Kansere yatkınlık için DNA analizi. Genetik testten kendim hakkında öğrendiklerim

Moleküler genetik analizlerin klinik pratiğe girmesi, tıbbın onkolojinin tanı ve tedavisinde büyük başarılar elde etmesini sağlamıştır. Modern yöntemler, doğru tanı koymak ve yatkınlığı, prognozu belirlemek ve ayrıca tümör hücrelerinin genetik analizine dayalı kanser tedavisine bireysel bir yaklaşım için ek fırsatlar yaratır.

Kanser testleri aşağıdaki durumlarda yapılır:

malign neoplazmların kalıtsal formlarına yatkınlığın değerlendirilmesi;

şüpheli durumlarda tanının netleştirilmesi;

kemoterapinin etkinliğinin belirlenmesi.

Bu tür çalışmalar, Moskova'daki Allel laboratuvarında uygun bir maliyetle modern ekipmanlarla yapılmaktadır.

Kalıtsal kansere yatkınlık

Test sonucunda onkolojiye kalıtsal bir yatkınlığı işaret eden genlerdeki mutasyonlar tespit edilebilmektedir. Birinci derece akrabaların genç yaşta (genellikle 40 yaşından önce) bir hastalığı olması veya geçirmesi durumunda böyle bir çalışma zorunludur. Genellikle 3 kalıtsal onkoloji formu vardır:

meme kanseri;

Yumurtalık kanseri;

kolon kanseri.

Bu hastalıklar, bir yatkınlığı gösteren karakteristik genetik hasara sahiptir. Bununla birlikte, diğer onkoloji türlerinin (mide, akciğer, prostat vb.) Gelişiminde kalıtımın rolü hakkında giderek daha fazla veri bulunmaktadır.

Bu durumda yatkınlığın belirlenmesi, hastayı dispanser gözlemine koymanıza ve ortaya çıkarsa tümörü erken aşamalarda derhal çıkarmanıza olanak tanır.

Etkili kemoterapi rejimlerinin seçimi

İleri evre kanserler için genetik testler de önemlidir. Bu durumda, tümör hücrelerinin DNA'sını inceleyerek etkili bir terapi seçebilir ve etkinliğini tahmin edebilir. Örneğin, meme veya mide kanserinin tümör dokusunda Her-2 / neu geninin çok sayıda kopyası varsa, Trastuzumab ile tedavi endikedir ve Cetuximab yalnızca K-'de mutasyon yokluğunda bir etkiye sahiptir. kolon kanseri hücrelerinde ras ve N-ras genleri.

Bu durumda genetik analiz, hastalık için etkili tedavi tipini belirlemenizi sağlar.

Tanı koymak

Onkolojide doğru tanı koymak için moleküler testler kullanılır. Bazı kötü huylu tümörler karakteristik genetik hasara sahiptir.

Genetik analizin deşifre edilmesi

Sonuçlar, belirli hastalıklara yatkınlığı veya belirli tedavi türlerine duyarlılığı gösterebilen hastanın DNA'sının durumu hakkında bilgi içerir. Kural olarak, genetik analizin açıklamasında, testin yapıldığı mutasyonlar belirtilir ve bunların belirli bir klinik durumdaki önemi doktor tarafından belirlenir. Katılan doktorun onkolojide moleküler teşhis olanakları hakkında gerekli tüm bilgilere sahip olması son derece önemlidir.

Genetik analiz nasıl yapılır?

Kalıtsal kanser formlarına yatkınlığın varlığına yönelik genetik analiz yapmak için hastanın tam kanına ihtiyaç vardır. Test için herhangi bir kontrendikasyon yoktur, özel hazırlık gerekli değildir.

Halihazırda var olan bir tümörün genetik analizini gerçekleştirmek için, tümör hücrelerinin kendilerine ihtiyaç duyulacaktır. Kanda dolaşan kanser hücrelerinin DNA'sını saptamaya yönelik teşhis yöntemlerinin hâlihazırda geliştirilmekte olduğuna dikkat edilmelidir.

Genlerdeki mutasyonları saptamak için çeşitli yöntemler vardır. En çok kullanılan:

FISH analizi - floresan in situ hibridizasyon. Kromozomların büyük DNA bölümlerini (translokasyonlar, amplifikasyonlar, duplikasyonlar, inversiyonlar) analiz etmenizi sağlar.

Polimeraz zincir reaksiyonu (PCR). Yalnızca küçük DNA parçalarını incelemeye yardımcı olur, ancak düşük bir fiyatı ve yüksek doğruluğu vardır.

Sıralama. Yöntem, gen dizisini tamamen deşifre etmenizi ve mevcut tüm mutasyonları bulmanızı sağlar.

DNA dizisi değişmediği için kalıtsal kanser yatkınlığı testi bir kez geçilir. Yalnızca tek tek hücreler mutasyona uğrayabilir.

Bir hastada tümör varlığında, tümör hücrelerinin mutasyona uğrama yeteneği yüksek olduğundan, DNA'sı birkaç kez (örneğin kemoterapi öncesi ve sonrası) incelenebilir.

Moskova'daki Allel laboratuvarında onkoloji için DNA genetik analizinin doğruluğu %99-100'dür. Nispeten düşük bir araştırma maliyetiyle, bilimsel araştırmalarda etkinliğini kanıtlamış modern yöntemler kullanıyoruz.

Genetik analiz endikasyonları

Çeşitli verilere göre, kalıtsal kanser formlarının payı, tüm malign neoplazm vakalarının yaklaşık% 5-7'sini oluşturmaktadır. Yatkınlığın belirlenmesinde temel endikasyon genç yaşta birinci derece akrabalarda onkoloji varlığıdır.

Halihazırda var olan tümör hücrelerinin DNA'sının incelenmesinin endikasyonu, bir tümörün varlığıdır. Genetik test yapılmadan önce, hangi testlerin gerekli olduğunu ve bunların terapötik önlemleri ve prognozu nasıl etkileyebileceğini belirlemek için bir doktora danışılmalıdır.

Modern genetik analiz yöntemleri, yatkınlığı belirlemenin yanı sıra kanserin önlenmesi ve tedavisinin etkinliğini artırabilir. Bugün, Moskova'daki her özel klinikte, belirli bir hasta üzerinde mümkün olan maksimum etkiye sahip olacak tedavi rejimlerini tam olarak seçmenize olanak tanıyan kişiselleştirilmiş bir yaklaşım kullanılmaktadır. Bu, fiyatı düşürür ve hastalığın tedavisinin etkinliğini artırır.

Başı
"Onkogenetik"

Zhusina
Julia Gennadievna

Voronezh Devlet Tıp Üniversitesi Pediatri Fakültesi'nden mezun oldu. N.N. 2014 yılında Burdenko.

2015 - Voronej Devlet Tıp Üniversitesi Fakülte Terapi Bölümü temelinde terapide staj. N.N. Burdenko.

2015 - Moskova'daki Hematolojik Araştırma Merkezi temelinde "Hematoloji" uzmanlığında sertifika kursu.

2015-2016 – 1 numaralı VGKBSMP'nin terapisti.

2016 - tıp bilimleri adayı derecesi için tez konusu "anemik sendromlu kronik obstrüktif akciğer hastalığı olan hastalarda hastalığın klinik seyri ve prognoz çalışması" onaylandı. 10'dan fazla yayının ortak yazarı. Genetik ve onkoloji üzerine bilimsel ve uygulamalı konferansların katılımcısı.

2017 - "kalıtsal hastalıkları olan hastalarda genetik çalışmaların sonuçlarının yorumlanması" konulu ileri eğitim kursu.

2017'den beri RMANPO temelinde "Genetik" uzmanlığında ikamet.

Başı
"Genetik"

kanivetler
Ilya Vyacheslavovich

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetikçi, tıp bilimleri adayı, Genomed tıbbi genetik merkezinin genetik bölümü başkanı. Rusya Sürekli Mesleki Eğitim Tıp Akademisi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Asistanı.

2009 yılında Moskova Devlet Tıp ve Diş Hekimliği Üniversitesi Tıp Fakültesi'nden mezun oldu ve 2011 yılında aynı üniversitenin Tıbbi Genetik Anabilim Dalı'nda "Genetik" ihtisasını tamamladı. 2017 yılında tıp bilimleri adayı derecesi için tezini şu konuda savundu: Konjenital malformasyonları, fenotip anomalileri ve / veya zeka geriliği olan çocuklarda DNA segmentlerinin (CNV'ler) kopya sayısı varyasyonlarının SNP yüksek yoğunluklu oligonükleotid mikrodizileri kullanılarak moleküler teşhisi »

2011-2017 yılları arasında Çocuk Klinik Hastanesinde genetikçi olarak çalıştı. N.F. Filatov, Federal Devlet Bütçe Bilimsel Kurumu "Tıbbi Genetik Araştırma Merkezi" bilimsel danışma departmanı. 2014 yılından bu yana MHC Genomed'in genetik bölümünün başında yer almaktadır.

Ana faaliyetler: kalıtsal hastalıkları ve konjenital malformasyonları olan hastaların teşhis ve yönetimi, epilepsi, kalıtsal bir patoloji veya malformasyonla doğan bir çocuğun ailelerine tıbbi genetik danışmanlık, doğum öncesi teşhis. Konsültasyon sırasında, klinik hipotezi ve gerekli genetik test miktarını belirlemek için klinik verilerin ve şecere analizi yapılır. Anket sonuçlarına göre veriler yorumlanır ve alınan bilgiler danışmanlara açıklanır.

Genetik Okulu projesinin kurucularından biridir. Konferanslarda düzenli olarak sunumlar yapar. Genetikçiler, nörologlar ve doğum uzmanları-jinekologlar ile kalıtsal hastalıkları olan hastaların ebeveynleri için dersler vermektedir. Rus ve yabancı dergilerde 20'den fazla makale ve incelemenin yazarı ve ortak yazarıdır.

Profesyonel ilgi alanı, genom çapında modern çalışmaların klinik uygulamaya sokulması, sonuçlarının yorumlanmasıdır.

Resepsiyon zamanı: Çar, Cum 16-19

Başı
"Nöroloji"

Şarkov
Artem Alekseevich

Sharkov Artyom Alekseevich– nörolog, epileptolog

2012 yılında Güney Kore'de Daegu Haanu Üniversitesi'nde uluslararası “Doğu Tıbbı” programı kapsamında eğitim gördü.

2012'den beri - xGenCloud genetik testlerinin yorumlanması için veritabanı ve algoritma organizasyonuna katılım (http://www.xgencloud.com/, Proje Yöneticisi - Igor Ugarov)

2013 yılında Rusya Ulusal Araştırma Tıp Üniversitesi Pediatri Fakültesi'nden N.I. Pirogov.

2013'ten 2015'e kadar Federal Devlet Bütçesi Bilimsel Kurumu "Nöroloji Bilim Merkezi"nde nörolojide klinik ihtisas eğitimi aldı.

2015 yılından itibaren Akademisyen Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU onları. N.I. Pirogov. A.I. A.A. Ghazaryan” ve “Epilepsi Merkezi”.

