Kimin albino çocukları var. Belarus albino: “Ailem bana çocukluğumdan beri eşsiz olduğumu söyledi”

Hemen hemen hepimizin duyduğu sıradışı insanlar- kesinlikle sahip olan albinolar Beyaz cilt, beyaz saçlı ve kırmızı gözlü. Bazıları onları efsanevi karakterler olarak görürken, diğerleri bu insanlarla uğraşmak zorunda kaldı. gerçek hayat. Aslında, albinolar var ve alışılmadık görünümleri nadir görülen bir hastalığın işaretidir. genetik anormallik hangi albinolarla doğar. Bu, bazı karakteristik özelliklere göre albinizmin daha çocuklukta belirlenebileceği anlamına gelir. Bu makaleden çocuklarda albinizm belirtilerinin neler olduğunu ve böyle bir hastalıkla nasıl yaşanacağını öğreneceğiz.

Hastalığın nedenleri

Albinizm, 10.000 yenidoğanda 1'inde görülen genetik bir bozukluktur. Böyle bir anomali, ebeveynlerden birinin çekinik kusurlu genleri miras aldığı çocuklarda görülür. Ayrıca, iki yakın akraba arasındaki cinsel ilişkiden sonra bir albino çocuk doğabilir. Bu durumlarda bebeğin, saçı ve cildi renklendirmekten sorumlu koyu pigment olan melaninden yoksun genleri değiştirdiği bulunur.

Hastalığın belirtileri

Albino, çarpıcı biçimde farklı görünümleriyle tanınabilir. Böyle bir çocuğun soluk teni, süt beyazı saçları ve kırmızı gözbebekleri vardır. Ancak, bu işaretler sağlığı etkilemediği için çok tehlikeli değildir. Çok daha tehlikeli olan, tüm albinoların etkilenmesidir. görsel sistem. Bu tür hastalarda, yatay ve dikey nesnelere bakarken konsantrasyon zordur ve gözlerin kendileri ışığa karşı çok hassas hale gelir, yani fotofobi gelişir.

Albinizmli bir çocuğun muayenesi genellikle şaşılık, kırma kusuru, fundus pigmentasyonu, nistagmus ve diğer hastalıkları ortaya çıkarır. Albinizmli çocukların büyük çoğunluğu, görme keskinliğinde azalmadan muzdariptir.

Albinizmi tehdit eden nedir

Yukarıda belirtildiği gibi, bu anomali ile bir kişinin gözleri ciddi şekilde etkilenir, yani yaşla birlikte görüşünü tamamen veya kısmen kaybedebilir. Ayrıca kar beyazı tene sahip olan albinoların, koyu tenli insanlara göre güneş yanığına maruz kalma olasılığı daha yüksektir ve cilt kanserine yakalanma riski altındadır. Kısırlık, bu genetik anomaliye eşlik edebilecek başka bir tehlikedir. Son olarak, acımasız istatistikler, albinoların 10-15 yıl daha az yaşadığını gösteriyor. orta süre hayat.

Hastalığın teşhisi

Bir çocuğa "albinizm" teşhisi, ancak karakteristik patoloji belirtileri varsa, yani: kırmızı öğrenciler, kar beyazı cilt ve saç varsa yapılabilir. Ayrıca, hastalığın teşhisi konmadan tam olmaz. klinik araştırma, hangi analizler vücutta tirozinaz enziminin bulunmadığını doğrular, bu olmadan vücutta melanin oluşamaz.

Hastalığın tedavisi

Bu nedenle, albinizmin tedavisi yoktur. Doktorlar henüz genlerdeki hasarı nasıl düzelteceklerini öğrenemediler ve bu nedenle bu anomali ile doğan çocuklar, mevcut rahatsızlığı dikkate alarak hayata uyum sağlamak zorunda kalacaklar. Bu tür bebekler çocukluktan itibaren düzenli olarak muayene edilmeli ve gerekli önlemler alınmalıdır. Bu bağlamda, albinoların düz çizgilerden kaçınmaları, onlardan kıyafetler veya özel güneş kremleri ile saklanmaları gerekir. Ek olarak, çocukluk bu tür hastalar giymeli Güneş gözlüğü, çünkü tam olarak aşırı duyarlılık göz hastalıkları gelişir. Çocuğun görme fonksiyonunda ciddi bir bozulma olması durumunda ise cerrahi düzeltme yapılabilir.

Çocuklarda albinizm belirtilerini inceleyerek, çocuğunuzu bu genetik bozukluğun herhangi bir komplikasyonundan nasıl koruyacağınızı bileceksiniz. Çocuklarınıza iyi bakın!

Farklı olmak her zaman zordur. Yoldan geçenlerin şaşkın bakışları, her zaman ince olmayan sorular, beyaz karga hakkında şakalar ...
Albino çocuğun ve ailesinin karşılaştığı tam da budur. Başkalarının zihnine yerleşmiş bir sürü önyargıyla. Ne yazık ki…

Ama aslında albinizm son yüzyılların genetik bir sonucu değil, ilk albinolar bilim adamları tarafından tanımlandı. Antik Yunan ve Roma.

Neden böyle sıra dışı bir albino çocuğu sıradan ebeveynlerden doğuyor?

Aslında, her iki ebeveynin de genin taşıyıcıları olmasını gerektirir. Dışarıdan, bu kendini hiçbir şekilde göstermeyebilir, atalarımızdan miras kalan karmaşık bir gen zincirinden sadece bir bağlantı. Vücuttaki melanin miktarından sorumlu olan bu gendir; albinolarda yoktur.

