum, gözyaşları içinde pamuklu ayaklar geldi, tüm kağıtları aldı. Risk 1:53. Ertesi gün muayeneye gittim. Uzist, çok uzun bir süre karına ve vajinal olarak baktı, doppleri birkaç kez açtı ve her şey yolunda görünüyordu, ancak TRISKÜPİTAL VALF DOPLEROMETRİ: REGÜRGİTASYON'dan hoşlanmadı. Programa yeni ultrason verilerini ve tarama sonuçlarını bir hafta önce girdim, bilgisayar DM 1:6 risk verdi. Bir genetikçiye gönderildi. Rapora baktıktan sonra, bana bu yetersizliğin basitçe fetüsün bir özelliği olabileceğini, ancak 0,232 MoM'luk hafife alınmış bir PAPP-A değeri ile birleştiğinde bunun kromozomal anormalliklerin bir göstergesi olduğunu açıkladı. Diğer her şey normal aralıkta. Koryon villus biyopsisi önerdiler. Şimdiye kadar reddettim, hemşire neredeyse sandalyesinden düşüyordu, sanki risk çok yüksek ve XA tedavi edilmiyor ve benim yerimde bir dakika bile düşünmüyordu. Genetikçiye Panorama analizini (çok pahalı anne kan testi) sordum, bana elbette yapabileceğinizi söyledi, ancak sadece 5 ana CA'yı ve birkaç çok nadir olanı hariç tutuyor, anomalileri tamamen ortadan kaldıramıyor ve benim durumumda durumda invazyon önerilir. Bu konuyla ilgili bir ton makale, soru ve bunun gibi her şeyi okudum ve analizlerimde neyi bu kadar korkunç bulduklarını anlamıyorum? Yetersizlik, ortaya çıktığı gibi, şu anda fizyolojiktir ve 18-20 haftada kaybolur (eğer geçmezse, bu kalp kusurları riskini gösterir, çoğu doğumdan sonra geçer ve bazıları onunla yaşar ve etkilemez herhangi bir şey. Özellikle kocam, annemden miras kalan mitral kapak prolapsusu olduğundan, belki bu bir şekilde birbiriyle bağlantılıdır). Hormonlar genel olarak gösterge olmayabilir, çünkü. Hamileliğin başından beri alıyorum, analizden 2 saat önce yemek yedim (4 saat önce yemek yiyemeyeceğin ortaya çıktı, bana söylemediler), kahve içtim, gergindim ve ultrason için endişeleniyorum ve kan bağışlamaktan korkuyorum ve son zamanlar kronik yorgunluk, büyük çocukla yoruluyorum. Ve tüm bunlar sonuçları etkiler. Genetikçi böyle bir şey sormadı, ilgilenmedi, genellikle orada bir çeşit montaj hattı var ve sanki istatistik için beni oraya ittiler. Ama içime biraz şüphe yerleştirdiler, gözyaşlarına boğuldum, bir yıl öncesi için endişelendim. Kocası biyopsi ister. Sonuçlardan çok korkuyorum, özellikle sağlıklıysa çocuğu kaybetmekten veya ona zarar vermekten korkuyorum. Bir yandan, her şey yolunda giderse rahat bir nefes alıp tüm doktorları göndereceğim. Öte yandan, her şey kötüyse ne yapmalı? Hamileliğimi sonlandırabilecek miyim, çocuğumun içimde parçalanmasına izin verebilecek miyim, özellikle de şimdi hissetmeye başladığımı düşünürken. Ama başka bir seçenek de, bazen tamamen sağlıklı bir kızdan kaçmak istediğinizde, özel bir yaklaşıma ve çok fazla ilgiye ihtiyaç duyan böyle bir çocuğu yetiştirip yetiştiremeyeceğim... Lanet olsun, tüm bu düşünceler beni yiyip bitiriyor. Ne yapacağımı bilmiyorum... Her ihtimale karşı tarama verilerini vereceğim:

B-ty dönemi: 13 hafta

Kalp atış hızı 161 bpm

Venöz kanal PI 1.160

Koryon/Planceta ön duvarda düşük

Göbek kordonu 3 damar

Fetüsün anatomisi: her şey belirlendi, her şey normal

b-hCG 1.091 MoM

PAPP-A 0.232 MoM

Uterin arter PI 1,240 MoM

Trizomi 21 1:6

Trizomi 18 1:311

Trizomi 13 1:205

34 haftaya kadar preeklampsi b-ti 1:529

37 haftaya kadar preeklampsi b-ti 1:524

Aile bağları DM 1 ile proband ile ilgili olarak	Ortalama risk, %
Hasta kardeşlerin	4-5
Ebeveynler
Diyabetik babaların çocukları	3,6-8,5
Diyabetik annelerin çocukları	1,1-3,6
Doğumda anne yaşı > 25 yıl	1,1
Annenin doğumdaki yaşı< 25 лет	3,6
İki ebeveynin diyabetli çocukları	30-34
monozigotik ikizler	30-50
dizigotik ikizler
Bir erkek kardeşte / kız kardeşte ve hasta bir ebeveynden bir çocukta diyabet varlığı
Bir erkek kardeşte/kız kardeşte ve anne-babadan birinde şeker hastalığı bulunması
İki kardeş ve diyabetli iki ebeveyn
Nüfus için genel	0,2-0,4

Tip 1 diyabet kliniği.

