Szeroki płaski mostek. Diagnostyka różnicowa dziedzicznych postaci opóźnienia wzrostu u dzieci

Julia Kamalova, studentka Brytyjczyków Liceum design, została zwycięzcą ogólnopolskiego etapu międzynarodowego konkursu dla młodych inżynierów James Dyson Award 2016. Przedstawiony przez Julię projekt gniazda do fototerapii noworodków SvetTex pozwolił jej wygrać pierwszy etap konkursu. Wynalazek SvetTex jest w stanie stworzyć najbardziej komfortowe warunki leczenia niemowląt i chronić oczy młodych pacjentów przed oślepiającym światłem podczas fototerapii. Ponadto chroni lek...

Dyskusja

Żaden specjalista w wieku 10 miesięcy nie może potwierdzić ani obalić diagnozy FAS na podstawie badania zewnętrznego. Obaj są nieprofesjonalni - i ten, który powiedział, że FAS jest, i ten, który powiedział, że nie ma FAS. Z opóźnieniem w rozwoju 10 miesięcy. przez 4 miesiące, czyli prawie 40% FAS może być. może nie być. Jeśli nie wiadomo, czy matka piła, nie ma sensu przewidywać.

18.08.2010 11:23:52, Natalia L

Dobrze, że wykazałeś się stanowczością i znalazłeś kardiologa!

W karcie też miałam chorobę serca i niedokrwienie, a tam... coś jeszcze... W ogólnych warunkach (zaburzenia ruchowe, opóźnienie w rozwoju i umierasz - nic konkretnego mi to nie powiedziało, ale jestem konkretną osobą).
LLC było, 3 mm, fałszywym akordem. Strabismus - tak. Dysplazja stawów, która została wymieniona w kwestionariuszu, a nie b-s-l-o

Dzięki Bogu, że nie trafiliśmy na takich lekarzy jak Wasz pediatra.

Jednak szczerze mówiąc nie zamierzałam w ogóle słuchać lekarzy na temat brania lub nie brania (dzieci były już w domu, kiedy je badaliśmy), więc wiele rzeczy mi umknęło, nawet jeśli było coś, co lekarze mi powiedzieli.

Interesowało mnie tylko konkretnie: co muszę teraz zrobić.

Jak prawidłowo dbać o pępek noworodka
... Rana pępowinowa stopniowo się goi, pokrywając się krwotoczną (gęstą „krwawą”) skorupą. Jeśli dziecko nadal przebywa w tym czasie w szpitalu położniczym, wówczas ranę pępowinową traktuje się tak samo, jak przed pozostałością pępowiny - raz dziennie. Z szeroką raną pępowinową, możliwe, że łagodną zdrowe wydzieliny częstsze leczenie może zalecić lekarz. Jak w przypadku każdej rany, krwotoczny strup powstały na ranie pępowinowej stopniowo zanika. Jeśli gojenie przebiega bezpiecznie, to po odpadnięciu grubej skorupy nie ma wydzieliny z rany. Czasami, gdy odpadnie duża skorupa (dzieje się tak w przypadku szerokiej rany pępowinowej), może dojść do uwolnienia kropel krwi, rana „rozerwała się ...

Żółtaczka noworodków. Nowo narodzony

Rodzaje żółtaczki u noworodków. Przyczyny żółtaczki, leczenie żółtaczki
... Dlatego lekarze w szpitalach położniczych dokładnie monitorują poziom bilirubiny we krwi wszystkich noworodków. W przypadku wystąpienia żółtaczki noworodkom należy wykonać to badanie 2-3 razy podczas pobytu w szpitalu, aby ustalić, czy następuje wzrost stężenia bilirubiny we krwi. Mama może zapytać, czy takie testy zostały pobrane od dziecka. W leczeniu hiperbilirubinemii (podwyższone stężenie bilirubiny we krwi), dożylnych przetoczeń 5% roztworu glukozy (jest prekursorem kwasu glukuronowego wiążącego bilirubinę w wątrobie), kwasu askorbinowego i fenobarbitalu (leki te zwiększają aktywność enzymy wątrobowe) były szeroko stosowane wcześniej, środki żółciopędne(przyspieszają wydalanie bilirubiny z żółcią), adsorbenty (agar-agar, cholestyramina), które wiążą bilirubinę w jelicie i zapobiegają jej ponownemu wchłanianiu. O...

W tym celu dziecko ćwiczy ręce i nogi w brzuchu matki, aby nauczyć się ich używać po urodzeniu. Czy nie byłoby przemocą wobec natury, gdybyśmy zaczęli ograniczać jego wolność? Ogólnie rzecz biorąc, naturalne jest, że człowiek myśli, że jest mądrzejszy i mądrzejszy niż natura. Co z tego, że w procesie ewolucji ssaki przybyły na ląd, aby urodzić swoje dzieci? Koniecznie mamy opinię, że kontynuacja środowiska wodnego dla noworodka jest lepsza niż wydostanie się na powietrze, a rodzimy w wodzie. Co więc, co mówi uzębienie człowieka o jego zdolnościach adaptacyjnych do wszystkożerności (połączenie roślinożernego i drapieżnego stylu życia)? Dla nas to też nie jest argument, a wymyślamy teorię o zanieczyszczeniu organizmu toksynami przy jedzeniu mięsa, o osiągnięciu szczególnego wzrostu duchowego przy jego odmowie – i uderzamy wegetarianina…

Dyskusja

I przewracam się. A dokładniej otulone do 2,5 miesiąca. Wygodne i w ogóle. Prawie natychmiast przestali używać pieluch w nocy - nieprzyjemnie jest spać na mokro, czkawka czkała tylko przed lub podczas nocnego karmienia. To prawda, wszyscy mi mówili, że źle owijam - za słabo, zawsze wyciągam ręce. Jego nogi w środku szarpnęły się spokojnie. Teraz pielucha leży już na pościeli i czasami gdy suwaki są całe mokre. Wychodzi z nich raz czy dwa. Powiem kilka słów w obronie pieluch - 1. Tańsze niż pieluchy i wkładki. 2. Wygodniejsze niż noszenie klapek lub body (czy możesz sobie wyobrazić, jak zdjąć body, jeśli zrobisz kupę na głowę?) 3. Ksiądz oddycha. Zwłaszcza w chińskich pieluchach.
A dodatkowo powiem: po co ograniczać się tylko do owijania lub tylko pieluch, skoro rozsądniej jest używać obu? Na przykład rano, żeby się wyspać i nie zmieniać pieluchy co 5 minut, używać pieluchy, także w nocy i na spacerze? A resztę czasu pieluchy, suwaki.

2. Jednoczesna obecność kilku objawów charakterystycznych dla FAS (zostały one już opisane poniżej) i znowu pojawiają się problemy w rozwoju dziecka.

Ponadto tam różne stopnie FAS: intelekt może być dotknięty, ale nie musi, lub może być częściowo dotknięty. Problemy behawioralne są możliwe, ale znowu - inne.

Ogólnie rzecz biorąc, w każdym przypadku musisz spojrzeć na dziecko: spójrz, jak rozumie i zapamiętuje / stosuje nowe informacje i umiejętności; zobacz, jak nieskrępowany jest w zachowaniu (czy jest to dla ciebie do przyjęcia, czy nie); i przyjrzyj się szczególnie uważnie, aby zobaczyć, czy po prostu je lubisz (uwierz mi, jeśli naprawdę lubisz dziecko, łatwiej doświadczasz problemów i rozwiązujesz je).

