Konjenital anomaliler ve deformiteler. Çocuklarda konjenital anomaliler, anomalili doğan çocuklar

• Konjenital malformasyonlar. Bunlar, hamileliğin ilk iki veya üç ayında işlevlerinin ihlaline yol açan organların, dokuların veya uzuvların oluşumundaki ihlallerdir.
• doğuştan şekil bozukluğu. Bu, hamilelik sırasında dokular üzerindeki mekanik etkilerle ilişkili vücudun bir kısmına verilen hasardır. Bu nedenle, örneğin, fetüsün yanlış konumu, torasik bölge veya bacaklarda deformasyona yol açabilir.
• konjenital genetik hastalıklar. Bunlar fetüsün genotipi ile ilişkili hastalıklardır. İlk hücre bölünmesi sırasında ortaya çıkabilirler (örneğin trizomi 21) veya çocuk bir veya iki ebeveynden mutasyona uğramış bir gen alabilir.
• Dış etkenlere bağlı doğumsal hastalıklar. Fetus üzerindeki çeşitli anne hastalıklarının etkisi altında ortaya çıkarlar: enfeksiyonlar (kızamıkçık, toksoplazmoz), zehirlenme (alkol, antiseptik ilaçlar, antikoagülanlar, antikanser ilaçları).

Bugün intrauterin ultrason muayeneleri sırasında tespit edilmeyen daha az ve daha az şiddetli konjenital malformasyonlar varsa, o zaman ilk pediatrik muayenede veya doğum hastanesinde kalış sırasında, normdan küçük sapmalar fark etmek nadir değildir.

Konumsal anomaliler

varus ayağı- bu, fetüsün yanlış pozisyonundan kaynaklanan hafif bir deformitedir. Doğumda ortaya çıkar.

İçe dönük bir ayağın elle düzeltilmesi az çok kolaydır. Ortopedist düzenli olarak gerekli manipülasyonları yapacak ve önemli bir eğrilik olması durumunda bir atel uygulayacaktır.Bütün bunlar, çocuğun doğumundan sonraki ilk haftalarda anomaliyi düzeltmeyi mümkün kılacaktır.

Bazı durumlarda, daha belirgin bir deformasyon meydana gelebilir, buna denir. at ayağı ve daha karmaşık tedavi gerekebilecek düzeltmeler için (alçı çizmeden başlayıp cerrahi düzeltme ile biten).

ayağın doğuştan eğriliği(ayak dışa dönük) yaşamın doğum öncesi döneminde mekanik baskının neden olduğu. Bu küçük deformiteyi düzeltmek için küçük bir atel uygulamak ve birkaç seans ayak stimülasyonu yapmak yeterlidir.

Bu anomali, hamilelik sırasında fetüsün anormal pozisyonu nedeniyle ortaya çıkar ve çocuğun daha da gelişmesi için hiçbir sonucu yoktur.

Genellikle, doğuştan tortikolis doğumdan sonraki ilk günlerde veya haftalarda bulunur. Bebeğin başının hep aynı yöne (örneğin sağa) doğal olmayan bir şekilde eğik olması ve yenidoğanın başını diğer yöne çevirmesinin çok zor olması ile ifade edilir.

Bunun nedeni boyundaki sternokleidomastoid kasının kasılmasıdır. Dokunmak zor olacak ve içinde 2-3 küçük sertleşme (düğüm) olabilir. Kural olarak, kasları eski haline getirmek için bir masaj terapistinin yardımı gerekir.

Yenidoğanın başı dikkatli bir şekilde hareket ettirilmelidir. Ek olarak, oyuncaklar bebeğin başının eğildiği tarafın karşı tarafından asılmalıdır, böylece yenidoğanın kendisi kası nazikçe geliştirir (2-3 aylıktan itibaren).

Cilt anomalileri

anjiyom Kılcal damarları (derideki küçük yüzeysel kan damarları) etkileyen küçük bir tümördür. Genellikle yaşamın ilk yıllarında kaybolan iyi huylu bir oluşumdan bahsediyoruz.

Anjiyo, çoğunlukla başın arkasında veya göz kapaklarında veya burnun tabanında bulunan, bazen düzensiz renkli, kırmızı bir nokta gibi görünür. Vücudun herhangi bir yerine yerleştirilebilen rölyef anjiyomları da vardır. Son olarak, yüzün önemli bir bölümünü kaplayan çok geniş bir düz anjiyomdan ("port şarabı lekesi" olarak da adlandırılır) bahsedebiliriz. Nadir durumlarda, üzerinde bulundukları vücut alanını sıkıştırabilen hacimsel anjiyomlar da vardır.

Bir anjiyom ne kadar çirkin görünürse görünsün, kural olarak, basit bir tıbbi gözlem yeterlidir. Sadece çok nadir durumlarda, kompresif anjiyomlar tedavi endikasyonudur.

Moğol nokta- Bu, kural olarak, Akdeniz bölgelerindeki çocuklarda bulunan alt sırtta bulunan mavimsi bir noktadır (noktaya Moğol denir, çünkü muhtemelen Asya kökenlidir). Birkaç yıl içinde kaybolur.

doğum lekesi(nevüs) vücudun herhangi bir yerinde bulunabilen ve her boyutta olabilen karanlık bir noktadır. Nevüs çok büyükse, gelecekte cerrahi olarak çıkarma olasılığını göz önünde bulundurmalısınız.

Genitoüriner sistem anomalileri

Erkek çocuğun ilk pediatrik muayenesinde her iki testisin de testis torbasına indiğinden emin olmak çok önemlidir. Yenidoğanda sadece bir testis skrotuma inerken diğeri gecikebilir; bu durumda konuşurlar monarşizm. Testis kasıkta, yani uyluğun tabanında hissedilirse, genellikle sonraki birkaç gün içinde yerine düşer.

Bebeğin hayatının ilk yılında testisin spontan hareketi olmazsa, yaklaşık bir buçuk yaşında ya testis hareketine yardımcı olmak için hormonal tedavi yapılabilir ya da cerrahi müdahale yapılabilir. .