DM 1 sırasında, aşağıdaki aşamalar ayırt edilir:

klinik öncesi diyabet

· Tezahür veya ilk diyabet

Kısmi remisyon veya balayı evresi

· kronik evre insüline ömür boyu bağımlılık

Prepubertal dönemin kararsız aşaması

Ergenlikten sonra gözlenen stabil dönem

Klinik öncesi diyabet aylar veya yıllar sürebilir ve aşağıdakilerin varlığı ile teşhis edilir:

B hücrelerine karşı otoimmünite belirteçleri (Langerhans adacıklarının hücrelerine, glutamat dekarboksilaz, tirozin fosfataz, insüline karşı otoantikorlar). İki veya daha fazla antikor tipinin titresinde bir artış, önümüzdeki 5 yıl içinde diyabet geliştirme riski anlamına gelir, %25-50'ye eşittir.

· genetik belirteçler DM1 (HLA).

İntravenöz glukoz tolerans testi sırasında insülin sekresyonunun 1. fazında (ilgili yaş ve cinsiyete göre yüzde 10'dan az) azalma - bu durumda, önümüzdeki 5 yıl içinde diyabet geliştirme riski %60'tır.

Klinik tablo açık tip 1 diyabetin yaş gruplarında farklılıkları vardır. Hastalığın başlangıcı en sık yaş grubu erken ergenlik.

Ana klinik semptomlar diyabet:

- poliüri

polidipsi

polifaji

Kilo kaybı

Gece polidipsisi, idrar kaçırma endişe verici olmalıdır. Bu belirtiler bir yansımadır. telafi edici süreçler ve hiperglisemi ve hiperosmolaritenin azalmasına katkıda bulunur. Iştah artışı hücreler tarafından glikoz kullanımının ihlali ve enerji açlığının bir sonucu olarak ortaya çıkar. Psödo-abdominal sendromlu hastalığın bir tezahürü olabilir. Yukarıdakilerin tümü, diyabetin tezahürüne neden olur. çeşitli maskeler Teşhisi zorlaştıran ve dikkatli bir ayrım gerektiren. Diyabetik kızarma, kılcal damarların şiddetli hipergliseminin arka planına karşı paretik genişlemesinin bir sonucudur ve kural olarak şiddetli ketozisi olan çocuklarda görülür. Bazı hastalarda gözlenen avuç içi, taban, nazolabial üçgen (ksantoz) derisinin ikterik boyanması, karaciğerde karoten A vitaminine dönüşümünün ihlali ve vücutta birikmesi ile ilişkilidir. deri altı doku. Bazı hastalarda, hastalık daha sık lokalize olan nadir bir cilt lezyonu - nekrobiyoz lipoidisi ile başlayabilir. dış yüzey parlıyor, ama her yerde olabilir.

Çocuklarda Erken yaş Tip 1 diyabetin kendine has özellikleri vardır. Bazı yazarlara göre, çocuklarda DM'nin başlangıcının 2 çeşidi ayırt edilebilir. bebeklik. Bazılarında toksik-septik durumun tipine göre hastalık aniden gelişir. Şiddetli dehidrasyon, kusma, zehirlenme hızla diyabetik koma. Başka bir çocuk grubunda semptomlar daha yavaş artar. rağmen yavaş yavaş distrofi ilerler. iyi bir iştah, çocuklar içtikten sonra huzursuz ve sakinleşir, uzun süreli olmasına rağmen iyi bakım, bebek bezi isiliği. Çocuk bezlerinde yapışkan lekeler kalır ve idrar kuruduktan sonra çocuk bezlerinin kendisi kolalı olanlara benzer.

Yaşamın ilk 5 yılındaki çocuklarda DM, yaşlı hastalara kıyasla daha akut ve şiddetli bir tezahür ile de karakterize edilir. Bu hastaların ketoasidoz geliştirme olasılığı daha yüksektir, düşük seviye C-peptid ve genel olarak endojen insülin sekresyonunun daha hızlı tükenmesi ve daha az kısmi ve tam remisyon şansı erken tarihler hastalıklar.

Anamnezde DM'li hastalarda furunküloz, dış genital organlarda ve ciltte kaşıntı olabilir. Spontan hipoglisemi diyabetin başlangıcından birkaç yıl önce ortaya çıkabilir. Genellikle konvülsiyonlar ve bilinç kaybı eşlik etmez, arka planda ortaya çıkarlar. fiziksel aktivite; Çocuğun tatlı yiyecekler yeme arzusu vardır.

