Çocuk progeriası. Erken yaşlanma - nedenleri, özellikleri ve önleme yöntemleri

Progeria nedir, belirtileri ve etkileri nelerdir? Hastalık nasıl teşhis edilir ve günümüzde hangi tedavi mevcuttur?

Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu (HGS), çocuklarda ani, hızlanmış yaşlanma ile karakterize, dünya çapında her 8 milyon çocuktan birini etkileyen, nadir görülen, ölümcül bir genetik bozukluktur. Sendromun adı Yunanca kelimeden gelir ve "erken yaşlanma" anlamına gelir. Progeria'nın çeşitli formları olmasına rağmen, klasik Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu tipi, adını hastalığı ilk kez 1886'da Dr. Jonathan Hutchinson ve 1897'de Dr. Hastings Guilford olarak tanımlayan hekimlerden almıştır.

Artık SHGP'ye LMNA (Lamin) genindeki bir mutasyonun neden olduğu bilinmektedir. LMNA geni, hücre çekirdeğini tutan protein lamini üretir. Araştırmacılar, kusurlu lamin proteinin hücre çekirdeğini kararsız hale getirdiğine inanıyor. Ve erken yaşlanma sürecini tetikleyen bu istikrarsızlıktır.

Bu sendromlu çocuklar doğduklarında sağlıklı görünürler, hastalığın ilk fiziksel belirtileri bir buçuk ila iki yaşlarında ortaya çıkabilir. Büyüme, kilo ve saç dökülmesinin durması, çıkıntılı damarlar, buruşuk cilt - tüm bunlara yaşlıların daha karakteristik komplikasyonları eşlik eder - eklem sertliği, genelleştirilmiş ateroskleroz, osteoporoz, kardiyovasküler hastalık, felç. Bu durumdaki çocuklar, farklı etnik kökenlerine rağmen oldukça benzer bir görünüme sahiptir. Çoğu zaman, progerialı çocuklar (kalp hastalığı) ortalama on üç yaşında (yaklaşık 8 ila 21 yaş arası) ölürler.

Ergenlikte (15-20 yıl) başlayan "yetişkin" progeria (Werner sendromu) da vardır. Hastaların yaşam beklentisi 40-50 yıla düşürülür. En sık ölüm nedenleri miyokard enfarktüsü, felç ve malign tümörlerdir. Bilim adamları, hastalığın gelişiminin kesin nedenini belirleyemezler.

Kim risk altında?

Progeria genetik bir hastalık olmasına rağmen, Hutchinson-Gilford sendromunun klasik anlayışında, ancak kalıtsal değil, yani. ebeveynlerden hiçbiri taşıyıcı değildir veya etkilenmez. Her vakanın, gebe kalmadan önce yumurtada veya spermde meydana gelen sporadik (rastgele) bir mutasyon olduğu düşünülmektedir.

Hastalık tüm ırkları ve her iki cinsiyeti eşit olarak etkiler. Birkaç ebeveynin SHGP'li bir çocuğu varsa, aynı durumda ikinci bir çocuğun doğma şansı 4 ila 8 milyonda 1'dir. Nesilden nesile aktarılabilen ancak klasik SHPS olmayan başka progerik sendromlar da vardır.

Progeria nasıl teşhis edilir?

Şimdi bu gen mutasyonu tanımlandığına göre, Progeria Araştırma Vakfı tanısal test programları geliştirmiştir. Artık bir gende SHGP'ye yol açan spesifik genetik değişiklikleri veya mutasyonları doğrulamak mümkün. İlk klinik değerlendirmeden sonra (çocuğun görünümü ve tıbbi kayıtlar), test için çocuktan bir kan örneği alınır. Çocukları teşhis etmek için kesin bilimsel yöntem şu anda geliştirilmektedir. Bu, daha doğru ve daha fazla sonuç verecektir. erken teşhis Bu, bu mutasyona sahip çocukların uygun şekilde bakılmasını sağlamaya yardımcı olacaktır.

Progerialı çocuklar için hangi tedaviler mevcuttur?

İlk bakışta yaygın bir psikolojik durum formu - fobik kaygı, hücre hasarına neden olur ve erken yaşlanmaya yol açar.

Bugüne kadar, Progeria'lı çocukların yaşam kalitesini optimize etmek için yalnızca birkaç yol mevcuttur. Tedavi, sürekli bakım, kalp bakımı, özel beslenme ve fizik tedaviyi içerir.