Derinin rengi, saç, gözlerin irisi - tüm bunlar melanin tarafından belirlenir. Bu nedenle, bu tür insanların genellikle sütlü, neredeyse renksiz, güneşte bile kırmızı olan bir irisi vardır ve saçları platin rengi olabilir.

Orta Çağ'da albinolar neredeyse şeytanın habercileri olarak kabul edildiler, Engizisyon tarafından avlandılar, kazıkta yakıldılar ...
Neyse ki, bilim o zamandan beri çok yol kat etti. Ancak ne yazık ki şimdiye kadar geliştirmeye yardımcı olacak bir araç bulmak mümkün olmamıştır. Gerekli miktar pigment.

Bu nedenle, erken çocukluktan itibaren bu tür çocuklar bir dizi tavsiyeye uymalıdır.

Her şeyden önce, albino çocuklar cilt ile doğrudan temastan kaçınmaya çalışmalıdır. Güneş ışınları.
Melanin içermeyen cilt bronzlaşamaz, bu nedenle güneş yanığı güneşli bir yaz gününde anlamsız bir yürüyüşün olağan sonucudur.
Güneşlenmek için kullanmaya değer, mümkünse uzun kollu giyin ve başı açık gitmeyin.

Başka ortak sorun tüm albinoların zayıf görme yeteneğidir.

Adil olmak gerekirse, bu sorunun sadece albinolar için geçerli olmadığı, dolayısıyla tavsiyelerin aynı olduğu belirtilmelidir - doğru seçilmiş gözlük veya lensler, bilgisayarda saatlerce oturmayı hariç tutan planlı bir günlük rutin,
ve her altı ayda bir - yılda bir göz doktorunu ziyaret etmek.

Bu tür çocuklara hasta muamelesi yapmaya çalışmayın. Albino bebek harika! Bu tür çocuklar sağlıklı ve hayata hazır, akranlarından daha kötü değil, görünüşte biraz farklı. Bir sosyalleşme döneminden geçmeleri, diğer çocuklarla iletişim kurmaları, onları spor bölümüne göndermeleri, örneğin havuzda yüzmeleri için onlara mümkün olduğunca yardım etmeye değer.

Bir albino çocuk için en önemli şey, kendisinden gelen sevgi ve ilgidir.

Olmak Başarılı hayat genel kabul görmüş tüm kanonlara uyması gerekmez. Zamanla, alışılmadık bir görünüm bir sorun değil, bir imza özelliği haline gelebilir.

Bir zamanlar, Orta Çağ'da, Avrupa'da görünüşleri yüzünden öldürdüler. Fazla dolgun, fazla güzel veya bir tür çirkinlikle donatılmış kadınlar cadı olarak kabul edilirdi. Doğru, engizisyon mahkemesinin tüm kurallarına göre öldürüldüler, önce işkence gördüler ve sorgulandılar, sonra resmi karara göre yakıldılar. Ama içinde siyah siyah afrika Bu güne kadar "beyaz siyahlar" ile ilgili olarak siyah işler yapılıyor. Dahası, orada albinoları büyücülük suçlamasıyla değil, sadece büyücüleri memnun etmek için acımasızca yok ediyorlar.

"Albino" kelimesi, "beyaz" anlamına gelen Latince "albeus" kelimesinden gelir. Albinolar diğer insanlar arasında gerçekten "beyaz kargalara" benziyor. Özellikle Afrika'da. Ancak bu, onların Tanrı ya da Şeytan tarafından işaretlenmiş olmaları nedeniyle değil, organizmanın özelliklerinden dolayıdır. Albinizmin nedeni, vücudun melaninler (Yunanca "melanos" - "siyah" dan) olarak bilinen pigmentleri üretmemesidir. Yoksullar zaten bunun acısını çekiyor. Melaninler koruyucu pigmentler olarak kabul edilirler, yoklukları nedeniyle güneş albinoların derisini acımasızca yakar ve buna neden olur. çeşitli hastalıklar cilt kanserine kadar.

Ancak sıcak Afrika'daki kavurucu güneş bile albinolar için büyücüler kadar korkutucu değil. Bazı nedenlerden dolayı, ikincisi, albinoların vücudunun bölümleriyle hazırlanan ilaçların insanlara zenginlik ve iyi şans getirdiğine inanıyordu. Ve vücutlarından tılsımlar eve refah getirebilir, başarılı avlanmaya yardımcı olabilir, bir kadının yerini alabilir ve ayrıca yaşayanları ölülerin ve çeşitli kötü ruhların işleyişinden koruyabilir.

Albino kızıl saçlarını balık ağlarına örerseniz, altın parlaklıklarının balıkları cezbedeceğine ve hatta yakalamanıza izin vereceğine inanılıyor " Akvaryum balığı". Büyülü değil, tatmin edici arzular, ama görünüşte sıradan, ama altın dolu bir göbeğe sahip. Albinoların yanmış bedenlerinin külleri bir tür "madenci kokteyli" için kullanılıyor. Toprağa serpilirse, altının kendisinin yüzeye çıkmaya başlayacağına ve altın içeren bir damarı göstereceğine inanılmaktadır. Albinoların elleri ve ayakları özellikle büyücüler tarafından değerlenir. Afrika inanışlarına göre bir albino'nun bacaklarından, kollarından, saçından ve kanından yapılan bir ilaç, bir kişinin hızla zenginleşmesine yardımcı olur. Ayrıca albinoların kanı büyücüler tarafından kullanılmaktadır. büyülü ritüeller. Büyülerin gücünü arttırdığına inanılır. Ama en yüksek talep albinoların cinsel organlarında. Onlardan yapılan muskaların herhangi bir hastalığı tedavi edebileceğine dair bir görüş var.