Dziś zauważył to neuropatolog i wysłał mnie do specjalisty genetyka. Dodatkowe zagięcie na dłoni - jakie zwierzę? czy ktos moze sie spotkac

Dyskusja

SD jest zwykle tak wyraźnie widoczne w różne cechyże można go zainstalować natychmiast po urodzeniu. Dziecko jest co najmniej „brzydkie”. Wszystkie te objawy może dostrzec nawet sama matka, porównując dziecko z innymi noworodkami.
Dlatego myślę, że SD ci nie grozi, skoro nikt od razu niczego nie podejrzewał.
Ale jaki inny gen. patologia może być. I ta fałda jest rzadka, ale zdarza się również u absolutnie zdrowych dzieci pod względem genetycznym. Czego sobie szczerze życzysz!

Ale jak można podejrzewać obecność zespołu Downa u noworodka?

U takich dzieci mongoloidalne nacięcie oczu powoduje fałdowanie skóry wewnętrzne rogi oko, szeroki grzbiet nosa, zdeformowane małżowiny uszne, spłaszczona potylica. Mają nieco mniejsze usta niż zwykle i nieco powiększony język, dlatego dzieci mogą go wystawać. Palce są skrócone, małe palce są zakrzywione, na dłoni może być tylko jedna fałda poprzeczna. Na nogach zwiększa się odległość między pierwszym a drugim palcem. Skóra jest wilgotna, gładka, włosy cienkie, suche. Napięcie mięśniowe jest często zmniejszone, co powoduje kolejne funkcja- stale otwarte usta.
Często te znaki są tak słabe, że można je tylko zauważyć doświadczony lekarz lub położna.
Jeśli podejrzewasz, że dziecko ma zespół Downa, konieczne jest przeprowadzenie badań chromosomalnych w celu potwierdzenia diagnozy.

Przechodząc przez kanał rodny, całe ciało dziecka jest bardzo mocno ściśnięte, w wyniku czego głowa noworodka może mieć asymetrię, a twarz może być opuchnięta.

Głowa noworodka

Głowa noworodka jest stosunkowo duża, zaraz po urodzeniu prawie każde dziecko może zauważyć pewne zniekształcenie głowy, rzadziej - asymetria jest oczywista. Z reguły wszelkie tego typu zmiany są tymczasowe i nie powinny przerażać młodych rodziców.

Główną przyczyną deformacji, jak już wspomniano, jest proces przechodzenia małego człowieka przez kanał rodny. Faktem jest, że kości czaszki dziecka podczas przejścia tej trudnej podróży są zmuszone do niewielkiego ruchu względem siebie. Z tego powodu eksperci zidentyfikowali pewien wzór: im większa głowa dziecka, tym bardziej będzie podlegać deformacji. Z reguły duża głowa jest charakterystyczna dla dużego płodu.

Dzieci urodzone z pomocą nie mają zauważalnej deformacji głowy.

Jeśli dokładnie i dokładnie wymacasz głowę noworodka, możesz łatwo znaleźć tak zwane ciemiączka. Są to miękkie obszary skóry między kośćmi czaszki, przy lekkim nacisku na takie obszary palcem można wyczuć pulsację. Największy fontanel znajduje się tuż nad czubkiem głowy, drugi jest nieco niższy od dużego. Gdy dziecko rośnie, jego ciemiączka zaciskają się; z reguły do ​​roku całkowicie znikają.

Twarz noworodka

W pierwszych godzinach po porodzie twarz noworodka nosi jeszcze ślady silnego ucisku: nos spłaszczony, powieki lekko opuchnięte, skóra opuchnięta, z czerwonawym odcieniem. W fałdach na twarzy (w okolicach nosa), za uszami gromadzą się niewielkie skupiska specjalnego sekretu w postaci białych/żółtych kropek, dzięki temu nawilżeniu łatwiej było dziecku przejść przez kanał rodny. Nie warto na własną rękę usuwać takich nagromadzeń, z czasem same przejdą.

Osobno warto porozmawiać o nosie noworodka. Tuż po urodzeniu ten narząd węchu będzie nieco spłaszczony i, jak mogłoby się wydawać, bardzo duży. Ten stan ponownie tłumaczy się podróżą, którą musiało przejść dziecko. Po kilku dniach nos dziecka stanie się schludny.

W pierwszych minutach po urodzeniu wszyscy Jama nosowa Noworodek jest wypełniony płynem owodniowym, który lekarze samodzielnie usuwają za pomocą specjalnego odsysania. Chrząstka nosa dziecka jest bardzo miękka. Kanały nosowe są stosunkowo wąskie duża liczba naczynia krwionośne dlatego jeśli naczynia rozszerzają się (tj. błona śluzowa puchnie), oddychanie dziecka staje się znacznie trudniejsze. Jeśli oddychanie jest trudne, dziecko często przerywa karmienie, aby wdychać powietrze przez usta. nieunikniony.

Eksperci twierdzą, że noworodek jest w stanie rozróżnić zapachy niemal natychmiast po urodzeniu. Mogą się nawet pochwalić dobrym węchem. W związku z tym młoda mama powinna pamiętać: eksperymenty z wodami toaletowymi/dezodorantami lepiej zostawić na później, jeśli chce długo karmić piersią.

Jeśli dziecko jest duże, najprawdopodobniej pewne odkształcenie twarzy będzie zauważalne wizualnie: podczas porodu przesunięte zostały nie tylko kości czaszki, ale także kości twarzy dziecka. Taka buzia nie wyda się młodej matce ładna, ale zanim wyjdzie ze szpitala, skóra dziecka będzie miała czas na wygładzenie i pojawi się przed tatą (i innymi bliskimi) w całej okazałości.

Uwaga!
Korzystanie z materiałów witryny www.witryna" jest możliwe tylko za pisemną zgodą Administracji Witryny. W przeciwnym razie jakikolwiek przedruk materiałów witryny (nawet z linkiem do oryginału) jest naruszeniem prawo federalne RF „O prawie autorskim i prawach pokrewnych” i pociąga za sobą test zgodnie z Kodeksem Cywilnym i Karnym Federacja Rosyjska.

* Klikając przycisk „Prześlij”, zgadzam się z .

W kontakcie z

Koledzy z klasy

Nie wszyscy rodzice o tym wiedzą zez w piersiach jest częste norma fizjologiczna. Aby zrozumieć, kiedy należy natychmiast udać się do lekarza z takim problemem, aw takim przypadku nie należy się martwić, należy zrozumieć, dlaczego tak się dzieje.

Jaka jest norma?

U osoby dorosłej osie oczu zwykle całkowicie się pokrywają. Odchylenie od tego nazywa się zezem lub zezem. Istnieje inna nazwa kliniczna - heterotropia. Istnieją dwa główne typy zeza:

1. zbieżny. W tym przypadku jedno lub dwoje oczu jest ściętych do grzbietu nosa. U niemowląt obserwuje się ten typ (w 90% przypadków).
2. Rozbieżny. Jedno lub oba oczy przenoszą się do skroni.

W wyniku tego, że noworodek często ma słabość mięśnie okoruchowe, z tego powodu rozwija się heterotropia.

Nie zawsze jest w stanie kontrolować ruch po urodzeniu gałki oczne. Ważne jest, aby rodzice wiedzieli, kiedy to zjawisko mija, ponieważ takiego procesu nie można rozpocząć.

Dywergencja oczu utrzymuje się tylko u 9% siedmioletnich dzieci z ogólnej liczby dzieci ze zezem. Z biegiem czasu mięśnie oczu stają się silniejsze i nic nie przypomina, że ​​​​dziecko miało zeza.

Cechy strukturalne kości czaszki i szeroki mostek nosa również prowadzą do tego, że dziecko ma pewne odchylenie. Odchodzi za kilka miesięcy.

Przyczyny patologicznego zeza

Ale istnieje wiele przypadków, w których normalizacja nie występuje. Przyczynami tej patologii mogą być:

• powikłania porodowe;
• brak tlenu podczas rozwoju płodu;
• infekcja i zatrucie płodu;
• przeniesiona odra, szkarlatyna lub grypa;
• nieprawidłowości neurologiczne;
• dziedziczna predyspozycja;
• niewłaściwe umieszczenie zabawek nad łóżkiem.