Son birkaç yılda, progerialı çocuklar için potansiyel ilaç tedavilerini tanımlayan cesaret verici araştırma verileri yayınlandı. Bilim adamları, başlangıçta kanseri tedavi etmek için geliştirilen farnesil transferaz inhibitörlerinin (FTI'ler), çocuklarda progeriaya neden olan yapısal anormallikleri tersine çevirebileceğine inanıyor.

Yirmi altı çocuk ilacın denemelerine katıldı - bu, bilinen tüm progeria vakalarının üçte biri. İlacını alan çocuklar, yıllık kilo alımında %50'lik bir artış gösterdi. Çocuklar ayrıca kemik yoğunluğunu normal seviyelere yükseltti ve yüksek kalp krizi riski ile ilişkili arteriyel sertlikte %35'lik bir azalma sağladı. Araştırmacılar, yeni gelişme sayesinde kan damarlarındaki hasarın sadece azalmakla kalmayıp aynı zamanda bir süre içinde kısmen restore edildiğini de vurguluyor.

Progeria, vücudun erken, hızlı yaşlanmasının meydana geldiği genetik bir hastalıktır: cilt, iç organlar ve sistemler. Hastalığın iki formu vardır: çocukluk (Hatchinson-Gilford sendromu) ve yetişkin (Werner sendromu). En sık erkek çocuklarda görüldüğüne dikkat edilmelidir. Kızlar çok daha az hastalanır. Hastalık nadirdir. Bugüne kadar, dünya çapında sadece seksen progeria vakası bilinmektedir.

Vücutta meydana gelen bir genetik bozukluk yaşlanma sürecini yaklaşık 8-10 kat hızlandırır. Böyle bir hastalığı olan bir çocuk 8 yaşına geldiğinde 80 yaşında görünüyor. Ve sadece dışarıdan değil. İç organlarının durumu da aşırı yaşlılık yaşına tekabül ediyor. Bu nedenle, bu tür çocuklar çok kısa bir süre, yaklaşık 13 - 20 yıl yaşarlar.

Bugün www.site'de insan vücudunun erken yaşlanması hakkında daha ayrıntılı konuşacağız - bu bir progeria hastalığıdır, semptomları, nedenleri ve tedavisi esasen bizi daha fazla ilgilendirecektir ... Bu patolojinin nedenleriyle başlayalım. :

Progeria hastalığı neden oluşur, buna neden olan sebepler nelerdir?

Hastalığa lamin A'daki (LMNA) bir genetik mutasyon neden olur. Bu, hücre bölünmesi sürecine doğrudan katılan bir gendir. Mutasyonu, hücreleri dirençten yoksun bırakan genetik sistemde bir bozulmaya neden olur, vücutta hızlı yaşlanma sürecini başlatır.

Diğer birçok genetik hastalıktan farklı olarak progeria'nın kalıtsal olmadığını, ebeveynlerden çocuklara bulaşmadığını unutmayın. Ani genetik mutasyonun mekanizması henüz bilim adamları tarafından çalışılmamıştır.

Erken yaşlanma belirtileri:

Çocuklarda:

Doğumdan hemen sonra bebek tamamen normal görünür. Hastalığın belirtileri, ebeveynler çocuğun gelişmeyi bıraktığını fark ettiğinde, 2 yaşına daha yakın başlar. 9 aydan beri büyüme geriliği gözlenmektedir. Bebek iyi kilo almıyor, cilt elastikiyetini kaybediyor, yaşlanıyor, üzerinde keratinize alanlar beliriyor. Eklemler elastikiyetini kaybeder, deri altı yağ dokuları incelir. Bu çocuklarda sıklıkla kalça çıkığı vardır.

Karakteristik bir görünüm, çocuğun başının ve yüzünün şeklini alır. Kafa yüzden çok daha büyük olur, alt çene küçüktür, üstten daha küçüktür. Kafa derisinde, göz kapakları, damarlar açıkça görülebilir. Kirpikler dökülür, kaşlar incelir, saçlar yoğun bir şekilde dökülür. Çocuğun süt dişleri iyi büyümez, düzensiz şekilleri not edilir. Süt dişlerinin yerine büyüyen dişler dökülmeye başlar.

Bir çocuk üç yaşına geldiğinde büyümesi tamamen durur, zeka geriliği not edilir. Burun gaga şeklini alır, cilt incelir. Cilt karakteristik senil değişikliklere uğrar.

Hastalığın daha da gelişmesi ile arterlerin esnekliği bozulur, ateroskleroz gelişir, kardiyovasküler hastalıklar ortaya çıkar ve felç meydana gelebilir.