Büyücülerin kendileri albino avlamazlar, ancak başkaları tarafından getirilen av için isteyerek ödeme yaparlar. Tanzanya'da bir albino'nun sadece bir eli için 2 milyon yerel şilin alabileceğinizi söylüyorlar, yani. yaklaşık 1,2 bin dolar. Bu ülkede ortalama yıllık maaşın 800 dolar civarında olduğu düşünülürse, bu çılgın bir para. Avcılar için maddi faydaların yanı sıra ideolojik bir cazibesi de var. Büyücüler, bir albinoyu öldüren bir kişinin özel bir güç edindiği fikrini topluma yerleştirir. yeraltı dünyası. Yani para ve doğaüstü güç avcıları albinoları acımasızca öldürür. Özellikle Tanzanya'da. 50 yaşındaki albino Nyerere Rutahiro, orada ellerinde pala olan dört kişi tarafından saldırıya uğradı ve şöyle bağırdı: "Bacaklarına ihtiyacımız var! Cadı onların parasını ödedi!” uzuvlarını kesti. Rutahiro'nun mezarı, en azından kalıntılarını sağlam tutmak için betonla dolduruldu.

Batı Tanzanya'da, Mayıs 2008'de, ellerinde uzun bıçaklar olan iki adam Makoy ailesinin yemek yediği kulübeye girdi, 17 yaşındaki albino Vumiliya'nın dizlerinin üstünden bacaklarını kesti ve onları alıp götürdü. Ve kız kan kaybından korkunç bir acı içinde öldü.

Burundi'de kimliği belirsiz kişiler, altı yaşındaki oğlunu dul Genorose Nizigiiman'ın toprak kulübesinden sürükledi. Avluda önce çocuğu vurdular, sonra annesinin önünde derisini yüzdüler: dilini, penisini, kollarını ve bacaklarını kestiler. Bu "en değerli" vücut parçalarını aldıktan sonra, bir çocuğun parçalanmış cesedini geride bırakarak ayrıldılar. Köylülerin hiçbiri müdahale etmeye ve onlara müdahale etmeye cesaret edemedi.

76 yaşındaki büyükbaba Mabula, 2008 yılının Şubat ayında bazı "haydutlar" tarafından yerli kulübesinde öldürülen ve parçalara ayrılan torunu beş yaşındaki albino Mariam Emmanuel'in mezarını gece gündüz hala koruyor. Orada toprak bir zeminin altındaki bir kulübeye gömüldü. Ancak o zamandan beri, kulübe birkaç kez diğer "haydutlar" tarafından zavallı Mariam'ın kalıntılarını ele geçirmek için basıldı.

Talihsizlerin akrabalarının albino avcılarının suç ortağı olması nadir değildir. Tanzanya şehrinin yakınlarında bir aile yedi aylık bir kız çocuğu pahasına zengin olmaya karar verir. Üzerinde aile konseyi kızın annesi Salma'ya bebeği siyah giydirmesi ve onu kulübede yalnız bırakması emredildi. Bütün aile konuttan ayrıldığında, bilinmeyen adamlar bir pala ile içeri girdiler, kızın bacaklarını kestiler, boğazını kestiler, kanı bir kaba boşalttılar ve ... onu içtiler. Bu yemek için akrabalarına ne kadar para verdikleri bilinmiyor. Ancak Tanganyika Gölü'nden bir balıkçının, 24 yaşındaki albino karısını Kongo'dan iki iş adamına 2 bin sterline satmaya çalıştığı biliniyor.

Bu, yetkililerin albinoları korumak için hiçbir şey yapmaya çalışmadığı anlamına gelmiyor. Örneğin Burundi'nin savcısı Nikodeme Gahimbare, üç metrelik bir çitle çevrili evini bölgedeki tüm albinolar için bir sığınak haline getirdi. Zaten onunla birlikte yaşayan 25 "beyaz siyah" var. Tanzanya'da, Kabang'daki engelliler için devlet okulunun yurdunun bir kısmı albino çocuklara tahsis edildi, yerellikülkenin batısında, Tanganika Gölü üzerindeki Kigomu şehri yakınlarında. Bu okul yerel ordunun askerleri tarafından korunmaktadır, ancak %100 güvenlik garantisi vermemektedir. Askerlerin albino avcılarıyla işbirliği yaptığı ve açık tenli öğrencileri kaçırmalarına yardım ettiği durumlar vardı.

Polisin albino avcılarına karşı mücadelede özellikle gayretli olmadığı konuşulmasına rağmen, polis büyücülerin büyülü hizmetlerini isteyerek kullanıyor. Shinyanga şehri yakınlarında 13 yaşındaki bir albino kızın öldürülmesinden sonra polisin büyücüleri örtbas ettiğine dair özel şüpheler ortaya çıktı. Bilinmeyen adamlar onu İsa hakkında bir film izlemeye çağırarak evden çıkardılar. Tenha bir yerde, zavallı şey saldırıya uğradı ve cesedini parçaladı. Ölen kişinin ebeveynlerinin ısrarı üzerine, polis yerel bir büyücünün evini aradı ve orada kızın vücudunun ayrı parçaları buldu. Ancak, birisi büyücüyü önceden uyardı ve polis gelmeden önce kaçmayı başardı.

Yine de, tüm albino avcıları cezasız kalmıyor. 2009'da üç grup katil yargılandı. Eylül ayında Tanzanya'da üç kişi bir albino çocuğu öldürdükleri için asılmaya mahkum edildi. Kasım ayında Tanzinya'da aynı yerde, ölüm cezası Dördü zaten bir albino adamı öldürmekten hüküm giydi. Ama en büyük süreç komşu Burundi'de gerçekleşti. Raporda, daha önce adı geçen ve savcı olarak görev yapan Nikodeme Gahimbare, 8 yaşındaki bir albino kızı ve bir albino erkeği öldüren ve cesetlerinin parçalarını halka satan 11 Burundili için müebbet hapis cezasına kadar ağır ceza talep etti. Ruyigi'deki büyücüler.