Stres psycho-emocjonalny (krzyki, jasne światło itp.) Może prowadzić do tymczasowego pojawienia się zeza u noworodka.

Jeśli strobizm obserwuje się przez ponad sześć miesięcy, prowadzi to do upośledzenia ostrości wzroku i rozwoju niedowidzenia.

Kiedy iść do lekarza?

Pomimo faktu, że zez może zniknąć w ciągu miesiąca po urodzeniu lub po trzech, jest to normalne sześciomiesięczne dziecko takiego zjawiska nie należy zaobserwować.

W tym wieku zez odnosi się do stanu patologicznego i jest powodem pójścia do lekarza.

Wyróżnić następujące typy choroby:

• według czasu pojawienia się - wrodzony lub nabyty;
• stałe i tymczasowe;
• jednostronny lub przerywany;
• zbieżne, rozbieżne i pionowe.

Osobno należy podkreślić typ porażenia, w którym oko nie porusza się w określonym kierunku w wyniku uszkodzenia mięśnia lub nerwu.

Jak zapobiegać chorobom?

Aby strobizm nie powodował utraty wzroku, jest profilaktyka zeza u niemowląt.

Jeśli dziecko w wieku jednego miesiąca ma zeza, należy wykonać następujące czynności:

1. Zawieś jasne zabawki na środku łóżeczka w odległości, z której dziecko nie mogłoby dosięgnąć ich długopisem.
2. Zabawki powinny być tylko duże.
3. Wykonuj ćwiczenia wzmacniające mięśnie oczu. W tym celu musisz wziąć dużą i jasną grzechotkę i poprowadzić ją z boku na bok, aby dziecko podążało za nią oczami.
4. W wieku dwóch miesięcy poddaj się zaplanowanemu badaniu przez specjalistę i postępuj zgodnie ze wszystkimi jego zaleceniami.

Leczenie

Na ten moment Istnieje 25 rodzajów zeza. Z tego powodu jego leczeniem powinien zajmować się wyłącznie specjalista. W każdym przypadku stosuje się tylko indywidualne podejście.

Nie powinieneś rozpoczynać takiej choroby, ponieważ stopniowo wzrok może gwałtownie spaść.

Po zdiagnozowaniu leczenie jest następujące:

1. Do czasu całkowitego wyeliminowania wszystkich objawów dziecko jest dobierane do okularów korekcyjnych lub soczewek miękkich.
2. Aby poprawić funkcjonowanie chorego oka, stosuje się metodę okluzji. Polega na zamknięciu na chwilę zdrowego oka, zmuszając chorego do pracy.
3. Aby przywrócić widzenie obuoczne, stosuje się różne techniki.
4. Jeśli dziecko ma cztery lata, to kompleksowe leczenie stosowana ortopedia i akupunktura.

Po wykryciu postać paraliżująca strobizm koniecznie trzeba skonsultować się z neurologiem dziecięcym!

Jeśli to nie zadziała, lekarz może zalecić operację. Odbywa się pod ogólne znieczulenie. Następnie dziecko przechodzi rehabilitację i wzmacnia się mięśnie oczu z konkretnymi ćwiczeniami.

Obecność zeza u nowo narodzonego dziecka nie jest powodem do paniki, przez pierwsze miesiące życia nie może skupić wzroku.

Ale w większości przypadków po 4-6 miesiącach zjawisko to znika bez śladu. Właściwa profilaktyka pomoże uniknąć przejścia zeza fizjologicznego w patologię.

Zgłoszono 33 dziedziczne choroby zahamowania wzrostu. Zwrócono uwagę na ich fenotypowe podobieństwo i realne trudności w ich odróżnieniu. Proponuje się wyróżnić dwie grupy i tabelę diagnostyka różnicowa .

Znaczna część dziedzicznej patologii dzieciństwo klinicznie wyrażone przez gwałtowne opóźnienie wzrostu dzieci. Różnorodność form nozologicznych, stosunkowo niska częstość występowania wielu z nich stwarza duże trudności w procesie diagnostyki różnicowej tych schorzeń.

Z punktu widzenia diagnostyki różnicowej wskazane jest podzielenie dużej grupy chorób na odrębne podgrupy - opóźnienie wzrostu na tle ostrej dysproporcji kośćca oraz opóźnienie wzrostu z proporcjonalnym kształtem kośćca.

A. Diagnostyka różnicowa chorób przebiegających z opóźnieniem wzrostu z ostrą dysproporcją kośćca

Ta grupa jest niezwykle niejednorodna. Obejmuje choroby związane z klasyfikacją M. V. Volkova, E. M. Meersova i in. do dysplazji nasad - pseudochondroplazja itp .; fizyczne - achondroplazja itp .; spondyloepimetaphyseal - dysplazja paratrematyczna itp.; dysplazja trzonu - niedoskonałe tworzenie kości itp.; przedstawiciele formy mieszane choroby ogólnoustrojowe szkielet - choroba Ellisa-van-Krevelda; mukopolisacharydozy.

Większość form nozologicznych charakteryzuje się manifestacją objawów klinicznych od urodzenia lub od pierwszych miesięcy życia. W przypadku wielu chorób (zespół Seckela, zespół Russella-Silvera itp.) Dzieci rodzą się z niską długością ciała. Poniżej znajduje się skrót charakterystyka kliniczna choroby.

achondroplazja. Karłowatość z wyraźnym skróceniem kończyn. Wyraźne guzki czołowe. Zatopiony most. Prognatyzm. Kołysanie, chód „kaczki”. Lordoza lędźwiowa. W większości przypadków pacjenci mają normalną inteligencję.

Dane rentgenowskie: skrócenie proksymalnych części kończyn. Kifoza. Skrócenie szyjki kości udowej. Wydłużenie kości strzałkowej. Zwężenie odległości między korzeniami łuków kręgów lędźwiowych. Częstotliwość - 1: 10.000. Rodzaj dziedziczenia: autosomalny dominujący. Około 80% przypadków to przypadki sporadyczne (świeże mutacje). Średnia wieku ojców probantów jest podwyższona.

hipochondroplazja. Opóźnienie wzrostu obserwuje się głównie po 3-4 latach. Ostre skrócenie kończyn. Twarz bez rys patologicznych. Szeroki klatka piersiowa. Skrzywienie kręgosłupa. Czasami - małe przykurcze zgięciowe w stawach łokciowych.

Rg - skrócenie kończyn, pewne wydłużenie kości strzałkowej, szerokie ręce, naruszenie struktury trzonów kręgów. Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny dominujący. Odnotowano wzrost wieku ojców.

Dysplazja paratrematyczna. Ostre opóźnienie wzrostu (średnia wysokość dorosłych wynosi 90-110 cm) w połączeniu z wieloma deformacjami szkieletu. Występuje „skręcenie” kości wokół osi. Krótka szyja. Kifoskolioza. Szpotawe i koślawe deformacje nóg. Liczne przykurcze dużych stawów.

Rg - gruba beleczkowata struktura kości z obszarami gęstych kropek i kresek - kości „łuszczące się”. Strefy kostnienia śródchrzęstnego są przezroczyste i rozszerzone. Trzon kręgów jest spłaszczony. Kości miednicy są dysplastyczne. Metafizy i epifizy kości rurkowe zdeformowany. Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny dominujący.

Dysplazja mezomeliczna Langera. Ostre opóźnienie wzrostu z wyraźnym skróceniem kończyn, zwłaszcza przedramion. Inteligencja uratowana.

Rg - hipoplazja kości łokciowej i strzałkowej.

Rodzaj dziedziczenia: autosomalny dominujący.