Yetişkinlerde Progeria:

Erişkinlerde hastalık ergenlik döneminde (14-18 yaş) aniden gelişmeye başlar. Her şey mantıksız kilo kaybıyla başlar, büyüme durur. Hastalığın başlangıcının karakteristik bir işareti, erken grileşme, artan saç dökülmesi ve kelliktir.

Deride incelme, kuruluk görülür, solgunlaşır, sağlıksız bir renk alır Deri altında kan damarları açıkça görülür, ekstremitelerin deri altı yağ tabakası hızla kaybolur, bu da hastanın kol ve bacaklarını çok ince gösterir.

30 yıllık yaşamdan sonra hastanın gözleri katarakttan etkilenir. Sesi zayıflar, cildi kabalaşır, ülserleşir ve ter ve yağ bezlerinin işlevi bozulur. Hastanın vücudunda kalsiyum eksikliği vardır, bu da osteoporoz, eroziv osteoartrit, kardiyovasküler sistem hastalıklarının gelişmesine ve entelektüel yeteneklerin azalmasına neden olur.

İnsan vücudunun erken yaşlanması, diğer karakteristik semptomlarla da kendini gösterir: kısa boy, yuvarlak, ay şeklinde bir yüz, kuş gagasına benzer bir burun, ince, dar dudaklar. Karakteristik özellikler arasında ayrıca keskin bir şekilde öne doğru çıkıntı yapan ince bir çene, yoğun, kısa bir gövde ve bol miktarda pigmentasyonla kaplı ince, kuru uzuvlar bulunur.

Yaklaşık 40 yaşına kadar çok sayıda hasta kanser, diabetes mellitus geliştirir. Paratiroid bezlerinin ihlali ile teşhis edilirler, ciddi kardiyovasküler patolojiler vardır. Progerialı hastaların erken ölümüne neden olan bu ciddi hastalıklardır. Hangisine uyması pek olası değil ... Bu nedenle, progeria'nın nasıl düzeltildiğinden, hangi tedavinin refahı iyileştirmede ve başlayan süreçleri yavaşlatmada yardımcı olacağından bahsedelim.

progeria tedavisi

Modern tıp henüz bu genetik hastalığı tedavi etmek ve önlemek için yöntemlere sahip değildir. Doktorların yardımı, ilerlemesini yavaşlatmak, azaltmak, semptomları en aza indirmektir.

Örneğin, bir hastaya, kalp krizi riskini azaltmaya ve inmeyi önlemeye yardımcı olan günlük küçük dozlarda aspirin alımı reçete edilir.

Kolesterol seviyelerini düşüren statin grubundan ilaçlar kullanın.

İlaç kullanın - kan pıhtılaşması riskini azaltan antikoagülanlar. Ayrıca, tedavi sırasında, hastanın vücudunun kilo alımını geri kazanmasına yardımcı olan büyüme hormonu kullanılır, normal büyümeyi destekler.

Eklemlerin elastikiyetini geri kazandırmak için fizyoterapötik yöntemler kullanılır ve hastanın fiziksel aktivitesini kaybetmemesine izin verilir. Bu teknikler özellikle genç hastalar için çok önemlidir.

Ayrıca progerialı çocuklarda süt dişleri çekilir. Bu hastalıkta yetişkin dişler çok erken çıkarken süt dişleri hızla bozulur. Bu nedenle, zamanında kaldırılmaları gerekir.

Progeria tedavisi, durumuna ve yaşına bağlı olarak her hastaya bireysel bir yaklaşım gerektirir. Şu anda, bilim adamları tarafından bu genetik hastalığı tedavi etmek için oluşturulan ilaçlar için klinik denemeler devam etmektedir. Belki de yakında etkili terapötik yöntemler ortaya çıkacaktır. Sağlıklı olmak!

Dr. Leslie Gordon, progeria konusunda tanınmış bir Amerikalı uzman, Progeria Araştırma Vakfı'nın direktörü, araştırmacıdır.

Dr. Gordon'un bu hastalıkla kişisel bir hesabı var - oğluna beş yıl önce progeria teşhisi kondu.

Dr. Gordon, Providence, Rhode Island'daki Brown Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde pediatri dersleri vermektedir.

Hutchinson-Gilford Sendromu (HGPS) üzerine araştırmalarda aktif olduğu Boston'daki Tufts Üniversitesi'nde araştırma görevlisidir.