şeker hastalığı karmaşık hastalık hangi tedavi zordur. Vücuttaki gelişimi ile birlikte, karbonhidrat metabolizmasının ihlali ve pankreas tarafından insülin sentezinde bir azalma vardır, bunun sonucunda glikoz hücreler tarafından emilmeyi bırakır ve mikrokristal elementler şeklinde kana yerleşir. Kesin nedenler gelişmeye başlayan Bu hastalık, bilim adamları henüz kuramadılar. Ancak hem yaşlılarda hem de gençlerde bu hastalığın başlangıcını tetikleyebilecek diyabet için risk faktörleri belirlediler.

Patoloji hakkında birkaç kelime

Diyabet gelişimi için risk faktörlerini düşünmeden önce, bu hastalığın iki tipi olduğu ve her birinin kendine has özellikleri olduğu söylenmelidir. Tip 1 diyabet, vücuttaki sistemik değişikliklerle karakterizedir; Karbonhidrat metabolizması ama aynı zamanda pankreasın işlevselliği. Bir nedenden dolayı hücreleri insülin üretmeyi durdurur. doğru miktar, bunun sonucunda vücuda yiyecekle giren şeker bölünme süreçlerine girmez ve buna bağlı olarak hücreler tarafından emilemez.

Tip 2 diyabet, pankreasın işlevselliğinin korunduğu, ancak bozulmuş metabolizma nedeniyle vücut hücrelerinin insüline duyarlılığını kaybettiği bir hastalıktır. Bu arka plana karşı, glikoz hücrelere taşınmayı durdurur ve kana yerleşir.

Ancak diabetes mellitusta hangi süreçler meydana gelirse gelsin, bu hastalığın sonucu aynıdır - kanda yüksek düzeyde glikoz, bu da şeker hastalığına yol açar. ciddi sorunlar sağlık ile.

Bu hastalığın en yaygın komplikasyonları aşağıdaki durumlardır:

• hiperglisemi - kan şekeri seviyelerinde normal aralığın ötesinde bir artış (7 mmol / l'nin üzerinde);
• hipoglisemi - kan şekeri seviyelerinde normal aralığın ötesinde bir azalma (3.3 mmol / l'nin altında);
• hiperglisemik koma - kan şekeri seviyelerinde 30 mmol / l'nin üzerinde bir artış;
• hipoglisemik koma - kan şekerinde 2,1 mmol / l'nin altına düşme;
• diyabetik ayak - azalmış his alt ekstremiteler ve deformasyonları
• - azalmış görme keskinliği;
• tromboflebit - kan damarlarının duvarlarında plak oluşumu;
• hipertansiyon - artan kan basıncı;
• kangren - daha sonra apse gelişimi ile alt ekstremite dokularının nekrozu;
• inme ve miyokard enfarktüsü.

Diyabetin yaygın komplikasyonları

Bunlar, herhangi bir yaşta bir kişi için diabetes mellitus gelişiminin getirdiği tüm komplikasyonlardan uzaktır. Ve bu hastalığı önlemek için, diyabetin başlangıcını hangi faktörlerin tetikleyebileceğini ve gelişiminin önlenmesinde hangi önlemlerin dahil edildiğini tam olarak bilmek gerekir.

Tip 1 diyabet ve risk faktörleri

Tip 1 diabetes mellitus (DM1) en sık 20-30 yaş arası çocuklarda ve gençlerde teşhis edilir. Gelişiminin ana faktörlerinin şunlar olduğuna inanılmaktadır:

• viral hastalıklar;
• vücudun zehirlenmesi;
• yetersiz beslenme;
• sık stres.

DM1'in ortaya çıkmasında ana rol kalıtsal yatkınlık tarafından oynanır. Aile üyelerinden biri bu hastalıktan muzdaripse, bir sonraki nesilde gelişme riski yaklaşık %10-20'dir.

Ancak belirtmek gerekir ki, bu durumda Konuşuyoruz yerleşik gerçekle ilgili değil, yatkınlıkla ilgili. Yani bir anne veya babada tip 1 diyabet varsa, bu onların çocuklarına da bu hastalığın teşhisinin konacağı anlamına gelmez. Yatkınlık, bir kişi davranmazsa önleyici faaliyetler ve önderlik edecek yanlış yol hayat, o zaman büyük riskler Birkaç yıl içinde diyabetik olur.

Her iki ebeveyne de aynı anda diyabet teşhisi konulduğunda, çocuklarında hastalığa yakalanma riskleri birkaç kat artar.