2015 yılında İtalya'da "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015" okulunda eğitim gördü.

2015 yılında ileri eğitim - "Pratik hekimler için klinik ve moleküler genetik", RCCH, RUSNANO.

2016 yılında ileri eğitim - biyoinformatik rehberliğinde "Moleküler Genetiğin Temelleri", Ph.D. Konovalova F.A.

2016'dan beri - "Genomed" laboratuvarının nörolojik yönü başkanı.

2016 yılında İtalya'da "San Servolo uluslararası ileri düzey kursu: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016" okulunda okudu.

2016 yılında ileri eğitim - "Doktorlar için yenilikçi genetik teknolojiler", "Laboratuvar Tıbbı Enstitüsü".

2017'de - "Tıbbi Genetikte NGS 2017" okulu, Moskova Devlet Bilim Merkezi

Halen, Dr. Profesörün rehberliğinde epilepsi genetiği alanında bilimsel araştırmalar yürütmektedir. Belousova E.D. ve profesör, d.m.s. Dadali E.L.

Tıp Bilimleri Adayı derecesi için tez konusu "Erken epileptik ensefalopatilerin monogenik varyantlarının klinik ve genetik özellikleri" kabul edildi.

Başlıca faaliyet alanları çocuklarda ve yetişkinlerde epilepsi tanı ve tedavisidir. Dar uzmanlık - epilepsinin cerrahi tedavisi, epilepsinin genetiği. Nörogenetik.

Bilimsel yayınlar

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Bazı epilepsi türlerinde XGenCloud uzman sistemi tarafından ayırıcı tanılamanın optimizasyonu ve genetik test sonuçlarının yorumlanması". Tıbbi Genetik, Sayı 4, 2015, s. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Tüberosklerozlu çocuklarda multifokal beyin lezyonlarında epilepsi ameliyatı." XIV Rus Kongresi "PEDİATRİ VE ÇOCUK CERRAHİSİNDE YENİLİKÇİ TEKNOLOJİLER" Özetleri. Rus Perinatoloji ve Pediatri Bülteni, 4, 2015. - s.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Monojenik idiyopatik ve semptomatik epilepsi tanısına moleküler genetik yaklaşımlar". XIV Rus Kongresi "PEDİATRİ VE ÇOCUK CERRAHİSİNDE YENİLİKÇİ TEKNOLOJİLER" Özeti. Rus Perinatoloji ve Pediatri Bülteni, 4, 2015. - s.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Bir erkek hastada CDKL5 genindeki mutasyonların neden olduğu tip 2 erken epileptik ensefalopatinin nadir bir varyantı." Konferans "Sinirbilim sisteminde epileptoloji". Konferans materyallerinin derlenmesi: / Düzenleyen: prof. Neznanova N.G., Prof. Mihailova V.A. Petersburg: 2015. - s. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. KCTD7 genindeki mutasyonların neden olduğu yeni bir tip 3 miyoklonus epilepsi varyantı // Tıbbi genetik.-2015.- v.14.-№9.- s.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Klinik ve genetik özellikler ve kalıtsal epilepsiyi teşhis etmenin modern yöntemleri". Materyallerin toplanması "Tıbbi uygulamada moleküler biyolojik teknolojiler" / Ed. karşılık gelen üye RANEN A.B. Maslennikova.- Sayı. 24.- Novosibirsk: Academizdat, 2016.- 262: s. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Tuberosklerozda epilepsi. Editörlüğünü Gusev E.İ., Gekht A.B., Moskova'nın yaptığı “Beyin Hastalıkları, Tıbbi ve Sosyal Yönler”de; 2016; s.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Ateşli havalelerin eşlik ettiği kalıtsal hastalıklar ve sendromlar: klinik ve genetik özellikler ve tanı yöntemleri. //Rus Çocuk Nörolojisi Dergisi.- T. 11.- Sayı 2, s. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Epileptik ensefalopatilerin tanısında moleküler genetik yaklaşımlar. "ÇOCUK NÖROLOJİSİ ÜZERİNE VI BALTIC CONGRESS" / Düzenleyen: Profesör Guzeva V.I. Petersburg, 2016, s. 391
*
İki taraflı beyin hasarı olan çocuklarda ilaca dirençli epilepside hemisferotomi Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. "ÇOCUK NÖROLOJİSİ ÜZERİNE VI BALTIC CONGRESS" / Düzenleyen: Profesör Guzeva V.I. Petersburg, 2016, s. 157.
*
*
Makale: Erken epileptik ensefalopatilerin genetiği ve farklılaştırılmış tedavisi. A.A. Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Nöroloji ve Psikiyatri Dergisi, 9, 2016; Sorun. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. Dorofeeva M.Yu. tarafından düzenlenen "Tüberoz sklerozda epilepsinin cerrahi tedavisi", Moskova; 2017; s.274
*
Epilepsiye karşı Uluslararası Lig'in yeni uluslararası epilepsi ve epileptik nöbet sınıflandırmaları. Nöroloji ve Psikiyatri Dergisi. CC Korsakov. 2017. V. 117. Sayı 7. S. 99-106

Başı
"Doğum öncesi tanı"

Kiev
Yuliya Kirillovna

2011 yılında Moskova Devlet Tıp ve Dişçilik Üniversitesi'nden mezun oldu. A.I. Evdokimova Genel Tıp derecesine sahip Aynı üniversitenin Tıbbi Genetik Bölümü'nde Genetik derecesi ile ihtisas eğitimi aldı

2015 yılında Federal Devlet Bütçe Yüksek Mesleki Eğitim Eğitim Kurumu "MGUPP" Mezuniyet Sonrası Tıp Eğitimi Tıp Enstitüsünde Kadın Hastalıkları ve Doğum alanında stajını tamamladı.

2013 yılından bu yana DZM Aile Planlaması ve Üreme Merkezi'nde konsültasyon randevusu yürütmektedir.

2017 yılından bu yana Genomed laboratuvarının Prenatal Diagnostics bölümünün başkanıdır.

Konferans ve seminerlerde düzenli olarak sunumlar yapar. Üreme ve doğum öncesi teşhis alanında çeşitli uzmanlık alanlarındaki doktorlar için dersler okur

Konjenital malformasyonları olan çocukların yanı sıra muhtemelen kalıtsal veya konjenital patolojileri olan ailelerin doğumunu önlemek için hamile kadınlara doğum öncesi teşhis konusunda tıbbi genetik danışmanlık yapar. DNA teşhisinden elde edilen sonuçların yorumunu yapar.

UZMANLAR

Latipov
Artur Şamileviç

Latypov Artur Shamilevich – en yüksek nitelik kategorisindeki doktor genetikçi.

1976 yılında Kazan Devlet Tıp Enstitüsü tıp fakültesinden mezun olduktan sonra, uzun yıllar önce tıbbi genetik muayenehanesinde doktor, ardından Tataristan Cumhuriyet Hastanesi tıbbi genetik merkezi şefi, başuzman olarak çalıştı. Tataristan Cumhuriyeti Sağlık Bakanlığı, Kazan Tıp Üniversitesi bölümlerinde öğretmen.

Üreme ve biyokimyasal genetiğin sorunlarına ilişkin 20'den fazla bilimsel makalenin yazarı, tıbbi genetiğin sorunlarına ilişkin yurt içi ve yurt dışı birçok kongre ve konferansa katılmıştır. Merkezin pratik çalışmalarına hamile kadınların ve yeni doğanların kalıtsal hastalıklar için toplu tarama yöntemlerini tanıttı, hamileliğin farklı aşamalarında fetüsün şüpheli kalıtsal hastalıkları için binlerce invaziv prosedür gerçekleştirdi.

2012 yılından bu yana, Rusya Yüksek Lisans Eğitim Akademisi'nde doğum öncesi teşhis kursu ile Tıbbi Genetik Bölümü'nde çalışmaktadır.

Araştırma alanları - çocuklarda metabolik hastalıklar, doğum öncesi teşhis.

Resepsiyon zamanı: 12-15 Çar, 10-14 Cmt

Doktorlar randevu ile kabul edilmektedir.

genetikçi

gabelko
Denis İgoreviç

2009 yılında KSMU Tıp Fakültesinden mezun oldu. S. V. Kurashova (uzmanlık "Tıp").

Federal Sağlık ve Sosyal Gelişim Ajansı'nın St. Petersburg Tıp Yüksek Lisans Eğitim Akademisi'nde staj (uzmanlık alanı "Genetik").

Terapide Staj. "Ultrason teşhisi" uzmanlığında birincil yeniden eğitim. 2016 yılından itibaren Temel Tıp ve Biyoloji Enstitüsü Klinik Tıbbın Temel Temelleri Anabilim Dalı Anabilim Dalı çalışanı olarak görev yapmaktadır.

Profesyonel ilgi alanı: doğum öncesi tanı, fetüsün genetik patolojisini tanımlamak için modern tarama ve teşhis yöntemlerinin kullanılması. Ailede kalıtsal hastalıkların tekrarlama riskinin belirlenmesi.

Genetik ve doğum ve jinekoloji ile ilgili bilimsel ve uygulamalı konferansların katılımcısı.

İş deneyimi 5 yıl.

Randevu ile danışma

Doktorlar randevu ile kabul edilmektedir.

genetikçi

Grişina
Christina Aleksandrovna

2015 yılında Moskova Devlet Tıp ve Dişçilik Üniversitesi'nden Genel Tıp derecesi ile mezun oldu. Aynı yıl, Federal Devlet Bütçe Bilim Kurumu "Tıbbi Genetik Araştırma Merkezi" 30.08.30 "Genetik" uzmanlığında ihtisasa girdi.
Mart 2015'te Karmaşık Kalıtsal Hastalıkların Moleküler Genetiği Laboratuvarı'nda (Biyolojik Bilimler Baş Doktoru Karpukhin A.V.) araştırma laboratuvarı asistanı olarak işe alındı. Eylül 2015 tarihinden itibaren araştırmacı pozisyonuna geçmiştir. Rus ve yabancı dergilerde klinik genetik, onkogenetik ve moleküler onkoloji üzerine 10'dan fazla makale ve özetin yazarı ve ortak yazarıdır. Tıbbi genetik konulu konferansların düzenli katılımcısı.

Bilimsel ve pratik ilgi alanı: kalıtsal sendromik ve çok faktörlü patolojisi olan hastaların tıbbi genetik danışmanlığı.

Bir genetikçiye danışmak, aşağıdaki soruları yanıtlamanızı sağlar:

Çocuğun belirtileri kalıtsal bir hastalığın belirtileri midir? Nedeni belirlemek için hangi araştırmaya ihtiyaç vardır? doğru bir tahmin belirlemek prenatal tanı sonuçlarını yürütmek ve değerlendirmek için öneriler aile planlaması hakkında bilmeniz gereken her şey IVF planlama danışmanlığı saha ve çevrimiçi istişareler

bilimsel-pratik okul "Doktorlar için yenilikçi genetik teknolojiler: klinik uygulamada uygulama", Avrupa İnsan Genetiği Derneği (ESHG) konferansı ve insan genetiğine adanmış diğer konferanslara katıldı.