Dr. Gordon sayesinde Batı tıp bilimi bu alanda önemli ilerlemeler kaydetti. Özellikle Dr. Gordon progeria genini keşfetti ve bu nadir hastalığın patogenezi ile ilgili daha birçok önemli keşifte bulundu.

Araştırmacı televizyonda sık sık yer aldı ve progeria hakkındaki makaleleri New York Times, The Boston Globe, People Magazine, The Boston Herald, Science News, USA Today ve The Journal of the American Medical Association (JAMA) gazetelerinde yayınlandı. .

Bu makalede Dr. Gordon, NHMHB temsilcilerinin Progeria ile ilgili ortak sorularını yanıtlıyor.

- Hutchinson-Gilford sendromu veya progeria nedir ve bu hastalığa ne sebep olur?

- Progeriadan bahsettiğimizde Hutchinson-Gilford sendromundan bahsediyorum çünkü başka progeria sendromları da var.

Progeria, bir çocuğun vücudunu çeşitli şekillerde etkileyen, özellikle kardiyovasküler sistemlerini yaşlandıran "erken yaşlanma sendromu" dediğimiz şeydir.

Progeria'lı tüm çocuklar, 8 ila 20 yaşları arasında şiddetli aterosklerozdan erken ölmektedir. Bu tür çocukların ana ölüm nedeni, yaşlıların özelliği olan kardiyovasküler hastalıklardır. Progeria ortalama olarak 4 milyon kişide bir çocukta görülürken bazı toplumlarda bu oran 1 ile 8 milyon arasında değişmektedir.

Progerialı çocukların çoğu doğumda tamamen normal görünür. Yaklaşık 9 aylıkken, cilt değişiklikleri, kellik ve daha fazlası dahil olmak üzere progeria'nın klasik semptomlarını göstermeye başlarlar.Bu tür çocuklar, normal bir yetişkinin boyunun yarısından biraz fazla olan maksimum 3.5 fit'e kadar büyürler.

Bu tür çocukların sinir sistemi ve beyni hastalığı atlayarak biyolojik yaşa göre işlev görür. Progerialı çocuklarda sosyal beceriler ve zeka tamamen korunur.

Başka bir deyişle, bunlar mutlu çocuklar, birinci sınıflar, ikinci sınıflar, hayattan zevk almak ve yaşıtlarıyla oynamak istiyor ama çok çabuk yıpranıp bizi terk ediyorlar. Progerialı bir çocuğun vücudunda neler olduğunu anlamak, bu korkunç hastalık için bir tedavi bulmamıza yardımcı olacaktır.

- Progeria Araştırma Vakfı'nı kurmaya ne zaman ve neden karar verdiniz?

- Oğlumuz Sam neredeyse 2 yaşındayken ona progeria teşhisi kondu. Kocam bir doktor ve ben kendim bir doktor ve araştırmacıyım. Tabii ki, sorunun özünü çok iyi anladık ve bu hastalığı durdurmak için mümkün olan her şeyi yaptık.

Birkaç gün içinde modern bilimin kullanabileceği tüm materyalleri topladık - bunun 200'den az yayınlanmış makale olduğu ortaya çıktı. Ve hepsi bu. Daha fazla araştırma için fon toplayacak bir organizasyon bile yoktu, pratikte hiçbir şey yoktu.

Böylece kocam ve ben Progeria Araştırma Vakfı PRF'yi kurmaya karar verdik. Ablam Audrey bir avukat ve hukuk konusunda bilgili bir kişi olarak ondan vakfın ilk başkanı ve CEO'su olmasını istedik.

Artık organizasyonda geniş ve yüksek nitelikli bir yönetim kurulu, mükemmel bir gönüllüler komitesi ve progeria ile mücadelede yardımcı olan birçok insan var.

Progeria Araştırma Vakfı, sürekli büyüyen, kar amacı gütmeyen bir kuruluştur.

- Progeria Araştırma Vakfı ne iş yapar?

- Progeria Araştırmaları Vakfı, ülkemizde bu sendromlu çocuklar için neredeyse hiçbir şeyin olmadığı bir zamanda kuruldu. Bu organizasyonu, hastalıkla savaşmak için ne gerektiğini net bir şekilde anlayarak kurduk.

Sürekli duyduğumuz şey buydu: "Bu alanda araştırma yapmak için para yok, bu yüzden bu tür hastalara yardım edecek hiçbir şeyimiz yok." Daha sonra para topladık ve araştırmacılara kritik işler yapmaları için hibeler verdik ve bugün de vermeye devam ediyoruz.