İronik olarak, albinoların en çok avlandığı yer Afrika'dır. Dünyada ortalama olarak 20 bin kişiye bir albino düştüğüne inanılıyor. Afrika'da - 5 bin kişi için ve kendi içinde Tehlikeli yer albinolar için - Tanzanya'da - 2 bin kişi için. Albinolara "ayın çocukları" denir ve kökenleri mistik bir şey olarak kabul edilir. Aslında, yakın akraba evliliklerin yaygın olması nedeniyle özellikle Afrika'da birçoğu var. Ve her iki ebeveyn de çekinik gen taşıyorsa, çocuk bir albino olarak doğar. Albinoların zaten ilgili ensest mağdurları olduğu ortaya çıktı ve Afrika'da onlara sadece “zeru-zeru” lakabıyla zorbalık edilmekle kalmıyor, aynı zamanda onlardan “ju-ju” muskaları yapmak için öldürülüyorlar.

Bir bebek çok sıradışı bir görünümle doğar. Onun sarı saç, cilt ve gözler başkalarının dikkatini çeker, birçok soruyu gündeme getirir. içinde olmasına rağmen modern dünya albinizm gibi bir fenomeni hemen hemen herkes duymuştur, hastalık hakkında birçok efsane ve temelsiz önyargı vardır. "Özel" bebeklerin ebeveynleri, dışsal olanlara ek olarak, bu hastalığın hangi tezahürlere yol açtığını ve gelişimin nasıl önleneceğini bilmelidir. tehlikeli komplikasyonlar hastalık.

Çocuk doktoru, neonatolog

Albinizm kavramı, deride, saçta ve iriste melanin pigmentinin bulunmadığı veya bulunmadığı bir grup kalıtsal patolojiyi birleştirir.

İstatistiklere göre, Avrupalılar arasında hastalık 37.000 yenidoğandan bir bebekte bulunur; Negroid ırkının temsilcileri arasında bu rakam 1: 3.000'e ulaşıyor. Genel olarak, hastalığın insidansına ilişkin dünya çapındaki veriler 1:10.000 ile 1:200.000 arasında değişmektedir. Ama en yüksek oran albinizm oluşumu Amerikan Kızılderilileri arasında bulunur.

Kuna Kızılderilileri, Panama kıyılarının yerli sakinleridir, sayıları 50.000 kişiyi geçmez. Kabile hala eski gelenekleri ve kültürü koruyor ve dünyanın geri kalanından neredeyse izole bir şekilde yaşıyor. Milliyetin her 150. temsilcisi, hastalığın bulaşması için kalıtsal mekanizmayı doğrulayan albinizm hastasıdır.

"Albino" kavramı, "beyaz" anlamına gelen Latince albus kelimesinden gelir. Terim ilk olarak Filipinli şair Francisco Baltazar tarafından tanıtıldı ve böylece "beyaz" Afrikalılar olarak adlandırıldı. Yazar yanlışlıkla buna inandı. sıradışı renk Bu insanların derisi Avrupalılarla evlilikle açıklanmaktadır.

hakkında bahseder gizemli insanlar hemen hemen her ülkenin tarihinde bulunabilir, ancak onlara karşı tutum çok farklıydı. Sorunun yanlış anlaşılması, nüfusun albinolara ibadetten atfetmeye kadar çeşitli tepkilere yol açtı. büyülü özellikler reddetmeyi tamamlamak için, gezici sirklerde patolojinin gösterilmesi.

Afrika ülkelerinde, insanların yaşamları kalıtsal sendrom bu güne kadar zor kalır. Bazı kabileler bir albino'nun doğuşunu bir lanet olarak görürken, diğerleri büyülü, iyileştirici özellikler eti, bu nedenle masum insanlar sıklıkla öldürülür.

Modern dünyada albinolara daha fazla sadakat gösteriliyor. Televizyonun gelişmesiyle birlikte olağandışı görünüme sahip kişilerin sorunları iyice bilinir hale geldi. Albinolar arasında birçok ünlü ve yetenekli insan var: aktörler, şarkıcılar, modeller (Dennis Hurley, Sean Ross, Connie Chiu, Diandra Forrest).

Hastalık neden oluşur?

Hastalık, otozomal resesif geçiş mekanizması ile kalıtsaldır. Hastalık nadir olmasına rağmen, albinizm geni gezegenin her 70. sakininde bulunur, ancak herhangi bir dış belirtiye neden olmaz. Her iki ebeveynin de bu özelliğe sahip olduğu durumlarda, onların genetik bilgilerinin birleşimi, albinizmli bir bebeğin doğmasına yol açabilir. Hastalığın gelişimi çocuğun cinsiyeti ile ilgili değildir, hastalık erkek ve kız çocuklarında eşit derecede yaygındır.

"Melanin" adı, siyah anlamına gelen Yunanca melanos kelimesinden gelir. Bu madde verme yeteneğine sahiptir koyu renk canlı bir organizmanın dokuları, ancak özellikleri burada bitmiyor. Pigmentin varlığı nedeniyle, koruyucu işlev, melanin bir tür koruyucudur, dokuları korur zararlı etkiler ultraviyole ışınlar, kanserojen ve mutajenik faktörler.