Monojenik hastalıklar ve kromozomal anormallikler dahil olmak üzere muhtemelen kalıtsal veya doğuştan patolojileri olan aileler için tıbbi genetik danışmanlık yapar, laboratuvar genetik çalışmaları için endikasyonları belirler, DNA teşhis sonuçlarını yorumlar. Doğuştan malformasyonlu çocukların doğumunu önlemek için hamile kadınlara doğum öncesi teşhis konusunda tavsiyelerde bulunur.

Genetikçi, kadın doğum uzmanı-jinekolog, tıp bilimleri adayı

kudryavtseva
Elena Vladimirovna

Genetikçi, kadın doğum uzmanı-jinekolog, tıp bilimleri adayı.

Üreme danışmanlığı ve kalıtsal patoloji alanında uzman.

2005 yılında Ural Devlet Tıp Akademisi'nden mezun oldu.

Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanlığı

"Genetik" uzmanlığında staj

"Ultrason teşhisi" uzmanlığında profesyonel yeniden eğitim

Aktiviteler:

• Kısırlık ve düşük
Vasilisa Yurievna



Nizhny Novgorod Devlet Tıp Akademisi Tıp Fakültesi'nden (uzmanlık "Tıp") mezun oldu. FBGNU "MGNTS" klinik stajından "Genetik" derecesi ile mezun oldu. 2014 yılında annelik ve çocukluk kliniğinde (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, İtalya) stajını tamamladı.

2016 yılından itibaren Genomed LLC'de konsültan doktor olarak çalışmaktadır.

Genetik üzerine bilimsel ve uygulamalı konferanslara düzenli olarak katılır.

Ana faaliyetler: Genetik hastalıkların klinik ve laboratuvar teşhisi ve sonuçların yorumlanması konusunda danışmanlık. Kalıtsal patoloji şüphesi olan hastaların ve ailelerinin yönetimi. Doğuştan patolojisi olan çocukların doğumunu önlemek için hamileliği planlarken ve hamilelik sırasında doğum öncesi teşhis konusunda danışmanlık.

Kanser her yıl milyonlarca insanı öldürüyor. Ölüm nedenleri arasında kanser, kalp ve damar hastalıklarından sonra ikinci sırada yer alıyor ve beraberinde getirdiği korku açısından kesinlikle birinci sırada yer alıyor. Bu durum, kanserin teşhis edilmesinin zor ve önlenmesinin neredeyse imkansız olduğu algısı nedeniyle gelişmiştir.

Bununla birlikte, her on kanser vakası, doğumdan itibaren genlerimizde bulunan mutasyonların bir tezahürüdür. Modern bilim, hastalık riskini yakalamalarına ve önemli ölçüde azaltmalarına izin verir.

Onkoloji uzmanları, kanserin ne olduğu, genetiğin bizi ne kadar etkilediği, önleyici tedbir olarak kimlerin genetik test yaptırması gerektiği ve kanser zaten tespit edilirse bunun nasıl yardımcı olabileceği hakkında konuşuyor.

İlya Fomintsev

Kanseri Önleme Vakfı İcra Direktörü "Boşuna değil"

Kanser temelde genetik bir hastalıktır. Kansere neden olan mutasyonlar ya kalıtsaldır ve daha sonra vücudun tüm hücrelerinde bulunurlar ya da bazı dokularda veya belirli bir hücrede ortaya çıkarlar. Bir kişi, ebeveynlerinden kansere karşı koruyan bir gendeki belirli bir mutasyonu veya kansere yol açabilecek bir mutasyonu miras alabilir.

Kalıtsal olmayan mutasyonlar başlangıçta sağlıklı hücrelerde meydana gelir. Sigara veya ultraviyole radyasyon gibi dış kanserojen faktörlerin etkisi altında ortaya çıkarlar. Temel olarak, kanser insanlarda yetişkinlikte gelişir: mutasyonların ortaya çıkma ve birikmesi bir düzineden fazla yıl alabilir. Zaten doğumda bir arıza miras aldıysa, insanlar bu yoldan çok daha hızlı geçerler. Bu nedenle, tümör sendromları ile kanser çok daha genç yaşta ortaya çıkar.

Bu bahar, DNA moleküllerinin kopyalanması sırasında meydana gelen ve onkojenik mutasyonların ana kaynağı olan rastgele hatalar hakkında harika bir makale çıktı. Prostat kanseri gibi kanserlerde katkıları %95'e kadar çıkabilmektedir.

Çoğu zaman, kalıtsal olmayan mutasyonlar kanserin nedenidir: Bir kişi herhangi bir genetik hasarı miras almadığında, ancak yaşamı boyunca hücrelerde er ya da geç bir tümörün ortaya çıkmasına neden olan hatalar birikir. Bu parçalanmaların zaten tümörün içinde daha fazla birikmesi onu daha kötü huylu hale getirebilir veya yeni özelliklerin ortaya çıkmasına neden olabilir.

Çoğu durumda onkolojik hastalıkların rastgele mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkmasına rağmen, kalıtsal faktörü çok ciddiye almak gerekir. Bir kişi sahip olduğu kalıtsal mutasyonları bilirse, gelişme riski çok yüksek olan belirli bir hastalığın gelişimini önleyebilir.

Belirgin bir kalıtsal faktöre sahip tümörler vardır. Bunlar örneğin meme kanseri ve yumurtalık kanseridir. Bu kanserlerin %10 kadarı BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki mutasyonlarla ilişkilidir. Erkek nüfusumuzda en sık görülen kanser türü olan akciğer kanseri, çoğunlukla dış etkenlerden ve daha spesifik olarak sigara içmekten kaynaklanmaktadır. Ancak dış nedenlerin ortadan kalktığını varsayarsak, kalıtımın rolü yaklaşık olarak meme kanserindeki ile aynı olacaktır. Yani, akciğer kanseri için göreceli olarak, kalıtsal mutasyonlar oldukça zayıf görülür, ancak mutlak sayılarda hala oldukça önemlidir.

Ek olarak, kalıtsal bileşen, mide ve pankreas kanseri, kolorektal kanser ve beyin tümörlerinde oldukça belirgin bir şekilde kendini gösterir.

Anton Tikhonov

biyoteknoloji şirketi yRisk'in bilimsel direktörü

Çoğu kansere, hücresel düzeyde rastgele olayların ve dış faktörlerin bir kombinasyonu neden olur. Bununla birlikte, vakaların %5-10'unda kalıtım, kanserin ortaya çıkmasında önceden belirleyici bir rol oynar.

Şans eseri insan olan bir eşey hücresinde onkojenik mutasyonlardan birinin ortaya çıktığını düşünelim. Bu kişinin (ve onun soyundan gelenlerin) yaklaşık 40 trilyon hücresinin her biri bir mutasyon içerecektir. Bu nedenle, kanserli hale gelmek için her hücrenin daha az mutasyon biriktirmesi gerekecek ve bir mutasyon taşıyıcısında belirli bir kanser türünü geliştirme riski önemli ölçüde daha yüksek olacaktır.

Kansere yakalanma riskinin artması, bir mutasyonla birlikte nesilden nesile aktarılır ve kalıtsal tümör sendromu olarak adlandırılır. Tümör sendromları oldukça yaygındır - insanların %2-4'ünde ve kanser vakalarının %5-10'una neden olur.

BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki mutasyonların neden olduğu kalıtsal meme ve yumurtalık kanseri, Angelina Jolie sayesinde en ünlü tümör sendromu haline geldi. Bu sendroma sahip kadınlarda meme kanseri gelişme riski %45-87 iken, bu hastalığın ortalama olasılığı çok daha düşüktür - %5,6. Diğer organlarda da kanser gelişme olasılığı artar: yumurtalıklar (%1'den %35'e), pankreas ve erkeklerde ayrıca prostat bezi.

Hemen hemen her kanserin kalıtsal formları vardır. Tümör sendromlarının mide, bağırsak, beyin, deri, tiroid bezi, rahim ve diğer daha az yaygın tümör türlerinde kansere neden olduğu bilinmektedir.

Sizde veya yakınlarınızda kalıtsal bir tümör sendromu olduğunu bilmek, kansere yakalanma riskini azaltmak, erken aşamada teşhis etmek ve hastalığı daha etkili bir şekilde tedavi etmek için çok yardımcı olabilir.

Taşıyıcı sendromu, genetik bir test kullanılarak belirlenebilir ve teste girmeniz gerektiği, aile öyküsünün aşağıdaki özellikleri ile gösterilecektir.

Ailede aynı türde birkaç kanser vakası;

Bu endikasyon için erken yaştaki hastalıklar (çoğu endikasyon için - 50 yaşından önce);

Belirli bir kanser türünün tek bir vakası (örneğin, yumurtalık kanseri);

Eşleştirilmiş organların her birinde kanser;

Bir akrabada birden fazla kanser türü olması.

Yukarıdakilerden herhangi biri aileniz için geçerliyse, genetik test için tıbbi bir endikasyon olup olmadığını belirleyecek olan bir genetikçiye danışmalısınız. Kalıtsal tümör sendromlarının taşıyıcıları, kanseri erken bir aşamada tespit etmek için kapsamlı bir kanser taramasından geçmelidir. Ve bazı durumlarda, önleyici cerrahi ve ilaç profilaksisi yardımıyla kansere yakalanma riski önemli ölçüde azaltılabilir.

Kalıtsal tümör sendromlarının çok yaygın olduğu gerçeğine rağmen, Batı ulusal sağlık sistemleri, mutasyon taşıyıcıları için genetik testleri henüz yaygın bir uygulamaya sokmamıştır. Test, yalnızca belirli bir sendroma işaret eden belirli bir aile öyküsü varsa ve yalnızca kişinin testten fayda gördüğü biliniyorsa önerilir.

Ne yazık ki, böyle muhafazakar bir yaklaşım, sendromların birçok taşıyıcısını gözden kaçırıyor: çok az insan ve doktor, kalıtsal kanser türlerinin varlığından şüpheleniyor; yüksek hastalık riski her zaman aile öyküsünde kendini göstermez; birçok hasta, soracak biri varken bile yakınlarının hastalıklarını bilmiyor.

Bütün bunlar, bir kişinin kendisine yalnızca neyin yarardan çok zarar getireceğini bilmesi gerektiğini söyleyen modern tıp etiğinin bir tezahürüdür.

Dahası, doktorlar neyin yarar, neyin zarar olduğu ve bunların birbiriyle nasıl ilişkili olduğuna karar verme hakkını münhasıran kendilerine bırakmaktadır. Tıp bilgisi, tıpkı haplar ve ameliyatlar gibi dünya hayatına müdahaledir ve bu nedenle bilginin ölçüsü parlak giysiler içindeki profesyoneller tarafından belirlenmelidir, aksi takdirde nasıl bir şey olursa olsun.