Çoğu zaman, bir çocuğun doğumundan hemen sonra bir çocuk doktoru, tüm skrotumun büyüdüğünü veya bir tarafının diğerinden daha büyük olduğunu fark eder. Sıvının kalınlığı sayesinde tamamen normal bir skrotum hissedebilirsiniz. BT hidrosel, veya testislerin düşmesi. Başka bir deyişle, bu, skrotumu oluşturan zarlardan çıkarılmamış fazla miktarda sıvıdır. Hidroselin hacmi sürekli değişiyor ve sonunda çözülecek.

Hidrosel doğumdan hemen sonra ortaya çıkmayabilir, ancak yaşamın ilk aylarında veya hatta birkaç yıl sonra ortaya çıkabilir.

Hidroselin izlenmesi çok önemlidir. Bazı durumlarda, çocuğun yaşamının ilk yılının sonunda damlalık kaybolmazsa, ameliyat gerekebilir.

hipospadias- bu, erkeklerde üretranın (üretra) dış açıklığının bulunduğu yerde oldukça nadir görülen bir anomalidir. Kural olarak, penisin başı aşağı yukarı açıktır, tabanında deri fazlalığı vardır ve alt yüzeyde (başın tabanında) bir delik vardır. Çocuğun nasıl idrar yaptığını takip etmek çok önemlidir, çünkü iki delik olabilir: biri idrar verir, diğeri kural olarak geçmez. Sapmanın ne kadar ciddi olduğuna bağlı olarak, yaşamın ilk yılının sonunda, ancak daha sık olarak yaklaşık bir buçuk yaşında 1-2 cerrahi operasyon yapılır.

Glans penis anomalisi, çocuğunuzun gelecekteki cinsel olanaklarını hiçbir şekilde sorgulamaz. Bu tamamen estetik bir sorundur.

böbrek anomalileri

Çoğu zaman, gelişimin doğum öncesi aşamasında bile, bir veya iki böbreğin boşaltım boşluklarının genişlemesini tespit etmek mümkündür.Bu durumda, doğumdan sonraki ilk haftalarda bu tanıyı doğrulamak veya doğrulamamak çok önemlidir. bir çoçuk. Pelvis çok genişlemişse, pelvis-üreteral anastomoz sendromu hakkında konuşabiliriz, yani. üretranın daralması idrar akışının engellenmesi.

Normal bir böbrekte (ultrason ile gösterilen) pelvisin hafif bir genişlemesi endişe yaratmamalıdır ve ultrason gözleminden başka bir şey gerektirmez.

Kardiyak anomaliler

Aort koarktasyonu femoral nabzı (femoral damarların atması) inceleyerek sistematik olarak belirlenir. Femoral nabzın olmaması, kalbin ultrasonu ile kalbin çıkışında aortta daralma olup olmadığını belirleme ihtiyacını gösterir. Aslında aort daralırsa iyi kan dolaşımı sağlayamaz. Bu durumda, femoral nabzın yokluğunu açıklayan kan basıncı düşer. Kural olarak, aort koarktasyonu ameliyatla düzeltilir.

Doğumdan hemen sonra veya doğum hastanesinde kalışınızın sonuna doğru genellikle yenidoğan bulunur. sistolik üfürüm kalpte. Bazen ilk çocuk muayenesinde duyulan üfürüm ilerleyen günlerde kaybolur. Çocuğun doğum hastanesinde kaldığı sırada tespit edilen bu sesler genellikle bir kalp kusurunun varlığına işaret eder. En yaygın olanı ventriküler septal defekttir. Çocuk yakın gelecekte kendini iyi hissediyorsa, bu tanı ultrason yardımı ile netleştirilmelidir.

Bir bebekte sistolik kalp üfürüm varsa ebeveynler her zaman endişelenir, ancak tıbbi açıdan tehlike oluşturmaz. Ve bebeğin cildi pembeyse ve iyi emerse, acil bakım gerekli değildir.

Sindirim sistemi anomalileri

Bir bebekte dışkı olmaması veya kontrol edilemeyen kusma, sindirim sisteminin olası anormalliklerini gösterir. Genellikle doğumdan sonraki ilk günlerde tespit edilirler. hakkında olabilir yenidoğan tıkanıklığı cerrahi yardım gerektirir.

nörolojik anomaliler

Genellikle yenidoğanlarda yaşamın ilk günlerinde, bazen de yaşamın ilk haftalarında, hafif titreme(bazen çene veya uzuvların titremesi olarak anılır). Bu oldukça yaygın bir durumdur.

Zor doğumlardan sonra, bazı yenidoğanların tonu azalır (normal tonları 24-48 saat içinde geri yüklenir), bu da gelecekteki gelişimlerini etkilemez. Diğer yenidoğanlarda, aksine, ilk başta ton artar, ancak bu, çocuğun normal gelişimi için de önemli değildir.

Bir çocuğun doğumundan kısa bir süre sonra tespit edilen veya ortaya çıkan hastalıklar veya anormallikler ne olursa olsun, ebeveynlerin bu konuda bilinçlendirilmesi ve gerekli açıklamaların alınması çok önemlidir.

Malformasyonlar (gelişim anomalileri ile eşanlamlı), intrauterin veya doğum sonrası (daha az sıklıkla) gelişimin ihlali nedeniyle vücudun normal yapısından sapmaları gösteren toplu bir terimdir.

Malformasyonların en önemlisi doğum öncesi dönemde oluşan konjenital malformasyonlardır. "Konjenital malformasyonlar" terimi, normal bir organizmanın yapısındaki varyasyonun ötesine geçen kalıcı morfolojik değişiklikler olarak anlaşılmalıdır.

"Malformasyon" terimi daha geniştir - sadece uteroda değil, aynı zamanda doğum sonrası (diş kusurları, açık duktus arteriyozus) gelişimsel bir bozukluk.

"Deformite", vücudun bir kısmını veya tamamını bozan ve dış muayene sırasında tespit edilen doğuştan gelen bir kusur olarak adlandırılmalıdır. Bu terimi yaşayan insanlarla ilgili olarak kullanmamak daha iyidir.