Bize söylendi: “Ekipman ve alet yok. Hücre kültürleri yoktur. Araştırmacıların bir şeyle çalışması gerekiyor.” Bu nedenle progerialı hastalardan alınan kendi hücre ve doku bankamızı oluşturduk. Bu sendroma sahip tüm çocuklar, bilim adamlarının araştırma için yeterli materyale sahip olmaları için hücrelerini bankamıza bağışlayabilir. Şimdi her şeye sahipler ve sonuçların gelmesi uzun sürmedi.

Diğer alanlardan araştırmacıları cezbetmek, onları progeria'ya girmeye ikna etmek istedik. Haberin yayılmasına yardımcı olan bilimsel toplantılar düzenledik, önemli araştırmalar için sağlam hibeler sunduk ve bu, yalnızca Amerika'nın farklı bölgelerinden değil, hatta diğer ülkelerden bilim adamlarını alanımıza çekmemize yardımcı oldu.

Ayrıca şu anda benim de dahil olduğum 20 bilim insanının bulunduğu Progeria Araştırma Genetik Konsorsiyumu'nu kurduk. Altı kişi, progeria geninin keşfiyle sonuçlanan tarihi bir araştırmaya katıldık.

Bebek doğmadan önce progeria teşhisi konulabilir mi?

- Evet, yapılabilir. Bu, progeria geninin yakın zamanda keşfedilmesiyle mümkün oldu. Ancak progeria nesiller boyunca aktarılmadığından (sporadik bir mutasyondur), bu nadir hastalığa sahip iki çocuğun aynı ailede doğması pek olası değildir.

Progeria geninin keşfinden sonra bu sendromun teşhisi hızlı ve güvenilir hale geldi. Dünyanın her yerinden doktorlar, Hutchinson-Gilford Sendromu için test edilmek üzere hastalarından hücre örneklerini bize gönderiyor ve bunu tamamen ücretsiz yapıyoruz. Hepsi için.

- Progerialı çocukların prognozu nedir?

- Hastalık vakaların %100'ünde ölümcüldür. Çocuk, kalp krizi veya felç sonucu genç yaşta ölür. Çoğu yaşlı insanın hayatını alan aynı şey tarafından öldürülür, ancak bu çocukluk veya ergenlik döneminde olur. Bloke serebral ve koroner arterler, anjina pektoris, felç - bu hastalıktan ne beklenir.

- Progeria hastaları ne gibi zorluklarla karşılaşıyor?

- Bu zorlukları iki ana kategoriye ayırırdım.

İlk olarak, sağlığın günlük bakımı. Vakfımız, hızla yaşlanan çocuklarda muayenelerin doğru organizasyonu ve önleyici tedbirler konusunda doktorların tam bilgiye sahip olmadığını çok çabuk öğrendi.

Aileler sürekli olarak bilgi ve profesyonel yardıma ihtiyaç duyarlar. Bu nedenle, üçüncü programı - Tıp ve Araştırma Veri Tabanı - düzenledik. Bilim adamlarımız, progerialı hastalar hakkında gelen tüm bilgileri analiz eder ve sistematize eder, beslenme, fizik tedavi vb. için özel protokoller derler. Ayrıca doktorlar ve hastaların ebeveynleri bizi günün her saatinde arayabilir ve tavsiye alabilir.

Bu tür çocuklar için özel fiziksel ve mesleki terapiyi şiddetle tavsiye ediyoruz. Danışmanlarımız ebeveynlere bunu soruyor ve çoğu durumda böyle bir şeyin yapılmadığı ortaya çıkıyor. İyi bir fizik tedavi gören progerialı bir çocuk bambaşka bir hayat yaşıyor. Hatırla bunu.

İkincisi, psikolojik ve sosyal zorluklar var. Progerialı çocuklar, entelektüel gelişimleri tamamen aynı olmasına rağmen, sağlıklı çocuklardan çok farklı görünüyor.

Bu sendromlu çocuklar herkes gibi olmak, normal bir hayat sürmek, diğer çocuklarla oynamak, eğlenmek ister. Harika çocukluk ilişkileri olabilir. Progeria hakkında düşünmek istemiyorlar ve progeria zaten kısa olan yaşamlarını yememeli.

Progeria'lı ailelerin, aynı talihsizliği yaşayan diğer ailelerle iletişim kurma eğiliminde olduğunu buldum. Bu nedenle vakfımız bu tür aileleri sık sık bir araya getirerek deneyimlerini paylaşma ve birbirlerine moral olarak destek olma fırsatı veriyor. Bu herkes için çok önemlidir.