Bununla birlikte, bu durumda, her iki ebeveyn de aynı anda diyabet hastasıysa, çocuklarının diyabet geliştirme olasılığının önemli ölçüde arttığı akılda tutulmalıdır. Ve genellikle bu gibi durumlarda, bu hastalık çocuklarda en erken yaşta teşhis edilir. okul yaşı henüz sahip olmasalar da Kötü alışkanlıklar ve kurşun aktif görüntü hayat.

Diyabetin en sık erkek hattı yoluyla "bulaştığına" inanılmaktadır. Ancak sadece annenin diyabeti varsa, bu hastalığa sahip bir bebek sahibi olma riski çok düşüktür (% 10'dan fazla değil).

viral hastalıklar

Viral hastalıklar, tip 1 diyabetin gelişmesinin bir başka nedenidir. Bu durumda özellikle tehlikeli olan parotit ve kızamıkçık gibi hastalıklardır. Bilim adamları, bu hastalıkların pankreasın çalışmasını olumsuz etkilediğini ve hücrelerine zarar verdiğini, böylece kandaki insülin seviyesini azalttığını uzun zamandır kanıtlamıştır.

Bunun sadece doğmuş çocuklar için değil, aynı zamanda hala anne karnında olanlar için de geçerli olduğuna dikkat edilmelidir. Hamile bir kadının maruz kaldığı herhangi bir viral hastalık, çocuğunda tip 1 diyabet gelişimini tetikleyebilir.

Vücut zehirlenmesi

Birçok kişi fabrikalarda ve işletmelerde çalışmaktadır. kimyasal maddeler eylemi, pankreasın işlevselliği de dahil olmak üzere tüm organizmanın çalışmasını olumsuz yönde etkileyen.

Çeşitli tedavi etmek için gerçekleştirilen kemoterapi onkolojik hastalıklar, ayrıca vücudun hücreleri üzerinde toksik bir etkiye sahiptir, bu nedenle bunların uygulanması da insanlarda tip 1 diyabet geliştirme olasılığını birkaç kez artırır.

Yanlış beslenme

Yetersiz beslenme, T1DM'nin en yaygın nedenlerinden biridir. Günlük diyet modern adam içerir büyük miktar olan yağlar ve karbonhidratlar, ağır yüküzerinde sindirim sistemi pankreas dahil. Zamanla hücreleri zarar görür ve insülin sentezi bozulur.

Yanlış beslenme sadece obezite gelişimi için değil, aynı zamanda pankreasın ihlali için de tehlikelidir.

Ayrıca yetersiz beslenmeye bağlı olarak 1-2 yaş arası çocuklarda da DM1 gelişebileceği unutulmamalıdır. Ve bunun nedeni bebeğin diyetine erken giriştir. inek sütü ve tahıl bitkileri.

Sık stres

Stres tetikleyicidir çeşitli hastalıklar, CD1 dahil. Bir kişi stresliyse, vücudunda çok fazla adrenalin üretilir, bu da kandaki şekerin hızlı işlenmesine katkıda bulunur ve bu da hipoglisemiye neden olur. Bu durum geçicidir, ancak sistematik olarak ortaya çıkarsa T1DM riskleri birkaç kat artar.

Tip 2 diyabet ve risk faktörleri

Yukarıda bahsedildiği gibi tip 2 diabetes mellitus (DM2), hücrenin insüline duyarlılığındaki azalmanın bir sonucu olarak gelişir. Bu ayrıca birkaç nedenden dolayı olabilir:

• kalıtsal yatkınlık;
• yaşa bağlı değişiklikler vücutta;
• obezite;
• gestasyonel diyabet.

kalıtsal yatkınlık

DM2'nin gelişiminde kalıtsal yatkınlık DM1'den daha büyük bir rol oynar. İstatistiklerin gösterdiği gibi, bu durumda, DM2 sadece annede teşhis edildiyse, bu hastalığın yavrularda gelişme riski %50 ve bu hastalık her iki ebeveynde de aynı anda tespit edildiyse %80'dir.

Ebeveynlerde DM2 tespit edildiğinde, hasta bir çocuğa sahip olma olasılığı DM1'den önemli ölçüde daha yüksektir.

Vücutta yaşa bağlı değişiklikler

Doktorlar, DM2'yi yaşlıların bir hastalığı olarak görür, çünkü içlerinde en sık tespit edilir. Bunun nedeni vücuttaki yaşa bağlı değişikliklerdir. Ne yazık ki, yaşla birlikte iç ve dış etkenlerin etkisi altında dış faktörler iç organlar"aşınma" ve işlevleri bozulur. Ek olarak, yaşla birlikte birçok insan hipertansiyon geliştirir ve bu da tip 2 diyabet geliştirme riskini daha da artırır.

Önemli! Bütün bunlar göz önüne alındığında, doktorlar, 50 yaş üstü tüm insanlara, ne olursa olsun, şiddetle tavsiye ediyor. genel refah ve cinsiyet, kandaki şeker seviyesini belirlemek için düzenli olarak testler yapın. Ve herhangi bir sapma tespit edilmesi durumunda hemen tedaviye başlayın.