Pirinç. 3. Büyük bir beynin yokluğu: Şek. 4. Uzuvların tamamen yokluğu

Hayatla uyumlu malformasyonlarda bir kısmı cerrahi olarak düzeltilebildiği için erken teşhis önemlidir. Malformasyonların önlenmesi, hamile bir kadını fetüse zararlı dış etkilerden koruma çizgileri boyunca yapılmalıdır - bkz. Fetüsün doğum öncesi korunması.

Malformasyonlar (eşanlamlı: gelişimsel anomaliler, deformiteler) intrauterin gelişimin ihlali, vücudun normal yapısından sapmalardır.

Deformiteleri inceleyen bilime teratoloji denir (Yunanca teras, teratos - ucube, deformite). "Deformiteler" ve "malformasyonlar" terimleri eşanlamlı olarak kullanılır, ancak bazen en hafif derecedeki malformasyonlara gelişimsel anomaliler ve en şiddetli (genellikle görünümün bozulmasıyla birlikte) - deformiteler denir. Vakaların büyük çoğunluğunda, malformasyonlar embriyopatinin (bakınız), bazen fetopatinin (bakınız) bir sonucudur. Malformasyonların etiyolojisi ve patogenezinin modern doktrini, embriyoloji, genetik ve deneysel teratolojinin başarıları temelinde ortaya çıktı.

Her bin doğumda ortalama olarak malformasyonlu yaklaşık 10 çocuk var. Perinatal olarak ölenler arasında, patoanatomik verilere göre, vakaların% 8,5 - 14'ünde malformasyonlar kaydedilir.

Malformasyonlar, bir organın yokluğu (agenez, aplazi), az gelişmişliği (hipogenez, hipoplazi) veya aşırı gelişimi (hiperjenez, hiperplazi), bir kanalın kapanması veya açılması (anal atrezi gibi atrezi), organların füzyonu veya üyeler (sindaktili; at nalı böbrek), embriyonik yapıların korunması (Meckel divertikülü, açık duktus arteriozus, birçok doğumsal kalp kusuru formu), embriyonik fissürlerin kapanmaması (yarık dudak, omurga), organ veya dokuların yer değiştirmesi vb. bir
ikizlerde kalp, kafa veya uzuvlar eksik olabilir.

Tek yumurta ikizlerinde erken gastrulasyon sırasında embriyonun ucunun çatallanması veya iki embriyonun füzyonu ile bağlantılı çift malformasyonlar meydana gelir. Her bir malformasyon, ilgili organ oluşturulduğunda, yalnızca belirli bir (sözde kritik) embriyogenez döneminde ortaya çıkabilir (Şekil 5). Embriyo üzerinde herhangi bir tehlikeye maruz kaldığında, E. Schwalbe'ye göre böyle bir dönem teratogenetik bir terminasyon dönemine dönüşebilir.

Malformasyonların etiyolojisi çeşitlidir. Etiyolojik faktörlerin iki ana grubu vardır.

A. Genetik faktörler (yüklü kalıtım, ebeveynlerin germ hücrelerinin aşırı olgunlaşması, ebeveynlerin yaşına bağlı olarak germ hücrelerinin kromozomal aparatlarının bozuklukları vb.). Kalıtsal malformasyonların kalbinde, ataların bir mutasyonu (bkz.) bulunur; iyonlaştırıcı radyasyon ve kimyasal etkilerden kaynaklanabilir. Cinsiyet işaretlerinin aşırı olgunlaşması, bir kadının genital sisteminde bu hücrelerin zarar görebileceği uzun süreli (iki güne kadar) bir yumurta veya sperm varlığıdır. Yaşlı ebeveynlerin malformasyonlu çocuklara sahip olma olasılığının daha yüksek olduğuna dair göstergeler vardır; bu, ebeveynlerin germ hücrelerinin kromozomal aparatlarının ihlali ile belirlenir.

B. Gelişmekte olan embriyoyu (fetüs) doğrudan etkileyen faktörler; fiziksel (radyasyon, mekanik, termal), kimyasal (hipoksi, hormonal uyumsuzluklar, yetersiz beslenme, teratojenik zehirler) ve biyolojik (virüsler, bakteriler, protozoa) ve ayrıca anneye zihinsel travma, dolaylı olarak embriyoya (fetus) zarar verir.

Fiziksel faktörlerden iyonlaştırıcı radyasyon en büyük teratojenik değere sahiptir. Küçük dozlarda radyasyon bile bazen teratojenik etkiye neden olabilir. Embriyoda (fetus) mekanik hasar en sık amniyotik adezyonlar sırasında görülür. Deneydeki termal etkiler, kısa süreli bile olsa teratojenik etkiye sahiptir.

Kimyasal etkilerden çeşitli nedenlerle ortaya çıkan hipoksi en büyük öneme sahiptir. Malformasyonlara yol açan hormonal bozukluklardan en çok çalışılanı diyabettir. Annenin hamilelik sırasında aldığı hormonal preparatlar, yetersiz beslenme (vitamin eksikliği, esansiyel amino asitler, eser elementler) de malformasyonlara yol açabilir. Deneyde, tripan mavisinin sabit bir teratojenik ajan olduğu kanıtlandı. Son zamanlarda, yatıştırıcı tolidamitin aynı etkisi tespit edilmiştir. İlaçlar (özellikle bazı antibiyotikler) dahil olmak üzere diğer birçok kimyasal maddenin teratojenik etkisi de tarif edilmiştir.

Çeşitli biyolojik ajanlar da malformasyonlara neden olabilir. Tperr (N.M. Gregg, 1941) ve diğer yazarlar, viral enfeksiyonlar (kızamıkçık, kızamık, kabakulak) ile gebeliğin erken evrelerinde anne hastalıkları ile ilişkili deformiteleri tanımladılar. Bakteriler ve toksinleri, görünüşe göre, malformasyonlara yalnızca dolaylı olarak neden olabilir ve annenin vücudunda değişikliklere neden olabilir. Protozoanın, özellikle toksoplazmozun teratojenik etkisi tartışmalıdır.