Konstantin Mokanov

Erken yaşlanma sendromu ilk kez 100 yıl önce tartışıldı. Ve şaşılacak bir şey yok: bu tür vakalar 4-8 milyon bebekte bir oluyor. Progeria (Yunan yanlısı - daha önce, gerontos - yaşlı adam) - veya Hudchinson Gilford sendromu. Bu hastalığa çocukluk çağı yaşlılığı da denir. Bu, yaşlanma sürecini yaklaşık 8-10 kat hızlandıran son derece nadir bir genetik hastalıktır. Basitçe söylemek gerekirse, bir çocuk bir yılda 10-15 yaşını doldurur.

Progerialı bebekler doğumdan sonra 6 ila 12 ay boyunca normal görünürler. Bundan sonra, yaşlılığın karakteristik semptomlarını geliştirirler: buruşuk cilt, kellik, kırılgan kemikler ve ateroskleroz. Sekiz yaşında bir çocuk 80 yaşında görünüyor - kuru, kırışık cilt, kel kafa. Bu çocuklar genellikle ilerleyici ateroskleroz, katarakt, glokom, tam diş kaybı vb. Arka plana karşı birkaç kalp krizi ve felçten sonra 13-14 yaşlarında ölürler. Ve sadece birkaçı 20 yıl veya daha uzun yaşıyor. İnsanlarda bu hastalığa "köpek yaşlılığı" denir.

Şimdi dünyada yaklaşık 60 progerialı insan vakası bilinmektedir. Bunlardan 14 kişi Amerika Birleşik Devletleri'nde, 5 - Rusya'da, geri kalanı Avrupa'da yaşıyor. Bu tür hastaların özellikleri arasında cüce büyüme, düşük ağırlık (genellikle 15-20 kg'ı geçmeyen), aşırı ince cilt, zayıf eklem hareketliliği, az gelişmiş bir çene, kafanın büyüklüğüne kıyasla küçük bir yüz, kişiye verir. kuş özellikleri gibi. Deri altı yağ kaybı nedeniyle tüm damarlar görülebilir. Ses genellikle yüksektir. Zihinsel gelişim yaşa karşılık gelir. Ve tüm bu hasta çocuklar çarpıcı biçimde birbirine benziyor.

Yakın zamana kadar doktorlar hastalığın nedenini belirleyemediler. Ve ancak son zamanlarda, Amerikalı araştırmacılar "çocukça yaşlılığın" nedeninin tek bir mutasyon olduğunu keşfettiler. Progeria'ya LMNA geninin mutasyona uğramış bir formu neden olur. Araştırmayı yöneten Ulusal Genom Araştırma Enstitüsü Francis Collins'in (Francis Collins) direktörüne göre, bu hastalık kalıtsal değildir. Bir DNA molekülünde sadece bir nükleotid değiştiğinde bir nokta mutasyonu her hastada yeniden meydana gelir. Lamin A proteinindeki genetik bir mutasyon, vücudun daha hızlı yaşlanmasına neden olur. Ve genç adam - büyük çıkıntılı kulakları, şişkin gözleri ve kel kafatasındaki şişmiş damarları ile - yüz on altı yaşında bir adama dönüşür.

Hussein Khan ve ailesi türlerinde benzersizdir: Bu, birden fazla aile üyesinin progeriadan muzdarip olduğu bilim tarafından bilinen tek vakadır. Ve bu aile sayesinde bilim adamları, hastalığın doğasını anlamada gerçek bir atılım yapabildiler. Hana'nın karı koca birbirlerinin kuzenleridir. Hiçbirinde progeria yok ve iki çocukları, 14 yaşındaki Sangita ve 2 yaşındaki Gulavsa da yok. Bu hastalık 19 yaşındaki kızları Rehena'yı ve 7 yaşındaki Ali Hüseyin ve 17 yaşındaki İkramul adlı iki oğlunu etkiliyor. Hiçbirinin neredeyse 25 yaşına kadar yaşama şansı yok ve bu muhtemelen en üzücü şey.

Erişkin progeria (Werner sendromu) kalıtsal veya ailesel bir hastalıktır. 20-30 yaşlarında başlayan erken yaşlanma, erken grileşme, kellik ve damar sertliği ile kendini gösterir. Yetişkin progeria, aşağıdaki semptomlarda kendini gösterir. Yavaş gelişen genç katarakt. Ayakların, bacakların, daha az oranda ellerin ve önkolların yanı sıra yüzün derisi yavaş yavaş incelir, bu bölgelerdeki deri altı tabanı ve kaslar atrofi olur. Alt ekstremitelerde hastaların %90'ında trofik ülserler, hiperkeratoz ve tırnak distrofisi görülür.