Dysplazja ryzomeliczna. Opóźnienie wzrostu z ostrym skróceniem proksymalnych kończyn. małogłowie. Niska przegroda nosowa. Upośledzenie umysłowe. 70% pacjentów ma zaćmę. Liczne przykurcze stawów.

Rg - dysplazja kręgów. Naruszenie struktury beleczkowej kości długich. Krzywizna rurkowatych kości.

Rodzaj dziedziczenia: autosomalny dominujący, autosomalny recesywny.

dysplazja kamptomeliczna. Nazwa pochodzi od greckich słów: kamptos – zgięcie, melos – kończyny. Niedobór wzrostu w okresie prenatalnym. Długość dzieci przy urodzeniu wynosi 35-49 cm. mała twarz z niską przegrodą nosową. Dolichocefalia. Nieproporcjonalnie krótkie kończyny. Hipoplazja łopatki. Kifoskolioza.

Rg - skrzywienie kości piszczelowej, skrócenie kości strzałkowej. Cienkie, krótkie obojczyki. Niepełny rozwój chrząstki. Typ dziedziczenia jest autosomalny recesywny.

Dysplazja diastroficzna. Nazwa pochodzi od geologicznego terminu diastrofizm, odnoszącego się do zakrzywienia skorupy ziemskiej, w wyniku którego powstają góry i oceany. Niedobór wzrostu w okresie prenatalnym. Ostre opóźnienie wzrostu w późniejszym życiu. Znaczne skrócenie kończyn. Kifoskolioza. Stopa końsko-szpotawa : wrodzona deformacja stopy. Ograniczenie ruchów w stawach palców. Czasami dochodzi do rozszczepienia podniebienia, przerostu chrząstka ucha, podwichnięcie kręgów szyjnych.

Rg - zwapnienie i kostnienie chrząstki ucha. Ankyloza stawów międzypaliczkowych bliższych. Skrócenie i pogrubienie rurkowatych kości. Podwichnięcie stawu biodrowego. Typ dziedziczenia jest autosomalny recesywny.

Dysplazja metatroficzna. Ostre opóźnienie wzrostu ze skróceniem kończyn. Wąska klatka piersiowa z krótkimi żebrami. Kifoskolioza. Ograniczenie ruchomości stawów.

Rg - platyspondylia, wzrost przestrzeni międzykręgowych. Szerokie metafizyki. niedorozwój kości miednicy. Typ dziedziczenia jest autosomalny recesywny.

Pseudoachondroplazja. Opóźnienie wzrostu występuje głównie w drugim roku życia. Wzrost dorosłych nie przekracza 130 cm, wyraża się gwałtowne skrócenie kończyn, zwłaszcza odcinków proksymalnych. Kifoskolioza. Skrzywienie kręgosłupa. Toczący się chód. Koślawość i deformacja wirusowa kończyny dolne. Zwiększona ruchomość stawów. Anomalie twarzy i czaszki są nieobecne.

Rg - szeroka miednica. Skrzydełka biodrowy prostokątny. Głowy ud są małe. Nasady są małe, przynasady mają nierówne kontury, z obszarami rozrzedzenia. Opóźnienie w tworzeniu jąder kostnienia kości nadgarstka. Rodzaj dziedziczenia: choroba jest genetycznie niejednorodna, występują zarówno formy autosomalne dominujące, jak i autosomalne recesywne.

chondrodysplazja przynasadowa Schmida. Jest to najczęstsza postać chondrodysplazji przynasadowej. Opóźnienie wzrostu o umiarkowanym nasileniu (wzrost osoby dorosłej - 130-160 cm). Pierwsze objawy pojawiają się w drugim roku życia. Znaczne szpotawość krzywizny nóg. Chód „kaczki”. Lordoza lędźwiowa. Rg – zmiany w przynasadach kości rurkowatych, zwłaszcza kończyn dolnych – kontury są nierówne, z frędzlami, rozległe strefy nierównomiernego rozrzedzenia. Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny dominujący.

Niedoskonałe tworzenie kości. Jedna z najczęstszych i najlepiej poznanych zmian dziedzicznych układ szkieletowy. Patologia jest genetycznie heterogeniczna. Dzieli się go na różne typy kliniczne i genetyczne, z których główne to postać wrodzona (typ B rolki) i późna (zespół Lobsteina).

Wrodzona postać Vrolika- niedobór wzrostu prenatalnego. Liczne złamania wewnątrzmaciczne i poporodowe, szczególnie wpływające na długie kości rurkowe, żebra i obojczyki. Wtórna deformacja i skrócenie kości kończyn. niebieska twardówka. Megacefalia. Późne zamknięcie ciemiączek i szwów czaszki. Ekstremalna miękkość - "gumowa" czaszka. Przebieg jest ciężki, zwykle dzieci umierają w pierwszych miesiącach życia. Typ dziedziczenia jest autosomalny recesywny.

Późna forma Lobsteina- Patologiczna łamliwość kości. Opóźnienie wzrostu. Niebieska twardówka. Utrata słuchu. Kilowata lub lejkowata deformacja klatki piersiowej. Kifoza. Deformacja kości miednicy. Golenie szabli. Hipoplazja zębiny. Zwiększona mobilność stawy.

Rg - przerzedzenie zwartej warstwy kości rurkowatych. Osteoporoza. Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny dominujący.

Zespół Blooma. Karłowatość prenatalna wiąże się ze zmianami skórnymi. Na twarzy i przedramionach występuje wrodzony rumień teleangiektatyczny w postaci motyla. Dramatycznie wzrosła wrażliwość na światło skóra. Odnotowuje się obszary przebarwień skóry, plamy koloru „kawy z mlekiem”. Mała wąska twarz. przedwczesne zmarszczki. Hipogenitalizm, wnętrostwo. Wysoki ton głosu. Typ dziedziczenia jest autosomalny recesywny.

Zespół ucha-podniebienia-palca. Opóźnienie wzrostu. Naruszenie rozwoju psychomotorycznego i rozwoju mowy. Wystające czoło. hiperteloryzm. Sekcja oczu antymongoloidalnych. Mały nos i usta. Rozszczep podniebienia. Głuchota przewodzona. Szeroko rozstawione palce. Ograniczenie ruchów w stawach łokciowych z powodu podwichnięcia głowy belki.

Rg - hipoplazja kości twarzy.

Rodzaj dziedziczenia: recesywny, sprzężony z chromosomem X.

Zespół Weila Marchesaniego. Opóźnienie wzrostu. Brachycefalia. Hipoplazja górnej szczęki. hipodaktylia. Podniebienie gotyckie. brachydaktylia. Podwichnięcie soczewki, jaskra wtórna. Typ dziedziczenia jest autosomalny recesywny.

Choroba Ellisa-van Crevelda. (dysplazja chondroektodermalna). Wzrost karłowaty z normalna długość tułów i skrócone kończyny. polidaktylia. Hipoplazja zębów, paznokci. łysienie. Czasami - wrodzone wady serca. Krótka górna warga.

Rg - skrócenie dystalnych kończyn. Powolny rozwój jąder kostnienia. Polidaktylia, liczne egzostozy. Typ dziedziczenia jest autosomalny recesywny.