Annenin yaşadığı zihinsel travma, annede hormonal değişikliklere neden olabilir ve bu sonuçta malformasyona yol açabilir. Bu durumda, patojenetik “zincir” şu şekilde olabilir: korku (veya uzun süreli olumsuz duygular) → hiperadrenalinemi → embriyonik iskemi → malformasyonlar.

Aynı malformasyonlar hem genetik olarak hem de dış ortamın embriyo (fetüs) üzerindeki etkisinden kaynaklanabilir.

Tedavi. Bazı malformasyonlarda (atrezi, stenoz, yapışıklıklar, embriyonik yapıların korunması vb.) cerrahi müdahale etkili olabilir.

Önleme. Toplumun sosyal dönüşümleri, sınıf, mülkiyet, ırk ve dini farklılıkların silinmesi, evliliğe giren insanların çemberini genişleterek malformasyonlar da dahil olmak üzere kalıtsal hastalıkların sayısını azaltmaya yardımcı olur. Genetik danışmanlık bu tür hastalıkların önlenmesinde büyük rol oynayabilir. Gebe bir kadın, özellikle gebeliğin ilk üç ayında olası teratojenik etkilerden mümkün olan her şekilde korunmalı ve iyi beslenmesini sağlamalıdır. Bu dönemde röntgen çalışmaları yapılmamalıdır; fetüse zarar verebilecek ilaçlardan ve özellikle viral enfeksiyonlar olmak üzere hastalarla temastan kaçınmanız gerekir.

Bireysel organların malformasyonları - bu organlarla ilgili makalelere bakın.

Kural olarak, çoğu durumda sağlıklı bebekler doğar. Ancak, bir çocuğun ebeveynler için endişe ve endişe yaratan patolojilerle doğduğu da olur. Yenidoğanların en yaygın patolojilerinin ne olduğunu anlayacağız.

Fetüsün gelişiminde, listelenmesi neredeyse imkansız olan çeşitli anomaliler vardır. Ancak diğerlerinden daha yaygın olan patolojiler var ve onlar hakkında konuşacağız.

Kasık ve göbek fıtığı

Yenidoğanlarda displazi insidansı oldukça yüksektir.

Bebek doğuştan kalça çıkığı ile doğarsa, doktor onu yeniden konumlandırır ve daha sonra en az birkaç ay boyunca özel sabit ortezler - üzengi uygular. Bu yeterli değilse, çocuğa bir operasyon gösterilebilir. Neyse ki, çoğu durumda displaziyi ameliyat olmadan yeterince hızlı bir şekilde tedavi etmek mümkündür.

tavşan dudağı

Bu doğuştan gelen kusur, dış deformasyon, yenidoğanın beslenmesindeki sorunlar ve konuşmanın gelişimi ile kendini gösterir, ancak çocuğun genel psikosomatik gelişimi genellikle bundan muzdarip değildir.

Neyse ki, bugün yarık dudak geri dönüşü olmayan bir sorun değil - kırıntıların ilk birkaç haftasında bu kusuru ortadan kaldıracak bir operasyon geçiriyor.

Yarık dudak

Ağız ve burun boşlukları arasında iletişimin olduğu sert ve yumuşak damak dokularının ayrılması olan bu doğuştan deformite. Bu, yenidoğanların% 0.1'inin dünyada doğduğu oldukça nadir bir patolojidir.

Bu kusur da cerrahi olarak giderilir. Operasyon yüksek kalitede gerçekleştirilirse, çocuğun görünümü önemli ölçüde acı çekmez - göze çarpmayan birkaç ince yara izi olacaktır.

polidaktili

Bu, yeni doğmuş bir çocuğun kollarında veya bacaklarında fazladan bir parmağın bulunduğu bir patolojidir. Böyle bir anomalinin sıklığı çok yüksektir - yaklaşık her üç yüz kırıntıda bir.

Bu kusur çok hızlı bir şekilde ortadan kaldırılır - sadece birkaç dakika süren en basit cerrahi işlem, kısa bir rehabilitasyon süresi ve fazladan bir parmak izi olmayacak. Her ne kadar birçok ebeveyn her şeyi olduğu gibi bırakmayı tercih etse de.

Konjenital kalp hastalığı

En ciddi patolojilerden biri doğuştan kalp kusurlarıdır.Çok farklı olabilirler, ancak hepsi kalp septumunun yanlış oluşumu ile ilişkilidir.

Böyle bir patolojinin tedavisi doğrudan ciddiyetine bağlıdır. Kusurlar çok önemli değilse, doktor bebeği basitçe gözlemlemeye karar verebilir ve yaşla birlikte bebek böyle bir doğum kusurunu aşar. Ancak ciddi kusurları olan bebeklerde ciddi cerrahi operasyonlar olacaktır. Ancak, neyse ki, bugün çoğu durumda bu tür operasyonlar çok başarılı.

Bilmek önemlidir:

Hamilelik sırasında ultrason kullanarak patolojisi olan bir bebeğin doğumunu tahmin etmek mümkündür. Ama bunu engellemek ne yazık ki mümkün değil. Ancak vaktinden önce üzülmeyin, çünkü çoğu durumda tarif edilen patolojileri olan çocuklar dolu bir hayat yaşarlar.

Bir çocuğun tedavisi ile ilgili herhangi bir karar vermeden önce, en az iki farklı uzmanın görüşlerini dinlemeye değer olduğunu unutmayın. Ayrıca, aynı genetik doktorunu ziyaret etme ihtiyacını da unutmayın.

Birçok hastalık, bir insanda başkalarına neredeyse fark edilmeden ortaya çıkar, ancak görünüşte bu tür değişikliklere yol açan ve gözden kaçırması zor olanlar vardır. Doğuştan ve sonradan kazanılan şekil bozuklukları hala insanlarda batıl korkulara neden olmaktadır. İnsan vücudunun en korkunç anomalilerine bakalım.

progeria

Progeria veya Hutchinson-Gilford sendromu ve basitçe erken yaşlanma, genetik bir mutasyonun neden olduğu doğuştan gelen bir hastalıktır. Bu mutasyon sonucunda neredeyse doğumdan itibaren hastanın vücudunda yaşlanma süreçleri başlar. Progerialı hastaların ortalama yaşam beklentisi sadece 13 yıldır. Hutchinson-Gilford sendromu oldukça nadirdir ve sekiz milyon insanda bir görülür. Şu anda dünyada bu hastalıktan etkilenen sadece 80 kişi resmi olarak kayıtlı.