Meslektaşlarım gibi ben de kişinin kendi sağlığı hakkında bilgi edinme hakkının tıp camiasına değil insanlara ait olduğuna inanıyorum. Kalıtsal tümör sendromları için genetik test yapıyoruz, böylece kansere yakalanma risklerini bilmek isteyenler bu hakkı kullanabilir ve kendi yaşamları ve sağlıkları için sorumluluk alabilirler.

Vladislav Miliko

Atlas Onkoloji Teşhis Direktörü

Kanser geliştikçe hücreler değişir ve ebeveynlerinden miras aldıkları orijinal genetik "görünümlerini" kaybederler. Bu nedenle kanserin moleküler özelliklerini tedavi amaçlı kullanmak için sadece kalıtsal mutasyonları incelemek yeterli değildir. Tümörün zayıf noktalarını bulmak için biyopsi veya ameliyattan elde edilen numunelerin moleküler testi yapılmalıdır.

Genom istikrarsızlığı, tümörün, tümörün kendisi için yararlı olabilecek genetik bozuklukları biriktirmesine izin verir. Bunlar, hücre bölünmesini düzenleyen genler olan onkogenlerdeki mutasyonları içerir. Bu tür mutasyonlar, proteinlerin aktivitesini büyük ölçüde artırabilir, onları inhibe edici sinyallere karşı duyarsız hale getirebilir veya enzim üretiminin artmasına neden olabilir. Bu, kontrolsüz hücre bölünmesine ve ardından metastaza yol açar.

hedefe yönelik tedavi nedir

Bazı mutasyonların bilinen etkileri vardır: Proteinlerin yapısını nasıl değiştirdiklerini tam olarak biliyoruz. Bu, yalnızca tümör hücrelerine etki edecek ve aynı zamanda vücudun normal hücrelerini yok etmeyecek ilaç moleküllerinin geliştirilmesini mümkün kılar. Bu tür ilaçlar denir Hedeflenen. Modern hedefe yönelik tedavinin işe yaraması için, tedaviyi reçete etmeden önce tümörde hangi mutasyonların olduğunu bilmek gerekir.

Bu mutasyonlar aynı kanser türü içinde bile farklılık gösterebilir. (nozoloji) farklı hastalarda ve hatta aynı hastanın tümöründe. Bu nedenle, bazı ilaçlar için, ilacın talimatlarında moleküler genetik test yapılması önerilir.

Tümör moleküler değişikliklerinin belirlenmesi (moleküler profilleme) klinik karar zincirinde önemli bir bağlantıdır ve önemi ancak zamanla artacaktır.

Bugüne kadar dünyada 30.000'den fazla antitümör tedavisi çalışması yürütülmektedir. Çeşitli kaynaklara göre, bunların yarısına yakını hastaları bir çalışmaya kaydetmek veya tedavi sırasında izlemek için moleküler biyobelirteçler kullanıyor.

Ancak moleküler profilleme hastaya ne verecek? Günümüzde klinik pratikte yeri neresidir? Bazı ilaçlar için testler zorunlu olsa da, bu, mevcut moleküler test yetenekleri buzdağının sadece görünen kısmıdır. Araştırma sonuçları, çeşitli mutasyonların ilaçların etkinliği üzerindeki etkisini doğrulamaktadır ve bunlardan bazıları uluslararası klinik toplulukların tavsiyelerinde bulunabilir.

Bununla birlikte, analizi ilaç tedavisi seçiminde faydalı olabilecek en az 50 ek gen ve biyobelirteç bilinmektedir (Chakravarty ve diğerleri, JCO PO 2017). Bunların belirlenmesi, aşağıdakiler gibi modern genetik analiz yöntemlerinin kullanılmasını gerektirir: yüksek verimli sıralama(NGS). Dizileme, yalnızca yaygın mutasyonları saptamayı değil, aynı zamanda klinik açıdan önemli genlerin tam dizisini "okumayı" da mümkün kılar. Bu, olası tüm genetik değişiklikleri belirlemenizi sağlar.

Sonuçların analiz edilmesi aşamasında, hücrelerin küçük bir yüzdesinde önemli bir değişiklik meydana gelse bile normal genomdan sapmaların belirlenmesine yardımcı olan özel biyoinformatik yöntemler kullanılır. Elde edilen sonucun yorumlanması, klinik çalışmalarda beklenen biyolojik etki her zaman doğrulanmadığından, kanıta dayalı tıp ilkelerine dayanmalıdır.

Araştırma yürütme ve sonuçları yorumlama sürecinin karmaşıklığından dolayı, moleküler profilleme klinik onkolojide henüz "altın standart" haline gelmemiştir. Ancak, bu analizin tedavi seçimini önemli ölçüde etkileyebileceği durumlar vardır.

Standart terapinin tükenmiş olasılıkları

Ne yazık ki doğru tedavi ile bile hastalık ilerleyebiliyor ve bu kanser için her zaman standartlar dahilinde bir alternatif tedavi seçeneği bulunmuyor. Bu durumda moleküler profilleme, klinik deneylerdekiler (örn. TAPUR) dahil olmak üzere deneysel terapiler için "hedefleri" ortaya çıkarabilir.

potansiyel olarak önemli mutasyonların aralığı geniştir

Küçük hücreli olmayan akciğer kanseri veya melanom gibi bazı kanserlerin, çoğu hedefe yönelik tedavi için hedef olabilen çoklu genetik değişikliklere sahip olduğu bilinmektedir. Bu durumda, moleküler profilleme yalnızca olası tedavi seçeneklerinin seçimini genişletmekle kalmaz, aynı zamanda ilaç seçimine öncelik verilmesine de yardımcı olur.

Nadir tümör türleri veya başlangıçta kötü prognozlu tümörler

Bu gibi durumlarda moleküler araştırma, erken bir aşamada daha eksiksiz olası tedavi seçenekleri yelpazesinin belirlenmesine yardımcı olur.

Moleküler profil oluşturma ve tedavi kişiselleştirme, çeşitli alanlardan uzmanların işbirliğini gerektirir: moleküler biyoloji, biyoinformatik ve klinik onkoloji. Bu nedenle, böyle bir çalışma, kural olarak, geleneksel laboratuvar testlerinden daha pahalıdır ve her durumda değerini yalnızca bir uzman belirleyebilir.

Genetik analiz - para için!

• Ailenizde kanser öyküsü yoksa,

mutasyona uğramış bir geniniz olması pek olası değildir;

kanser için genetik testler birkaç binden on kişiye kadar pahalı olabilir

bin ruble;

Testin kanser olup olmayacağınızı söyleyeceğinin garantisi yoktur.

Kanser genellikle kalıtsal değildir, ancak bazı türleri - en yaygın olarak meme, yumurtalık ve prostat kanseri - yüksek oranda gen bağımlıdır ve kalıtsal olabilir.

Hepimizin bizi kanserden koruyan belirli genleri var - hücreler bölündüğünde doğal olarak oluşan DNA hasarını düzeltiyorlar.

Bu genlerin kalıtsal mutasyona uğramış versiyonları veya "varyantları", kanser riskini büyük ölçüde artırır, çünkü değiştirilmiş genler, sonunda bir tümör oluşturabilen hasarlı hücreleri onaramaz.

BRCA1 ve BRCA2 genleri, değiştikleri takdirde kanser şansını artıran genlere örnektir. BRCA genindeki mutasyonlar, bir kadının meme ve yumurtalık kanseri geliştirme şansını önemli ölçüde artırır. Bu nedenle Angelina Jolie, meme bezini çıkarmak için ameliyat oldu. Erkeklerde bu genler ayrıca meme ve prostat kanseri gelişme olasılığını da artırır.

Göğüs kanseri genleri BRCA1 ve BRCA2

BRCA genlerinizden birinde bir kusur (mutasyon) varsa, meme ve yumurtalık kanseri riskiniz büyük ölçüde artar.

Örneğin BRCA1 geninde mutasyon olan kadınlarda meme kanserine yakalanma olasılığı %60-90, yumurtalık kanserine yakalanma olasılığı ise %40-60'tır. Başka bir deyişle, BRCA1 geni, urano veya daha sonra bir kusuru olan 100 kadından meme kanseri ve yumurtalık kanseri gelişecektir.

BRCA genlerindeki kusur, yaklaşık bir kişide görülür, ancak Aşkenaz Yahudilerinde bu risk çok daha yüksektir (yaklaşık 40 kişiden birinde mutasyona uğramış bir gen vardır).

Ancak BRCA genleri, kanser riskini artıran tek gen değildir. Son zamanlarda araştırmacılar, artan meme, prostat ve yumurtalık kanseri riski ile ilişkili 70'in üzerinde yeni gen varyantı belirlediler. Bu yeni gen varyantları tek başına kanser riskini çok az artırır, ancak bir araya geldiklerinde kanser olasılığını önemli ölçüde artırabilirler.

Sizde veya eşinizde mutasyona uğramış BRCA1 geni gibi kansere neden olma olasılığı yüksek bir gen varsa, bu gen çocuklarınıza geçebilir.

Kanser riski olup olmadığı nasıl anlaşılır?

Ailenizde kanser öyküsü varsa ve sizin de hastalanabileceğinizden endişe ediyorsanız, özel veya kamuya ait bir laboratuvarda kanser için genetik test yaptırabilirsiniz. Kansere neden olmak.

Buna önleyici (prediktif) genetik test denir. "Tahmini", önceden yapıldığı anlamına gelir ve pozitif bir test sonucu, kanser riskinizin önemli ölçüde arttığını gösterir. Bu, kanser olduğunuz veya kesinlikle kanser olacağınız anlamına gelmez.

Akrabalarınızdan birinin zaten mutasyona uğramış gene sahip olduğu tespit edildiyse veya ailenizde birden fazla kanser vakası varsa, kanser testi yaptırmanız gerekebilir.

Kanser için genetik testler: avantajlar ve dezavantajlar

• Pozitif bir test sonucu, kanser riskinizi yönetmek için adımlar atabileceğiniz anlamına gelir - daha sağlıklı bir yaşam tarzı yaşamaya başlayabilir, düzenli taramalar yaptırabilir, koruyucu ilaçlar alabilir veya koruyucu cerrahi yaptırabilirsiniz (aşağıdaki "Risk Yönetimi" bölümüne bakın);
• sonucu bilmek cehaletten kaynaklanan stres ve kaygıyı hafifletmeye yardımcı olabilir.

• bazı genetik testler belirli sonuçlar vermez - doktorlar bir gendeki varyasyonu belirleyebilir, ancak bunun neye yol açabileceğini bilemez;
• olumlu bir sonuç, sürekli bir endişe duygusuna neden olabilir - bazı insanlar için kendilerini neyin tehdit ettiğini bilmemek daha kolaydır ve onlar yalnızca kanser olup olmadıklarını bilmek isterler.

Kanser için genetik test nasıl yapılır?