Mukopolisacharydozy. Choroby te są dziedzicznymi zaburzeniami metabolizmu glikozaminoglikanów i należą do chorób spichrzeniowych - chorób lizosomalnych. Klinicznie scharakteryzowano kilka typów mukopolisacharydoz uszkodzenie ogólnoustrojowe układ mięśniowo-szkieletowy. Ta różnicowa grupa diagnostyczna obejmuje osoby z wyraźnie wyrażonymi zaburzeniami wzrostu.

zespół Gurlera. Spowodowane defektem enzymu iduronidazy. Klinicznie objawia się od pierwszych miesięcy życia. Ostre deformacje szkieletu i czaszki. Szorstkie rysy. hiperteloryzm. Epicki. Szeroki nos ze spłaszczonym mostkiem i wywiniętymi nozdrzami. Duże i grube usta. Często otwarte usta, duży język. Małe, szeroko rozstawione zęby. Przewlekły nieżyt nosa. Ostre opóźnienie wzrostu. Krótka szyja. Kifoza z garbem w dolnej części klatki piersiowej i górnej części odcinka lędźwiowego. Duży brzuch. Hepatosplenomegalia. Szerokie pędzle z krótkie palce. Przykurcze zgięciowe. Upośledzenie umysłowe. pachwinowy i przepuklina pępkowa. Hirsutyzm. Zmętnienie rogówki. Głuchota.

Rg - prostopadłościenne trzony kręgów. Kifoza. Pogrubienie obojczyków, łopatek. Odkształcenie pierścień miednicy. Spłaszczenie, redukcja głów kości udowych. Opóźnienie w tworzeniu się jąder kostnienia. Wyraźne deformacje kości twarzy. Zwiększone wydalanie z moczem siarczanu dermatanu i siarczanu heparanu. Typ dziedziczenia jest autosomalny recesywny.

Syndrom Huntera. Spowodowane niedoborem sulfatazy iduronianu. Objawy kliniczne pojawiają się w wieku 2-4 lat. Opóźnienie wzrostu. Umiarkowane deformacje kości. Szorstkie rysy. hiperteloryzm. Płaski mostek z duże nozdrza. Grube wargi. Makroglossia. Szeroko rozstawione zęby. Krótka szyja. Występują przykurcze stawów. Głuchota. Upośledzenie umysłowe. Hepatosplenomegalia. Przepuklina jamy brzusznej. nadmierne owłosienie.

Rg - zmiany podobne do zespołu Hurlera, ale mniej wyraźne. Zwiększone wydalanie z moczem siarczanu dermatanu i siarczanu heparanu. Rodzaj dziedziczenia: recesywny, sprzężony z chromosomem X.

syndrom Morquio. Spowodowane niedoborem enzymu 6-siarczanu chondroityny-N-acetyloglukozaminy-4-siarczanu-sulfatazy. Objawy kliniczne pojawiają się w wieku 1-3 lat. Opóźnienie wzrostu. Znaczne deformacje szkieletu, zwłaszcza klatki piersiowej. Szerokie usta. głośnik Górna szczęka. Krótki nos. Szeroko rozstawione zęby. Krótka szyja. Kifoza. Ostra deformacja klatki piersiowej. Ruchy w stawach Górna kończyna ograniczony. Koślawa deformacja nóg i stóp. Inteligencja jest normalna. Zmętnienie rogówki. Utrata słuchu. Skłonność do przeziębienia. przepukliny. Hepatomegalia. Kardiopatie (czasami).

Rg - platyspondylia. Ciężka osteoporoza. Kifoza, skolioza. Hipoplazja zębów. Ekspansja metafiz. Głowy kości udowych są spłaszczone i rozdrobnione. Opóźnienie jąder kostnienia nadgarstka. Stożkowe zwężenie bliższych końców kości śródręcza. Zwiększone wydalanie siarczanu keratanu z moczem. Rodzaj dziedziczenia: autosomalny recesywny.

Zespół Maroto-Lamiego. Jest to spowodowane defektem enzymu arylosulfatazy. Pierwszy Objawy kliniczne pojawiają się w wieku 1-3 lat. Ostre opóźnienie wzrostu. makrocefalia. Szorstka twarz. hiperteloryzm. Duży nos, grube usta. Makroglossia. Krótka szyja. Skrzynia beczkowata. Kifoza (czasami). Przykurcze zgięciowe w stawach. Koślawa deformacja nóg. Zmętnienie rogówki aż do ślepoty. Głuchota (czasami). Przepukliny pachwinowe, pępkowe. Hepatosplenomegalia. Inteligencja bez zmian.

Rg - deformacja pierścienia miednicy. Przerzedzenie szyi ud. Zaokrąglony obustronnie wypukły kształt kręgów, wklęsła tylna powierzchnia kręgów lędźwiowych. Zwiększone wydalanie siarczanu dermatanu z moczem. Rodzaj dziedziczenia: autosomalny recesywny.

B. Diagnostyka różnicowa chorób, którym towarzyszy ostre opóźnienie wzrostu przy proporcjonalnym kształcie szkieletu

Zdecydowana większość chorób zaliczanych do tej grupy diagnostyki różnicowej charakteryzuje się niskim tempem wzrostu przy urodzeniu. W przyszłości, gdy dzieci się rozwijają, opóźnienie wzrostu wzrasta, budowa ciała pozostaje proporcjonalna.

Karłowatość przysadkowa. Spowodowane dysfunkcją przysadki mózgowej. Całość danych współczesnych genetyka kliniczna a endokrynologia pozwoliła ustalić, że jest ich kilka różne formy karłowatość przysadki.

Karłowatość przysadkowa typu I. Obecnie ustalono, że choroba jest spowodowana (izolowanym) niedoborem hormonu wzrostu. Ostre opóźnienie wzrostu, które staje się szczególnie wyraźne w pierwszych 2 latach życia. Gruba skóra. Cienki głos. Typ dziedziczenia jest autosomalny recesywny.

choroba Larona. Pacjenci mieli kliniczne objawy niedoboru hormonu wzrostu z podwyższonym poziomem tego hormonu w surowicy krwi. W tym przypadku najwyraźniej cierpi na tworzenie się somatomedyny w wątrobie.

Zespół Cornelii de Lange. Ostre opóźnienie wzrostu. Brachycefalia. małogłowie. Gęste, zrośnięte brwi, długie rzęsy. Hirsutyzm. hiperteloryzm.

Krótki nos, zapadnięty grzbiet nosa. Zwiększona odległość między nosem a górną wargą. Niski wzrost włosów na czole i potylicy. Niebieskawy odcień skóry w okolicy oczu, nosa, ust, spowodowany zwiększonym ukrwieniem. Małe dłonie i stopy. Klino-kamptodaktylia (czasami). przykurcze stawy łokciowe. Upośledzenie umysłowe.

Rg - nasady stożkowate, hipoplazja głowy kości promieniowej, poziome ułożenie żeber. Częstotliwość wśród noworodków: 1:30 000-1:50 000. Typ dziedziczenia: niejasny, prawdopodobnie dziedziczenie wielogenowe. Większość przypadków w rodowodach jest sporadyczna.

zespół Seckela. Niedobór wzrostu w okresie prenatalnym. małogłowie. Wąska twarz. niska pozycja uszy. Nos w kształcie ptasiego dzioba. mikrognatia. Twarde włosy. Stępiona klatka piersiowa. Skolioza, kifoza. klinodaktylia. Podwichnięcie stawów biodrowych. Upośledzenie umysłowe, negatywizm, płaczliwość. Wady rozwojowe nerek, wątroby, narządów płciowych. Hipergammaglobulinemia. hiperaminoacyduria. Poprzeczna bruzda na dłoni.

Rg - odciski palców na czaszce, małe tureckie siodło. Hipoplazja kości promieniowej i strzałkowej.

Zespół Russella-Silvera. Deficyt wzrostu prenatalnego, w przyszłości - jego ostre opóźnienie. Mała, trójkątna twarz z opuszczonymi kącikami ust. niedorozwój żuchwa. Późne zamykanie się ciemiączek i ząbkowanie. Asymetria ciała - przerost połowiczy lub asymetria długości kończyn. klinodaktylia. brachydaktylia. Skolioza, spowodowana asymetrią tułowia. Na skórze plamy koloru „kawa z mlekiem”. Przedwczesne dojrzewanie.