Kalıtsal kusur, melanin pigmentinin oluşumunda ve birikmesinde rol oynayan amino asit tirozin metabolizmasının ihlaline yol açar. patolojik değişiklikler farklı kromozomlarda olabilir ve farklı şiddette olabilir, bu nedenle albinizmin tezahürleri biraz farklıdır. Bu özellik, hastalığın sınıflandırılmasının temelidir.

Albinizm belirtilerinin sınıflandırılması ve özellikleri

Okulokutanöz albinizm (OCA) tip 1

Bu bozukluk, kromozom 11 üzerindeki tirozinaz geninin bir mutasyonu ile ilişkilidir ve ya oluşumunda bir azalmaya ya da tirozinin (melanin pigmentinin sentezi için gerekli bir amino asit) tamamen yokluğuna yol açar. HCA kusurunun ciddiyetine bağlı olarak bölündü:

Bu, GCA'nın en şiddetli şeklidir ve melanin pigmentinin tamamen yokluğuna yol açan tirozinaz enziminin mutlak hareketsizliğinden kaynaklanır. Bu formun belirtileri bebeğin doğumundan hemen sonra tespit edilebilir, kırıntılar beyaz saç ve cilt, açık mavi bir iris ile doğar. Karakteristik görünüm, bir bebekte kalıtsal bir hastalıktan hemen şüphelenmeyi mümkün kılar.

Bebek büyüdükçe özellikler rahatsızlıklar değişmez. Çocuk güneşlenemiyor, Yumuşak deri melaninin tamamen yokluğu nedeniyle yanıklara çok eğilimlidir. Cilt kanserine yakalanma riskleri çok yüksektir, bu nedenle çocuklar güneşe çıkmamalı ve özel koruyucu ekipman kullanmalıdır.

Hastalığın bu formuna sahip kişilerin derisinde ben yoktur, pigmentasyon alanları vardır, ancak asimetrik gibi görünen pigmentsiz nevüsler görünebilir. parlak nokta keskin kenarlı.

Bebeğin gözünün irisi genellikle çok hafiftir, Mavi renk ancak parlak ışıkta kırmızı görünebilir. Bunun nedeni aydınlatma kan damarları gözün şeffaf medyası yoluyla fundus.

Genellikle bebeğin doğumdan hemen sonra veya yaşam boyunca ortaya çıkan bu tür görme sorunları, astigmatizma, şaşılık, nistagmus vardır. Ve fotofobi fenomeni, hastalığın bu özel formunun çok karakteristik özelliğidir.

Melanin eksikliği, görsel fonksiyonun ihlali ile kendini gösterir ve pigment konsantrasyonu ile görme keskinliği arasında bir ilişki vardır. saat tam yokluk melanin, ifade görsel patolojiler maksimum.

Tirozinaz enzimi hasta bir çocuğun vücudunda işlev görür, ancak aktivitesi azalır, bu nedenle bebekte az miktarda melanin oluşur. Gen kusurunun ciddiyetine bağlı olarak üretilen pigmentin konsantrasyonu da değişir. Hastalığın belirtileri değişir ve cilt neredeyse farklı bir renge sahip olabilir. normal renk algılanamaz pigmentasyon ile biten cilt.

Bebekler dokularında melanin varlığına dair belirtiler olmadan doğarlar, ancak zamanla ciltte bir miktar koyulaşma, pigmentli ve pigmentsiz nevüs görünümü oluşur. Derideki değişiklikler genellikle etkisi altında ortaya çıkar. Güneş ışığı, güneş yanığı belirtileri var, ancak gelişme riski onkolojik hastalıklar cilt yüksek kalır.

Bebeklerin saçları zamanla uzar sarımsı renk ve iris üzerinde kahverengi pigmentasyon alanları belirir. Hastalığın bu formuna sahip çocuklarda görme bozukluğu da mevcuttur.

sıcaklığa duyarlı tip

Hastalığın bu formu, tirozinaz aktivitesinin değiştirildiği tip 1B tipine aittir. Enzim sıcaklık duyarlılığı kazanır ve vücudun daha düşük sıcaklığa sahip bölgelerinde aktif olarak çalışmaya başlar. Hastalığın bu formuna sahip hastalar beyaz ten, iris ve saçta pigmentasyon eksikliği ile doğarlar.

Zamanla, koyulaşma belirtileri ortaya çıkar saç çizgisi kollarda ve bacaklarda ama koltuk altı ve kafasında hafif kalırlar. Daha fazlası nedeniyle Yüksek sıcaklık gözbebekleri, cilt ile karşılaştırıldığında, bu tür hastalığı olan çocuklarda görme organlarının patolojileri önemli ölçüde ifade edilir.

Okulokutanöz albinizm tip 2

Bu hastalık türü dünya çapında en yaygın olanıdır. Tip 1 GCA'dan farklı olarak mutasyon 15. kromozomda yer alır ve ortaya çıkan kusur tirozinaz aktivitesini bozmaz. GCA tip 2'de albinizmin gelişimi, tirozin taşınmasının ihlali olan P-proteininin patolojisinden kaynaklanmaktadır.

Tip 2 GCA'nın gelişmesi durumunda, Avrupa ırkının bebekleri tipik albino ile doğarlar. dışa dönük işaretler- beyaz ten, saç, açık mavi iris. Bu nedenle, bir çocuktaki patolojinin hangi tür hastalığa ait olduğunu ayırt etmek bazen zordur. Yaşla birlikte saçlarda bir miktar koyulaşma olur, gözlerin rengi değişir. Cilt genellikle beyaz kalır ve bronzlaşma yeteneğine sahip değildir, ancak güneş ışığının etkisi altında görünür. karanlık noktalar, çiller.