Genetik test iki aşamada gerçekleşir:

1. Kanserli bir akraba, kansere neden olan gene sahip olup olmadığını belirlemek için kan testi yaptırır (bu, herhangi bir sağlıklı akraba test edilmeden önce yapılmalıdır). Sonuç 6-8 hafta içinde hazır olacaktır.
2. Akrabanızın kan testi pozitifse, aynı mutasyona uğramış gene sahip olup olmadığınızı belirlemek için öngörücü genetik testiniz olabilir. Doktorunuz sizi kan alımı için yerel genetik test servisinize havale edecektir (akrabanızın test sonuçlarının bir kopyasını yanınızda getiriniz). Sonuçlar, kanınız alındıktan sonraki 10 gün içinde hazır olacaktır, ancak bu büyük olasılıkla ilk randevunuzda olmayacaktır.

Çığır Açan Meme Kanseri hayır kurumu, bu iki adımın önemini açıklıyor: "Öncelikle hasta bir akrabanın genlerini analiz etmeden, sağlıklı bir insanı test etmek, bir kitap okumak, içinde bir yazım hatası aramak ve nerede olduğunu veya olup olmadığını bilmemek gibi olacaktır. hiç var mı?

Tahmine dayalı test, hangi sayfada ve satırda olduğunu bildiğiniz halde bir kitapta bir yazım hatası bulmaktır.

Olumlu bir sonuç paniğe kapılmak için bir sebep değildir

Tahmini genetik test pozitifse, kanser olma olasılığınızı artıran mutasyona uğramış bir geniniz olduğu anlamına gelir.

Bu, kesinlikle kanser olacağınız anlamına gelmez - genleriniz gelecekte kanser olup olmayacağınızı yalnızca kısmen etkiler. Tıbbi geçmişiniz, yaşam tarzınız ve çevre gibi diğer faktörler de rol oynar.

Mutasyona uğramış bir BRCA geniniz varsa, bunu çocuklarınıza aktarma olasılığınız %50 ve kardeşlerinizde de olma olasılığı %50'dir.

Sonuçları, bu gen mutasyonuna sahip olabilecek aile üyelerinizle tartışmak isteyebilirsiniz. Genetik ekibi, pozitif veya negatif bir test sonucunun hayatınızı ve ailenizle olan ilişkilerinizi nasıl etkileyeceğini sizinle görüşecektir.

Doktorunuz, izniniz olmadan kanser için genetik test yaptırdığınızı kimseye söyleyemez veya sonuçları açıklayamaz.

Kanser riski nasıl azaltılır?

Test sonucu pozitifse, kanserden korunmak için bir dizi seçenek vardır. Ameliyat tek çıkış yolu değil. Sonuçta, doğru ya da yanlış eylem yoktur - ne yapacağınıza yalnızca siz karar verebilirsiniz.

Meme bezlerinin düzenli muayenesi

BRCA1 veya 2 geninde bir mutasyonunuz varsa, memelerinizi düzenli olarak topaklar için hissederek memelerinizin durumunu ve bunlardaki değişiklikleri izlemeniz gerekir. Yeni düğümler ve şekil değişiklikleri dahil olmak üzere nelere dikkat etmeniz gerektiğini öğrenin.

Meme Kanseri Taraması

Meme kanseri riski altındaysanız, sağlığınızı izlemek ve kanser meydana gelirse erken teşhis etmek için mamografi veya MRI şeklinde yıllık bir tarama yaptırabilirsiniz.

Meme kanseri ne kadar erken teşhis edilirse tedavisi o kadar kolay olur. Özellikle erken teşhis edildiğinde meme kanserinden tamamen kurtulma şansı diğer kanser türlerine göre oldukça yüksektir.

Ne yazık ki, şu anda yumurtalık veya prostat kanseri için güvenilir bir tarama yöntemi yoktur.

Sağlıklı yaşam tarzı

Çok egzersiz yapmak ve doğru beslenmek gibi sağlıklı bir yaşam tarzı sürdürürseniz kanser riskinizi azaltabilirsiniz.

Mutasyona uğramış bir BRCA geniniz varsa, diğer faktörlerin meme kanseri olma olasılığınızı artırabileceğini unutmayın. Kaçınmalısın:

Ailede kanser vakaları varsa, kadınlar mümkün olduğunca çocuklarını emzirmeye teşvik edilir.

İlaçlar (kemoprofilaksi)

Son araştırmalara göre, meme kanseri riski yüksek olan kadınlar için tamoksifen veya raloksifen ile tedavi önerilmektedir. Bu ilaçlar riskinizi azaltmanıza yardımcı olabilir.

önleyici cerrahi

Profilaktik bir operasyon sırasında, kanserli oluşumların ortaya çıkabileceği tüm dokular (meme veya yumurtalıklar gibi) çıkarılır. Kusurlu bir BRCA genine sahip kişiler, profilaktik mastektomiyi (tüm meme dokusunun çıkarılması) düşünmelidir.

Profilaktik mastektomi geçirmiş kadınlarda hayatlarının geri kalanında meme kanserine yakalanma riski, toplum ortalamasının altında olan %5'i geçmeyecektir. Ancak mastektomi zor bir ameliyattır ve psikolojik olarak iyileşmesi zor olabilir.

Yumurtalık kanseri riskini azaltmak için cerrahi de kullanılabilir. Menopozdan önce yumurtalıkları alınan kadınlarda yumurtalık kanseri riski önemli ölçüde azalmakla kalmaz, aynı zamanda hormon replasman tedavisi ile bile meme kanseri riski %50 azalır. Ancak bu, çocuk sahibi olamayacağınız anlamına gelir (yumurtaları veya embriyoları bir kriyo bankasında saklamazsanız).

Mutasyona uğramış bir BRCA genine sahip kadınlarda, yumurtalık kanseri riski ancak 40 yaşından sonra keskin bir şekilde artmaya başlar. Bu nedenle 40 yaşın altındaki kadınlar genellikle ameliyat için zaman ayırmalıdır.

Yakın akraba nasıl anlaşılır?

Büyük olasılıkla, genetik kliniği, kanser testinden sonra akrabalarınızla iletişime geçmeyecektir - sonuçları ailenize kendiniz bildirmelisiniz.

Akrabalarınıza göndermeniz için test sonuçlarını listeleyen ve kendilerine teşhis konulması için ihtiyaç duydukları tüm bilgileri içeren standart bir mektup verilebilir.

Ancak, herkes genetik test yaptırmak istemez. Yakın akrabalarınız (kız kardeşiniz veya kızınız gibi) genetik kanser testi yapılmadan kanser taramasından geçirilebilir.

Aile Planlaması

Prediktif genetik testiniz pozitifse ve bir aile kurmak istiyorsanız, birkaç seçeneğiniz vardır. Yapabilirsiniz:

• Çocuğun gen mutasyonunu sizden alması riskiyle, doğal olarak bir çocuk sahibi olun.
• Bir çocuğu evlat edin.
• Genin çocuğa geçmesini önlemek için bir donör yumurtası veya sperm (hangi ebeveynin mutasyona uğramış gene sahip olduğuna bağlı olarak) kullanın.
• Bebeğinizin mutasyona uğramış gene sahip olup olmayacağını belirlemek için doğum öncesi genetik test yaptırın. Ardından, test sonuçlarına göre hamileliği devam ettirmeye veya sonlandırmaya karar verebilirsiniz.
• Bir gen mutasyonunu miras almamış embriyoları seçmenize izin veren bir teknik olan preimplantasyon genetik teşhisini kullanın. Yine de, bu tekniğin kullanımının başarılı bir hamilelikle sonuçlanacağının garantisi yoktur.

Okumak da ilginizi çekebilir

Sitedeki tüm materyaller doktorlar tarafından kontrol edilmiştir. Bununla birlikte, en güvenilir makale bile, belirli bir kişide hastalığın tüm özelliklerinin dikkate alınmasına izin vermez. Bu nedenle web sitemizde yayınlanan bilgiler doktor ziyaretinin yerine geçemez, sadece onu tamamlar. Makaleler bilgilendirme amaçlı hazırlanır ve tavsiye niteliğindedir. Semptomlar ortaya çıkarsa, lütfen bir doktora danışın.

Kanser için genetik testler - artıları ve eksileri

Amerika Birleşik Devletleri'nden bir grup bilim insanı, amacı meme ve yumurtalık kanserine yol açabilecek genetik mutasyonları araştırmak olan tıp tarihinin en büyük araştırmasını gerçekleştirdi. Çalışma neredeyse kadınları içeriyordu. Çalışmanın bir parçası olarak, kadınlara meme ve yumurtalık kanseri gelişimine yol açabilecek 25 tip genom mutasyonu için genetik test uygulandı. Ayrıca aile öyküleri, mevcut sağlık durumları ve tıbbi geçmişleri de incelenmiştir. Araştırmaya katılan kadınların yüzde yedisi 25 mutasyondan en az birine sahipti.

Stanford Üniversitesi Tıp Fakültesi ve Philadelphia'daki Fox Chase Kanser Merkezi'nden (Stanford Üniversitesi Tıp Fakültesi ve Fox Chase Kanser Merkezi) bilim insanları ilk kez bu kadar geniş çaplı bir çalışma gerçekleştirdi. Onlara göre bu çalışma, henüz netlik kazanmamış olan genetik taramanın yorumlanması ile duruma açıklık getirebilir.

Stanford'da Tıp ve Sağlık Araştırmaları ve Politikası Doçenti Doktor Allison Kurian, "Bu çalışmanın sonuçları, risk değerlendirmelerimizi ve yumurtalık ve meme kanseri önleme önerilerimizi iyileştirmeye yardımcı olacak" diyor. "Kanser risklerinin daha iyi anlaşılması, kadınların ve sağlık hizmeti sağlayıcılarının kanser tedavisi seçenekleri hakkında daha bilinçli kararlar almalarına yardımcı olabilir."

Örneğin, Dr. Kurian, araştırmalarına dayanarak meme kanseri açısından yüksek risk taşıyan bazı kadınların profilaktik mastektomiyi düşünebileceğini, buna karşılık ortalama riskin iki katı gibi daha düşük risk altındaki kadınların bunun yerine yoğun, düzenli taramalara girebileceğini açıkladı. meme rezonans görüntüleme.

Kanserle ilişkili bir grup mutasyon için test edilen kadınlar giderek artan bir şekilde karışık sonuçlar alıyor. DNA dizilişindeki ilerlemeler, sürekli büyüyen kanserle ilişkili gen grubundaki mutasyonları tanımlamayı daha hızlı, daha kolay ve daha ucuz hale getirdi. Bununla birlikte, BRCA1 ve BRCA2 gibi iyi çalışılmış birkaç mutasyon dışında, çoğunun kesin etkisi hala tam olarak anlaşılamamıştır.

Araştırmacılar, kanserli ve kansersiz kadınların mutasyon durumunu değerlendirdi. Mutasyonların her biri için göreceli kanser gelişme riskini belirlemek için kadınlar yaşlarına, etnik kökenlerine ve ailede kanser öyküsüne göre alt gruplara ayrıldı.

Kurian ve meslektaşları, 8 çeşit mutasyonun meme kanseri gelişimiyle ve 11 çeşit mutasyonun yumurtalık kanseri ile ilişkili olduğunu buldular. Mutasyon taşıyan kadınlarda kansere yakalanma riski, mutasyon olmayan kadınlara göre 2 ila 40 kat arttı.