Obezite, hem yaşlı hem de genç insanlarda T2DM'nin önde gelen nedenidir. Bunun nedeni, vücudun hücrelerinde aşırı yağ birikmesidir, bunun sonucunda ondan enerji çekmeye başlarlar ve şeker onlar için gereksiz hale gelir. Bu nedenle, obezite ile hücreler glikozu emmeyi durdurur ve kana yerleşir. Ve eğer bir kişi huzurundaysa kilolu vücut da yol açar pasif görüntü Bu, her yaşta tip 2 diyabet geliştirme olasılığını daha da artırır.

Obezite sadece tip 2 diyabetin değil, diğer sağlık sorunlarının da ortaya çıkmasına neden olur.

Gestasyonel diyabet

Gestasyonel diyabet, gebelik sırasında geliştiği için gestasyonel diyabet olarak da adlandırılır. Onun oluşumu nedeniyle hormonal bozukluklar vücutta ve pankreasın aşırı aktivitesi ("iki" için çalışması gerekir). çünkü artan yükler yıpranır ve doğru miktarlarda insülin üretmeyi durdurur.

Doğumdan sonra bu hastalık kaybolur, ancak çocuğun sağlığı üzerinde ciddi bir iz bırakır. Anne pankreasının doğru miktarda insülin üretmeyi bırakması nedeniyle bebeğin pankreası hızlandırılmış modda çalışmaya başlar ve bu da hücrelerinde hasara yol açar. Ayrıca gestasyonel diyabetin gelişmesiyle birlikte fetüste obezite riski artar ve bu da tip 2 diyabet gelişme riskini artırır.

Önleme

Diabetes mellitus, kolayca önlenebilen bir hastalıktır. Bunu yapmak için, aşağıdaki faaliyetleri içeren önlemesini sürekli olarak gerçekleştirmek yeterlidir:

• Doğru beslenme. İnsan beslenmesi birçok vitamin, mineral ve protein içermelidir. Diyette yağlar ve karbonhidratlar da bulunmalıdır, çünkü onlarsız vücut normal şekilde çalışamaz, ancak orta miktarda. Özellikle sindirimi kolay karbonhidratlar ve trans yağlardan sakınmalısınız, çünkü bunlar aşırı kilolu ve kilolu olmanın ana nedenidir. Daha fazla gelişme SD. İlişkin bebekler, o zaman ebeveynler, tanıtılan tamamlayıcı gıdaların vücutları için mümkün olduğunca yararlı olduğundan emin olmalıdır. Ve bebeğe ne ve hangi ayda verebileceğinizi çocuk doktorundan öğrenebilirsiniz.
• Aktif hayat tarzı. Sporu ihmal ederseniz ve pasif bir yaşam tarzı sürerseniz, kolayca SD "kazanabilirsiniz". İnsan aktivitesi, yağların hızlı yanmasına ve enerji tüketimine katkıda bulunur, bu da hücrelerin glikoza olan ihtiyacının artmasına neden olur. saat pasif insanlar metabolizma yavaşlar ve bunun sonucunda diyabet geliştirme riskleri artar.
• Kan şekeri seviyelerini düzenli olarak izleyin. Bu kural özellikle sahip olanlar için geçerlidir. kalıtsal yatkınlık bu hastalığa ve 50 yılı "çarpan" insanlar. Kan şekeri seviyelerini izlemek için sürekli kliniğe gitmek ve test yaptırmak hiç gerekli değildir. Sadece bir glükometre satın almak ve evde kendiniz kan testleri yapmak yeterlidir.

Diyabetin tedavi edilemeyen bir hastalık olduğu anlaşılmalıdır. Geliştikçe, sürekli almak gerekir ilaçlar ve insülin enjekte edin. Bu nedenle, sağlığınız için her zaman korku içinde olmak istemiyorsanız, kurşun sağlıklı yaşam tarzı Yaşamın ve içinizde ortaya çıkan hastalıkları derhal tedavi edin. Şeker hastalığının oluşmasını engellemenin ve sağlığınızı uzun yıllar korumanın tek yolu bu!

Nuria sorar:

Merhaba ben 25 yaşındayım. Gebeliğin 16. haftasında AFP 30.70 / 0.99 anne / ve hCG 64.50 / 3.00 anne / testini geçtim. Lütfen bana rakamların ne anlama geldiğini söyleyin Şeker hastası olma şansım nedir? Hamileliğim 27-28 hafta. Tarama sonuçlarını yeni öğrendim. O sırada Duphaston alıyordum. Bana riskin ne kadar yüksek olduğunu söyle. Teşekkürler.

Sağladığınız verilere göre, bir çocuğun genetik bir Down sendromu patolojisine sahip olma riski düşüktür.