Yuner Tan sendromu

Bu garip hastalık, adını onu keşfeden kişiden almıştır. Bu sendromun sahipleri dört ayak üzerinde yürür, zayıf konuşur ve genellikle zayıf fikirlidir. 2006 yılında Türkiye'de bu hastalıktan etkilenen bütün bir aile keşfedildi. Hemen beş üyesi dört ayak üzerinde yürüdü. Çalışma, hepsinin aynı genetik kusura sahip olduğunu ve bu da beyinciğin az gelişmesine yol açtığını gösterdi.

hipertrikoz

Bu hastalık, genellikle var olmayan veya çok daha az olan saçların büyümesinde kendini gösterir. Hipertrikoz doğuştan veya edinilmiş olabilir. Hormonal sistemdeki bozulmalar, sinir bozuklukları, bulaşıcı hastalıklar ve metabolik bozukluklar nedeniyle hipertrikoz ile hastalanabilirsiniz. Çoğu zaman bu hastalık kadınları etkiler.

Epidermodisplazi verrüsiformis

Böyle karmaşık bir isme sahip hastalığın etken maddesi, yaygın insan papilloma virüsüdür. Ancak sıradan insanlar bu nedenle siğiller yetiştirirse, epidermodisplazi verrüsiform siğiller sahipleri korkunç boyutlara ulaşır. Neredeyse tüm vücut, tahtaya benzeyen çirkin büyümelerle kaplı olabilir. Büyümelerin yeni deri grefti ile cerrahi olarak çıkarılması sorunu ancak geçici olarak çözebilir.

Şiddetli kombine immün yetmezlik

Doğumdan itibaren yüz bin çocuktan birinin bağışıklık sistemi yoktur. Bu, böyle bir çocuğun vücudunun herhangi bir enfeksiyona karşı tamamen savunmasız olduğu anlamına gelir. Tabii ki, kesinlikle steril koşullar sağlamak neredeyse imkansızdır. Neyse ki, modern tıp bu hastalıkla oldukça başarılı bir şekilde başa çıkabilmektedir. Yaşamın ilk üç ayında hematopoietik kök hücre nakli burada yardımcı olur. Rahim içi kök hücre naklinde başarılı sonuçlar alınmaktadır.

Lesch-Nychen sendromu

Bu, vücutta aşırı ürik asit üretildiği için doğuştan gelen bir sendromdur. Bu, böbrek taşlarının ve gut artritinin oluşumuna yol açar. Sendrom aynı zamanda zihinsel bozuklukları da içerir. Hastalar ellerini, kollarını, dudaklarını ve yanakların iç yüzeyini ısırıp kemirerek kendilerine dayanılmaz ağrılar verirler. Lesch-Nychen sendromu sadece erkeklerde görülür.

ektrodaktili

Yedinci kromozomdaki bir başarısızlık nedeniyle, ektrodaktili hastalarda bir veya birkaç parmak veya ayak parmağı yoktur. Buna ek olarak, genellikle hasta sağırdır. Artık parmak eksikliği plastik cerrahi yardımı ile tedavi edilmektedir.

Proteus Sendromu

AKT1 geni, insan hücrelerinin uygun şekilde büyümesinden sorumludur. Başarısızlık, bazı hücrelerin doğru, bazılarının yanlış büyümesine yol açar. Bu, vücudun farklı bölümlerinin orantısız büyümesine neden olur. Bazıları normal boyutta olabilirken, diğerleri anormal şekilde şişmiş olabilir. Şu anda dünyada Proteus sendromlu 120 hasta bilinmektedir.

Sirenomelia (deniz kızı sendromu)

Yüz bin bebekten biri bölünmemiş bacaklarla doğar. Genellikle boşaltım sistemi ile birlikte dış genital organları yoktur. Bu hastalık ile yenidoğanlar genellikle doğumdan sonraki ilk iki gün içinde ölürler. Sirenomeli hastalarının birkaç yıl yaşadığı durumlar olmasına rağmen.

poliodonti

Bu anomalinin doğası hala belirsizdir. Bazı nedenlerden dolayı, bir kişide fazladan dişler büyür. Çoğu zaman üst dişlerin arkasında büyürler, ancak alt çenede de görünebilirler.

bize abone olun

İnsan vücudu, DNA'ya gömülü olan genetik programa göre büyür ve gelişir. Bu molekül, proteinin üretildiği genlerden oluşur. Dünyadaki tüm yaşam için bir yapı malzemesi olarak hizmet eder. Basitçe söylemek gerekirse, her gen belirli bir organdan sorumludur. Bunlar kalp, böbrekler, karaciğer, beyin ve iskelettir. vs. Hepsi daha anne karnında büyümeye ve gelişmeye başlar. Aynı zamanda, gelişim süreçleri iyi kurulmuş bir şemayı takip eder.

Genler titizlikle belirli bir programa, doğrudan hücre bölünmesine bağlı kalır ve sonunda küçük bir insan doğar. Normal yaşam için gerekli bir kafası, kolları, bacakları, gözleri ve diğer organları vardır. Çoğu zaman, ideal vücut oranlarına sahip güzel erkekler ve kadınlar çocuklardan büyür. Bu tür bedenler göze hoş gelir ve hayranlık duygusuna neden olur. İnsanlık tüm bunları DNA'ya borçludur.

İnsana yaşama sevinci veren bu moleküle bir anıt dikilmeli gibi görünüyor. Ancak karmaşık biyolojik tasarımı fazla övmeyin. Göründüğü kadar mükemmel değil. Bazen molekülde sistemik bir arıza meydana gelir ve vücudun tek tek bölümlerinin gelişimi verilen programlardan sapar. Bu durumda yaratıklar Allah'ın nurunda ortaya çıkarlar, kesinlikle çevrelerindeki insanlara benzemezler. Ucube insanlar - çok eski zamanlardan beri böyle anılırlar. Fiziksel sapmalar ucube insanlara hesaplanamaz ıstıraplar getirir, ancak onlara yardım etmek imkansızdır. Bilim, genlerin çalışmasını kendi başına düzeltmek için hala çok az bilgiye sahip.