Negroid ırkının temsilcilerinde GCA tip 2'nin tezahürleri farklıdır. Bu bebekler sarımsı saçlı, soluk tenli ve mavi süsenlerle doğarlar. Zamanla, melanin birikimi, nevüs oluşumu, yaşlılık lekeleri vardır.

Albinizm diğerleriyle birleştirilir kalıtsal hastalıklar, örneğin, Prader-Willi, Angelman, Kallman ve diğer sendromlarla. Bu gibi durumlarda hastalık belirtileri ön plana çıkmaktadır. çeşitli bedenler ve melanin eksikliği bir komorbiditedir.

Okulokutanöz albinizm tip 3

Bu durumda mutasyon sadece Afrikalı hastalarda meydana gelen TRP-1 geninde gelişir. Hasta bir bebeğin vücudu siyah değil kahverengi bir pigment olan melanin üretebilir, bu nedenle hastalığa "kırmızı" veya "kırmızı" HCA adı verilir. Aynı zamanda, albino derisinin ve saçının rengi ömür boyu kahverengi kalır ve görsel fonksiyondaki hasar orta derecede ifade edilir.

X kromozomundaki bir mutasyonla ilişkili oküler albinizm

Bazen pigment eksikliğinin belirtileri esas olarak görme organında bulunur, bu ne zaman olur? göz tipleri albinizm. X kromozomu üzerinde bulunan GPR143 geninin mutasyonu görme fonksiyonlarında bozulmaya, kırma kusurlarına, şaşılık, nistagmus ve iris şeffaflığına yol açar.

Aynı zamanda, hastanın cildi pratik olarak değişmez, akranlarının cildinin rengine kıyasla bir miktar ağartma mümkündür.

Mutasyon X kromozomu ile ilişkili olduğu için hastalık sadece erkek çocuklarda kendini gösterir. Kızlar bu mutasyonun asemptomatik taşıyıcılarıdır ve sadece küçük sapmalar irisin artan şeffaflığı ve fundus üzerindeki lekeler şeklinde.

Otozomal çekinik oküler albinizm (ARGA)

Bu hastalığın belirtileri erkek ve kız çocuklarında eşit derecede yaygındır ve klinik tabloüstün gelmek göz belirtileri. Bununla birlikte, şu anda, ARGA herhangi bir spesifik mutasyonla bağlantılı değildir. farklı hastalarçeşitli kromozom kusurları bulunur. Bu hastalığın olduğuna dair bir teori var. göz şekli HCA 1 ve 2 türleri.

Pigmentasyon bozuklukları her zaman vücutta eşit olarak dağılmaz. Bazen çocuklarda kısmi albinizm ("piebaldizm") vardır. Bu tür bir patoloji doğumda kendini gösterir, bebeğin gövde ve uzuvların derisinde depigmente alanlar, beyaz saç telleri vardır. Hastalık ebeveynlerden otozomal dominant bir şekilde kalıtılır ve genellikle sağlık sorunları, lezyonlar getirmez. iç organlar.

Hastalığın ilk belirtileri, bu tür çocukların ortaya çıkması nedeniyle bebeğin doğumundan sonra tespit edilebilir. karakter özellikleri. Teşhisi netleştirmek için doktor bir ebeveynler anketi yapar. biraz sabırlı keşfetmek için kalıtsal faktörler albinizm geliştirme riski.

Bir göz doktoru, dermatolog ve genetikçi ile yapılan istişareler, albinizm tipini belirleyerek ön tanı koymak için zemin sağlar. Genetik tanı testleri, DNA testi kullanarak patolojiyi doğru bir şekilde belirleyebilirsiniz.

Dokularda tirozin aktivitesinin belirlenmesi - etkili yöntem albinizm tipinin ve hastalığın prognozunun belirlenmesi, ancak kullanımı sınırlıdır. yüksek fiyat Araştırma.

Albinizm tedavisi ve prognozu

Hastalığın spesifik bir tedavisi yoktur, özel çocukların ebeveynleri çocuğun bu özelliğini kabul etmeli ve hastalığın komplikasyonlarını önlemesine yardımcı olmalıdır. Yetersiz miktar dokulardaki melanin çocuğu güneş ışığına karşı çok duyarlı hale getirir, cilt kanseri ve retina dekolmanı riskini artırır.

Fotofobi bu hastalığın çok özelliğidir, bu nedenle bebeklerin özel yüksek kaliteli güneş gözlüklerine ihtiyacı vardır. Dışarı çıkmadan önce çocuk cilt için güneş kremi kullanmalı, şapka takmalıdır.

Bebek bir göz doktoruna, dermatologa kayıtlı olmalı, düzenli muayenelerden geçmeli ve tüm tıbbi tavsiyeler. Çoğu zaman, çocukların özel gözlüklerin yardımıyla görme düzeltmesine ihtiyaçları vardır ve kontak lens. Bu kurallara uyulması halinde hasta kalıtsal hastalık uzun ve tatmin edici bir hayat yaşa.

Afrika ülkeleri, albinoların yaşaması için en uygun olmayan yer olarak kabul ediliyor. Kavurucu güneş ve kalifiye eleman eksikliği Tıbbi bakım hasta insanların %70'inde görme kaybına ve cilt kanseri gelişimine yol açar.

Albinizm hakkında mitler

Olağandışı bir hastalık uzun Hikaye. İnsanların bu hastalık hakkındaki farkındalığı artsa da, yanlış anlamalar devam ediyor. Bu hastalık hakkında stereotipler.