Nuria sorar:

Açıklama için teşekkürler. Ama merkezde bana bir eşik riski verildi, bu yüzden çok endişeliyim.Diyabet riskini belirlemek için başka hangi veriler dikkate alınır? TVP-1.5, DNA-3.2. 20 haftada ultrason iyi. Tekrar teşekkürler.

Büyük olasılıkla, risk derecesi dikkate alınarak hesaplanmıştır. artan değer HCG, sizin tarafınızdan sunulan muayene göstergelerinin geri kalanı normlara uygun olduğundan.

Natalya sorar:

Merhaba. Lütfen yardım edin, taramanın sonucunu aldım ve üzüldüm. Koy:
DM 1:371 yaş riski
DM risk değeri 1:306
AFP 26.04 Mohm 0.86, HCGb 29.74 Mohm 1.87
Tam 35 yaşında, ikinci hamilelik, 15 hafta 6 günlük bir süre boyunca tarama, bir farkla - ultrason yaptılar ve 2 gün sonra kan aldılar.
Sonuç - eşik riski.
Kötü mü diyorsun? teşekkürler

Genetik patoloji riski ortalamanın biraz üzerinde olarak değerlendirilebilir. Panik yapmak için bir sebep yok. Tarama sadece genetik patolojisi olan bir çocuğa sahip olma olasılığını değerlendirir.

Natalya sorar:

öncekine ek olarak.
Ultrason 16 haftada yapıldı. TVP 4 mm (Genellikle 14 haftaya kadar ölçtüklerini okudum).
17.5 haftada burun kemikleri 6.3 mm
Görünüşe göre, TVP temelinde, SD için bir eşik belirlendi. Korkmaya değer mi? Teşekkürler.

Burun kemiğinin boyutu gerçekten normaldir, TVP'nin kalınlığı gebeliğin 14. haftasından önce ölçülür, fetüsün KTR'si (koksiks-parietal boyut) 84 mm'den yüksek olmayan, bu dönemden sonra veya daha fazla Yüksek oranlarÇalışmanın KTR sonuçları artık bilgilendirici değildir. Yani, sizin durumunuzda endişelenmenize gerek yok. Eşik riski sizin için tarama ve ultrason sonuçları analiz edilerek değil, yaşınıza göre belirlendi.

Elena sorar:

Merhaba Lütfen söyleyin lütfen Doğum öncesi tarama sonuçları: 1. trimester trizomi riski 21 1:2472; 2. trimester 1:29 Bu nasıl olabilir Kompleks risk 1:208 Çalışma sonuçları 13 hafta: St. beta hCG 74.53ng / ml (1.74MoM) PaPP-A5684.00Mu|L (1.67MoM) TVP1.80mm (1.05MoM) ) 17 hafta: AFP 32.39 IU / ml (1.16 MoM) hCG 207.00 IU / l (6.44 MoM) 2 ultrason 12.09 (21 hafta), ilk 12 haftada olacaktır. 4 gün sapma bulunamadı. Ne tür bir işlem yapılmalı? 34 yaşında bir fetüsüm var.

İkinci taramanın sonuçlarında keskin bir artış hCG seviyesi, lütfen belirtiniz, tahlil için kan almadan önce herhangi bir ilaç kullandınız mı?

Oksana sorar:

18 hafta 4 gün tarama
yaş riski 1:135, risk değeri 1:322
AFP 51,99 Aylık 1,16
HCGb 15,60 MoM 1,61
Bir eşik riski belirleyin, ne yapmalı?
39 yaşındayım, ikinci çocuğum, ultrason 21.3 haftada. sapma olmadan

Sevgili Oksana, biyokimyasal göstergeler tarama - tamamen normal. eğer sonuçlar ultrason teşhisi, sapma yok - invaziv teşhis için de endikasyon yok. Genellikle böyle bir durumda, 22 haftalık hamilelik döneminde uzman bir ultrason yapılır; bu muayene için maksimum kalifiye uzman konjenital malformasyonların doğum öncesi tanısında deneyime sahip. Ancak 21,3 haftada son ultrasonu yapan uzmanın niteliklerine güveniyorsanız muayeneyi tekrarlamanıza gerek yoktur. Sonuçların şifresini çözme hakkında daha fazla bilgi edinin biyokimyasal tarama hamileliğin ikinci üç aylık dönemi hakkında sağlık bilgileri bölümümüzde okuyabilirsiniz. Bu method aynı ada sahip teşhis: Tarama. .

Natalya sorar:

Merhaba! Lütfen 10 hafta içinde 1 taramanın sonuçlarını anlamama yardım edin. 41 yaşındayım, 48 kiloyum. Önce doğum geliyor.
KTR 31mm
2 mm'ye kadar TVP
hCGb işaretçisi: kons. 100,1 ng/mL düzelt. PTO 1.28
PAPP-A işaretleyici: kons. 623,9 mU/L, doğrultma PTO 0,58
Down sendromu riskini yüksek koydular, yaş riski 1:70, hesaplanan risk 1:65
Bildiğim kadarıyla PTO normlarının sınırları 0,5-2,0'dir. POM okumalarım normal değil mi? Endişelenmek için bir nedenim var mı? Ailede ne ben ne de kocam doğuştan patolojiler hayır. Bir cevap için çok minnettar olurum.