Böyle kusursuz insan bedenleri, DNA'nın kusursuz çalışması sayesinde doğar.

Bundan, DNA'yı bir zamanlar icat eden Yüksek Zihnin hiçbir şekilde vicdanlılık ve sorumlulukla ayırt edilmediği sonucuna varabiliriz. Bu adamlar açıkça hile yaptılar ve kötü niyetle böyle sorumlu bir iş yaptılar. Bir kişi sadece çirkinlik gerçeklerini ifade edebilir ve hacklerin evliliğini uysalca yıkabilir.

Sadece şu an için olduğu düşüncesini sakinleştirir. Genetik yakında çok ileri gidecek ve insanlar sonunda başkalarının kusurlarını düzeltmeyi öğrenecekler. Torunlarımız Yüksek Zihne bile ulaşabilirler. Bu adamların kulaklarını tekmeleyecekler ya da kemerlerini çıkarıp yumuşak yerlerde babacan bir tavırla çözecekler. Ama bu geleceğin meselesi, ama biz geçmişe dönüp, insanlarda her zaman şefkatle karışık büyük bir merak duygusu uyandıran açıkça ifade edilen çirkinlikten bahsedeceğiz.

kıllı insanlar

Doktorlar vücuttaki artan kılları "hipertrikoz" olarak adlandırır. Bu, bir kişinin baştan ayağa saçla kaplanmasıdır. Sadece avuç içlerinde ve ayak tabanlarında büyümezler. Yemyeşil bitki örtüsü yüzü kapladığında özellikle tatsız. Bu deformiteye sahip en ünlü kişi Jo-Jo idi. 1868'de St. Petersburg'da doğdu. Adı Fedor Evtishchev'di.

Jo-Jo veya Fedor Evtishchev

Tüylülük nedeniyle, erken yaştaki çocuk önce Rusça, sonra Fransız sirklerinde sahne aldı. 1884'te ünlü Amerikalı şovmen Phineas Taylor Barnum (1810-1891) ona dikkat çekti. Genç adam Amerika'ya gitti ve Jo-Jo takma adını aldı. İnsansı bir köpek gibi davranarak tüm eyaletleri dolaştı. Kurnaz şovmen herkese, bir Alman çobanından hamile kalan bir kadın tarafından doğduğunu söyledi. Fedor, 1904'te Avrupa turnesinde zatürreden öldü.

Ucube insanlar sadece erkekler arasında değildir. Kırılgan kadın omuzlarına korkunç ve korkunç bir yük düşer. Bunun bir örneği Porto Rikolu Priscilla Loter'dir. Loterlerin kendileri Amerika Birleşik Devletleri'nde yaşıyordu. Kızı 1911'de evlat edindiler ve ailesine iyi para ödediler. Çocuğun tüm vücudu uzun siyah saçlarla kaplıydı. Yüzde sadece burun, yanaklar ve alın bitki örtüsünden yoksundu. Sirk atraksiyonları alanında çalışan Loters için çirkin kız gerçek bir keşifti.

Priscilla, üvey babası Karl Lauter ile

Tüylülüğe ek olarak, Priscilla'nın ağzında büyüyen iki sıra diş vardı. Ancak, bu onu hiç rahatsız etmedi. Çirkinlik zekayı da etkilemedi. Çocuk olağanüstü zekiydi. Seyirci ile çılgın bir başarıydı. Her bakımdan saygıdeğer olan Karl Loter, Priscilla'nın performansından önce seyirciye, onun büyük bir maymunla yakın ilişkisi olan bir kadın tarafından doğduğuna dair içtenlikle güvence verdi. Tabii ki, usta biraz kurnazdı, ancak bir şekilde doymuş halkın ilgisini çekmek gerekiyordu. İcat edilen “efsanenin” teyidi olarak, Priscilla sirk sahnesinde sadece maymunlarla sahne aldı.

Çok zengin ve eksantrik bir Amerikalı kadın, bir kızı evlat edinmek istedi. Onu bir maymunla geçme hayalini besledi. Ancak Loters, büyük miktarda para tarafından cezbedilmedi ve egzotik deneylerin sevgilisini reddetti. Priscilla, deformitesi olan bir sirk sanatçısıyla evlendi. Genç adamın vücudundaki derisi büyük kabuklarla kaplıydı ve seyircilerin önünde bir timsahı canlandırdı. Allah bu çifte evlat vermemiş ama birlikte uzun ve mutlu bir hayat yaşamışlar.

Devler ve cüceler

Tarih, çok küçük ve büyük boyda epeyce insan tanıyor. Genetik bir başarısızlık sonucu bu hale geldikleri için, bunlar da ucube insanlar. Eski günlerde, tüm hükümdarlar mahkemelerinde cüceler tuttu. Kısa boyluların ve cücelerin iyi şans getirdiğine inanılıyordu. Bin yıldan fazla bir süredir, bu halk elverişli bir durumun tadını çıkardı. Kraliyet masasının yanında oldukça iyi yaşadılar. Hala güldürmeyi biliyorlarsa, hüküm süren kişilerin favorileri haline geldiler. Tüm cücelerin en ünlüsü Geoffrey Hudson'dır.

Shorty, İngiliz kralı Charles I'in (1600-1649) mahkemesinde yenildi. Boyu yetişkinlikte sadece 75 cm idi. Çocukken 15 santimetreden kısaydı, bu yüzden sık sık büyük bir pastaya kondu ve masaya servis edildi. Konuklar şekerleme mucizesinin etrafını sardı ve ardından enfiye kutusundan çıkan bir şeytan gibi küçük bir adam içinden atladı. Bilmeyenler için muazzam bir etkisi oldu.