Zespół Dubovicha. Deficyt wzrostu w okresie prenatalnym, po którym następuje zahamowanie wzrostu. małogłowie. wysokie czoło, szeroki nos z płaskim mostkiem. Asymetria twarzy (czasami). hiperteloryzm. Blefarofimoza. Wypadnięcie. mikrognatia. Uszy nisko. Twarde włosy. polidaktylia. klinodaktylia. Upośledzenie umysłowe (nie zawsze). Wysoki głos. Na skórze - egzema i łuszczyca. Spodziectwo, wnętrostwo.

Rg - przerost okostnej kości długich, różne anomalie żeber.

Typ dziedziczenia jest autosomalny recesywny.

Zespół Rubinsteina-Taybiego. Niski wzrost. małogłowie. hiperteloryzm. Wystające czoło. Wypadnięcie. zez. Długie rzęsy. Wysokie podniebienie. Dziobaty nos. mikrognatia. Anomalie zgryzu i położenia zębów. Uszy nisko. Upośledzenie umysłowe. Szerokie paliczki końcowe kciuki dłonie i stopy. brachydaktylia. polidaktylia. klinodaktylia. Skolioza. Hipermobilność stawów. Wnętrostwo. Zaćma, hipermetropia, zanik nerwu wzrokowego (czasami). Różne wady narządy wewnętrzne. Poprzeczna bruzda na dłoni.

Rg - szerokie, pogrubione dystalne paliczki kciuków. Wady kręgosłupa, mostka i żeber.

Rodzaj dziedziczenia: niejasny. Większość przypadków jest sporadyczna.

Leprechuanizm. Dzieci często rodzą się przedwcześnie. Nastąpiło opóźnienie wzrostu i wagi. małogłowie. hiperteloryzm. Duże, niskie, odstające uszy. Groteskowe rysy twarzy. Płaski nos z szerokimi nozdrzami. Duże usta z grubymi wargami. wytrzeszcz oczu. Duże dłonie, stopy. Opóźniony rozwój psychomotoryczny. Wnętrostwo. Powiększenie warg sromowych, łechtaczki. Przepuklina pępkowa, pachwinowa. Fałdowanie skóry. Przebieg jest ciężki – dzieci najczęściej umierają w pierwszym roku życia. Hiperinsulinemia. Niski poziom fosfatazy alkalicznej.

Rg - opóźnienie w tworzeniu się jąder kostnienia.

Rodzaj dziedziczenia: autosomalny recesywny.

Zespół Smitha-Lemliego-Opitza. Niedobór wzrostu w okresie prenatalnym z późniejszym opóźnieniem. małogłowie. Krótki zadarty nos. Zwiększenie odległości między nosem a górną wargą. mikrognatia. Rozszczep podniebienia lub języczka. zez. Uszy nisko. Krótka szyja. Syndaktylia (skóra). brachydaktylia. Upośledzenie umysłowe. zwężenie odźwiernika, wczesne dzieciństwo obserwuje się wymioty. Spodziectwo, wnętrostwo. Poprzeczna bruzda na dłoni. Wady serca (czasami). przepukliny (czasami). Rodzaj dziedziczenia: autosomalny recesywny.

Zespół Noonana. Opóźnienie wzrostu. Szerokie czoło. hiperteloryzm. Wypadnięcie. Epicki. Smutny wyraz. Wysokie podniebienie. Anomalie zębów. Rozszczepienie języka. Uszy nisko. Twarde włosy. Niski wzrost włosów z tyłu głowy. Kifoskolioza. klinodaktylia. Autyzm. Fałd skrzydłowy na szyi. Opóźnij drugorzędne cechy płciowe. anomalie dróg moczowych. Hepatosplenomegalia (czasami). Wrodzony obrzęk limfatyczny dłoni i stóp. Kariotyp w normie. Rodzaj dziedziczenia: autosomalny dominujący.

Zespół Hanharta. Gwałtowne opóźnienie wzrostu, głównie od drugiego roku życia. Otyłość. Opóźnij drugorzędne cechy płciowe. Opóźnienie w tworzeniu się jąder kostnienia. Tryb dziedziczenia nie jest jasny.

Rodzinna osteopetroza. zaburzenie wzrostu. makrocefalia. Wystające czoło. Wypadnięcie. zez. Anomalie zębów, próchnica. Częsty liczne złamania. Głuchota (czasami). zaćma, atrofia nerw wzrokowy(czasami). Opóźniony rozwój psychomotoryczny. Hepatosplenomegalia. Niedokrwistość. Limfocytoza.

Rg - rozproszona osteoskleroza (kości marmurowe). Częściowa aplazja dystalne paliczki. Rodzaj dziedziczenia: autosomalny dominujący, autosomalny recesywny.

Zatem wśród formy dziedziczne opóźnienie wzrostu można wyróżnić 33 choroby, z których każda jest stosunkowo rzadka. Te choroby mają ze sobą wiele wspólnego. cechy fenotypowe. Proponowane tabele diagnostyki różnicowej mogą znacznie ułatwić różnicowanie podobnych chorób.

Magazyn dla kobiet www.

Wrodzona patologia w postaci wrodzonych wad rozwojowych może wystąpić w okresy krytyczne rozwój wewnątrzmaciczny pod wpływem czynników otoczenie zewnętrzne(fizyczne, chemiczne, biologiczne itp.). W tym przypadku nie ma uszkodzeń ani zmian w genomie.

Czynniki ryzyka urodzenia dzieci z wadami rozwojowymi różne genezy mogą to być: wiek kobiety ciężarnej powyżej 36 lat, wcześniejsze porody dzieci z wadami rozwojowymi, samoistne poronienia, małżeństwo spokrewnione, choroby somatyczne i ginekologiczne matki, ciąża powikłana (zagrożenie poronienia, wcześniactwo, poród, prezentacja zamka, małowodzie i wielowodzie).

Odchylenia w rozwoju narządu lub układu narządów mogą być poważne z poważnym upośledzeniem czynnościowym lub tylko defektem kosmetycznym. Wrodzone wady rozwojowe stwierdza się w okresie noworodkowym. Małe odchylenia w strukturze, które w większości przypadków nie mają wpływu normalna funkcja narządu, nazywane są anomaliami rozwojowymi lub znamionami dysembriogenezy.

Stygmaty zwracają uwagę w przypadkach, gdy u jednego dziecka jest ich więcej niż 7, w tym przypadku można stwierdzić budowę dysplastyczną. Są trudności w ocena kliniczna konstytucja dysplastyczna, ponieważ jedno lub więcej znamion może być:

1. wariant normy;
2. objaw choroby;
3. syndrom niezależny.

Lista głównych znamion dysplastycznych.

Szyja i tułów: krótka szyja, jej brak, fałdy skrzydłowe; krótki tułów, krótkie obojczyki, lejkowata klatka piersiowa, „kurza” klatka piersiowa, krótki mostek, liczne brodawki sutkowe lub szeroko rozstawione, rozmieszczone asymetrycznie.

Skóra i włosy: nadmierne owłosienie ( przerost włosy), plamy z kawy, znamiona, przebarwienia skóry, niski lub wysoki wzrost włosów, ogniskowa depigmentacja.

Głowa i twarz: czaszka mikrocefaliczna (mała czaszka), czaszka wieżowa, czaszka opadająca, płaska potylica, niskie czoło, wąskie czoło, płaski profil twarzy, zagłębiony grzbiet nosa, poprzeczna fałda czoła, niskie powieki, wyraźne łuki brwiowe, szeroki grzbiet nosa, skrzywiona przegroda nosowa lub ściana nosa, rozwidlony podbródek, mały rozmiar górnej lub dolnej szczęki.

Oczy: microphthalmos, macrophthalmos, skośne nacięcie oczu, epicanthus (pionowy fałd skórny w wewnętrznym kąciku oka).