Çoğunlukla, yeni çalışmanın sonuçları, daha önce yürütülen daha küçük çalışmalarda zaten elde edilenlerle tutarlıdır. Ama bazı sürprizler de oldu. Meme kanseri gelişme riskinin arttığını öne süren mutasyonlardan birinin yumurtalık kanseri gelişme olasılığını da artırdığı ortaya çıktı. Daha önce meme kanseri riskini artırdığı düşünülen diğer üç mutasyon aslında bunu yapmıyor.

Kurian, "Şaşırtıcı bulgulardan biri, artan yumurtalık kanseri riski ile ATM adı verilen bir gendeki mutasyonlar arasındaki ilişkiydi" dedi. "Bu risk sayısal olarak nispeten küçük olsa da, yine de istatistiksel olarak anlamlıydı ve bildiğimiz kadarıyla bu veriler daha önce bilinmiyordu. Tabii ki, tarama sırasında böyle bir mutasyon tespit edildiğinde potansiyel hastalara daha doğru önerilerde bulunmak için ek çalışmalara ihtiyaç duyulacaktır.”

Hollywood yıldızı Angelina Jolie'nin mastektomi ve ooferektomi ameliyatı geçirdiği öğrenildikten sonra genetik taramanın popülaritesi fırladı. Oldukça sarsıcı olan bu ameliyatların nedeni, daha sonra "Joli geni" olarak anılacak olan mutant BRCA1 geninin tarama sırasında keşfedilmesiydi. Bu gende mutasyon varlığında meme kanseri gelişme riski %87, yumurtalık kanseri ise %50'dir. Ameliyattan sonra bu rakam %5'e düştü.

Amerika'da kadınlar Jolie'yi takip etmeyi seçti: 2014 yılında yapılan bir araştırmaya göre, Jolie'nin duyurusundan sonra analiz edilen 11 sitede "koruyucu mastektomi" sorgusunun popülaritesi yaklaşık üç binden neredeyse yüz bine çıktı. BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki mutasyonların (ikisinin de mutasyonu kansere yol açabilir) tespiti ile ilgili bilgiler daha önce 44 bin kişi yerine 174 bin kişi tarafından aranmaya başlandı. Bir testin ortalama maliyeti 3.000 Dolar olan araştırmacılar, Jolie etkisinin sağlık kuruluşları için sadece iki hafta içinde 14 milyon Dolar kar elde edeceğini tahmin ediyor.

BRCA genlerindeki mutasyonları belirlemeye yönelik analizlere ek olarak, yakın genleri okuyan daha gelişmiş testler var, bunların arızaları da bir dizi onkolojik hastalığın gelişimi ile ilişkilidir. İçlerindeki mutasyonlar genellikle BRCA1/2'dekinden daha az penetrasyona sahiptir, ancak bunların gerçekten de hastalığa yakalanma riskinde bir miktar artışla ilişkili olduğu bilinmektedir. Bu testlere sıklıkla dahil edilen genler arasında PTEN, CHEK2, NBN, TP53, PALB2 ve diğer birkaç gen bulunur.

Rusya'da genetik test

Rusya'da, kistik fibroz veya fenilketonüri gibi en yaygın kalıtsal hastalıkların bireysel mutasyonları için testler hala mevcuttur. “Maalesef onkolojide de bu tür testlerin tescil edilmesindeki zorluklardan dolayı gerideyiz. Merkezimizde, nüfusumuz için BRCA1 ve 2 genindeki en yaygın mutasyonlardan birkaçını belirleyen piro sekanslama teknolojilerine (birinci nesil teknolojiler) dayalı testler alabilirsiniz. yüksek verimli sıralama teknolojilerine dayalı yeni teşhis yöntemlerinin geliştirilmesi için bilimsel grubun başkanı Kamil Khafizov, MedNews'e verdiği demeçte, tüm genomun analizi ".

Ek bir sorun, Rusya'da NGS dizileme (Yeni Nesil Dizileme) teknolojilerine dayalı testlerin henüz kayıt sertifikalarının olmaması ve bu nedenle teşhis merkezleri ve laboratuvarların uygulamalarına getirilememesidir. Bilim merkezlerinde, hastaların bu tür teşhislere erişiminin zor olması ve testler için ödeme konusu açık kalması nedeniyle artık araştırma çalışmalarının bir parçası olarak yürütülüyorlar. Diğer şeylerin yanı sıra belirli kalıtsal hastalıklara yatkınlıktan sorumlu olan mutasyonları aramak için genetik testler sunan özel şirketler var. Bunlarda eksiksiz bir genom analizi de sipariş edebilirsiniz. Ancak şimdiye kadar bunlar resmi teşhis testleri değil ve daha çok bir tür eğlenceli genetik olarak sunuluyorlar.

En önemli nokta, geni bozuk olan her insan mutlaka kanser olmayacak. Bu kusurlu gen mevcut olsa bile, her insan ikinci ebeveynden alınan ikinci bir "sağlıklı" alele sahiptir.

Bu arada, "genetik ayrımcılık" gibi bir kavram çoktan gelişti: Amerika Birleşik Devletleri'nde, genetik testlerin sonuçlarını aldıktan sonra işlerinden kovulan kişiler hakkında birkaç dava çoktan ele alındı. Böylece, bir Amerikalı kadına %80 meme kanseri geliştirme şansı teşhisi kondu - ve işveren ona veda etmek için acele etti.

Amerika Birleşik Devletleri'nde, bu tür kontroller birçok büyük işletmede zaten rutin hale geldi: sağlık sigortası pahalıdır, bu nedenle ciddi hastalık riski yüksek bir kişiyi işe almak karlı değildir.

İşveren için istenmeyen çalışan genleri nelerdir?

Pahalı tedavi gerektiren yaygın hastalıkların yanı sıra genler, işveren için istenmeyen davranışları da belirler. Belki gelecekte şu genler için testler yapılacaktır:

• Grm7, insanın alkole duyduğu istekten sorumlu olan gendir.
• MAOA - bu gende ("savaşçı geni" olarak da adlandırılır) mutasyona sahip kişiler şiddete, kurumsal etkinliklerde kavgalara ve müzakerelerin aksamasına eğilimli olacaktır.
• DATi - bu gendeki mutasyonlar, holiganizme ve kurumsal kuralların ihlaline neden olur.
• REV-ERB ve Per-2 - bu iki genin aktivitesi, bir kişinin "şaka" mı yoksa "baykuş" mu olacağını ve buna bağlı olarak çalışma programı ihlallerine eğilimli olup olmayacağını belirler.
• Met158 - COMT geninin bu mutasyonu aşırı kaygıya neden olur, bu genin taşıyıcıları travma sonrası strese ve obsesif-kompulsif bozukluğa eğilimli olacaktır.

Bugün, patogenetik tedaviden (bir dizi hastalığın gelişmesinden sorumlu genlerin düzeltilmesi) bahsetmek için çok erken: bu oldukça uzak bir gelecek meselesidir. Şimdiye kadar, genetik testlere dayanarak, birkaç vakada kişiselleştirilmiş tedavi reçete etmek mümkündür ve bu gerçekten de hastalığın seyrini hafifletebilir ve hatta ciddi kalıtsal sendromları olan kişilerin dolu dolu bir yaşam sürmelerine izin verebilir. Ancak sağlıklı insanlar için ne kadar tarama gereklidir? Ne yazık ki, birçok insan kansere yatkınlığı olduğu bilgisine olumsuz ve yapıcı olmayan tepkiler verebilir. Deneyimler nedeniyle, birçoğu artık hastalığa yakalanma olasılığının kritik olmadığı bilgisini yeterince algılayamayacaktır. Bu nedenle, sağlıklı popülasyonu kanser de dahil olmak üzere bilinen tüm yatkınlıklar için taramaya değer olup olmadığı sorusu hala çok tartışmalıdır.

Genel olarak, kesinlikle şunu söyleyebiliriz: genel genetik testler hala çok pahalı ve çok gerekli değil. Uzmanlar, yalnızca belirli bir hastalık için risk altındaysanız - örneğin yakın aileniz bu hastalıktan muzdaripse - belirli genler için tarama yapılmasını önerir. Diğer tüm durumlarda, bu tür testler yalnızca gerekçesiz finansal maliyetlere yol açar ve gereksiz bir endişe ve kaygı nedeni olabilir. Ve elbette, her genotipleme testine bir genetikçiyle yapılan bir danışma eşlik etmelidir: yalnızca o, sonuçları doğru bir şekilde yorumlayabilir ve belirlenen riskleri azaltmak için bir strateji geliştirebilir.

Adres: Rusya, Moskova, Novinsky bulvarı, 25, bina 1, ofis 3

Telefon faksı:

© 1998–2018. Tüm hakları Saklıdır.

Materyallerin herhangi bir şekilde kullanımına yalnızca editörlerin yazılı onayı ile izin verilir.

Kansere genetik yatkınlık için analiz

Çok uzun zaman önce, onkolojik bir hastalık tespit edildiğinde, hastalar pes etti, çünkü bir tür olumlu son ummak oldukça zordu. Ancak artık bu tür rahatsızlıkların tedavisi mümkün hale geldi. Çoğu neoplazm kolayca tedavi edilebilir, ancak yalnızca kanser zamanında tespit edilirse ve önlemler hemen alınırsa.

Onkoloji yatkınlık analizi, sağlık konularında gerçek bir müttefiktir. Pek çok ülke, böyle bir prosedürü hatasız uygular.

Hastalığı çok erken bir aşamada tanımlayabilen birçok araç var. Bu dönemde, hastalığın durumu henüz semptomlarla kendini göstermez.

kalıtım

Bizi kanserden koruyan, yakın akrabalarımızdan gelen genler var. Ancak, her zaman sadece olumlu unsurlar almıyoruz. Yirmi veya daha fazla genin rahatsız durumda olması durumunda, tümör gelişimine karşı savunmasızlık artabilir.

Ailelerde herkes bu konuyu konuşmasa da, ailenizde kanserli kişilerin olup olmadığını tam olarak öğrenmek gerekiyor. Bu bilgi gelecekte önleme veya tedavi stratejisini belirlemeye yardımcı olacaktır.

Olası riskleri tam olarak bilmek için, kansere genetik yatkınlık analizi yapmak gerekir.

Kansere yatkınlık testi yaparak, gerekirse daha sağlıklı bir yaşam tarzına geçebilir ve doğru beslenmeyi ve sağlığa eşlik eden tüm unsurları getirebilirsiniz.

Onkolojik rahatsızlıkların ortaya çıkmasıyla ilgili riskler, kendi özel odak noktalarına sahip yirmi iki gen sayesinde hesaplanabilir. Uygun bir analiz yaparak kansere yatkınlığı kontrol edebilirsiniz.

Genetik test ilkesi

İnsan genlerinde bulunan bilgiler, kansere duyarlılığın saptanmasına yardımcı olur. Riskleri belirlemede, yalnızca cinsin hastalıklarının geçmişi değil, aynı zamanda fizik muayene de etkilidir: Kanser için genetik bir kan testi, tüm resmi belirlemede en iyi yardımcı olur.