Büyük bir dünyada küçük insanlar

Geoffrey, Kraliçe'ye çok düşkündü. Doğal olarak, çocuk bundan zevk aldı. Saraylılara cesurca ve meydan okurcasına davrandı. Bir gün cüce, marki tarafından rahatsız edildiğini düşündü ve onu bir düelloya davet etti. Çocuğun kendi kılıcı vardı. Kraliçenin emriyle ona yapıldı. Bu minyatür silahla Geoffrey, askerler kavgacıları ayırmak için zamanında gelmeden önce Marquis'i uyluğundan birkaç kez yaralamayı başardı.

Daha az popüler olan, devasa boylu ucube insanlar değildir. Eski tarihçiler şaşırtıcı rakamlar derler. Örneğin, aynı Goliath 2 metre 90 santimetre yüksekliğe sahipti. İnsan uygarlığının gelişiminin uzaylı versiyonuna bağlı olan birçok araştırmacı, Goliath'ın bir Filistin değil, uzaylı bir ırkın temsilcisi olduğuna inanıyor. Öyle olsun, ama Goliath'ın yanı sıra, ondan hiçbir şekilde daha aşağı olmayan başka devler de var.

Büyümesi 3 metreye ulaşan Orestes'i arayabilirsiniz. Bu, Truva Savaşı'nın patlak verdiği için Güzel Helen'in kız kardeşi olan Agamemnon ve Clytemnestra'nın oğlu. Burada, devin kız kardeşi Iphigenia olduğu için uzaylı versiyonu artık sürünmeyecek. Artemis'i yatıştırmak için katledilmek isteyen aynı güzel kız. Genç yaratığın büyümesi diğer kızlar arasında göze çarpmadı. Öyleyse, eğer Orestes bir uzaylıysa, o zaman Iphigenia neden bu kadar küçük?

Eski Yunan mitolojisini tarihçilerin vicdanına bırakalım ve eski Romalılara dönelim. Onlar da devasa ucube insanlarla övünebilirler. Ünlü eseri "Yahudi Savaşı" yazan Josephus Flavius ​​​​(37-100) anılarına bakılırsa, Roma'da çok uzun boylu köleler yaşıyordu. Bunların arasında özellikle Eleazar adında biri göze çarpıyordu. Boyu 3 metre 30 santimetreye ulaştı. Ancak bu dev, büyük fiziksel güçle ayırt edilmedi. Uzun ve inceydi. Ama üç kişilik yedim. Hevesli yiyicilerin yarışmalarında Eleazar her zaman herkesi kazandı.

Yüksek büyümenin doğrudan bacak kemiklerine bağlı olduğuna inanılmaktadır. Bacaklar ne kadar uzun olursa, kişi o kadar uzun olur. Aynı zamanda, vücudunun uzunluğu standart boyutlardan çok farklı değil. Devler nadiren büyük bir fiziksel güce sahiptir. Gerçek atlet, Angus MacAskill adlı bir devdi. 1825'te İskoçya'da doğdu. 13 yaşına kadar sıradan bir çocuktu. Sonra hızla büyümeye başladı. 21 yaşında 235 cm boyunda ve 180 kg ağırlığındaydı. Tek bir gram yağ içermeyen bir kas dağıydı.

Doğal olarak, iyi para kazanırken sirkte çok güçlü bir adam oynadı. Ağırlıkları kaldırdı, seyirciyi inanılmaz bir güçle vurdu. Ama yaşlı kadında da bir delik var. MacAskill bir keresinde bir geminin demirini deniz suyundan kaldıracağına dair 1.000 dolarlık bir bahis yaptı. Neredeyse 900 kg ağırlığındaydı, ancak para çok iyiydi ve güçlü dev işe başladı. Dev çapayı kaldırdı ama aynı zamanda omurgasını da yaraladı. Sirki bırakmak zorunda kaldım. Zaten geçersiz olan Mac-Askill, 1863'te öldüğü anavatanına gitti.

Robert Wadlow ağabeyi ile

Medeniyet tarihinde gezegendeki en uzun adam resmen Robert Wadlow olarak kabul edilir. Bu, Mississippi'de yaşayan bir Amerikalı. 1940 yılında 22 yaşında öldü. 220 kg ağırlığında ve 267 cm boyunda genç adam, ölüm nedeni yüksek büyüme değil, banal kan zehirlenmesiydi. Adam bacağını kesti, bu da zamansız bir ölüme yol açtı.

Şişman insanlar ucubedir

Şişman insanlar da ucube insanlara aittir. Ama sıradan şişman insanlar değil, son derece şişman kişilikler. Onlar için, temel fiziksel eylemler bütün bir problemdir. Şişman insanların odanın içinde dolaşmak için bile çok çaba sarf etmesi gerekir. Amerikalı Robert Earl Hughes bu şirkete ait. Indiana'da yaşadı ve 1958'de ölümlü dünyayı terk etti. Ağırlığı 468 kg, yüksekliği 178 cm idi.

Bu adam hareket edemiyordu. Oturması için kendisine özel bir sandalye yapıldı. Özel bir yatakta yattı. Çerçevesi çelik köşelerden kaynaklanmıştır. Şilte, köşelere kaynaklanmış bir çelik sac üzerine yerleştirildi. Robert hastaneye kaldırıldığında, bir vinç ve bir yükleyici sipariş etmek zorunda kaldılar. Ölümünün nedeni, hiç de şaşırtıcı olmayan aşırı kiloluydu.

Amerika'nın diğer eyaletlerinde şişman ucube insanlar nadir değildi. Benzer bir durum Kuzey Carolina'da yaşayan Johnny Ali'de de gözlendi. 1853'te doğdu ve ilk başta diğer çocuklardan farklı değildi. Çocuk 11 yaşındayken, kurt gibi bir iştahı vardı. Çocuk hızla kilo almaya başladı. 15 yaşına geldiğinde, sokaktaki evden çıkmak için artık kapıdan geçemez oldu. 16 yaşındayken genç adam yatar bir yaşam tarzına geçti.

Evde geçirdiği tüm zaman, özel bir sandalyede oturuyordu. İçinde uyudu, çünkü yatağa gidemedi ve aile devasa bedeni ileri geri sürükleyemedi. Genç adamın ağırlığı 509 kg'a ulaştı. Bu veriler Johnny öldükten sonra elde edildi. Yaşamı boyunca, kendisi için gereksiz sorunlar yaratmamak için kimse onu tartmadı.