Usta, język i zęby: wargi zmarszczone, zęby wgłębione, wada zgryzu, zęby piłokształtne, wzrost do wewnątrz, podniebienie wąskie lub krótkie lub gotyckie, sklepione, zęby rzadkie lub przebarwione; rozwidlony czubek języka, krótkie wędzidełko, złożony język, duży lub mały język.

Uszy: osadzone wysoko, nisko lub asymetrycznie, uszy małe lub duże, dodatkowe, płaskie, mięsiste małżowiny uszne, uszy „zwierzęce”, płatki przylegające, brak płatków, dodatkowy skrawek.

Kręgosłup: dodatkowe żebra, skolioza, zespolenie kręgów.

Ręka: arachnodaktylia (cienkie i długie palce), klinodaktylia (skrzywienie palców), krótkie szerokie dłonie, zakrzywione końcowe paliczki palców, brachydaktylia (skrócenie palców), poprzeczny rowek dłoniowy, płaskostopie.

Brzuch i narządy płciowe: asymetryczny brzuch, nieprawidłowe położenie pępka, niedorozwój warg sromowych i moszny.

Przy wielu wadach rozwojowych trudno jest określić rolę dziedziczności i środowiska w ich występowaniu, czyli jest to cecha dziedziczna lub wiąże się z wpływem niekorzystnych czynników na płód w czasie ciąży.

Według WHO, 10% noworodków ma nieprawidłowości chromosomalne, czyli związane z mutacją chromosomu lub genu, a u 5% dziedziczna patologia czyli odziedziczony.

Do wad, które mogą powstać zarówno w trakcie mutacji, jak i być dziedziczne lub wynikać z niekorzystnego działania czynnika uszkadzającego płód, należą: wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego, końsko-szpotawego, końskiego, niezrosty podniebienia twardego i górnej wargi, bezmózgowie (całkowite lub prawie kompletna nieobecność mózgu), wrodzone wady serca, zwężenie odźwiernika, rozszczep kręgosłupa (rozszczep kręgosłupa) itp.

Narodziny dziecka z wrodzonymi wadami rozwojowymi to trudne wydarzenie dla rodziny. Szok, poczucie winy, brak zrozumienia co dalej, to minimum negatywnych doświadczeń rodziców takiego dziecka. Głównym zadaniem mamy i taty jest uzyskanie jak największej ilości informacji o chorobie dziecka oraz zapewnienie mu jak najlepszej opieki i leczenia.

Co przyszła mama powinna wiedzieć o wrodzonych wadach rozwojowych, aby starać się uniknąć niepożądanego wyniku?

Wady rozwojowe płodu mogą być:

• genetyczny (chromosomalny), ze względu na dziedziczność. Nie możemy wpływać na ich rozwój (zapobiegać);
• kształtujące się u płodu w trakcie rozwoju płodowego (wrodzone), bardziej zależne od nas i naszego zachowania, ponieważ możemy ograniczyć lub wyeliminować szkodliwe czynniki zewnętrzne.

Chromosomalne wady genetyczne płodu

Informacja genetyczna zawarta jest w jądrze każdej komórki ludzkiej w postaci 23 par chromosomów. Jeśli w takiej parze chromosomów powstanie dodatkowy chromosom, nazywa się to trisomią.

Najczęstszymi wadami genetycznymi chromosomów, z którymi spotykają się lekarze, są:

• Zespół Downa;
• zespół Pataua;
• Zespół Turnera;
• Zespół Edwardsa.

Inne defekty chromosomalne są mniej powszechne. We wszystkich przypadkach zaburzeń chromosomalnych można zaobserwować upośledzenie psychiczne i fizyczne zdrowia dziecka.

Nie można zapobiec pojawieniu się określonej nieprawidłowości genetycznej, ale możliwe jest wykrycie defektów chromosomalnych w diagnostyce prenatalnej jeszcze przed narodzinami dziecka. Aby to zrobić, kobieta konsultuje się z genetykiem, który może obliczyć wszystkie zagrożenia i przepisać badania prenatalne, aby zapobiec niepożądanym konsekwencjom.

Kobiecie w ciąży przedstawia się konsultację z genetykiem w przypadkach, gdy:

• ona lub jej partner miał już dziecko z jakimiś chorobami dziedzicznymi;
• jedno z rodziców ma jakąś wrodzoną patologię, którą można odziedziczyć;
• przyszli rodzice są blisko spokrewnieni;
• zidentyfikowane wysokie ryzyko patologia chromosomalna płodu w wyniku badań prenatalnych (wynik analiza hormonalna krew + ultradźwięki);
• wiek przyszłej matki wynosi ponad 35 lat;
• obecność mutacji genu CFTR u przyszłych rodziców;
• kobieta miała poronienia, poronienia samoistne lub martwe dzieci nieznanego pochodzenia w anamnezie (historia).

W razie potrzeby genetyk proponuje przyszłej matce poddanie się dodatkowym badaniom. Metody badania dziecka przed urodzeniem, w tym nieinwazyjne i inwazyjne.

Technologie nieinwazyjne nie mogą zaszkodzić dziecku, ponieważ nie wiążą się z ingerencją w macicę. Metody te są uważane za bezpieczne i oferowane są wszystkim kobietom w ciąży przez lekarza położnika-ginekologa. Nieinwazyjne technologie obejmują ultrasonografię i pobieranie krwi żylnej przyszłej mamy.

Najdokładniejsze są metody inwazyjne (biopsja kosmówki, punkcja owodni i kordocenteza), jednak mogą one być niebezpieczne dla nienarodzonego dziecka, ponieważ polegają na ingerencji w jamę macicy w celu pobrania specjalnego materiału do badań. Metody inwazyjne oferowane przyszłej matce tylko w specjalne okazje i tylko genetyk.

Większość kobiet woli uczęszczać na genetykę i przechodzić badania genetyczne w przypadku poważnych problemów. Ale każda kobieta jest wolna w swoim wyborze. Wszystko zależy od Twojego konkretna sytuacja, takie decyzje są zawsze bardzo indywidualne i nikt poza Tobą nie zna właściwej odpowiedzi.

Przed poddaniem się takim badaniom skonsultuj się z bliskimi, położnikiem-ginekologiem, psychologiem.

Zespół Szereszewskiego-Turnera (XO). Występuje u dziewcząt 2:10 000. Krótka szyja, fałdy skrzydłowe na szyi, obrzęk dystalnych kończyn, wrodzone wady serca. W przyszłości objawia się infantylizm seksualny, niski wzrost, pierwotny brak miesiączki.

Zespół Downa (trisomia chromosomów 21). Występuje u chłopców 1:1000. Szeroki płaski mostek nosowy, płaski kark, niski wzrost włosów, wystający duży język, poprzeczna fałda na dłoni, wady serca.

Zespół Klinefeltera (zespół XXY): wysocy pacjenci z nieproporcjonalnie długimi kończynami, hipogonadyzmem, drugorzędowe cechy płciowe są słabo rozwinięte, obserwuje się porost włosów typ kobiecy. Zredukowany popęd płciowy, impotencja, bezpłodność. Występuje tendencja do alkoholizmu, homoseksualizmu i zachowań aspołecznych.

dziedziczne zaburzenia metaboliczne

Cechy dziedzicznych zaburzeń metabolicznych obejmują stopniowy początek choroby, obecność okresu utajonego, nasilenie objawów choroby w czasie, są one częściej wykrywane w procesie wzrostu i rozwoju dziecka, chociaż niektóre mogą pojawić się od pierwszych dni życia.

W rozwoju niektórych form dziedzicznych chorób metabolicznych istnieje wyraźny związek z naturą żywienia. Przewlekłe zaburzenia odżywiania, które rozpoczęły się w okresie noworodkowym, a także w okresie przejściowym karmienie sztuczne lub wprowadzenie pokarmów uzupełniających, może maskować niedobór niektórych układów enzymatycznych w jelicie cienkim.