Hastalıklar için DNA testi, doğumdan ölüme kadar yaşam boyu geçerliliğini korur. Ona geri dönebilir ve herhangi bir uygun durumda uygulayabilirsiniz. Bu nedenle, gerekirse uzmanlarla iletişime geçmek ve bu çalışmayı yapmak önemlidir.

DNA'ya gömülü aile hastalıklarının geçmişi, bir rahatsızlığın ortaya çıkma olasılığının derecesini belirlemeye, yatkınlığı belirlemeye yardımcı olur. Tedavi ve önlemede, bu bilgi temel hale gelir.

Kansere yatkınlığı önceden bilmek, hastalığa karşılık vermeye hazır olmak demektir. Neler olup bittiğine dair objektif bir değerlendirme sayesinde, bir tedavi stratejisi oluşturmak ve minimum çaba, para ve zamanla, tedavi etkinliği olasılığının en yüksek olduğu bir zamanda hastalıkla başa çıkmak mümkündür.

Bu tanıda bir diğer önemli nokta psikolojik taraftır. Onkolojik bir hastalığınız olduğundan şüphelenerek iç huzuru korumak ve endişelenmemek oldukça zordur. Bazıları için, ailenin hastalıklarıyla ilgili korkuları ve hikayeleri bırakmak için çalışmayı bir kez ve herkes için yapmak yeterli olacaktır.

Danışmanlık birkaç önemli unsura ayrılmıştır:

• Hastanın geçmişi hakkında bilgi toplanması.
• Genetik bilginin analizi.
• Riskleri azaltmak için araçlar arayın.
• Psikolojik danışma.
• Diğer önlemler.

Genetik yatkınlık için analiz sonucunun negatif olması, tıbbi tesislere ziyaretlerin artık gerekli olmadığı anlamına gelmez. Neoplazm olasılığı her zaman vardır, bu nedenle sistematik olarak yapılması önerilen bir doktor tarafından önleme ve muayeneleri unutmamak çok önemlidir.

Meme bezi nasıl kontrol edilir?

Bu alanda oldukça hayal kırıklığı yaratan tahminler. Kadınların büyük bir yüzdesi bu özel kanser türüyle karşı karşıyadır. Yalnızca hastalığın zamanında tespiti ve yetkin tedavi, neredeyse yüzde yüz iyileşme garantisi verir.

Her kadın için her yıl ultrason muayenesi şeklinde bir meme kanseri testi gereklidir.

Bir kadın otuz beş yaşını geçtikten sonra yılda bir kez yapılması da yeterli olacak şekilde mamografi çektirmesi önerilir. Bu işlem meme bezlerinin röntgenidir ve ağrısız bir şekilde gerçekleştirilir.

risk grubu

1. Menstrüasyonun başlangıcı yaşamın çok erken bir döneminde (on iki yıla kadar) ortaya çıktıysa, kadınlar bu konuda daha dikkatli olmalıdır.
2. İnsanlığın güzel yarısının otuz yıllık dönüm noktasını geçen ve doğum yapmayan temsilcileri için de sağlığınızı ciddiye almalısınız.
3. Bu grup, bu hastalıkla karşı karşıya kalan akrabaları olan kadınları içerir.
4. Daha önce meme hastalığı teşhisi konmuş olanlar için de periyodik olarak kontrol edilmelidir.

Koltuk altı lenf bezlerinde büyüme, mühürler palpe edilir, ciltte bazı garip değişiklikler meydana gelir ve ayrıca meme uçlarından akıntı olursa hemen bir doktora başvurmalı ve gerekli muayeneyi yaptırmalısınız.

"Hızlı ve doğru analiz için ekipman"

Prostat

Prostat kanseri, kırk beş yaşın üzerine adım atan erkek yarıda belki de en yaygın rahatsızlıktır. Sakin ve kendinden emin hissetmek için iki yılda bir transrektal ultrason muayenesi yaptırmak yeterlidir. Ayrıca prostat kanseri tümör belirteçleri için birkaç teste ihtiyacınız olacak.

Bu çalışmalar durumu oldukça doğru bir şekilde yansıtmaktadır. Analizden önce gıda alımının istenmediği unutulmamalıdır ve prostat bezi sakin bir durumda olmalıdır, yani diğer benzer çalışmalardan sonra en az yedi gün beklemelisiniz. Prostat adenomunun yanı sıra prostatit ile kanseri saptamak için yıllık bir çalışma gereklidir.

Kolon

Diğer bir önemli kanser tehdidi kolorektal kanserdir. Bu bölgeyi tümörler açısından kontrol etmenin en iyi yolu, anormallikler için kolona bakan bir kolonoskopidir. Bu süreçte, doğrudan bağırsaktan analiz için bir parça doku alabilir ve küçük polipleri çıkarabilirsiniz.

Bu prosedür, her beş yılda bir elli yaşın üzerindeki kişiler için önerilir. Yakın akrabalarda patoloji saptanan durumlarda kırk yaşından itibaren kolonoskopi yapılmalıdır. Bağırsak çalışmasındaki tüm değişiklikleri dikkatlice izlemek gerekir. Kolorektal kanser kanama, kabızlık ve ishal ile kendini gösterebilir. Bu belirtiler varsa, bir uzmana danışmalısınız.

Cilt kanseri

Melanom oldukça ciddi bir sağlık tehdididir. Mevcut trendler, bronzlaşma arayışı ve solaryumların yaygınlaşması göz önüne alındığında, cildinizin sağlığını kontrol etmek zorunludur. Bir doktor tarafından basit bir muayene bile hastalığı tespit etmek için yeterli olabilir.

Cilt tonunda ve üzerinde bulunan elementlerin yapısındaki bir değişiklik (benler ve yaşlılık lekeleri, mühürler ve ülserler) vücudun durumu hakkında düşünmek için bir sinyaldir.

Rahim ağzı kanseri

Ne yazık ki, herkes doktora zamanında gitmez, bu nedenle durum genellikle onarılamaz bir durum kazanır. Bu patoloji, kadının yaşına bakılmaksızın gelişebilir. Ayrıca kalıtım önemli değil.

Rahim ağzı kanseri rutin bir jinekolojik muayene sırasında tespit edilebilir. Zamanında müdahale etmek için planlı denetimlerden geçmek yeterlidir. Bu bölgenin teşhisi kesinlikle ağrısızdır. Bir kadının cinsel olarak yaşamaya başladığı andan itibaren yılda sadece bir prosedür yeterlidir.

Teşhis bir jinekologla görüşme, kolposkopi ve Pap testi içerir. Teşhisin son kısmı doktor muayenesi ile paralel olarak gerçekleştirilir. Bir kadının onkolojinin habercisi olan çeşitli patolojilere karşı dikkatli olması gerekir.

Sağlığınızdan ne kadar emin olursanız olun, doktorların tavsiye ettiği sıklıkta korunma ve düzenli kontrollerinizi ihmal etmeyin. Dikkatsizliğin bedeli çok yüksek - sağlığınız.

Kanser için genetik analiz

Yüksek kanser insidansı, onkologları erken teşhis ve etkili tedavi konularında günlük olarak çalışmaya zorlar. Kanser için genetik analiz, modern kanser önleme yöntemlerinden biridir. Ancak, bu çalışma bu kadar güvenilir mi ve herkese reçete edilmeli mi? bilim adamlarını, doktorları ve hastaları endişelendiren bir sorudur.

Belirteçler

Bugün, kanser için genetik analiz, onkopatoloji geliştirme riskini belirlemenize olanak tanır:

• Meme bezi;
• yumurtalıklar;
• serviks, rahim ağzı;
• prostat;
• akciğerler;
• özellikle bağırsaklar ve kolon.

Ayrıca, varlığı çeşitli organlarda kanser gelişme olasılığını artıran bazı doğumsal sendromlar için genetik bir teşhis vardır. Örneğin, Li-Fraumeni sendromu beyin, adrenal bezler, pankreas ve kan kanseri riskini gösterirken, Peutz-Jeghers sendromu sindirim sisteminin (yemek borusu, mide, bağırsaklar, karaciğer, pankreas) onkopatoloji olasılığını gösterir.

Böyle bir analiz neyi gösteriyor?

Bugüne kadar, bilim adamları, çoğu durumda onkolojinin gelişmesine yol açan değişiklikler olan bir dizi gen keşfettiler. Vücudumuzda her gün onlarca habis hücre gelişir, ancak bağışıklık sistemi özel genler sayesinde bunlarla baş edebilir. Ve bazı DNA yapılarında meydana gelen bozulmalarla bu genler düzgün çalışmaz, bu da onkolojinin gelişmesi için bir şans verir.

Böylece, BRCA1 ve BRCA2 genleri kadınları yumurtalık ve meme kanserinden, erkekleri prostat kanserinden korur. Bu genlerdeki bozulmalar, aksine, bu lokalizasyonun karsinom geliştirme riskinin olduğunu göstermektedir. Kansere genetik yatkınlık analizi, sadece bu ve diğer genlerdeki değişiklikler hakkında bilgi sağlar.

Bu genlerdeki arızalar kalıtsaldır. Angelina Jolie'nin durumunu herkes biliyor. Ailesinde meme kanseri vakası vardı, bu yüzden aktris, BRCA1 ve BRCA2 genlerinde mutasyonları ortaya çıkaran genetik bir teşhis koymaya karar verdi. Doğru, bu durumda doktorların yardımcı olabileceği tek şey, mutasyona uğramış genlerin hiçbir uygulama noktası kalmaması için meme ve yumurtalıkların çıkarılması için bir ameliyat yapmaktı.

Test için herhangi bir kontrendikasyon var mı?

Bu analizin yapılmasına herhangi bir kontrendikasyon yoktur. Ancak rutin bir muayene olarak yapılmamalı ve kan testi ile eş tutulmamalıdır. Sonuçta teşhis sonucunun hastanın psikolojik durumunu nasıl etkileyeceği bilinmiyor. Bu nedenle, bir analiz yalnızca bunun için kesin endikasyonlar varsa, yani kan akrabalarında kayıtlı kanser vakaları varsa veya hastanın kanser öncesi bir durumu varsa (örneğin, iyi huylu bir meme lezyonu) reçete edilmelidir.

Analiz nasıl yapılır ve bir şekilde hazırlanmam gerekir mi?

Genetik analiz tek bir kan örneği alınarak yapıldığı için hasta için oldukça basittir. Kan, genlerdeki mutasyonları belirlemenizi sağlayan moleküler genetik teste tabi tutulduktan sonra.

Laboratuvarda belirli bir yapıya özgü birkaç reaktif vardır. Tek bir kan alımında, birkaç gendeki arızalar için bir test gerçekleştirilebilir.

Çalışma özel bir hazırlık gerektirmez, ancak kan bağışında bulunurken genel kabul görmüş kurallara uymaktan zarar gelmez. Bu gereksinimler şunları içerir:

1. Teşhisten bir hafta önce alkolün dışlanması.
2. Kan vermeden önce 3-5 gün sigara içmeyin.
3. Muayeneden 10 saat önce yemek yemeyin.
4. Kan bağışından 3-5 gün önce yağlı, baharatlı ve tütsülenmiş yiyecekler dışında bir diyet uygulayın.