1. Tüm albinoların gözleri kırmızıdır.

Bazı ebeveynler, albinizm teşhisi koymak için bebeğin gözlerinin kırmızı bir tonunun bulunması gerektiğine inanır. Ancak bu bir yanılsamadır, irisin rengi farklı olabilir: açık maviden griye ve hatta mor. Bu semptom, hastalığın şekline bağlıdır. Fundus damarları şeffaf ortam aracılığıyla görünür hale geldiğinde, gözler belirli bir ışık altında kırmızı bir renk alır.

2. Albinolarda melanin yoktur, güneşlenemezler.

Bazı durumlarda özel çocukların dokularında az miktarda melanin bulunur ve ultraviyole ışınlarına maruz kalındığında bronzlaşma meydana gelebilir. Ancak bu tür deneyler kırıntıların sağlığı için tehlikelidir, çünkü her durumda cilt kanseri geliştirme riski yüksek kalır. Hasta bir çocuk sürekli olarak özel güneş kremi kullanmak zorundadır.

3. Beyaz saç, albinizmin değişmez bir işaretidir.

Çocuk saç rengi kalıtsal patoloji farklı olabilir: beyaz, saman sarısı, açık kahverengi. Genellikle bebeğin büyümesi ile değişir dış belirtiler, orta derecede doku pigmentasyonu var.

Ama yine de, albinizmli çocuklar önemli ölçüde farklılık gösterir. dış görünüş akranlarından.

4. Tüm albinolar sonunda kör olacak.

Görme organlarının patolojisi bunun çok karakteristik olmasına rağmen Genetik hastalık, göz problemleri nadiren körlüğe yol açar. Gerçekten de, albinizmli çocukların neredeyse her zaman gözlük ve kontakt lenslerle görme düzeltmesine ihtiyaçları vardır, ancak gerekli tedbirler, görsel fonksiyon kaybolmaz.

5. Kalıtsal bir hastalığı olan bebekler gelişimde geri kalır.

Melanin eksikliği veya yokluğu etkilemez zihinsel gelişim bebek. Bazen albinizmin, iç organlara zarar, entelektüel ve zihinsel gelişimde bir azalma eşlik eden diğer genetik sendromlarla bir kombinasyonu vardır.

Ancak bu gibi durumlarda melanin sentezinin patolojisi ikincildir.

6. Albinolar karanlıkta göremezler.

İrisde koruyucu bir pigment bulunmaması nedeniyle, albinoların dışarıda olması zordur, fotofobi geliştirirler. Karanlık odalarda veya bulutlu havalarda çocukların görmesi daha kolaydır. Dünya. Ancak, özel çocukların neredeyse her zaman, tezahürleri odanın aydınlatmasına bağlı olmayan görme bozukluğundan muzdarip olduğunu unutmayın.

Albino insanları, ciltlerinin, saçlarının, kirpiklerinin, kaşlarının, irislerinin doğal pigment melaninden yoksun olması ve tamamen beyaz olması bakımından özeldir. Anomalinin nedeni genlerin mutasyonunda yatmaktadır ve zaten rahimde olan çocuk melanin sentezi sürecine sahip değildir. Tehlikeli albinizm nedir ve tedavi edilip edilemeyeceği makalede ele alınacaktır.

Albinizm doğuştandır genetik anomali otozomal çekinik özellik ile. Latince'deki patolojinin adı albus gibi geliyor ve "beyaz" olarak tercüme ediliyor. Vücutta koyu pigment bulunmamasının nedeni, melanin üretiminde yer alan bir enzim olan tirozinazın blokajıdır.

İstatistiklere göre, Avrupa'da 20.000 kişiden 1'i albinizmden muzdarip. Ve Nijerya'da, böyle bir patoloji 3.000 kişi başına 1'dir. Daha da sık olarak, her 135 kişinin beyaz olduğu Panama Kızılderili kabileleri arasında bir albino bulabilirsiniz.

İki tür albinizm vardır: okülokütan (OCA) ve basitçe oküler (GA). GCA'da depigmentasyon cildi, irisleri ve tüm vücut kıllarını etkiler. HA ile hastalık sadece görme organlarına yayılır. Vücutlarında tek bir ben bile bulunmayan total albinolarda cilt, göz ve bağışıklık sistemi ile ilgili bir takım patolojiler de görülmektedir.

Cildin sağlığı ve pigmentasyonunda çeşitli sapmaların eşlik ettiği yaklaşık bir düzine daha alt tip ve albinizm çeşidi vardır. Bunların arasında doğuştan kısmen beyaz lekelerle kaplı insanlarla tanışabilirsiniz - bu forma piebaldizm denir ve otozomal baskın özelliklere sahiptir. Kısmi depigmentasyon, bir dizi sendromun semptomlarından biri olabilir (Mende, Klein-Waardenburg, Germansky-Pudlak, Cross-McKusick-Brin, Chediak-Higashi, Titze).

Hastalığın belirtileri ve nedenleri

Olağandışı, genellikle güzel görünüm, sarı saçlar, inanılmaz kar beyazı kirpikler ve kaşlar, açık gözler ve porselen soluk cilt madalyonun sadece bir yüzü. Albino yetişkinler ve çocuklar birçok zorluk yaşarlar. Gündelik Yaşam ve bu sadece yoldan geçenlerin yan yan bakışları ve akranların alayları değil. İnsanlarda toplam albinizm her zaman görme bozukluğuna eşlik eder:

• miyopi;
• ileri görüşlülük;
• şaşılık;
• fotofobi.