Yüz derisinin atrofisi, gaga şeklinde bir burun ("kuş burnu") oluşumu, ağız çatlağının daralması ve çenenin keskinleşmesi, bir "skleroderma maskesine" benzer şekilde sona erer. Endokrin bozukluklarından hipogenitalizm, ikincil cinsel özelliklerin geç ortaya çıkması veya yokluğu, üst ve alt paratiroid bezlerinin işlev bozukluğu (bozulmuş kalsiyum metabolizması), tiroid bezi (egzoftalmi) ve hipofiz bezi (ay yüzü, yüksek ses) not edilir. Genellikle osteoporoz vardır. Parmaklardaki değişiklikler sklerodaktilidekine benzer. Werner sendromlu hastaların çoğu 40 yaşından önce ölmektedir. Hastalığı kök hücrelerle tedavi etmek için denemeler devam etmektedir.

Bütün insanlar yaşlanır. Bilim adamlarına göre, dış çevrenin yıkıcı etkileri ve vücuda zararlı zevklere olan bağımlılığımız olmasaydı, 130, hatta 150 yıla kadar yaşayabilirdik. Ve 16 yıl önce, 29 Ağustos 2001'de bilim adamları, uzun ömür için bir gen bulduklarını bile açıkladılar. Yani belki de yakın gelecekte doğanın bize bahşettiği tüm ömrü yaşayabileceğiz. Ama 80-90 yıl önce yaşlanıp büyük çoğunlukta ölürken. Ve bazı hastalıklar bunu zaman zaman çok uzun olmayan bir sürede azaltır. Ve aralarında en "ölümcül" olanı, kelimenin tam anlamıyla, progeria'dır. MedAboutMe, on yıl ve bir buçuk ila yirmi yıl içinde yaşlanmanın nasıl bir şey olduğunu öğrendi.

Yaşlanma, dünyadaki her canlı organizmanın doğasında bulunan doğal bir süreçtir. "İnsanlar neden yaşlanır?" Konusunda mevcut tüm teoriler. iki büyük gruba ayrılabilir. Bunlardan birinin destekçileri, yaşlanmanın doğa tarafından türlerin ve toplumun daha fazla evrimi için tasarlandığını iddia ediyor. Diğerleri burada küresel bir fikir olmadığından emindir - sadece gende hasar ve hücresel düzeyde zamanla birikir, bu da vücudun yıpranmasına ve yıpranmasına neden olur.

Öyle ya da böyle, ama gerçekten bir insanın hayatı boyunca, iç başarısızlıkların ve hataların sonuçları ile dış etkilerin sonuçları hücrelerinde ve dokularında birikir. Yaşlanmanın ana faktörleri şunları içerir:

• Elbette vücudumuzun ihtiyaç duyduğu, ancak her zaman ve her yerde olmayan reaktif oksijen türlerine (ROS) maruz kalma.
• Somatik hücrelerde (yani vücut hücreleri) DNA mutasyonları. Genom, zaman ve uzayda donmuş bir yapı değildir. Canlı ve tasarım değişikliğine tabidir.
• ROS etkisinin bir yan ürünü olan hasarlı proteinlerin birikmesi veya metabolik süreçlerdeki başarısızlıklar.
• Telomerlerin kısaltılması - kromozomların terminal bölümleri. Doğru, son zamanlarda bilim adamları yaşlanmanın telomerlerle ilişkili olduğundan şüphe etmeye başladılar, ancak şimdiye kadar bu teori hala popüler.

Bu makalede tartışılacak olan Progeria yaşlanma değildir - bilimin yaşam beklentisi, vücudun aşınması ve yıpranması vb. hakkında konuştuğunda anladığı anlamda. Bu hastalık, aslında şiddetli olmasına rağmen yaşlanmaya benziyor. belirli proteinlerin üretiminin ihlali ile ilişkili genetik bir hastalık.