Bu analiz ne kadar güvenilir?

En çok çalışılan, BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki bozulmaların tespitidir. Bununla birlikte, zamanla doktorlar, yıllarca süren genetik araştırmaların kadınların meme ve yumurtalık kanserinden ölümlerini önemli ölçüde etkilemediğini fark etmeye başladılar. Bu nedenle tarama tanı yöntemi olarak (her kişi tarafından gerçekleştirilen) yöntem uygun değildir. Ve risk grupları araştırması olarak genetik teşhis yapılır.

Kansere genetik yatkınlıkla ilgili analizlerin ana odak noktası, belirli bir genin kırılması durumunda kişinin kansere yakalanma veya bu geni çocuklarına geçirme riskinin olduğudur.

Elde edilen sonuçlara güvenip güvenmemek her hasta için kişisel bir meseledir. Belki de sonuç negatifse koruyucu tedavi (organın alınması) yapılmamalıdır. Bununla birlikte, genlerde bozulmalar bulunursa, o zaman kesinlikle sağlığınızı yakından izlemeye ve düzenli olarak önleyici teşhisler yapmaya değer.

Onkolojiye genetik yatkınlık için analizin duyarlılığı ve özgüllüğü

Duyarlılık ve özgüllük, bir testin geçerliliğini gösteren kavramlardır. Duyarlılık, kusurlu geni olan hastaların yüzde kaçının bu test tarafından tespit edileceğini söyler. Ve özgüllük göstergesi, bu testin yardımıyla, diğer hastalıklara değil, onkolojiye yatkınlığı kodlayan gen yıkımının tam olarak tespit edileceğini gösterir.

Kanserin genetik tanısı için yüzde belirlemek oldukça zordur, çünkü araştırılacak olumlu ve olumsuz birçok vaka vardır. Belki daha sonra bilim adamları bu soruya cevap verebilecekler, ancak bugün anketin yüksek hassasiyet ve özgüllüğe sahip olduğu ve sonuçlarına güvenilebileceği kesin olarak söylenebilir.

Alınan cevap, hastaya hastalanacağı veya kanser olmayacağı konusunda %100 garanti veremez. Negatif bir genetik test sonucu, kansere yakalanma riskinin popülasyondaki ortalamayı geçmediğini gösterir. Olumlu bir cevap daha doğru bilgi verir. Böylece BRCA1 ve BRCA2 genlerinde mutasyon olan kadınlarda meme kanseri riski %60-90, yumurtalık kanseri riski %40-60'dır.

Bu analizi ne zaman ve kime yaptırmak uygun olur?

Bu analiz, belirli bir yaş veya hastanın sağlık durumu olsun, doğum için net endikasyonlara sahip değildir. 20 yaşındaki bir kızın annesine meme kanseri teşhisi konduysa muayene olmak için 10-20 yıl beklememesi gerekir. Onkopatolojilerin gelişimini kodlayan genlerin mutasyonunu doğrulamak veya dışlamak için derhal kanser için bir genetik test yapılması önerilir.

Prostat tümörleri ile ilgili olarak, prostat adenomu veya kronik prostatiti olan 50 yaşın üzerindeki her erkek, riski de değerlendirmek için genetik tanıdan faydalanacaktır. Ancak, ailelerinde kötü huylu bir hastalık vakası olmayan kişilerde teşhis yapmak büyük olasılıkla uygun değildir.

Kanser için genetik analiz endikasyonları, kan akrabalarında habis neoplazmların saptandığı durumlardır. Ve daha sonra sonucu değerlendirecek olan bir genetikçi tarafından bir inceleme yapılmalıdır. Test için hastanın yaşı önemli değil, çünkü genlerdeki bozulma doğumdan itibaren doğaldır, bu nedenle 20 yaşında BRCA1 ve BRCA2 genleri normalse, aynı çalışmayı daha sonra yapmanın bir anlamı yoktur. 10 yıl veya daha fazla.

Analiz sonuçlarını bozan faktörler

Doğru teşhis ile sonucu etkileyebilecek hiçbir dış faktör yoktur. Ancak az sayıda hastada muayene sırasında yetersiz bilgi nedeniyle yorumlanması mümkün olmayan genetik hasar saptanabilir. Ve kanser genlerindeki mutasyonlarla bilinmeyen değişikliklerle birlikte test sonucunu etkileyebilirler (yani, yöntemin özgüllüğü azalır).

Sonuçların ve normların yorumlanması

Kanser için genetik test, pratik bir test değildir ve bir hastanın kanser geliştirme riskini "düşük", "orta" veya "yüksek" olarak açıkça belirten bir sonuç almasını beklememelisiniz. Muayene sonuçları sadece bir genetikçi tarafından değerlendirilebilir. Hastanın aile öyküsü nihai sonucu etkiler:

1. 50 yaşın altındaki akrabalarda malign patolojilerin gelişimi.
2. Birkaç kuşakta aynı lokalizasyondaki tümörlerin ortaya çıkması.
3. Aynı kişide tekrarlayan kanser vakaları.

Böyle bir analizin maliyeti nedir?

Bugün, bu tür teşhisler sigorta şirketleri ve fonlar tarafından ödenmediğinden, hasta tüm masrafları karşılamak zorundadır.

Ukrayna'da, bir mutasyonun incelenmesi yaklaşık 250 UAH'a mal oluyor. Ancak, verilerin geçerliliği için birkaç mutasyonun araştırılması gerekir. Örneğin meme ve yumurtalık kanseri için 7 mutasyon (1.750 UAH), akciğer kanseri için 4 mutasyon (1.000 UAH) araştırılmaktadır.

Rusya'da meme ve yumurtalık kanseri için genetik analiz yaklaşık 4.500 rubleye mal oluyor.

Yorum ekle Cevabı iptal et

Kategoriler:

Bu sitedeki bilgiler sadece bilgilendirme amaçlıdır! Kanser tedavisi için tarif edilen yöntemleri ve tarifleri kendi başınıza ve bir doktora danışmadan kullanmanız önerilmez!

Genetik kompleksin bileşimi:

1. Meme kanseri 1 BRCA1: 185delAG
2. Meme kanseri 1 BRCA1: 3819delGTAAA
3. Meme kanseri 1 BRCA1: 3875delGTCT
4. Meme kanseri 1 BRCA1: 300 T>G (Cys61Gly)
5. Meme kanseri 1 BRCA1: 2080delA

Meme kanseri kadınlarda en sık görülen kanser türüdür. Bu nedenle, Rusya'da kanserli tüm kadınların her beşte biri (% 21) bu özel patolojiye sahiptir - meme kanseri.
Her yıl 65 binden fazla kadın korkunç bir teşhis alıyor, 22 binden fazlası ölüyor. Vakaların %94'ünde erken evrelerde hastalıktan tamamen kurtulmak mümkün olsa da. Bu kompleks, BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki mutasyonların belirlenmesini içerir.

Meme kanseri ve kalıtım:

Meme kanseri uzun yıllardır aile öyküsünde bir risk faktörü olarak kabul edilmektedir. Yaklaşık yüz yıl önce, nesilden nesile aktarılan ailesel meme kanseri vakaları tanımlandı. Bazı ailelerde sadece meme kanseri vardır; diğerlerinde diğer kanser türleri ortaya çıkar.
Meme kanseri vakalarının yaklaşık %10-15'i kalıtsaldır. Annesinde veya kız kardeşinde bu hastalık olan bir kadının meme kanserine yakalanma riski, yakın ailesinde meme kanseri olmayan kadınlara göre 1,5-3 kat daha fazladır.
Meme kanseri dünyada en çok araştırılan kanser türlerinden biridir. Her yıl bu onkolojik hastalığın doğası hakkında yeni bilgiler ortaya çıkmakta ve tedavi yöntemleri geliştirilmektedir.

BRCA1 ve BRCA2 genleri:

1990'ların başında, BRCA1 ve BRCA2 meme ve yumurtalık kanseri için predispozan genler olarak tanımlandı.
BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki kalıtsal mutasyonlar, yaşam boyu meme kanseri gelişme riskinin artmasına neden olur. Bu genlerin her ikisi de genomun stabilitesini sağlamakla ve daha doğrusu çift sarmallı DNA'nın onarımı için homolog rekombinasyon mekanizmasıyla ilgilidir.
Meme kanserine ek olarak, BRCA1 genindeki mutasyonlar yumurtalık kanserinde görülür ve her iki tümör türü de kalıtsal olmayan meme kanserinden daha erken yaşta gelişir.

BRCA1 ile ilişkili tümörler, çoğunlukla üçlü negatif meme kanserine atıfta bulunduklarından, genellikle hasta için kötü bir prognoz ile ilişkilidir. Bu alt tip, tümör hücrelerinde aynı anda üç genin ekspresyonunun olmaması nedeniyle böyle adlandırılır - HER2, östrojen reseptörleri ve progesteron, bu nedenle ilaçların bu reseptörlerle etkileşime dayalı tedavisi imkansızdır.
BRCA2 geni ayrıca, kısmen BRCA1 kompleksi ile birlikte, kısmen de diğer moleküller ile etkileşim yoluyla DNA onarımı ve genom stabilitesinin korunması süreçlerinde yer alır.

Belirli topluluklara ve coğrafi gruplara özgü mutasyonlar, ülkemiz sakinleri için de anlatılmaktadır. Bu nedenle, Rusya'da BRCA1 mutasyonları temel olarak, %80'i 5382insC olan beş varyasyonla temsil edilir. BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki mutasyonlar, kromozomal instabiliteye ve meme, yumurtalıklar ve diğer organlardaki hücrelerin malign transformasyonuna yol açar.

BRCA1 ve BRCA2 gen mutasyonları olan kadınlarda meme kanseri riski:

BRCA1 ve BRCA2 genlerinden birinde mutasyon taşıyan kadınların, diğerlerine göre meme ve yumurtalık kanseri (daha az sıklıkla diğer kanser türleri) geliştirme riski daha yüksektir.
Meme kanserine yakalanma riskinin derecesinin aile öyküsüne bağlı olarak değiştiği vurgulanmalıdır. Daha önce meme kanseri olan mutasyonlu bir kadında tekrar meme kanseri olma riski %50'dir. BRCA1 geninde bir mutasyonun taşıyıcılarında yumurtalık kanseri gelişme riski %16-63 ve BRCA2 geninde bir mutasyonun taşıyıcılarında - %16-27'dir.

Çalışmanın atanması için endikasyonlar:

• Kalıtsal bir yatkınlık olasılığını belirlemek için meme kanseri tarama ve önleme programının bir parçası olarak.
• Akrabalarında genlerden birinde mutasyon olan kadınlar.
• Ailesinde meme veya yumurtalık kanseri öyküsü olan kadınlar.
• 50 yaşından önce meme kanseri geçirmiş veya iki taraflı meme kanseri geçirmiş kadınlar.
• Yumurtalık kanseri olan kadınlar.