Tirozinazın tamamen yokluğunda, hastalığın belirtileri doğumdan itibaren fark edilebilir. Bir albino çocuğun gözlerinin irisi açık, neredeyse şeffaf veya açık mavidir. Kan damarları içinden görülebilir ve gözlere kırmızı bir renk verir. Cilt ve saç çok hafiftir. Vücut dokunulamayacak kadar kuru ve ter bezleri işlevden yoksun

Kısmi albinizm ile cilt, saç ve irisin pigmentasyonunda zayıflama vardır. Genellikle bu tür insanlar, tam depigmentasyonlu meslektaşları gibi ışıktan korkmazlar. Gözleri ela, mavi, açık gri veya yeşilimsidir. Görme azalır. Cilt normalde pigmentlidir.

Albino insanlarında cilde verilen toplam hasar nedeniyle, bu tür sendromlar ve oluşumlar genellikle yaşamları boyunca gelişir:

• hipotiroidizm veya alopesi (saç eksikliği);
• hipertrikoz (vücut kıllarının aşırı varlığı);
• ter bezlerinin çalışmasındaki problemler;
• keratom ( iyi huylu neoplazm deri üzerinde);
• telenjiektazi (ciltte kan damarlarının genişlemesi, bu da yıldız şeklinde vasküler kırmızı lekelerin ortaya çıkmasına neden olur);
• epitelyoma (ülser, nodül, plak, mühür şeklinde oluşumların gelişimi);
• aktinik keilit (güneş ışığının neden olduğu dudak derisinin iltihabı).

Oküler albinizm, sadece görme organını etkilerken, cildi veya saçı etkilemez. GA, aşağıdaki belirtilerle kendini gösterir:

• çok düşük görüş;
• gözbebeklerinin kontrolsüz hareketi;
• şaşılık;
• renksiz iris;
• kırılma patolojisi (astigmatizma).

Eşlik eden başka bir semptom Bu hastalık sıklıkla kısır hale gelir.

Albinizmin türüne bağlı olarak, OCA'nın nedeni, doğuştan patoloji bir genin kromozomlarından biri üzerinde Bu on beşinci, onbirinci, dokuzuncu, nadiren beşinci kromozomda bir anormallik veya melanozomda yer alan proteinleri kodlayan P-protein geninde bir başarısızlık olabilir. amino asit metabolizması. İkinci ihlal, tüm hastalık türleri arasında en yaygın olanıdır.

albino insanlar ne kadar yaşar

Açık tenli beyaz saçlı insanların kısa bir yaşam çizgisine sahip olduğuna dair bir görüş var. Bu nedenle, "kaç kişi yaşıyor renksiz insanlar” sıkça sorulan sorulardan biridir. Bu kısmen zayıf bağışıklık nedeniyle doğrudur ve Büyük bir sayıçeşitli " yan etkiler» onların temel sorunu.

Korunmasız cilt güneşte çabuk yanar ve artan risk yenilgi deri kötü huylu tümör. Albino insanlar bu kanser tehlikesinin farkındadır ve sürekli güneş kremi kullanmak zorunda kalırlar.

Ancak, sağlık durumundaki nüanslarına rağmen, "beyazların" çoğu yaşıyor tüm hayat, içindeki nişlerini işgal eder, aileler yaratır, oldukça sağlıklı çocuklar doğurur ve derin, mutlu bir yaşlılık yaşar.

Hastalık kalıtsal mı?

Bu hastalık, hem baba hem de anne albino olduğunda ebeveynlerden kalıtsaldır. Eğer genetik bozukluk ebeveynlerden sadece birinde görülürse, beyaz tenli ve saçlı bir çocuğa sahip olma olasılığı düşüktür. Çoğu zaman, bu tür baba ve anne çocuklarında normal pigmentasyon vardır. Bununla birlikte, bu bebek "kırık" bir genin taşıyıcısıdır ve gelecekte, ironik bir şekilde, diğer yarısıyla aynı mutasyona uğramış genle tanışmış olarak, bir albino ebeveyni olabilir. Her iki ebeveyn de sağlıklı bir ten rengine sahipse, ancak özel bir genin taşıyıcılarıysa, albinizmli bir bebeğe sahip olma olasılığı %25'tir.

Albinizmin sonuçları

Her çocuğun ebeveynlerinin dikkatine ve yardımına ihtiyacı vardır, ancak bir albino çocuğun özel bakıma ihtiyacı vardır. Güneş ışığına maruz kalmaktan sürekli korunmalı ve fotofobi nedeniyle gözleri korumalıdır. O zaman olgun albino uyanıklığını kaybetmemeli ve beyaz tenini ultraviyole radyasyondan uzak tutmalıdır, çünkü bulutlu havalarda bile kırmızıya dönebilir ve yanabilir.

Albinizm tedavi edilemez. Bugüne kadar sadece güvenlik önlemleri ve vizyon açısından düzeltme var.

Görme sorunları, bazı albino çocukları özel eğitime katılmaya zorlar. Eğitim Kurumları görme engelli çocuklar için ve bu nedenle bir engel grubu oluşturun.

hassas cilt ve zayıf görüş Bu iki sorun ana sonuçlardır. genetik kusur. Bireysel vakaları analiz edersek, albinizmin fiziksel komplikasyonlarına ek olarak, psikolojik ve duygusal problemler. Diğerlerinden farklı olan insanların sosyal kabulüne bağlıdırlar. Ne yazık ki 21. yüzyılda bile medeni ülkelerde ayrımcılık, aşağılama ve ihlaller yaşanıyor. Lafı olmaz Doğu Afrika beyaz tenli siyahların avlandığı yer.

Ancak genel olarak albinizm ile oldukça dolu yaşayabilir ve hatta görünüşünüzü kendi lehinize kullanabilirsiniz. AT modelleme işiözel görünen insanlar çok değerlidir. Albinoların kendilerinin albinizm belirtilerini bir hastalık olarak görmemeleri, onları özel bir ayırt edici özellik olarak kabul etmeleri çok önemlidir.