Najczęściej u noworodków metabolizm węglowodanów jest zaburzony. Najczęściej jest to niedobór laktozy, sacharozy itp. Do tej grupy należą: nietolerancja galaktozy, nagromadzenie glikogenu, nietolerancja glukozy itp. Typowe objawy: niestrawność, drgawki, żółtaczka, powiększenie wątroby, zmiany w sercu, niedociśnienie mięśniowe.

Skuteczne leczenie rozpoczęto nie później niż w drugim miesiącu życia. Mleko jest wyłączone z diety, przeniesione do mieszanek przygotowanych na mleko sojowe. Wcześniej wprowadzane są pokarmy uzupełniające: kasza na bulionie mięsnym lub warzywnym, warzywa, oleje roślinne, jajka. Zaleca się ścisłe przestrzeganie diety do 3 lat.

Zaburzenia metabolizmu aminokwasów. Z tej grupy chorób najczęstsza jest fenyloketonuria (PKU). Objawia się zmianą w ośrodkowym układzie nerwowym, objawami dyspeptycznymi, zespołem konwulsyjnym. PKU charakteryzuje się połączeniem postępującego opóźnienia psychomotorycznego z uporczywymi wypryskowymi zmianami skórnymi, „mysim” zapachem moczu oraz zmniejszoną pigmentacją skóry, włosów i tęczówki.

Obecnie ustalono defekt biochemiczny dla 150 dziedzicznych zaburzeń metabolicznych. Skuteczna terapia choroba jest możliwa pod nieobecność wczesna diagnoza. W okresie noworodkowym przeprowadza się masowe badanie dzieci w celu identyfikacji niektórych chorób, w tym PKU.

Możliwości wczesnego wykrywania chorób dziedzicznych znacznie rozszerzyły się wraz z wprowadzeniem do praktyki metod diagnostyki prenatalnej. Większość chorób płodu diagnozuje się na podstawie badania płynu owodniowego i zawartych w nim komórek. Diagnozuj wszystkich choroby chromosomalne, 80 chorób genowych. Oprócz amniopunkcji stosuje się ultradźwięki, oznaczanie β-fetoproteiny we krwi kobiet w ciąży oraz w płynie owodniowym, którego poziom wzrasta wraz z uszkodzeniem ośrodkowego układu nerwowego u płodu.

Niedziedziczne wady rozwojowe płodu

Od momentu zapłodnienia, czyli połączenia gamet męskich i żeńskich, rozpoczyna się formowanie nowego organizmu.

Embriogeneza trwa od 3 tygodnia do 3 miesiąca. Wady rozwojowe pojawiające się podczas embriogenezy nazywane są embriopatiami. Istnieją krytyczne okresy w kształtowaniu się zarodka, Szkodliwe efekty uszkadzają te narządy i układy, które są układane w momencie narażenia na czynnik uszkadzający. Po odsłonięciu czynnik niekorzystny w 1-2 tygodniu pojawiają się bardzo rażące wady, często nie do pogodzenia z życiem, co prowadzi do poronień. W 3-4 tygodniu powstaje głowa, układ sercowo-naczyniowy, pojawiają się zaczątki wątroby, płuc, tarczycy, nerek, nadnerczy, trzustki, planowane jest ułożenie przyszłych kończyn, dlatego takie wady jak brak oczu, aparat słuchowy, wątroba, nerki, płuca, trzustka, kończyny, przepukliny mózgowe, możliwe jest tworzenie dodatkowych narządów. Pod koniec pierwszego miesiąca następuje układanie narządów płciowych, układu limfatycznego, śledziony, tworzenie się pępowiny.

W drugim miesiącu wady takie jak rozszczep wargi i podniebienia, wady aparatów słuchowych, przetoki i torbiele szyjne, wady klatki piersiowej i ściany jamy brzusznej, wady przepony, wady przegrody serca, wady system nerwowy, układ naczyniowy i mięśniowy.

Embriopatie obejmują:

• wrodzona przepuklina przeponowa,
• wady kończyn (całkowity brak całej lub jednej kończyny, szczątkowy rozwój dystalnych części kończyn z normalny rozwój części proksymalne, brak części proksymalnych kończyn przy prawidłowym rozwoju części dystalnych, gdy ręce lub stopy odchodzą bezpośrednio od ciała),
• atrezja przełyku, jelit, odbytu,
• przepuklina pępowiny,
• atrezja dróg żółciowych,
• agenezja płuc (brak jednego płuca),
• wrodzone wady serca
• wady rozwojowe nerek i dróg moczowych,
• wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego (bezmózgowie - brak mózgu, małogłowie - niedorozwój mózgu).

Fetopatia. Okres płodowy trwa od 4 tygodnia okresu wewnątrzmacicznego do narodzin dziecka. On z kolei dzieli się na wczesne - od 4 miesiąca. do 7 miesiąca, a późno - 8 i 9 miesiąca. ciąża.

W przypadku narażenia płodu na działanie czynnika uszkadzającego we wczesnym okresie noworodkowym dochodzi do naruszenia różnicowania już zastawionego narządu. Fetopatie (wczesne) to: wodogłowie, małogłowie, małoocze i inne wady rozwojowe ośrodkowego układu nerwowego, cystoza płuc, wodonercze, przepuklina mózgu i rdzenia kręgowego - wypadnięcie rdzeń przez szwy i ubytki kostne. Przepukliny czaszkowo-mózgowe są częściej zlokalizowane u nasady nosa lub w tylnej części czaszki.

Wrodzone wady rozwojowe wewnątrzmaciczne płodu mogą mieć różnorodny charakter, ponieważ mogą wpływać na prawie każdy narząd, każdy układ rozwijającego się dziecka.

Znane są następujące zagrożenia dla środowiska

• Alkohol i narkotyki - często prowadzą do poważnych zaburzeń i wad rozwojowych płodu, czasem niezgodnych z życiem.
• Nikotyna - może powodować opóźnienie wzrostu i rozwoju dziecka.
• Leki są szczególnie niebezpieczne dla wczesne daty ciąża. Mogą powodować różne wady rozwojowe dziecka. Jeśli to możliwe, lepiej powstrzymać się od stosowania leków nawet po 15-16 tygodniu ciąży (wyjątek, gdy jest to konieczne dla zachowania zdrowia matki i dziecka).
• Choroby zakaźne przenoszone z matki na dziecko są bardzo niebezpieczne dla dziecka, ponieważ mogą powodować poważne naruszenia i wady rozwojowe.
• Rentgen, promieniowanie - są przyczyną wielu wad rozwojowych płodu.
• Zagrożenia zawodowe mamy (szkodliwe warsztaty itp.), które mają efekty toksyczne na płód - może poważnie wpłynąć na jego rozwój.

Wykryto wrodzoną patologię płodu różne terminy ciąża, więc przyszła mama musi przejść terminowe badania lekarskie w zalecanym czasie

• w pierwszym trymestrze ciąży: 6-8 tygodni (USG) i 10-12 tygodni (USG + badanie krwi);
• w II trymestrze ciąży: 16-20 tygodni (USG + badanie krwi) i 23-25 ​​tygodni (USG);
• w III trymestrze ciąży: 30-32 tyg. (USG + doppler) i 35-37 tyg. (USG + doppler).

Diagnostyka prenatalna staje się w dzisiejszych czasach coraz bardziej powszechna, ponieważ wiedza o stanie zdrowia nienarodzonego dziecka i rokowaniu jest bardzo ważna dla przyszłych rodziców. Znając stan płodu, rodzina po ocenie sytuacji i możliwości może odmówić zajścia w ciążę.