1887'de 33 yaşında genç bir adam öldü. Bunun nedeni, temel insan inatçılığıydı. Johnny kendini tamamen kusurlu hissetmemek için zaman zaman kalkmaya çalıştı. Böylece bu sefer devasa leşini sandalyeden kaldırmayı başardı ve etrafındaki dünyaya hayranlıkla bakmak için odanın penceresine gitti. Döşeme tahtaları muazzam ağırlığa dayanamadı. Döşeme tahtaları kırıldı ve zavallı adam yere düştü. Odanın altında bir kiler vardı ama Johnny içine düşmedi. Deliğe sıkışmıştı, bacakları çaresizce sallanıyordu.

Akrabalar ve komşular, şişman adamın ayaklarıyla ona yaslanabilmesi için aceleyle tahta bir platform inşa etmeye başladılar. Ancak insanlar çalışırken genç adam tüm ayaklanmalara dayanamadı ve öldü. Büyük bir ceset, atların yardımıyla bodrumdan çıkarıldı. Cenazede, tabutu mezara indirmek için artiodaktiller ve özel bloklar da kullanıldı.

İki başlı ucube insanlar

Bu tür insan-ucubeler de zaman zaman dünyada ortaya çıkar ve bu fenomenin görgü tanıklarını batıl bir korku durumuna sokar. 1953'te Indiana'da iki başlı bir bebek doğdu. Birkaç hafta yaşadı. Kafalardan biri tamamen normaldi. Diğerinin ağzı, gözleri, kulakları vardı ama yüzünde zekadan eser yoktu. Kafalar bir vücuttan çıktı, ancak her biri diğerinden bağımsız olarak hareket etti, uyudu ve yedi.

Çok daha önce, 1889'da, yine Indiana eyaletinde, resmi tıpta "Jones ikizleri" olarak adlandırılan bir yaratık doğdu. Ortak bir bedenleri vardı, ancak kafaları zıt yönlere yönlendirilmişti. "İkizlerin" 4 bacağı vardı ve her ikisi birbiriyle kaynaştı. Vücudun iki kolu vardı. Sağ elin bir beynin ve sol elin diğerinin emirlerine uyduğu görülüyordu. Jones ikizleri 1891'de öldü.

iki kafalı bebek

1829'da Sardunya adasında iki başlı bir ucube doğdu. Her kafa uzun bir boyunda "oturdu". Vücut iki kol ve bacak ile ortaktı. Ebeveynler çocuğa Rita-Christina adını verdi. Aile çok fakir yaşıyordu, bu yüzden baba ve anne iki başlı yaratığı yanlarına aldı ve para için meraklı halka göstermeye başladı.

Her şey, yetkililerin böyle ahlaksız bir olayı yasaklaması ile sona erdi. Ebeveynler kışın Rita-Christina'yı ısıtılmamış bir odada bıraktı ve eve gitti. Çocuk çok geçmeden açlıktan ve soğuktan öldü. Doktorlar küçük bir gövde açtılar ve iki kafa dışında içinde eşleştirilmiş organ bulunmadığından emin oldular. Talihsiz çocuğun iskeleti bugün hala Paris'te saklanıyor.

Tarih tek başlı, iki yüzlü bir adam tanır. Bu Edward Mordrake. 19. yüzyılda yaşadı ve aristokrat bir İngiliz ailesinin temsilcisiydi. İkinci yüzü başının arkasındaydı. Kasları vardı, bu yüzden gülümseyebilir, kaşlarını çatabilir ve hatta gülebilirdi. Ama çoğu zaman, yüz kasvetli bir kıyametin damgasını taşıyordu. İki kişinin sahibi, ruhuna ağırlık veren böyle bir yükü kaldıramazdı. O delirdi ve bir psikiyatri hastanesinde sona erdi.

Tek gözlü ucube insanlar

İlk tek gözlü insanlar Kikloplardır. Tek gözleri alınlarındaydı. Bunu eski Yunan mitolojisinden biliyoruz. Bu ucube insanların gerçekten dünyada yaşayıp yaşamadıkları bilinmiyor. Ama tıp, Nikolos adında bir zenci tarafından iyi bilinir. 20. yüzyılın ilk yarısında Mississippi'de yaşadı. Alnının ortasında normal bir insan gözü vardı. Böyle göz yuvaları yoktu. Bu yerler kesinlikle düzdü, deri kaplıydı. Kaşlar, tüm normal insanlar gibi büyüdü.

Sirk işinin temsilcileri bu adama muhteşem para sözü verdi. Ama sirk arenasına hiç girmedi. Nikolos bir çiftlik işletiyor ve insanlardan uzak durmaya çalışıyordu. Sadece hayvanlar arasında kendini rahat hissediyordu. Nikolos, sahiplerinin bir gözü olduğu fenere kadar olan köpeklere çok düşkündü. Tek gözlü Amerikalı bir aile kurmadı ve geçen yüzyılın 60'larında sessizce yalnız öldü.

Çözüm

Böylece, DNA molekülünün zaman zaman inanılmaz biyolojik şaheserleri "dağda dağıttığı" açıktır. Ucube insanlar, ifade edilemez zihinsel ıstırap yaşarken, görünüşleriyle insanlığı şaşırtıyor. Sirkte oynayarak çok para kazansalar bile, bu onlar için pek ahlaki bir teselli değil. Birçoğu yoksulluk içinde yaşamayı kabul eder, ancak normal bir insan görünümüne sahiptir.

Çevrenin arzulanandan çok şey bıraktığı günümüzde, insanlarda anormal sapmalar daha yaygın hale geliyor. Bunlar artık Yüksek Aklın çalışmasındaki kusurlar değil, insan ırkının bireysel temsilcilerinin sorumsuz faaliyetleridir. Bu yüzden, DNA'yı icat eden gizemli insansılar veya yavaş yavaş ve istikrarlı bir şekilde insan ırkını korkunç mutantlara dönüştüren büyük şirketlerin sahipleri olan "kemer verilmesi" gerektiği görülüyor.

Makale Alexey Zibrov tarafından yazılmıştır.