Progeria - çocuk ve yetişkin hastalıkları

İngiliz Jonathan Hutchinson, 1886'da ilk olarak cilt atrofisi gözlemlediği 6 yaşında bir çocuğu tanımladı. Olağandışı bir hastalığın adı (Yunanca "progeros" kelimesinden - vaktinden önce yaşlanmış) ona 1897'de hastalığın nüanslarını inceleyen ve tanımlayan Dr. Gilford tarafından verildi. 1904'te Dr. Werner, aynı anda katarakt ve sklerodermadan muzdarip dört erkek ve kız kardeş örneğini kullanarak yetişkin progeriasının bir tanımını yayınladı.

F. Scott Fitzgerald'ın "The Curious Case of Benjamin Button" adlı öyküsünü 1922 yılında progerialı hastalarla ilgili bilgilerin etkisi altında yazdığına inanılmaktadır. 2008'de Brad Pitt, Benjamin Button'ın Tuhaf Hikayesi filminde kitabın kahramanı oynadı.

İki tür progeria vardır:

• Çocukları etkileyen bir hastalık Hutchinson-Gilford sendromudur.

Bu nadir bir patolojidir. Birkaç milyon çocuktan 1'inde görülür. Bugün dünyada çocukluk progeriasından muzdarip yüzden fazla insan olmadığına inanılıyor. Doğru, bilim adamları teşhis edilmemiş yaklaşık 150 vakadan daha bahsedebileceğimizi öne sürüyorlar.

• Yetişkinleri etkileyen bir hastalık Werner sendromudur.

Bu aynı zamanda nadir görülen bir hastalıktır, ancak çocukluk progeriası kadar nadir değildir. Werner sendromlu insanlar 100 bin vakadan 1'inde doğuyor. Japonya'da - biraz daha sık: 20-40 bin yenidoğan başına 1 vaka. Toplamda, dünyada 1.5 binden biraz daha az hasta bilinmektedir.

Çocukluk progeriası, gerçek yaşlanmayla yalnızca dolaylı olarak ilişkilidir. Bu, laminopatiler grubundan bir hastalıktır - lamin A proteini üretimi ile ilgili bir sorunun arka planına karşı gelişen hastalıklar Yeterli değilse veya vücut “yanlış” lamin A'yı üretirse, o zaman bütün listeden biri Hutchinson-Gilford sendromunu içeren hastalıklar gelişir.

Çocukluk çağı progeriasının nedeni, 1. kromozomda bulunan LMNA genindeki bir mutasyondur. Bu gen, çekirdeğin iç zarını kaplayan ince bir plaka - lamina oluşturan protein lamin A'nın elde edildiği bileşik prelamin A'yı kodlar. Çekirdeğin her türlü molekülünü ve iç yapısını sabitlemek için gereklidir. Yeterli lamin A yoksa, hücre çekirdeğinin iç çerçevesi oluşturulamaz, kararlılığını koruyamaz, bu da hücrelerin ve tüm organizmanın hızlandırılmış yıkımına yol açar. Ek olarak, lamin A hücre bölünmesinde önemli bir rol oynar. Hücre çekirdeğinin parçalanmasını ve yenilenmesini düzenler. Bu protein yeterli olmazsa veya olması gerektiği gibi olmazsa neler olabileceğini hayal etmek zor değil. LMNA geninin mutasyonu, "yanlış" protein - progerin oluşumuna yol açar. Çocukların hızlandırılmış "yaşlanmasına" neden olan odur.

En son verilere göre, mutasyon embriyonik gelişimin erken aşamalarında meydana gelir ve neredeyse hiçbir zaman ebeveynden çocuğa bulaşmaz.

Birkaç yıl önce bilim adamları, sağlıklı hücrelerin de progerin ürettiğini, ancak Hutchinson-Gilford sendromundakinden önemli ölçüde daha düşük miktarlarda olduğunu keşfettiler. Ayrıca, yaşla birlikte normal hücrelerde progerinin daha fazla olduğu ortaya çıktı. Ve bu, çocukluktaki progeria ile yaşlanma sürecini gerçekten birbirine bağlayan tek şeydir.

Yetişkin progeria, WRN genindeki başka bir mutasyonun sonucudur. Bu gen, kromozomları kararlı bir durumda tutmak için gerekli olan ve hücre bölünmesi süreçlerinde yer alan bir proteini kodlar. WRN geninde bir mutasyon varlığında kromozomların yapısı sürekli değişmektedir. Sağlıklı hücrelere göre spontan mutasyonların sıklığı 10 kat artarken, hücrelerin bölünme yeteneği 3-5 kat azalır. Telomer uzunluğu da azalır. Ve bu süreçler, bir bankta yaşlı insanlara bakarken aklımıza gelen yaşlanmaya çok yakın.