Ne yazık ki, risk değerlendirilirken kromozom anormallikleri sadece IOM göstergeleri tarafından yönlendirilmez, aynı zamanda tüm çalışmaların sonuçlarını bir bütün olarak değerlendirir. Riskin yüksek olması durumunda, ilgilenen jinekolog ile birlikte amniyosentez gibi tanısal bir müdahaleye karar verebilecek bir genetikçiye danışmanız önerilir. Bu konuyla ilgili daha fazla bilgiyi web sitemizin tematik bölümünde bulabilirsiniz: Down sendromu

Bu konu hakkında daha fazla bilgi edinin:

• Antikorlar için kan testi - bulaşıcı hastalıkların tespiti (kızamık, hepatit, Helicobacter pylori, tüberküloz, Giardia, treponema, vb.). Hamilelik sırasında Rh antikorlarının varlığı için kan testi.
• Antikorlar için kan testi - tipler (ELISA, RIA, immünoblotlama, serolojik yöntemler), norm, sonuçların yorumlanması. Antikorlar için nerede kan testi yapabilirim? Araştırma fiyatı.
• Biyokimyasal kan testi - erkeklerde, kadınlarda ve çocuklarda (yaşa göre) göstergelerin normları, anlamı ve yorumu. Kandaki iyonların (elektrolitlerin) konsantrasyonu: potasyum, sodyum, klor, kalsiyum, magnezyum, fosfor
• Biyokimyasal kan testi - erkeklerde, kadınlarda ve çocuklarda (yaşa göre) göstergelerin normları, anlamı ve yorumu. Demir metabolizmasının göstergeleri: toplam demir, transferrin, ferritin, haptoglobin, seruloplazmin

Down sendromu bir hastalık değil, önlenemeyen ve tedavi edilemeyen bir patolojidir. Down sendromlu bir fetüsün 21. kromozom çiftinde üçüncü bir ekstra kromozomu vardır, sonuç olarak, sayıları 46 değil 47'dir. Down sendromu, 35 yaşın üzerindeki kadınlardan 600-1000 yenidoğanda bir görülür. Nedeni Bunun neden olduğu tam olarak açıklanamamıştır. İngiliz doktor John Langdon Down, sendromu ilk olarak 1866'da tanımladı ve 1959'da Fransız profesör Lejeune, bunun genetik değişikliklerden kaynaklandığını kanıtladı.

Çocukların kromozomların yarısını anneden yarısını babadan aldıkları bilinmektedir. Hiçbiri olmadığından etkili yöntem Down sendromu tedavisi, hastalık tedavi edilemez olarak kabul edilir, önlem alabilir ve sağlıklı bir çocuk doğurmak istiyorsanız, tıbbi bir genetik konsültasyona başvurabilirsiniz, burada, ebeveynlerin kromozomal analizine dayanarak, olup olmadığı belirlenecektir. çocuk sağlıklı veya Down sendromlu doğar.

Son zamanlarda, bu tür çocuklar daha sık doğarlar, bunu geç evlilikle, 40 yaşında hamilelik planlamasıyla ilişkilendirirler. Ayrıca bir büyükanne 35 yaşından sonra kızını doğurursa, torunların Down sendromlu doğabileceğine inanılmaktadır. Her ne kadar prenatal tanı zor süreç muayene, hamileliği sonlandırabilmek için davranışı çok gereklidir.

Down Sendromu Nedir. Genellikle motor gelişiminde bir gecikme eşlik edebilir. Bu tür çocukların doğum kusurları kalp, organ gelişimi patolojisi gastrointestinal sistem. Down sendromlu hastaların %8'inde lösemi vardır. Tıbbi tedavi teşvik edebilir zihinsel aktivite, normalleştirmek hormonal dengesizlik. Fizyoterapi prosedürleri yardımıyla masaj, tedavi edici jimnastikÇocuğunuzun öz bakım için gerekli becerileri kazanmasına yardımcı olabilirsiniz. Down sendromu ile ilişkilidir genetik bozukluk, ancak bu her zaman fiziksel ve zihinsel gelişimçocuk. Bu tür çocuklar ve gelecekte yetişkinler hayatın her alanına katılabilir, bazıları oyuncu, sporcu olabilir ve kamu işlerine dahil olabilir. Bu teşhisi olan bir kişinin nasıl gelişeceği, büyük ölçüde büyüdüğü çevreye bağlıdır. İyi koşullar, sevgi ve özen tam gelişime katkıda bulunur.

Down sendromu risk tablosu, yaşa göre

Down sendromu olasılığı annenin yaşına bağlıdır, ancak tespit edilebilir. genetik testüzerinde erken aşamalar hamilelik ve bazı durumlarda ultrason ile. Bir bebeğin doğumda Down sendromlu olma şansı, hamileliğin erken evrelerine göre daha düşüktür. Down sendromlu bazı fetüsler hayatta kalamaz.

Hangi risk düşük, hangisi yüksek olarak kabul edilir?

İsrail'de Down sendromu riski 1:380'den (%0,26) yüksekse yüksek kabul edilir. Bu risk grubundaki herkesin taranması gerekir. amniyotik sıvı. Bu risk, 35 yaşında veya daha büyük yaşta hamile kalan kadınlarınkine eşittir.

1:380'den düşük risk düşük kabul edilir.

Ancak bu sınırların dalgalanabileceğini unutmayın! Yani, örneğin, İngiltere'de, yüksek seviye risk 1:200'ün (%0,5) üzerindeki risk olarak kabul edilir. Bunun nedeni, bazı kadınların 1000'de 1 riskini yüksek, diğerlerinin 100'de 1'i düşük olarak görmeleridir, çünkü böyle bir riskle doğum yapma şansları vardır. sağlıklı çocuk%99'a eşittir.

Down sendromu, Edwards, Patau için risk faktörleri

Ana risk faktörleri yaş (özellikle Down sendromu için önemlidir) ve ayrıca radyasyona maruz kalmadır. ağır metaller. Risk faktörleri olmasa bile fetüsün patolojisi olabileceği akılda tutulmalıdır.

Grafikten de görülebileceği gibi, risk değerinin yaşa bağımlılığı en çok Down sendromu için önemlidir ve diğer iki trizomi için daha az önemlidir:

Down Sendromu Risk Taraması

Bugüne kadar, tüm hamile kadınların, güvenilen testlere ek olarak, doğum için Down sendromu risk derecesini ve fetüsün konjenital malformasyonlarını belirlemek için bir tarama testinden geçmeleri önerilir. En verimli muayene, embriyonun koksiks-paryetal boyutu 45 mm'den 84 mm'ye kadar olan 11. hafta + 1 gün veya 13 + 6. haftadır. Hamile bir kadın muayene edilebilir ve bunun için özel bir ultrason kullanılabilir.

Daha doğru teşhis koryonik villus biyopsisi ve araştırma kullanılarak ayarlanır amniyotik sıvı doğrudan özel bir iğne ile alınan amniyotik kese. Ancak her kadın, bu tür yöntemlerin düşük, fetüsün enfeksiyonu, çocukta işitme kaybı gelişimi ve çok daha fazlası gibi hamilelik komplikasyonları riski ile ilişkili olduğunu bilmelidir.

Gebeliğin I-II trimesterinin tam birleşik taraması, fetüste konjenital malformasyonları tanımlamanıza olanak tanır. ne içerir verilen test? Birincisi, gerekli ultrason prosedürü 10-13 haftalık gebelikte. Risk, gebeliğin ilk trimesterinde deri altı sıvısının biriktiği fetüsün servikal kıvrımının genişliği ile burun kemiğinin varlığının belirlenmesiyle hesaplanır.

İkincisi, bir kan testi yapılır. koryonik gonadotropin 10-13 haftada ve AFP'de 16-18 haftada. Birleşik tarama verileri özel bir bilgisayar programı kullanılarak işlenir. Bilim adamları, birinci ve ikinci trimesterlerde araştırma sırasında elde edilen sonuçların değerlendirilmesini birleştiren yeni bir tarama tekniği önerdiler. Bu, hamilelik sırasında Down sendromu riskinin birleşik bir değerlendirmesine izin verir.

Birinci trimester için PAPP-A'nın belirlenmesi ve yaka boşluğunun kalınlığının ölçülmesi sonuçları kullanılır ve ikinci trimester için AFP, konjuge olmayan estriol, hCG ve inhibin-A kombinasyonları kullanılır. Tarama muayenesi için entegre bir değerlendirmenin kullanılması, invaziv müdahalelerden sonra, sitogenetik teşhis sonuçlarına dayalı olarak normal bir karyotipe sahip fetüsler için kürtaj sıklığını azaltmaya izin verir.

Down sendromunun taranması için entegre ve biyokimyasal testler, ek olarak tanımlamanıza izin verir. daha fazla vaka kromozom anormallikleri. Bu, amniyosentez veya koryon villus örneklemesinden kaynaklanan istenmeyen kürtajların önlenmesine yardımcı olur.

Uzman editör: Mochalov Pavel Aleksandroviç| doktor pratisyen

Eğitim: Moskova tıp enstitüsü onlara. I. M. Sechenov, uzmanlık - 1991'de "Tıp", 1993'te " meslek hastalıkları", 1996 yılında "Terapi".